PRO Defectos Congenitos

8/21/2019 PRO Defectos Congenitos

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Protocolo de Vigilancia

en Salud Pública

DEFECTOS CONGÉNITOS

Fernando de la HozDirector General INS

Mancel Enrique Martínez DuranDirector Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública

Oscar Eduardo Pacheco GarcíaSubdirector de Prevención Vigilancia y Control en Salud Pública

Hernán Quijada BonillaSubdirector Análisis del Riesgo y Respuesta Inmediataen Salud Pública

DOCUMENTO ELABORADO POR

Nelly Yomar González GonzálezEquipo Crónicas

Subdirección de Prevención Vigilancia y Control en Salud PúblicaInstituto Nacional de Salud

DOCUMENTO ACTUALIZADO PORSandra Patricia Misnaza Castrillón

Equipo CrónicasSubdirección de Prevención Vigilancia y Control en Salud Pública

Instituto Nacional de Salud

Grupo de Enfermedades

No Transmisibles


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VIGILANCIA Y ANALISIS DEL RIESGO EN SALUD PÚBLICA

PROTOCOLO DE VIGILANCIA EN SALUD PUBLICADEFECTOS CONGÉNITOS

PRO-R02.044 Versión 01 2014 – Jun – 11 Página 1 de 38

Contenido

1. Introducción ...................................................................................................................................... 2

1.1. Comportamiento mundial, regional, nacional del evento. .................................... 2

1.2. Estado del arte. ......................................................................................................................... 4

1.3. Justificación para la vigilancia del evento. ................................................................... 7

1.4. Usos de la vigilancia para el evento. .............................................................................. 8

2. Objetivos de la vigilancia del evento ................................................................................. 8

3. Definición del evento ................................................................................................................... 8

4. Fuentes de datos ............................................................................................................................ 9

4.1. Definición de la fuente ........................................................................................................... 9

4.2. Periodicidad del reporte ........................................................................................................ 9

4.3. Flujo de información ............................................................................................................ 11

4.4. Responsabilidad por niveles ............................................................................................ 11

5. Recolección y procesamiento de datos ........................................................................ 15

6. Análisis de la información ..................................................................................................... 15

7. Orientación de la acción ......................................................................................................... 16

7.1. Acciones individuales .......................................................................................................... 16

8. Acciones de información, educación y comunicación. ....................................... 17

9. Referencias bibliográficas ..................................................................................................... 19

10. Control de revisiones ........................................................................................................... 20

11. Anexos .......................................................................................................................................... 20


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1. Introducción

1.1. Comportamiento mundial, regional, nacional del evento.

Los defectos congénitos son un problema emergente en los países en vías de desarrollo. A medida que patologías tradicionales como la enfermedad diarreica aguda, lasinfecciones respiratorias agudas y otras enfermedades transmisibles van disminuyendocomo causa de la defunción en menores de un año, los defectos congénitos vanadquiriendo una importancia relativamente alta.

Se estima que a nivel mundial, al menos 7,6 millones de niños nacen cada año conanomalías genéticas o congénitas graves; 90% en países de ingresos medios o bajos;

pese a la magnitud, y aunque muchas malformaciones son evidentes, es difícil reunirdatos precisos sobre la prevalencia, dado que, primero, existe una gran diversidad demalformaciones, y segundo, porque muchos casos no llegan a diagnosticarse (1). Encifras aproximadas, las anomalías congénitas afectan a uno de cada 33 lactantes ycausan 3,2 millones de discapacidades al año. La OMS calculó que en el 2004, ocurrieron260.000 fallecimientos en el mundo (alrededor de un 7% de todas las muertes de reciénnacidos) causados por anomalías congénitas (2), y se calcula que cada año 270.000recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a anomalíascongénitas (3). Es así, que se requiere desarrollar estrategias que tengan como objetivo lareducción de dichos indicadores.

“Según la OMS, cada año cerca de 3 millones de fetos e infantes nacen con alguna

anomalía congénita mayor, que generan alrededor de 500.000 muertes en todo elmundo. Grandes estudios poblacionales sitúan la prevalencia de anomalías congénitasmayores en un 2 a 3 % de todos los nacimientos vivos (NV) en países desarrollados, cifraque se estima puede llegar hasta un 7% en países en desarrollo; en los nacimientosmuertos, la prevalencia de anomalías congénitas mayores, aunque no está definida por elsubregistro, se piensa que es aún más alta” (4).

Las anomalías mayores más frecuentemente encontradas en Suramérica son, lasalteraciones cardiacas (28 por 10.000 NV), los defectos de cierre de tubo neural (24 por10.000 NV). El síndrome de Down (16 por 10.000 NV), labio/paladar hendido (15 por10.000 NV) y los defectos de pared abdominal (4 por 10.000 NV) (4).

El 19,52% de los niños menores de un año fallecieron en 2010 a causa de las

malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (5).

Los recientes avances en el campo de la genética han permitido caracterizar y darle laimportancia a las alteraciones de los genes en los procesos de desarrollo de lasenfermedades del ser humano, especialmente de las alteraciones que desencadenanmalformaciones. Pero hoy, se conocen otros determinantes de salud que tambiéninfluyen, como los estilos de vida, el medio ambiente, la atención en salud, la nutrición


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(especialmente el ácido fólico y el yodo), el riesgo derivado de la edad, la inmunidad y lasenfermedades crónicas más prevalentes en la mujer gestante y su repercusión sobre el

feto. Cuando no generan mortalidad, estos defectos pueden desencadenar una serie deeventos crónicos en la persona que las padece, los cuales no solo afectan su calidad devida, sino también la de sus cuidadores.

Existe evidencia científica sobre la utilización de los folatos durante el periodopreconcepcional y en los primeros meses del embarazo, y como puede disminuir elriesgo, fundamentalmente, para la aparición de recién nacidos con defectos del tuboneural: Anencefalia ó Acraneo (40%), Encefalocele (5%) y Espina Bífida (45%), tanto ensu recurrencia como ocurrencia (6) y también para otras malformaciones, tales comodefectos del tabique ventricular cardiaco, defectos conotruncales cardiacos, defectos delínea media diferentes a Defectos del Tubo Neural (DTN), malformaciones urinariasfetales, hidranencefalia y labio leporino (7).

Situación en Colombia

La distribución de las causas de muerte en niños menores de cinco años, indica que el17% de las mismas corresponde a defectos congénitos6. En general, en el país lasmalformaciones congénitas se encuentran entre las primeras cinco causas de muertes enlos niños entre cero y cuatro años (8).

En el quinquenio del 2000 al 2004 se reportaron un total de 14.036 defunciones pormalformaciones congénitas, de las cuales el 54% (7.590) correspondió al sexo masculinoy el 46% restante (6.434) al sexo femenino (8).

La tasa de mortalidad por malformaciones congénitas se mantuvo constante,presentándose la tasa más alta en el año 2000 (66,8 defunciones por 10.000 habitantes) yla más baja en el 2004 (61 defunciones por cada 10.000 habitantes). El grupo de edad enel que se concentró la mayor cantidad de malformaciones congénitas fue el de menoresde un año con el 82,98% del total (11.648 defunciones) (8).La tasa de mortalidad en 2010 por estas causas fue de 303,8 por 100.000 menores de un

año, constituyéndose en la segunda causa de mortalidad para este grupo de edad (9).

En Santander, los datos suministrados por el estudio de cohorte 1997 – 2003 delobservatorio epidemiológico identifican las malformaciones congénitas como la segundacausa de mortalidad en menores de un año (10).

La frecuencia de malformaciones congénitas reportada en la muestra en tres ciudadescolombianas fue de 3,12%. Siendo las malformaciones más frecuentes, las anomalías dela oreja (74,1 por 10.000 NV) seguidas por el pie equino varo (25,0 por 10.000 NV), lapolidactilia (21,2 por 10.000 NV) y el síndrome de Down (17,8 por 10.000 NV) (11).

Las malformaciones más frecuentes en Colombia son, el síndrome de Down (17 por10.000 NV), labio/paladar hendido (16 por 10.000 NV), alteraciones cardiacas (15.73 por10.000 NV), defectos de cierre de tubo neural (10,9 por 10.000 NV) y defectos de paredabdominal (66 por 10.000 NV) (4).


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1.2. Estado del arte.

1.2.1 Descrip ción del evento

Los defectos congénitos forman un grupo heterogéneo de trastornos de origen prenatalque pueden obedecer a la presencia de un solo gen defectuoso, a alteracionescromosómicas, a una combinación de factores hereditarios, a teratógenos presentes en elmedio ambiente o a carencias de micronutrientes (2). Es importante destacar quecualquiera de estos defectos congénitos puede no ser aparente de inmediato y que quizásea necesario que transcurran días, meses o hasta años para que algunos de ellos semanifiesten clínicamente después del nacimiento.

