UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

Integrantes.- CARRILLO TORRES, JuniorLUCUMÍ INFANTE, ErickMENDIGURI HUERTA, MarielaRIVERA CAÑOLA, GreciaSOTO BARRAGAN, SamanthaTRUJILLO CABRERA, CinthiaVELIZ VELIZ, Jesús

Profesor.- Dr. Alejandro Vásquez

SINDROMEde MARFAN

Es un trastorno multisistematico con anomalías esqueléticas oculares, cardiovasculares, pulmonares, dérmicas.Es un desorden que afecta el tejido conectivo.

EN GENETICA

Es un trastorno autonómico dominante del tejido conectivo, que se produce por mutaciones en el gen de la fibrilina-1.

GEN DE LA FIBRILINA 1

(FBN1)Gen que consta de 65 exones localizados en el cromosoma 15q-21.1.

Codifica la proteína fibrilina 1 que es un componente importante de los tejidos conectivo s/n elástico.

Principal proteína de un grupo de microfibrilla de tejido conectivo

EN GENETICA Enfermedad Genética Autosomica Dominante

ANTOINE MARFAN (1896)INCIDENCIA …* Tiene una incidencia aproximando de 1 en 10.000. Alrededor del 25 al 35% de los pacientes tienen una mutación de Novo.* Las mutaciones que causan el síndrome de Marfan están diseminadas por todo el gen, y cada mutación suele ser caracterizada de esa familia.

1 de cada 5.000 1 de cada 10.000

Sin embargo, hay una pequeña proporción de pacientes en los que se han detectado mutaciones en los genes TGFBR 1 y 2 (receptor del factor de crecimiento transformante beta 1 y 2)

El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células que:* Ayuda a proveer nutrientes al tejido* Da forma y fortaleza a los tejidos* En algunos tejidos ayuda a que éstos realicen sus funciones.

¿Qué es el tejido conectivo?

En el síndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:

El esqueletoEl corazón y los vasos sanguíneosLos ojosLa pielEl sistema nerviosoLos pulmones.

SINTOMASEl síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas

personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves.

La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se

envejece.

El esqueleto• Personas muy altas y delgadas

• Huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies)

• La cara larga y estrecha

• Los dientes apiñados porque el paladar está arqueado

• El esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro

• La columna vertebral encorvada

• Los pies planos.

• Debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper.

• Válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”.

• Miopía.• Glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven.• Cataratas (el cristalino se vuelve opaco).• Dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo.• Desprendimiento de la retina del ojo.

• Marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.• Una hernia.

• Rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones)• Colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los

alvéolos pulmonares

• Historial médico• Antecedentes familiares • Examen físico, incluyendo medidas del

tamaño de los huesos en los brazos y las piernas

• Examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura”

• Exámenes del corazón, como ecocardiograma (un examen que usa ondas de ultrasonido para observar el corazón y la aorta).

DIAGNOSTICO

PRUEBASUn examen ocular puede mostrar:• Defectos del cristalino o la córnea• Desprendimiento de retina• Problemas visualesSe pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:• Ecocardiografía• Pruebas de la mutación de la fibrilina-

1 (en algunas personas).

TRATAMIENTO

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de participar en deportes de contacto para evitar lesionar la aorta del corazón. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.

Vigile la escoliosis.

OTROS DATOS DE INTERES Además del Síndrome de Marfan, lasmutaciones en FBN1 pueden causar otrossíndromes, como el síndrome de Marfanneonatal, rasgos esqueléticos aislados, ectopialenticular autosomica dominante.

El 90% de las muertes son por causacardiovascular (disección de aorta,insuficiencia cardiaca)

Hoy en día la expectativa de vidallega hasta aproximadamente los 70años, gracias a la ciencia

Algunos deportista con Síndrome de Marfan fallecidos en la cancha.

MICHAEL PHELPS