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Fred R. Volkmar
Da Kanner al DSM-5:
i molteplici e mutevoli
volti dell’autismo
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L’autismo dalla prima infanzia all’età adulta:Guida teorica e pratica per genitori, insegnanti, educatori
L’autismo dalla prima infanzia all’età adulta:Guida teorica e pratica per genitori, insegnanti, educatori
Fred R. Volkmar
Lisa Wiesner MDChild Study Center & Department of Pediatrics,
Yale University School of Medicine
Rimini, novembre 2014
www.childstudycenter.yale.edu
Fred R. Volkmar
Lisa Wiesner MDChild Study Center & Department of Pediatrics,
Yale University School of Medicine
Rimini, novembre 2014
www.childstudycenter.yale.edu
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© Volkmar F.R. – Convegno “Autismi. Novità dalla ricerca scientifica. Percorsi di formazione specialistica. Proposte operative per scuola e servizi” – 14 e 15 novembre 2014
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Principi generaliPrincipi generali
• Interazione tra la ricerca e il lavoro
clinico
– Bufera di neve
di febbraio
– Testo del mio paziente
• Interazione tra la ricerca e il lavoro
clinico
– Bufera di neve
di febbraio
– Testo del mio paziente
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Washington DC, febbraio 2014,e mappa della metropolitana
Le premesse del libroLe premesse del libro• Obiettivo
Trasferire le conoscenze della ricerca nella vita dei
bambini con autismo e delle loro famiglie e nelle loro
scuole
• Breve storia dell’autismo e di altri concetti
correlati
• Differenze nello sviluppo
• Differenze negli esiti in seguito all’intervento
• Questioni e problematiche comuni
Sicurezza, cure mediche, trattamenti farmacologici,
medicina complementare e alternativa, fratelli e
sorelle
• Obiettivo
Trasferire le conoscenze della ricerca nella vita dei
bambini con autismo e delle loro famiglie e nelle loro
scuole
• Breve storia dell’autismo e di altri concetti
correlati
• Differenze nello sviluppo
• Differenze negli esiti in seguito all’intervento
• Questioni e problematiche comuni
Sicurezza, cure mediche, trattamenti farmacologici,
medicina complementare e alternativa, fratelli e
sorelle
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Leo Kanner: autismo infantile precoceLeo Kanner: autismo infantile precoce• 1943
• Descrive 11 bambini
• Due caratteristiche
essenziali
– Autismo
– Resistenza ai cambiamenti
• Congenito
• Problemi nello sviluppo
• 1943
• Descrive 11 bambini
• Due caratteristiche
essenziali
– Autismo
– Resistenza ai cambiamenti
• Congenito
• Problemi nello sviluppo
Asperger - 1944Asperger - 1944
• Serie di casi – tutti maschi
• Forti difficoltà sociali
• Buon livello cognitivo/linguistico
• Difficoltà motorie
• Interessi ristretti
• + Familiarità per il disturbo
(soprattutto tra i padri)
• «Psicopatia autistica»/disturbo
autistico di personalità
• Serie di casi – tutti maschi
• Forti difficoltà sociali
• Buon livello cognitivo/linguistico
• Difficoltà motorie
• Interessi ristretti
• + Familiarità per il disturbo
(soprattutto tra i padri)
• «Psicopatia autistica»/disturbo
autistico di personalità
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Autismo e disturbi correlatiAutismo e disturbi correlati• Prima del 1980
– Autismo non riconosciuto come disturbo
– Confusione con la schizofrenia
• 1980 DSM-III – autismo infantile
– Disturbo generalizzato dello sviluppo
• 1994 DSM-IV
– Disturbo autistico
– Sindrome di Asperger
– Sindrome di Rett
– Disturbo disintegrativo dell’infanzia
– DGS-NAS
• 2013 DSM-5
– Disturbo dello spettro dell’autismo
• Prima del 1980
– Autismo non riconosciuto come disturbo
– Confusione con la schizofrenia
• 1980 DSM-III – autismo infantile
– Disturbo generalizzato dello sviluppo
• 1994 DSM-IV
– Disturbo autistico
– Sindrome di Asperger
– Sindrome di Rett
– Disturbo disintegrativo dell’infanzia
– DGS-NAS
• 2013 DSM-5