La mayoría de los defectos físicos congénitos dan lugar a manifestaciones externas queson detectadas al hacer una exploración clínica minuciosa en el recién nacido;ocasionalmente los defectos físicos de los órganos internos no dan lugar a cambioscorporales ostensibles y sólo puede sospecharse su presencia cuando el pacientemanifiesta alguna sintomatología, o se hace un examen que muestra la alteraciónmorfológica (12). 50% de los defectos congénitos son desconocidos y se refieren comocasos esporádicos que no obedecen a factores de herencia; 15% de éstos son de origenteratogénico asociado a la exposición prenatal a factores ambientales que afectan laembriogénesis; 10% tienen como etiología una causa genética, y 25% son de origenmultifactorial: por interacción genética y ambiental (12).

Etiología y patogenia

La mayoría de anomalías congénitas no tienen una causa exacta y simplemente ocurrensin que sea posible establecer una relación directa con algún evento prenatal (4), sinembargo, clásicamente se han identificado causas genéticas, ambientales ymultifactoriales.

a. Causas genéticas

Se les atribuye la tercera parte de las malformaciones. Los trastornos genéticos puedenser consecuencia de la alteración en uno o varios genes (etiología multigénica) (13-15) acromosomas sexuales y/o a autosomas (4) así la enfermedad puede ser dominante o

recesiva, autosómica o ligada a sexo (13-15). Hay alteraciones cromosómicas numéricas(trisomías y monosomías), estructurales, mosaicos y quimeras (4).

b. Factores ambientales

Son conocidos como teratógenos ambientales y son los elementos que al entrar encontacto con el embrión pueden producir alteraciones o malformaciones. Entre mástemprana (en relación con el periodo embrionario) sea la interacción, mayor es laposibilidad de provocar una anormalidad. El período crítico es diferente en los distintos


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órganos, pero se acepta que está comprendido entre la fecundación y las 12 a 16semanas de gestación; después de este periodo el riesgo disminuye paulatinamente, pero

no deja de estar presente otros (13-15).

Se estima que los teratógenos ambientales causan aproximadamente el 7% de losdefectos congénitos, que pueden ser físicos, como las radiaciones ionizantes; químicos,como algunos medicamentos (talidomida, anticoagulantes e infecciosos), o infecciososcomo la rubéola, sífilis, y citomegalovirus, entre otros (13-15).

c. Multifactoriales

Se trata de las malformaciones congénitas más frecuentes, generalmente son únicascomo el labio leporino o los defectos de cierre del tubo neural. Por lo general, ladistribución familiar está regida por una combinación de factores genéticos y ambientales

que son diferentes en los distintos individuos. Cada familia tiene riesgos propiosdependiendo del número de personas afectadas y de la cercanía o distancia con el casoen cuestión13-15.Un defecto congénito solo se presentará si se presentan las suficientescausas predisponentes tanto ambientales como genéticas (4).

Clasificación

Los defectos congénitos se pueden clasificar de la siguiente manera:

Según la severidad, dependiendo de la repercusión anatómica y/o funcional a que denlugar, se pueden encontrar:

Anomalía mayor: son defectos que si no son corregidos, comprometen significativamenteel funcionamiento corporal o reducen la expectativa normal de vida. Requiere atenciónmédica especializada, a menudo quirúrgica.

Anomalía menor: es una alteración con significado inicialmente cosmético que nocompromete la forma o funcionalidad corporal y que puede ser corregida o no requieremanejo médico (12). No genera riesgo grave ni inminente para la salud, la vida o eldesarrollo social del recién nacido.

Según la naturaleza se basa en el tiempo morfogénico en que se producen y comprende:

Malformación: su prevalencia es del 94%. Se produce tempranamente durante el periodode embriogénesis, abarca desde la ausencia completa de la estructura afectada o laconstitución de una formación incompleta. Por ejemplo la craneosinostosis, la anoftalmia ola extrofia vesical. Generalmente se detecta a través del examen físico o utilizandoexámenes paraclínicos e imágenes diagnósticas (12).

Deformidad: su prevalencia es del 4%. Se sucede tardíamente, generalmente durante elperiodo fetal y suele afectar los tejidos musculoesqueléticos. Es una anormalidadproducida por acción de fuerzas mecánicas aberrantes que distorsionan las estructuras de


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los tejidos normales produciendo alteraciones de la forma o posición de un segmentocorporal; el mecanismo se explica por presión o constricción mecánica, o bien puede ser

secundario a efectos de otra anormalidad fetal. Tiene moderada variabilidad clínica. Losfactores que pueden condicionar la deformación son: anomalías uterinas, embarazomúltiple, mala posición del bebé, escasez de líquido amniótico y anomalías neurológicasintrínsecas que impiden el movimiento articular y muscular del bebé (12).

Algunos ejemplos son: la afección clínica por compresión de tejidos blandos de la nariz, elpabellón auricular, el mentón, la torsión de algún hueso largo y anomalías articularescomo deformación del pie o plagiocefalia (12).

Disrupción: su prevalencia es del 2%. Es el defecto morfológico de un órgano, parte de unórgano o de un área corporal, producido por la ruptura o interferencia del proceso en eldesarrollo normal de un tejido. En tal caso, hay un agente externo, o extrínseco, quecausa el daño o la destrucción en una determinada zona del tejido sin correspondencia

embriológica. El factor puede ser de orden mecánico, como en las hendiduras o lasconstricciones de las extremidades por bandas amnióticas, o bien el paladar hendido porpresión de la lengua (glosoptosis), o el cuello alado por edema de la nuca en el feto. Enotros casos el compromiso isquémico puede producir afección vascular, como en elseudoquiste porencefálico. Otros factores pueden ser de origen infeccioso, comoenfermedades virales en la madre durante el embarazo o el uso de medicamentos osustancias químicas (12).

Displasia: es una alteración en la proliferación normal de las células y la histogénesisanormal afecta a un solo tipo de tejido u órgano de una estirpe celular. Durante eldesarrollo embrionario, en el periodo de morfogénesis el crecimiento y diferenciacióntisular define la forma y función de cada órgano o sistema; en esta etapa las alteraciones

producidas por algún factor que interfiere o altera la proliferación celular da lugar aalteraciones estructurales y a la diferenciación incompleta o anormal de las células de lostejidos maduros, lo que produce una falla en la inducción celular. Ejemplos de estasanomalías son las displasias óseas: como acondroplasia y osteogénesis imperfecta, y lasenfermedades metabólicas de depósito, como glucogenosis (12).

Diagnóstico

A pesar de que hoy en día se dispone de diferentes técnicas y exámenes que pueden

ayudar a identificar un defecto congénito desde la gestación, la gran mayoría de éstas, se

diagnostican en el momento del nacimiento a través del examen físico, y pruebas

paraclínicas. Algunas permanecen ocultas por muchos años durante la vida del afectado

(4).

Durante la gestación, la principal herramienta diagnóstica de estas alteraciones sigue

siendo la ecografía, sin embargo, su rendimiento diagnóstico es muy bajo, debido a las

características operacionales de esta técnica en una mujer embarazada, además de

depender también de la habilidad y experticia del médico que lo practica. Otros exámenes

como amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas, entre otros, son más costosos y

de poca a nula utilidad cuando no se tiene ninguna sospecha de alguna anomalía (4).


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Tratamiento

Es necesario establecer un diagnóstico preciso con el fin de tomar decisiones de manejo ytratamiento, de acuerdo con la historia natural de la enfermedad; existe un rango deopciones que va de acuerdo al tipo de anomalía según su severidad y naturaleza (4). Elmanejo puede ser quirúrgico, farmacológico, estético o de rehabilitación, pero en todos loscasos la conducta exige conocer el pronóstico, y actuar de manera oportuna y eficaz parapreservar la vida y evitar la discapacidad física y el retardo mental. El diagnóstico prenatalde aquellos incompatibles con la vida permite la toma de decisiones para evitar lacontinuidad del producto y la atención oportuna y pertinente del recién nacido. Por último,la valoración física minuciosa del recién nacido, permite diagnosticar malformaciones queen un primer examen pudieron pasar desapercibidas.

Algunas de las más leves, no requieren más allá de un seguimiento en los primerosmeses de vida, con la alta probabilidad de no generar ninguna secuela permanente en lavida del paciente y sus familiares. Otras por el contrario, van a requerir manejos másagresivos desde el momento del nacimiento, o incluso desde antes de nacer, comoprocedimientos quirúrgicos, administración de fármacos y monitoreo estricto por médicosespecializados en unidades diseñadas para este tipo de pacientes (4).

Como parte del tratamiento se incluye la prevención, detección y corrección oportuna delos defectos congénitos, a fin de disminuir las consecuencias producidas por ellamejorando así la calidad de vida del afectado y en algunos casos, evitar la aparición delos signos de la enfermedad, ya sea haciendo tratamiento prenatal o tratamiento médicopostnatal.

