MATERIALE PER LA PREPARAZIONE DELL'ESAME DI PEDIATRIA

A.A. 2007/2008

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Indice generale1   Introduzione.....................................................................................................................................32   VIRUS E BATTERI........................................................................................................................43   TRASMISSIONE DELLE MALATTIE INFETTIVE....................................................................44   MALATTIE ESANTEMATICHE...................................................................................................5

1   SCARLATTINA.........................................................................................................................52   FARINGITE................................................................................................................................63   MORBILLO................................................................................................................................64   ROSOLIA...................................................................................................................................65   QUINTA MALATTIA................................................................................................................66   VARICELLA..............................................................................................................................67   PAROTITE EPIDEMICA...........................................................................................................68   PERTOSSE.................................................................................................................................6

5   VACCINAZIONI.............................................................................................................................66   ALLATTAMENTO.........................................................................................................................77   ALIMENTAZIONE NEL BAMBINO............................................................................................8

1   Il latte vaccino.............................................................................................................................82   Svezzamento...............................................................................................................................8

8   RACHITISMO................................................................................................................................89   DIARREA E GASTROENTERITI.................................................................................................910   DIARREA......................................................................................................................................911   REFLUSSO GASTROESOFAGEO.............................................................................................1012   INTOLLERANZA AL LATTE...................................................................................................1013   CELIACHIA................................................................................................................................1114   OBESITÀ.....................................................................................................................................1115   DIABETE....................................................................................................................................11

1   Diabete tipo 1............................................................................................................................122   Diabete e scuola........................................................................................................................13

16   SVILUPPO SESSUALE E PUBERTÀ PRECOCE.....................................................................131   Sviluppo sessuale .....................................................................................................................132   Puberta precoce.........................................................................................................................14

17   GRUPPI SANGUIGNI E INCOMPATIBILITÀ RH...................................................................141   Il fattore Rh ..............................................................................................................................15

18   PRINCIPALI ANEMIE...............................................................................................................151   Anemia sideropenica.................................................................................................................152   Talassemia.................................................................................................................................163   Anemia falciforme.....................................................................................................................164   Sferocitosi..................................................................................................................................165   Favismo.....................................................................................................................................16

19   MALATTIE DELLA COAUGULAZIONE................................................................................171   Piastrinopenie............................................................................................................................172   Porpora trombocitopenica idiopatica........................................................................................173   Emofilia.....................................................................................................................................17

20   MALATTIE DEL FETO.............................................................................................................171   Focomelia..................................................................................................................................18

21   CROMOSOMOPATIE.................................................................................................................19

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1   Anomalie di numero..................................................................................................................192   Sindrome di Down....................................................................................................................193   Trisomia 13...............................................................................................................................204   Trisomia 18...............................................................................................................................205   Sindrome di Tuner (XO)...........................................................................................................206   Sindrome di Klinefelter.............................................................................................................207   Du cri du chat............................................................................................................................218   Amniocentesi............................................................................................................................21

22   MALATTIE ALLERGICHE.......................................................................................................211   Asma bronchiale........................................................................................................................212   Orticaria....................................................................................................................................223   Rinite.........................................................................................................................................224   Congiuntivite allergica..............................................................................................................225   Anafilassi..................................................................................................................................226   Allergia agli insetti....................................................................................................................237   Eczema......................................................................................................................................23

23   TRAUMI CRANICI....................................................................................................................231   Concussione cerebrale..............................................................................................................23

24   CONVULSIONI FEBBRILI.......................................................................................................2425   QUADRI DOLOROSI: CEFALEA, DOLORI ADDOMINALI, DOLORI DI CRESCITA.......25

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1 Introduzione

Questo testo è stato fatto in preparazione all'esame di Pediatria e ogni capitolo rappresenta una possibile domanda d'esame.

Se ci sono errori, chiedo ai lettori di comunicarmeli.

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2 VIRUS E BATTERI

I virus sono organismi miscroscopici, dalla struttura estremamente semplice, che sono obbligati a parassitare altri organismi per moltiplicarsi. A causa della loro semplicità, non si nutrono e non respirano. Possono essere responsabili di malattie in organismi appartenenti a tutti i regni biologici.Alcune malattie causate da virus:– varicella– morbillo– rosolia– parotite– quinta malattia– sesta malattia– raffreddore

I batteri sono microrganismi unicellulari, procarioti, di dimensioni di solito dell'ordine di pochi micrometri e hanno una completa autonomia vitale e replicativa. I procarioti si distinguono in due gruppi principali: archeobatteri ed eubatteri.I primi vivono spesso in situazioni di temperatura e pH molto inospitali, ma hanno caratteristiche (metaboliche, genetiche, strutturali) simili agli eucarioti. Gli eubatteri comprendono la maggior parte dei restanti batteri. Fra loro si distinguono per forma in

• Bacilli: a bastoncino • Cocchi: a sfera; se si dispongono a coppia si chiamano diplococchi, a catena si

chiamano streptococchi, a grappolo si chiamano stafilococchi. • Spirilli: a spirale • Vibrioni: a virgola

Un’altra importante suddivisione è quella che li raggruppa secondo il livello di temperatura a cui possono crescere. Per questa suddivisione si hanno, tre sottoclassi:

• batteri criofili o psicrofili • batteri mesofili • batteri termofili

Alcune malattie causate da batteri:– scarlattina– impetigine– pertosse– peste– lebbra– colera– tubercolosi– difterite

3 TRASMISSIONE DELLE MALATTIE INFETTIVE

La trasmissione di una malattia infettiva richiede il passaggio di un agente infettante da una sorgente di infezione ad uno o più individui recettivi, cioè in grado di contrarre l'infezione.

• intestinale: malattie a trasmissione oro-fecale (germi acquisiti per via digerente mediante acqua o cibi contaminati ed eliminati tramite le feci); in questo modo è quindi possibile contaminare l'acqua potabile, oppure alimenti come verdure e frutti

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di mare. Per via intestinale è poi possibile la trasmissione diretta da uomo a uomo, soprattutto in comunità a scarso tenore igienico o mediante l'utilizzo di toilette in comune, qualora non vengano osservate scrupolose norme igieniche;Uno dei virus che viene trasmesso in questo modo è il rotavirus responsabile della diarrea. Questo virus resta sulle mani per 4 ore, sugli oggetti per giorni ed è molto virulento.

• respiratoria: malattie a trasmissione aerea. La trasmissione avviene tramite microscopiche goccioline di saliva che vengono emesse da un portatore tramite tosse e starnuti o anche tramite la fonazione (scarlattina)

• genito-urinaria: malattie a trasmissione sessuale (sifilide, gonorrea, aids);• transcutanea: malattie a trasmissione parenterale. La cute integra rappresenta

un'ottima barriera contro i microrganismi, ma sono sufficienti lesioni anche minime perchè i germi riescano a penetrare.

• materno-fetale• infestazioni: una di queste è quella dei pidocchi e la scabbia. Per i pidocchi la

trasmissione avviene con il contatto diretto o attraverso pettini; i pidocchi sopravvivono fuori dall'ospite 1-2 giorni, mentre le uova sopravvivono solo a temperatura dello scalpo. Hanno un'incubazione di 6-10 giorni. Il bambino è riammesso a scuola solo quando è trattato. I pidocchi muoiono a temperature superiori a 53.5° mantenute per almeno 5 minuti.La scabbia è causata da minuscoli insetti (o acari) che provocano un intenso prurito. Il contagio è diretto o per mezzo di biancheria. Viene trattata applicando sulla pelle medicamenti antiparassitari e sterilizzando la biancheria intima, del letto e del bagno.

La trasmissione può avvenire in modo diretto, quando c'è un contatto molto stretto tra la fonte di infezione ed il ricevente; per esempio mediante contatto sessuale o per trasmissione aerea.Oppure può avvenire in modo indiretto, quando tra la fonte di infezione ed il ricevente il contatto è mediato da veicoli, mezzi inanimati quali suolo, acqua, alimenti, oggetti vari, tra cui siringhe e altri strumenti sanitari, oppure da vettori, mezzi animati, solitamente insetti o altri animali, quali zanzare, mosche, zecche, roditori o altri animali.

