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Referencias 1. Cerebellarandparkinsonianphenotypes inmul6plesystematrophy:similari6es,differencesandsurvival.DusanRoncevic, Jose-AlbertoPalma, JoseMar6nez,NiamhGoulding,LucyNorcliffe-Kaufmann,HoracioKaufmann.JNeuralTransm2013.DOI10.1007/s00702-013-1133-7.
2. Mul6pleSystemAtrophy:AClinicalandNeuropathologicalPerspec6ve.KirenUbhi1,PhillipLow3,andEliezerMasliah.TrendsNeurosci.2011November;34(11):581–590.doi:10.1016/j.6ns.2011.08.003.3. Secondconsensusstatementonthediagnosisofmul6plesystematrophy.S.Gilman,MD,FRCP.G.K.Wenning,MD,PhD.P.A.Low,MD,FRACP,FRCP.Neurology®2008;71:670–676.4. Cogni6veImpairmentinMul6pleSystemAtrophy:APosi6onStatementbytheNeuropsychologyTaskForceoftheMDSMul6pleSystemAtrophy(MODIMSA)StudyGroup.IvaStankovic,MD,1FlorianKrismer,MD,2AleksandarJesic,MD,3AngeloAntonini,MD,.MovementDisorders,Vol.29,No.7,2014
Introducción LaAtrofiadeMúl6plesSistemas(AMS)esunaenfermedadneurodegenera6vadecarácteresporádicoquehacepartedelasα-sinucleinopajas,cursaconsíntomaspiramidalesyautonómicosendiversascombinaciones.Sepresentaentrelaquintaysextadécadadelaviday6eneunaesperanzadevidadesdeeliniciodelossíntomasdeentre6a10años(rango2-18años)1.Desdeelpuntodevistaneuropatológico,lomássobresaliente,eslapresenciadepérdidasneuronalesygliosisenlosgangliosbasales,sustancianigra,locuscoeruleus,olivainferior,núcleospón6cos,célulasdePurkinjedelcerebelo,núcleosautonómicosdeltallocerebralymédulaespinal.Unacaracterís6caasociada,eslapresenciadeinclusionescitoplasmá6casenlascélulasgliales(ICG),quese6ñenmedianteinmunohistoquímicaconan6cuerposan6ubiqui6na,tauyα-sinucleína2.Sedis6nguendos6posprincipalesdependiendodeláreaafectadaylossíntomas:el6pocerebelosoyel6poparkinsoniano.Acon6nuaciónpresentamoselreportededoscasosdiagnos6cadoenelCentrodememoriaycogniciónIntellectus–HUSI,unocorrespondientealavarianteparkinsonianayotroalavariantecerebelosa.
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Caso Clínico #1 Paciente masculino de 68 años. En 2001 presentó de manera súbita hipersomniadiurna, asociada a episodios de cefalea y temblor en miembros superiores queprogresaronhastacomprometerlamarcha,coninestabilidadymúl6plescaídas.Estecuadroseacompañódehablaescandida,disfuncióneréc6lyestreñimiento. Recibiómúl6plesmanejos farmacológicos (amantadina, levodopa-carbidopa) por sospechade: enfermedad de Parkinson, síndrome paraneoplásico y ataxia cerebelosa, sinmejoría.Desdehace2años,presentafallasenmemoriadetrabajo,sincompromisodememoriaautobiográfica,sinanomiasóafasias.Presentaapajayaislamiento. Serevisan la imágenesde resonanciamagné6ca cerebral en las que se evidencia unaatrofia cerebelosa del vermis y el bulbo. En las pruebas neuropsicológicas seencontró conservación de la memoria, el lenguaje, las funciones del pensamientocomplejo (abstracción, inhibición) y la praxis visoconstruccional, que sugieren unperfil cognosci6vo normal. Dada la correlación entre el cuadro clínico, el examenqsicoylasneuroimágenesseconsideradiagnós6codeAMS-Cposible.
