Summer School Spanish Edition 3rd Course

Dr. Pablo LapunzinaDirector Científico CIBERERBarcelona, 11 de Junio de 2019Castelldefels

Summer School

Spanish Edition

3rd Course

Índice

CIBER y Consorcio CIBERER

Publicaciones CIBERER

Diagnóstico: Nuevos genes y nuevas enfermedades

Tratamiento: Nuevas terapias

Transferencia y Plataformas

SAB, CAP y Alineamiento con FEDER

Plan Nacional de Medicina Genómica

Resumen

Índice








Resumen

➢ Centro de referencia en la investigación traslacional de las Enfermedades Raras.

➢ Equipo multidisciplinario de:

➢ 700 investigadores básicos, clínicos organizados

➢ en 7 Programas de Investigación:

Programas de Investigación Nº Grupos

Medicina Genómica Traslacional 5

MedicinaI Mitocondrial y MetabólicaHereditaria

17 + 6 clínicos

Enfermedades Neurológicas 7

Medicina Pediátrica y del Desarrollo 8 + 4 clínicos

Patología Neurosensorial 7

Medicina Endocrina 4 + 5 clínicos

Cáncer Hereditario , EnfermedadesHematológicas y Dermatológicas

9 + 5 clínicos

El Consorcio CIBERER

H. Cruces

Universidad de Zaragoza

H. José María Morales Meseguer

Universidad de Santiago de Compostela

Universidad de Málaga

H. Clìnic de Barcelona

H. Duran y Reynals (IDIBELL)

H. San Joan de Deu

H. Santa Creu i Sant Pau

H- Vall d´Hebron

IDIBAPS

IRB Barcelona

Universitat Autònoma de Barcelona

Universitat de Barcelona

Universitat Pompeu Fabra

CBM Severo Ochoa-CSIC/UAM

Centro de Investigaciones Biológicas-CSIC

Centro de Investigaciones Biotecnológicas-CSIC

CIEMAT

CNIO

H. 12 de Octubre

H. Fundación Jiménez Díaz

H. La Paz

H. Ramón y Cajal

IIB Alberto Sols-CSIC/UAM

ISCIII-IIER

Universidad Autónoma de Madrid

H. La Fe

Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC

Universidad de Valencia

H. Virgen del Rocío

Universidad Pablo de Olavide

Hospital de Canarias

11

13

1

1

5

1

21

22

28 Instituciones consorciadas

9 CCAA

57 Grupos de Investigación CIBERER

Dr. Jordi Rosell

H. Son Espases, P. Mallorca

Dra. Mª Isabel Tejada

Dr. Luis Aldámiz-Echevarría Azuara

BioCruces –H. Cruces, Bizkaia

Dr. Feliciano Ramos

H. Lozano Blesa, Zaragoza

Dra. Encarna Guillén

H. Virgen de la Arrixaca, Murcia

Dr. Luis González Gutiérrez-Solana

Dr. Julián Sevilla

H. Infantil Niño Jesús, Madrid

Dra. Mª Luz Couce

H. Clínico de Santiago, A Coruña

Dr. Guillem Pintos

Dr. Manel Puig

H. Germans Trias i Pujol, Badalona

Dr. Eduardo López-Laso

H. Reina Sofía, Córdoba

Dra. Mireia del Toro

H. Vall d´Hebron, Barcelona

❑ Medicina Endocrina

❑ Cáncer Hereditario

y Síndromes

Relacionados

❑ Medicina Pediátrica

y del Desarrollo

❑ Medicina

Metabólica

Hereditaria

Dra. Isabel Badell

H. Santa Creu i Sant Pau, Barcelona

Dra. Irene Halperin

Dr. Joan Lluis Vives-Corrons

H. Clìnic, Barcelona

Dr. Albert Catalá

H. San Joan de Deu, Barcelona

Dra. Cristina Beléndez

H. Gregorio Marañón, Madrid

Dra. Mónica Marazuela

H. La Princesa, Madrid

Dr. Antonio Picó

H. Alicante, Alicante

Dr. Alfonso Manuel Soto

H. Virgen del Rocío, Sevilla

16 hospitales

9 CCAA

+ 20 Grupos de Investigación Clínica

• Objetivos IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium) para 2027:

1) Diagnóstico de todas las EERR en el término de un año.

