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1 ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂ ůĄƐŝĐĂ Homocistinuria.indd 1 15/05/15 15:13

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1

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2

Hola! Mi nombre es Enrique.

dĞŶŐŽ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂLJrealmente me gusta el color azul.

WĂƌĂŵşĞůĂnjƵůƐŝŐŶŝĮĐĂĞůĐŝĞůŽLJĞůŵĂƌ ůĂƐŵŽŶƚĂŹĂƐLJŵŝƐƐƵĞŹŽƐA lo mejor es por eso que me

encanta observar las aves…

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3

realmente me gusta el color azul.

WĂƌĂŵşĞůĂnjƵůƐŝŐŶŝĮĐĂĞůĐŝĞůŽLJĞůŵĂƌ ůĂƐŵŽŶƚĂŹĂƐLJŵŝƐƐƵĞŹŽƐ

ĠũĂŵĞĐŽŶƚĂƌƚĞŵŝŚŝƐƚŽƌŝĂLJůĂŚŝƐƚŽƌŝĂĚĞŵŝƐƐƵĞŹŽƐ

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4

Yo nací como un bebe saludable

de una linda familia

LJƉƌŽŶƚĂŵĞŶƚĞƐĂůşĚĞůŚŽƐƉŝƚĂů

Mis padres me contaron que fui

ĂŵĂŵĂŶƚĂĚŽLJĐŽŵĞŶĐĠ a caminar tempranamente.

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5

Yo nací como un bebe saludable

LJƉƌŽŶƚĂŵĞŶƚĞƐĂůşĚĞůŚŽƐƉŝƚĂů

Mis padres me contaron que fui

WĞƌŽĐƵĂŶĚŽƚĞŶŝĂĐĂƐŝϮĂŹŽƐĚĞĞĚĂĚƚƵǀĞƵŶƉƌŽďůĞŵĂĚĞƉƌŽŶƚŽƵŶĂǀĞŶĂĞŶŵŝĐĞƌĞďƌŽse bloqueo por un coagulo de

sangre! Puedes creerlo?

ĞďŝĚŽĂĞƐƚŽŵĞĚĞƐŵĂLJĠLJƚƵǀĞƵŶĂĐŽŶǀƵůƐŝſŶLJŵŝƐpadres me llevaron de urgencia

al hospital.

Mi cerebro

La vena fue bloqueada por un coagulo!

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6

dŽĚĂůĂĨĂŵŝůŝĂĞƐƚĂďĂŵƵLJĂŶƐŝŽƐĂpero el personal hospitalario nos

ďƌŝŶĚſƵŶƚƌĂƚŽĐŽƌĚŝĂůLJĂƐşƉƌŽŶƚŽŵĞũŽƌĠDŝĞŶƚƌĂƐŵĞƌĞĐƵƉĞƌĂďĂƵŶŵĠĚŝĐŽŐĞŶĞƟƐƚĂǀŝŶŽĂǀĞƌŵĞzƚĂŵďŝĠŶƵŶŽŌĂůŵſůŽŐŽůůĂĚŝũŽLJŽƚĂŵďŝĠŶƚĞŶŝĂƵŶƉƌŽďůĞŵĂĚĞůƵdžĂĐŝſŶĚĞůĐƌŝƐƚĂůŝŶŽ

El cristalino es un lente en el interior

ĚĞŶƵĞƐƚƌŽƐŽũŽƐƐƚŽƐůĞŶƚĞƐƟĞŶĞŶƋƵĞŵĂŶƚĞŶĞƌƵŶĂƉŽƐƚƵƌĂƌĞĐƚĂĞŶůŽƐŽũŽƐLJĐƵĂŶĚŽƐĞƐĂůĞĚĞƐƵůƵŐĂƌ ĞůůĞŶƚĞĞƐƚĂƌşĂůƵdžĂĚŽ