– Disturbo dello spettro dell’autismo
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Evoluzioni nelle conoscenze IEvoluzioni nelle conoscenze I
• Anni Cinquanta e Sessanta: colpa dei genitori
• Anni Settanta: studi migliori e più estesi nel
tempo
– Alta prevalenza di epilessia
– FORTEMENTE genetico
– Metodi comportamentali – insegnamento
strutturato
• Anni Ottanta
– Riconoscimento ufficiale
– Graduale aumento della conoscenza del disturbo,
della ricerca e dei programmi di trattamento
– Insegnamento strutturato > psicoterapia non
strutturata
• Anni Cinquanta e Sessanta: colpa dei genitori
• Anni Settanta: studi migliori e più estesi nel
tempo
– Alta prevalenza di epilessia
– FORTEMENTE genetico
– Metodi comportamentali – insegnamento
strutturato
• Anni Ottanta
– Riconoscimento ufficiale
– Graduale aumento della conoscenza del disturbo,
della ricerca e dei programmi di trattamento
– Insegnamento strutturato > psicoterapia non
strutturata
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Evoluzioni nelle conoscenze IIEvoluzioni nelle conoscenze II
• Anni 1990
– Aumentano gli studi e i programmi di intervento
– Aumentano le risorse destinate alla ricerca
• Varietà di programmi negli USA
• 2000 – oggi
– Boom di studi – soprattutto nei campi della
genetica, delle neuroscienze e sui bambini piccoli
– Con il rapporto Educating Children with Autism
del National Research Council Report (2001)
viene data priorità ai trattamenti evidence-based
• Anni 1990
– Aumentano gli studi e i programmi di intervento
– Aumentano le risorse destinate alla ricerca
• Varietà di programmi negli USA
• 2000 – oggi
– Boom di studi – soprattutto nei campi della
genetica, delle neuroscienze e sui bambini piccoli
– Con il rapporto Educating Children with Autism
del National Research Council Report (2001)
viene data priorità ai trattamenti evidence-based
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Evoluzioni nelle conoscenze IIIEvoluzioni nelle conoscenze III
• 2000 – oggi (continua)
– Supporto più attivo
– Gruppi di sostegno per genitori, fondazioni
– Maggiore consapevolezza nell’opinione pubblica
• Mole crescente di studi sugli interventi
evidence-based
• Parziale integrazione nella pratica delle
conoscenze fornite dalla ricerca (linee guida)
• Importanza dello screening
– Ma tendenza a trascurare gli studi sui bambini più
grandi, gli adolescenti e gli adulti
• 2000 – oggi (continua)
– Supporto più attivo
– Gruppi di sostegno per genitori, fondazioni
– Maggiore consapevolezza nell’opinione pubblica
• Mole crescente di studi sugli interventi
evidence-based
• Parziale integrazione nella pratica delle
conoscenze fornite dalla ricerca (linee guida)
• Importanza dello screening
– Ma tendenza a trascurare gli studi sui bambini più
grandi, gli adolescenti e gli adulti
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La ricerca è cresciutaLa ricerca è cresciuta
• In termini sia di numero degli studi sia
di accuratezza delle ricerche
• Diverse riviste scientifiche dedicate
all’autismo
• Breve panoramica della produzione
scientifica e di alcuni risultati
• In termini sia di numero degli studi sia
di accuratezza delle ricerche
• Diverse riviste scientifiche dedicate
all’autismo
• Breve panoramica della produzione
scientifica e di alcuni risultati
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Studi di ricerca: 1943-1999Studi di ricerca: 1943-1999
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Dati relativi ai quinquenni; fonte Medline
La stella indica l’avvento del DSM-III e il riconoscimento ufficiale
del disturbo autistico
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Studi di ricerca: 2000-2012Studi di ricerca: 2000-2012
0
500
1000
1500
2000
2500
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
Fonte: Medline. Si noti che per tenersi pienamente aggiornati
bisognerebbe leggere circa 6,1 studi al giorno! MA la ricerca sui
trattamenti e quella sui soggetti di età maggiore è limitata.