4 MALATTIE ESANTEMATICHE

Malattie in cui compaiono esantemi, cioè eruzioni cutanee caratteristiche di alcune malattie infettive virali o batteriche come:– morbillo– rosolia– varicella– scarlattina– quinta malattia

1 SCARLATTINALa scarlattina è causata da un batterio. La trasmissione avviene attraverso le vie aeree per contatto con muco o saliva. Ha un periodo di incubazione di 2-5 giorni. Il primo sintomo è la febbre improvvisa (fino a 39-40°), con brividi, cefalea, vomito e mal di gola. La lingua si ricopre dapprima di una patina bianca (lingua a “fragola bianca”) e poi, desquamandosi, diventa di colore rosso vivo (lingua a “fragola rossa”) con papille ipertrofiche a 'lampone'. Entro 12-48 ore compare il tipico esantema scarlattiniforme rosso scarlatto che inizia

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all'inguine, alle ascelle e al collo (segno di Pastia), per poi generalizzarsi, nell'arco di 24 ore, a tutto il corpo. Anche il viso appare di colore rosso scarlatto tranne nella zona del naso, della bocca e del mento.La legge italiana prevede la riammissione a scuola dopo 2 giorni dall'inizio della terapia antibiotica.2 FARINGITELa faringite, chiamata comunemente "mal di gola", è un'infiammazione della faringe, acuta o cronica, che provoca difficoltà nel deglutire e talvolta può essere accompagnata da tosse e secrezione. È causata nella maggior parte dei casi da agenti virali, meno spesso da agenti batterici.3 MORBILLOIncubazione: 8-12 giorniPrimo sintomo: febbre, tosse, esantema morbilliforme dopo 3-4 giorni; inizia dal volto e scnede verso le gambe.Contagiosità: 1-2 giorni prima dei sintomi fino a 4 giorni dopo la comparsa delle macchie.La riammissione a scuola è prevista dopo 4 giorni dall'esantema.4 ROSOLIAIncubazione: 14-23 giorniSintomi: febbre non alta, ghiandole ingrossate, esantema rubeoliforme.Contagiosità: alcuni giorni prima dei sintomi a 7 giorni dopo (o anche più).Scuola: allontanamento per 7 giorni dalla comparsa dell'esantema.5 QUINTA MALATTIAIncubazione: 4-14 giorni.Sintomi: quasi sempre solo esantema, febbre nel 15-30%.Contagiosità: probabilmente solo prima dell'esantema.Scuola: allontanare insegnante gravida?6 VARICELLAIncubazione: 14-16 giorni.Sintomi: febbre non alta ed eruzione vescicolare. Le vescicole si trasformano in croste dopo 1-2 giorni. Tre successive gittate di vescicole in 3 giorni.Contagiosità: 1-2 giorni prima dei sintomi, fino alla comparsa delle croste.Scuola: riammissione dopo 6 giorni dalla comparsa delle vescicole.7 PAROTITE EPIDEMICAIncubazione: 14-24 giorni.Sintomi: dolore alla masticazione o alla deglutizione. Tumefazione alle ghiandole parotidee. Decorso completo della malattia in 9-10 giorni.Contagio: da 1 a 7 giorni prima della comparsa della parotite fino a 5-9 giorni dopo la comparsa dei sintomi. Più frequente tra i 5 e 15 anni. Negli adulti c'è la possibilità di diventare sterili.8 PERTOSSEIncubazione: 7-14 giorniSintomi: inizia come una qualsiasi infezione respiratoria. Dopo 10-14 giorni inizia lo stadio paratossico. In media dura circa 7 settimane, ma può arrivare fino a 3 mesi. Sotto i 2 anni la malattia è molto grave. Il bambino è contagioso dalla comparsa dei primi sintomi fino a 3 settimane dalla fase parossistica.

5 VACCINAZIONI

La vaccinazione consiste nella somministrazione di un vaccino. Il vaccino è un preparato

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contenente materiale costituito da microrganismi o parti di essi, opportunamente trattato, in modo da perdere le proprietà infettive ma non quelle antigeniche, per essere utilizzato nel conferimento di immunità attiva al soggetto cui viene somministrato. L'immunità deriva dalla stimolazione, nel soggetto ricevente, alla produzione di anticorpi neutralizzanti il microrganismo stesso. Le vaccinazioni obbligatorie sono: anti-poliomielite (3°, 5°, 11-13° mese), anti-tetanica, anti-difterica, anti-epatite B (nascita, 3°, 11-13° mese).

6 ALLATTAMENTO

L'allattamento può essere artificiale o materno.La posizione in cui il neonato è attaccato al seno è fondamentale per una buona suzione. Il neonato deve essere posto nelle condizioni migliori per succhiare col minimo sforzo.Nella posizione classica la madre deve stare seduta comodamente, su una sedia bassa o con i piedi poggiati su uno sgabello, in modo che le ginocchia rimangano sollevate, affinché le gambe sostengano il bambino ad un'altezza sufficiente per afferrare il seno, senza che quest'ultimo subisca trazioni, o in alternativa con qualche cuscino fra le gambe della madre e il bambino. La madre non deve abbassare il busto sopra il bambino, ma viceversa è il bambino che deve essere portato al seno.È importante che la madre e il bambino siano nella posizione detta ventre contro ventre, cioè che non sia il fianco del bambino orientato verso la madre, ma il torace e il ventre. Il bambino sarà orizzontale, con il naso davanti al capezzolo e le ginocchia all'altezza dell'altra mammella, sostenuto da una o entrambe le braccia della madre. L'orecchio, la spalla e l'anca del neonato saranno allineati.Il neonato è attaccato correttamente quando:

• la sua bocca è ben aperta, prende oltre al capezzolo anche parte dell'areola, il labbro inferiore è incurvato in fuori

• è più visibile l'areola al di sopra del labbro superiore rispetto al labbro inferiore (i dotti galattofori sono spremuti dal movimento della lingua)

• il mento e il naso del neonato toccano il seno • vi sono lente e profonde suzioni dopo qualche minuto di suzioni più rapide (il latte

all'inizio esce più velocemente ed è più liquido) • si può sentire il neonato deglutire e non vi sono schiocchi, segnali di una suzione a

vuoto, né si vedono fossette sulle guance • la mamma non avverte dolore, però nei primi giorni, anche se attaccato

correttamente, è normale un leggero fastidio. La mano della mamma può aiutare a sostenere la mammella, ma non con le dita poste a forbice (rischiano di fare pressione sui dotti galattofori), bensì con la mano a "C", con le dita lunghe e il palmo sotto la mammella e il pollice adagiato sopra.Il latte umano fornisce un apporto nutrizionale ottimale per la crescita e lo sviluppo. Nella prima settimana di vita del bambino sono previsti 7 pasti, uno ogni 3 ore. Dal 1-3 mesi, 6 o 5 pasti, ogni 3-4 ore; dal 3° al 5° mese, 5 pasti, uno ogni 4 ore. Dopo il 6° mese, 4 pasti (h. 8-12-16-20).Nel caso in cui la madre non abbia più latte, può dare al bambino il latte vaccino. Il volume giornaliero del latte deve corrispondere a 1/10 del peso corporeo. La quantità giornaliera di latte corrisponde a 1/10 del peso corporeo+ 250 ml di acqua. Il latte vaccino deve essere adattato perché è molto più proteico rispetto al latte materno, contiene più calcio e fosforo. Se non fosse diluito porterebbe ad un sovraccarico di lavoro per i reni del lattante che sono ancora impreparati a smaltire una concentrazione così elevata di proteine e sali minerali.

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7 ALIMENTAZIONE NEL BAMBINO

Il latte è l'unico alimento del neonato fino ai 5 mesi circa. Nella prima settimana di vita del bambino sono previsti 7 pasti, uno ogni 3 ore. Dal 1-3 mesi, 6 o 5 pasti, ogni 3-4 ore; dal 3° al 5° mese, 5 pasti, uno ogni 4 ore. Dopo il 6° mese, 4 pasti (h. 8-12-16-20). Quando il latte materno non è disponibile (o non si vuole allattare al seno) si deve ricorrere all’allattamento artificiale. Per ottemperare alla necessità di fornire un alimento quanto più possibile simile al latte materno, è stato creato il latte in polvere “adattato”. Come abbiamo visto esso avrà una composizione chimica profondamente diversa da quello materno e dovrà essere quindi modificato.1 Il latte vaccinoLe differenze di composizione tra latte umano e vaccino sono notevoli perchè notevole è la differenza di crescita tra il piccolo d’uomo e quello della mucca. Per questi motivi il latte deve essere adattato. La modificazione più comune riguarda il dimezzamento o la riduzione percentuale del suo contenuto proteico, maggiore che nel latte materno, mediante la diluizione del latte con acqua; sarà però necessario aumentare il contenuto calorico aggiungendo dello zucchero in una percentuale del 5% (circa 1 cucchiaino ogni 100 gr di latte). Tali aggiustamenti non avranno il risultato di ottenere un alimento sovrapponibile al latte materno ma solo grossolanamente simile.Per questa ragione attualmente si cerca di evitare l’introduzione del latte vaccino prima dell’ 8° - 9° mese.2 SvezzamentoLo svezzamento rappresenta il passaggio dal latte ai cibi solidi. Viene iniziato a 5-6 mesi circa : a questa età il bambino necessita di sostanze nutritive non presenti nel latte.Nei primi mesi di vita il latte è in grado di garantire da solo un normale accrescimento del bambino. Progressivamente, soprattutto dopo i 10-12 mesi il suo apporto nutritivo diventa insufficiente ed è necessario integrare la dieta con altri alimenti: è il momento dello svezzamento.Le regole generali per un corretto svezzamento sono:

● se rifiuta un alimento è meglio non insistere ma riprovare nei giorni successivi;

● introdurre un alimento per volta (aspettare qualche giorno prima di inserirne uno nuovo). Questo permetterà di individuare facilmente eventuali allergie;

● iniziare con piccole quantità da aumentare lentamente;● non aggiungere sale nell’intento di rendere più appetibile il cibo;

Nel primo mese di svezzamento sono consigliati 3-4 pasti di latte e 1 pasto con brodo vegetale, crema di riso, carne e frutta.Nel secondo mese sono consigliati 2 pasti con latte e 2 pasti costituiti dalla pappa.L'introduzione di nuovi alimenti avviene secondo il seguente ordine:

● Cereali ● Verdure e ortaggi ● Carne ● Uova

Dopo gli 8 mesi introduciamo il tuorlo dell’uovo, il pesce, i formaggi freschi. A 2 anni il bambino può avere la stessa alimentazione degli adulti,evitando i cibi gia pronti.

