Criterios diagnsticos:InteligenciaConducta adaptativa Edad de comienzoDISCAPACIDAD INTELECTUAL RETRASO MENTAL?

Evaluacin de la inteligencia conceptual, prctica y social

DEFINICIONcomunicacin personalvida domstica habilidades sociales/interpersonale, utilizacin de recursos comunitarios habilidades acadmicas funcionalesCapacidad intelectual significativamente inferior al promedio:Coeficiente Intelectual (CI) = < 70 En nios pequeos, un juicio clnico de capacidad intelectual significativamente inferior al promedioEficacia para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y su grupo cultural en por lo menos dos de las reas siguientes autocontrol trabajo ocio salud seguridadEl inicio es anterior a los 18 aosDficit o alteraciones en la actividad adaptativa

RETRASO MENTAL

Es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa tal como se ha manifestado en habilidades prcticas, sociales y conceptuales. Esta discapacidad comienza antes de los18 aos Evitar el reduccionismo, y la excesiva confianza, en el uso de tests dirigidos a diagnosticar el CI.

DEFINICION PROPUESTA POR LA AAMRLuckasson y cols., 2002, p. 8

Frecuencia12 de cada 1000 nios en edad escolar presenta un RM

La evaluacin del funcionamiento intelectual es una aspecto crucial para diagnosticar discapacidad intelectual, y debe ser hecha por un psiclogo especializado en personas con discapacidad intelectual y suficientemente calificado.Se deben utilizar instrumentos apropiados de evaluacin, que estn estandarizados en la poblacin

MODELO TERICO MULTIDEMENSIONAL DE RETRASO MENTALFuncionamientoindividualapoyosCapacidadesintelectualesConductas adaptativasParticipacininteraccionesroles socialessaludcontextoLuckasson y cols., 2002

Lenguaje (receptivo y expresivo) Lectura y escritura Conceptos de dinero Autodireccin

EJEMPLOS DE HABILIDADES CONCEPTUALES, SOCIALES Y PRCTICAS

Actividades de la vida diaria Comida Transferencia / movilidad Aseo Vestido Actividades instrumentales de la vida diaria Preparacin de comidas Mantenimiento de la casa Transporte Toma de medicinas Manejo del dinero Uso del telfono Habilidades ocupacionales Mantiene entornos segurosConceptual

Interpersonal Responsabilidad Autoestima Credulidad Ingenuidad Sigue las reglas Obedece las leyes Evita la victimizacinSocialPrctica

1. Las limitaciones en el funcionamiento deben considerarse en el contexto de ambientes iguales en edad y cultura

2. Una evaluacin vlida ha de tener en cuenta la diversidad cultural y lingstica, as como las diferencias en comunicacin y en aspectos sensoriales, motores y comportamentales.

3. En un individuo las limitaciones a menudo coexisten con capacidades.

4. Un propsito importante de describir limitaciones es el desarrollar un perfil de los apoyos necesarios.

5. Si se ofrecen los apoyos personalizados apropiados durante un periodo prolongado, el funcionamiento en la vida de la persona con retraso mental generalmente mejorar.PREMISAS ESENCIALES PARA SU APLICACIN

Retraso mental leve CI entre 50-55 y aprox 70. Retraso mental moderado CI entre 35-40 y 50-55. Retraso mental grave CI entre 20-25 y 35-40. Retraso mental profundo CI inferior a 20-25.

Permiten diagnosticar cada vez mayor nmero de pacientes con retraso mental que hasta ahora permanecan en el amplio grupo de retraso mental de causa desconocida idioptica

40 % de casos con retraso mental nunca se llega a determinar la causaAVANCES DE LA GENTICA MOLECULAR

CAUSAS DE RETARDO MENTAL SEVERO

ALTERACIONES CROMOSOMICAS Y GENETICAS MAS FRECUENTES

CAUSAS PERINATALES DE RETRASO MENTAL SEVEROAsfixia neonatal

Forcep

Kernicterus

Trauma encfalo

PERIODO DE APARICION DE RETARDO MENTAL SEVERO

CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICA ESTUDIO MOLECULAR X-FRGIL (FRAXA-FRAXE) ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SNDROMES DE MICRODELECIONESTUDIO DE ANOMALAS CROMOSMICAS SUTILES CRPTICASTRASLOCACIONES TELOMRICASESTUDIO

