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ALTERACIONES

PLAQUETARIASCUALITATIVAS

INTEGRANTES: Stefany Espitia

Lilia Romero

Andrea Sn!"e#

L$is Solera


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Se!re!i%n de &rn$los Las plaquetas contienen gránulos alfa y gránulos densos

Las plaquetas activadas excretan el contenido de esdentro de sus sistemas canaliculares y en la sangre Existen dos tipos de gránulos:

Grn$los densos (contienen ADP o ATP calcio y seroto

Grn$los'( (contienen factor " plaquetario factor detransformante #eta $ (T%& #eta $! factor de crecimientoplaquetas '#ronectina )trom#oglo#ulina &v* '#

factores de coagulaci+n factor , y ,---!.


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ALTERACIONES PLAQUETARIAS ENLOS PROCESOS )E SECRECION

)*+!it de &rn$los densos:

Esta de'ciencia se a visto en asociaci+n con eereditarias distintas como:

/. de 0ermans1y)Pudla1 y /. de 2edia1)0igasi: al#inismo oculocutaneo.

/ de *is1ott)Aldric

/. de Eler)Danlos

/3ndrome TA4 (Trom#openia5 agenesia de radio! %estos pacientes presentan tendencias emorrágicacon recuentos plaquetarios y tiempos de emorragia n


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)efi!ien!ia de &rn$los alfa o &rn$los ( ,de'ciencia se a visto en asociaci+n con enfereditarias como s3ndrome de la plaqueenfermedades adquiridas como los trastornos detrom#oxano


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EN.ER/E)A)ES ASOA ALTERACIONES )EGR0NULOS )ENSOS


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Enfermedades por trastornosalma!enamiento del pool1

La de'ciencia de almacenamiento del pool plaquetario! es el nom#

de los raros trastornos en los cuales los gránulos de las plaquetas s

Las personas con de'ciencias de almacenamiento podr3an present

Propensi+n a los moretones

0emorragias nasales

0emorragia de las enc3as

Periodos menstruales a#undantes o prolongados (menorragiaposterior al parto

0emorragias anormales posteriores a cirug3as circuncisi+n o tra#a


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El s-ndrome de 2ermans3P$dla3 4S2P5


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S-ntomas

La enfermedad cursa con pocos s3ntomas

como:

emorragias nasales o sangradoprolongado al cortarse

sangrado menstrual a#undante yprolongado

0ematomas


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/ANI.ESTACIONESCLINICAS


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)ia&nosti!o Tiempo de protrom#ina (PT! normal

Tiempo parcial de trom#oplastina (PTT! normal

Tiempo de coagulaci+n prolongado

La examinaci+n de las plaquetas #a7o el microscopio de electro8nica prue#a de'nitiva para el diagn+stico de 0P/.

El tratamiento va focali9ado a los pro#lemas derivados del deprocuran aliviarlos para me7orar la calidad de vida del individuo.


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El s-ndrome de C"*dia2i&as"i 4SC25

El gen causante del /20 se caracteri9+ en $; segen LYST o CHS1 y se locali9a en $q"


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S-ntomas


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)ia&n%sti!o

Tiempo de protrom#ina (PT! normal Tiempo parcial de trom#oplastina (PTT! normal


Pancitopenia

El diagn+stico se esta#lece por sospeca cl3nica y por o#ves3culas citoplasmáticas de gran tama>o en prácticamenl3neas celulares


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/e con'rma mediante estudio citol+gico por la o#servaci+n de gra

en todas las l3neas de la ematopoyesis particularmente en lasneutr+'lo y eosin+'la.

El estudio molecular con detecci+n de mutaciones del gen LYST son

La revisi+n del frotis de sangre perif?rica evidencia la presenciaa9ur+'la an+mala en los polimorfonucleares neutr+'los y granulalas plaquetas


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4asgos autos+mico recesivo raro caracteri9ado por al#inismparcial infecciones #acterianas pi+genas frecuentes y grángigantes en las c?lulas emáticas y no emáticas de'ciencia dplaquetarios y emorragia. En la actualidad este s3ndrome se

un trastorno de disfunci+n celular generali9ado donde se prodlos gránulos citoplasmáticos.


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Tratamiento

@o existe un tratamiento espec3'co para esta patolog3a

El trasplante de m?dula +sea está siendo comunicado en algunos pacientes.

/e reali9a tratamiento anti#i+tico de los procesos infdrena7e de a#scesos cuando la situaci+n lo requiere.

/e usan antivirales en fases tard3as de la enfermedaciclofosfamida y vitamina 2 que me7ora la funci+la coagulaci+n en algunos pacientes.


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El s-ndrome TAR4Trom6o!itopenia7 a&enesia de

Es un trastorno caracteri9ado por la ausencia #ilateradel radio (la anomal3a esquel?tica más evidentmalformaciones card3acas y otras esquel?ticas y trom#(B de los casos!.

