Upload
averdy
View
224
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
1/33
MARFAN SYNDROMEPresented by:
Anindya Hapsari 011514653001Yasinta Sisanin!tia 01151465300"
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
2/33
PENDAH#$#AN
% S&bstansi 'erediter pada
(an&sia ada)a' !en yan!
terdapat pada r*(*s*(
terdapat pada inti se)
% +en tertent&
(en!espresian si,at
tertent&e)ainan pada
!en ata& r*(*s*(
(eni(b&)an berba!ai(ani,estasi )inis
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
3/33
PENDAH#$#AN
KELAINAN PADAKROMOSOM
KELAINAN PADAGEN
1- Pena(ba'anata&pen!&ran!an
.&()a'r*(*s*(
/- e)ainanstr&t&r: de)esitrans)*asid&p)iasi
M&tasi
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
4/33
Apa it& Mar,an Syndr*(e
% Marfan syndrome (er&paan e)ainan
!eneti a&t*s*(a) d*(inan aibat mutasi
pada gen FBN1 den!an (ani,estasi )inis
yan! p)ei*(*r,i aibat abn*r(a)itas
.arin!an iat
% Dite(&an *)e' 2ernard Mar,an pada ta'&n1"6 pada !adis den!an pan.an! an!!*ta
badan tida pr*p*rsi*na)
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
5/33
Epide(i*)*!i
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
6/33
% Marfan syndrome disebaban arena adanya
abn*r(a)itas !eneti pada !ene ,ibri))in sat& F2N1 yan!
te)eta pada r*(*s*( 15 pada )en!an pan.an!
15/1-1P*rter et al /00"
Eti*pat*!enesis
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
7/33
Eti*pat*!enesis
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
8/33
Eti*pat*!enesis
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
9/33
Manifestasi klinis
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
10/33
ManifestasiKlinisMarfanSyndrome
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
11/33
Sistem
Kardiovaskular
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
12/33
Sistem Mata
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
13/33
Ectopia lentis
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
14/33
Sistem Rangka%Kriteria Mayor
% Pe7t&s e87a9at&( ata& pe7t&s 7arinat&(
% Ara7'n*dati)i )en!an dan t&n!ai nya pan.an!
den!an .ari.ari tan!an yan! .&!a pan.an!
(enyer&pai )aba)aba Steinber! test ;
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
15/33
Kriteria Minor% Pe7t&s e87a9at&( epara'an (*derat
% Hiper(*bi)itas sendi% $*rd*sis t'*ra7i7
% =in!!i )an!it)an!it (e)en!&n! den!an 7r*>din! !i!i
%
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
16/33
Sistem Rangka
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
17/33
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
18/33
Sistem Paru
riteria Min*r:%Sp*ntan pne&(*t*ras
% Apia) b)ebs
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
19/33
Sistem Saraf Pusat
% Hanya 1 riteria (ay*r etasia d&ra)
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
20/33
Sistem kulit & integumen
%Striae atr*p'i7ae
%Hernia ber&)an! ata& insisi*na) 'ernia
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
21/33
% 2erdasaran +'ent 7riteria 2erdasaran ri>ayat e)&ar!a
dan *(binasi riteria (ay*r dan (in*r siste( ran!a
serta !eneti
% Pe(erisaan ,isi : se)eta) antr*p*(etri rasi* rentan!
tan!an dan tin!!i rasi* se!(en atas dan se!(en ba>a'
?0"5
% Pe(erisaan pen&n.an! : &.i )ab &.i !eneti
e7'*7ardi*!rap'y MR@ Radi*!ra,i
Dia!n*sis
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
22/33
Dia!n*sis
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
23/33
Dia!n*sis
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
24/33
Dia!n*sis
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
25/33
Dia!n*sis pada
e'a(i)an
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
26/33
Dia!n*sis 2andin!
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
27/33
Dia!n*sis 2andin!
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
28/33
Dia!n*sis 2andin!
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
29/33
=erapi
Se)eta)
R&.&an *rt*pedidapat diindiasian
&nt& s*)i*sispr*!resi,
Pe(beda'an(&n!in di)a&an&nt& de,*r(itas
pe7t&s yan! para'
Mata
Pe(erisaan*,ta)(*)*!i ta'&nan
diindiasian &nt&se(&a indi9id& yan!terena
Pen!an!atan )ensa(ata dapat
di)a&an .ia
e(a(p&an (e)i'atsan!at (ini(
Pen!&&ran teananintra*&)ar
dian.&ran &nt&(e(anta& !)a&*(a
ant&n!
pe(erisaan yan!r&tin den!an
(en!!&naane7'*7ardi*!ra(
(asa)a' at&p .ant&n! dapatdie)*)a den!an
*bat*batan seperti β-blocker
*perasi &nt&(en!!anti at&p
ata& perbaian a*rta(&n!in diper)&an
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
30/33
Siste(sara,
Hip*tensi intrarania)
ter.adi rn eb*7*rancerebral spinal fluid BSF
dari etasia d&ra) bisaberat dan (e)e(a'an
dib&t&'an ra>at inap danta(ba'an dara'
Par&
Pe(beda'an 'ar&sdiperti(ban!an padasetiap pasien MFSden!an nyeri dada
(endadaCnyeri p)e&ritidyspnea ata& sian*sis
2eberapa pasien Marfansyndrome (&n!in
(e(er)&an transp)antasipar& ata& .ant&n!
=erapi
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
31/33
Marfan syndrome adalahpenyait seumu! hidup
"longlife disorder #$
Kelangsunganhidup dapat
dipe!pan%ang
dengan detesiyang le&ih &ai$
'eni pem&edahandan (atu
pem&edahan yangle&ih &ai) dan
penggunaan β- blocker se&agai
p!*+ilasis$
Be!dasa!an data tahun 1,,-)!ata.!ata elangsungan hiduppasien (anita dengan Marfan
syndrome adalah /0 tahun danuntu lai.lai / tahun$ 2al inisama dengan data tahun 311
yang menun%uan &ah(a !ata.!ata elangsungan hidup pasien
Marfan syndrome adalah /tahun$
P!*gn*sis pasien denganMarfan syndrome &e!gantungpada epa!ahan *mpliasi
a!di*4asula! yang &e!p*tensimenim&ulan disesi a*!ta danematian pada usia muda "Min
5uan and 6ing) 31#$
Pr*!n*sis
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
32/33
% Pen!ertian ba'>a
indi9id& yan! terena
aan (en&r&nan
*ndisinya e 50
et&r&nannya-% Resi* ber&)an! 50 .ia
sa)a' sat& *ran! t&a
terena- Ana yan!
terena dapat )ebi' para'ata& )ebi' bai daripada
*ran! t&anya-
*nse)in! psi*)*!i
di)a&an arena dapat
(&n7&) (asa)a' .ia
sese*ran! didia!n*sis
(enderita Marfansyndrome ber'&b&n!an
den!an perasaan dit*)a
penyan!a)an e(ara'an
depresi ata& rasa bersa)a'-
Pen.e)asan tentan! strate!iterapi (asa depan &nt&
Marfan syndrome den!an
(en!!&naan TGF-β
antagonis
8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika
33/33
=ER@MA AS@H