MALADIES RENALESHEREDITAIRES ET CONGENITALESDr KAZE FOLEFACK Franois JrmeMdecin, Interniste-Nphrologue

PLANINTRODUCTIONCLASSIFICATIONLES MALADIES KYSTIQUES DU REINLES GLOMERULOPATHIESSYNDROME DALPORTTHIN BASEMENT MEMBRANE NEPHROPATHYMALADIE DE FABRYNAIL-PATELLA SYNDROMETUBULOPATHIESMALFORMATIONS CONGENITALES DES REINS ET VOIES URINAIRES

INTRODUCTIONFrquence variable selon le typeTouche homme et femmeTouche toutes les rgions du mondeCongnitale=anomalies survenant au cours du dveloppement. Pas forcment hrditaireHrditaire: lien gntique

CLASSIFICATIONMaladies kystiques des reinsGlomrulopathiesTubulopathiesLes malformations des reins et voies urinaires

MALADIES KYSTIQUES DES REINS: TYPESCONGENITALESReins mdullaire en ponge(maladie de CACCI-RICCI ou ectasie canaliculaire prcalicielle ou medullary sponge kidney)Dysplasie rnale kystiqueDysplasie rnale multikystique ou MultiCystic Dysplastic Kidney (MCDK) Dysplasie kystique associe une obstruction voies urinaires bassesDysplasie kystique diffuseKystes multiloculairesKystes pyelocaliciels

MALADIES KYSTIQUES DES REINS: TYPESHEREDITAIRESAutosomal dominantADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) ou Polykystose rnale autosomale dominante Autosomal dominant medullary cystic disease ou Medullary cystic disease complex ou maladie kystique de la mdullaire Maladie de Von Hippel-LindauSclrose TubreuseAutosomal recessifARPKD (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, polykystose rnale autosomale recessive)Autosomal Recessive medullary Cystic disease ou juvenile nephronophthisis ou nphronophthise juvenile

Li XSyndrome orofaciodigital de type 1

POLYKYSTOSE RNALE AUTOSOMALE DOMINANTELa plus frquente des maladies rnales hrditaires1 cas pour 400-1000 naissances5% causes IRCT USA et Europe2 types:1: mutation polycystine 1, chromosome 162: mutation polycystine 2, chromosome 4Critres diagnocticsKystes bilatraux cortico-mdullaire60 ans: au moins 5 kystes/reins

POLYKYSTOSE RNALE AUTOSOMALE DOMINANTESignes extra-rnauxKystes hpatiques, pancratiques, splniques, ovariens, testiculaires, vsicules sminalesNon kystiquesAnvrisme crbraux, coronariens, thoraciques ou abdominauxProlapsus valve mitraleDiverticules coliqueshernies

POLYKYSTOSE RNALE AUTOSOMALE DOMINANTEComplicationsRnalesDouleur loge rnaleHmaturieInfection du kysteLithiase urinaireHTAIRCTAVC hmorragique

POLYKYSTOSE RNALE AUTOSOMALE RECESSIVE1 cas pour 20.000 naissancesMutation fibrocystine ou polyductine, chromosome 6Survient gnralement pendant la priode ftale caractrise pardes gros reins hyperchognesOligoamniosHypoplasie pulmonaire MIU la naissance par dtresse respiratoire

Si survie la naissance, il y a associationFibrose hpatique congnitale HTP +/- dysgnsie biliaireHTAIRCT pronostic dpend des lsions hpatiques

Maladie de Von Hippel-Lindau1 cas pour 35000 naissancesLie la mutation du chromosome 3Caractrise par des tumeurs bnigne et maligne touchant plusieurs organesType 1 et 2VHL1ADK des reins, multiple et bilatralKystes rnaux bilatrauxHmangioblastome crbelleux et mdullaireAngiome rtinienKystes pancratiquesVHL2VHL1 + phochromocytomes