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Risultati della ricercaRisultati della ricerca
• Sappiamo molto di più riguardo a:
– Genetica dell’autismo
– Il «cervello sociale» nell’autismo
– Interventi efficaci
• Diagnosi precoce �
• Esiti sempre migliori
– Una selezione di esempi
• Sappiamo molto di più riguardo a:
– Genetica dell’autismo
– Il «cervello sociale» nell’autismo
– Interventi efficaci
• Diagnosi precoce �
• Esiti sempre migliori
– Una selezione di esempi
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Studi sul cervelloStudi sul cervello
• Anomalie:
– In età precoce il cervello ha un volume maggiore, che rientra nella norma tra i 6-18 anni di età
– Anormalità nel liquido cerebrospinale, nella materia bianca e grigia, nel corpo calloso
– Planum temporale sinistro più piccolo, asimmetria atipica
– «Minicolonne» anormali nella corteccia
– In relazione alla gravità dei sintomi, atipie nello sviluppo strutturale e nel volume dell’amigdala
– Con la risonanza magnetica funzionale, nuovi approcci allo studio del cervello sociale
• Anomalie:
– In età precoce il cervello ha un volume maggiore, che rientra nella norma tra i 6-18 anni di età
– Anormalità nel liquido cerebrospinale, nella materia bianca e grigia, nel corpo calloso
– Planum temporale sinistro più piccolo, asimmetria atipica
– «Minicolonne» anormali nella corteccia
– In relazione alla gravità dei sintomi, atipie nello sviluppo strutturale e nel volume dell’amigdala
– Con la risonanza magnetica funzionale, nuovi approcci allo studio del cervello sociale
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«Forme» genetiche di autismo«Forme» genetiche di autismo
16Genetics.emory.ed
u
M1
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Comprendere l’autismoComprendere l’autismo
• Cos’è l’autismo?
È in primo luogo e soprattutto un disturbo dell’interazione sociale associato a schemi insoliti di apprendimento e a eccessiva dedizione al mondo non sociale
• Cos’è l’autismo?
È in primo luogo e soprattutto un disturbo dell’interazione sociale associato a schemi insoliti di apprendimento e a eccessiva dedizione al mondo non sociale
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– Sei prima di tutto e soprattutto una «persona socievole»
– Ti fai guidare dall’osservazione degli altri
• Cosa guardano? Cosa provano (espressioni facciali)? Come si comportano? Come dovresti comportarti tu?
• Diventi molto abile nel «multitasking», cioè hai capacità bene organizzate, dato che devi integrare input visivi e uditivi (verbali e non verbali) tenendo conto del contesto, delle persone coinvolte, ecc.
• Di conseguenza, raggiunto circa l’anno di età, sei molto abile nelle interazioni sociali e partecipi ad esse continuamente
– Sei prima di tutto e soprattutto una «persona socievole»
– Ti fai guidare dall’osservazione degli altri
• Cosa guardano? Cosa provano (espressioni facciali)? Come si comportano? Come dovresti comportarti tu?
• Diventi molto abile nel «multitasking», cioè hai capacità bene organizzate, dato che devi integrare input visivi e uditivi (verbali e non verbali) tenendo conto del contesto, delle persone coinvolte, ecc.
• Di conseguenza, raggiunto circa l’anno di età, sei molto abile nelle interazioni sociali e partecipi ad esse continuamente
Se hai una «struttura interna» sociale:Se hai una «struttura interna» sociale:
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In altre paroleIn altre parole
• Se (come la maggior parte delle
persone) vieni al mondo con una
«struttura interna» sociale per
osservarlo, succedono molte cose
– Prima di tutto le persone
– Attenzione condivisa
– Sviluppo affettivo
– Desiderio di comunicare
– Le persone diventano quanto di più importante ci sia al mondo (a partire dai genitori)!
• Se (come la maggior parte delle
persone) vieni al mondo con una
«struttura interna» sociale per
osservarlo, succedono molte cose
– Prima di tutto le persone
– Attenzione condivisa
– Sviluppo affettivo
– Desiderio di comunicare
– Le persone diventano quanto di più importante ci sia al mondo (a partire dai genitori)!
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Se NON hai la struttura interna sociale, tutto è importante!Se NON hai la struttura interna sociale, tutto è importante!
