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7/23/2019 Herencia Mendeliana.pdf

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UNIVERSIDAD NACIONAL AGRARIA LA MOLINA

GUIA DE ESTUDIO Y TRABAJODEL CURSO GENETICA

HERENCIA MENDELIANA

Prof. César López, Dpto. Biología UNALM



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GLOSARIO DE TERMINOS EN GENETICA MENDELIANA

• GEN.- Segmento de ADN que codifica para uno o varios polipéptidos y posee unaregión reguladora y la zona estructural (en eucariontes con exones e intrones).

• ALELO.- Versión, alternativa o variante de un gen. Ejm. La textura de la semillapuede ser Lisa (R) o Rugosa (r ), cada variante o alelo se representa por una letra.

• ALELOS MULTIPLES.- Cuando existe más de 2 versiones de un gen. Puedenpresentarse varias posibilidades de interacción intragénica. Ejm. El grupo sanguineo

ABO, determinado por los alelos I A = IB > i,

• PSEUDOGEN.- Es un gen que ha perdido funcionalidad por alguna mutación enuna región importante durante el transcurso de la evolución, por ello posee unaestructura semejante a un gen funcional

A

CROMOSOMA ADN ARN POLIPEPTIDO

r

SEMILLA RUGOSA

Alelo quecodifica para

semilla rugosa

RAlelo que

codifica parasemilla lisa

SEMILLA LISA


• LOCUS.- Ubicación o espacio físico que ocupa un gen en el cromosoma

• LOCI.- El plural de locus

• GENOTIPO.- Constitución genética de un individuo. Ejm. Si estamos analizando elcarácter: Lóbulo de la oreja, éste puede ser pegado (d) o despegado (D). Entonces siun individuo lleva en cada cromosoma homólogo un alelo “d”, decimos que serágenotipicamente homocigota recesivo dd.

• HOMOCIGOTO.- Cuando en un individuo lleva dos alelos iguales (en cadahomólogo hay un alelo igual)

• HETEROCIGOTO.- Cuando en un individuo lleva dos alelos diferentes (en cadahomólogo hay un alelo diferente)

A ABDEFG

Locus “A”

Locus “A”

Locus “B”

Locus “D”

Locus “E”

Locus “F”

Locus “G”

Cromosoma

D D

GENOTIPOS HOMOCIGOTODOMINANTE

HOMOCIGOTORECESIVO

HETEROCIGOTO

d d D d




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• HOMOCIGOTO AUTOCIGOTO.- Es un homocigoto que lleva los dos alelosidenticos por descendencia

• HOMOCIGOTO ALOCIGOTO.- Es un homocigoto que lleva los dos alelos identicospor tipo

• GENES (alelos) IDENTICOS POR DESCENDENCIA.- Son genes o alelos que seforman por endoreduplicación de un antecesor y se transmite a la descendencia

• DOMINANCIA.- Interacción intra alélica donde uno de dos alelos diferentes en unheterocigoto se expresa en un fenotipo, quedando el otro alelo sin manifestarse.

• RECESIVO.- Interacción intra alélica donde uno de dos alelos diferentes en un

heterocigoto no se expresa yno se manifiesta en el fenotipo• CODOMINANCIA.- Interacción intra alélica donde los dos alelos diferentes en unheterocigoto se expresa en un fenotipo de apariencia intermedia o en los dosproductos proteicos de los alelos respectivos

• LETALIDAD.- La presencia de un alelo determina muerte temprana en el individuo odificultades para la reproducción y transmitir sus genes a la siguiente generación

A1A2 A3a1

A1A3

A4A5

A3A5

A3A3

A1

A3

A5

A3

A3 A3

AUTOCIGOTO


• EPISTASIS.- Interacción intergénica donde un alelo de un gen enmascara la acciónde otro(s) gen(es) de loci diferentes

• GENES LIGADOS AL SEXO.- Aquellos genes que se encuentran en la zona nohomóloga del cromosoma X

• GENES INFLUENCIADOS POR EL SEXO.- Genes autosomales cuya expresiónpuede ser influida por el sexo del individuo y fenotipicamente se presenta con mayor

frecuencia en un sexo. Ejm. La calvicie es más frecuente en el sexo masculino• GENES LIMITADOS POR EL SEXO.- Genes autosomales cuya expresión dependedel sexo del individuo y se presenta solo en un de los sexos y no en el otro. Ejm. Lamelena del Leon, la presencia de barba en el sexo masculino, capacidad de producirleche en el sexo femenino

