Malformaciones Congnitas

MALFORMACIONES CONGNITASDr. Edilberto Prez TorresMedico PediatraHNRPP- ESSALUD- Huancayo

DefinicinLa OMS las define como toda anomala del desarrollo morfolgico, estructural, funcional o molecular que se presente en un recin nacido (aunque se manifieste en forma posterior), sea externa o interna, familiar o espordica, hereditaria o no, nica o mltiple y que resulta de una embriognesis defectuosa.Anomalias congnitasClasificacin de las anomalas congnitas:MalformacinDeformidadDisrupcinComplejo malformativoSndrome malformativo

punto de vista neonatalmalformaciones congenitasGuido Mayorga3international clasification of diseases(medicodes Hospital and Payer, 1995)MalformacinDefecto estructural de la morfognesis presente al nacimiento. Puede comprometer a un rgano o sistema o varios al mismo tiempoPuede ser leve y hasta pasar inadvertida hasta ser severa.

DeformidadEstructuras bien desarrolladas durante la embriognesis y la organognesis y que sufren alteraciones por:Factores mecnicos externos durante el curso de la vida intrauterina, como compresin, por anormalidades uterinas o disminucin importante del LAFactores intrnsecos como alteraciones que comprometen el Sistema Musculo- esqueltico, provocando defectos como el pie bott, artrogrifosis, sind. Potter.DisrupcinDefecto morfolgico de un rgano, parte de este o regin mayor del cuerpo, que resulta de una alteracin extrnseca o interferencia de proceso de desarrollo normal en forma original.

El ejemplo ms conocido es la formacin de bridas amniticas. Complejo malformativoEn estos casos una causa nica compromete a un tejido embrionario del que posteriormente se desarrollan varias estructuras anatmicas o bien la causa provoca una malformacin conocida como primaria, la que a su vez provoca otras malformaciones secundarias y esta otras terciarias, se conoce tambin como secuencias .Ej. agenesia renal bilateralSindrome malformativoUna causa nica afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la embriognesis. Esta causa puede ser cromosmica, exposicin a algn teratgeno ambiental, una infeccin viral. Ej. Sind Down, Sind rubeolaEmbriognesis

FACTORES DE RIESGOF. SOCIO ECONOMICOSF. GENETICOS F. INFECCIOSOSF. NUTRICIONAL F. AMBIENTALESIndirecto Escasos ecursos-(alimentacin)94% casos en pases de ingresos bajos y medios.

Consanguineidad:CongnitasGenticasMuerte neonatalDiscapacidad intelectual Comunidades tnicas:Judos Asquenazes Finlandeses

Sfilis.Rubola. CMV.Yodo Folato, (tubo neural)Sobrepeso Diabetes

Frmacos Drogas AlcoholTabaco Productos qumicosAltas dosis de vitamina A Altas dosis de radiacin El hecho de trabajar en basureros,Fundiciones o minas.

Causas de anomalias congenitas en humanosMOTIVO DE INGRESO A UCI NEONATAL: PRINCIPALES CAUSASMotivo ingreso a UCI NeonatalNmero% de nacimientosDificultad Respiratoria2723.8 %Depresin respiratoria1552.0 %Anomala congnita1341.9 %Hipoglicemia440.6 %Infeccin intrauterina420.6 %Fuente: Sistema de Vigilancia Perinatal HNERMMORBILIDAD NEONATAL EN EL HNERM 2008:OTRAS AFECCIONES NEONATALESPATOLOGIATOTAL%NINGUNA583873.6ANOMALIA CONGENITA3234.1TRAUMATISMO AL NACIMIENTO1011.3INFECCION ADQUIRIDA INTRAUTERO720.9INFECCION ADQUIRIDA POSNATAL2132.7ICTERICIA6578.3ALTERACIONES HEMATOLOGICAS670.8OTRA CAUSA2272.9HEMORRAGIA INTRA Y PERINVENTRICULAR370.5PREMATURIDAD3935.0Fuente: Sistema de Vigilancia Perinatal HNERMMalformaciones congnitas en recin nacidos de algunos hospitales en el PerInstituto Materno Perinatal, Lima1.2 %Hospital Edgardo Rebagliati, Lima1.9 %Hospital Beln, Trujillo1.9 %Hospital Cayetano Heredia, Piura2.5 %Hospital Docente de Trujillo3.0 %