2) 1000 nuevos tratamientos

3) Monitorización de ejecución de estos objetivos

Alineamiento de objetivos CIBERERcon IRDIRC

Índice








Resumen

Nº artículos con filiación CIBERER 2007-2018

521 528 521

584

662683

704718 710 711 708 714

383

446

367

460

521493

556574

599 597 594 607

170

253

302

354

407 405 413 407420 424 434

452

104

153134

160 158 156133

152

115

148161

180

77

105 115

171182 186

174 176191

173 182 181

0

100

200

300

400

500

600

700

800

2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015 2016 2017 2018

Publicaciones Total

Originales

Q1

Q2

D1

Los datos 2018 no son definitivos

6199

7764 647/año

517/año

Índice








Resumen

Enfermedades raras No Diagnosticadas

2011-2012 2013-2015 2016

Trabajando por el Diagnóstico

Genes en Enfermedades

Raras No Diagnosticadas

Ayudas para proyectos de

ER no Diagnosticadas

ENoD

Diagnóstico de EERR

Programa CIBERER de Enfermedades raras No Diagnosticadas: ENoD

PROGRAMA TRANSVERSAL y COLABORATIVO

Continuidad en el tiempo, financiación propia, abierto a todas las ER y pacientes

• Más de 300 casos por 27 investigadores

• 52 evaluadores

• Convenio SIO (Servicio de Información y Orientación de FEDER )

• De los casos en estudio un 23% diagnosticados

• La BBDD la ponemos a disposición de otras iniciativas para que

puedan beneficiarse de ella (Proyecto Piloto de FEDER )

• Colaboración con otros programas nacionales (URDCat, RareGenomic)

• GdT bioinformática para el diagnóstico (12 Unidades): Optimizar protocolos de

estudio y algoritmos bioinformáticos de análisis. Abierto a colaboraciones

• Herramienta en línea para recogida, repositorio y discusión de información clínica

Programa de Investigación en Cáncer Hereditario, Enferm. Hematológicas y Dermatológicas

U706 │ MAX │ Feocromocitoma familiar │ 2011U754 │ CFHR1 │ Depósitos Densos (EDD), Enfermedad de │ 2013U707 │ BMP9 │ Telangiectasia hemorrágica hereditaria │ 2013U706 │ MDH2 │ Feocromocitoma, secretante │ 2015U706 │ ATP4A │ Tumor carcinoide y síndrome carcinoide │ 2015U706; U757 │ POT1 │ Angiosarcoma cardiaco │ 2015U706 │ IL8 / IL13 │ Renal cell carcinoma. │ 2015U706 │ ATRX │ Malignant pheochromocytoma │ 2016U706; U757│ xlf/nhej1 │ Disqueratosis cong.; Inm común variable │ 2017U706 │ PLEC, EXO5 and DNAH7 │ │ 2018

U745; U706; U710 │ ERCC4 │ Fanconi anemia │ 2013U745; U706 │ FAN1 │ Hereditary Colorectal Cancer │ 2015U745 │ RFWD3 │ Anemia de Fanconi │ 2017U745 │ FANCM │ Anemia de Fanconi │ 2017

Programa de Investigación en Enfermedades Neurológicas

U762 │ POGLUT1 │ Muscular dystrophy │ 2016

U763 │ TNPO3 │ Distrofia muscular de cintura 1F │ 2013U763 │ GTPase3 │ Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth │ 2014U763 │ TTN │ Recessive Distal Titinopathy │ 2016

Programa de Investigación en Medicina Genómica Traslacional

U738 │ CFHR1 │ Enf de Depósitos Densos │ 2013U738 │ CFHR1/CFH │ Sínd hemolítico urémico atípico │ 2015