Realizar de forma sistemtica en todo nio con retraso mental de causa no aclarada (al menos 500 bandas) Estudio cromosmico diagnostica alrededor del 2% de casos de retraso mental CARIOTIPO LINFOCITOS SANGRE PERIFERICAHemihiperplasia y/ zonas de hipo/hiperpigmentacin en piel: CARIOTIPO EN FIBROBLASTOS: biopsia de piel ya que nicamente en esos tejidos se encuentra muchas veces la anomala cromosmica, mosaicismo somtico

Fenotipo con anomalas leves sndrome de microdelecion inespecficas ALGORITMO PARA EL ESTUDIO DEL RETARDO MENTALANAMNESIS EXPLORACIN FSICA

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIASestudio metablico bsico, TAC/RNM cerebralCARIOTIPO estudio mnimo 500 bandas CROMOSOMOPATA CARIOTIPO NORMALValorar estudio con sondas subtelomricas (traslocaciones crpticasEstudio (-)Estudio especficoFISH, test metilacins. W-B? del 22q11?s.A? s.P-W?Estudio de X-Frgil

ESTUDIO MOLECULAR X-FRGIL (FRAXA-FRAXE) El sndrome X-frgil causa ms frecuente de retraso mental hereditario 1/1000 a 1/4000 varones retraso mental por mutacin del X-frgil 35% de mujeres portadoras del X-frgil cierto grado de retraso mental El gen, FMR-1 (FRAXA), est localizado en xq27.3 La mutacin es una repeticin del trinucletido CGG Individuos con 60-200 repeticiones CGG pre-mutacin Repeticiones CGG > 200 X-frgil y hay retraso mental Examen positivo en 2-3% de estudio de retardo mentalEn una zona un poco inferior del cromosoma X , en la zona Xq28, est localizado otro gen X-frgil, el FMR-2 (FRAXE) que tambin puede presentar aumento en las repeticiones CGG.

RETRASO EN LOS HITOS DEL DESARROLLO Sedestacin 10 meses Deambulacin 20-21 meses Importante retraso en el lenguaje DFICIT DE APRENDIZAJE X FRAGILPREPUBERAL:ALTERACIONES DE CONDUCTA Hiperactividad, rabietas, conducta autista umbral de atencin corto pobre coordinacin motora gruesarehuye contacto visualmovimientos anmalos de manos CRANEOFACIAL Orejas amplias y protruyentes mandbula prominentepaladar ojivalpuente nasal aplanadomacrocefalia macrocefalia relativa

VARONES CON FRAXA A DISTINTAS EDADES

RETRASO MENTAL CRANEOFACIAL Cara alargada mandbula prominente orejas grandes frente prominente MACRO-ORQUIDISMO X FRAGILPOSTPUBERALOTRAS ANOMALIAS OFTALMOLGICAS Estrabismo ORTOPDICAS Hiperextensibilidad, pies planos CARDACAS Prolapso de vvula mitral DERMATOLGICAS Piel lisa y blanda

0 puntos 1punto 2 puntos Retraso mental CI>85 CI 70-85 CI

Hiperextensibilidad articular (Gen 484), pies planos, prolapso de la mitral (hasta en un 50% y de aparicin evolutiva), son rasgos posibles.

Macrocefalia, hipercrecimiento y dficit mental, sugieren S.de Sotos.

ESTUDIOS DE GENETICA MOLECULAR EN SNDROMES DE MICRODELECION QUE PUEDEN PRESENTARSE EN LA CLINICA COMO RETRASO MENTAL S. de Prader-WilliS. de AngelmanSndrome de la deleccin 22q11 (CATCH 22)S. de Williams-Beuren

NIOS CON S. DE SOTOS Gigantismo CerebralHipercrecimiento ya manifestado neonatalmente > a 54cmHiperactividad, Dficit psicomotor-mental (no obligado)Macrocefalia con dilatacin ventricularFrente ampliaHendiduras palpebrales "antimongoloidesManos y pies grandes, torpeza manualEl diagnstico es clnico

SINDROME DE RETT1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de nias vivas. Desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edadPrdida del uso de las capacidades manuales sustitucin por movimientosrepetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).Retraso mentalEpilepsia