• Interesse per il mondo non sociale
• Incapacità di orientamento sociale
– Ricerca del significato nell’ambiente
– Coerenza e stabilità
– Casualità!
– Stile Gestalt di apprendimento
– Difficoltà con il multitasking
• Interesse per il mondo non sociale
• Incapacità di orientamento sociale
– Ricerca del significato nell’ambiente
– Coerenza e stabilità
– Casualità!
– Stile Gestalt di apprendimento
– Difficoltà con il multitasking
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Siamo attratti dalle facce!Siamo attratti dalle facce!
• Nelle persone con sviluppo tipico, fin
da neonati
• Ma anche negli adulti – provate ad
esempio a dare un’occhiata veloce alla
prossima slide e riflettete su cosa
vedete!
• C’è una reazione specifica dell’EEG
(onda cerebrale) alle facce (sta
arrivando la slide!)
• Nelle persone con sviluppo tipico, fin
da neonati
• Ma anche negli adulti – provate ad
esempio a dare un’occhiata veloce alla
prossima slide e riflettete su cosa
vedete!
• C’è una reazione specifica dell’EEG
(onda cerebrale) alle facce (sta
arrivando la slide!)
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(Di solito) siamo programmati per vedere facce!(Di solito) siamo programmati per vedere facce!
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Il riconoscimento delle facce nell’autismoIl riconoscimento delle facce nell’autismo• Vasta letteratura sugli approcci
diversi utilizzati dalle persone con
autismo
– Basse prestazioni alle prove standard di riconoscimento di facce
– Riconoscono le facce capovolte allo stesso modo di quelle orientate correttamente
– Per il riconoscimento, si basano meno sulle caratteristiche salienti della faccia (possono concentrarsi su altre caratteristiche)
• Limitazioni: uso di facce immobili
• Vasta letteratura sugli approcci
diversi utilizzati dalle persone con
autismo
– Basse prestazioni alle prove standard di riconoscimento di facce
– Riconoscono le facce capovolte allo stesso modo di quelle orientate correttamente
– Per il riconoscimento, si basano meno sulle caratteristiche salienti della faccia (possono concentrarsi su altre caratteristiche)
• Limitazioni: uso di facce immobili
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Discriminazione di facceStudio che ha utilizzato la fMRISchultz et al. «Archives of General Psychatry», vol. 57, pp. 331-340, confronto con controlli neurotipici:- compito uguale o diverso (persone, oggetti, disegni)- aree di interesse: giro fusiforme (faccia) + giro temporale inferiore (oggetti)- entrambi i gruppi parimenti accurati (compiti impostati così)- dato ora replicato 20 volte
Schultz, et al.Archives of Gen. Psych., 57, 331-340
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Studi sull’eye trackingStudi sull’eye tracking
• Validità ecologica
– Vedere il mondo con occhi nuovi
– 1° studio (Klin et al., «American Journal of Psychiatry», vol. 159, pp. 895-908): soggetto tipico e soggetto con autismo
– 2a serie di studi (Klin et al., «Archives of General Psychiatry», vol. 59, pp. 809-816): dimensione dell’effetto per gli occhi d di Cohen = 3.81
• Validità ecologica
– Vedere il mondo con occhi nuovi
– 1° studio (Klin et al., «American Journal of Psychiatry», vol. 159, pp. 895-908): soggetto tipico e soggetto con autismo
– 2a serie di studi (Klin et al., «Archives of General Psychiatry», vol. 59, pp. 809-816): dimensione dell’effetto per gli occhi d di Cohen = 3.81
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Storia degli interventi per l’autismoStoria degli interventi per l’autismo• Interventi 1950-1980
– Modelli psicodinamici – anche noti come «la colpa è dei genitori»
– Solo una minoranza (forse il 20%) dei bambini frequenta la scuola, la maggior parte è considerata «ineducabile»
• Negli USA, legge 94-142 (1975)
– Diritto all’istruzione scolastica
– Ha inizio un cambiamento nei trattamenti
• Importanza di interventi intensivi programmati
per affrontare le difficoltà sociali ����
• Interventi 1950-1980
– Modelli psicodinamici – anche noti come «la colpa è dei genitori»
– Solo una minoranza (forse il 20%) dei bambini frequenta la scuola, la maggior parte è considerata «ineducabile»
• Negli USA, legge 94-142 (1975)