U715 │ SERAC1 │ Aciduria 3-metilglutacónica │ 2013U715 │ ZNF408 │ Distrofias de Retina │ 2015

U702 │ DNMT3B │ Enfermedad de Hirschsprung │ 2014U715 │ EGR2 │ Charcot Marie Tooth │ 2015U702 │ Varios │ Autismo (formas genéticas) │ 2015U715 │ TRAPPC11 │ Congenital Disorder of Glycosylation │ 2016U702 │ New genes │ Hirschsprung disease │ 2017U715 │ New genes │ Hirschsprung disease │ 2017

U711 │ SLC20A2 │ Síndrome de Aicardi-Goutières │ 2012U711 │ EXOSC3 │ Hipop pontocerebelosa tipos 3,4,5, y 6 │ 2012 U711 │ PDGF-B │ Síndrome de Aicardi-Goutières │ 2013

Programa de Investigación en Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria

U727; U703 │ Enf. mitocondriales, clínic. no definidas │ 2012U727 │ TIM22 │ Mitocondrial │ 2018

U739 │ ALDH18A1 │ Parap. espást hered. │ 2016

U703; GCV09; GCV06; U747; U737 │ NFU1 │ mitochondrial disease │ 2011U730; U750 │ GlialCAM │ Leuc. megalencefálica c quistes subc │ 2011U703; U729 │ COQ4 │ Defecto CoQ10 │ 2012U720 │ Varios genes│ Migraña hemipléjica familiar o esporádica│ 2012GCV09; U703 │ ADAR1 │ Síndrome de Aicardi-Goutières │ 2012U703 │ ATP1A3 │ Hemiplejía alternante de la infancia │ 2012U737; U723 │ SERAC1 │ Aciduria 3-metilglutacónica │ 2013U703; U746 │ PPM1K │ Jarabe de arce neonatal y P. transferrina tipo 1 │ 2013U701 │ TNPO3 │ Distrofia muscular de cintura 1F │ 2013U720 │ YWHAZ, DRP2 │ Autismo │ 2014U703; U737; U746 │ LIPT1 │ DHLDH (E3), Def de; Def. lipoilación │ 2014U703 │ JMJD1C │ Síndrome de Rett, Défcit intelectual │ 2015U737 │ TRAPPC11 │ Congenital Disorder of Glycosylation │ 2016U759 │ CAMK2A and CAMK2B │ Intellectual Disability │ 2017U703 │ KMT2B │ Distonía genética rara │ 2017U720 │ GGPS1 │ Osteoporosis juvenil; Osteoporosis juvenil idiopática │ 2017U759 │ BRPF1 │ Enfermedades raras │ 2017GCV09; U703 │ PDE2A │ Enfermedad neurodegenerativa con corea │ 2018

U723 │ CCNF │ Amyotrophic lateral sclerosis │ 2016U723 │ CHKB │ Cong. neurogenic musc. atrophy in meg. myopathy │ 2016U746 │ CCDC115 │ CDG │ 2016U723 │ GPATCH3 │ Glaucoma congénito │ 2017U723 │ MTO1 │ ONCE syndrome │ 2017U723 │ KIF5A │ Mitocondrial │ 2018U743; U753 │ SLC25A24 │ Progeria │ 2017

Programa de Investigación en Medicina Pediátrica y Desarrollo U753; GCV01; U760│ PLOD2 │ Osteogenesis Imperfecta │ 2012