La etiolog3a y el patr+n ereditario no se conocen comp/e an sugerido patrones de erencia autos+mica autos+mica dominante con penetrancia varia#le. Lospresentan una deleci+n del cromosoma $q


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)ia&nosti!o Tiempo de protrom#ina (PT! normal

Tiempo parcial de trom#oplastina (PTT! normal


Plaquetas disminuidas $. mg5dl

Eosino'lia


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Ecograf3a para detectar la falta de extremidades y otraesquel?ticas posi#les y cordocentesis (t?cnica que copunci+n con control ecográ'co del cord+n um#ilical delque se o#serva un recuento plaquetario disminuido llegar a ser incluso de unas $


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Tratamiento

Transfusi+n sangu3nea para la emorragia intracraneal.

Transfusiones de plaquetas intra = utero

2irug3a dirigida a la centrali9aci+n de la mael c8#ito para me7orar su funcionalidad


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8is!ott aldri!" El s3ndrome de *is1ott)Aldric (/*A! es una inmu

primaria con patr+n de transmisi+n ereditaria real cromosoma F.

/e caracteri9a por presentar cantidad de grádensos disminuido.


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S-ntomas


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/anifesta!iones !l-ni!as

Trom#opoyesis ine'ca9.

Las caracter3sticas clásicas del paciente con /*A son trom#ocitopenia y plaquetas peque>as.

-nfecciones incluyendo las de piel otitis media comaterial purulento

@eumon3a causada por #acterias las cuales puedendesde los primeros seis meses de vida.


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)ia&n%sti!o


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El diagn+stico se corro#ora con exámenes de la#oratoemática plaquetopenia y un volumen plaquetario #a7o.

Por citometr3a de Gu7o el n8mero de linfocitos circulantes

Los niveles de -g% se encuentran frecuentemente norpuede estar aumentada o disminuida y las inmunoglo

-gE se encuentran elevadas.

La anemia emol3tica con 2oom#s positivo es un alla9El diagn+stico de'nitivo es mediante la detecci+n de la mgen WASP.


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Tratamiento

Los avances en la nutrici+n la terapia antimicro#ianpro'láctico de gammaglo#ulina intravenosa y el traspm?dula +sea o c?lulas de cord+n acen que los pacie/*A tengan una esperan9a de vida más prolongada.


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EN.ER/E)A)ESASOCIA)AS AALTERACIONES )EGR0NULOS AL.A


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S-ndrome de Pla9$etGrises 4SPG5

Trastorno ereditario raro de la coagulaci+n caramacrotrom#ocitopenia mielo'#rosis esplenomegalia t3picamente gris de las plaquetas en frotis de sangre ptinci+n de *rigt.

2ausado

Por mutaciones en el gen NBEAL2.

La ausencia o la marcada reducci+n de gránulos alfa ensu#yacen al trastorno.


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/anifesta!iones Cl-ni!as


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)ia&n%sti!o

@o se requiere #iopsia de la m?dula +sea para el diagn+stico necesaria para evaluar la presencia de mielo'#rosis y excluir otros t


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El diagn+stico diferencial incluye otros trastornos tales como macrotrom#ocitopenias p8rpura tromidiopática (PT-! as3 como otros trastornos coipogranulares o grises tales como el s3ndrome m

(/ID! infarto de miocardio otras causas de ipereenfermedades cong?nitas tales como d?'cit de grdelta s3ndrome de plaquetas #lancas y enfermedad pJue#ec.


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Tratamiento

@o ay un tratamiento espec3'co. /u mane7o implica aprevenir el riesgo de sangrado (p.e. la posi#ilidad de transfplaquetas antes de una cirug3a!. El tratamiento puedeadministraci+n de desmopresina.

De#e considerarse una esplenectom3a para aumentar el replaquetas en pacientes en los que el recuento de

disminuye a aproximadamente K.5microlitro.

l l


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El trastorno pla9$etaQ$e6e!

2uadro emorrágico autos+mico

dominante que se produce por unade'ciencia de multimerina (unaprote3na multim?rica que sealmacena en los gránulos alfaformando comple7os con el factor ,!y muestra degradaci+n relacionada

con la proteasa de mucasprote3nas de los gránulos alfa auncuando se mantiene la estructurade estos gránulos. /i #ien no es unacaracter3stica constante puedea#er trom#ocitopenia.


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S-ntomas


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)ia&n%sti!o

Es caracter3stico que los estudios de agregaci+n plaquetaria muestplaquetaria seguida de una respuesta de agregaci+n inicial y electr+nica con'rma el diagnostico.


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Trastornos de la ,-a dtrom6oano

Diversos trastornos adquiridos o cong?nitos de la secreci+n plade#en a modi'caciones estructurales y funcionales de las env3a del ácido araquid+nico.

La ini#ici+n de la ciclooxigenasa se produce por la ingesti+n dcomo la aspirina y el i#uprofeno. 2omo resultado la ctrom#oxano A< producido a partir del ácido araquid+nico dgrado de ini#ici+n.

/e requiere trom#oxano A< para la secreci+n de los galmacenamiento y la agregaci+n plaquetaria máxima en resadrenalina el ADP y las concentraciones #a7as de colágeno.


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GRACIAS ;

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