1

1

Fred R. Volkmar

Da Kanner al DSM-5:

i molteplici e mutevoli

volti dell’autismo

2

L’autismo dalla prima infanzia all’età adulta:Guida teorica e pratica per genitori, insegnanti, educatori

L’autismo dalla prima infanzia all’età adulta:Guida teorica e pratica per genitori, insegnanti, educatori

Fred R. Volkmar

Lisa Wiesner MDChild Study Center & Department of Pediatrics,

Yale University School of Medicine

Rimini, novembre 2014

www.childstudycenter.yale.edu

Fred R. Volkmar

Lisa Wiesner MDChild Study Center & Department of Pediatrics,

Yale University School of Medicine

Rimini, novembre 2014

www.childstudycenter.yale.edu

2

© Volkmar F.R. – Convegno “Autismi. Novità dalla ricerca scientifica. Percorsi di formazione specialistica. Proposte operative per scuola e servizi” – 14 e 15 novembre 2014

2

Principi generaliPrincipi generali

• Interazione tra la ricerca e il lavoro

clinico

– Bufera di neve

di febbraio

– Testo del mio paziente

• Interazione tra la ricerca e il lavoro

clinico

– Bufera di neve

di febbraio

– Testo del mio paziente

3

Washington DC, febbraio 2014,e mappa della metropolitana

Le premesse del libroLe premesse del libro• Obiettivo

Trasferire le conoscenze della ricerca nella vita dei

bambini con autismo e delle loro famiglie e nelle loro

scuole

• Breve storia dell’autismo e di altri concetti

correlati

• Differenze nello sviluppo

• Differenze negli esiti in seguito all’intervento

• Questioni e problematiche comuni

Sicurezza, cure mediche, trattamenti farmacologici,

medicina complementare e alternativa, fratelli e

sorelle

• Obiettivo

Trasferire le conoscenze della ricerca nella vita dei

bambini con autismo e delle loro famiglie e nelle loro

scuole

• Breve storia dell’autismo e di altri concetti

correlati

• Differenze nello sviluppo

• Differenze negli esiti in seguito all’intervento

• Questioni e problematiche comuni

Sicurezza, cure mediche, trattamenti farmacologici,

medicina complementare e alternativa, fratelli e

sorelle

4

3

5

Leo Kanner: autismo infantile precoceLeo Kanner: autismo infantile precoce• 1943

• Descrive 11 bambini

• Due caratteristiche

essenziali

– Autismo

– Resistenza ai cambiamenti

• Congenito

• Problemi nello sviluppo

• 1943

• Descrive 11 bambini

• Due caratteristiche

essenziali

– Autismo

– Resistenza ai cambiamenti

• Congenito

• Problemi nello sviluppo

Asperger - 1944Asperger - 1944

• Serie di casi – tutti maschi

• Forti difficoltà sociali

• Buon livello cognitivo/linguistico

• Difficoltà motorie

• Interessi ristretti

• + Familiarità per il disturbo

(soprattutto tra i padri)

• «Psicopatia autistica»/disturbo

autistico di personalità

• Serie di casi – tutti maschi

• Forti difficoltà sociali

• Buon livello cognitivo/linguistico

• Difficoltà motorie

• Interessi ristretti

• + Familiarità per il disturbo

(soprattutto tra i padri)

• «Psicopatia autistica»/disturbo

autistico di personalità

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4

Autismo e disturbi correlatiAutismo e disturbi correlati• Prima del 1980

– Autismo non riconosciuto come disturbo

– Confusione con la schizofrenia

• 1980 DSM-III – autismo infantile

– Disturbo generalizzato dello sviluppo

• 1994 DSM-IV

– Disturbo autistico

– Sindrome di Asperger

– Sindrome di Rett

– Disturbo disintegrativo dell’infanzia

– DGS-NAS

• 2013 DSM-5

– Disturbo dello spettro dell’autismo

• Prima del 1980

– Autismo non riconosciuto come disturbo

– Confusione con la schizofrenia

• 1980 DSM-III – autismo infantile

– Disturbo generalizzato dello sviluppo

• 1994 DSM-IV

– Disturbo autistico

– Sindrome di Asperger

– Sindrome di Rett

– Disturbo disintegrativo dell’infanzia

– DGS-NAS

• 2013 DSM-5

– Disturbo dello spettro dell’autismo

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Evoluzioni nelle conoscenze IEvoluzioni nelle conoscenze I

