Atrofia de Múltiples Sistemas Reportes de caso

Referencias 1. Cerebellarandparkinsonianphenotypes inmul6plesystematrophy:similari6es,differencesandsurvival.DusanRoncevic, Jose-AlbertoPalma, JoseMar6nez,NiamhGoulding,LucyNorcliffe-Kaufmann,HoracioKaufmann.JNeuralTransm2013.DOI10.1007/s00702-013-1133-7.

2. Mul6pleSystemAtrophy:AClinicalandNeuropathologicalPerspec6ve.KirenUbhi1,PhillipLow3,andEliezerMasliah.TrendsNeurosci.2011November;34(11):581–590.doi:10.1016/j.6ns.2011.08.003.3. Secondconsensusstatementonthediagnosisofmul6plesystematrophy.S.Gilman,MD,FRCP.G.K.Wenning,MD,PhD.P.A.Low,MD,FRACP,FRCP.Neurology®2008;71:670–676.4. Cogni6veImpairmentinMul6pleSystemAtrophy:APosi6onStatementbytheNeuropsychologyTaskForceoftheMDSMul6pleSystemAtrophy(MODIMSA)StudyGroup.IvaStankovic,MD,1FlorianKrismer,MD,2AleksandarJesic,MD,3AngeloAntonini,MD,.MovementDisorders,Vol.29,No.7,2014

Introducción LaAtrofiadeMúl6plesSistemas(AMS)esunaenfermedadneurodegenera6vadecarácteresporádicoquehacepartedelasα-sinucleinopajas,cursaconsíntomaspiramidalesyautonómicosendiversascombinaciones.Sepresentaentrelaquintaysextadécadadelaviday6eneunaesperanzadevidadesdeeliniciodelossíntomasdeentre6a10años(rango2-18años)1.Desdeelpuntodevistaneuropatológico,lomássobresaliente,eslapresenciadepérdidasneuronalesygliosisenlosgangliosbasales,sustancianigra,locuscoeruleus,olivainferior,núcleospón6cos,célulasdePurkinjedelcerebelo,núcleosautonómicosdeltallocerebralymédulaespinal.Unacaracterís6caasociada,eslapresenciadeinclusionescitoplasmá6casenlascélulasgliales(ICG),quese6ñenmedianteinmunohistoquímicaconan6cuerposan6ubiqui6na,tauyα-sinucleína2.Sedis6nguendos6posprincipalesdependiendodeláreaafectadaylossíntomas:el6pocerebelosoyel6poparkinsoniano.Acon6nuaciónpresentamoselreportededoscasosdiagnos6cadoenelCentrodememoriaycogniciónIntellectus–HUSI,unocorrespondientealavarianteparkinsonianayotroalavariantecerebelosa.

InformacióndeContacto:j.santacruz@javeriana.edu.co

Caso Clínico #1 Paciente masculino de 68 años. En 2001 presentó de manera súbita hipersomniadiurna, asociada a episodios de cefalea y temblor en miembros superiores queprogresaronhastacomprometerlamarcha,coninestabilidadymúl6plescaídas.Estecuadroseacompañódehablaescandida,disfuncióneréc6lyestreñimiento. Recibiómúl6plesmanejos farmacológicos (amantadina, levodopa-carbidopa) por sospechade: enfermedad de Parkinson, síndrome paraneoplásico y ataxia cerebelosa, sinmejoría.Desdehace2años,presentafallasenmemoriadetrabajo,sincompromisodememoriaautobiográfica,sinanomiasóafasias.Presentaapajayaislamiento. Serevisan la imágenesde resonanciamagné6ca cerebral en las que se evidencia unaatrofia cerebelosa del vermis y el bulbo. En las pruebas neuropsicológicas seencontró conservación de la memoria, el lenguaje, las funciones del pensamientocomplejo (abstracción, inhibición) y la praxis visoconstruccional, que sugieren unperfil cognosci6vo normal. Dada la correlación entre el cuadro clínico, el examenqsicoylasneuroimágenesseconsideradiagnós6codeAMS-Cposible.