• HOMOGAMETICO.- Cuando lleva los cromosomas sexuales iguales (ejm. XXhembras) y produce por tanto un solo tipo gamético

• HETEROGAMETICO.- Cuando lleva los cromosomas sexuales diferentes (ejm. XYmachos) y produce por tanto dos tipos de gametos

• FENOTIPO.- Es el resultado de la expresión del genotipo y en algunos casospuede estar afectado por el ambiente ( Fenotipo = Genotipo + Ambiente)

ZONA NO HOMOLOGA DEL CROMOSOMA X

ZONA HOMOLOGA DE LOD CROMOSOMA X y Y

CROMOSOMA Y




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• CROMATINA.- Complejo filamentoso formado por el ADN, ARN, proteínas histonas,proteínas no histonas, iones y contraiones y que en su estado de máximacondensación o espiralamiento resulta el cromosoma

• CROMOSOMA.- Estructura visible resultante del máximo grado de condensación dela cromatina y visible en metafase de la mitosis

• CROMOSOMAS HOMOLOGOS.- Cromosomas con igual contenido génico pero nonecesariamente el mismo contenido alélico y que uno proviene de la madre y el otrodel padre

• CROMATIDA.- Filamento longitudinal del cromosoma resultante de la duplicacióndel ADN en la cromatina después de la etapa S de la interfase.

• CROMATIDAS HERMANAS.- Los dos filamentos identicos que se aprecian en uncromosoma después de la duplicación en la etapa S de la interfase. El contenidoalélico es identido a la cromatida inicial

OVOCITO

ESPERMATOZOIDECIGOTE

CROMOSOMASHOMOLOGOS

DUPLICACION

ETAPA S


• CROMOSOMAS SEXUALES.- Llamados gonosomas son aquellos que estánrelacionados directamente con el sexo del individuo y pueden contener genesrelacionados a la determinación sexual

• AUTOSOMAS.- Se llaman a todos los cromosomas no sexuales

• HAPLOIDE.- Se denomina aquella célula u organismo que posee un juego

cromosómico. En los diploides un juego resulta de la división meiótica y es igual alnúmero básico (número de cromosomas diferentes no homólogos) y se puederepresentar por la letra n

• DIPLOIDE.- Se denomina aquella célula u organismo que posee dos juegoscromosómicos. Ejm. En animales como el chimpance en cada gameto hay un juegocromosómico con n = 24 cromosomas no homólogos diferentes; mientras que encada célula somática habrá 2n = 48 cromosomas. En humanos 2n = 46, en maíz 2n =20

CROMOSOMASSEXUALES

AUTOSOMAS

OVOCITO CONUN JUEGO n = 2

ESPERMATOZOIDE

CON UN JUEGO n = 2 CIGOTE CON 2JUEGOS 2n = 4




5


• LINEA PURA.- Se llama a un individuo homocigota dominante o recesivo para una

o varias características

• LINEA.- Se denomina a una población de individuos con un nivel alto dehomocigosis resultante de autofecundaciones sucesivas o cualquier apareamientoendógamo. También, aquellos individuos resultantes del cultivo de microsporas invitro

• HIBRIDO.- Se denomina a una población de individuos con un nivel alto deheterocigosis resultante del cruzamiento de 2 líneas homocigóticas

• MONOHIBRIDO.- Se llama a un individuo heterocigota para un gen

• DIHIBRIDO.- Se llama a un individuo heterocigota para dos genes

• CLON.- Individuos resultantes de cualquier sistema de reproducción asexual. Ejem.Un meristemo de una planta puede originar una planta exactamente igual a la plantadonante


•AUTOFECUNDACION.- Sistema de cruzamiento de un individuo consigo mismo

• RETROCRUZAMIENTO.- Cruzamiento de los descendientes con uno de losprogenitores

• CRUCE DE PRUEBA.- Es el cruzamiento de un genotipo desconocido con unhomocigota recesivo con respecto al carácter. Sirve para determinar el genotipo

incognito

• ENDOGAMIA.- Sistema de apareamiento entre individuos emparentados. Unaconsecuencia es el incremento de la homocigosidad

• ALOGAMIA.- Sistema de apareamiento libre, donde cualquier individuo se puedeaparear con cualquiera en la población

