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Rudimar Riesgo MD, PhD Neuropediatra, Eletrencefalografista Pediátrico
Professor de Medicina - UFRGS
MCH - 1997/1998
TUDO COMEÇOU...
InTechOpen – 10 million visits – 27 thousand chapters – 3.5 million downloads
Riesgo R, Gottfried C & Becker M. Clinical approach in autism. Fitzgerald M. Rijeka:Kroatia, Intech. 2013. p631-654
DESAFIOS CLÍNICOS
• Etiologia: só em uns 30% dos casos
• Estado epiléptico: 30 minutos (15 minutos?)
• Epidemiologia: aproximadamente 1%
EPILEPSIA
Riesgo & Freire. Convulsões. In: Rotta, Ohwleiler & Riesgo. Rotinas em Neuropediatria. Porto Alegre: Artmed. 2005. p.61-73.
Kelley & Moshé. Eletrofisiologia e epilepsia. In: Tuchman & Rapin. Autismo. Porto Alegre: Artmed. 2009. p.176-189.
• Encefalopatia epiléptica
• Síndrome de West
• Síndrome de Landau-Kleffner
• Ponta-onda contínua no sono lento
SÍNDROMES EPILÉPTICAS mais associadas com TEA
Definição de Epilepsia-ILAE conceitual:
§ Foram acompanhados 247 pacientes (2002-2016)
Média de idade de 11 anos (± 5 anos)
DADOS DO HCPA
Santos-Silva, F et al. Epilepsia nos pacientes TEA do HCPA. Anais do Brain & Behaviour Congress, 2016
Definição de Epilepsia-ILAE conceitual:
§ Possuíam diagnóstico de epilepsia 21,8% (n=54) dos pacientes;
DADOS DO HCPA
Santos-Silva, F et al. Epilepsia nos pacientes TEA do HCPA. Anais do Brain & Behaviour Congress, 2016
Definição de Epilepsia-ILAE conceitual:
Apenas 2 pacientes necessitaram de uso combinado de 3 fármacos.
Uso de fármacos antiepilépticos:
DADOS DO HCPA
Santos-Silva, F et al. Epilepsia nos pacientes TEA do HCPA. Anais do Brain & Behaviour Congress, 2016
Definição de Epilepsia-ILAE conceitual:
Alterações eletroencefalográficas interictais:
DADOS DO HCPA
Santos-Silva, F et al. Epilepsia nos pacientes TEA do HCPA. Anais do Brain & Behaviour Congress, 2016
• Início precoce das crises convulsivas
• Epilepsia refratária
Adaptado de Tuchman, 2010 - EBPA
• Intensa atividade irritativa interictal no EEG
• Epilepsia sintomática (etiologia)
EPILEPSIA: risco para alterações cognitivas e comportamentais
Autismo causa epilepsia?
Epilepsia causa autismo?
OUTRAS DÚVIDAS
Rudimar Riesgo
TEA E EPILEPSIA
Becker MM & Riesgo RS. Aspectos neurobiológicos dos TEA. In: Rotta, Ohlweiler & Riesgo. Artmed:Porto Alegre. 2016.p357-368
• Disconectividade no EEG ou no MEG
• Epilepsia na população: 1% (no TEA: 25%)
• Dois picos: infância precoce, adolescência
• O “circulo vicioso” do VPA
• Ambos têm prevalência individual semelhante
• Ambos têm manifestações clínicas heterogêneas
• Muitas perguntas sem respostas
Kelley & Moshé. Eletrofisiologia e epilepsia. In: Tuchman & Rapin. Autismo. Porto Alegre: Artmed. 2009. p.176-189.
TEA E EPILEPSIA: dificuldades
Gilby K & O’Brien TJ, 2013
TEA E EPILEPSIA
Tuchman R, Hirtz D, Mamounas LA, 2013
TEA E EPILEPSIA
Hemb M et al. Int J Dev Neurosc 2010;28:30-3-307
TEA E EPILEPSIA
TEA E EPILEPSIA
TEA, EPILEPSIA E DIETA CETOGÊNICA
1.0
0.8
0.6
0.4
0.2
0 5 10 15 20 25
Idade na época da convulsão (anos) 30
TEA, EPILEPSIA E IDADE
Adaptado de Tuchman, 2010 - EBPA
1.0
0.9
0.8
0.7
0.6
0.5
0.4
0.3
0.2
0.10
0
Pro
babi
lidad
e cu
mul
ativ
a pa
ra
dese
nvol
ver e
pile
psia
Idade (anos)
RM e Déficit Motor (n=21) RM sem Déficit Motor (n=56) Sem RM com Déficit Motor (n=22) Sem RM e sem Déficit Motor (n=188) < 15 Pacientes
5 10 15
TEA, EPILEPSIA, IDADE E QI
Adaptado de Tuchman, 2010 - EBPA
Adaptado de Abrahams & Geschwind. Nat Rev Genet. 2008
Síndrome Genes % com TEA
% dos TEA
Crises
Angelman ou15 q dup UB3A 40 1 sim
Displasia Cortical Focal com Epilepsia
CNTNAP2 70 não raro sim
22qdel Shank 3 alto 1 sim
Síndrome do X-Frágil FMR1 M-25 F-6 1 a 2 sim
Síndrome de Rett MECP2 100 0,5% sim
Esclerose Tuberosa TSC1, TSC2
20 1 sim
TEA, EPILEPSIA E GENÉTICA
Retardo Mental
Epilepsia
Transtornos do Espectro do Autismo
DETERMINANTES COMUNS Aumento da relação excitação/inibição em sistemas neurais importantes Escassez seletiva de interneurônios GABAérgicos é responsável pelo aumento do risco para convulsões
DNPM (e sinaptogênese) Genes de risco Vias de sinalização
Adaptado de Tuchman, 2010 - EBPA
• Os dados são controversos e inconclusivos
• Prejuízo: onda lenta > ponta
• Prejuízo: descargas durante “janelas maturacionais”
• Tratamento: poucas evidências
Consequências das alterações no EEG
Kelley & Moshé. Eletrofisiologia e epilepsia. In: Tuchman & Rapin. Autismo. Porto Alegre: Artmed. 2009. p.176-189.
• Ocorreram por acaso (ausência + TEA)
• Consequências de um problema comum (rubéola)
• TEA conseqüência da epilepsia (status epilepticus)
Roulet-Perez & Deonna. Autismo e epilepsia. In: Tuchman & Rapin. Autismo. Porto Alegre: Artmed. 2009. p.190-204.
TEA E EPILEPSIA: porque juntos?
DIRETRIZES DO MS
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_reabilitacao_pessoa_autismo.pdf
• A associação autismo X epilepsia deve ser considerada
• Não há evidência de associação nos TEA idiopáticos
• Ainda não dá para afirmar que paroxismos causem TEA
• Ainda não há evidências para usar DAE de rotina nos TEA
CONCLUSÕES
Roulet-Perez & Deonna. Autismo e epilepsia. In: Tuchman & Rapin. Autismo. Porto Alegre: Artmed. 2009. p.190-204.