– Diritto all’istruzione scolastica
– Ha inizio un cambiamento nei trattamenti
• Importanza di interventi intensivi programmati
per affrontare le difficoltà sociali ����
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Implicazioni per l’insegnamentoImplicazioni per l’insegnamento
• Riconoscere le difficoltà del bambino nel rispondere agli ambienti complessi (sociali/non sociali)
• Bilanciare le attività individuali, in piccolo gruppo, in classe e non strutturate
• Ambiente di classe• Continuità e coerenza
– Tra contesti e tra persone• Monitoraggio e flessibilità
– Approccio di squadra e collaborazione• Comunicazione scuola-famiglia
• Riconoscere le difficoltà del bambino nel rispondere agli ambienti complessi (sociali/non sociali)
• Bilanciare le attività individuali, in piccolo gruppo, in classe e non strutturate
• Ambiente di classe• Continuità e coerenza
– Tra contesti e tra persone• Monitoraggio e flessibilità
– Approccio di squadra e collaborazione• Comunicazione scuola-famiglia
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Aspetti dell’interventoAspetti dell’intervento
• Varietà di modelli di intervento
– Da attuare a scuola, casa, altro contesto
– ABA, evolutivo, eclettico, misto
• Implicazioni per l’insegnamento
– Compensare le difficoltà di apprendimento sociale
– Strutturare l’ambiente, piccoli gruppi
– Insegnare abilità sociali, linguaggio e comunicazione
– Problematiche comportamentali e sensoriali
– Abilità adattive e generalizzazione
• Varietà di modelli di intervento
– Da attuare a scuola, casa, altro contesto
– ABA, evolutivo, eclettico, misto
• Implicazioni per l’insegnamento
– Compensare le difficoltà di apprendimento sociale
– Strutturare l’ambiente, piccoli gruppi
– Insegnare abilità sociali, linguaggio e comunicazione
– Problematiche comportamentali e sensoriali
– Abilità adattive e generalizzazione
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Indicazioni per l’educazione dei soggetti con buon livello intellettivoIndicazioni per l’educazione dei soggetti con buon livello intellettivo
• Definire un programma individualizzato• Intervenire sulla comunicazione (malgrado
il buon vocabolario!)• Dare opportunità di interazione sociale in
contesti strutturati e supervisionati• Insegnare abilità utili nella vita quotidiana;
prevedere e prevenire le difficoltà• Essere aperti a modificare il programma e
flessibili (prospettiva a lungo termine)• Individuare un referente interno per il
coordinamento: rappresentante, consigliere e «punto di riferimento sicuro» per il bambino a scuola
• Insegnamento esplicito, «preparazione alla vita»
• Definire un programma individualizzato• Intervenire sulla comunicazione (malgrado
il buon vocabolario!)• Dare opportunità di interazione sociale in
contesti strutturati e supervisionati• Insegnare abilità utili nella vita quotidiana;
prevedere e prevenire le difficoltà• Essere aperti a modificare il programma e
flessibili (prospettiva a lungo termine)• Individuare un referente interno per il
coordinamento: rappresentante, consigliere e «punto di riferimento sicuro» per il bambino a scuola
• Insegnamento esplicito, «preparazione alla vita»
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Orientamento scolastico e professionaleOrientamento scolastico e professionale
• Considerare e affrontare le disabilità sociali, le bizzarrie e le fragilità legate all’ansia– Insegnare la cura di sé, come presentarsi,
come scrivere un CV e una lettera per proporsi per un impiego, fare pratica dei colloqui
• Esperienza scolastica/professionale– Favorirla con un approccio individualizzato– Considerare la normativa e le risorse specifiche
• Scelta del lavoro– Considerare le caratteristiche
neuropsicologiche e preferire le opzioni menoimpegnative sul piano sociale
• Avvalersi delle risorse disponibili (ad esempio istruttori/tutor, agenzie del lavoro, associazioni di genitori)
• Considerare e affrontare le disabilità sociali, le bizzarrie e le fragilità legate all’ansia– Insegnare la cura di sé, come presentarsi,
come scrivere un CV e una lettera per proporsi per un impiego, fare pratica dei colloqui