1.3. Justificación para la vigilancia del evento.

En 2010, la Asamblea Mundial de la Salud (2) adoptó una resolución en la que se instó atodos los estados miembros a fomentar la prevención primaria y la salud de los niños conanomalías congénitas mediante:

El desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia.

El desarrollo de conocimientos especializados y la creación de capacidades.

El fortalecimiento de la investigación y los estudios sobre la etiología, eldiagnóstico y la prevención.

El fomento de la cooperación internacional.

De acuerdo a lo anterior y en el marco de la Ley de infancia y adolescencia (16), elcumplimiento de los objetivos del milenio en cuanto a la reducción de la mortalidad infantil(17) y el Plan Decenal de Salud Pública en su dimensión transversal de gestión diferencialde poblaciones vulnerables, con el componente de desarrollo integral de las niñas, niños yadolescentes (18); la vigilancia de los defectos congénitos en Colombia se constituye enun componente esencial para orientar acciones que permitan prevenir y controlar este tipode enfermedades de alta mortalidad, cuyo manejo y rehabilitación no siempre es exitoso


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debido a la falta de servicios especializados y a que pueden producir secuelas querepresentan una desventaja social, con un alto costo para la familia y el Estado (19) .

1.4. Usos de la vigilancia para el evento.

El propósito de la vigilancia de este evento es describir el comportamiento de los defectoscongénitos, para orientar la toma oportuna de decisiones en salud pública.

2. Objetivos de la vigilancia del evento

Estimar la frecuencia de los defectos congénitos que se detecten desde la etapaprenatal hasta los doce meses de vida en el territorio nacional.

Identificar posibles factores y/o grupos poblacionales de riesgo relacionados con lapresencia de defectos congénitos.

3. Definición del evento

Tabla 4. Definiciones operativas de caso

Tipo de Caso Características de la clasificación

Caso probable

Todos los productos de la gestación, vivos y muertos hasta los doce meses deedad con diagnóstico probable de defectos congénitos, cuando no es posiblehacer la confirmación de su diagnóstico definitivo de manera inmediata (Anexo2).

No se incluyen las malformaciones menores (anexo 3), cuando se presentanaisladas. Estas malformaciones menores se incluirán cuando acompañen auna o más malformaciones mayores o cuando se evidencie la pr esencia detres (3) anomalías menores en un recién nacido.

Criterio de exclusión: condiciones relacionadas con prematuridad en reciénnacidos de menos de 37 semanas de gestación. Anexo 4

Caso confirmado porlaboratorio

Todos los productos de la gestación, vivos y muertos hasta los doce meses deedad que presenten uno ó más defectos congénitos con resultados anormalesde imágenes diagnósticas, así como los abortos e interrupciones voluntariasde embarazo, ocurridos en gestaciones con diagnóstico prenatal de defecto

congénito.

Todos los casos con resultados anormales de exámenes de laboratorio paradetectar anomalías cromosómicas y metabólicas.

Caso confirmado porclínica

Todos los productos de la gestación, vivos y muertos hasta los doce meses deedad que presenten defectos congénitos confirmados clínicamente, así comolos abortos e interrupciones voluntarias de embarazo, ocurridos engestaciones con diagnóstico prenatal de defecto congénito.


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*Definición de nacido muerto y aborto:

Nacido muerto o mortinato: Producto de la concepción con 500 o másgramos de peso, ó si no conocemos el peso, con ≥ 22 semanas degestación.

Aborto: Producto de la concepción < 500 gramos de peso, ó si noconocemos el peso, < 22 semanas de gestación.

**Todo recién nacido a término con bajo peso se debe reportar al evento 110 (Protocolode vigilancia y control del bajo peso al nacer a término).

4. Fuentes de datos

4.1. Definición de la fuente

Vigilancia regular

Notificación individual de casos.

Búsqueda mensual de fuentes secundarias:o RUAFo RIPS

La búsqueda activa institucional de RIPS deberá incluir todos los códigos CIE 10comprendidos entre Q000 y Q999 correspondientes al capítulo XVII. Malformacionescongénitas, deformidades y anomalías cromosómicas; y los diagnósticos diferencialespara hipotiroidismo congénito:

E00.1 Síndrome mixedematoso por deficiencia congénita de yodo(cretinismo hipotiroideo endémico y cretinismo endémico tipomixedematoso)

E00.0 Síndrome neurológico de deficiencia congénita de yodo (cretinismoendémico, tipo neurológico)

E00.2 Síndrome mixto por deficiencia congénita de yodo (cretinismoendémico tipo mixto)

E00.9 Síndrome de deficiencia congénita de yodo, tipo inespecífico.

4.2. Periodicidad del reporte

Se deben notificar todos los eventos que cumplan con la definición de caso para defectoscongénitos a fin de realizar las acciones que contribuyan en el mejoramiento de lacondición de salud del niño o niña. Se entiende la notificación negativa para un evento


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como su ausencia en los registros de la notificación semanal individual obligatoria para lasUPGD que hacen parte de la Red Nacional de Vigilancia.

Notificación Responsable

Notificaciónsemanal

De la EAPB a la unidad primaria generadora de datos:

Inmediatamente notificado el caso al SIVIGILA las direcciones municipales, departamentales odistritales de salud deben iniciar el proceso de seguimiento para garantizar que se realice eldiagnóstico de forma oportuna.

De la unidad primaria generadora de datos al municipio:

Notificación de defectos congénitos. Los casos probables de defectos congénitos debennotificarse de forma semanal e individual de acuerdo con la estructura y contenidos mínimosestablecidos en el subsistema de información para la vigilancia de los eventos de interés en

salud pública, mediante archivo plano.

Del municipio al departamento o al distrito:

Notificación de defectos congénitos a través de la ficha y mediante archivo plano. Revisión, recolección y complementación de la ficha de notificación.

Del departamento/distrito a la nación:

Notificación de defectos congénitos mediante archivo plano. Recepción y revisión de la información enviada por los municipios de los casos notificados a

través de la información de la ficha.

Ajustes porperíodos

epidemiológicos

Una vez el caso sea confirmado debe ser ajustado al SIVIGILA, por la UPGD que realice eldiagnóstico.

Los ajustes a la información de casos probables de defectos congénitos y la clasificación finalde estos se deben realizar a más tardar en los dos períodos epidemiológicos inmediatamenteposterior a la notificación del caso de conformidad con los mecanismos definidos por el sistema.

Los ajustes a la información correspondiente de casos probables o confirmados que no fueronnotificados por el municipio o el departamento durante las semanas del periodo anterior sedeben realizar a más tardar en el período epidemiológico inmediatamente posterior, deconformidad a los mecanismos definidos por el sistema.


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4.3. Flujo de información

El flujo de la información se genera desde la unidad primaria generadora de datos(UPGD) hacia el municipio, del municipio al nivel departamental/distrital y de este hastalos niveles nacional e internacional, y desde el nivel nacional se envía retroalimentación alos departamentos, de los departamentos a los municipios, así como desde cada nivel seenvía información a los aseguradores.

4.4. Responsabilidad por niveles

Entidades Administradoras de los Planes de Beneficios (Aseguradoras)

Socializar e implementar en la red de prestadores de servicios de salud elpresente protocolo, garantizando la notificación y atención oportuna de los casos.


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Garantizar las acciones individuales en beneficio de la recuperación de losmenores con defectos congénitos, acorde a lo establecido en el sistema general

de seguridad social en salud y a la normatividad vigente.

De conformidad con el Plan Decenal de Salud Pública (17) y las prioridadesdefinidas en el mismo, garantizar la atención y manejo integral de los niños y niñasafectados con defectos congénitos, lo anterior también en el marco del acuerdo029 de 2011 de la Comisión de Regulación en Salud, en el título IV “Coberturasespeciales para los menores de 18 años”.

Analizar la información derivada del proceso de vigilancia de defectos congénitospara orientar la toma de decisiones en beneficio de esta población.

Participar en las estrategias de vigilancia especiales planteadas por la autoridad

sanitaria territorial de acuerdo con las prioridades en salud pública.

Las demás según su pertinencia para este evento de acuerdo con lo establecidopor el Decreto 3518 de 2006 (20).

Unidad primaria generadora de datos (UPGD)

Las instituciones prestadoras de servicios de salud captarán y notificaran los casosprobables durante la adaptación neonatal inicial y valoración en el puerperioinmediato y mediato, en las consultas por enfermedades neonatales, en laconsulta de crecimiento desarrollo o en la consulta por medicina especializada

hasta los doce meses de vida.

Diligenciar la ficha única de notificación individual de datos básicos ycomplementarios (anexo de este protocolo) con periodicidad semanal.