Fuente: Zavaleta, N. Primera encuesta global de la OMS en salud materna y perinatal 2005.INCIDENCIA POR SISTEMAS

Malf. Congnitas HNERM 2008 Malformacinn%Anomala congnita102.6Cardiovascular 15640.8Cromosomopata 307.9Aparato digestivo5313.9Sistema neurolgico379.7Ortopedia256.5Piel y anexos133.4Renal urinario379.7respiratorio153.9sndromes61.6total382100CROMOSOMOPATIA HNERM 2008CROMOSOMOPATIAN%TRISOMIA 212273.4TRISOMIA 18516.6TRISOMIA 1326.6SIND TURNER13.3TOTAL3010018MALFORMACIN DEL SISTEMA NERVIOSOMALFORMACIONN%ANANCEFLIA410RAQUISQUISIS12.5CICLOPE12.5DANDY WALKER12.5ENCEFALOCELE512.5MICROCEFALIA25ESPINA BIFIDA1230HIDROCEFALIA1127.5HOLOPROCENCEFALIA12.5TERATOMA SACRO12.5HIDRANANCEFALIA12.5TOTAL40100ETIOLOGA

MULTIFACTORIAL

Predisposicin gentica

Niveles bajos de cido flico y zinc = 1er mes de embarazo.

Diabetes mellitus.

- Ingesta de valproato sdico.Edad materna menor de 20 aos, primigesta.

PIG menor de 2 aos.

Consanguinidad y drogadiccin

- Exposicin a radiacionesfertilizantes y plaguicidasLOS DEFECTOS DEL TUBO NEURALLa mayor parte de los defectos del tubo neural son consecuencia del cierre anormal de los pliegues neurales en el curso de la 3a y 4 semana de gestacin.EJEMPLOS:

Espina bfida ocultaEspina bfida qustica - meningocele - mielomeningocele - mioelosquisis- AnencefaliaEspina bfida:- Frecuencia : 1 x 1000 nac.-Separacin de los arcos vertebrales, puede afectar o no el tejido nervioso subyacente.

24ESPINA BIFIDA OCULTA

El defecto es por falta de fusin de los arcos.

Es cuando el defecto de los arcos neurales esta cubierto por piel y no afecta tejido nervioso subyacenteSe observa en la regin lumbosacra, por lo general el sitio esta indicado por unmechn de pelos.FRECUENCIA 10% DE PERSONAS NORMALES

Es un defecto de la columna vertebral, el contenido de la columna aparece visible y puede herniarse a travs del defecto.

Cuando las estructuras herniadas solo son meninges, recibe el nombre de meningocele.

Cuando los tejidos nerviosos son incluidos en el saco el proceso se llama mielomeningocele

Seno pilonidal: si la extremidad caudal del tubo neural no llega a cerrarse se origina un seno y si solo es depresin llamada depresin pilonidal.ESPINA BIFIDA QUISTICA

DIAGNSTICO PRENATAL:

- MEDICIN DE ALFAFETO-PROTENA- ULTRASONIDOMALFORMACIONES ASOCIADAS:

- HIDROCEFALIA- MALFORMACIONES RENALES- LUXACION DE CADERA- PIE EQUINO VARO ADUCTOCOMPLICACIONES:

- CRISIS CONVULSIVAS- MUSCULOESQUELTICAS- CARDIO-RESPIRATORIAS- DERMATOLGICAS- ENDCRINASAl formase y cerrarse el tubo neural (parte superior del tubo neural), se forman el encfalo y el crneo del bebeSe produce cuando la parte superior del tubo neural (defecto en el cierre de los neuroporos) no cierra por completo.Anencefalia- Se produce durante el primer mes de embarazo.- Casi todos mueren poco despus del nacimiento- Calculan que todos los aos nacen alrededor de 1 de cada 4859 bebes en Estados Unidos