• Anni Cinquanta e Sessanta: colpa dei genitori

• Anni Settanta: studi migliori e più estesi nel

tempo

– Alta prevalenza di epilessia

– FORTEMENTE genetico

– Metodi comportamentali – insegnamento

strutturato

• Anni Ottanta

– Riconoscimento ufficiale

– Graduale aumento della conoscenza del disturbo,

della ricerca e dei programmi di trattamento

– Insegnamento strutturato > psicoterapia non

strutturata

• Anni Cinquanta e Sessanta: colpa dei genitori

• Anni Settanta: studi migliori e più estesi nel

tempo

– Alta prevalenza di epilessia

– FORTEMENTE genetico

– Metodi comportamentali – insegnamento

strutturato

• Anni Ottanta

– Riconoscimento ufficiale

– Graduale aumento della conoscenza del disturbo,

della ricerca e dei programmi di trattamento

– Insegnamento strutturato > psicoterapia non

strutturata

8

5

Evoluzioni nelle conoscenze IIEvoluzioni nelle conoscenze II

• Anni 1990

– Aumentano gli studi e i programmi di intervento

– Aumentano le risorse destinate alla ricerca

• Varietà di programmi negli USA

• 2000 – oggi

– Boom di studi – soprattutto nei campi della

genetica, delle neuroscienze e sui bambini piccoli

– Con il rapporto Educating Children with Autism

del National Research Council Report (2001)

viene data priorità ai trattamenti evidence-based

• Anni 1990

– Aumentano gli studi e i programmi di intervento

– Aumentano le risorse destinate alla ricerca

• Varietà di programmi negli USA

• 2000 – oggi

– Boom di studi – soprattutto nei campi della

genetica, delle neuroscienze e sui bambini piccoli

– Con il rapporto Educating Children with Autism

del National Research Council Report (2001)

viene data priorità ai trattamenti evidence-based

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Evoluzioni nelle conoscenze IIIEvoluzioni nelle conoscenze III

• 2000 – oggi (continua)

– Supporto più attivo

– Gruppi di sostegno per genitori, fondazioni

– Maggiore consapevolezza nell’opinione pubblica

• Mole crescente di studi sugli interventi

evidence-based

• Parziale integrazione nella pratica delle

conoscenze fornite dalla ricerca (linee guida)

• Importanza dello screening

– Ma tendenza a trascurare gli studi sui bambini più

grandi, gli adolescenti e gli adulti

• 2000 – oggi (continua)

– Supporto più attivo

– Gruppi di sostegno per genitori, fondazioni

– Maggiore consapevolezza nell’opinione pubblica

• Mole crescente di studi sugli interventi

evidence-based

• Parziale integrazione nella pratica delle

conoscenze fornite dalla ricerca (linee guida)

• Importanza dello screening

– Ma tendenza a trascurare gli studi sui bambini più

grandi, gli adolescenti e gli adulti

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6

La ricerca è cresciutaLa ricerca è cresciuta

• In termini sia di numero degli studi sia

di accuratezza delle ricerche

• Diverse riviste scientifiche dedicate

all’autismo

• Breve panoramica della produzione

scientifica e di alcuni risultati

• In termini sia di numero degli studi sia

di accuratezza delle ricerche

• Diverse riviste scientifiche dedicate

all’autismo

• Breve panoramica della produzione

scientifica e di alcuni risultati

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Studi di ricerca: 1943-1999Studi di ricerca: 1943-1999

12

Dati relativi ai quinquenni; fonte Medline

La stella indica l’avvento del DSM-III e il riconoscimento ufficiale

del disturbo autistico

7

Studi di ricerca: 2000-2012Studi di ricerca: 2000-2012

0

500

1000

1500

2000

2500

0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

Fonte: Medline. Si noti che per tenersi pienamente aggiornati

bisognerebbe leggere circa 6,1 studi al giorno! MA la ricerca sui

trattamenti e quella sui soggetti di età maggiore è limitata.

