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Alteraciones cromosmicas

Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberracionescromosmicas y que, segn afecten el nmero o la estructura de loscromosomas,

se clasifican como alteraciones numricas o alteraciones estructurales,respectivamente.

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D)

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F)

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DELECION

Las deleciones son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunifragmentos pero con prdida de un segmento cromosmico. Las deleciones pueden s

cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, cuando se producen en uncromosoma e involucran un slo punto de ruptura.

producen monosomas parciales, lo cual lleva a un efecto de pseudodominancia debgenes correspondientes al segmento deleccionado se expresan aunque sean recesivoen una sola "dosis" (la del cromosoma normal, no delecionado)

Dos ejemplos de deleciones en la especie humana son:

1. una la delecion en el brazo corto del cromosoma 4 que causa el sndrome del Wolffconvulsiones, labio leporino y/o paladar hendidos, retardo de crecimiento prenatal)

2. la delecin en el brazo corto del cromosoma 5 que da lugar al sndrome de Cri du Chnacimiento, llanto caracterstico similar al maullido de un gato, microcefalia, entre

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DUPLICACIONES

Las duplicaciones cromosmicas producen un exceso de maerial gentico y, engeneral, son ms viables que las deleciones. Ocurre lo mismo que en lasanomalas numricas pues, aparentemente, el dficit de material gentico esmenos compatible con la vida.

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INVERCION

Las inversiones cromosmicas constituyen otro tipo de alteracin estructural y

supone dos rupturas y posterior reunin del segmento fragmentado pero de

manera invertida. Si los puntos de ruptura ocurren en brazos diferentes, la

inversin involucra al centrmero y se llama pericntrica. Si los puntos de

ruptura ocurren en el mismo brazo cromosmico, la inversin no involucra al

centrmero y se llama paracntrica.A diferencia de las deleciones y

duplicaciones, las inversiones no involucran prdida o ganancia de material

gentico. Por este motivo, los individuos portadores de inversionescromosmicas no suelen estar afectados en su fenotipo sino en su fertilidad.

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TRANSLOCACIONES

las translocaciones. Las ms frecuentes se denominan recprocasy consisten

en la ruptura de dos cromosomasno homlogos con posterior intercambio de

segmentos entre ellos.

Cuando los individuos son portadores de translocaciones recprocas

balanceadas suelen ser fenotpicamente normales ya que no hay exceso ni

deficiencia de material gentico. Sin embargo, las translocaciones suelen

afectar la fertilidad.

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