P1 P2 F1 P2 RC1

Genotipodesconocido

Homocigotarecesivo F1




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• MEDIOS HERMANOS.- Individuos que comparte un progenitor en cumún, Se

forman de un sistema de apareamiento endógamo

• HERMANOS COMPLETOS.- Individuos que comparte los dos progenitores encumún, Se forman de un sistema de apareamiento endógamo

• LIGAMENTO GENICO.- Disposición lineal de los genes a lo largo del cromosoma, amodo de las cuentas de un collar. Pudiendo estar más o menos alejados unos locicon respecto a otros. Aquellos que están muy juntos se transmiten en conjunto;mientras que los que están más alejados pueden separarse por medio de larecombinación genética y quedar en nuevas disposiciones

• GRUPO DE LIGAMENTO.- Se le llama a un conjunto de genes que están ligados;se considera que un cromosoma corresponde a un grupo de ligamento

• POLIGENES.- Genes que controlan caracteres de variación continua ocuantitativos. Se caracterizan por la influencia del ambiente en su expresión yporque cada uno de los genes posee efectos pequeños sobre el carácter

Los individuos D y E son Medios Hermanos

Ind. A Ind. B

Ind. D

Ind. C

Ind. E

Los individuos D y E son Hermanos Completos

Ind. A Ind. B

Ind. D Ind. E

Simbología

• Se coloca la primera letra del caráctermutante en minúscula si es recesivo y enmayúscula si es dominante Ejm:

– Pigmentación de la piel:

• Pigmentado (silvestre): A

• Albino (mutante y recesivo): a

– Capacidad de enrrollar la lengua:

• Enrrolla (mutante, dominante): E

• No enrrolla (silvestre): e

– Implantación del Pelo en la frente:

• Pico de viuda (mutantedominante):___

• Liso:_____

– Enanismo:

• Acondroplastía (mutanterecesiva):___

• Normal:______

• Si no se conoce cual es tipo mutante seasume que es el menos frecuente y elsilvestre el más abundante

• Se coloca la primera letra del tipo mutante enminúscula si es recesivo y para el tipo silvestrela misma letra minúscula con una cruz. Ejm:

– Lóbulo de la oreja:

• Despegado (silvestre): p+

• Pegado (mutante y recesivo): p

– Enfermedad de Marfan

• Normal (silvestre recesivo):M+

• Marfan (mutante dominante): M

• Si el carácter muestra codominancia se utilizala primera letra del carácter general o la delnombre del investigador que reportó estecarácter

– Grupo sanguineo MN

• Grupo M : LM LM

• Grupo MN: LM LN

• Grupo N : LN LN

– La letra L viene del CientíficoCarl Landesteiner




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LEYES MENDELIANAS DE LA HERENCIA

• Forma de la semilla: Lisa (R) yRugosa (r)

• Color de los cotiledones: Amarillos(V) y Verdes (v)

• Color de las flores: Violetas (B) yBlancas (b)

• Forma de la vaina: Entera (C) y ConConstricciones (c)

• Color de la vaina: Verde (A) y Amarilla (a)

• Posición de las flores: Axilares (T) yTerminales (t)

• Tamaño del tallo: Altos(B) y Bajos(b)

Características del guisante que fueron trabajadas por mendel:

1er. PRINCIPIO: FACTORES PARES

Los factores hereditarios se encuentran en pares. Pueden encontrarse dosfactores dominantes (homocigoto dominante – AA), dos recesivos (homocigotorecesivo – aa) o un dominante y un recesivo (heterocigoto – Aa)

A A

HOMOCIGOTODOMINANTE

a a A a

HOMOCIGOTORECESIVO

HETEROCIGOTO




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2do. PRINCIPIO: DE LA SEGREGACION

Un factor era susceptible de separse en el híbrido para entrar engametos diferentes y distribuirse en la descendencia de los híbridos.

A a

El factor hereditario quedetermina manchas negrasen las orejas o sinmanchas se separa(segrega) hacia gametosdiferentes

AaGENOTIPO

MEIOSIS

AGAMETOS

a

3er. PRINCIPIO: DE LA DOMINANCIA

Si se cruzan 2 individuospuros que difieren en elcarácter; la descendenciao generación filial uno (F1)sólo exhibirá una de lascaracterísticas de uno delos progenitores,

manteniéndose oculto elotro carácter. Sin embargo,cuando se cruzan losmiembros de la F1 entre si,vuelve a reaparecer elcarácter oculto en unaproporción de 3 deldominante sobre 1 delrecesivo.