U760; U753 │ BMP1 │ Osteogenesis Imperfecta │ 2012U753 │ ABCC9 │ Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu │ 2012U760; U753│ WNT1 │ Osteogenesis Imperfecta │ 2013U753; U760 │ RNF125 │ Tenorio Syndrome │ 2014U753; U735 │ PIAS4 │ Síndrome de microduplicación 19p13.3 │ 2015U760; U753 │ WDR35 │ Síndrome de Ellis-Van Creveld │ 2015U724 │ TWIST2 │ Sínd. abléfaron - macrostomía; Sínd. Barber-Say │ 2015U753 │ KCNK3 │ Hereditary pulmonary arterial hypertension │ 2016U724 │ Microdeletions of the 7q32.2 │ Silver-Russell syndrome │ 2016U753 │ NPPC │ Displ. acromesomélica tipo Maroteaux; Alt SHOX │ 2017U760 │ DYNC2LI1 │ Síndrome de Ellis-Van Creveld │ 2017U753 │ SLC25A24 │ Síndrome Progeroide │ 2017U760; U753 │ FAM46A │ Osteogénesis imperfecta; │ 2017U760; U753 │ GLI1 │ Polidactilia + Sind de Ellis-van Creveld │ 2017U753 │ PIK3R1 │ APDS2 and SHORT syndrome │ 2017U753 │ PIK3CA │ Síndrome CLAPO │ 2018U753 │ CDH1 / CTNND1 │ Síndrome blefaro-queilo-odóntico │ 2018U706 │ PCGF2 │ │ 2018U753 │ NPPC │ │ 2018U760; U753 │ FXR1 │ Miopatía Congénita │ 2019

U735 │ Varios│ Malformaciones congénitas │ 2012U732 │ EGR2 │ Charcot Marie Tooth │ 2015 BarcelonaU726; U735 │ JMJD1C │ Sínd. Rett, Défcit intelectual │ 2015U735 │ │ Autismo (formas genéticas) │ 2015U735 │ MSX1 / GATA4 │ Genetic cardiac malf. │ 2015U735 │ ERMN │ Autismo (formas genéticas) │ 2016U735 │ TCL1A │ │ 2016U735 │ NPY, GRM7, FRIK1, GRPR │ Obesidad genética no sind. │ 2017U735 │ PDCD6IP │ │ 2018U719 │ TNFAIP3 │ Enfermedad de Behçet │ 2018

GCV04 │ NLGN1 │ │ 2018GCV04 │ PCGF2 │ │ 2018

UGCV02 │ Chromatin regulators │ Cornelia de Lange synd. │ 2017

Programa de Investigación en Patología Neurosensorial

U704 │ C8orf37, │ Distrofia de Retina; Distrofia macular │ 2012U728 │ OTOG │ Sordera no sind. AR tipo DFNB18 (USH1C) │ 2012U704 │ ADAMTS18 │ Distrofia de Retina │ 2013U704 │ IMPG1 │ Distrofia macular viteliforme de Best │ 2013U704 │ CEP250 en asociación con C2orf71 │ Sínd. Usher │ 2014U704 │ RDH11 │ Retinosis pigmentaria │ 2014U704 │ ZNF408 │ Distrofias de Retina │ 2015U704 │ SAMD11 │ Distrofia retiniana; Retinosis pigmentaria │ 2016U704 │ GPATCH3 │ Glaucoma congénito │ 2017U702 │ CWC27 │ Retinal Degeneration │ 2017

U735 │ TUFM y IL27, │ Reord. Crom. y epigenética │ 2014

Diagnóstico de EERRU704 │ C8orf37, │ Distrofia de Retina; Distrofia macular │ 2012U728 │ OTOG │ Sordera no sind. AR tipo DFNB18 (USH1C) │ 2012U704 │ ADAMTS18 │ Distrofia de Retina │ 2013U704 │ IMPG1 │ Distrofia macular viteliforme de Best │ 2013U704 │ CEP250 en asociación con C2orf71 │ Sínd. Usher │ 2014U704 │ RDH11 │ Retinosis pigmentaria │ 2014U704 │ ZNF408 │ Distrofias de Retina │ 2015U704 │ SAMD11 │ Distrofia retiniana; Retinosis pigmentaria │ 2016U704 │ GPATCH3 │ Glaucoma congénito │ 2017U702 │ CWC27 │ Retinal Degeneration │ 2017