8 RACHITISMO

Il rachitismo è una malattia tipica dell'età pediatrica ed è causato da un difetto di ossificazione del tessuto osteoide di nuova formazione, soprattutto a livello delle cartilagini

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di coniugazione e delle zone di calcificazione provvisoria. Il rachitismo colpisce sia gli uomini che gli animali nei primi mesi di vita.Al centro dell'eziopatogenesi del rachitismo si trovano alterazioni del metabolismo osseo e della vitamina D.I primi sintomi sono la persistenza delle fontanelle e il ritardo della dentizione. Il rigonfiamento delle articolazioni con incurvamento delle ossa lunghe costituisce il secondo stadio. L'impossibilità della stazione eretta o della deambulazione accompagnate da dolore e rammollimento delle ossa, sono indizio di rachitismo generale.

9 DIARREA E GASTROENTERITI

Gastroenterite significa infiammazione dello stomaco e dell'intestino tenue e crasso. La gastroenterite virale è un infezione causata da diversi virus che si manifesta con vomito e diarrea.I sintomi I sintomi principali della gastroenterite sono la diarrea e il vomito. Altri sintomi includono mal di testa, febbre, brividi e dolori addominali. I sintomi possono apparire tra poche ore fino a pochi giorni dall'infezione. Solitamente durano per 1 o 2 giorni, ma possono durare anche 10 giorni.Le cause I virus che causano le gastroenteriti virali danneggiano le cellule sulle pareti dell'intestino tenue. Il risultato è la perdita di fluidi dalle cellule nell'intestino che produce la diarrea liquida.

• Rotavirus E' la causa principale delle gastroenteriti nei bambini dai 3 ai 15 mesi di età. La maggior parte dei bambini viene esposta al virus entro i due anni. I bambini con il rotavirus hanno vomito e diarrea liquida per un periodo che va dai 3 agli 8 giorni, insieme a febbre e dolori addominali. Il rotavirus può anche infettare adulti in stretto contatto con bambini infetti, anche se i sintomi negli adulti sono più lievi. I sintomi dell'infezione da rotavirus appaiono tra 1 e 2 giorni dall'esposizione. Le infezioni da rotavirus sono più comuni tra Novembre ed Aprile.

Trasmissione La gastroenterite virale è altamente contagiosa. I virus sono spesso trasmessi sulle mani non lavate. Le persone possono prendere il virus attraverso un contatto stretto con persone infette, dividendo il cibo, una bevanda o utensili da cucina, oppure ancora mangiando cibi o bevendo bevande contaminate con il virus. Le persone che non presentano più i sintomi, possono essere comunque contagiose , visto che il virus può essere trovato nelle loro feci fino a due settimane dopo la loro completa guarigione. Inoltre, alcune persone possono infettarsi senza sviluppare sintomi, aumentando così il pericolo di contagio.Prevenzione Prevenire è l'unica maniera per evitare la gastroenterite virale. Non esiste un vaccino. Si può evitare:

• lavandosi le mani completamente dopo aver usato il bagno o dopo aver cambiato i pannolini

• lavandosi le mani completamente prima di mangiare • disinfettando le superfici contaminate • non mangiando cibi o bevendo bevande che possono essere stati contaminati.

10 DIARREALa diarrea è un disturbo della defecazione e i suoi principali sintomi consistono

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nell’emissione di feci di consistenza liquida o semiliquida, di maggior volume, e con frequenza superiore alla norma (può variare da tre a sei volte al giorno). La diarrea può manifestarsi come sintomo isolato, oppure accompagnarsi ad altri sintomi quali dolori addominali, flatulenza, bruciori all’ano, talvolta anche febbre o vomito; in alcuni casi, nelle feci possono comparire anche tracce di sangue.La diarrea è in genere causata da un’infiammazione dell’intestino crasso, ovvero quella parte di intestino che ha il compito di riassorbire l’acqua dalla miscela di cibo digerito. Molto spesso la diarrea è un tentativo di difesa dell’organismo nei confronti di agenti esterni.

11 REFLUSSO GASTROESOFAGEO

Il reflusso è un disturbo molto comune nei bambini, soprattutto nei primi mesi di vita. È la risalita in esofago del materiale acido proveniente dallo stomaco. Nei neonati si manifesta con rigurgito ed emissione di saliva, muco e latte dalla bocca. In genere compare nei primi 10 mesi. Di solito è presente in forma lieve. E, nella quasi totalità dei casi (circa il 95%), scompare spontaneamente entro 18-24 mesi.I medici distinguono tre tipi di reflusso:

1. Il reflusso fisiologico è quello che viene a un bambino sano. Non ha particolari sintomi. Si presenta occasionalmente. E viene quasi sempre dopo i pasti. Non influisce sulla crescita del bambino, che mangia con regolarità, non rifiuta il cibo e sta bene. Questo tipo di reflusso scompare da solo nel giro di qualche mese. È detto "fisiologico" perché è un fenomeno normale (dovuto al fatto che nel neonato l'esofago non è ancora del tutto sviluppato).

2. Il reflusso funzionale o sintomatico si ha quando gli episodi di reflusso sono frequenti ma non influiscono sulla crescita e sullo stato di salute generale del bambino. I suoi sintomi principali sono: rigurgito e vomito. La sua frequenza varia da 8 a 15 volte al giorno. In genere viene subito dopo la poppata o a qualche ora di distanza dal pasto. Non richiede esami. Nella maggior parte dei casi, scompare tra l'ottavo e il diciottesimo mese. In genere viene curato con l'alimentazione e alcune regole di comportamento.

3. Il reflusso patologico si ha quando, oltre al rigurgito, sono presenti altri sintomi: esofagite (infiammazione dell'esofago), apnea, broncospasmo, perdita di peso. Riguarda il 10% dei casi. È definito "patologico" perché può portare alla malattia da reflusso gastroesofageo.

12 INTOLLERANZA AL LATTE

E' la più comune delle intolleranze alimentari. Consiste in un'allergia ad alcune proteine del latte di mucca, che è alla base dei latti per l'infanzia e che è contenuto in un gran numero di alimenti.Se il bambino è allattato artificialmente compare in genere verso il 2° mese di vita; se il bambino è allattato al seno, al momento dello svezzamento o del passaggio al latte artificiale. Talvolta i sintomi possono comparire anche nel bambino allattato al seno, per il possibile passaggio nel latte materno delle proteine del latte vaccino contenute nella dieta materna.L'intolleranza tende a scomparire alla fine dell'anno di vita, ed è molto raro che persista oltre i 3-4 anni. Come si manifestaI sintomi possono essere:

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• eczema (dermatite atopica)• diarrea o vomito persistenti, spesso con rallentamento di crescita• microemorragie intestinali, non visibili, ma che possono essere responsabili di

anemia• raramente una grave reazione allergica

13 CELIACHIA

La celiachia è un'intolleranza permanente alla gliadina, contenuta nel glutine, un insieme di proteine a loro volta contenute nel frumento, nell'orzo, nella segale, nel farro, nel kamut ed in altri cereali minori. Ciò rende tossici - nei soggetti affetti o predisposti - tutti gli alimenti derivati dai suddetti cereali o contenenti glutine in seguito a contaminazione. L'intolleranza al glutine genera gravi danni alla mucosa intestinale quali l'atrofia dei villi intestinali. Porta a anemia, la perdita di peso e il ritardo nella crescita, carenza di calcio; questi sintomi sono il risultato di un insufficiente assorbimento di nutrienti, e quindi di una forma di malnutrizione.La celiachia può essere distinta in:

• tipica, che ha come sintomatologia la diarrea per settimane e mesi e l’arresto della crescita, addome globoso. Inizia a 12-18 mesi

• atipica, che si presenta tardivamente con sintomi soprattutto extraintestinali (come l’anemia, dermatite, bassa statura, dolori addominali, osteoporosi,...).

Il celiaco non può mangiare alimenti che contengano glutine, solo così può evitare complicanze.

14 OBESITÀL'obesità può essere definita come un eccesso di tessuto adiposo in grado di indurre un aumento significativo di rischi per la salute (malattie cardiovascolari, pressione alta, diabete, ipercolesterolemia). L'obesità risulta essere il disordine nutrizionale più frequente nei paesi sviluppati e in particolare l'obesità infantile è certamente uno dei problemi più frequenti in età pediatrica. L'obesità infantile è in continuo aumento e, in molti Paesi europei, un bambino su cinque è affetto da obesità o sovrappeso. Un preoccupante dato di fatto è rappresentato dalla persistenza dell'obesità infantile nell'età adulta, con conseguente aumento dei rischi per la salute. Un altro aspetto del problema è quello delle ripercussioni psicologiche: infatti, l'obesità infantile comporta spesso una diminuzione dell'auto-stima e persino sindromi depressive".Per combattere l'obesità il primo intervento è certamente quello sull'alimentazione: la dieta dei giovani in crescita deve garantire tutti i nutrienti essenziali, ma in generale si deve dare maggiore spazio a frutta e verdura ed eliminare i cibi ricchi di grassi e zuccheri quali merendine, gelati, patatine fritte e bevande gasate e zuccherate.Il secondo fronte riguarda l'attività fisica, troppo spesso trascurata a favore di televisione e videogiochi.