AAGENOTIPO aa

FENOTIPOPARENTAL

P:

Aa

C/ MANCHAS

S/ MANCHAS

1 S/ MANCHAS (aa)

C/ MANCHAS

GENOTIPO

FENOTIPOF1

AAGENOTIPO

aa

FENOTIPOF2

3 C/ MANCHAS (A _ )

PROPORCIONFENOTIPICA

F1 X F1

Aa Aa

:




9

EXPLICACION CROMOSOMICA DEL PRINCIPIO DE DOMINANCIA

GENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL

P:

C/ MANCHAS,COLA LARGA

S/ MANCHAS

S/ MANCHAS

C/ MANCHAS

GENOTIPO

FENOTIPOF1

¼ AAGENOTIPO

F2

C/ MANCHASFENOTIPO

F1 X F1

½ Aa ¼ aa:C/ MANCHAS

:

a a

A a

AA

AA A a a a

¾ A_ ¼ aa

aaAA

Aa

Obtención de la proporción 3:1 en Guisantes

Fuente: http://www.biologia.edu.ar/genetica/genet1.htm

a

a

A

A

a

a

A

a

A

A

a

A

AA

AA aa

Aa

aaAa

Aa




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4to. PRINCIPIO: DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

Los factores hereditariosque se encuentran encromosomas diferentes sedistribuyenindependientementedurante las divisionesmeióticas. SI se cruzandos híbridos para doscaracterísticas diferentes,

la F2 aparecerá en unaproporción 9 : 3 : 3 : 1

BBGENOTIPO bb

FENOTIPOPARENTAL

P:

Bb

1 COLA CORTA (bb)

COLA LARGA

GENOTIPO

FENOTIPOF1

BBGENOTIPO

bb

F2

3 COLA LARGA(B _ )

FENOTIPO

F1 X F1

Bb Bb

:

COLA CORTA

COLA LARGA

Tomemos un segundo carácter para luego estudiar como se segregan doscaracterísticas en conjunto para un dihíbrido

4to. PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE(cont.)

AABBGENOTIPO

aabb

FENOTIPOPARENTAL

P:

AaBb


S/ MANCHAS,COLA CORTA

1 S/ MANCHAS,COLA CORTA


GENOTIPO

FENOTIPOF1

9 A_B_GENOTIPO

1 aabb

FENOTIPOF2

9 C/ MANCHAS,COLA LARGA

F1 X F1

3 A_bb 3 aaB_:

3 S/ MANCHAS,COLA LARGA

3 C/ MANCHAS,COLA CORTA

: :PROPORCIONFENOTIPICA




11

Cuadro de Punett para 2 caracteres del cruce de F1 x F1 (RrAa x RrAa)

RA

¼

Ra

¼

rA

¼

ra¼

RA¼

Ra¼

rA¼

ra¼

RRAA 1/16 RRAa 1/16 RrAA 1/16 RrAa 1/16

RRAa 1/16 RRaa 1/16 RrAa 1/16 Rraa 1/16

RrAA 1/16 RrAa 1/16 rrAA 1/16 rrAa 1/16

RrAa 1/16 Rraa 1/16 rrAa 1/16 rraa 1/16

F2

Meiosis de un heterocigoto AaBb y gametos resultantes

CélulaAaBb

A a

B b

A a

B b

A

a

B

b

A

a

B

b

A

a

B

bCélula despuésde la replicación

METAFASE I

A

a

B

b

a

A

B

b

METAFASE II

ANAFASE I

A

A

a

a

B

b

B

bA

ANAFASE II

b

B

B

A b

a

a

A

GAMETOS




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EXPLICACION DEL PRINCIPIO DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTE

AaBb

PROPORCIONES GENOTIPICAS


C/ MANCHAS, COLA LARGA


F1 X F1

S/ MANCHAS,

COLA LARGA

C/ MANCHAS,COLA CORTA

C/ MANCHAS, COLA LARGA

AaBb

Aa x Aa

¼ AA, ½ Aa, ¼ aa

XBb x Bb

¼ BB, ½ Bb, ¼ bb

¼ AA

½ Aa

¼ aa¼ BB½ Bb¼ bb

¼ BB½ Bb¼ bb

¼ BB½ Bb¼ bb

= 1/16 AABB= 2/16 AABb= 1/16 AAbb

= 2/16 AaBB= 4/16 AaBb= 2/16 Aabb

= 1/16 aaBB= 2/16 aaBb= 1/16 aabb

PROPORCIONES FENOTIPICAS

3/4 A_

1/4 aa

3/4 B_

1/4 bb

= 9/16 A_B_

= 3/16 A_bb

= 3/16 aaB_

= 1/16 aabb

3/4 B_

1/4 bb

DISTRIBUCION INDEPENDIENTE Y DISTRIBUCION CROMOSOMICA

AABBGENOTIPO aabb

FENOTIPOPARENTAL

P:

