%%ffiiffi&

-!Ad;:-tr*& &bff-d&ww ri*-ffiffi'ffiW*

h@

i, +-F#{#*t to g. ,r-

LK&&\*\M ,.slw& /&.-ffie -%w\y

Mariana Hutanu

Memoratorde biologiepentru clasa a Xll-a

74Booklet

CUPRINS

CAPITOLUL l: GENETICA MOLECULARA

I.GENETTCA MOLECULARA- $TrNlA A V|[TORULU|...........3

2. ACtZr NUCLETCT -STRUCTURA $ FUNCTI 1............... 5

2.1. Compozitia chimicd a acizilor nuc|eici...........52.2. Structura primard Si secundard a ADN-u|ui.......9

2.3. Tipuri de ARN * structuri 9i functii...............132.4. Functia autocatalitici a ADN-u|ui................ 1 6

2.5. Functia heterocataliticd a ADN-u|ui............. 1 8

3, ORGAN IZAREA MATERIALULUI GENETIC.........253.1. Materialul genetic la formele acelulare.........253.2. Materialul genetic la procariote....................28

3.3. Materialul genetic la eucariote.,...................283.4 Genomica................. ..................31

4. REGIAJUL GENENC AL ACTVTTAII CE1U1ARE............35

4. 1 Reglajul genetic la procariote,......................354.2. Reglajul genetic la eucariote........................38

CAPITOLUL AL lI-LEA: GENETICA UMANA

1. GENOMUL UMAN...... ........................431. 1. Complementul cromozomial uman......... ......43

2. CARACTERE FENOTT PtCE UMAN E.....................47

2.1. Determinismul genetic al unor caracterefenotipice umane........ ..............47

2.2. Determinismul genetic in memorie, inteligenld,comportament gi temperament.....................51

2.3. Determinismul genetic al unor maladiium4ne........ ...........57

3, DIVERSITATEA GENETICA UMANA....... ..............703. 1 . Genetica raselor umane................................70

4. MUTAGENEZA gt TERATOGENEZA..... ................7 54. 1 . Mutageneza gi agentii mutageni....................754.2. f er atogeneza gi agen{i i teratogen i................ 854.3. Anomalii genetice asociate cancerului

um4n.......... ............965. |MUNOGENET|CA.... ......946. CONSIDERATil B|OET|CE in GENETTCA UMANA...... 1 01

6.1 . Sfaturile genetice...... ...............1016.2.Diagnoza prenatald.. ...............1046.3. Fertilizarea in vitro... ................1076.4. Clonarea terapeutice................................... 1 Og

CAPITOLUL AL llI-LEA: ECOLOGTA UMANA

l .CARACTERISTICILE ECOSISTEMELORANTROPIZATE.............. ...................111

1.1. Particulariteli ale biotopului gi biocenozei....1 121.2. Particularitdti ale fluxului de materie gi energie

in ecosistemele antropi2ate........................ 1 j 6

tL*.rlt-rt'iJ

1.3. Relatii interspecifice in ecosistemeleantropizate.. ................1 19

1 .4. Modalitdti de investigare a ecosistemelor....1222. STRUCTURA SI DINAMICA POPULATIILOR

UMANE....... .,...".............127

3. IMPACTUL ANTROPIC ASUPRA ECOSISTEMELOR

NATURALE.. ...................1334. DETERIORAREA MEDIULUI PRIN POLUARE....140

4.1. Poluarea aerului...... ................141

4.2.Poluarea apei.......... ................145

4.3. Poluarea solului...... .................148

5.EFECTELE DETERIORARII ECOSISTEMELORASUPRA SAruATATII UMANE...... ,..,149

CAPITOLUL l: GENETICA MOLECULARA

1. GENETTCA MOLECULARA - gTINTA AVIITORULUI

GENETICA este $tiinta ce studiazd ereditatea 9i

variabiliiatea organismelor.EREDITATEA este capacitatea tuturor organismelor

de a poseda o anumiti informa{ie geneticd, pe baza

cireia se transmit anumite caracteristici de la

ascendenli la descendenti.VARIABILITATEA este ansamblul de caracteristici

ereditare gi neereditare prin care indivizii uneispecii se

deosebesc intre ei.

Bazele ereditilii au fost puse de G. Mendel, care in

urma experientelor efectuate a elaborat legile ereditd{ii,

demonstrdnd astfel existenta factorilor ereditari(genelor), care asigurd transmiterea caracterelor

ereditare de la ascendenti la descendenti. Totalitateagenelor unui individ se numegte genotip. Totalitatea

insu$irilor (caracterelor) sunt rezultatul interactiunii

dintre genotip gi factorii de mediu 9i determind fenotipul.

in cursul evolutiei vietii, o gend poate suferi modificirinumite mutalii, apirAnd astfelvariante ale genei initiale

ffi

numite alele, care pot determina variante diferite aleaceluiagi caracter.

in organism, genele se gisesc sub formi de pereche9i pot fi dominante, care se exprimi fenotipic, saurecesive, care nu se exprimd fenotipic, in prezenla celeidominante rdmAnAnd ,,ascunse". Existi gi alte tipurideinterac{iuni intre genele alele, numite: codominan{d,semidominant5, gene letale, polialelie etc. Un individpoate avea o singurd alel6 in dublu exemplar gi estenumit homozigot (AA sau aa), sau doud alele diferite gieste numit heterozigot (Aa).