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Risultati della ricercaRisultati della ricerca

• Sappiamo molto di più riguardo a:

– Genetica dell’autismo

– Il «cervello sociale» nell’autismo

– Interventi efficaci

• Diagnosi precoce �

• Esiti sempre migliori

– Una selezione di esempi

• Sappiamo molto di più riguardo a:

– Genetica dell’autismo

– Il «cervello sociale» nell’autismo

– Interventi efficaci

• Diagnosi precoce �

• Esiti sempre migliori

– Una selezione di esempi

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Studi sul cervelloStudi sul cervello

• Anomalie:

– In età precoce il cervello ha un volume maggiore, che rientra nella norma tra i 6-18 anni di età

– Anormalità nel liquido cerebrospinale, nella materia bianca e grigia, nel corpo calloso

– Planum temporale sinistro più piccolo, asimmetria atipica

– «Minicolonne» anormali nella corteccia

– In relazione alla gravità dei sintomi, atipie nello sviluppo strutturale e nel volume dell’amigdala

– Con la risonanza magnetica funzionale, nuovi approcci allo studio del cervello sociale

• Anomalie:

– In età precoce il cervello ha un volume maggiore, che rientra nella norma tra i 6-18 anni di età

– Anormalità nel liquido cerebrospinale, nella materia bianca e grigia, nel corpo calloso

– Planum temporale sinistro più piccolo, asimmetria atipica

– «Minicolonne» anormali nella corteccia

– In relazione alla gravità dei sintomi, atipie nello sviluppo strutturale e nel volume dell’amigdala

– Con la risonanza magnetica funzionale, nuovi approcci allo studio del cervello sociale

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«Forme» genetiche di autismo«Forme» genetiche di autismo

16Genetics.emory.ed

u

M1

9

Comprendere l’autismoComprendere l’autismo

• Cos’è l’autismo?

È in primo luogo e soprattutto un disturbo dell’interazione sociale associato a schemi insoliti di apprendimento e a eccessiva dedizione al mondo non sociale

• Cos’è l’autismo?

È in primo luogo e soprattutto un disturbo dell’interazione sociale associato a schemi insoliti di apprendimento e a eccessiva dedizione al mondo non sociale

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– Sei prima di tutto e soprattutto una «persona socievole»

– Ti fai guidare dall’osservazione degli altri

• Cosa guardano? Cosa provano (espressioni facciali)? Come si comportano? Come dovresti comportarti tu?

• Diventi molto abile nel «multitasking», cioè hai capacità bene organizzate, dato che devi integrare input visivi e uditivi (verbali e non verbali) tenendo conto del contesto, delle persone coinvolte, ecc.

• Di conseguenza, raggiunto circa l’anno di età, sei molto abile nelle interazioni sociali e partecipi ad esse continuamente

– Sei prima di tutto e soprattutto una «persona socievole»

– Ti fai guidare dall’osservazione degli altri

• Cosa guardano? Cosa provano (espressioni facciali)? Come si comportano? Come dovresti comportarti tu?

• Diventi molto abile nel «multitasking», cioè hai capacità bene organizzate, dato che devi integrare input visivi e uditivi (verbali e non verbali) tenendo conto del contesto, delle persone coinvolte, ecc.

• Di conseguenza, raggiunto circa l’anno di età, sei molto abile nelle interazioni sociali e partecipi ad esse continuamente

Se hai una «struttura interna» sociale:Se hai una «struttura interna» sociale:

18

10

In altre paroleIn altre parole

• Se (come la maggior parte delle

persone) vieni al mondo con una

«struttura interna» sociale per

osservarlo, succedono molte cose

– Prima di tutto le persone

– Attenzione condivisa

– Sviluppo affettivo

– Desiderio di comunicare

– Le persone diventano quanto di più importante ci sia al mondo (a partire dai genitori)!

• Se (come la maggior parte delle

persone) vieni al mondo con una

«struttura interna» sociale per

osservarlo, succedono molte cose

– Prima di tutto le persone

– Attenzione condivisa

– Sviluppo affettivo

– Desiderio di comunicare

– Le persone diventano quanto di più importante ci sia al mondo (a partire dai genitori)!

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Se NON hai la struttura interna sociale, tutto è importante!Se NON hai la struttura interna sociale, tutto è importante!