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EncefaloceleEs la protrusin de las meninges a travs de un defecto de la lnea media del hueso occipital o puede ser anterior.Nacen 1 de cada 10000 al aoAcumulacin de mucho liquido en el cerebro, debilidad completa en brazos y piernas, una cabeza inusualmente pequeaEn familias con antecedentes de espina bfida y anencefalia

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Hidrocefalia congnitaSon alteraciones del TN durante entre la 3 y 4 semana.El fluido del LCR es secretado por los plexos coroideos a los ventrculos cerebrales, el liquido circula en el sistema ventricular y en el espacio subaracnoideo de la medula espinal, pero su fluido principal se dirige a la superficie del cerebro donde es absorbida.Toda anomala estructural que interfiere la circulacin o absorcin normal implica un riesgo de una acumulacin excesiva en los ventrculos que es caracterstica de la hidrocefalia.

Mayor incidencia en sectores socio - econmicos bajos

33MALFORMACIONES CARDIACASEPIDEMIOLOGALas cardiopatas congnitas son las malformaciones ms frecuentes. Su incidencia en pases desarrollados se estima entre 5.2% y 12.5% de RN vivos con malformaciones y alrededor del 1% de la poblacin en general.De 8 a 10 por 1.000 de los recin nacidos vivos tienen una cardiopata congnita. La mitad, presentarn sntomas en el perodo neonatal.Hassel Jimmy Congenital Heart Defects Pediatr. (Asuncin), Vol. 36; (3); 2009 PG 179 180(2) Maroto Monedero et al. Guas de prctica clnica de la Sociedad Espaola de Cardiologaen las cardiopatas congnitas del recin nacido Rev Esp Cardiol 2001; 54: 49-66

Principales malformaciones congnitas en neonatos del HNERM (2008)

Fuente: Sistema de Vigilancia Perinatal HNERMMalf Cong. Cardiovasculares - HNERM 2008MAFORMACIONN%ARITMIA CARDIACA21.1CC COMPLEJA95.1CIA4022.8CIV2514.3PCA5732.6CCAC2916.6ENF EPSTEIN10.6COARTACION Aorta31.7ESTENOSIS MITRAL21.1HIDROPS NO INM42.3TGV21.1TUMOR INTRACAR.11.1TOTAL175100FACTORES DE RIESGOMultifactorial (ambiental cromosomopatas)Consumo de alcohol, litio, antiepilpticos, talidomida, hijos de madres diabticas

CROMOSOMOPATAMALFORMACINSindrome de DownCanal AV comnSindrome de TurnerCoartacin articaSindrome de NoonanEstenosis pulmonarSindrome de Di GeorgeTronco arterial comn

MALFORMACIONES CONGNITAS RENALES Y DE LAS VIAS URINARIAS MALFORMACIONN%AGENESIA RENAL12.7CRIPTORQUIDEA719.4HIDROCELE719.4HIDRONEFROSIS2055.6QUISTE OVARIO12.7TOTAL36100Agenesia bilateral: Extremadamente rara (1/5000-10000) Incompatible con la vida Ausencia o atresia de las vas urinariasVejiga hipoplsica (50% ausente)Oligoamnios, hipoplasia pulmonar.Fascies de Potter (falta de lquido amnitico) AGENESIA RENAL

Esto es una parte de la secuencia oligohydramnios, una secuencia de deformacin. Note los surcos suborbitales que se extienden de las regiones epicanthal a las regiones malar bilateralmente. El aspecto nasal ha sido descrito como l de una nariz embutida contra una ventana de vidrio cilindrado y visto de otro lado.42AGENESIA RENALAgenesia unilateral: Ms frecuente (1/1000-1500) No sintomatologa: hallazgo casualQu ha fallado: metanefros / va urinaria?