Notificar los casos probables semanalmente a la unidad notificadora municipal.

Coordinar al sistema de referencia y contrarreferencia, que facilite el acceso delpaciente a la valoración y manejo por especialista (si lo requiere).

Seguimiento de todos los casos notificados al Sivigila hasta su clasificación comoconfirmado o descartado para realizar el ajuste al sistema.

Realizar el proceso de depuración, validación de la calidad del dato y análisis de la

información generada de la notificación del evento.

Hacer búsqueda activa institucional mensual para verificar la notificación del 100%de los casos identificados con defectos congénitos.

Realizar comparación periódica entre las bases de RUAF y Sivigila.


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Divulgar en espacios locales como el COVE u otros, los hallazgos y resultados de

los análisis realizados al evento.

Unidad notificadora municipal

La unidad notificadora municipal de salud coordinará las acciones con lasdiferentes UPGD para que éstas identifiquen y notifiquen los casos de defectoscongénitos y clasifiquen los casos en el tiempo determinado.

Recibir la información de clasificación de casos de las UPGD en la base de datos ylas fichas de notificación respectivas.

Notificar los casos de defectos congénitos semanalmente a la unidad notificadoraDepartamental.

Realizar el proceso de depuración, validación de la calidad del dato y análisis de lainformación generada de la notificación del evento.

Realizar seguimiento de los casos notificados por las UPGD hasta su clasificacióncomo confirmado o descartado para realizar el ajuste al sistema.

Realizar el análisis de los casos confirmados, y seguimiento a la atenciónrealizada por la EPS.

Debe coordinar con las administradoras de salud, lo mismo que con las entidadesterritoriales, el seguimiento de los casos de defectos congénitos en el municipio afin de asegurar la confirmacion e inicio de tratamiento oportunos.

Realizar análisis periódico del comportamiento del evento en las UPGD activo enel municipio.

Retroalimentar periódicamente a las UPGD según los hallazgos encontrados en elproceso de validación, depuración y análisis del evento.

Divulgar en espacios locales como el COVE u otros, los hallazgos y resultados de

los análisis realizados al evento.

La secretaria municipal de salud debe asesorar, gestionar y apoyar a las unidadesnotificadoras municipales en el análisis de casos, clasificación de los casos y en laestrategia de difusión y formación de los profesionales de la salud y la totalidad delas unidades primarias generadoras de datos en el fortalecimiento de la vigilanciade los defectos congénitos.


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Unidad notificadora departamental

Consolidar la información proveniente de los municipios, analizándola y verificandolas acciones tomadas en cuanto a tratamiento y seguimiento de los casos paradefectos congénitos por parte de las EAPB y los municipios.

Notificar semanalmente al Sivigila del Instituto Nacional de Salud los casos dedefectos congénitos de su departamento.

Debe coordinar con las administradoras de salud, el seguimiento de los casos dedefectos congénitos en su departamento a fin de asegurar la confirmacion e iniciode tratamiento oportunos.

Realizar análisis periódico del comportamiento del evento en los municipios de su

departamento.

Retroalimentar periódicamente a las Unidades Notificadoras Municipales según loshallazgos encontrados en el proceso de validación, depuración y análisis delevento.

Divulgar en espacios departamentales como el COVE u otros los hallazgos yresultados de los análisis realizados al evento.

La secretaria departamental de salud debe gestionar y apoyar a las unidadesnotificadoras municipales en el análisis de casos, clasificación de los casos y en laestrategia de difusión y formación de los profesionales de la salud y la totalidad de

las unidades notificadoras municipales en el fortalecimiento de la vigilancia de losdefectos congénitos.

Instituto Nacional de Salud

Dirección de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública:

Recibir la información y notificación de los departamentos semanalmente.

Retroalimentar a las EAPB mensualmente sobre los casos notificados al Sivigila,para que se realice el ajuste de estos y su respectivo seguimiento.

Asesorar y apoyar a los departamentos en las actividades de vigilancia de losdefectos congénitos.

Retroalimentar a los departamentos sobre los análisis de la información relativa alos defectos congénitos en el país.

Asesorar a los departamentos en la capacitación sobre el protocolo de defectoscongénitos.


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Divulgar la información que resulte del análisis de la notificación del evento através de publicaciones e informes anuales.

Participar en las actividades de discusión y análisis de defectos congénitos en losniveles regional, nacional e internacional.

5. Recolección y procesamiento de datos

Las unidades primarias generadoras de datos (UPGD), caracterizadas de conformidadcon las normas vigentes, son las responsables de captar y notificar con periodicidadsemanal, en los formatos y estructura establecidos, la presencia del evento de acuerdo alas definiciones de caso contenidas en el protocolo.

Los datos deben estar contenidos en archivos planos delimitados por comas, con laestructura y características definidas y contenidas en los documentos técnicos que hacenparte del subsistema de información para la notificación de eventos de interés en saludpública del Instituto Nacional de Salud - Ministerio de Protección Social.

Ni las direcciones departamentales, distritales o municipales de salud, ni las entidadesadministradoras de planes de beneficios, ni ningún otro organismo de administración,dirección, vigilancia y control podrán modificar, reducir o adicionar los datos ni laestructura en la cual deben ser presentados en medio magnético, en cuanto a longitud delos campos, tipo de dato, valores que puede adoptar el dato y orden de los mismos. Loanterior sin perjuicio de que en las bases de datos propias, las UPGD y los entes

territoriales puedan tener información adicional para su propio uso.

Se entiende la notificación negativa para un evento como su ausencia en los registros dela notificación semanal individual obligatoria para las UPGD que hacen parte de la RedNacional de Vigilancia.

6. Análisis de la información

a. Tasa de mortalidad anual por defectos congénitos en menores de 1 año.

Tipo de indicador: ResultadoDefinición operacional: Numerador: Número de casos fallecidos menores de 1 año con diagnóstico de

defectos congénitos.Denominador: Población de menores de 1 año - Proyección DANECoeficiente de multiplicación: x 100.000

Fuente de información: Numerador: RUAFDenominador: DANE


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b. Proporción de incidencia semestral de notificación de defectos congénitos en menores

de 1 año.

Tipo de indicador: Resultado

Definición operacional: Numerador: Número de casos confirmados al Sivigila en menores de 1 año condefectos congénitos.Denominador: Población de menores de 1 año - Proyección DANECoeficiente de multiplicación: x 100.000

Fuente de información: Numerador: Sistema Nacional de Vigilancia - SIVIGILADenominador: DANE

c. Incidencia anual de casos notificados con diagnóstico de anencefalia, encefalocele yespina bífida.


Definición operacional: Numerador: Número de casos en menores de 1 año diagnosticados conanencefalia, encefalocele, espina bífida al SivigilaDenominador: Población de menores de 1 año - Proyección DANECoeficiente de multiplicación: x 100.000

Fuente de información: Numerador: Sistema Nacional de Vigilancia - SIVIGILADenominador: DANE

7. Orientación de la acción

7.1. Acciones individuales

Las acciones están orientadas a garantizar procesos de atención integral de los casosnotificados al sistema y son responsabilidad de las direcciones municipales o distritales desalud y de las EAPB responsables de la atención, con la participación de las IPSinvolucradas en el proceso de atención de los casos analizados, se deberá realizar eldiagnóstico y tratamiento de los casos de acuerdo a las siguientes recomendaciones:

Complicaciones del recién nacido según Resolución 412/2000 (21)

Detección de alteraciones del crecimiento y del desarrollo de menores de 10 años.Resolución 412/2000 (21)

Adaptación neonatal inmediata. Resolución 412/2000(21) Atención del bajo peso. Resolución 412/2000(21) Guía de Práctica Clínica (GPC) Detección de anomalías congénitas en el recién

nacido. Sistema General de Seguridad Social en Salud – Colombia. Para uso deprofesionales de salud 2013 - Guía No. 03 basadas en evidencia, desarrolladas por elMSPS


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7.2. Acc ión col ectiva

Realizar análisis de la información que permita identificar áreas de alta mortalidad dela notificación de los defectos congénitos de acuerdo a los percentiles de las tasas demortalidad (>75).

En caso de encontrar áreas de alta mortalidad dentro del análisis, se deben proponerinvestigaciones que brinden información adicional y notificar de manera inmediata alGrupo de Enfermedades Crónicas No Transmisibles del INS.

8. Acciones de información, educación y comunicación.

El Instituto Nacional de Salud divulgará mediante boletines epidemiológicos mensuales e

informes epidemiológicos trimestrales los resultados de la vigilancia de este evento enpágina web institucional.

Ejemplo:


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La información referente a la vigilancia de este evento también será divulgada medianteboletines epidemiológicos quincenales (IQEN) y boletines de enfermedades crónicas notransmisibles.