• Interesse per il mondo non sociale

• Incapacità di orientamento sociale

– Ricerca del significato nell’ambiente

– Coerenza e stabilità

– Casualità!

– Stile Gestalt di apprendimento

– Difficoltà con il multitasking

• Interesse per il mondo non sociale

• Incapacità di orientamento sociale

– Ricerca del significato nell’ambiente

– Coerenza e stabilità

– Casualità!

– Stile Gestalt di apprendimento

– Difficoltà con il multitasking

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11

Siamo attratti dalle facce!Siamo attratti dalle facce!

• Nelle persone con sviluppo tipico, fin

da neonati

• Ma anche negli adulti – provate ad

esempio a dare un’occhiata veloce alla

prossima slide e riflettete su cosa

vedete!

• C’è una reazione specifica dell’EEG

(onda cerebrale) alle facce (sta

arrivando la slide!)

• Nelle persone con sviluppo tipico, fin

da neonati

• Ma anche negli adulti – provate ad

esempio a dare un’occhiata veloce alla

prossima slide e riflettete su cosa

vedete!

• C’è una reazione specifica dell’EEG

(onda cerebrale) alle facce (sta

arrivando la slide!)

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(Di solito) siamo programmati per vedere facce!(Di solito) siamo programmati per vedere facce!

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12

23

Il riconoscimento delle facce nell’autismoIl riconoscimento delle facce nell’autismo• Vasta letteratura sugli approcci

diversi utilizzati dalle persone con

autismo

– Basse prestazioni alle prove standard di riconoscimento di facce

– Riconoscono le facce capovolte allo stesso modo di quelle orientate correttamente

– Per il riconoscimento, si basano meno sulle caratteristiche salienti della faccia (possono concentrarsi su altre caratteristiche)

• Limitazioni: uso di facce immobili

• Vasta letteratura sugli approcci

diversi utilizzati dalle persone con

autismo

– Basse prestazioni alle prove standard di riconoscimento di facce

– Riconoscono le facce capovolte allo stesso modo di quelle orientate correttamente

– Per il riconoscimento, si basano meno sulle caratteristiche salienti della faccia (possono concentrarsi su altre caratteristiche)

• Limitazioni: uso di facce immobili

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Discriminazione di facceStudio che ha utilizzato la fMRISchultz et al. «Archives of General Psychatry», vol. 57, pp. 331-340, confronto con controlli neurotipici:- compito uguale o diverso (persone, oggetti, disegni)- aree di interesse: giro fusiforme (faccia) + giro temporale inferiore (oggetti)- entrambi i gruppi parimenti accurati (compiti impostati così)- dato ora replicato 20 volte

Schultz, et al.Archives of Gen. Psych., 57, 331-340

13

25

Studi sull’eye trackingStudi sull’eye tracking

• Validità ecologica

– Vedere il mondo con occhi nuovi

– 1° studio (Klin et al., «American Journal of Psychiatry», vol. 159, pp. 895-908): soggetto tipico e soggetto con autismo

– 2a serie di studi (Klin et al., «Archives of General Psychiatry», vol. 59, pp. 809-816): dimensione dell’effetto per gli occhi d di Cohen = 3.81

• Validità ecologica

– Vedere il mondo con occhi nuovi

– 1° studio (Klin et al., «American Journal of Psychiatry», vol. 159, pp. 895-908): soggetto tipico e soggetto con autismo

– 2a serie di studi (Klin et al., «Archives of General Psychiatry», vol. 59, pp. 809-816): dimensione dell’effetto per gli occhi d di Cohen = 3.81

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Storia degli interventi per l’autismoStoria degli interventi per l’autismo• Interventi 1950-1980

– Modelli psicodinamici – anche noti come «la colpa è dei genitori»

– Solo una minoranza (forse il 20%) dei bambini frequenta la scuola, la maggior parte è considerata «ineducabile»

• Negli USA, legge 94-142 (1975)

– Diritto all’istruzione scolastica

– Ha inizio un cambiamento nei trattamenti

• Importanza di interventi intensivi programmati

per affrontare le difficoltà sociali ����

• Interventi 1950-1980

– Modelli psicodinamici – anche noti come «la colpa è dei genitori»

– Solo una minoranza (forse il 20%) dei bambini frequenta la scuola, la maggior parte è considerata «ineducabile»

