Presentacin de PowerPoint
Neurociencias Integrantes:
David Apolinario Suarez
Karina Moreta Reyes
Alteraciones Geneticas
2Se considera alteracin gentica a toda mutacin o cambio
Permanente en las estructuras genotpicas y fenotpicas de un
individuo u organismo, es decir en la informacin gentica, y que por
lo tanto produce un cambio de caractersticas, que se presenta sbita
y espontneamente, reflejndose en alteraciones de los rganos o
funciones que determina el gen mutado. Genes trasmitidos de padres
a hijos.
Anomalas en el nmero o en la estructura de los cromosomas.
Trastornos debidos a la combinacin de factores genticos y
ambientales.
Exposicin a medicamentos txicos, radiaciones, virus o bacterias
durante el embarazo.
Causas de las enfermedades genticasCromosomasNormalmente, cada
clula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total)de los cuales la mitad proviene de la madre y
la otra mitad del padre.50 %50 %Dos de los cromosomas, el X y el Y,
determinanel sexo y se denominan cromosomas sexuales.Los cromosomas
restantes se denominan autosmicos y se conocen como pares de
cromosomas del 1 al 22.Autosmica dominante.Si una enfermedad es
autosmica dominante, quiere decir que la persona slo necesita
recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la
enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la
enfermedad.Enfermedades autosmicas
dominantes.Neurofibromatosis.Enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth.Enfermedad de Apert.Acondroplasia.Sindrome de
Marfan.Autosomica Recesiva.Significa que ambos genes de un par
deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas con
slo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin
embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus
hijos.Enfermedades autosmicas recesivasSndrome de Werner.Sndrome de
Ehlers-Danlos.Porfiria.Albinismo.
Ligadas al cromosoma X recesivo.Las enfermedades ligadas al sexo
se transmiten de padres a hijos a travs de uno de los "cromosomas
sexuales" X o Y.
La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben
ser anormales para producir la enfermedad. En general, el trmino
"recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al cromosoma
X.El sndrome XYY es un trastorno gentico de los cromosomas sexuales
donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el
cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso
del trmino sndrome es apropiado para sta anomala, porque el
fenotipo es normal, ya que la gran mayora (estimando que un 97% en
el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo.
Sndrome del XYY o supermacho
Las nias y mujeres que tienen el sndrome XXX tienen tres
cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de
cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay 47
cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante
la formacin del espermatozoide o del vulo antes de su unin para
formar el embrin, o durante el desarrollo temprano del embrin poco
despus de la fecundacin. Este cromosoma extra no puede ser
eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el sndrome de
la superhembra no puede ser revertido.El sndrome triple X, XXX o de
la superhembra
S. Downexisten tres tipos:Se produce por una trisoma en el
cromosoma 21 debido a la no disyucion no meiotica en el ovulo.Un 4%
se debe a la translocacin del cromosoma 21 y otros cromosomas como
el 14 y el 22presentan un mosaico con cariotipo normal ytrisoma
21Es una anomala cromosmica que consiste en la existencia de dos
cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y
ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin
gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los
cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos
de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las
primeras divisiones del cigoto.El sndrome de Klinefelter
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