AaBb




GENOTIPO

FENOTIPO F1

FENOTIPO F2

F1 X F1

A

B

A

b

a

B

a

b

GAMETOS C/ MANCHAS,COLA LARGA

a

b

a

B

A

b

A

B

9 A_B_

C/ manchas cola larga

3 A_bb

3 aaB_

1 aabb

C/ manchas cola corta

S/ manchas cola larga

S/ manchas cola corta

Espermatozoos

AB

AB

Ó v u l o s

AaBB

C/ manchascola larga

Ab

aB

ab

Ab aB ab

AABBC/ manchascola larga

AABbC/ manchascola larga

AaBBC/ manchascola larga

AABb


C/ manchascola corta

AAbb

AaBb


AaBbC/ manchascola larga



S/ manchascola corta

aabbS/ manchascola larga

aaBb

S/ manchascola larga

aaBb


Aabb


Aabb

S/ manchascola larga

aaBB

B

A a

b




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PRUEBA DE JI-CUADRADO PARA UN CARÁCTER MONOGENICO

Para el caso de un carácter gobernado por un gen se plantea la prueba de hipótesis consistente enlos siguientes pasos:

1. H0 : El carácter “X” está gobernado por un gen

Ha : El carácter “X” tiene otro tipo de herencia

2. Nivel de significación α

3. Prueba Estadística (PE) = [ Σ{[ oi – ei – 0.5]2}/(ei) ] ≈ X21gl

(PE) = [ Σ{[oi – ei]2}/(ei) ] ≈ X2k – 1 gl , donde K = No. Clases

fenotípicas

(PE) = [ΣΣ{[oi j – ei j ]2}/(ei j) ] ≈ X2(k –1)(l – 1) gl , donde K = No. Clasesfenotípicas y l = No. de cruzamientos

4. Criterios de decisión: si X2cal≤ X2

tab , se acepta la H0

si X2cal > X2

tab , se rechaza la H0

5. Conclusión

Zona deaceptación Hp

α

EJEMPLO DE PRUEBA DE JI-CUADRADO

Se estudia el carácter color en hojas de una especie. Se sabe que al cruzar 3 parejas de progenitores (Verdes x Amarillas) la F1 seautofecunda y en F2 aparecen los resultados del cuadro sigui ente. Determine: a) La herencia del carácter y l os genotipos en los cruces, b) S ise toman al azar 6 semillas de F2, ¿Cuál es la probabilidad de que 2 sean amarillos?. Usar un α=0.05

1. H0 : El carácter color está gobernado por un gen Ha : El carácter tieneotro tipo de herencia

2. 2. α = 0.05

3. Prueba Estadística (PE) = [ΣΣ{[oij – eij ]2}/(eij) ] ≈ X2 (k –1)(l – 1) gl , donde K = No. Clasesfenotípicas y l = No. de cruzamientos

QCal = [(58 – 60)2 /60] + [(93 – 90)2 /90] + …+ [(30 –27.5)2 /27.5] = 0.96969; con (2 – 1)(3 – 1) = 2gl

4. Criterios de decisión: como X2cal (0.96969) < X2

tab (5.1), se acepta la H0

5. Conclusión: Tenemos evidencia estadística para afirmar que el carácter color está gobernado por un gen que se segrega según lasleyes de mendel

6. Los genotipos de los progenitores P1 , P2 , …, P6 son líneas puras AA (verdes) x aa (amarillos); la F1 salió toda heterocigota Aa defenotipo verde y en la F2 Verde segregó en la proporción ¾ y amarillo en ¼ . Por tanto Verde es dominante sobre amarillo

b) Se usa la función de la distribución binomial, donde la probabilidad de éxito es ¼ (la probabilidad de amarillos en F2 es 0.25) paraeste problema. La función es f (x) = Cn

x px qn –x , reemplazando tendremos: C62 (0.25)2 (0.75)4 = 0.2966

27.5

30

20

Amarillos (e)

231

80

93

58

Verdes (o)

82.5

90

60

Verdes (e)

12027P3 X P4

8022P1 X P2

11030P5 X P6

31079TOTAL

Amarillos (o)TOTAL

F2F1Prog.