cristalino

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7

ŵĞũŽƌĠDŝĞŶƚƌĂƐŵĞƌĞĐƵƉĞƌĂďĂƵŶ

ůůĂĚŝũŽLJŽƚĂŵďŝĠŶƚĞŶŝĂƵŶƉƌŽďůĞŵĂ

El cristalino es un lente en el interior

ĚĞŶƵĞƐƚƌŽƐŽũŽƐƐƚŽƐůĞŶƚĞƐƟĞŶĞŶƋƵĞŵĂŶƚĞŶĞƌƵŶĂƉŽƐƚƵƌĂƌĞĐƚĂĞŶůŽƐŽũŽƐLJĐƵĂŶĚŽƐĞƐĂůĞĚĞƐƵ

zŽŶŽůĞĞŶƚĞŶĚşĞŶĞƐĞĞŶƚŽŶĐĞƐ ƉƵĞƐĞƌĂŵƵLJƉĞƋƵĞŹŽ ƉĞƌŽŵĞƉĂƌĞĐŝſĞdžƚƌĂŹŽ 'ĞŶĞƟƐƚĂƚĂŵďŝĠŶĞƌĂƵŶĂƉĂůĂďĂŵƵLJĞdžƚƌĂŹĂDŝƐƉĂĚƌĞƐ ĐƵĂŶĚŽĐƌĞĐş ŵĞĞdžƉůŝĐĂƌŽŶƋƵĞĞůŵĠĚŝĐŽŐĞŶĞƟƐƚĂĞƐĞůĚŽĐƚŽƌƋƵĞĐƵŝĚĂĚĞůĂƐpersonas con enfermedades raras.

ƐƌĂƌŽƋƵĞĞŶƵŶŶŝŹŽƐĞĐŽĂŐƵůĞƵŶĂǀĞŶĂĞŶĞůĐĞƌĞďƌŽLJĞůĐƌŝƐƚĂůŝŶŽĞƐƚĠĨƵĞƌĂĚĞůƵŐĂƌ ĞƐĂĞƐůĂƌĂnjſŶƉĂƌĂƋƵĞĞůůĂǀŝŶŝĞƌĂĂǀĞƌŵĞƉŝĞŶƐŽ

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>ƵĞŐŽĞůůŽƐŵĞŚŝĐŝĞƌŽŶƵŶexamen de sangre… Y pronto

descubrieron que tenia una rara

ĞŶĨĞƌŵĞĚĂĚŐĞŶĠƟĐĂůůĂŵĂĚĂ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂ

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9

descubrieron que tenia una rara

>ĂŐĞŶƚĞƋƵĞƟĞŶĞ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂĐůĄƐŝĐĂƉƌŽĚƵĐĞĞŶƐƵĐƵĞƌƉŽƉĞƋƵĞŹĂƐĐĂŶƟĚĂĚĞƐĚĞƵŶĂƐƵƐƚĂŶĐŝĂůůĂŵĂĚĂĐŝƐƚĂƟŽŶŝŶĂďĞƚĂͲƐŝŶƚĂƐĂ;ƐŵĄƐĨĄĐŝůůůĂŵĂƌůŽ^Ϳ

ƵĂŶĚŽĞů ŶŽĞƐƚĄƚƌĂďĂũĂŶĚŽďŝĞŶse empieza a acumular homocisteína en

ĞůƚŽƌƌĞŶƚĞƐĂŶŐƵşŶĞŽ ƵĂŶĚŽůĂƐĂŶŐƌĞƚŝĞŶĞŶŝǀĞůĞƐŵƵLJĂůƚŽƐĚĞŚŽŵŽĐŝƐƚĞşŶĂla homocisteína actúa como un veneno