U735 │ TUFM y IL27, │ Reord. Crom. y epigenética │ 2014

U753; GCV01; U760│ PLOD2 │ Osteogenesis Imperfecta │ 2012U760; U753 │ BMP1 │ Osteogenesis Imperfecta │ 2012U753 │ ABCC9 │ Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu │ 2012U753; U760│ WNT1 │ Osteogenesis Imperfecta │ 2013U753; U760 │ RNF125 │ Tenorio Syndrome │ 2014U753; U735 │ PIAS4 │ Síndrome de microduplicación 19p13.3 │ 2015U760; U753 │ WDR35 │ Síndrome de Ellis-Van Creveld │ 2015U724 │ TWIST2 │ Sínd. abléfaron - macrostomía; Sínd. Barber-Say │ 2015U753 │ KCNK3 │ Hereditary pulmonary arterial hypertension │ 2016U724 │ Microdeletions of the 7q32.2 │ Silver-Russell syndrome │ 2016U753 │ NPPC │ Displ. acromesomélica tipo Maroteaux; Alt SHOX │ 2017U760 │ DYNC2LI1 │ Síndrome de Ellis-Van Creveld │ 2017U753 │ SLC25A24 │ Progeria │ 2017U760; U753 │ FAM46A │ Osteogénesis imperfecta; │ 2017U760; U753 │ GLI1 │ Polidactilia + Sind de ellis-van Creveld │ 2017U753 │ PIK3R1 │ APDS2 and SHORT syndrome │ 2017U753 │ PIK3CA │ Síndrome CLAPO │ 2018U753 │ CDH1 / CTNND1 │ Síndrome blefaro-queilo-odóntico │ 2018U706 │ PCGF2 │ │ 2018U753 │ NPPC │ │ 2018U760; U753 │ FXR1 │ Miopatía Congénita │ 2019

U735 │ Varios│ Malformaciones congénitas │ 2012U732 │ EGR2 │ Charcot Marie Tooth │ 2015 BarcelonaU726; U735 │ JMJD1C │ Sínd. Rett, Défcit intelectual │ 2015U735 │ │ Autismo (formas genéticas) │ 2015U735 │ MSX1 / GATA4 │ Genetic cardiac malf. │ 2015U735 │ ERMN │ Autismo (formas genéticas) │ 2016U735 │ TCL1A │ │ 2016U735 │ NPY, GRM7, FRIK1, GRPR │ Obesidad genética no sind. │ 2017U735 │ PDCD6IP │ │ 2018U719 │ TNFAIP3 │ Enfermedad de Behçet │ 2018

U727; U703 │ Enf. mitocondriales, clínic. no definidas │ 2012U727 │ TIM22 │ Mitocondrial │ 2018

U739 │ ALDH18A1 │ Parap. espást hered. │ 2016

U703; GCV09; GCV06; U747; U737 │ NFU1 │ mitochondrial disease │ 2011U730; U750 │ GlialCAM │ Leuc. megalencefálica c quistes subc │ 2011U703; U729 │ COQ4 │ Defecto CoQ10 │ 2012U720 │ Varios genes│ Migraña hemipléjica familiar o esporádica│ 2012GCV09; U703 │ ADAR1 │ Síndrome de Aicardi-Goutières │ 2012U703 │ ATP1A3 │ Hemiplejía alternante de la infancia │ 2012U737; U723 │ SERAC1 │ Aciduria 3-metilglutacónica │ 2013U703; U746 │ PPM1K │ Jarabe de arce neonatal y P. transferrina tipo 1 │ 2013U701 │ TNPO3 │ Distrofia muscular de cintura 1F │ 2013U720 │ YWHAZ, DRP2 │ Autismo │ 2014U703; U737; U746 │ LIPT1 │ DHLDH (E3), Def de; Def. lipoilación │ 2014U703 │ JMJD1C │ Síndrome de Rett, Défcit intelectual │ 2015U737 │ TRAPPC11 │ Congenital Disorder of Glycosylation │ 2016U759 │ CAMK2A and CAMK2B │ Intellectual Disability │ 2017U703 │ KMT2B │ Distonía genética rara │ 2017U720 │ GGPS1 │ Osteoporosis juvenil; Osteoporosis juvenil idiopática │ 2017U759 │ BRPF1 │ Enfermedades raras │ 2017GCV09; U703 │ PDE2A │ Enfermedad neurodegenerativa con corea │ 2018