• Negli USA, legge 94-142 (1975)

– Diritto all’istruzione scolastica

– Ha inizio un cambiamento nei trattamenti

• Importanza di interventi intensivi programmati

per affrontare le difficoltà sociali ����

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Implicazioni per l’insegnamentoImplicazioni per l’insegnamento

• Riconoscere le difficoltà del bambino nel rispondere agli ambienti complessi (sociali/non sociali)

• Bilanciare le attività individuali, in piccolo gruppo, in classe e non strutturate

• Ambiente di classe• Continuità e coerenza

– Tra contesti e tra persone• Monitoraggio e flessibilità

– Approccio di squadra e collaborazione• Comunicazione scuola-famiglia

• Riconoscere le difficoltà del bambino nel rispondere agli ambienti complessi (sociali/non sociali)

• Bilanciare le attività individuali, in piccolo gruppo, in classe e non strutturate

• Ambiente di classe• Continuità e coerenza

– Tra contesti e tra persone• Monitoraggio e flessibilità

– Approccio di squadra e collaborazione• Comunicazione scuola-famiglia

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Aspetti dell’interventoAspetti dell’intervento

• Varietà di modelli di intervento

– Da attuare a scuola, casa, altro contesto

– ABA, evolutivo, eclettico, misto

• Implicazioni per l’insegnamento

– Compensare le difficoltà di apprendimento sociale

– Strutturare l’ambiente, piccoli gruppi

– Insegnare abilità sociali, linguaggio e comunicazione

– Problematiche comportamentali e sensoriali

– Abilità adattive e generalizzazione

• Varietà di modelli di intervento

– Da attuare a scuola, casa, altro contesto

– ABA, evolutivo, eclettico, misto

• Implicazioni per l’insegnamento

– Compensare le difficoltà di apprendimento sociale

– Strutturare l’ambiente, piccoli gruppi

– Insegnare abilità sociali, linguaggio e comunicazione

– Problematiche comportamentali e sensoriali

– Abilità adattive e generalizzazione

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Indicazioni per l’educazione dei soggetti con buon livello intellettivoIndicazioni per l’educazione dei soggetti con buon livello intellettivo

• Definire un programma individualizzato• Intervenire sulla comunicazione (malgrado

il buon vocabolario!)• Dare opportunità di interazione sociale in

contesti strutturati e supervisionati• Insegnare abilità utili nella vita quotidiana;

prevedere e prevenire le difficoltà• Essere aperti a modificare il programma e

flessibili (prospettiva a lungo termine)• Individuare un referente interno per il

coordinamento: rappresentante, consigliere e «punto di riferimento sicuro» per il bambino a scuola

• Insegnamento esplicito, «preparazione alla vita»

• Definire un programma individualizzato• Intervenire sulla comunicazione (malgrado

il buon vocabolario!)• Dare opportunità di interazione sociale in

contesti strutturati e supervisionati• Insegnare abilità utili nella vita quotidiana;

prevedere e prevenire le difficoltà• Essere aperti a modificare il programma e

flessibili (prospettiva a lungo termine)• Individuare un referente interno per il

coordinamento: rappresentante, consigliere e «punto di riferimento sicuro» per il bambino a scuola

• Insegnamento esplicito, «preparazione alla vita»

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Orientamento scolastico e professionaleOrientamento scolastico e professionale

• Considerare e affrontare le disabilità sociali, le bizzarrie e le fragilità legate all’ansia– Insegnare la cura di sé, come presentarsi,

come scrivere un CV e una lettera per proporsi per un impiego, fare pratica dei colloqui

• Esperienza scolastica/professionale– Favorirla con un approccio individualizzato– Considerare la normativa e le risorse specifiche

• Scelta del lavoro– Considerare le caratteristiche

neuropsicologiche e preferire le opzioni menoimpegnative sul piano sociale

• Avvalersi delle risorse disponibili (ad esempio istruttori/tutor, agenzie del lavoro, associazioni di genitori)

• Considerare e affrontare le disabilità sociali, le bizzarrie e le fragilità legate all’ansia– Insegnare la cura di sé, come presentarsi,

come scrivere un CV e una lettera per proporsi per un impiego, fare pratica dei colloqui