Se piensa que se debe a un brote ureteral anmaloGnada normalAlt. Wolf/MllerUrter ausente 50-80%Hallazgo casual

43Rin supernumerario:

Raras e infrecuentesRin anatmicamente independiente

Sin continuidad parenquimatosa al rin ipsilateralCirculacin propia y con va excretora propia.

Generalmente situacin inferiorEl diagnstico es casual

44HIDRONEFROSISEs una dilatacin del sistema colector renal debida a una dificultad para la eliminacin de la orina.Causada por la existencia de un obstculo en algn punto del sistema urinario, que puede ser de tipo mecnico o funcional. Se acompaa de atrofia progresiva del parnquima renal.Malformacin relativamente frecuente.

Sin embargo, como muchas otras malformaciones, puede mantenerse asintomtica u oligosintomtica y aparecer en cualquier edad. Es algo ms frecuente en hombres que en mujeres y tiene una predominancia leve por el rin izquierdo. Entre un 5% y un 20% puede ser bilateral45HIDRONEFROSIS

a) Intrnsecas: Recanalizacion ureteral fallida. Mala arquitectura de las fibras musculares lisasHipoplasia del msculo liso y reemplazo por tejido fibroso

b) Extrnsecas: Vasos aberrantes o vasos polares que cruzan la unin pieloureteral por detrs

Derivadas de que el urter en su desarrollo pasara por una fase slida, con posterior recanalizacin, que en este caso sera fallida. Tambin puede existir una mala arquitectura de las fibras musculares lisas que tienen una disposicin circular en vez de helicoidal, con lo que la propulsin del bolo urinario es fallido. Puede haber hipoplasia del msculo liso y reemplazo por tejido fibroso, con igual falla del peristaltismo. En algunos casos se puede reconocer un mecanismo valvular por pliegues e hipertrofia de la mucosa. En algunos casos se puede reconocer un mecanismo valvular por pliegues e hipertrofia de la mucosa.b) Extrnsecas: La presencia de vasos aberrantes o vasos polares que cruzan la unin pieloureteral por detrs son responsables de una compresin que al igual que las bandas fibrosas angulan la unin. Pueden sumarse a factores intrnsecos.

c) Funcionales: Con frecuencia en el acto quirrgico y en el estudio patolgico no se encuentra una causa que explique la hidronefrosis. Todo apunta a un factor funcional sin una base anatmica manifiesta.

La sintomatologa difiere segn edad: en el lactante se puede descubrir por la palpacin de una masa abdominal. En nios mayores y adultos por dolor sordo, nuseas y vmito. Rara vez como clico nefrtico; en algunos casos la infeccin urinaria con o sin fiebre descubre el cuadro; tambin puede presentarse hematuria monosintomtica. La litiasis pilica es una asociacin frecuente. La hipertensin arterial es rara.

La exploracin pasa hoy da por la ecotomografa abdominal, por su carcter inocuo y no invasor; en la vida intrauterina y a partir de la 22 semana el acierto diagnstico es de 95%. La U.I.V. es el examen de eleccin, que en muchos casos debe ser complementado con U.P.R., sea por el mal contraste renal y/o para conocer en detalle la unin pieloureteral y el urter en toda su extensin, pues puede asociarse a patologa del urter y unin uretrovesical.

El tratamiento consiste en extirpar el segmento pieloureteral y restablecer un buen paso urinario sin hiperpresin. Debe intentarse aun en casos de funcin renal de 15% en ese rin. Con un buen rin contralateral y una funcin mala, especialmente en personas mayores, la indicacin puede ser nefrectoma.

46HIDRONEFROSIS CONGNITA

La exploracin :Ecotomografa abdominal, el acierto diagnstico es de 95%.

Tratamiento:Consiste en extirpar el segmento pieloureteral y restablecer un buen paso urinario sin hiperpresin. Debe intentarse aun en casos de funcin renal de 15% en ese rin. La exploracin pasa hoy da por la ecotomografa abdominal, por su carcter inocuo y no invasor; en la vida intrauterina y a partir de la 22 semana el acierto diagnstico es de 95%. La U.I.V. es el examen de eleccin, que en muchos casos debe ser complementado con U.P.R., sea por el mal contraste renal y/o para conocer en detalle la unin pieloureteral y el urter en toda su extensin, pues puede asociarse a patologa del urter y unin uretrovesical.