U738 │ CFHR1 │ Enf de Depósitos Densos │ 2013U738 │ CFHR1/CFH │ Sínd hemolítico urémico atípico │ 2015

U711 │ SLC20A2 │ Síndrome de Aicardi-Goutières │ 2012U711 │ EXOSC3 │ Hipop pontocerebelosa tipos 3,4,5, y 6 │ 2012 U711 │ PDGF-B │ Síndrome de Aicardi-Goutières │ 2013

U715 │ SERAC1 │ aciduria 3-metilglutacónica │ 2013U715 │ ZNF408 │ Distrofias de Retina │ 2015

88Nuevos

genes/enfermedades

Diagnóstico de EERR

https://www.google.es/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwi4hM7-q9zgAhXDz4UKHeW-AmwQjRx6BAgBEAU&url=https%3A%2F%2Fmapamundi.online%2Feuropa%2Fespana%2F&psig=AOvVaw3CLxFXEI3uPaaIaQSAgnak&ust=1551371664119892

Blood diseases 5

Bone diseases 11

Cardiovascular diseases 3

Ear diseases 3

Endocrine diseases 3

Eye diseases 11

Gastrointestinal diseases 5

Immune diseases 3

Liver diseases 1

Mental diseases 7

Muscle diseases 6

Nephrological diseases 2

Neuronal diseases 12

Oral diseases 2

Reproductive diseases 2

Respiratory diseases 1

Skin diseases 3

Smell/Taste diseases 1

Cancer diseases 10

Fetal diseases 5

Infectious diseases 1

Metabolic diseases 6

Genetic and Rare diseases 88

Índice








Resumen

3210 Solicitudes

2121Designaciones EC

15Centros públicos de investigación españoles 8

Patrocinador CIBER

• Anemia de Fanconi (3)

• Deficiencia en Piruvato Kinasa

• Adrenoleucodistrofia

• Deficiencia de Adhesión

Leucocitaria tipo I

• Deficiencia primaria de

coenzima Q10

• Enfermedad de Lafora

Cifras EMA 2010-2018

https://www.ciberer.es/media/810678/guia-medicamentos-huerfanos.pdf

MMHH en los que CIBERER espatrocinador

7Patrocinador Institución Consorciada

https://www.ciberer.es/media/810678/guia-medicamentos-huerfanos.pdf

Investigación básica

Drugdiscovery

PreclinicaEnsayos clínicos

Post autorización

Actividad agregada en investigación terapéutica 2017 (previo Plan Estratégico 2018-2021)

701703

705

707

710

712

713

714

716

717719

720721

721

723

727729

730731

732

734

735

738

739

740

742

749

744

745

746

747

743

750752

754

755

756757

759

760

761

762763

708

709

711

726

727

741764

765

EDCBA

722

35 grupos implicados




+GCV


Necesidad de desarrollar e incrementar la capacidad del CIBERER en el área terapéutica

Actividad agregada en investigación terapéutica 2019


actualmente(+4)


actualmente(+11)


actualmente(+8)


actualmente(+5) +GCV


actualmente(=)

701

703

705

707

710

712

713

714

716

717719

720

723

729

730731

732 735

738

739

740

742

749

744

745

746

747

750

754

755

756

757

759

760

761

762763

708

709

711

726

727

741 764

765

EDCBA

722

Investigación básica

Drugdiscovery

PreclínicaEnsayos clínicos

Post autorización

728

704

715

718

733

737

ACCIProyectos

Investigación traslacional

Convocatoria Terapias

Pro

gram

asEs

pec

ífic

os

2018: 4 proyectos en marchaACCI 2018: 6/10 proyectosen marchaACCI 2017: 4/10 proyectos

2018: 1/2 proyecto Glut-1

Proyectos PAI

PAI 2017: 1/2 proyectos en marcha

1. Terapia génica en la anemia de Blackfan-Diamond. Coordina Susana Navarro (U710). Participan los GCV 17, 18 y 19.

2. Chaperonas farmacológicas para el defecto congénito de glicosilación PMM2-CDG. Coordina Belén Pérez (U746). Participa la U739.