en nuestros cuerpos. Esto causa que en el

ĐŽƌĂnjſŶ ĐĞƌĞďƌŽ ŽƉŝĞƌŶĂƐ ƉŽƌĞũĞŵƉůŽse coagule un vaso sanguíneo; esto causa

que los lentes del ojo se muevan fuera de

ƐƵƐŝƚŝŽ;ƉŽƌĞƐŽĞƐƋƵĞƵƚŝůŝnjŽŐĂĨĂƐLJƚƵǀĞĐŝƌƵպÎĐƵůĂƌͿ ĞƐƚŽŵĞŚĂĐĞŵĄƐƉƌŽƉĞŶƐŽĂƉƌĞƐĞŶƚĂƌŽƐƚĞŽƉŽƌŽƐŝƐ; ŚƵĞƐŽƐĚĠďŝůĞƐ Ϳ

oJos

veNas

huesoshomocisteína

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>Ă,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂĞƐƚƌĂƚĂďůĞ džŝƐƚĞŶǀĂƌŝĞĚĂĚĚĞǀŝƚĂŵŝŶĂƐ;ůĂƐĐƵĂůĞƐƚŽŵŽͿƋƵĞŵĞĂLJƵĚĂŶĂŵĂŶƚĞŶĞƌŶŝǀĞůĞƐďĂũŽƐĚĞhomocisteína en la sangre…

ůŐƵŶĂƐƉĞƌƐŽŶĂƐĐŽŶ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂpueden tener niveles bajos de homocisteína

ĐƵĂŶĚŽĞƐƚƌĂƚĂĚŽƚĂŶƐſůŽĐŽŶǀŝƚĂŵŝŶĂƐ;ĞƐƚĞŶŽĞƐŵŝĐĂƐŽͿ ĚĞŵĄƐLJŽŶĞĐĞƐŝƚŽĚĞƵŶĂĚŝĞƚĂĞƐƉĞĐŝĂů ƚŽŵĂƌƵŶĂďĞďŝĚĂĞƐƉĞĐŝĂůLJƚŽŵĂƌƵŶmedicamento especial… Ya me acostumbré a la

ĚŝĞƚĂ ƉĞƌŽĚĞďŽƐŝĞŵƉƌĞŵĂŶƚĞŶĞƌŵĞĂƚĞŶƚŽĂseguirla rigurosamente…

>ĂŚŽŵŽĐŝƐƚĞşŶĂĞƐƉƌŽĚƵĐŝĚĂƉŽƌĂŵŝŶŽĄĐŝĚŽƐůŽƐĐƵĂůĞƐƐŽŶĐŽŵŽůŽƐ ůĂĚƌŝůůŽƐ ĚĞůĂƐƉƌŽƚĞşŶĂƐ;ƉƌŽƚĞşŶĂƐƐĞĞŶĐƵĞŶƚƌĂŶĞŶůĂĐĂƌŶĞƉŽƌĞũĞŵƉůŽͿ LJ ƉŽƌĞƐƚĂƌĂnjſŶ ƚĞŶŐŽƵŶĂĚŝĞƚĂǀĞŐĞƚĂƌŝĂŶĂŵƵLJƐĂůƵĚĂďůĞ

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>Ă,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂĞƐƚƌĂƚĂďůĞ džŝƐƚĞŶ

ĐƵĂŶĚŽĞƐƚƌĂƚĂĚŽƚĂŶƐſůŽĐŽŶǀŝƚĂŵŝŶĂƐ;ĞƐƚĞŶŽĞƐŵŝĐĂƐŽͿ ĚĞŵĄƐLJŽŶĞĐĞƐŝƚŽĚĞƵŶĂĚŝĞƚĂĞƐƉĞĐŝĂů ƚŽŵĂƌƵŶĂďĞďŝĚĂĞƐƉĞĐŝĂůLJƚŽŵĂƌƵŶmedicamento especial… Ya me acostumbré a la

