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Clase de genética humana, causas y defectos congénitos Dr. José Luis Ramírez Castro U de A
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GENETICA HUMANA:CAUSAS DE DEFECTOS
CONGÉNITOS
José Luís Ramírez C. MD, MS
Causas de las alteraciones que estudia la genética médica
• Genéticas
• Posiblemente Genéticas
• No genéticas
Causas genéticas Cromosómicas Monogénicas Poligénicas Mitocondrial Células Somáticas
Cáncer Autoinmunes
NO TODO LO CONGÉNITO ES GENÉTICO
NI TODO LO GENÉTICO ES CONGÉNITO
Tipos de Herencia MonogénicaHERENCIA AUTOSÓMICA
•Dominante •Recesiva
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X•Dominante •Recesiva
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (HOLANDRICA)
NORMAL
DOMINANTE
RECESIVOr r
Expresión Genética
BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES) BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES) TIPO 1 TIPO 1
Familia DFamilia DGen3q23Gen3q23FOXL2FOXL2
II-1II-1
III-6III-6 III-8III-8
III-14III-14 III-15III-15 III-17III-17
III-10III-10
Dup. 30pb (flias A y C)
C/T (flia. D)
BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES)BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES)Secuencia de una región FOXL2Secuencia de una región FOXL2
BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR BLEFAROFIMOSIS FAMILIAR (BPES)(BPES)
Blefarofimosis Familiar Tipo 2
Familia AFamilia AGen3q23Gen3q23FOXL2FOXL2
Blefarofimosis Familiar Tipo 2
Blefarofimosis Familiar Tipo 2
Familia EFamilia EGen3q23 ?Gen3q23 ?FOXL2 ?FOXL2 ?
Ptosis Palpebral
Sindrome de Van Der Woude
Síndrome de Waardenburg Tipo 1
Gen PAX3 2q35Gen PAX3 2q35
Síndrome de Waardenburg Tipo 2
GEN 3p12.3-14.1GEN 3p12.3-14.1
Sindrome de Waadenburg, Tipo 2
DISPLASIA CLEIDOCRANEANADISPLASIA CLEIDOCRANEANA
GEN MAPEADO GEN MAPEADO 6p216p21
PiebaldismoPiebaldismo
CONDRODISPLASIA TIPO GREBECONDRODISPLASIA TIPO GREBE
GEN MAPEADO GEN MAPEADO 20q11.220q11.2
Síndrome Mandíbulo Facial
ACONDROPLASIAACONDROPLASIA
ANTIGUO EGIPTOANTIGUO EGIPTO5000 A.C.5000 A.C.
Las Meninas ( Diego Velásquez )Las Meninas ( Diego Velásquez )
Herencia Autosómica Dominante: características
• ambos sexos afectados
• Patrón Vertical
• Familiares sanos = hijos sanos
• Ambos alelos mutantes = homocigoto
• Quien hereda el gen mutante está afectado aunque el otro alelo sea normal
• Generalemente un progenitor afectado, excepto:
- Neomutación - No Penetrancia
Herencia Autosómica Dominante: caracteristicas cont.
Albisnismo
Síndrome de MorquioTIPO IVA: 16q24.3TIPO IVA: 16q24.3TIPO IVB: 3p21.33TIPO IVB: 3p21.33
Síndrome de Pendred1 2
987 1-6
I
II
1-6
Displasia Cráneometafisiaria
Anoniquia
AnoniquiaQue padezco de “anoniquia congénita”
diagnosticó un amigo, hombre de ciencia,quien regenta cátedra genética
con lujo de saber y competencia,
y envió a que investigaran a tres médicasnoveles, que lo hicieron a conciencia,interrogándome con mucha técnicay anotándolo todo con paciencia....
-”Y usted sin uñas, preguntó con tinouna de aquellas, no me lo imagino
cómo se rasca? Quiero que nos cuente”.
Y yo que la admiraba entretenidole contesté con tono distraído:
-”Pues con media garrafa de aguardiente”.
Herencia Autosómica Recesiva: Características
• Padres Sanos (Portadores)
• Ambos sexos afectados
• Patrón Horizontal
• Consanguinidad Asociada