3. Edición génica en epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Coordina Rodolfo Murillas (U714).

4. Cribado farmacológico y ensayos preclínicos de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth

debida a mutaciones en GDAP1. Coordina Francesc Palau (U732). Participan U713, U743 y U763.

16 Proyectos de Investigación CIBERERactivos de terapias

https://www.ciberer.es/U710








Índice








Resumen

ACCI, desde 2012, 64 ACCI, 3.197.800 euros Glucogenosis muscular,

Encefalomiopatía neurogastrointestinal

mitocondrial, Amaurosis congénita de

Leber,

Retinosis pigmentaria,

Síndrome de Usher,

Coroideremia,

Enfermedad de Stargardt,

Síndrome de Jalili,

Miastenia congénita (COLQ),

Miopatia congénita,

Anemia de Fanconi,

Macrotrombocitopenia autosómica

dominante,

Telangiectasia hemorrágica hereditaria,

Hiperoxaluria primaria,Hiperoxaluria

primaria tipo 1,

Albinismo,

Enfermedad de Chédiak-Higashi,

Síndrome de Hermansky-Pudlak,

Deficiencia de glutaril-CoA

deshidrogenasa,

enfermedades OXPHOS,

Enfermedades del metabolismo

energético mitocondrial, MELAS,

Síndrome de depleción del ADN

mitocondrial,

Neuropatía óptica hereditaria de Leber,

Melanoma familiar,

Poiquilodermia acroqueratósica

hereditaria de Kindler-Weary,

Xeroderma pigmentoso,

Enfermedad mitocondrial,

Hipoacusias,

Cistinuria,

Aciduria 3-metilglutacónica,

Enfermedades del metabolismo

energético mitocondrial, Enfermedad

de Charcot-Marie-Tooth autosómica

dominante tipo 2K,

Enfermedad de Lafora,

Distrofia muscular congénita de Ullrich,

Miopatía tipo Bethlem,

Síndrome de Leigh con síndrome

nefrótico,

Síndrome de cáncer de mama y ovario

hereditario,

Ataxia de Friedreich,

Linfoma linfoblástico / leucemia

linfoblástica de precursores T, Síndrome

de Bartter,

Distrofia de Retina,

Retinitis Pigmentosa,

Retraso en el crecimiento por

deficiencia en el factor de crecimiento

insulínico tipo 1,

Sordera no sindrómica autosómica

dominante,

Leucodistrofia autosómica dominante

de aparición en adultos,, Paraplejía

espástica hereditaria

Osteogenesis imperfecta,

Síndrome de Neu-Laxova, etc..

✓ Actividades españolas en Orphanet:

• 324 centros expertos 1.156 ensayos clínicos

• 207 asociaciones de pacientes 242 proyectos de investigación

• 8.778 pruebas diagnósticas 74 registros / biobancos

✓ Traducciones: 389 resúmenes de enfermedades y 336 nombres de nuevas ER, junto con la modificación de 1.648

nombres de ER, 10 “Fichas de discapacidad” y 7 “Guías de urgencias”.

✓ Fomento del plan de comunicación, difusión y formación: colaboración en distintas iniciativas formativas

dirigidas a profesionales sanitarios, tales como el Curso Básico sobre Enfermedades Poco Frecuentes organizado

por la Escuela Valenciana de Estudios de la Salud o por la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.

✓ Colaboraciones:

• Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER

• MAPER

• SEMES - Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias

• Unidad de Enfermedades Raras. FISABIO-GVA

• Comisión Mixta de Enfermedades Raras – Conselleria de Sanitat-GVA – FEDER-CV

✓ Otras actividades a destacar:

• En 2018, Orphanet-España, con el apoyo de su Comité Científico, ha llevado a cabo la traducción de las

definiciones de signos y síntomas de la nomenclatura HPO (Human Phenotype Ontology).

