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Mal de Huntington
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Definición e Historia
Enfermedad neurológica hereditaria con movimientos incontrolados, arrítmicos e irregulares.
Descrita por George Huntington en 1872.
Se le denominaba "baile de San Vito" la cura era hacer peregrinaciones.
Epidemoligía
Edad: de los 30 y los 45 años
Los niños que alcanzan esta enfermedad no suelen llegar a la edad adulta.
5 y 10 casos por 100,000 habitantes
Descripcion Neuropatologica
Enfermedad neurológica degenerativa.
Hereditaria de forma autosómica dominante.
Movimientos de coordinación cercana
típicamente asociado con pérdida neuronal
en el estriado y la corteza
Causas
Mutación genética en el cromosoma N 4.
El defecto hace que una parte del AdnN , llamada repetición CAG, ocurra muchas veces más veces de lo que se supone
que debe de ser.
El gen se transmite de padres a hijos.
Factores de riesgo
Familiares con EH: el hijo de un padre que
padece EH tiene un 50% de probabilidades de heredar la
enfermedad.
Edad: los síntomas comienzan a una edad
promedio de entre 35 y 50 años, aunque
se observa un subconjunto de casos juveniles en personas menores de 20 años.
Evolución
• Es una enfermedad progresiva que causa discapacidad que empeora con el tiempo.
• Suele aparecer entre los 30 y 50 años
• Generalmente los enfermos mueren al cabo de 15-20 años después del inicio de los síntomas.
• La muerte es generalmente por una infección o por suicidio.
• No tiene curación.
Cambios de animo • Irritabilidad
• Apatico
• Pasivo
• Deprimido
• Enojado
• Comportamientos antisociales
• Alucinaciones
• Irritabilidad
• Malhumor
• Inquietud o impaciencia
• Paranoia
Cambios cognoscitivos
• Afecta: La memoria. El juicio
o Dificultad para conducir
o Recordar un hecho
o Aprender cosas nuevas
o Responder una pregunta
o Perdida de la capacidad para cuidarse de si mismo
o perdida de la capacidad de interaccion
Cambios motores • Movimientos incontrolados en
los dedos, los pies, la cara o el tronco
• Torpeza
• Problemas de equilibrio
• Problemas en la marcha
• Autolesiones o a otros
• Movimientos faciales, incluyendo muecas
• Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
• Movimientos lentos e incontrolables
• Marcha inestable
• El habla se arrastra
• Declinan las funciones:
• Tragar
• Comer
• Caminar
• Ya no reconocen a familiares
• Desorientación o confusión
• Pérdida de la capacidad de discernimiento
• Pérdida de la memoria
• Cambios de personalidad
• Cambios en el lenguaje
Inicio precoz
• Declinación rápido en el desempeño de la escuela
• Cambios sutiles en la escritura
• Leves problemas de movimiento: tics, rigidez, lentitud, temblor
• Convulsiones
• Discapacidades mentales
• Inicio adulto
• Movimientos incontrolados o incapacitantes
• Inicio después de los 55 años
• Síntomas enmascarados por otros problemas médicos, o no tan graves
Videos
• https://www.youtube.com/watch?v=x7FQjr-5JYQ
• https://www.youtube.com/watch?v=aVntT6CVz0s
• https://www.youtube.com/watch?v=CAjHAp6lR0M
• http://es.hdyo.org/pro
Bibliografia
• http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedad_de_huntington.htm#88263137
• Source: Enfermedad de Huntington | University of Maryland Medical Center http://umm.edu/Health/Medical/SpanishEncy/Articles/Enfermedad-de-Huntington#ixzz2y7ie7JTq University of Maryland Medical Center Follow us: @UMMC on Twitter | MedCenter on Facebook
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm
Diagnostico
• Primero se lleva acabo un examen físico
• Se hacen preguntas acerca de los síntomas
• Antecedentes familiares.
• Se lleva acabo un examen del sistema nervioso
• Pruebas psicológicas
• Resonancia magnetica o tomografia computarizada de la cabeza
• TEP (isotopos) del cerebro
• Pruebas genéticas
El neurólogo debe
1. Entrevistarlo para sacar la historia clinica, y descartar otras enfermedades
2. Recopilar todos los antecedentes familiares
3. Se pregunta sobre problemas intelectuales o emocionales
4. Hacer pruebas de :
• Audicion , movimientos oculares, fuerza
• Coordinacion, mov involuntarios, sesacion reflejos
• Equilibrio, estado mental de la persona
No. de repeticiones de CAG Resultado
< 28 Rango normal; el individuo no contraerá EH
29-34 El individuo no contraerá EH pero la siguiente generación está en riesgo
35-39 Algunos, no todos, los individuos en este rango contraerán EH; la siguiente generación también está en riesgo
> 40 El individuo contraerá EH
Prueba presintomatica
• Se usa en las personas que tienen antecedentes familiares de EH pero carecen de síntomas.
• Si cualquiera de los padres tuvo la enfermedad, la probabilidad de la persona sería de 50-50.
• Un marcador es un trozo de ADN que se encuentra cerca de un gen y que generalmente se hereda con él.
• El descubrimiento del primer marcador de la EH permitió a los científicos ubicar el gen en el cromosoma 4.
¿Qué es?
• Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.
• La enfermedad se transmite de padres a hijos.
• Como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
• Tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada los ganglios basales; es decir, del área conocida como caudado.
• La enfermedad causa la disminución de los niveles del neurotransmisor acetilcolina, provocando la aparición de la demencia en estados avanzados de la enfermedad de Huntington.
• Los ganglios basales y el cerebelo son las estructuras
más importantes de nuestro sistema nervioso en el
control de los movimientos.
• Las funciones de control del movimiento quedan sin
regulación, provocando: la corea, o movimientos
incontrolados.
• Suele aparecer en la edad media de la vida.
Síntomas
• Comportamientos antisociales
• Alucinaciones
• Irritabilidad
• Malhumor
• Inquietud o impaciencia
• Paranoia
• Psicosis
tratamiento
• No tiene cura.
• Minimizar en lo posible los efectos del mal y lograr que la persona pueda valerse por sí misma durante el mayor tiempo posible.
• La depresión puede llevar al suicidio.
• Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir la gravedad de esta sintomatología.
• Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.
• Terapia prometedora para la enfermedad de Huntington:
• Restaura la pérdida de habilidades motoras y puede retrasar o detener la progresión de la enfermedad sobre la base de pruebas con modelos de laboratorio,
Bibliografía
• http://www.medicalpress.es/muy-prometedor-
tratamiento-para-la-enfermedad-de-huntington-
descubierto#ixzz2zVHuP5GF
• http://www.webconsultas.com/enfermedad-de-
huntington/enfermedad-de-huntington-2532
• http://umm.edu/Health/Medical/SpanishEncy/Articl
es/Enfermedad-de-Huntington