• Esperienza scolastica/professionale– Favorirla con un approccio individualizzato– Considerare la normativa e le risorse specifiche
• Scelta del lavoro– Considerare le caratteristiche
neuropsicologiche e preferire le opzioni menoimpegnative sul piano sociale
• Avvalersi delle risorse disponibili (ad esempio istruttori/tutor, agenzie del lavoro, associazioni di genitori)
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Sostegno/coinvolgimento della famigliaSostegno/coinvolgimento della famiglia
• La famiglia deve essere coinvolta in ogni fase del processo
• Importantissima per la generalizzazione delle abilità apprese
• Sostegno da parte di genitori, fratelli/sorelle e altri
– Gruppi di sostegno per genitori e fratelli/sorelle
– Informazioni di base da parte della scuola/dei professionisti
– Internet e altre risorse
• La famiglia deve essere coinvolta in ogni fase del processo
• Importantissima per la generalizzazione delle abilità apprese
• Sostegno da parte di genitori, fratelli/sorelle e altri
– Gruppi di sostegno per genitori e fratelli/sorelle
– Informazioni di base da parte della scuola/dei professionisti
– Internet e altre risorse31
Trattamenti farmacologiciTrattamenti farmacologici
• Importanza degli studi in doppio cieco
controllati con placebo
– Forte «effetto placebo»
• Farmaci più studiati
– Risperidone e nuovi neurolettici di seconda generazione – efficaci e ad azione rapida
– ISRS – utilizzati per ansia, depressione, rigidità, sembrano efficaci più negli adolescenti e adulti che nei bambini
• Considerare gli effetti collaterali e il
rapporto rischi-benefici
• Importanza degli studi in doppio cieco
controllati con placebo
– Forte «effetto placebo»
• Farmaci più studiati
– Risperidone e nuovi neurolettici di seconda generazione – efficaci e ad azione rapida
– ISRS – utilizzati per ansia, depressione, rigidità, sembrano efficaci più negli adolescenti e adulti che nei bambini
• Considerare gli effetti collaterali e il
rapporto rischi-benefici
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Esiti: due istantaneeEsiti: due istantanee
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I primi studi I successivi!
Tratti e adattati da Howlin, 2005
Buoni: autonomia, Discreti: semiautonomia,
Scarsi: assistenza 24 ore su 24, ogni giorno
Le lacune da colmare oggiLe lacune da colmare oggi
• Studi sull’efficacia degli interventi
– Soprattutto per i soggetti di età maggiore
– Ricerca necessaria ma molto scarsa sull’invecchiamento
• Le prove di efficacia dei vari trattamenti non
sono univoche
• Necessità di metodi di misurazione migliori
• Tipizzazione e «Broad Autism
• Phenotype (tratti autistici
• nei familiari)
• Nuovi approcci
alla diagnosi precoce
• Studi sull’efficacia degli interventi
– Soprattutto per i soggetti di età maggiore
– Ricerca necessaria ma molto scarsa sull’invecchiamento
• Le prove di efficacia dei vari trattamenti non
sono univoche
• Necessità di metodi di misurazione migliori
• Tipizzazione e «Broad Autism
• Phenotype (tratti autistici
• nei familiari)
• Nuovi approcci
alla diagnosi precoce
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18
EsempioEsempio
• Provate a indovinare a cosa si riferisce
la pagina di equazioni che segue!
• Provate a indovinare a cosa si riferisce
la pagina di equazioni che segue!
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19
Aspetti di politica socialeAspetti di politica sociale
• Pochi studi sui 50 esperimenti a livello
nazionale
• Tradurre i risultati della ricerca in
applicazioni pratiche
• Difficoltà a far pervenire informazioni
accurate ai genitori
Una settimana fa, digitando «autismo» in Google:
Oltre 25,000,000
risultati
• Pochi studi sui 50 esperimenti a livello
nazionale
• Tradurre i risultati della ricerca in
applicazioni pratiche
• Difficoltà a far pervenire informazioni
accurate ai genitori
Una settimana fa, digitando «autismo» in Google:
Oltre 25,000,000
risultati
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Uso di Internet in 24 ore �
Concludo con un bull dog e spero di non avervi fatti addormentare!Concludo con un bull dog e spero di non avervi fatti addormentare!
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