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Genetica Cancer de Mama, Consejeria Genetica Cancer de Mama, Mastologia. BRCA.Mutaciones
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SINDROME MAMA-OVARIO
CARLOS ANDRES OSSA GOMEZCIRUGIA ONCOLOGICA DE MAMA/MASTOLOGIA
INSTITUTO NACIONAL DE CANCEROLOGIA
Poblacion total con riesgo de cáncer Familiar y Hereditario
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
Teoría del Cáncer Hereditario
GENERALIDADES
• Hasta el 22 % de las Ptes CA de Mama riesgo de Sindrome mama-Ovario.
• 9% de las pacientes en la practica clinica tienen una historia familiar considerable de cáncer de mama-Ovario.
• 63% de estos pacientes ( 6% de todos los pacientes) cumplen criterios de alto riesgo.
• 6.2% de la población que se realiza tamizaje mamográfico anual se consideran de alto riesgo de portadoras de mutación Genética BRCA
Historia Familiar No es Suficiente
Consideraciones Historia Familiar
• La Mitad de la herencia para Brca proviene de la línea paterna.
• El cáncer de ovario es un factor muy importante.• El cáncer de mama de aparición temprana es mas
importante que el numero de familiares afectados en la familia.
• Un tamaño de familia pequeño o aquellos que contengan poco familares de sexo femenino pueden enmascarar Una mutacion del BRCA.
Science 2003;302(5645):643-6JAMA 2007;297(23):2587-95
LIKELIHOOD OF HAVING A BRCA1 OR BRCA2 MUTATION BASED ON AGE OF CÁNCER DIAGNOSIS
Kayon Williams,Jeniffer Saam,Rajesh Kaldate American Society Breast Surgeons Chicago 2013
LIKELIHOOD OF HAVING A BRCA1 OR BRCA2 MUTATION BASED ON AGE OF CÁNCER DIAGNOSIS
Kayon Williams,Jeniffer Saam,Rajesh Kaldate American Society Breast Surgeons Chicago 2013
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
Mutacion Brca y Cáncer de Mama Heredado y Cáncer de Ovario
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
Mutación BRCA y Riesgo de Cáncer de Mama y Cáncer de Ovario
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
Mutacion Brca y riesgo de un segundo Primario
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
Mutacion Brca en un Hombre y Riesgo de Ca
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
Mutaciones en el Brca y Otros Tumores
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
ESTRATEGIAS PARA EL MANEJO DE ESTAS PACIENTES
• Vigilancia Estrecha • Cirugia Profiláctica • Quimio prevención
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
VIGILANCIA EN LAS PACIENTES POSITIVAS PARA BRCA
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
BRCA POSITIVOS Y MANEJO QUIRÚRGICO
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
CIRUGIA PROFILACTICA SALPINGO-OOFORECTOMIA BILATERAL
• Recomendada luego de paridad satisfecha, preferiblemente a la edad de 40 años.
• Consideraciones quirurgicas : remover ambos ovarios,y ambas trompas uterinas a nivel de los cuernos.
• Ligadura de los vasos Ovaricos a nivel del anillo pelvico.
• Inspeccion de la cavidad peritoneal y y lavado pelvico.
• Enviar tejido resecado a anatomia patologica.• Prevalencia de tumores ocultos 2%-26%
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
QUIMIOPREVENCION.
• Anticonceptivos Orales. • reducen el riesgo de ca de ovario hasta en un 60
% • Evidencia contradictoria acerca del reisgo de
cáncer de mama. • Uso de Anticonceptivos es aceptable para
anticoncepción. • Tamoxifeno : reduce el riesgo de cáncer
contralateral en 53% • Datos reducción del riesgo en paciente de alto
riesgo Brca + sin cáncer de mama del 45%
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
HOMBRES PORTADORES DE LA MUTACION Y MANEJO
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
PACIENTE NO AFECTADOS (MAMA)
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
PACIENTES NO AFECTADOS (OVARIO)
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
BENEFICIOS DE SOLICITAR LA PRUEBA.
• Permite manejo medico individualizado de la paciente.
• Permite estratificación del riesgo mas adecuada. • Alivia la incertidumbre y la ansiedad de la
paciente por conocer sus características genéticas.
• Estudio De La Familia.• Las pruebas BRCA1-BRCA2 no identifican todas
las causas de cancer de mama y ovario hereditarias.
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
HISTOLOGÍA TUMORAL Y PRONOSTICO
• Cáncer de Mama• Brca 1 • Mayoria son triple Negativos
( Er-,Pr-,Her2-)• Mayoria son de fenotipo Basal-like • Brca 2 No basal Like Receptor
Hormonal Positivo.
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
EXPERIENCIA PERSONAL
• 1 Año y Medio• 26 pruebas Brca Solicitadas. • 14 Perfil Colombia • 3 Pruebas Secuenciación
Completa MLPA Valencia España.• 9 Pruebas secuenciación
Completa Perfil Myriad.• 2 Pruebas Positivas Para
Mutación Deletérea.• 2 Misense Mutation
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
EL FUTURO
©2011, Myriad Genetic Laboratories, Inc.
CONCLUSIONES
• No Diagnosticamos Lo que No Conocemos
• Debemos desarrollar en el Pais Centros de Alto Riesgo que permita ientificar estas pacientes.
• Desarrollar estrategias de manejo basadas en guias de este grupo de manejo.
• Desarrollar estudio para caracterizar nuestra población.
