Rol del Neuropediatría

TEA

Dra. Erika Muñoz

Neuróloga Pediatra

Centro CLAMP

Neuro diagnóstico y Rehabilitación

Infantil

ROL DEL NEUROPEDIATRA

TEA

Dra. Erika MuñozNeuróloga PediatraCentro CLAMPcentroclamp@gmail.com

“Arreglar al paciente”

“Arreglar el ambiente”

TEA: Introducción y Concepto

Trastorno del neurodesarrollo

Origen neurobiológico

Inicio en la infancia

TEA: Introducción y Concepto

Comunicación Social

Conducta

Comportamientos e intereses

repetitivos y restringidos

Definición. Criterios diagnósticos• Deficiencias persistentes y clínicamente significativas en la

comunicación e interacción social en diferentes contextos, actualmente o en el pasado

• Presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y repetitivos

• Los síntomas deben presentarse en la primera infancia, aunque pueden no llegar a manifestarse hasta que las demandas sociales excedan las capacidades.

• Interferencia funcional

TEA-Niveles de gravedad

Categoría Dimensional Comunicación Social Comportamientos restringidos y repetitivos

Grado 3“Necesita ayuda muy notable”

Mínima comunicación social Marcada interferencia en la vida diaria por inflexibilidad y dificultades de cambio y foco de atención

Grado 2“Necesita ayuda notable”

Marcado déficit con limitada iniciación o respuestas reducidas o atípicas

Interferencia frecuente relacionada con la inflexibilidad y dificultades del cambio de foco

Grado 1“Necesita ayuda”

Sin apoyo in situ, aunque presenta alteraciones significativas en el área de la comunicación social

Interferencia significativa en al menos, un contexto

Síntomas subclínicos Algunos síntomas en este o ambas dimensiones, pero sin alteraciones significativas

Presenta un inusual o excesivo interés, pero no interfiere

Dentro de la normalidad Puede ser peculiar o aislado, pero sin interferencia

No interferencia

American Psychiatric Association, 2014

Epidemiología

• PM: 1/1000 70’ y 80’.

• PM: 1/68 niños CDC 2012

• Prevalencia EU: TEA 1/45 CDC 2014

OTD 1/28

TDI 1/78

• Prevalencia EU: TEA 1/41 CDC 2018

16095.5

Panamá 2013 Coordinador Dr. Dennis Cardoze

“Cuando una flor no florece, arreglas el entorno en el que crece… no la flor”.

Alexander Den Heijer

TEA

Marcadores Neurobiológicos Tempranos

1. Volumen cerebral: ꜛSG y SB. L. Temporal y L. frontal y amígdala.

2. Estudios funcionales:

▪ Desarrollo aberrante de conexiones de sb

▪ Respuestas atípicas neuronales utilizando (PE)

▪ Menor correlación entre HI-HD en áreasrelevantes para la comunicación social

Detección y diagnóstico de TEA en edades tempranas:Instrumentos de cribado

CRIBADO I

Instrumento estandarizado sencillo

Identificar la población en RIESGO de alteraciones en el desarrollo

“VIGILANCIA DEL DESARROLLO”

Primer Nivel: Vigilancia evolutiva de rutina

• 2016 APP TODOS los niños por equipos de Pediatría a los 9, 18 y entre los 24-30 m.

• Reconocimientos adicionales para grupos de alto riesgo (prematuridad o bajo peso al nacer,o niños adoptados).

• 18 y 24 m Signos de TEA

+

Eye-tracking

TEA -menor tiempo a mirar a los rostros de las personas y más tiempo a mirar a objetos.