15 DIABETE

Il diabete è una malattia cronica caratterizzata dalla presenza di elevati livelli di glucosio nel sangue (iperglicemia) e dovuta a un’alterata quantità o funzione dell’insulina. L’insulina è l’ormone, prodotto dal pancreas, che consente al glucosio l’ingresso nelle cellule e il suo conseguente utilizzo come fonte energetica. Quando questo meccanismo è alterato, il glucosio si accumula nel circolo sanguigno.

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Di solito il bambino diabetico viene riconosciuto come tale per le inconsuete levate notturne per urinare, per il dimagrimento e per l'acidosi diabetica che lo porta in ospedale.La diabete può essere di:1 Diabete tipo 1Riguarda circa il 10% delle persone con diabete e in genere insorge nell’infanzia o nell’adolescenza. Nel diabete tipo 1, il pancreas non produce insulina a causa della distruzione delle cellule ß che producono questo ormone (reazione autoimmune; gli anticorpi distruggono erroneamente le cellule beta del pancreas). La velocità di distruzione delle ß-cellule è, comunque, piuttosto variabile, per cui l’insorgenza della malattia può avvenire rapidamente in alcune persone (dopo alcuni mesi da un'infezione banale), solitamente nei bambini e negli adolescenti, e più lentamente negli adulti. I sintomi sono: aumento della frequenza e della quantità di urina, diminuizione di peso, fame, sete.Se non viene riscontrata la diabete, può evolversi in chetoacidosi diabetica, una grave situazione clinica che si verifica quando, in mancanza di insulina, l'organismo comincia ad utilizzare massivamente gli acidi grassi per ottenere energia. La degradazione degli acidi grassi causa un accumulo di prodotti di scarto, detti corpi chetonici, che, se presenti in concentrazione molto elevata, determinano una serie di effetti che portano allo stato di 'coma chetoacidosico'. Il corpo elimina i corpi chetonici sia con l'alito e con il respiro che con le urine ed entrambi, sia l'alito che le urine, acquistano un dolciastro odore di frutta o di smalto simile a quello che si adopera per le unghie che, non a caso, è proprio a base di acetone.Nel tentativo di eliminare i corpi chetonici attraverso il respiro, gli atti respiratori si fanno più frequenti e la respirazione diventa difficoltosa.Essa può comparire sia all'inizio del diabete mellito tipo 1, costituendone uno dei primi sintomi dell'esordio, che nel corso della malattia e del trattamento e, in quest'ultimo caso, prende il nome di "chetoacidosi ricorrente". Per controllare il diabete con successo, il paziente deve praticare giornalmente diverse iniezioni di insulina, seguire una dieta, e fare il più possibile esercizio fisico. Deve inoltre controllare frequentemente i livelli della glicemia nel sangue.La principale complicanza del diabete trattato è l'ipoglicemia, cioè bassi livelli di zucchero nel sangue.Le cause dell'ipoglicemia nel diabete sono:

• Dose eccessiva di insulina• Ritardo nell'assunzione di un pasto o sua omissione• Scarsa assunzione di zuccheri rispetto alle quantità necessarie• Eccesso di attività fisica non programmata• Abuso di alcolici• La combinazione di tutte queste cause

I sintomi dell'ipoglicemia sono:Sudorazione eccessiva

• Tremori alle estremita' (oppure sensazione di freddo e brividi a tutto ii corpo)

• Improvvisa fame e bisogno di cibi dolci • Improvvisa stanchezza ed irritabi1ita' • Giramenti di testa • Debolezza • Comportamento anomalo,diffico1ta' motorie • Palpitazioni • Mal di testa

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• Parlare confuso • Sensazione di nausea • Improvvisa sonnolenza

2 Diabete e scuolaIn caso di attività fisica il rischio maggiore è quello dell'ipoglicemia. Alunni e docenti di educazione fisica devono fornirsi di scorte di zuccheri semplici (succhi di frutta, zollette di zucchero,..), saper riconoscere i sintomi dell'ipoglicemia, avvisare i genitori in caso di attività fisica non ordinaria.È da ricordare che i bambini devono consumare a scuola le stesse quantità di carboidrati consumate alla stessa ora a casa; l'orario deve rimanere abbastanza costante per evitare ipoglicemie; l'assunzione dei carboidrati con il pasto deve iniziare 15-30 minuti dopo l'iniezione di insulina rapida.Alimenti a scuolaConsumare la stessa quantità di carboidrati ogni giorno;consumare pasti e merende alla stessa ora ogni giorno;anticipare pasti e spuntini in caso di ipoglicemia;assumere più carboidrati in caso di attività fisica non prevista.Se il bambino va in ipoglicemia, bisogna somministrare subito ½ bicchiere di acqua con 2 cucchiai di zucchero, o fargli masticare 2-3 zollette.Durante una gita scolastica, è necessario accertarsi che il bambino abbia con se il reflettometro per la misurazione della glicemia, diario della terapia con le dosi di insulina da praticare, siringhe o penne da insulina, disinfettante, ovatta, numeri di telefono dei genitori, medico curante.

16 SVILUPPO SESSUALE E PUBERTÀ PRECOCE

1 Sviluppo sessuale Fino alle sette settimane di gestazione, i genitali esterni maschili e femminili sono indistinguibili e sono formati da una sorta di bottoncino detto tubercolo genitale, da una cresta urogenitale e da una coppia di rigonfiamenti posti su ciascun lato della cresta e chiamati labioscrotali.Sotto lo stimolo del testosterone e di un suo derivato, nei maschi i rigonfiamenti labioscrotali si fondono formando lo scroto, mentre da un’espansione del tubercolo deriva il glande. I genitali esterni si completano intorno alla dodicesima settimana e continuano a crescere per tutto il resto della gravidanza. Nelle femmine, invece, i rigonfiamenti laterali si fondono solo alle estremità formando le grandi e le piccole labbra, mentre il tubercolo si rimpicciolisce a formare il clitoride (5°-6° mese).Con la pubertà entrano in funzione gli ormoni ovarici e testicolari che condizionano il raggiungimento della maturità sessuale e il formarsi dei caratteri sessuali secondari. Il carattere sessuale primario è dato dall’apparato genitale, che raggiunge la maturità nella donna intorno agli 11-12 anni con il menarca (la prima mestruazione), e nell’uomo intorno ai 13-14 anni con la prima eiaculazione.I caratteri secondari sono costituiti da una serie di aspetti anatomici diversi tra maschi e femmine. Nei ragazzi si assiste allo sviluppo muscolare e della struttura ossea con aumento di peso e di statura, iniziano a crescere barba e peli, si infoltiscono i peli pubici e ascellari, la laringe si allarga nel pomo di Adamo e la voce diventa più grave. Nelle ragazze, oltre all’aumento di statura e di peso e alla crescita dei peli pubici e ascellari, iniziano a crescere i seni e si verifica l’arrotondamento dei fianchi con il distanziamento delle ossa pubiche.

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2 Puberta precoceGli ormoni sono messaggeri chimici che mandano informazioni da una cellula all'altra nel corpo. Gli ormoni circolano attraverso il sangue e sono responsabili della regolazione di molte funzioni del nostro corpo. Il corpo produce molti ormoni (ad esempio della crescita, sessuali, tiroidei, etc.); essi lavorano insieme per mantenere normali le funzioni del nostro corpo. La pubertà inizia con la comparsa dei caratteri sessuali secondari, quelli che “si vedono”, cioè sviluppo del seno nella bambina e aumento delle dimensioni dei testicoli nel maschio. Progredisce e si completa nel giro di 3-4 anni con il raggiungimento della maturità sessuale e la capacità di procreare. Di norma i primi segni di sviluppo puberale compaiono tra i 8 e i 13 anni nelle femmine e tra i 9 e i 14 nei maschi.Si definisce classicamente pubertà precoce vera la comparsa dei primi segni di sviluppo puberali a un'età inferiore agli otto anni nella femmina e inferiore ai nove anni nel maschio.Pubertà precoce significa avere dei segni della pubertà (aumento di volume delle mammelle o dei testicoli) prima del solito.