α = 0.05

X2CAL = 0.96969




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INTERACCIONES GENICAS Y MODIFICACIONES DELAS PROPORCIONES MENDELIANAS

INTERACCIONES INTRAGENICAS (INTER ALELICAS)

Aquellas que se presentan cuando dos o más alelos de un geninteraccionan: Dominanado en su expresión uno al otro,sumando sus efectos(aditividad), mostrando más de 2versiones, cuando la expresión de un alelo determina la muertedel individuo portador, cuando interaccionan con el ambiente,cuando el estado de heterocigosis se muestra más exhuberantesobre los homocigotas.

Estas interacciones se clasifican:

1. Dominancia Completa

2. Codominancia

3. Alelos múltiples

4. Letalidad

5. Penetrancia y Expresividad

6. Sobre dominancia




15

DOMINANCIA COMPLETA

Si un gen tiene 2 o más alelos y presentanfenotipos diferentes cuando están enhomocigosis. Sin embargo, cuando se reúnendos versiones diferentes el heterocigotamostrará el fenotipo de uno de los alelos, noexpresándose el otro. Por tanto llamamosdominante al alelo que se expresa y recesivo

al que permanece oculto.

EJEMPLO DE LA ACCION DOMINANTE DE UN GEN

A1 A1GENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL

P:

F. BLANCAS

1 FLORES BLANCAS(A2 A2 )

F. ROJAS

GENOTIPO

FENOTIPOF1

GENOTIPO

FENOTIPOF2

3 FLORES ROJAS(A1 _ )

FENOTIPO

F1 X F1

:

A2 A2

A1 A1 2 A1 A2 A2 A2

F. ROJAS

A1 A2




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MODELO BIOQUIMICO DE LA DOMINANCIA

A1A1

GENOTIPOS

A1A2

A2A2

ADN ARN POLIPEPTIDO

ALELO A1

ALELO A1

ALELO A1

ALELO A2

ALELO A2

ALELO A2

ENZIMA 1

ENZIMA 2

FENOTIPOPRECURSOR “X”

PIGMENTO ROJO

PIGMENTO ROJO

SIN PIGMENTOENZIMA

DEFECTUOSA

ENZIMADEFECTUOSA

SIN PIGMENTO

CODOMINANCIA

Si un gen tiene 2 o más alelos y presentanfenotipos diferentes cuando están enhomocigosis. Sin embargo, cuando se reúnendos versiones diferentes el heterocigotamostrará un fenotipo intermedio a los doshomocigotas debido a que los dos alelos seexpresan o codominan.




17

EJEMPLO DE LA ACCION CODOMINANTE DE UN GEN: Textuta de peloEJEMPLO DE LA ACCION CODOMINANTE DE UN GEN: Textuta de pelo

A1 A1GENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL

P:

LACIO

1 LACIO(A2 A2 )

RIZADO

GENOTIPO

FENOTIPOF1

GENOTIPO

FENOTIPOF2

1 RIZADO(A1 A1 )

FENOTIPO

F1 X F1

:

A2 A2

A1 A1 2 A1 A2 A2 A2

ONDULADO

A1 A2

:2 ONDULADOS

(A1 A2 )

RIZADO

ONDULADO

LACIO

LA PROPORCIONDEL CRUCE DE

DOSHETEROCIGOTAS

ES 1:2:1




18

homocigotodominante

homocigotorecesivo

heterocigoto

Caso: DominanciaCompleta

EE ee

homocigoto homocigoto

heterocigoto

A2A2

Caso:

Codominancia

hojaentera

hojalobulada

hojaentera

flor roja

floranaranjada

floramarilla

Genotipo:

Fenotipo:

eE

Genotipo:

Fenotipo:

A1A1

A2A1

Genotipo:

Fenotipo:

Genotipo:

Fenotipo:

a) b)

Copyright: IPGRI and Cornell University, 2003

EJEMPLO DE LA ACCION CODOMINANTE DE UN GENEJEMPLO DE LA ACCION CODOMINANTE DE UN GEN

A1 A1GENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL

P:

F. AMARILLO

1 FLORES AMARILLAS(A2 A2 )

F. ROJAS

GENOTIPO

FENOTIPOF1

GENOTIPO

FENOTIPOF2

1 FLORES ROJAS(A1 A1 )

FENOTIPO

F1 X F1

:

A2 A2

A1 A1 2 A1 A2 A2 A2

F.ANARANJADO

A1 A2

:2 FLORES ANARANJADAS(A1 A2 )