ĚŝĞƚĂ ƉĞƌŽĚĞďŽƐŝĞŵƉƌĞŵĂŶƚĞŶĞƌŵĞĂƚĞŶƚŽĂ

>ĂŚŽŵŽĐŝƐƚĞşŶĂĞƐƉƌŽĚƵĐŝĚĂƉŽƌĂŵŝŶŽĄĐŝĚŽƐ

ƉƌŽƚĞşŶĂƐ;ƉƌŽƚĞşŶĂƐƐĞĞŶĐƵĞŶƚƌĂŶĞŶůĂĐĂƌŶĞƉŽƌĞũĞŵƉůŽͿ LJ ƉŽƌĞƐƚĂƌĂnjſŶ ƚĞŶŐŽƵŶĂĚŝĞƚĂ

Yo necesitaré tratamiento por el resto de mi

vida… Después de comenzar el tratamiento

ŶŽƚƵǀĞŶŝŶŐƷŶŽƚƌŽƉƌŽďůĞŵĂLJƉůĂŶĞŽĐŽŶƟŶƵĂƌĂƐşzŽƐĠƋƵĞĚĞƉĞŶĚĞĚĞŵşĐŽŶƟŶƵĂƌĐŽŶĞůƚƌĂƚĂŵŝĞŶƚŽǀŝƐŝƚĂƌĂůŽƐŵĠĚŝĐŽƐƋƵŝĞŶĞƐĞƐƚĄŶƉĞŶĚŝĞŶƚĞƐĚĞŵşǀĞƌůĂŶƵƚƌŝĐŝŽŶŝƐƚĂƌĞĂůŝnjĂƌĞdžĄŵĞŶĞƐde sangre de chequeo de mis niveles de

ŚŽŵŽĐŝƐƚĞşŶĂzƚĞŶŐŽƐƵĞŹŽƐ

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ƵĂůĞƐƐŽŶŵŝƐƐƵĞŹŽƐƵĞŶŽĞƐƚŽLJestudiando para entrar a la Universidad.

WĞƌŽŵŝŵĂLJŽƌƐƵĞŹŽĞƐƋƵĞůĂŐĞŶƚĞĂƉƌĞŶĚĂĞŝŶǀĞƐƟŐƵĞŵĄƐLJŵĄƐƐŽďƌĞ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂ

DĞƉƌĞŐƵŶƚŽƐŝĂůŐƷŶ̺ÌĂďƌĄƵŶĂĐƵƌĂpara mi problema…quien sabe?

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estudiando para entrar a la Universidad.

DĞƉƌĞŐƵŶƚŽƐŝĂůŐƷŶ̺ÌĂďƌĄƵŶĂĐƵƌĂ

ǀĞĐĞƐƚĂŵďŝĠŶŵĞƉƌĞŐƵŶƚŽƐĞƌĄůĂ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂƌĞĂůŵĞŶƚĞƵŶĂĞŶĨĞƌŵĞĚĂĚƌĂƌĂŽŚĂďƌĄŵƵĐŚĂŵĄƐŐĞŶƚĞĞŶĞůŵƵŶĚŽĐŽŵŽLJŽWĞƌŽĂĚŝĨĞƌĞŶĐŝĂĚĞŵŝĞůůŽƐŶŽƐĂďĞŶƋƵĞƟĞŶĞŶ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂ

ƐƚŽĞƐƉĞůŝŐƌŽƐŽ^ŝŶŽƐŽƚƌŽƐŶŽƐĂďĞŵŽƐƋƵĞƚĞŶĞŵŽƐ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂĐŽŵŽpodremos recibir el tratamiento adecuado…

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Tu quieres formar parte de nuestra

ĨĂŵŝůŝĂƌLJĂLJƵĚĂƌŵĞĂƌĞĂůŝnjĂƌŵŝƐƐƵĞŹŽƐ

^ŝĞƐĂƐşƌĞĐƵĞƌĚĂƋƵĞĞdžŝƐƚĞŶĂůŐƵŶŽƐƐŝŐŶŽƐĞƐƉĞĐşĮĐŽƐƋƵĞƐƵŐŝĞƌĞŶƋƵĞƵŶĂƉĞƌƐŽŶĂŝŶĐůƵƐŝǀĞƐŝĞƐƵŶŶŝŹŽĂĚŽůĞƐĐĞŶƚĞŽƵŶĂĚƵůƚŽƟĞŶĞŶ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂ;sĞĂůĂƐŝŐƵŝĞŶƚĞƉĄŐŝŶĂͿ