Ejemplo:


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9. Referencias bibliográficas

1. Benenson A. Manual para el Control de Enfermedades Transmisibles. Décimosexta edición. OPS. Publicación Científica No. 564. 1.997

2. 63.a ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD A63/10 Punto 11.7 del orden deldía provisional 1 de abril de 2010. [citado12 feb 2014]. Disponible en:http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_10-sp.pdf

3. Organización Mundial de la Salud, Anomalías congénitas. Nota descriptiva

N°370. Octubre de 2012. [citado12 feb 2014]. Disponible en:

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/index.html OrganizaciónPanamericana de la Salud. Observatorio regional en salud – mortalidad. [citado5 nov 2011]. Disponible en:http://ais.paho.org/phip/viz/mort_causasprincipales_lt_oms.asp

4. ECEMC. Utilización periconcepcional del ácido fólico y prevención de defectos

del tubo neural. Informe de septiembre de 1993.5. Martínez-Frías ML, E. Rodríguez - Pinilla, E. Bermejo y M. Gallo.

Suplementación periconcepcional con folatos y prevención de defectoscongénitos. Prog Diag Prenat 1997; 9: 555-63.

6. Defunciones por malformaciones congénitas en Colombia 2000 – 2004.Subdirección de vigilancia y control Instituto Nacional de Salud. Agosto 2006.

7. Organización Mundial de la Salud, Ministerio de la Protección social, InstitutoNacional de Salud. Indicadores básicos 2010.

8. OSPS presentó un análisis de la Mortalidad Evitable en Santander. Oficina deComunicaciones OSPS. [citado12 feb 2014]. Disponible en:http://www.observatorio.saludsantander.gov.co/noticias.php?idnews=13

9. Zarante, I., Franco, L., López, C., Fernández, N. Frecuencia de malformaciones

congénitas: evaluación y pronóstico de 52.744 nacimientos en tres ciudadescolombianas. Biomédica, Norteamérica, 30, mar. 2010. [citado12 feb 2014].Disponible en:.Fecha de acceso: 04 jun. 2013.

10. Aviña Fierro Jorge Arturo, Tastekin Ayhan. Malformaciones congénitas:clasificación y bases morfogénicas. Revista Mexicana de Pediatría; Vol. 75,Núm. 2 • Mar.-Abr. 2008: 71-74

11. Spranger J, Benirschke K, Hall JG, Lenz W, Lowry RB, Opitz JM, Pinsky L,Schwarzacher HG, Smith DW. Errors of morphogenesis: concepts and terms.Recommendations of an international working group. J Pediatr 1982; 100: 160-5.

12. Kalter H. Congenital malformations: an inquiry into classification andnomenclature. J Med Genet 1998; 35: 661-5. Disponible en:http://jmg.bmj.com/content/35/8/661.long

13. Martínez FML, Frías JL, Opitz JM. Errors of morphogenesis and developmentalfield theory. Am J Med Genet 1998; 76: 291-6.

14. República de Colombia. Ley 1098 de 2006. Por la cual se expide el código deInfancia de y la adolescencia. Bogotá, 2006

15. Organización Mundial de La Salud. Objetivos del Milenio. [citado 5 nov 2011].Disponible en:

http://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_10-sp.pdfhttp://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/index.htmlhttp://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/index.htmlhttp://ais.paho.org/phip/viz/mort_causasprincipales_lt_oms.asphttp://www.observatorio.saludsantander.gov.co/noticias.php?idnews=13http://www.observatorio.saludsantander.gov.co/noticias.php?idnews=13http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/154/254http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/154/254http://www.observatorio.saludsantander.gov.co/noticias.php?idnews=13http://ais.paho.org/phip/viz/mort_causasprincipales_lt_oms.asphttp://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/index.htmlhttp://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/WHA63/A63_10-sp.pdf


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http://www.who.int/topics/millennium_development_goals/child_mortality/es/index.html

16. Ministerio de Salud y Protección Social. Plan decenal de salud pública 2012 – 2021. Colombia 2012

17. María B, Umaña L. Análisis de diez años de registro de malformacionescongénitas en Costa Rica. Acta Médica Costarricense. 2008;50(4):221 –9.

18. República de Colombia, Ministerio de la Protección Social, Decreto 3518 de2006. “Por el cual se crea y reglamenta el Sistema de Vigilancia en SaludPública y se dictan otras disposiciones”.

19. Resolución 0412 de 2000. Ministerio de la Protección Social. 5.1; 5.1.9;5.1.10:16

10. Control de revisiones

VERSIÓN FECHA DEAPROBACIÓN DESCRIPCIÓN ELABORACIÓN OACTUALIZACIÓN

AA MM DD

00 2013 09 16 Diseño del protocolo de vigilanciaNelly Yomar González González

– Contratista INS

01 2014 06 11 Revisión y ajuste a formato 2014Sandra Patricia Misnaza Castrillón

– Contratista INS

REVISÓ APROBÓ

Oscar Eduardo Pacheco

Máncel Enrique Martínez Durán

Subdirector de prevención, vigilancia y control en saludpública

Director de Vigilancia y Análisis del Riesgo en SaludPública

11. Anexos

Anexo 1. Ficha única de notificación de defectos congénitos http://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Fichas%20de%20Notificacin%20SIVIGILA/DEFECTOS%20CONGENITOS%20F215.pdf

http://www.who.int/topics/millennium_development_goals/child_mortality/es/index.htmlhttp://www.who.int/topics/millennium_development_goals/child_mortality/es/index.htmlhttp://www.who.int/topics/millennium_development_goals/child_mortality/es/index.htmlhttp://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Fichas%20de%20Notificacin%20SIVIGILA/DEFECTOS%20CONGENITOS%20F215.pdfhttp://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Fichas%20de%20Notificacin%20SIVIGILA/DEFECTOS%20CONGENITOS%20F215.pdfhttp://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Fichas%20de%20Notificacin%20SIVIGILA/DEFECTOS%20CONGENITOS%20F215.pdfhttp://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Fichas%20de%20Notificacin%20SIVIGILA/DEFECTOS%20CONGENITOS%20F215.pdfhttp://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Fichas%20de%20Notificacin%20SIVIGILA/DEFECTOS%20CONGENITOS%20F215.pdfhttp://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Fichas%20de%20Notificacin%20SIVIGILA/DEFECTOS%20CONGENITOS%20F215.pdfhttp://www.ins.gov.co/lineas-de-accion/Subdireccion-Vigilancia/sivigila/Fichas%20de%20Notificacin%20SIVIGILA/DEFECTOS%20CONGENITOS%20F215.pdfhttp://www.who.int/topics/millennium_development_goals/child_mortality/es/index.htmlhttp://www.who.int/topics/millennium_development_goals/child_mortality/es/index.html


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Anexo 2. Códigos CIE 10

Para efectos de la vigilancia se estableció una agrupación de los principales defectoscongénitos, seleccionados sobre la base de su frecuencia, impacto en la salud pública, elconocimiento de sus causas y factores de riesgo y otras consideraciones, así:

Malformaciones congénitas del sistema nervioso (Q00-Q09)

Q00 Anencefalia y malformaciones congénitas similares

Q01 Encefalocele

Q02 MicrocefaliaQ03 Hidrocefalo congénito

Q87.03 Ciclopía

Q04.2 Holoprosencefalia

Q05 Espina bífida

Q07.0 Síndrome de Arnold-Chiari

Malformaciones congénitas del ojo, del oído de la cara y del cuello (Q10-Q18)

Q11.1 Anoftalmías

Q11.2 Microftalmía

Q12.0 Catarata congénita

Q15.0 Glaucoma congénito y buftalmiaQ16.0 Ausencia congénita del pabellón de la oreja

Q17.2 Microtia

Malformaciones congénitas del sistema circulatorio (Q20-Q28)

Q20.0 Tronco arterioso común

Q20.3 Transposición de grandes vasos

Q20.4 Ventrículo con doble entrada

Q21.0 Defecto del tabique ventricular


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Q21.1 Defecto del tabique auricular

Q21.2 Defecto del tabique auriculoventricular

Q21.3 Tetralogía de FallotQ22.0 - Q22.1 Atresia / Estenosis de la válvula pulmonar

Q22.4 Estenosis congénita de la válvula tricúspide

Q22.5 Anomalía de Ebstein

Q22.6 Síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo

Q23.0 - Q23.1 Estenosis / Insuficiencia congénita de la válvula aórtica

Q25.0 Conducto arterioso permeable

Q25.1 Coartación de la aorta

Q26.2 Conexión anómala total de las venas pulmonares

Malformaciones congénitas del sistema respiratorio (Q30-Q34)

Q30.0 Atresia de las coanas

Q33.0 Quiste pulmonar congénito

Fisura del paladar y labio leporino (Q35-Q38)