19

MODELO BIOQUIMICO DE LA CODOMINANCIA

A1A1

GENOTIPOS

A1A2

A2A2

ADN ARN POLIPEPTIDO

ALELO A1

ALELO A1

ALELO A1

ALELO A2

ALELO A2

ALELO A2

ENZIMA 1

ENZIMA 2

FENOTIPOPRECURSOR “X”

PIGMENTO ROJO

PIGMENTOROJO

PIGMENTOAMARILLO

PIGMENTOANARANJADO

ENZIMA 2

PIGMENTOAMARILLO

ENZIMA 1

ALELOS MULTIPLESALELOS MULTIPLES

Definición: Se refiere a cuando un gen tiene 2 o más alelos o versiones yse ubican en el mismo locus.

Origen: Si en un locus ocurre mutaciones y cada una de ellas codificapara un producto proteico o un carácter diferente, entonces se habráformado una serie alélica múltiple

Representación: Sea el gen “A” con alelos: A1, A2, A3, ... , An

Con “n”alelos se forman:1. Si hay dominancia (A1> A2> A3> ... > An) “n” fenotipos: A1 _, A2 _, A3

_, ... , An An y

n(n+1)/2 genotipos diferentes: A1 A1, A1 A2, A1 A3, ... A1 An ,..., A2 A2, A2 A3, A2 A4, ... A2 An , ..., An An

2. Si hay codominancia (A1= A2= A3= ... = An) : n(n+1)/2 genotipos yfenotipos diferentes: A1 A1, A1 A2, A1 A3, ... A1 An ,..., A2 A2, A2 A3, A2

A4, ... A2 An , ..., An An

Definición: Se refiere a cuando un gen tiene 2 o más alelos o versiones yse ubican en el mismo locus.

Origen: Si en un locus ocurre mutaciones y cada una de ellas codificapara un producto proteico o un carácter diferente, entonces se habráformado una serie alélica múltiple

Representación: Sea el gen “A” con alelos: A1, A2, A3, ... , An

Con “n”alelos se forman:1. Si hay dominancia (A1> A2> A3> ... > An) “n” fenotipos: A1 _, A2 _, A3

_, ... , An An y

n(n+1)/2 genotipos diferentes: A1 A1, A1 A2, A1 A3, ... A1 An ,..., A2 A2, A2 A3, A2 A4, ... A2 An , ..., An An

2. Si hay codominancia (A1= A2= A3= ... = An) : n(n+1)/2 genotipos yfenotipos diferentes: A1 A1, A1 A2, A1 A3, ... A1 An ,..., A2 A2, A2 A3, A2

A4, ... A2 An , ..., An An




20

EJEMPLO DE DISTRIBUCION DEL COLOR EN SEMILLAS DE

Phaseolus vulgaris L.

EJEMPLO DE DISTRIBUCION DEL COLOR EN SEMILLAS DE

Phaseolus vulgaris L.La serie alélica está compuesta de 7 alelos con dominancia:

Rma = marmoratus (distribución que determina una apariencia marmorea)

Rcir = circundatus(distribución alrededor del hilo)

Rres = respersus(rojo vinoso en punteado fino)

Rst = striatus(distribuye el color en bandas)

Rrho = rhomboideus(distribuye color en manchas romboidales)

R = uniformatus(distribuye color uniforme)

R = Sin color

Rma > Rcir > Rres > Rst > Rrho > R > r

La serie alélica está compuesta de 7 alelos con dominancia:

Rma = marmoratus (distribución que determina una apariencia marmorea)

Rcir = circundatus(distribución alrededor del hilo)

Rres = respersus(rojo vinoso en punteado fino)

Rst = striatus(distribuye el color en bandas)

Rrho = rhomboideus(distribuye color en manchas romboidales)

R = uniformatus(distribuye color uniforme)

R = Sin color

Rma > Rcir > Rres > Rst > Rrho > R > r

Rma > r R >Rcir > Rres > Rst > Rrho >

SISTEMA SANGUINEO ABO

LNLM y LNLMGametos

LN LNLM LNLM LMGenotipos

Grupo NGrupo MNGrupo MProteína N




21

EJEMPLO DEL GRUPO SANGUINEO ABOEJEMPLO DEL GRUPO SANGUINEO ABO

La serie alélica está compuesta de 3 alelos con codominancia y dominanciacompleta: I A = IB > i