Mendel a fdcut experienle de hibridare pe mazdre(Pisum sativum), plantd autogamd ce se inmullegte prinautopolenizare. El a elaborat legile ereditdlii, gianume:

- legea puritdtii gametilor: gametii sunt intotdeaunapuri din punct de vedere genetic; conlin o gend dinfiecare pereche de gene;

- legea segregdrii independente a perechitor defactori ereditari: fiecare pereche de factori ereditarisegregd independent de altd pereche de factoriereditari, astfel incAt in generalia F, raportul desegregare este de 3:1 pentru o pereche de factoriereditari gi de 9:3:3:1 pentru doui perechi de factoriereditari.

La inceputul secolului al XX-lea, T. Morgan ardta cigenele sunt localizate in cromozomi gi ocupi o anumitdpozitie, numiti locus.Morgan a studiat pe musculila-de-olet

.,i:ri.,4

(Drosophila melanogaster), incrucigAnd musculite

normale cu diferite mutante; a elaborat astfel tezele

teoriei cromozomiale a ereditdlii 9i anume:

- plasarea liniard a genelor in cromozomi Si

transmiterea lor la descendenti in bloc, inldntuit'

fenomen ce poartd numele de linkage' Acest lucru

este posibil deoarece in timpul diviziunii celulare

cromozomii se comportd ca o unitate'

- schimbul reciproc de gene intre cromozomii

pereche, proces numit 9i crossing-over; se

realizeazl, in timpul diviziunii meiotice, cAnd

cromozomii pereche (omologi) se apropie foarte

mult, se ating in unul sau mai multe puncte unde se

pot rupe giastfelpoate avea loc un schimb reciproc

de segmente cromozomiale intre cromozomii

pereche.

Ulterior s-a descoperit rolul genetic al ADN-ului si

structura lui chimicd, precum 9i ARN-ul, luAnd astfel

nagtere genetica moleculard - Stiinta sec' XXI'

2. ACIZIilNUCLEICI - STRUCTURA 9l FUNCTII

in 1928, bacteriologul Griffith comunica o experientd

ciudatd: injectAnd la $oareci pneumococi vii nevirulenti,

impreund cu pneumococi virulenli, dar care in prealabil

fuseseri omorAti prin cdldurd, a constatat ci goareciimor de pneumonie.

Pneumococii pot fi:- notali cu R, alcituiesc colonii rugoase, n-aucapsuli, sunt nevirulenli;

iI,Zc\",'N1

^/b\"-,I ll )t-" i ii"-\r,,tt

"./ "-"o*ro-"I

Nucleul puidc H Nucteut piimidinici"fr,2"\.,'"1 *-*,r"\",rt1l[)r"tx\',t\",rtr",/

r,",'i\",r"\n,,r/tlnaenina

H Baze azotate nr"",#

puriniceT"nfl^y't\"r

taor".."r" H\rrrd.."7cn,

It|]iltiioy'"\r/", oz"\",r.\" oy'"\^/d^ttt

"rJl'nu u.Hrur '#*

fig. 1

Bue azotate pirimidinice

HO_CH, HO_CH.2\" "1,,\'n-t'..

/"' "-t.t /e'Ho-cH HC-Cll 1",OH OH OH

Riboza Dezoxfibozepentaze

n

- notati cu S, alcatuiesc colonii netede, au capsuld,

sunt virulenli. Capsula este formatd din polizaharide

diferite, de aceea pneumococii virulenti pot fi: S'1,

S.ll, S.lll, iar prin mutatie pot sd-Si piardd capsula

gi devin nevirulenli de tipul: R.l, R.ll, R.lll'

\n 1944,Avery a reluat experimentele $i a extras ADN

de la pneumococii S.lll pe care l-a introdus pe mediulde

culturd al pneumococilor R.ll; dupi un timp a observat pe

mediul de culturd al pneumococilor R'll 9i pneumococi

S.lll. Aceasta inseamni ci pneumococii R'll s-au

transformat in S.lll sub influenta ADN-ului de la tipul

donator. Aceste experienle de tansformare geneticdau

fost observate ulterior gi la alte specii, in concluzie,

ADN-ul este materialul genetic responsabil de

transmiterea ereditard a caracterelor. Ulterior s-a ardtat

gi rolul genetic al ARN-ului, la virusul mozaicului de tutun

(VMT). Aceste virusuri, ce au ca material genetic

ARN-ul, sunt numite ribovirusuri. SeparAnd ARN-ulviral

de proteina virali (capsida) s-a ardtat ci doar ARN-ul viral

are capacitate infectioasd 9i constituie materialul genetic

cu rol in transmiterea caracterelor ereditare'

in 1953 Watson 9i Crick au descoperit structura

ADN-ului; modelul lor este confirmat de Wilkins, toti trei

primind premiul Nobel (1962)' Acizii nucleici sunt

substanle macromoleculare alcdtuite din unitdti care se

repetd, numite nucleotide.

O nucleotidi este alcdtuitd din:

ffi