Q35 Fisura del paladar

Q36 Labio leporino

Q37 Fisura del paladar con labio leporino

Malformaciones congénitas del sistema digestivo ( Q39-Q45)

Q39.0 - Q39.1 Atresia del esófago sin o con fístula

Q41 Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado

Q42.2 - Q42.3 Ausencia, atresia y estenosis congénita del ano, con o sin fístula

Q43.1 Enfermedad de Hirschsprung

Malformaciones congénitas de los órganos genitales ( Q50-Q56)Q52.2 Fístula rectovaginal congénita

Q54 Hipospadias

Q56 Sexo indeterminado y seudohermafroditismo

Malformaciones congénitas del sistema urinario ( Q60-Q79)

Q60 Agenesia renal y otras malformaciones hipoplásicas del riñón

Q60.6 Síndrome de Potter

Q61.4 Displasia renal

Q62.0 Hidronefrosis congénita

Q64.1 Extrofia de la vejiga urinaria

Q64.5 Ausencia congénita de la vejiga y de la uretra

Malformaciones y deformidades congénitas del sistema osteomuscular (Q65-Q79)

Q66.0 Deformidades congénitas de los pies

Q69 Polidactilia

Q70 Sindactilia

Q71 Defectos por reducción del miembro superior

Q72 Defectos por reducción del miembro inferior

Q74.3 Artrogriposis múltiple congénita


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Q75.0 Craneosinostosis

Q77Osteocondrodisplasia con defecto del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral

Q78.0 Osteogénesis imperfecta

Q79.0 Hernia diafragmática congénita

Q79.2 Onfalocele

Q79.3 Gastrosquisis

Q79.4 Síndrome del abdomen en ciruela pasa

Otras malformaciones congénitas ( Q80-Q89)

Q86.0 Síndrome fetal (dismórfico) debido al alcohol

Q89.4 Gemelos siameses

Anomalías cromosómicas no clasificadas en otra parte ( Q90-Q99)

Q90 Síndrome de Down

Q91.3 Síndrome de Edwards, no especificadoQ91.7 Síndrome de Patau, no especificado

Q95 Síndrome de Turner

Anexo 3. Listado de malformaciones menores

Cabeza

Patrones aberrantes del cuero cabelludo

Occipucio planoOccipucio prominenteDolicocefalia (depende de la edad del recién nacido. > 1 mes debe considerarse unamalformación mayor por ser craneosinostosis).

Plagiocefalia – asimetría de la cabeza (depende de la edad del recién nacido. > 1 mes debeconsiderarse una malformación mayor por ser craneosinostosis).

Espolón óseo occipital

Tercera fontanela

Facies comprimida

Ojos

Pliegue epica ńtico

Epicanto inverso

Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba

Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo

Hendiduras palpebrales cortas

Ectropión congénito

Entropión congénito

Distopia canthorum

Hipertelorismo

Hipotelorismo

Estenosis y estrechez del conducto lacrimal

Sinofridia

Esclero t́ica azul


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Orejas

Forma primitiva

Falta de helicoidal doble

Tamaño asimétricoAngulación posterior

Macrotia

Orejas protuberantes

Trago ausente

Doble lóbulo

Oreja supernumeraria, ape ńdice preauricular, pabello ń o lo b́ulo

Fosa auricular

Fístula, seno y quiste preauricular

Conducto auditivo externo estrecho

Oreja de implantación bajaOreja de murciélago, oreja prominente

NarizFosas nasales pequeñas

Alas melladas

Boca

Frenillo aberranteHipoplasia del esmalteDefectos del desarrollo dentalÚvula bífida

Arco palatino alto

Anquiloglosia o quiste lingual

Macroglosia

Macrostomi áMicrostomi á

Macroqueilia

Microqueilia

Cuello

Seno, fístula o quiste de la hendidura branquial

Seno o quiste preauricular

Otras malformaciones de las hendiduras branquiales

Manos

Agrandamiento e hipertrofia de las uñas

Surcos palmares singulares / anormales

Dermatoglifos inusuales

Uñas pequeñas / displásicasClinodactilia (5o dedo)

Dedos cortos (4o y 5o dedo)

Pies

Brecha entre los dedos de los pies (1o-2o)

Dedo gordo del pie corto

Dedos empotrados (4o, 5o)

Agrandamiento e hipertrofia de las uñas

Uñas hipoplásicas


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Calca ńeo prominente

Pie plano conge ńito

Piel y mamas

Nevus pigmentado – nevus no neoplásico congénitoNevus flameo

Nevus fresa

Linfagioma

Alopecia

Piel redundante en cuello

Angioma

Lanugo persistente

Mancha mongoloide

Mancha despigmentada

Posición inusual de los pezonesPezones supernumerarios

Mancha café ́con leche

Esquelético

Cubitus valgus

Tórax en quilla

Tórax excavado

Esternón bífido

Curvatura congénita del fémur

Curvatura congénita de la tibia y el peroné ́

Costilla supernumeraria

Lordosis congénita, postural

CerebroQuiste aracnoideo

Quiste del plexo coroideo

Anomalías del septum pellucidum

CardiovascularLa ausencia o hipoplasia de la arteria umbilical, arteria umbilical única

Conducto arterioso permeable si la edad gestacional es < 37 semanas

Estenosis de la arteria pulmonar periférica

PulmonarLóbulo pulmonar supernumerario

Estridor laríngeo congénito

Gastro-intestinal

Hernia de hiato

Estenosis del píloro

Diastasis de rectosHernia umbilical

Hernia inguinal

Divertículo de Meckel

Trastornos funcionales gastro-intestinales

RenalReflujo ve śico – ure t́ero - renal

Hiperplasia renal y riñón gigante


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Genitourinario

Prepucio deficiente o encapuchado

Testículo retráctil

Hidrocele del testículo

Fimosis

Escroto bífido

Curvatura lateral del pene

Hipoplasia del pene

Himen imperforado

Fusión de labios de la vulva

Labios menores prominentes

Clítoris aumentado

Papiloma cutáneo vaginal

Quiste de vulvaQuiste ovárico transitorio

Anexo 4. Condiciones relacionadas con prematuridad en recién nacidos de menos de 37

semanas de gestación.

Dolicocefalia

Escafocefalia

Esclerótica azul

Párpados fusionados

Disminución del cartílago de la oreja

Foramen oval permanente

Persistencia del conducto arterioso

Hipoplasia pulmonar

Pezones pequeños o hipoplásicos

Hipoplasia de labios mayores Testículos no descendidos

Hernia inguinal


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Anexo 5. Flujograma para la detección oportuna de las malformaciones mediante lasacciones para la atención del recién nacido hasta las cuatro horas de vida. Resolución

0412 de 2000.


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Anexo 6. Flujograma para los exámenes de laboratorio para la detección oportuna de losdefectos congénitos. Los exámenes de TORCH y cariotipo, están contemplados en el

POS, actualización del 2012, acuerdo 29 de la CRES.

Caso probable o

caso confirmado

Mediciones

antropométricas

Control de

cuatro horas

Control primera vezpor médico general

72 horas

Revisar enhistoria clínica

Informe a la

historia clínica

Tomar muestra

para cariotipo

Enviar al INS -

Genética

Ajustes(SIVIGILA)

Enviar a laboratorio

clínico IPS

Cumple

criterios para

cariotipo

Examen clínico

Tiene una anomalía mayor oTiene varias y distintasanomalías menores o

Tiene antecedente de anomalía familiar o

Tiene hallazgos clínicoscompatibles con cromosomopatía

No

Sí

Positiva para

TORCH

Sí

Confirmado

Tomar muestra

para TORCH

No Cariotipo

anormal


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Anexo 7. Hipotiroidismo congénito

1. Introducción

Es un desorden congénito del metabolismo de la glándula tiroidea, caracterizado por unabaja producción de las hormonas tiroideas, de la hormona estimulante del tiroides o de lahormona estimulante de la tirotropina (TSH o TRH respectivamente). Las manifestacionesclínicas no están presentes en la mayoría de los casos y solo pueden ser detectadastardíamente cuando ya se han presentado secuelas irreversibles en el desarrollopsicomotor del niño (1).

Al no ser detectada y tratada oportunamente lleva a un retardo mental grave e irreversible.Se considera la causa prevenible más común del retraso mental y mientras más tardíosea el diagnóstico y el inicio del tratamiento, mayor será el grado de retraso mental y la

aparición de secuelas físicas y neurológicas. La causa más común del hipotiroidismocongénito es la disgenesia tiroidea, que produce la deficiencia de hormonas tiroideas(hipotiroidismo primario) (2); su tratamiento consiste en la suplencia de la hormonatiroidea.