• Esperienza scolastica/professionale– Favorirla con un approccio individualizzato– Considerare la normativa e le risorse specifiche

• Scelta del lavoro– Considerare le caratteristiche

neuropsicologiche e preferire le opzioni menoimpegnative sul piano sociale

• Avvalersi delle risorse disponibili (ad esempio istruttori/tutor, agenzie del lavoro, associazioni di genitori)

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Sostegno/coinvolgimento della famigliaSostegno/coinvolgimento della famiglia

• La famiglia deve essere coinvolta in ogni fase del processo

• Importantissima per la generalizzazione delle abilità apprese

• Sostegno da parte di genitori, fratelli/sorelle e altri

– Gruppi di sostegno per genitori e fratelli/sorelle

– Informazioni di base da parte della scuola/dei professionisti

– Internet e altre risorse

• La famiglia deve essere coinvolta in ogni fase del processo

• Importantissima per la generalizzazione delle abilità apprese

• Sostegno da parte di genitori, fratelli/sorelle e altri

– Gruppi di sostegno per genitori e fratelli/sorelle

– Informazioni di base da parte della scuola/dei professionisti

– Internet e altre risorse31

Trattamenti farmacologiciTrattamenti farmacologici

• Importanza degli studi in doppio cieco

controllati con placebo

– Forte «effetto placebo»

• Farmaci più studiati

– Risperidone e nuovi neurolettici di seconda generazione – efficaci e ad azione rapida

– ISRS – utilizzati per ansia, depressione, rigidità, sembrano efficaci più negli adolescenti e adulti che nei bambini

• Considerare gli effetti collaterali e il

rapporto rischi-benefici

• Importanza degli studi in doppio cieco

controllati con placebo

– Forte «effetto placebo»

• Farmaci più studiati

– Risperidone e nuovi neurolettici di seconda generazione – efficaci e ad azione rapida

– ISRS – utilizzati per ansia, depressione, rigidità, sembrano efficaci più negli adolescenti e adulti che nei bambini

• Considerare gli effetti collaterali e il

rapporto rischi-benefici

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17

Esiti: due istantaneeEsiti: due istantanee

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I primi studi I successivi!

Tratti e adattati da Howlin, 2005

Buoni: autonomia, Discreti: semiautonomia,

Scarsi: assistenza 24 ore su 24, ogni giorno

Le lacune da colmare oggiLe lacune da colmare oggi

• Studi sull’efficacia degli interventi

– Soprattutto per i soggetti di età maggiore

– Ricerca necessaria ma molto scarsa sull’invecchiamento

• Le prove di efficacia dei vari trattamenti non

sono univoche

• Necessità di metodi di misurazione migliori

• Tipizzazione e «Broad Autism

• Phenotype (tratti autistici

• nei familiari)

• Nuovi approcci

alla diagnosi precoce

• Studi sull’efficacia degli interventi

– Soprattutto per i soggetti di età maggiore

– Ricerca necessaria ma molto scarsa sull’invecchiamento

• Le prove di efficacia dei vari trattamenti non

sono univoche

• Necessità di metodi di misurazione migliori

• Tipizzazione e «Broad Autism

• Phenotype (tratti autistici

• nei familiari)

• Nuovi approcci

alla diagnosi precoce

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EsempioEsempio

• Provate a indovinare a cosa si riferisce

la pagina di equazioni che segue!

• Provate a indovinare a cosa si riferisce

la pagina di equazioni che segue!

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36

19

Aspetti di politica socialeAspetti di politica sociale

• Pochi studi sui 50 esperimenti a livello

nazionale

• Tradurre i risultati della ricerca in

applicazioni pratiche

• Difficoltà a far pervenire informazioni

accurate ai genitori

Una settimana fa, digitando «autismo» in Google:

Oltre 25,000,000

risultati

• Pochi studi sui 50 esperimenti a livello

nazionale

• Tradurre i risultati della ricerca in

applicazioni pratiche

• Difficoltà a far pervenire informazioni

accurate ai genitori

Una settimana fa, digitando «autismo» in Google:

Oltre 25,000,000

risultati

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Uso di Internet in 24 ore �

Concludo con un bull dog e spero di non avervi fatti addormentare!Concludo con un bull dog e spero di non avervi fatti addormentare!

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