17 GRUPPI SANGUIGNI E INCOMPATIBILITÀ RH

I gruppi sanguigni sono determinati dalla presenza di proteine specifiche sulla superficie dei globuli rossi. La loro comparsa nella formazione del globulo rosso è determinata geneticamente, quindi non può variare nel corso della vita di un individuo. Tali proteine si comportano come degli antigeni stimolando pertanto anche reazioni immunitarie.Ciò significa che se introduciamo in un soggetto dei globuli rossi non appartenenti al suo stesso gruppo, l’organismo che li riceve produce delle sostanze (anticorpi) in grado di combattere tali cellule, quindi una reazione di “rigetto”.Un anticorpo è una sostanza prodotta dal corpo umano per combattere e distruggere le sostanze estranee penetrate, integrandole nei complessi sistema di difesa dell’organismo.In questo sistema esistono 4 gruppi sanguigni diversi: A, B, AB e 0 (zero). I quattro gruppi sono caratterizzati dalla presenza o dall'assenza delle proteine antigeniche (di cui sopra) A e B. Se su un globulo rosso (emazia) è presente la proteina A si ha il gruppo A, se è presente quella della proteina B il gruppo B; la presenza contemporanea dei due antigeni (A e B) caratterizza il gruppo AB, se non ne è presente nessuna si ha il gruppo 0 Poiché l'individuo riconosce come proprie solo le proteine che produce, e come estranee quelle che non produce, il sangue fabbrica degli anticorpi diretti contro gli antigeni che non sono presenti sulla superficie dei propri globuli rossi. Quindi, una persona del gruppo A avrà degli anticorpi anti B, una persona del gruppo B, anticorpi anti A e una persona del gruppo 0, anticorpi anti A e anti B, dato che né l'uno né l'altro sono presenti sulla superficie dei suoi globuli rossi.Come conseguenza di quanto spiegato sopra, la donazione può avvenire:Donatore di gruppo … … può donare ad un soggetto con gruppo

A A, AB

B B, AB

AB AB

0 A, B, AB, 0Mentre un paziente può ricevere sangue solo dai donatori riportati nella tabella seguente:Paziente di gruppo … … può ricevere da un soggetto con

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gruppo

A A, 0

B B, 0

AB A, B, AB, 0

0 0

1 Il fattore Rh Anche in questo caso si parla di una proteina presente o meno sulla superficie delle emazia. Se la proteina è presente si parla di Rh positivo (Rh+), se è assente si parla di Rh negativo (Rh-).le persone Rh-negativo (che non hanno cioè tale proteina sulla superficie dei propri globili rossi) sviluppano un anticorpo diretto contro questo antigene solo in seguito a contatto con l'antigene D.La presenza o meno di questo antigene è fondamentale in gravidanza quando la madre sia Rh negativo e il feto Rh positivo.La trasfusione di sangue, oltre al gruppo, deve considerare anche il sistema Rh, come segue:

può donare a < Soggetto > può ricevere da

Rh positivo Rh positivo Rh positivo e Rh negativo

Rh positivo e Rh negativo Rh negativo Rh negativo

18 PRINCIPALI ANEMIE

1 Anemia sideropenicaL'anemia è la riduzione del tasso di emoglobina nel sangue. Nella definizione si possono usare anche altri due parametri, quali l' ematocrito o il numero di globuli rossi.I sintomiOltre al pallore (e alla diminuzione del colorito rosa delle labbra e delle gengive) gli altri sintomi sono:

• debolezza (è, non a caso, chiamata anche la malattia del "sangue stanco") • irritabilità e difficoltà a concentrarsi • piedi e/o mani spesso fredde, e/o formicolio • inappetenza• accelerazione del battito cardiaco a seguito di leggeri sforzi (nei casi gravi) • respiro affannoso a seguito di leggeri sforzi (nei casi gravi)

La più comune causa di anemia, nel bambino, è legata alla carenza di ferro, costituente essenziale dell’emoglobina. Colpisce soprattutto bambini da 9 mesi a 2 anni. Sono particolarmente predisposti quei bambini che alla nascita hanno ricevuto una scarsa provvista di ferro, quindi tutti i prematuri. Il ferro può mancare, inoltre, per diete insufficienti, per malassorbimento intestinale o per microemorragie persistenti. Il latte materno contiene una concentrazione maggiore di ferro rispetto al latte vaccino e viene assorbito più facilmente dal bambino.Il ferro è presente in carni rosse e nel pesce, uovo, cereali, fagioli, patate,...Viene assorbito una quantità minore di ferro quando in corrispondenza di alimenti ricchi di ferro, si aggiungono latte o prodotti derivati da esso. La vitamina C aumenta l'assorbimento, però i cereali lo diminuiscono e combattono gli effetti della vitamina C.

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2 TalassemiaLa talassemia (o anemia mediterranea o microcitemia) è una malattia ereditaria caratterizzata da un difetto nella sintesi dell'emoglobina, la proteina contenuta nei globuli rossi del sangue, che ha il compito di trasportare l'ossigeno alle diverse cellule del corpo e di eliminare l'anidride carbonica. La forma più diffusa in Italia e nell'area mediterranea è la beta-talassemia o anemia mediterranea, provocata da un'alterazione della catena globinica di tipo beta. Considerando la diffusione geografica (in Italia le zone di maggior diffusione sono il Delta del Po, la Sardegna meridionale e la Sicilia) non solo della talassemia, ma di tutti i difetti del metabolismo dell'emoglobina e dei globuli rossi, non si può non notare come questa sia sovrapponibile a quella della malaria. Questo può essere spiegato con il fatto che il parassita malarico mal alberga nel globulo rosso dei portatori di talassemia, per mancanza di un ambiente idoneo alla sopravvivenza.La terapia consiste in trasfusioni mensili e nel trapianto del midollo osseo o di cellule staminali.3 Anemia falciformeMalattia ereditaria, detta anche anemia a cellule falciformi o anemia drepanocitica, in cui l'emoglobina, principale proteina di trasporto dell'ossigeno nel sangue, possiede una struttura anomala (emoglobina S). Tale condizione determina la carenza di ossigeno nel sangue, l'abbassamento del pH plasmatico, e la conseguente alterazione dei globuli rossi, che assumono la forma di una falce o di mezzaluna e ostruiscono la circolazione nei vasi di piccolo calibro (arteriole, venule, capillari sanguigni). Questa malattia è particolarmente frequente nelle popolazioni di razza nera del Medio Oriente e del bacino del Mediterraneo.È caratterizzata da crisi dolorose fortissime: il bambino è molto sofferente e ha fortissimi dolori alle gambe, alle braccia, all'addome che durano alcuni giorni.4 SferocitosiAnemia emolitica caratterizzata dalla presenza nel sangue di globuli rossi perfettamente sferici (sferociti), con un diametro medio inferiore alla norma. La sferocitosi esprime un’alterazione strutturale e funzionale dei globuli rossi, che può essere acquisita oppure congenita ereditaria. Si tratta di una malattia dell’età giovanile, caratterizzata da crisi emolitiche in coincidenza con sforzi fisici, traumi, emozioni, malattie infettive ecc.; si manifesta con ittero, anemia, aumento di volume della milza.5 FavismoIl favismo è un difetto congenito di un enzima normalmente presente nei globuli rossi, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi, essenziale per la vitalità degli eritrociti e in particolare per i processi ossidoriduttivi che in essi si svolgono. La carenza di questo enzima provoca un'improvvisa distruzione dei globuli rossi (emolisi) e quindi la comparsa di anemia emolitica con ittero.Il difetto enzimatico si trasmette ereditariamente con il cromosoma X del sesso: i maschi ne sono colpiti in forma grave mentre le femmine, che sono portatrici del gene anomalo e possono trasmetterlo ai propri figli, si ammalano di forme più lievi. È diffuso soprattutto in Africa ma si riscontra spesso anche nelle popolazioni dell'Asia meridionale e del bacino mediterraneo.La malattia si manifesta in modo improvviso, 12-48 ore dopo l'assunzione di fave fresche (o degli altri alimenti o medicinali summenzionati): il bambino diventa di colorito giallo intenso su fondo pallido. Nei casi gravi, circa la metà dei globuli rossi viene distrutta; la cute e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche, le urine ipercolorate, e compaiono i segni di un collasso cardiocircolatorio.

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19 MALATTIE DELLA COAUGULAZIONE

1 PiastrinopeniePiastrinopenia è un termine che indica si intende una diminuzione del numero delle piastrine nel sangue periferico. La sindrome emorragica piastrinica è caratterizzata da porpora, epistassi, ecchimosi in sede di traumi, gengivorragie, emorragie gastrointestinali e urinarie, menorragie; temibili, ma molto rare, le emorragie cerebrali.