Las características clásicas del hipotiroidismo congénito incluyen letargia, depresión delpuente nasal, macroglosia, hernia umbilical, piel seca y moteada, hipotonía muscular,hiporreflexia, problemas de alimentación, estreñimiento, fontanela posterior > 5 mmretardo en el desarrollo neurológico y en la edad ósea, además de disgenesia epifisiaria(3). La facie típica es el signo más relevante cuando está presente, consiste en una facietosca, con párpados y labios tumefactos; que se produce por acúmulo de ácidohialurónico, que altera la composición de la piel, fija el agua y produce el mixedema

característico.

El hipotiroidismo primario por desarrollo incompleto de la tiroides es el defecto más comúny tiene una incidencia de 1/3.000 - 4.000 (4-6) recién nacidos (RN) en los paísesdesarrollados, siendo más frecuente en el sexo femenino que en el masculino (2:1) (5).

Se estima que a nivel mundial, el hipotiroidismo congénito afecta a 7% de la poblacióngeneral y a un 5% de la población infantil7.

Estudios puntuales en la ciudad de Bogotá muestran una incidencia de 1 por 3.801 NVentre 2001 y 2009 (8).

La discapacidad, bien sea causada por hipotiroidismo congénito u otros, es un términoempleado para referirse a las consecuencias limitantes en el desarrollo físico o mental,que comprometen habilidades en las áreas física, cognitiva y sensorial. Cuando estas sonproducidas por enfermedades por deficiencia de yodo e hipotiroidismo congénito son deinterés en salud pública, pues se ha comprobado que un manejo oportuno y adecuadopuede evitar en el niño un retardo mental irreversible (7).

Ante la preocupación mundial por la discapacidad por deficiencias de yodo, el entoncesMinisterio de Salud llevó a cabo campañas de educación y procesos de vigilancia


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epidemiológica de la producción y venta de sal para uso humano, lográndose en 1998 queColombia fuera declarada país libre de desórdenes por deficiencia de yodo. Sumado a

esta estrategia, la resolución 412 del 2000 adoptó como norma el tamizaje neonatal parahipotiroidismo congénito en la atención al recién nacido (9) y constituyéndose como unode los avances más significativos para la salud pública en Colombia (5).

El protocolo de la Red Nacional de Laboratorios (10), del Instituto Nacional de Salud parael tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito y la vigilancia por laboratorio ha permitidoestandarizar la técnica y las metodologías. En la actualidad, los laboratorios públicos yprivados participan en forma rutinaria en el “programa de evaluación externa deldesempeño para la prueba de TSH en muestras de sangre seca de cordón umbilical”. Estos laboratorios proveen información de utilidad para la salud pública cuando reportanel total de muestras analizadas y el número de casos confirmados. A partir de esainformación, consolidada desde el año 2004, se observa un incremento sostenido en la

tasa de cobertura. Sin embargo, la cobertura de tamizaje neonatal establecida por reportede casos varía en el país según la capacidad de cada departamento o región, dado elesquema descentralizado de la prestación del servicio de tamizaje neonatal y si lascoberturas del tamizaje no son del 100%, la efectividad en la detección es inadecuada, yaque la frecuencia de la enfermedad es baja, por lo que se escapan casos cuyo costo esmuy alto.

La meta esperada es que se practique el tamizaje a todos niños nacidos en el territorionacional en los términos de oportunidad establecidos en la normatividad y lasrecomendaciones internacionales, y que se complemente con la adecuada terapia dereemplazo y con el seguimiento estricto y específico. Como estrategia de apoyo, se hacenecesario establecer una vigilancia epidemiológica del hipotiroidismo congénito a fin de

contar con insumos para conocer la verdadera dimensión del problema, evaluar elprograma de tamizaje y orientar al Ministerio de Salud y Protección Social para la toma dedecisiones políticas frente a este evento.

2. Definición del evento


Caso probable

Recién nacido vivo con prueba de TSH para tamizaje neonatal encordón umbilical mayor al punto de corte establecido de 15 mUI/L.

Recién nacido vivo con prueba de TSH para tamizaje neonatal entalón mayor al punto de corte establecido de 10 mUI/L.

Todo menor de tres años en cuyo examen físico se detecte:Retardo en el desarrollo psicomotor, asociado o no a alguno delos siguientes signos: trastornos en la alimentación, hipotonía,macroglosia, fontanela posterior amplia, baja talla, herniaumbilical, piel seca y fría, cardiopatía congénita cuya causa nohaya sido establecida.


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Caso confirmado

por laboratorio

Recién nacido vivo con confirmación por laboratorio con TSH Y L-T4 inferior al valor definido como rango normal para la técnica. Encaso de no disponer de la técnica para LT4, se debe hacer T4total.

Es el niño menor de un año que obtenga en las pruebasbioquímicas en suero niveles altos para la edad de TSH y valorbajo para L-T4. Se debe considerar también el valor de L-T4 en ellímite inferior y se confirma hipotiroidismo congénito cuando noexisten otras causas como la nutricional, o la secundaria a algúntratamiento o enfermedad distinta.

3. Recolección de datos

3.1 Periodic idad y perm anencia de la recolecc ión

Se deben notificar todos los eventos que cumplan con la definición de caso para defectoscongénitos a fin de realizar las acciones que contribuyan en el mejoramiento de lacondición de salud del niño o niña. Se entiende la notificación negativa para un eventocomo su ausencia en los registros de la notificación semanal individual obligatoria para lasUPGD que hacen parte de la Red Nacional de Vigilancia.

Notificación Responsable

Notificaciónsemanal

De la EAPB a la unidad primaria generadora de datos:

Inmediatamente notificado el caso al SIVIGILA las direccionesmunicipales, departamentales o distritales de Salud deben iniciar el

proceso de seguimiento para garantizar que se realice el diagnóstico deforma oportuna.

De la unidad primaria generadora de datos al municipio:

Notificación de defectos congénitos. Los casos probables de defectoscongénitos deben notificarse de forma semanal e individual de acuerdocon la estructura y contenidos mínimos establecidos en el subsistemade información para la vigilancia de los eventos de interés en salud


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pública, mediante archivo plano. Los tiempos establecidos para realizarlas acciones correspondientes son:

Oportunidad del diagnóstico probable de hipotiroidismo congénito:Menos de 5 días.

Oportunidad del diagnóstico confirmatorio por laboratorio dehipotiroidismo congénito: Menos de 5 días.

Oportunidad en el inicio de tratamiento de hipotiroidismo congénito:menos de 24 horas.

Del municipio al departamento o al distrito:

Notificación de defectos congénitos a través de la ficha y mediantearchivo plano.

Revisión, recolección y complementación de la ficha de notificación.

Del departamento/distrito a la nación:

Notificación de defectos congénitos mediante archivo plano.

Recepción y revisión de la información enviada por los municipios delos casos notificados a través de la información de la ficha.

Ajustes porperíodos

epidemiológicos

Una vez el caso sea confirmado debe ser ajustado al SIVIGILA, por laUPGD que realice el diagnóstico.

Los ajustes a la información de casos probables de defectos congénitosy la clasificación final de estos se deben realizar a más tardar en elsiguiente período epidemiológico inmediatamente posterior a lanotificación del caso de conformidad con los mecanismos definidos porel sistema.

Los ajustes a la información correspondiente de casos probables oconfirmados que no fueron notificados por el municipio o eldepartamento durante las semanas del periodo anterior se debenrealizar a más tardar en el período epidemiológico inmediatamenteposterior, de conformidad a los mecanismos definidos por el sistema.

3.2 Tipo d e recolección

Recolección pasiva de datos mediante ficha de notificación individual de casos dedefectos congénitos.


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4. Análisis de datos de vigilancia (Indicadores)

a. Proporción semestral de incidencia de hipotiroidismo congénito en menores de 1año por 100.000 habitantes según departamento de residencia


Definición operacional: Numerador: Número de casos confirmados al Sivigila en

menores de 1 año con hipotiroidismo congénito.

Denominador: Población de menores de 1 año - Proyección

DANE

Coeficiente de multiplicación: x 100.000

Fuente de información: Numerador: Sistema Nacional de Vigilancia - SIVIGILA

Denominador: DANE

b. Proporción trimestral de casos de hipotiroidismo congénito confirmados porlaboratorio o descartados por departamento de notificación


Definición operacional: Numerador: Número de casos confirmados por laboratorio odescartados al Sivigila en menores de 1 año conhipotiroidismo congénito.Denominador: Total de niños probables notificados alSivigilaCoeficiente de multiplicación: x 100


Denominador: Sistema Nacional de Vigilancia - SIVIGILA

c. Oportunidad trimestral del diagnóstico probable de hipotiroidismo congénito


Definición operacional: Diferencia en días entre la fecha de toma de muestra y lafecha de entrega del resultado del diagnóstico probableCoeficiente de multiplicación: No aplica



Interpretación del

resultado

Rango bajo: Mas de 8 días

Rango medio: Entre 6 y 8 días

Rango alto: menos de 5 días


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d. Oportunidad trimestral del diagnóstico confirmatorio por laboratorio dehipotiroidismo congénito


Definición operacional: Diferencia en días entre la fecha de diagnóstico probable yla fecha de diagnóstico confirmado por laboratorio.Coeficiente de multiplicación: No aplica



Nivel de desagregación Grupo de edad, régimen de aseguramiento.