SCLEROSE TUBEREUSE (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX: TSC)1 cas pour 16000 naissances2 types:TSC1: mutation hamartine, chromosome 9TSC2: mutation tuberine, chromosome 16Signes cliniquesRnauxAngiomyolipome rnalKystes rnaux multiplesNeurologiques:Retard mentalEpilepsieAstrocytome geantNodules gliaux sous-pendymaireOculairesHamartome rtinien

SCLEROSE TUBEREUSE (TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX TSC)Signes cliniquesCutansAngiofibrome facial (adnome sbac)Fibrome ungueal et priunguealTache caf au lait (shagreen patch)Macule dpigmente

AutresRhabdomyome cardiaqueLymphangioleiomyomatose pulmonaire

DYSPLASIE RENALEEnsemble danomalies rnales congnitales dun ou des 2 reins survenant pendant la vie in uteroLe rein dysplasique est constitu de tubule primitif entours par une couche de cellules fibromusculaires indifferencies avec des lots de cartilage et de kyste rnaux.Manifestations cliniques dpendent du type, du dgr datteinte (uni-, bilat) et des anomalies associesSyndrome associVACTERL sdCHARGE sdJeune sdWilliams sdTrisomie 13,18,21

DYSPLASIE RENALEAnomalies urinaires associs:Reflux vesico-urtralSd jonction pyelo-ureteralUrtrocleDiverticule vsicalValve urtre postrieur

MEDULLARY SPONGE KIDNEY1 cas pour 5 000 naissancesCaractris par une dilatation des canaux collecteurs mdullaires et papillaires donnant un aspect en pongeKyste uniquement mdullaire. Pas de kyste corticauxMaladie bnigne, pas dIRCT, bon pronosticGnralement asymptomatique mais souvent: lithiase urinaireinfection urinaire rcurrentehmaturieDg: UIV

GLOMERULOPATHIESSyndrome dAlportThin basement membrane nephropathy (Maladie des membranes basales minces)Maladie de FabryNail-patella Syndrome

SYNDROME DALPORTMutation du collagne type IV de la GBM3 types:Li X: 85%, touche hommes, mutation 5 collagne IVAutosomal dominant et recessif: 15%, touche homme et femme, mutation 3 et 4 du collagne IV.Signes:Rnaux: hmaturie, protinurie, HTA, IRCAuditifs: surdit, hypoaccousieOculaires: anterior lenticonus, maculopathie, vesicule cornenLeiomyomatose: oesophagienne, tracho-bronchique

THIN BASEMENT MEMBRANE NEPHROPATHY (Maladie des membranes basales minces)Hmaturie familiale ou sporadiqueBon pronosticHTA et IRC exceptionnellesAbsence de signes extrarnauxTransmission autosomale dominante

MALADIE DE FABRYDficit hrditaire en -galactosidase entranant accumulation intracellulaire de sphingolipides neutres

ManifestationsRnales:Protinurie, SN souventHmaturieCorp graisseux ovalairesHTAIRCurStnose coronarienne/CHL

NAIL-PATELLA SYNDROMETransmission autosomale dominanteSignesHypoplasie ou agnsie rotuleDystrophie des onglesDysplasie du coude et crte iliaqueHmaturie, protinurie et HTA

TUBULOPATHIESPROXIMALESyndrome de FanconiAcidose tubulaire type 2ANSE DE HENLESyndrome de BartterDISTALESyndrome de GitelmanAcidose tubulaire type 1COLLECTEURSyndrome de Liddle=pseudohyperaldostronismeAMEGRAPseudohypoaldostronisme 1 et 2Syndrome de GordonDiabte insipide nphrogenique

MALFORMATIONS CONGENITALES DES REINS

Gros reins congenitalReins bosselsAgnsie rnale uni-,bilatraleAplasie rnaleHypoplasie rnaleReins surnumrairesReins ectopiques: pelvien, iliaque, abdominaleMalrotation rnaleFusion rnaleReins en fer cheval

MALFORMATIONS CONGENITALES DES VOIES URINAIRESCALICIELLESHydrocalyx et hydrocalycoseMegacalycoseDiverticule caliciel ou kyste caliciel

URETERALESDuplicit urtraleUrtroclemgauretre