2 Porpora trombocitopenica idiopaticaLa porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) è una malattia autoimmunitaria acquisita, caratterizzata da piastrinopenia dovuta a distruzione periferica delle piastrine. La forma acuta colpisce i bambini, indifferentemente nei due sessi, e può svilupparsi dopo un'infezione virale, in particolare il morbillo[1]; dura da 2 a 6 settimane e guarisce spontaneamente senza una terapia specifica.Nei bambini: insorgenza in genere correlata ad infezioni virali e vaccinazioni; spesso transitoria, con remissione spontanea entro 6 mesi; nel 10-20% dei casi la piastrinopenia dura oltre 6 mesi (forma cronica) con possibile remissione dopo un anno in circa un 1/3 dei casi. I sintomi possono presentarsi con emorragie cutanee o delle mucose; il rischio di un'emorragia grave o fatale è molto basso.3 EmofiliaL'emofilia è una malattia ereditaria recessiva umana comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del "fattore VIII" (emofilia A), o del "fattore IX" (emofilia B o malattia di Christmas), proteine presenti nel plasma. Più rara è l'emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del "fattore XI".L'emofilia A e B colpiscono esclusivamente i maschi con una frequenza di 1:5000.I sintomi: Le persone affette dalla forma grave rischiano di avere gravi emorragie in seguito ad estrazioni dentarie, operazioni chirurgiche o ferite. Un pericolo serio è la possibilità di emorragie interne apparentemente spontanee, anche dopo traumi talmente lievi da passare quasi inosservati. Microtraumi possono causare ripetute emorragie nelle articolazioni (chiamate emartri), causando dolori e rigidità articolare.Nel bambino la tendenza alle emorragie è modesta nel 1° anno di vita; la malattia diventa palese nel 2°-3° anno. Nel bambino decorre in modo molto più grsave che nell'età adulta. Le emorragie sono sempre causate da traumi. Nle bambino più grande sono sempre più frequenti le emorragie nelle articolazioni, che dopo essersi ripetute varie vote provocano notevoli limitazioni nei movimenti.Gli sport sicuri per un emofilico sono: nuoto, pesca, vela, camminate,...Quelli abbastanza rischiosi sono jogging, tennis, aerobica,...

20 MALATTIE DEL FETO

Le malattie del feto possono essere conosciuti tramite esami di controllo consigliati durante la gravidanza come:– esami del sangue– ecografia (morfologica – esami delle urine– amniocentesi– villocentesiLe malattie del feto possono essere dovute ad anomalie cromosomiche, a malattie infettive che contra la gestante durante la gravidanza (rosolia, varicella, toxoplasmosi,...) e

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all'assunzione di farmaci pericolosi per la salute del bambino.Nel caso in cui la gestante contragga la rosolia, il feto può avere un ritardo nella crescita, una testa piccola, un ritardo mentale, sordità, cataratta, cardiopatia.Se viene contratta la toxoplasmosi, il feto può subire gravi danni, come ipoacusia, deficit intellettivi, infezioni alla retina.1 FocomeliaLa focomelia è una grave malformazione congenita per cui gli arti superiori o inferiori non sono sviluppati in parte o in toto.La malformazione può essere mono o bilaterale ed interessare porzioni più o meno estese degli arti interessati. Nei casi più gravi sono presenti solo abbozzi rudimentali di dita all'altezza della spalla.Estremamente nota è la così detta vicenda dei “figli della talidomide”. Correvano gli anni Sessanta e 10.000 neonati vennero al mondo con gravi malformazioni (focomelia) perché le madri, contro la nausea da gravidanza, avevano assunto pillole a base di talidomide, il Contergan, distribuito dalla Grunenthal GmbH, un farmaco che solo a posteriori si scoprì avere un’azione teratogena sull'embrione. Fu uno scandalo che scosse profondamente la società, il mondo della medicina e della ricerca scientifica inducendo a maggior cautela e a un maggior numero di prove sperimentali prima di mettere sul mercato nuovi farmaci.Il citomegalovirus (CMV o HHV-5) è un virus che entra in alcuni tipi di cellule del nostro organismo dentro le quali si replica in modo parassitario e le porta alla morte.Appartiene alla stessa famiglia alla quale appartiene il virus dell'herpes labiale e genitale, della varicella, della mononucleosi infettiva (virus di Epstein-Barr).Durante la gravidanza, nel primo trimestre di gestazione, l'infezione primaria può causare aborto o addirittura gravi danni al feto.La sindrome feto alcolica è un handicap permanente provocato dall'esposizione dell'embrione e del feto agli alcolici durante la gravidanza. L'abuso di alcolici durante la gravidanza è infatti la prima causa di ritardo mentale di origine non genetica. La sindrome feto alcolica (Fetal Alcohol Syndrome o FAS) si connota per un insieme di anomalie facciali e fisiche specifiche quali microcefalia (ridotta dimensione del cranio), ridotta apertura degli occhi (che sembrano per questa ragione troppo spaziati), sottigliezza del labbro superiore, malformazione degli organi interni come reni, cuore, e di altre regioni del corpo quali il palato, le articolazioni, le dita, le unghie, ma soprattutto di anomalie cerebrali, in quanto il cervello è l'organo più colpito da questa sindrome. Poiché le anomalie facciali tendono a diminuire con la crescita del bambino, la sindrome feto alcolica, che è cronica, tende a diventare un handicap invisibile, ma non per questo meno grave. Alle malformazioni morfologiche si accompagnano sempre debolezza del sistema immunitario e ritardi dello sviluppo fisico prima e dopo la nascita (peso insufficiente, altezza al di sotto della norma), anche se l'apporto nutritivo è corretto. Le disfunzioni del sistema nervoso centrale come deficit intellettuale, ritardo generalizzato dello sviluppo.I gemelli siamesi sono una coppia di gemelli identici uniti in una parte del corpo dalla nascita. L'evento dipende dalla divisione tardiva dell'embrione, e la coppia di gemelli è sempre monozigote e dello stesso sesso. Le cause del ritardo nella scissione al momento non sono scientificamente accertate ma si ipotizza che sia influenzato da alcuni fattori ambientali e dall'attivazione di determinati programmi genici (ma non sembra essere un carattere ereditario).La nascita di gemelli siamesi è comunque un'eventualità molto rara, circa 1:120.000, e spesso porta a morti premature a causa delle malformazioni degli organi interni.

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21 CROMOSOMOPATIE

Le anomalie cromosomiche sono modificazioni del numero o della struttura dei cromosomi. La maggior parte delle anomalie cromosomiche si verifica durante la formazione dei gameti, che avviene attraverso un complesso meccanismo chiamato “meiosi”.1 Anomalie di numeroLe anomalie di numero dei cromosomi sono chiamate “aneuploidie”. Esse originano da una alterata separazione dei cromosomi durante la meiosi. A causa di questo errore, definito “non-disgiunzione”, si formano gameti anomali: il prodotto del concepimento che proviene dalla fusione di un gamete normale con uno anomalo avrà un numero cromosomico alterato, cioè un cromosoma in più (47 cromosomi, trisomia) oppure un cromosoma in meno (45 cromosomi, monosomia).Anomalie di strutturaLe anomalie di struttura sono determinate da una rottura dei cromosomi durante la divisione cellulare. Spesso queste rotture vengono riparate, ma, se la riparazione non riesce, si viene a creare una anomalia di struttura dei cromosomi. Tali anomalie possono essere: - bilanciate (senza apparente perdita o acquisizione di materiale genetico) oppure- sbilanciate (con perdita o acquisizione di materiale genetico). Le anomalie “sbilanciate” consistono nella presenza di un pezzo in più (duplicazione)oppure in meno (delezione) di un segmento di cromosoma.Le più frequenti condizioni legate ad anomalie degli autosomi:

● Trisomia 21 (o sindrome di Down), ● Trisomia 18 (o sindrome di Edwards), ● Trisomia 13 (o sindrome di Patau), ● Delezione del braccio corto del cromosoma 4 (o sindrome di Wolf), ● Delezione del braccio corto del cromosoma 5 (o sindrome cri-du-chat)

Le più frequenti anomalie dei cromosomi sessuali:● Monosomia X (o sindrome di Turner) e● Sindrome di Klinefelter.

Queste ultime non si associano a ritardo mentale.2 Sindrome di DownLa sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (o parte di esso). Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti di un genitore; ne consegue che lo zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo affetto, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi tipici della specie umana. Per tale motivo questa patologia è anche chiamata Trisomia 21.La sindrome di down colpisce 1-2 neonati su 1000 (1:660). Porta ad un deficit della forza muscolare, ad una faccia anomala, bassa statura, cardiopatie (1/3,1/5) e ritardo metnale con diversi gradi di QI. L'aspetto della faccia è una testa piccola, gli occhi mongoloidi e una faccia schiacciata; il 5° dito è piccolo, i capelli sono sottili e diradati, i denti sono piccoli e il collo è tozzo. Lo sviluppo del bambino Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe dei bambini normali. I bambini Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle dei bambini normali: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre a giocare. Rimane invece comune a tutti un variabile grado

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di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone Down. Dal punto di vista riabilitativo non si tratta per loro di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino . La maggior parte dei bambini Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, imparare a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli. Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere. I giovani e gli adulti Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo. Le persone Down sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre. Perchè queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità. Con l'avanzare dell'età materna aumenta il rischio di avere un figlio Down.3 Trisomia 13Nella trisomia 13 esistono tre copie del cromosoma 13 invece di due, per un totale di 47 cromosomi invece di 46.La condizione clinica che viene causata da questo squilibrio cromosomico, come ad esempio: scarso peso alla nascita uguale o inferiore al 10 percentile, malformazioni degli organi interni variabilmente gravi e notevole ritardo dello sviluppo. La sopravvivenza è scarsa, varia a seconda del sesso, ed è più favorevole per le femmine.Un bambino affetto da trisomia 13 ha la testa piccola, deviazione degli occhi con malformazioni, naso largo, malformazioni delle labbra e del palato, sovrapposizione di dita e mani, malformazioni cardiache. La media della durata della vita per un bambino affetto da trisomia 13 è di 12,8 mesi.4 Trisomia 18La Trisomia 18 è dovuta alla presenza di un cromosoma supplementare 18. (tre cromosomi 18 anziché 2). I neonati affetti da trisomia 18 hanno solitamente ritardo di crescita alla nascita. Caratteristiche tipiche della trisomia 18 sono:La protuberanza alla parte posteriore della testa, segno ecografico del cranio a limone, taglio corto delle palpebre, bocca e mascella piccole (micrognazia), variazioni di forma dell'orecchio, del pugno serrato segno del "clenched fist" con sovrapposizione sul 3rd dito da parte del secondo, 4th e 5th. di piccole unghie, dei pollici sottosviluppati o alterati, dello sterno corto (sterno), dei piedi a forma di randello con dorsiflessione dell'alluce, pelle ridondante nella parte posteriore del collo. Più di 90% dei bambini con trisomia 18 avranno una malformazione congenita del cuore.