Interpretación del

resultado

Rango bajo: Mas de 8 días

Rango medio: Entre 6 y 8 días

Rango alto: menos de 5 días

e. Oportunidad trimestral del tratamiento de hipotiroidismo congénito


Definición operacional: Diferencia en días entre la fecha de diagnósticoconfirmado por laboratorio y la fecha de inicio de

tratamiento.Coeficiente de multiplicación: No aplica



Interpretación del

resultado

Rango bajo: Mas de 5 díasRango medio: Entre 2 y 4 díasRango alto: menos de 24 horas

5. Orientación de la acción (Uso de los resultados)

El proceso de vigilancia deberá orientar acciones inmediatas con los casos probables y

confirmados con el fin de canalizar al paciente a su adecuado manejo de acuerdo con lasacciones previstas en el POS para tratamiento o estudio diagnóstico.

5.1 Accio nes individu ales

Inicio de tratamiento inmediato a todos los casos que se confirmen parahipotiroidismo congénito.


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Notificación individual.

Toma de muestras para la medición de TSH y L-T4 para diagnóstico de

hipotiroidismo congénito en los casos probables. Asesoría a los padres del menor explicándoles las implicaciones de no administrar

tratamiento o suspenderlo, haciendo claridad en que éste es continuo y “de porvida”.

5.2 Acc iones colectivas

Fortalecer los programas de tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito.

Fomentar el uso de sal yodada o yodada fluorada para consumo humano.

5.3 Accio nes de laborator io

Según se define en el documento “Tamizaje neonatal de hipotiroidismo congénito,Vigilancia por el Laboratorio”10 de la Subdirección Red Nacional de Laboratorios, Grupode Genética del Instituto Nacional de Salud, se establecen:

5.3.1 Acciones en el laboratorio clínico de la IPS

a) Llevar registro de muestras de tamizaje.b) Procesar la muestra para TSH o enviarla al laboratorio de tamizaje.c) Si realiza la prueba, Informar el resultado a las aseguradoras o esperar elresultado de TSH.

d) Cuando el resultado de la prueba de TSH reporte valores superiores al corteestablecido para TSH, se debe tomar muestra (suero) para confirmación de losniños (casos probables).e) Procesar la muestra para T4 o remitirla al laboratorio de tamizaje.f) Recibir el resultado de confirmación.g) Informar el resultado de confirmación con T4 a la aseguradora.h) Notificar los casos confirmados a la coordinadora de la Red de Laboratorios enel Laboratorio de Salud Pública del Departamento y al Instituto Nacional de Salud.

5.3.2 Acciones en el laboratorio de tamizaje

a) Coordinar con el laboratorio clínico de la IPS la toma de muestra y que esta sea

de calidad.b) Disponer de algún método cuantitativo, documentado, para medir TSH neonataly T4.c) Procesar las muestras en el tiempo adecuado para cumplir con el seguimientosegún lo establecido en la Resolución 0412 de 2000.d) Remitir los resultados a la aseguradora, en una hoja individual, para incluirla enla historia clínica antes del primer control posnatal por consulta externa. Debeenviar copia al laboratorio clínico de la IPS donde nació el niño y se tomó lamuestra.


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e) Coordinar con la Aseguradora, la toma de muestra de suero para confirmar conT4 los casos probables.

f) Participar en el programa nacional de evaluación externa del desempeño.g) Notificar los casos confirmados a la coordinadora de la Red de Laboratorios enel Laboratorio de Salud Pública del Departamento y al Instituto Nacional de Salud.

5.3.3 Acciones en el laboratorio de salud pública

a) Coordinar la Red Regional de laboratorios de Tamizaje Neonatal, para laevaluación del desempeño, por medio de evaluación directa, complementaria alEnsayo Interlaboratorios del Instituto Nacional de Salud, para TSH.b) Recibir información de los laboratorios de tamizaje y clínicos de las IPS, sobre

casos probables y casos confirmados.c) Participar en el programa nacional de evaluación externa del desempeño yvigilancia por laboratorio, coordinado por el Laboratorio Nacional de Referencia.d) Notificar los casos confirmados, al Instituto Nacional de Salud, programa deTSH neonatal, para el estudio de caso.e) Notificar a Promoción y Prevención de la Dirección de Salud Pública de laSeccional de Salud, cuando haya un caso confirmado, para hacer el estudio decaso.f) Disponer de algún método cuantitativo para TSH neonatal y T4, de usodocumentado para tamizaje neonatal, con el fin de hacer el control directo. En sudefecto, se puede contratar con el INS o con otro laboratorio de Salud Pública oparticular.

Procedimiento para el caso captado en el tamizaje neonatal

A partir del caso probable se realizará la confirmación por medio de la medición de L-T4en suero. La responsabilidad del laboratorio que detecta la TSH elevada es confirmar conla medición en suero de TSH y de L-T4, siendo ésta la parte final del tamizaje. La muestrade suero del paciente para la confirmación debe proveerla la aseguradora (EPS y EPSsubsidiada) en los tiempos establecidos por la norma. Una vez confirmado el caso, seinforma a la aseguradora de manera inmediata (máximo 24 horas luego de conocido elresultado) para la remisión y direccionamiento del paciente a la consulta de médicoespecialista para valoración, inicio de tratamiento y seguimiento. En ausencia de éste, se

debe iniciar tratamiento de manera inmediata por parte del médico general mientras sehace efectiva la remisión por parte del asegurador. No puede haber retardo en el inicio deltratamiento en espera del especialista, incluso si las circunstancias lo requieren, puedeiniciarlo también la enfermera jefe siguiendo las indicaciones que consulte en cadasituación con la aseguradora, con el laboratorio departamental de salud o con el INS.


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6. Referencias bibliográficas

1. Ortiz T, Laverde G. Hipotiroidsmo congenito, una responsabilidad de todos. CCAP.Volumen 7 Número 2. [Citado 12 feb 2014]. Disponible en:http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_7_vin_2/19-27%20Hipotiroidismo.pdf

2. Rodríguez, G. Factores que influyen en el diagnóstico e inicio del tratamientooportuno en el hipotiroidismo congénito, Confederación Nacional de Pediatría deMéxico. Volumen No 2 - Número 7 - Octubre / Diciembre 1999. México.

3. Ochoa, O. Enfoque y manejo de la embarazada hipotiroidea, Rev. Colomb ObstetGinecol vol.49 no.4 Bogotá Oct./Dec. 1998.

4. Nuñez O. Hipotiroidismo congenito. Temas de revisión. Paediatrica 5(2) 2003

5. Marrero, N., González, C., Rodríguez Hipotiroidismo congénito: historia e impactodel tamizaje. Revisión Rev Biomed 2000; 11:283-292. Vol. 11/No. 4/Octubre-Diciembre, 2000.

6. Grupo de trabajo de la guia de practica clinica de hipotiroidismo congenito. Guia dePractica Clinica de Hipotiroidismo Congenito. Santiago de Compostela: Conselleriade Sanidad, Agencia de Evaluacion de Tecnologias Sanitarias de Galicia, avalia-t;

2008. Serie de Guias de Practica Clínica: GPC2008/01.

7. Pérez, L., “La Discapacidad como un problema de salud pública”, Proyectoesperanza para los niños discapacitados, Camagüey. Cuba 2003.

8. Acosta J,Prieto J. Análisis retrospectivo de 10 años del programa de tamizajeneonatal para hipotiroidismo congénito de la red distrital de salud de Bogotá.Iatreia, Vol 23, No. 4-S. [citado 12 feb 2014]. Disponible en:http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/viewArticle/8192

9. Norma técnica para la detección temprana de las alteraciones del crecimiento ydesarrollo en el menor de 10 años. Resolución 412 del 2000. Ministerio de la

Protección Social.

10. Instituto Nacional de Salud, tamizaje neonatal de hipotiroidismo congenito,Vigilancia por Laboratorio, Bogotá- Colombia Diciembre del 2004.
http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_7_vin_2/19-27%20Hipotiroidismo.pdfhttp://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_7_vin_2/19-27%20Hipotiroidismo.pdfhttp://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_7_vin_2/19-27%20Hipotiroidismo.pdfhttp://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/viewArticle/8192http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/viewArticle/8192http://www.iatreia.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/viewArticle/8192http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_7_vin_2/19-27%20Hipotiroidismo.pdfhttp://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_7_vin_2/19-27%20Hipotiroidismo.pdf

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