Estas personas necesitan ser evaluados

ƉŽƌƵŶĞƐƉĞĐŝĂůŝƐƚĂƉĂƌĂĐŽŶĮƌŵĂƌƐƵĚŝĂŐŶſƐƟĐŽƚĂŶƉƌŽŶƚŽĐŽŵŽƐĞĂƉŽƐŝďůĞLJrecibir un tratamiento apropiado.

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ĨĂŵŝůŝĂƌLJĂLJƵĚĂƌŵĞĂƌĞĂůŝnjĂƌŵŝƐƐƵĞŹŽƐ

,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂ;sĞĂůĂƐŝŐƵŝĞŶƚĞ

ĚŝĂŐŶſƐƟĐŽƚĂŶƉƌŽŶƚŽĐŽŵŽƐĞĂƉŽƐŝďůĞLJ

Kikes

^ŝŐŶŽƐƐƵŐĞƐƟǀŽƐĚĞ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂ

Altos niveles de homocisteína

en sangre.

>ƵdžĂĐŝſŶĚĞůĞŶƚĞƐŽĐƵůĂƌĞƐƐƚŽƐlentes son llamados cristalinos.

ŽĂŐƵůĂĐŝſŶĚĞůĂƐǀĞŶĂƐĞŶĐƵĂůƋƵŝĞƌůƵŐĂƌĚĞůĐƵĞƌƉŽĞƐƉĞĐŝĂůŵĞŶƚĞĞŶŶŝŹŽƐLJadolescentes. Los médicos llaman

ĞƐĂĐŽĂŐƵůĂĐŝſŶƚƌŽŵďŽƐŝƐ

džĄŵĞŶĞƐĚĞWĞƐƋƵŝƐĂŽdĂŵŝnjĂũĞneonatal que muestra altos niveles

ĚĞŵĞƟŽŶŝŶĂĞŶƐĂŶŐƌĞ

Parentesco con personas

ĐŽŶ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂespecialmente hermanos. Padres

ƋƵĞƚƵǀŝĞƌŽŶƵŶŚŝũŽ;ŶŝŹŽŽŶŝŹĂͿĐŽŶ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂƟĞŶĞŶϭĞŶϰ;ϮϱйͿĚĞƉƌŽďĂďŝůŝĚĂĚĚĞƚĞŶĞƌŽƚƌŽŚŝũŽ;ŶŝŹŽŽŶŝŹĂͿĐŽŶĞůŵŝƐŵŽƉƌŽďůĞŵĂƐƉŽƌĞƐƚĂƌĂnjſŶƋƵĞůĂĐŽŶƐĞũĞƌşĂŐĞŶĠƟĐĂĞƐƚĂŶimportante!!!

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dĞdžƚŽ/ĚĂsĂŶĞƐƐĂ^ĐŚǁĂƌƚnj/ůƵƐƚƌĂĐşŽŶDĂƚŚĞƵƐtŝůŬĞ

dƌĂĚƵĐĐŝſŶŽƌĂ>ƵĐşĂsĂůůĞũŽƌĚŝůĂ

ƐƚĂƉƵďůŝĐĂĐŝſŶĞƐƚĂĚŝƌŝŐŝĚĂĂƉĂĐŝĞŶƚĞƐĐŽŶ,ŽŵŽĐŝƐƟŶƵƌŝĂůĄƐŝĐĂƐƵƐĨĂŵŝůŝĂƐLJĂŵŝŐŽƐ^ŝƵƐƚĞĚƟĞŶĞĐƵĂůƋƵŝĞƌĚƵĚĂƐƐŽďƌĞĞƐƚĂ

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Organização

Mundial da Saúde

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