5 Sindrome di Tuner (XO)Condizione caratterizzata dalla presenza di un unico cromosoma X nei soggetti di sesso femminile (normalmente caratterizzati da due cromosomi sessuali XX) che, pertanto, vengono indicati come X0. La sindrome di Turner ha una frequenza di circa un caso su 2000-2500 bambine nate vive; fu descritta nel 1938 dal medico Harry Turner. Una elevata percentuale di feti portatori dell’assetto cromosomico XO vengono abortiti spontaneamente. La sindrome di Turner comprende un ampio spettro di caratteristiche che non si presentano necessariamente insieme; anche la gravità delle patologie non è la stessa per tutti i soggetti. I soggetti XO si distinguono in genere per la bassa statura (altezza media: 1,45 m) e ritardi nel processo di ossificazione dello scheletro; possiedono una gabbia toracica di forma anomala, piuttosto ampia e piatta (torace “a scudo”); vanno soggetti a osteoporosi più precocemente e in modo più grave rispetto alle donne XX.

6 Sindrome di KlinefelterLa sindrome di Klinefelter appartiene al gruppo delle anomalie cromosomiche patologie

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determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.Si stima che la sindrome di Klinefelter presenti una frequenza alla nascita di 1 su 1000 neonati maschi.Come si manifesta: Caratteristiche generali sono: ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte), bassi livelli di testosterone, mancata produzione di spermatozoi (azoospermia) e quindi sterilità; possono essere presenti una sproporzione tra lunghezza degli arti e lunghezza del tronco e statura superiore alla media.

7 Du cri du chatLa sindrome del "cri du chat" è una rara malattia cromosomica che consiste nella mancanza di un pezzo del cromosoma 5. Il nome, che in francese significa "grido del gatto", deriva dal caratteristico suono, simile ad un miagolio, che emettono i neonati affetti da questa malattia nel piangere.Oltre al modo di piangere, questi bambini hanno un aspetto caratteristico (testa piccola, mento piccolo, orecchie ad impianto basso, occhi obliqui). L'accrescimento è stentato ed è presente un grave ritardo mentale.

8 AmniocentesiSi tratta di un Prelievo di liquido amniotico mediante una puntura con ago sottile attraverso la parete addominale. sotto controllo ecografico.Serve soprattutto per identificare alterazioni Numeriche e di struttura dei Cromosomi (Cromosomopatie) . Nei casi in cui venga diagnosticato una cromosomopatia la coppia può richiedere l'aborto terapeutico, anche dopo il terzo mese, qualora il proseguimento della gravidanza, costituisca un grave pericolo per la salute fisica e psichica della madre (Legge n. 194/78).

22 MALATTIE ALLERGICHEL'allergia è data da un'anomala reattività dell'organismo verso sostanze estranee (gli allergeni) innocue per i soggetti normali, ma capaci di determinare, nei soggetti divenuti ad esse sensibili, specifiche reazioni immunitarie responsabili delle manifestazioni cliniche.In questi soggetti la caratteristica fondamentale è costituita dall'esaltata e persistente produzione di particolari anticorpi, noti con la sigla IgE, in parte su base genetica.L'esistenza di fattori familiari è ormai accertata.Gli allergeni sono le sostanze estranee capaci di produrre nell'organismo ad esse sensibilizzato una reazione allergica specifica IgE mediata, responsabile di manifestazioni cliniche diverse. Sono estremamente numerosi e possono essere suddivisi in:

• Allergeni da inalazione : pollini, acari dermatofagoidi ed altri parassiti presenti nelle polveri ambientali, derivati di origine animale (forfore, peli, ecc.), spore fungine ecc.

• Allergeni da ingestione : alimenti, di origine animale o vegetale, sostanze chimiche diverse (ad es. additivi alimentari),farmaci

• Allergeni da iniezione o da puntura : farmaci (ad es. anestetici), veleni di insetti.• Allergeni da contatto : sostanze chimiche diverse, cosmetici, farmaci.

I sintomi sono: rinite, asma bronchiale, pollinosi, sindrome orale allergica.1 Asma bronchialeL’asma bronchiale è una patologia caratterizzata essenzialmente da uno spasmo dei bronchi, che induce difficoltà di respiro (dispnea). Esistono 2 forme di asma bronchiale: una allergica, in cui l’allergene può agire in modo perenne o sporadico e una non allergica, determinata da fattori di varia natura.L’asma bronchiale allergica si manifesta in genere già nell’infanzia, si associa spesso ad

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altre malattie allergiche (rinite, eczema, orticaria), è correlata con la positività dei test allergologici. L’asma bronchiale allergica ha un andamento tipicamente stagionale nel caso di allergeni legati alla fioritura (pollini); nel caso di allergeni quali polvere di casa (acari), peli o piume di animali, l’insorgere delle crisi è dovuto al contatto con gli agenti sensibilizzanti e può avere carattere perenne.I sintomi sono: una tosse secca o catarrosa, un senso di costrizione al torace e difficoltà respiratoria. Tipico è il sibilo durante la fase di espirazione. Alcuni bambini presentano pochi episodi, altri molti episodi all’anno :• Nel 75% dei casi le crisi asmatiche sono meno di 6 per anno • Nel 20% dei casi sono più di 6 per anno (asma frequente) • Nel 5% dei casi i sintomi sono continui (asma cronico) Per curare la crisi il bambino inala un medicinale che fa rilasciare i muscoli bronchiali Questo medicinale può essere dato con: • bombolette spray • aerosol In molti casi (ma meno di quanto si pensi) l’asma tende a risolversi con la crescita .2 OrticariaL’orticaria si definisce come gonfiore ed arrossamento locale nel derma ed è caratterizzata dalla presenza di aree di eritema ed edema circoscritte, multiple, di grandezza variabile, generalmente molto pruriginose. È causata dall’ingresso dell’allergene in aree specifiche della cute a cui seguono reazioni circoscritte, locali. L’istamina liberata localmente provoca i segni ed i sintomi sopra descritti. L’orticaria può manifestarsi isolatamente o accompagnata da angioedema.L’angioedema si definisce come un rigonfiamento diffuso del tessuto sottocutaneo lasso, nel dorso delle mani e dei piedi, nelle palpebre, nelle labbra, nei genitali e nelle membrane mucose.Cause Può essere causata da vari fattori:

• Ingestione di alimenti • Allergie a farmaci • Terapia desensibilizzante • Punture o morsi d’insetti

3 RiniteLa rinite allergica è una patologia infiammatoria della mucosa del naso che colpisce i soggetti allergici o atopici. Questi individui hanno la caratteristica di produrre dei tipi particolari di immunoglobuline, le IgE , verso sostanze che normalmente non provocano alcuna reazione immunologica nei soggetti non atopici: si tratta degli allergeni.La rinite è caratterizzata da una tipica sintomatologia: serie di starnuti, talora 10-20 consecutivi (frequentemente preceduti da prurito o bruciore nasale), secrezione acquosa, ostruzione nasale che non di rado costringe a respirare attraverso la bocca. Può esservi arrossamento delle congiuntive, particolarmente intenso nelle allergie ai pollini.4 Congiuntivite allergicaLa congiuntivite allergica si manifesta con arrossamento degli occhi, prurito, lacrimazione, intolleranza alla luce (fotofobia) che insorgono improvvisamente per esposizione a sostanze irritanti, definite ''allergeni''. Sono affetti in prevalenza i maschi: 3:1.5 AnafilassiL’anafilassi rappresenta la più severa reazione allergica sistemica. Questa sindrome clinica è il risultato di una serie di meccanismi immunologici innescati dall’esposizione ad uno specifico antigene in un soggetto precedentemente sensibilizzato.I sintomi sono:

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● Prurito, pizzicorio, senso di gonfiore alla lingua e alla gola (il bambino fa fatica a deglutire)

● Prurito alla pelle, orticaria ● Starnuti, rinorrea ("spurgo" nasale) abbondante e liquida, prurito agli occhi● Cardiopalmo (cuore che batte forte) ● Senso di svenimento● Dispnea (difficoltà a respirare), senso di soffocamento