EYE TRACKING

+ M-CHAT-R/F• Preguntas 2,5 y 12 “SÍ” indican RIESGO

• Resto “NO” indican RIESGO

• Screening positivo: >3 en puntuación total

> 2 items críticos

0 1 2

0 1 2 3 4

Cuestionario del bebé y niño pequeño Criterios de puntuación

Categorias Máximo puntaje por categoría

Emociones y mirada

8 4 preguntas: 0 a 2 puntos por respuesta

Comunicación 8 4 preguntas: 0 a 2 puntos por respuesta

Gestos 10 5 preguntas: 0-2 puntos por respuesta

Sonidos 8 2 preguntas: 0-2 puntos y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta

Palabras 6 1 pregunta: 0-2 puntos y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta

Comprensión 6 1 pregunta: 0-2 puntos y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta

Uso de objetos 11 2 preguntas: 0-2 puntos, 1 pregunta: de 0 a 3 puntos por respuesta y 1 pregunta: de 0 a 4 puntos por respuesta

Escalas para evaluación del DPM

Escala Edad de aplicación Qué evalúa?

Brunet-Lezine 0-30 meses ▪ Control postural

▪ Coordinación óculo

motriz

▪ Leng./comunicación

▪ Sociabil./autonomía

Bayley 2-30 meses ▪ Escala mental

▪ Escala de

psicomotricidad

▪ Registro de

comportamiento

Battelle 0-8 años ▪ Área personal/social

▪ Área adaptativa

▪ Área motora

▪ Área comunicativa

▪ Área cognitiva

Segundo Nivel: Vigilancia Específica

Instrumentos de cribaje específico

Instrumento Autor Edad Resultado

CAST Scott FJ,Baron-Cohen S, Bolton P &Brayne C, 2002

4-11 años ≥ 15 puntos

SCQ MichaelRutter, Anthony Bailey i CatherineLord, 2003

4-40 años Punto de corte de 15

SRS Constantino JN, 2005

4-18 años Más sensible a alteraciones sùtiles

TERCER NIVEL: VALORACIÓN DIAGNÓSTICA DE TEA

• Evaluación médica y

neurológica

• HF

• EF y neurológico

• Exámen General

• Examen motor

• Batería audiológica

• Pruebas de laboratorio: metabólicos, genéticos

• Pruebas electrofisiológicas: EEG

• Neuroimagen

+ Exploración Biomédica en el diagnóstico de TEA

HF o fenotipo específico Genética molecular Sd de Rett,

Angelman, Williams, PW.

HF, RM o ausencia de cribado

perinatal

Estudio sérico (Fenilalalina, TSH,

T4, aa, AL, AP, gasometría venosa)

y urinario (aa)

Convulsiones, actividad

epiléptica, regresión social o

comunicativa (niños de corta

edad)

EEG. PSM nocturno

Exploraciones no rutinarias a

indicar según hallazgos previos

RM, TCC, dosaje enzimático,

biopsia muscular, estudio

mitocondrial, otras

1. HP y F detallada

2. EF (incluyendo detección de MC)

3. Descartar TA y TV (PEA)

4. Estudio genético (cariotipo y genética molecular SXF)

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS ESPECÍFICAS PARA AUTISMO

+

NO existe un AUTISMO

Los TEA son diferentes trastornos, de etiologías múltiples,

con fenotipos conductuales similares

AlteracionesCromosòmicas

Mutaciones genèticasHeredadas-De novo

Epigenética –Replegamiento de cromatina

Alteraciones perinatalesexposición a tóxicos

medicamentos duranteel embarazo

GENÈTICAS

CAUSAS

FRAX, PKU, ET, Sd. RETT15q11-q13, trisomía 21, Sd. Turner (45X), 47XYY, 47XXY

+

• INTERVENCIÒN TEMPRANA, INTENSIVA E INTEGRAL.

• CORRESPONSABILIDAD HOGAR-ESCUELA-TERAPEUTA.

• ENTORNO NATURAL

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

NO existen fármacos PROBADA efectividad síntomas NUCLEARES

del TEA.

IRRITABILIDAD

IMPULSIVIDAD/HIPERACTIVIDAD

INSTRUMENTO HUMANO

• Alegría

• Entusiasmo

• Optimismo

• Compasión

• Paciencia

• Respeto

• Sin prejuicios

• Creencias y valores

• Sin demandas/expectativa

• Aceptación activa

• “Aquí y ahora”