Pruebas Neuropsicológicas

Atrofia de Múltiples Sistemas Reportes de caso

LuisLuisCarlosVenegasMD,SandraCaicedoMD,JoséManuelSantacruzMD,JuanFelipeMenesesMDCentrodememoriayCogniciónIntellectus-HospitalUniversitarioSanIgnacio,PonDficiaUniversidadJaveriana–DepartamentosdeGeriatríayPsiquiatría

Bogotá-Colombia

Caso Clínico #2 Paciente femeninade49años.En2012 iniciaconcuadrodecaídas recurrentessinu6lizarmecanismosdedefensasufriendoenvariasoportunidadestraumadetejidosblandos. Asociado refieren inestabilidad para la marcha asociado a bradicinecia.Presenta además vejiga neurogénica, disfagiamixta, alteración en el sueño REM yproblemasen laregulacióndelafecto.Conrespectoa lacogniciónmanifiestanqueestámáslen6ficadaenelprocesamientodela información,6enealgunosbloqueosanómicosduranteeldiscurso.Nodescribenfallasmnésicas.Yano legustacocinar.Maneja el dinero sin dificultades. No se desorienta fuera de su casa. Inicialmentemanejadaconlevodopa-carbidopaconmejoríaparcialporloque2mesesantesdelavaloración en clínica de memoria inicia levodopa-carbidopa-entacapone con unabuenarespuestamotora.Enlaspruebasneuropsicológicasnoseevidenciaalteraciónenmemoriaepisódica,encontrandosolopequeñosfallosenmemoriadetrabajo,sinembargolasotrasfuncionesfrontalesestánpreservadas.Laresonanciasolomuestradescensodeamígdalascerebelosas.Considerandoelcuadroclínico,examenqsicoypruebasneuropsicológicasseconsideraAMS-Pposible.

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E1 E2 E3 E4 E5 Lista B MCP Libre

MCP Clave

MLP Libre MLP Clave

Rec

C.V.L.T.

Controles Paciente

Pruebaviso–construccional

Casoclínico#1

Casoclínico#2

Visual-Construccional

Intrusiones:2;Perseveraciones:0;Falsospositivos:0.

Intrusiones:1;Reconocimiento:15;Falsospositivos:

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Casoclínico#2

Casoclínico#1

Tabla1CriteriosdiagnósDcosAMS(2008)3

AMSdefinidaEvidencianeuropatológicadeICGposiDvasparaα-sinucleina,asociadoadegeneraciónnigroestriadaoatrofiaolivopontocerebelosa.

AMSposible

ParkinsonismoosíndromecerebelosoYporlomenosunhallazgodedisfunciónautonómica(retención/inconDnenciaurinaria,disfunciónerécDlohipotensiónortostáDca)Yporlomenosunhallazgoadicional(signodebabinski,hipereflexia,estridor,imagendeatrofiaenRMdeputamen,pedúnculos,puenteocerebelo)

AMSprobableFallaautonómica(retención/inconDnenciaurinaria,disfunciónerécDlohipotensiónortostáDca)Yparkinsonismoconpobrerespuestaalevodopaosíndromecerebeloso.

Discusión y conclusiones

•  Laatrofiademúl6plessistemasesunacondiciónpocofrecuente,haciendopartedelasllamadasenfermedadeshuérfanas.

•  Eldiagnós6codelaAMSesdiqcilyaquelapresenciadeparkinsonismodesdeeliniciodelcuadrollevamuchasvecesapensarenotrascondicionespatológicas.

•  Lacaracterís6caprincipaldelaenfermedadeslapresenciadesíntomasquecomprometenelsistemaautonómico.Lapresenciadeestossíntomaspuedenprecederalossíntomasmotores.

•  OtrosíntomasrelevantequesedebetenerencuentaalmomentodeevaluaraunpacienteconsospechadeAMSeslapresenciadecaídasarepe6ción.

•  Enloscasospresentados,ambospacientesteníanpresenciadefallosdisejecu6vos,loscualesdesdeelpuntodevistaneuropsicológicosonelhallazgomásfrecuentealrealizarpruebassinimportarsisetratadeunavariantecerebelosaoparkinsoniana.Lapresenciadedemenciaclaramentedefinidaesunhallazgopococomún4.

•  Elmanejodebeirenfocadoalcontroldesíntomasylascomplicacionesquevansevanpresentandodentrodelahistorianaturaldelaenfermedad.Entérminosgeneraleslospacientesfallecerándespuésde8a10añosdespuésdeldiagnós6co.