6 Allergia agli insettiIn Italia gli imenotteri (vespe, polistini, calabroni, api) sono gli insetti potenzialmente responsabili di reazioni allergiche gravi e alcune volte fatali.Altri artropodi (zanzare, tafani, zecche) possono indurre solo eccezionalmente reazioni allergiche, mentre la loro puntura è spesso causa di reazioni infiammatorie o infettive.I sintomi sono: dolore e rossore locale, orticaria, angioedema, anafilassi.7 EczemaL'eczema (chiamato anche dermatite) è una malattia infiammatoria della pelle. Le cause possono essere più di una. Esiste una forma di eczema dovuta al contatto con sostanze irritanti o allergizzanti ed una forma dovuta a particolari disfunzioni del nostro organismo.Compare spesso nei primi mesi di vita per guarire spontaneamente durante l'adolescenza o l'età adulta. La pelle può rimanere molto sensibile a sostanze chimiche irritanti.I sintomi sono: guance con chiazze rosse e prurito, poi si estende al resto della faccia, collo, torace, mani.L’esposizione al sole e all’acqua salata è di beneficio in alcuni casi. Indossare abiti di cotone , evitare la lana . Gli oli da bagno e creme vanno applicati DOPO il bagno ; si devono escludere eventuali alimenti scatenanti. Evitare la polvere (profilassi ambientale) .L'allergia alimentare rappresenta l'effetto che hanno sul nostro organismo le sostanze contenute nei cibi che fanno parte della nostra dieta abituale, compresi quegli alimenti che assumiamo occasionalmente. I cibi che più frequentemente causano allergia sono:latte , uovo, pesce, pomodoro, arachidi, grano, soia, carni (soprattutto bovine), verdure (soprattutto sedano) , frutta (agrumi, banana, pesca, kiwi) .

23 TRAUMI CRANICI

I traumi cranici, denominati anche lesione intracranica, o molto semplicemente botta o lesione alla testa, avvengono quando un trauma improvviso causa danno cerebrale.Sono molto frequenti nei bambini; molto spesso sono senza conseguenze; nel 5-10% dei cai porta ad handicap mentali e/o fisici.Con un trauma cranico possono avvenire delle fratture che possono essere:– lineare: sono usualmente benigne e non richiedono alcun trattamento; richiede in

norma, un' osservazione clinica di almeno 24 ore;– depressa: Si presuppone l'infossamento di uno dei margini ossei. Ciò si osserva

spesso nelle fratture composte, a mosaico. Circa la metà delle fratture depresse sono a sede frontale. Richiede un intervento neurochirurgico.

I sintomi sono:● cefalea che persiste anche dopo antipiretici;● vomito, più di 2 volte;● irritabilità e cambiamento eccessivo del comportamento;● perdita di coscienza.

1 Concussione cerebraleLa concussione cerebrale è un movimento violento e rapido cerebrale all’interno del cranio ; porta a un disturbo temporaneo della funzione cerebrale. Si presenta con

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breve e reversibile alterazione della coscienza .I segni sono:

● Aspetto vagante disorientato ● Risposte lente (non esegue istruzioni) ● Linguaggio incoerente ● Perdita della memoria (prima e dopo trauma) ● Stato emotivo confuso (pianto senza ragione, ● aggressività eccessiva)

i sintomi sono:● Nausea o vomito ● Visione doppia, vedere le “stelline” ● Mal di testa ● Ipersensibilità a rumori o luce ● Problemi di concentrazione ● INCOSCIENZA sempre considerare trauma ● spinale potenziale

24 CONVULSIONI FEBBRILI

Le convulsioni febbrili sono crisi convulsive che si manifestano mentre il bambino ha la febbre. La crisi normalmente è del tipo tonico-clonico generalizzato (scosse ritmiche di tutto il corpo e momenti di irrigidimento). Una crisi febbrile è distinguibile da altre patologie, (meningite per esempio) anche se i sintomi possono essere simili, perché dura circa 2-3 minuti, è generalizzata, è associata alla febbre, è seguita da sopore. La convulsione febbrile è un evento "benigno" dell'età evolutiva , si manifesta in bambini predisposti (familiarità) , ma si può ripresentare, non si accompagna a ritardo mentale . I genitori devono rivolgersi al medico :

● Se la crisi dura più di 10 minuti ● Se si verificano più crisi ravvicinate senza completo recupero della coscienza (stato

dì male febbrile) ;● Se la crisi coinvolge solo una parte del corpo, con o senza secondaria

generalizzazione (crisi parziale) ;● In caso di prima crisi convulsiva in bambini di età < 6 mesi ;● Se, oltre alla febbre e alla convulsione, sono presenti segni neurologici (perdita di

coscienza prolungata, paresi post-critica, disturbo del linguaggio ecc.) Come devono comportarsi i genitori:

● Mantenere la calma ● Slacciare gli abiti del bambino ● Appoggiare il bambino sopra una superficie morbida ● Mettere il bambino in decubito laterale per favorire il deflusso dei fluidi (vomito,

saliva) ● Non aprire forzatamente la bocca ● Non mettere oggetti in bocca (cucchiai o altri oggetti metallici) ● Osservare la crisi per descriverne i particolari ● Controllare la durata della crisi

Il Grande male Epilettico è una varietà di epilessia più drammatica e teatrale, e infatti spesso rappresenta l'immaginario comune della sindrome epilettica. È caratterizzata da un iniziale spasmo massimo di tutti i muscoli scheletrici (fase tonica -> aura epilettica) seguita dopo poche decine di secondi da contrazioni muscolari rapide, più o meno regolari, con movimenti ampi e veloci (scosse cloniche sincrone -> Fase Clonica). Infine abbiamo una

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transitoria perdita di coscienza di 5-10 minuti con perdita di urina (Fase post-accessuale).Queste crisi sono più frequenti durante il sonno e al risveglio.

25 QUADRI DOLOROSI: CEFALEA, DOLORI ADDOMINALI, DOLORI DI CRESCITA

ll dolore addominale è provocato soprattutto da due situazioni:-da disturbi psicologici, per esempio la gelosia, la tensione emotiva, la "paura della scuola" -da un'alterazione della funzionalità dell'intestino, per esempio la stipsi, o al contrario la diarrea o una cattiva alimentazione, soprattutto quando il bambino mangia poca frutta o verdura.Si parla di dolori addominali ricorrenti quando si hanno 3 o più episodi di dolore addominale in un periodo di 3 mesi.I tre tipi di dolori addominali ricorrenti (DAR) (psicogeno, organico e funzionale) si differenziano in base alla causa.L'incidenza nella popolazione pediatrica generale è leggermente>10%; il rapporto femmine:maschi è 2:1. I DAR sono rari prima dei 4-5 anni e sono più comuni tra gli 8 e i 10 anni, con un secondo picco di incidenza nelle ragazze nella fase precoce dell'adolescenza.I DAR sono psicogeni nell'80-90% dei pazienti. I DAR organici e funzionali hanno più o meno la stessa incidenza (ciascuno dal 5 al 10%), anche se i valori precisi non si conoscono.Compaiono ogni giorno, a crampi, al centro dell'addome. Ciascun episodio dura da alcuni muniti a 1 ora.Per cefalea si intende qualsiasi dolore riferito alla scatola cranica e può essere dovuta a patologie varie, ad esempio a traumi, a febbre in corso di malattie infettive tipo influenza, allo sforzo visivo dovuto a disturbi della vista, a infiammazione dei tessuti encefalici o meningei, ai colpi di calore o altro. Una volta individuato il fattore scatenante e utilizzato i relativi rimedi, la cefalea regredisce totalmente.Il mal di testa è una delle patologie più frequenti in età pediatrica.Secondo alcuni studi , il 30% circa dei bambini in età scolare soffre di qualche forma di mal di testa, la cefalea è molto frequente fra i più piccoli anche se, sotto i sei anni è un po' difficile da classificare.I bambini possono soffrire di mal di testa cronici (cefalea primaria, le cui forme più diffuse sono la cefalea tensiva e l'emicrania) o acuti (cefalea secondaria).Le cefalee secondarie si presentano una volta ogni tanto e possono essere il sintomo di qualche disturbo quali:

• Infezioni: è il caso della banale influenza, della sinusite (infiammazione dei seni paranasali) o della meningite (infiammazione delle meningi);

• Traumi: dovuti a cadute o piccoli infortuni alla testa; • Problemi a denti e mandibole; • Problemi visivi: miopia o ipermetropia.

I dolori di crescita sono una patologia pediatrica frequente poiché compaiono in un 10-20% dei bambini, generalmente tra i 3 e i 5 anni di vita, oppure tra gli 8 e i 12 anni. I dolori di crescita vengono prevalentemente durante il giorno (2/3 dei casi) sia agli arti inferiori che a quelli superiori. I dolori vengono accentuati da attività fisica e possono essere anche psicologici. In 1/3 dei casi sono prevalentemente notturni e colpiscono gli arti inferiori. Spesso si associano con dolori addominali e mal di testa.Le fobie scolastiche comprendono vari sintomi: dolori agli arti, dolori addominali, cefalee . Si verificano solo nelle sere o nelle mattine che precedono i giorni di scuola e si risolvono poco dopo l’arrivo a scuola . Solo raramente compaiono nei giorni di vacanza.

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