El tratamiento consiste en extirpar el segmento pieloureteral y restablecer un buen paso urinario sin hiperpresin. Debe intentarse aun en casos de funcin renal de 15% en ese rin. Con un buen rin contralateral y una funcin mala, especialmente en personas mayores, la indicacin puede ser nefrectoma.

47Criptorquidia

Trastorno del desarrollo que consiste en el descenso incompletode uno o ambos testculos a travs del canal inguinal hacia el escroto.

3 trimestre: testes descienden al escroto

Epispadia1/30.000 nacimientosAislado o con extrofia vesical Pene ancho, corto y curvatura dorsalMeato se abre cara superior de peneNo cierre de huesos pubisPene hundidoMeato muy proximal: incontinenciaNias: bifidez cltoris e incontinencia

49Epispadia: Rara anomala (). An cuando esta anomala puede presentarse como un defecto. En los nios que sufren la enfermedad, el). El pene puede estar unido a los huesos pelvianos, que estn muy separados, haciendo que el pene est hundido hacia el cuerpo. La ubicacin normal del meato es en el extremo libre del pene; sin embargo, en los nios con epispadia aparece en la parte superior del pene. Desde esta posicin anormal hasta la punta, el pene est dividido y abierto, por lo que se forma un canal. La clasificacin de las epispadias se hace sobre la base de la ubicacin del meato en el pene. Puede estar ubicado sobre el glande (epispadia del glande), a lo largo del eje del pene (epispadia penianpeniana) o cerca del hueso del pubis (penopubianaepispadia penopubiana). La posicin del meato es importante porque predice el grado en que la vejiga podr almacenar orina (continencia). Cuanto ms cerca est el meato de la base superior del pene, ms probable es que la vejiga no retenga la orina. En la mayora de los casos de epispadia penopubianapenopubiana, los huesos de la pelvis estn muy separados. Esto afecta al cuello de la vejiga. En estos casos el cuello de la vejiga no se cierra y no puede almacenar orina, y el resultado es un goteo constante de orina. Requerirn una ciruga reconstructiva del cuello de la vejiga. Casi todos los nios con epispadia en el glande tienen bien el cuello de la vejiga. Pueden retener la orina y aprenden a controlar los esfnteres normalmente. Sin embargo, la anormalidad del pene (curvatura hacia arriba y apertura anormal) igual requerir una reparacin Qx.La epispadia es mucho menos frecuente en las nias. Las que sufren la enfermedad tienen los huesos del pubis muy separados en diferentes grados. Esto hace que el cltoris no se fusione durante el desarrollo,lo que resulta en un cltoris dividido en dos mitades. Ms an, el cuello de la vejiga casi siempre est afectado.Como consecuencia, las nias que tienen epispadia invariablemente tienen prdidas de orina. En la mayora de los casos, un tto. Qx temprano puede resolver estos problemas.El diagnstico de la epispadia tpicamente se hace al nacer. No obstante, ocasionalmente cuando la malformacin no es muy significativa la epispadia puede no diagnosticarse al nacer y se nota recin cuando el nio (normalmente ocurre en las mujeres) contina mojndose luego de haber aprendido a controlar los esfnteres.Los objetivos principales del tratamiento de la epispadia son: maximizar el largo y la funcin del pene mediante la correccin de la curvatura dorsal; y crear genitales externos funcionales y de aspecto aceptable. Si la vejiga y su cuello tambin estn afectados, se requiere un tto. Qx para establecer la continencia urinaria y para preservar la fertilidad.Hipospadia:

