Sx de Marfan-stickler Finalkey

8/17/2019 Sx de Marfan-stickler Finalkey

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SÍNDROME DEMARFANGENÉTICA MÉDICA

DRA. SYLVIA ELENA TOTSUKA SUTTO

HUMBERTO J. J. LÓPEZ ZEPEDA


2/91

SINÓNIMOS-“SÍNDROME DE MARFAN TIPOl-“MFS !


3/91

HISTORIA

• GABRIELLE" P. # TB

• “DOLICHOSTÉNOMÉLIE


4/91

MAGNITUD

•

!$ %"&&&- '"&&& E.U.A• !$(&"&&& MÉ)ICO

• GRAY Y DAVIES *!++, " MURDOCH *!+ ( YSILVERMAN *!++'


5/91

TRASCENDENCIA


6/91


7/91


8/91

NIFESTACIONES

NICAS

NOSOLOGÍA DE

GHENT *REVISADA


9/91

CRITERIOSMAYORES!.-EL / A01 SMF


10/91

SCORE SISTÉMICO

TOTAL M2)IMO (O PTS3

UN SCORE 4 INDICA AFECCIÓN SISTÉMICA


11/91

S56789:M;675


12/91

1 pto

1 pto

1 pto


13/91

3 pts - 1 pto


14/91

1 pto 1 pto


15/91

1pto

2 pts2 pts


16/91

2 pts


17/91

HALLAZGOSFACIALES


18/91

3/5 = 1pto

HALLAZGOSFACIALES


19/91

1pto


20/91

S56789: O


21/91

S56789: C:?@50 :6


22/91

789: P;l90 :?2 PTS


23/91

1pto


24/91

;?:9:@?8

2 pts


25/91

CRITERIOSDIAGNÓSTICOS


26/91

CASO ÍNDICE ESPOR2DICO ESCENARIOS

!.-EL / A01 SMF


27/91

(.-A0 / FBN!1SMF


28/91

%.-A0 / 4 PTS1SMF

SCORE

SISTÉMICO4 PTS /


29/91

#A0

.-EL/FBN! # A01SMF

+

P)


30/91

P)


31/91

FENOTIPOS

ASOCIADOS


32/91


33/91


34/91


35/91


36/91

FACTOR DE RIESGO


37/91

RIESGO


38/91


39/91

DEFECTO B2SICO• EN EL TC

• PROPORCIONASUJECCIÓN PARA LADEPOSICIÓN DEELASTINA

• #ELASTICIDAD


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ETIOLOGIA

• AUTOSÓMICADOMINANTE

• MUTACIÓN EN ELGEN FBN!#FIBRILINA!" !'=(!.!


41/91

RIESGO DE

RECURRENCIA• MUTACION DE

NOVO

NCIÓN


42/91

• MANEJOOFTALMOLÓGICO

• C0??8


43/91

ENCIÓNNDARIA


44/91


45/91


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-FUNDACIÓN MARFAN

“CONOCEMOS LOS SIGNOS" GANEMOS LALUCHA


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GRACIAS POR SUATENCIÓN!!


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BIBLIOGRAFIA• V5


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N8 7]


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SÍNDROME DESTICKLERGENÉTICA MÉDICA

DRA. SYLVIA ELENA TOTSUKA SUTTO

HUMBERTO J. J. LÓPEZ ZEPEDA


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SINÓNIMOS

-“A?7?0-0 7:l90 :7 :-“S @?098 @8 M:?6 :ll S75


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G; :? B. S75


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SÍNDROME DE

STICKLER• E 8?98@:@ 8 >75


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• I


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• & 8 86# ( 75 06.

• C0lQ 8 0 ll# H;90? 7?80"


56/91

T5 06 @8 S @?098 @8675


57/91

Tipo Colágeno en cromos#mico

l 2 COL2A1 12q 13.11-q13.2

ll 11 COL11A1 1p21.3

lll 11 COL11A2 6p21.3

l$ 9(a1) COL9A1 6q13

$ 9(a2) COL9A2 1p33-p32

$l 9(a3) COL9A3 20q13.3

S @?098 @8 675


58/91

• M;7:


59/91

•

M;7:


60/91

• M;7:


61/91

S @?098 @8 675


62/91

S @?098 @8675


63/91

• `A?7?00 7:l90 :75: 8?8@57:?5: ?0 ?865 :#

• R8 ?868 7: 8l 'b @8 l06 75 06 *l" ll"lll" lV

• M;7:


64/91

•

C:?:


65/91

O


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67/91


68/91


69/91

;675


70/91

;675


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72/91


73/91

O?0 :


74/91

O?0 :


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80/91

A;@575 :6

• H5 0:


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Sistema Cardiovascular


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FRECUENCIA DEMANIFESTACIONESCLÍNICAS

6& :;< T&C:% < !:T


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6:CR% &T:& 84& %6&!:& >< T&!<;&C:< !& & 849&?:T= 6&R;& %:><%@% R%6: < T<

=< T< & &! >< R:6:>%&RTR% &TA&

R< <


85/91

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&!&>&R 9< >:>% 84&RT:C=!&C:% < R%6: < T<

!&T: % >:!:&$ATR%

%R>< R


86/91

C?578?506@5: 675


87/91

• Al 68? 8l 9Q6 ?8


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PREVENCIÓN


90/91

PREVENCIÓNSECUNDARIA• E :98 : ;:l 0? 86 8


91/91

BIBLIOGRAFIA• T076;\:" S.*(&&, T57;l0 @8 l: 78656. N09 ?8 @8 l: 5 6757;

Documents

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