Alteraciones Cromosmicas en el Humano

Alteraciones Cromosmicas en el HumanoTrisomasSndrome de Down o Trisoma 21Es trastorno gentico que implica una combinacin de defectos congnitos, como:cierto grado de retardo mental rasgos faciales caractersticos defectos cardacosdeficiencia visual y auditivaAfecta aproximadamente uno cada 800 a 1000 nios Expectativa de vida: 55 aosQu son las trisomas? Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar del par habitual

Causas

Trisoma 21 (No disyuncin)TraslocacinRepresenta un 4% de las causas de este sndrome, es un cuando parte del cromosoma 21 se rompe durante la divisin celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14.

MosaicismoOcurre cuando la no disyuncin del cromosoma 21 lleva a cabo en uno pero no todas las divisiones de clula iniciales despus de la fecundacin. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de clulas, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47.

Trisomas2. Sndrome de Edwards o trisoma 18Consecuencia de un imbalance cromosmico debido a la existencia de tres cromosomas 18 95-96% de casos corresponden a trisoma completa producto de no-disyuncin, siendo el resto trisoma por traslocacin.

Parece que es necesaria la duplicacin de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo tpico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 Mortalidad del 95% en el primer ao de vida. El 5% restante suele sobrevivir hasta los 5 aos de vidaCausa principal de fallecimiento: cardiopata congnita, apneas, y neumona.

Caractersticas:Retraso de crecimiento pre y postnatal* (Peso medio al nacer: 2340 g) Nacimiento postrmino Panculo adiposo y masa muscular escasa Microcefalia , hendidura del labio y/o del paladar, orejas mal formadas y de implantacin baja

Malformaciones neurolgicas CardiopataTracto gastrointestinal: pncreas ectpico, fijacin incompleta del colon, ano anterior, atresia anal Sistema Nervioso Central: aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas, hidrocefalia, espina bfida 3. Sndrome de PatauSndrome cromosmico congnito debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13. Se debe a una no-disyuncin cromosmica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno.Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente.Mosaicismo (5%) de la trisoma 13, presentan un amplio rango fenotpico, que puede ir desde las malformaciones tpicas hasta un fenotipo cercano a la normalidad

El diagnostico de sospecha prenatal se hace mediante la ecografa al visualizarse la holoproencefalia anomalas faciales, cardacas, renalesretraso de crecimiento intrauterino.30% de embarazos de trisoma 13 presentan polihidramnios u oligohidramnios.La prevalencia se estima aprox. entre 1:12.000 nacidos vivos

Los recin nacidos con sndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones : Holoprosencefalialabio leporino con o sin fisura palatina onfalocelemalformaciones cardacas, como por ejemplo comunicacin interventricularanomalas de las extremidades (camptodactilia, polidactilia, pies zambos) alteraciones en la visin (microoftalma)criptorquidia en varones y tero bicorne en las mujeres o la presencia de arteria umbilical nica.PoliploidasConsisten en la multiplicacin del conjunto total de cromosomas.Pueden ser tetraploides (4n), hexaploides (6n), octaploides (8n), etc.Fenmeno por el cual se originan clulas, tejidos u organismos con tres o ms de juegos completos de cromosomas o genomas.Triploida: en el que nace un beb con 69 cromosomas en lugar de 46.2.500 nacidos vivos y aproximadamente 2% concepciones.B) TetraploidaLos abortos generalamente son espontneos al segundo mes y no se aprecia desarrollo embrionarioSu origen es la divisin era la duplicacin de una clula diploide