Pruebas Neuropsicológicas
Atrofia de Múltiples Sistemas Reportes de caso
LuisLuisCarlosVenegasMD,SandraCaicedoMD,JoséManuelSantacruzMD,JuanFelipeMenesesMDCentrodememoriayCogniciónIntellectus-HospitalUniversitarioSanIgnacio,PonDficiaUniversidadJaveriana–DepartamentosdeGeriatríayPsiquiatría
Bogotá-Colombia
Caso Clínico #2 Paciente femeninade49años.En2012 iniciaconcuadrodecaídas recurrentessinu6lizarmecanismosdedefensasufriendoenvariasoportunidadestraumadetejidosblandos. Asociado refieren inestabilidad para la marcha asociado a bradicinecia.Presenta además vejiga neurogénica, disfagiamixta, alteración en el sueño REM yproblemasen laregulacióndelafecto.Conrespectoa lacogniciónmanifiestanqueestámáslen6ficadaenelprocesamientodela información,6enealgunosbloqueosanómicosduranteeldiscurso.Nodescribenfallasmnésicas.Yano legustacocinar.Maneja el dinero sin dificultades. No se desorienta fuera de su casa. Inicialmentemanejadaconlevodopa-carbidopaconmejoríaparcialporloque2mesesantesdelavaloración en clínica de memoria inicia levodopa-carbidopa-entacapone con unabuenarespuestamotora.Enlaspruebasneuropsicológicasnoseevidenciaalteraciónenmemoriaepisódica,encontrandosolopequeñosfallosenmemoriadetrabajo,sinembargolasotrasfuncionesfrontalesestánpreservadas.Laresonanciasolomuestradescensodeamígdalascerebelosas.Considerandoelcuadroclínico,examenqsicoypruebasneuropsicológicasseconsideraAMS-Pposible.
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E1 E2 E3 E4 E5 Lista B MCP Libre
MCP Clave
MLP Libre MLP Clave
Rec
C.V.L.T.
Controles Paciente
Pruebaviso–construccional
Casoclínico#1
Casoclínico#2
Visual-Construccional
Intrusiones:2;Perseveraciones:0;Falsospositivos:0.
Intrusiones:1;Reconocimiento:15;Falsospositivos:
0
Casoclínico#2
Casoclínico#1
Tabla1CriteriosdiagnósDcosAMS(2008)3
AMSdefinidaEvidencianeuropatológicadeICGposiDvasparaα-sinucleina,asociadoadegeneraciónnigroestriadaoatrofiaolivopontocerebelosa.
AMSposible
ParkinsonismoosíndromecerebelosoYporlomenosunhallazgodedisfunciónautonómica(retención/inconDnenciaurinaria,disfunciónerécDlohipotensiónortostáDca)Yporlomenosunhallazgoadicional(signodebabinski,hipereflexia,estridor,imagendeatrofiaenRMdeputamen,pedúnculos,puenteocerebelo)
AMSprobableFallaautonómica(retención/inconDnenciaurinaria,disfunciónerécDlohipotensiónortostáDca)Yparkinsonismoconpobrerespuestaalevodopaosíndromecerebeloso.
Discusión y conclusiones
• Laatrofiademúl6plessistemasesunacondiciónpocofrecuente,haciendopartedelasllamadasenfermedadeshuérfanas.
• Eldiagnós6codelaAMSesdiqcilyaquelapresenciadeparkinsonismodesdeeliniciodelcuadrollevamuchasvecesapensarenotrascondicionespatológicas.
• Lacaracterís6caprincipaldelaenfermedadeslapresenciadesíntomasquecomprometenelsistemaautonómico.Lapresenciadeestossíntomaspuedenprecederalossíntomasmotores.
• OtrosíntomasrelevantequesedebetenerencuentaalmomentodeevaluaraunpacienteconsospechadeAMSeslapresenciadecaídasarepe6ción.
• Enloscasospresentados,ambospacientesteníanpresenciadefallosdisejecu6vos,loscualesdesdeelpuntodevistaneuropsicológicosonelhallazgomásfrecuentealrealizarpruebassinimportarsisetratadeunavariantecerebelosaoparkinsoniana.Lapresenciadedemenciaclaramentedefinidaesunhallazgopococomún4.
• Elmanejodebeirenfocadoalcontroldesíntomasylascomplicacionesquevansevanpresentandodentrodelahistorianaturaldelaenfermedad.Entérminosgeneraleslospacientesfallecerándespuésde8a10añosdespuésdeldiagnós6co.