• En 2018 se trabajó en la propuesta de este proyecto financiado por la Comisión Europea

(fecha de inicio 01/01/19) y que tiene como objetivo ayudar a los Estados Miembros a mejorar la

recopilación de información sobre ER mediante la implementación de códigos ORPHA en 4 países

europeos. Orphanet-España lidera el WP4.

ORPHANET

Destacado en 2018• Accesible la nueva web con el buscador de ensayos

clínicos

• 879 proyectos y 514 ensayos clínicos incluidos

• Integración con recursos asistenciales y de investigación del SNS (MARIA)

• +21.000 visitas acumuladas hasta 2018

Retos 2019-2020• Próxima publicación informe ejecutivo año 2017

• Proyecto MAPER 2.0 – Extracción del conocimiento (BIG DATA)

– Modelos descriptivos

Mapas , representaciones gráficas, modelos temporales

– Conocimiento predictivo.

En base a variables cuantitativas y/o cualitativas (categorizadas)

http://www.ciberer-maper.es

MAPER y Mapa de Rec. Asist. e Inv.

http://www.ciberer-maper.es/

Recursos según áreas

Recursos de

Investigación y

Asistencia por

áreas de interés

CSUR

ERN

ESTRAT.

NAC. SNS

IIS

HOSPITAL

CENTROS ISCIII

PLATAF ISCIII

CIBER

PLAT. CIBER

REC. CIBER

RETIC

PLAT. RETIC

ICTS

FEDER

Índice








Resumen

FEDER

CIBERER

Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER

- Órgano asesor del CIBERER creado en 2017, para contribuir a la mejora de la calidad de la investigación en enfermedades raras

- Actividades:- Videos divulgativos- Encuesta con asociaciones de pacientes sobre relación investigación/asociación- Difusión de la actividad del CIBERER- Etc.

- Que mas vamos hacer:- Colaborar con las asociaciones en acciones

formativas- Difusión de la información disponible (MAPER, Orphanet, etc.)- Facilitar asesoría científica a las asociaciones- Actuar como cadena de trasmisión de las necesidades y expectativas

de los pacientes a los investigadores - Fomentar acciones de empoderamiento efectivas

Visitas SAB octubre 2018

2016

2017

2018

92% de los gruposvisitados in situ

https://www.google.es/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&cad=rja&uact=8&ved=2ahUKEwi4hM7-q9zgAhXDz4UKHeW-AmwQjRx6BAgBEAU&url=https%3A%2F%2Fmapamundi.online%2Feuropa%2Fespana%2F&psig=AOvVaw3CLxFXEI3uPaaIaQSAgnak&ust=1551371664119892

Índice








Resumen

Hacia un Plan Nacional de Medicina Genómica

Herramientas

1. Integración de todos los actores y todas las estructuras existentes.

2. Actualización de las Estrategias Nacionales (Enf. Raras, Cáncer y otras).

3. Establecimiento de Centros de Genómica dentro del país.

37

Diagnóstico

¿Hacía donde debemos ir?

Tratamiento

Datos

Prevención

Predicción

Personalización

Tecnología Genómica

PlanMedicinaGenómica

Especialidad deGenética…

0

0,5

1

1,5

2

2,5

3

3,5

4

4,5

5

Investigación según % del PBI-2017

0,00

0,50

1,00

1,50

2,00

2,50

3,00

3,50

4,00

4,50

Investigación según % del PIB-Últimos 13 años

Índice








Resumen

Resumen

77 (57+20)

+ 7700

+ 700

8 MMHH sponsor15 part CIBERER

+ 2000

+ 3 M euros64 PI intr.

13 en ERN

MAPERORPHANETBIERBIOBANK

40 pat +spin-off

88 genes/enf

CAP y SAB

Diagnóstico de todas las EERR

Nuevos tratamientos

Monitorización de ejecución de estos objetivos, junto con

El Futuro

GRACIAS !!!!!

Documents

Summer School Spanish Edition 3rd Course