Meato se abre cualquier punto cara ventral pene

Hipospadias femeninasausencia porcin baja del tabique uretrovaginalvagina/uretra se comunican y abren en el perin por un orificio comn 50Hipospadia: Son malformaciones muy frecuentes que consisten en que el meato se abre en cualquier punto de la cara ventral o inferior del pene, desde el perin hasta el glande. Las hipospadias se clasifican, dependiendo del sitio de terminacin del meato, en: Hipospadia perineal: es la forma ms grave, al faltar toda la uretra anterior, acompandose de un pene aplsico, testculos criptrquidos y adquirir sus genitales un aspecto vulviforme. Hipospadia peneoescrotal: de menor gravedad. El pene tambin es aplsico y presenta una gran incurvacin debido a una cuerda fibrosa e inextensible que se extiende desde el meato uretral hasta la punta del glande. Hipospadia peneana: el meato puede abrirse en cualquier punto del pene. Tambin presenta el pene la incurvacin producida por la cuerda fibrosa, el prepucio es deforme, cuadrangular y falta en la cara ventral. Hipospadia balnica: es la +frec. y la menos grave. Estos pacientes podrn realizar el acto sexual aunque no se halla solucionado su defecto. Hipospadias femeninas: Se caracteriza por la ausencia de la porcin baja del tabique uretrovaginal. La vagina y uretra comunican y abren en el perin por un orificio comn.

Hipospadia peneana

Hipospadia escrotalEl tto. de las diferentes hipospadias es complicado. El objetivo es construir una uretra y preparar el pene para la funcin sexual.

MALFORMACIONES DIGESTIVAS EN EL RECIN NACIDO

MALFORMACIONES DEL APARATO DIGESTIVOMALFORMACIONN%LABIO LEPORINO1017.8FISURA PALATINA610.7ATRESIA ESOFAGO35.4ATRESIA DUODENAL58.9ATRESIA INTESTINAL ALTA610.7ATRESIA INTESTINAL BAJA11.8MAR712.5GASTROSQUISIS35.4ONFALOCELE47.1PANCREAS ANULAR11.8ATRESIA VIAS BILIARES47.1VOLVULO GASTRICO23.5ENF HIRSPRUNG23.5MALROTACION23.5TOTAL5610053LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

El labio leporino puede variar desde una pequea muesca labial hasta una separacin completa del suelo nasal.

El paladar hendido puede afectar slo la vula o extenderse a lo largo del paladar blando y paladar duro.

LA FISURA PALATINA Es tambin un defecto de nacimiento que consiste en una apertura en el cielo de la boca.Hay comunicacin directa entre boca y nariz.

MALFORMACIONES ANO RECTALESANO IMPERFORADO Se trata de una malformacin congnita sin una apertura anal obvia.La mayora tienen una fstula desde recto distal hasta perin o aparato genitourinario. La incidencia es de 1 por cada 5000 nacimientos. Puede ocurrir de forma aislada o como parte del sndrome VACTERE.

ALTERACIONES DE LA PARED ABDOMINALLA GASTROSQUISIS.Es defecto congnito de la pared abdominal relativamente infrecuenteSe debe a un defecto lateral al plano medio de la pared abdominal anterior a la 4 semanaEl defecto lineal permite la salida de las vsceras sin afectar el cordn umbilical, las vsceras salen a la cavidad amnitica.

(GASTROSQUISIS es estomago abierto o hendido) el defecto se suelen producir al lado derecho del ombligo es ms comn en varones.

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ONFALOCELEEs la presencia de una herniacin de los contenidos abdominales hacia la parte proximal del cordn umbilical. El tamao de la hernia depende de su contenido.Trastorno es debido a la ausencia de regreso de los intestinos a la cavidad abdominal durante la 10 semana. El saco herniado se reviste por el epitelio del cordon umbilical. 57

. La cavidad abdominal es proporcionalmente pequea cuando aparece un onfalocele ya que no existe estimulo para su crecimiento. 57 SINDROME PRUNE-BELLYAbdomen en pasa o Sindrome de Eagle-Barret es la ausencia parcial o completa de la musculatura abdominal.Se asocia a malformaciones urinarias y criptorquidea. Casi siempre varones.58

58GRACIAS