La serie alélica está compuesta de 3 alelos con codominancia y dominanciacompleta: I A = IB > i

Anti A y Anti BNo tienei iGrupo O(dador universal)

No tiene A y BI A IBGrupo AB

(receptor universal)

Anti aBIB IB , IB iGrupo B

Anti B AI A I A , I A iGrupo A

PLASMA(Anticuerpo)

ERITROCITO

(Antígeno)

GENOTIPOSFENOTIPOS

LETALIDADLETALIDAD

Definición: Se considera que un alelo es letal cuando condiciona lamuerte del individuo portador o su incapacidad parareproducirse o dejar descendencia

Origen: Si en un locus ocurre una mutación que afecta lafuncionalidad del producto proteico que codifica o no seexpresa y su carencia juega un papel importante en el programa

de desarrollo y la viabilidad del individuo, entonces ese alelo enestado mutante causa letalidad.

Pleiotropismo: Cuando la expresión de un gen afecta la expresiónde otros genes (ejm. La carencia de maxilar inferior puedeafectar caracteres como capacidad respiratoria, auditiva, visión,etc.)

Definición: Se considera que un alelo es letal cuando condiciona lamuerte del individuo portador o su incapacidad parareproducirse o dejar descendencia

Origen: Si en un locus ocurre una mutación que afecta lafuncionalidad del producto proteico que codifica o no seexpresa y su carencia juega un papel importante en el programa

de desarrollo y la viabilidad del individuo, entonces ese alelo enestado mutante causa letalidad.

Pleiotropismo: Cuando la expresión de un gen afecta la expresiónde otros genes (ejm. La carencia de maxilar inferior puedeafectar caracteres como capacidad respiratoria, auditiva, visión,etc.)




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PROPORCIONES FENOTIPICAS EN LETALIDADPROPORCIONES FENOTIPICAS EN LETALIDAD

1. Si hay dominancia: sean los alelos A1> A2, donde A2 condicionaletalidad, entonces las proporciones mendelianas variarán

P: A1 A2 (normal) x A1 A2 (normal)

F1: 3 A1 _ (normal) : 0 A2 A2 (muertos)

2. Si hay codominancia: sean los alelos A1= A2, donde A2 condicionaletalidad, entonces las proporciones mendelianas variarán

P: A1 A2 (extremidades cortas) x A1 A2 (extremidades cortas)

F1: 1 A1 A1 : 2 A1 A2 : 0 A2 A2

(extremidades normal) (extremidades cortas) (muertos)

1. Si hay dominancia: sean los alelos A1> A2, donde A2 condicionaletalidad, entonces las proporciones mendelianas variarán

P: A1 A2 (normal) x A1 A2 (normal)

F1: 3 A1 _ (normal) : 0 A2 A2 (muertos)

2. Si hay codominancia: sean los alelos A1= A2, donde A2 condicionaletalidad, entonces las proporciones mendelianas variarán

P: A1 A2 (extremidades cortas) x A1 A2 (extremidades cortas)

F1: 1 A1 A1 : 2 A1 A2 : 0 A2 A2

(extremidades normal) (extremidades cortas) (muertos)

EJEMPLO DE EFECTO PLEITROPICOEJEMPLO DE EFECTO PLEITROPICO

ANORMALIA DELCARTILAGO

VERTEBRAS CARTILAGOBASICRANEAL

ESTERNON

HIDROCEFALO

ANORMALIA DELAS VIBRISAS

PARPADOS ABIERTOS

POCODESARROLLODE HUESOSPLANOS DEL

CRANEO

HEMORRAGIASINTERCEREBRALES

MUERTE




23

EJEMPLO DE LA COLORACION DEL PELAJE EN RATONESEJEMPLO DE LA COLORACION DEL PELAJE EN RATONES

P: A A (agutí) x A A (agutí)

F1: AA (agutí)(todos sobreviven)

Los alelos son: A = agutí , AY = amarillo (dominante)

P: A A (agutí) x A AY

(amarillo)F1 : AA (agutí) : A AY (amarillo)

Por tanto: ½ agutí y ½ amarillos, sobreviven

P: A AY (amarillo) x A AY (amarillo)

F1 : AA (agutí) : 2 A AY (amarillo) : AY AY (letal)

Por tanto: 2/3 amarillos, 1/3 agutí sobreviven

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD

PENETRANCIA (P)

Definición: Se refiere a la habilidad que tiene un gen para expresarse

Ejm. El carácter temblor en gatos es determinado por un alelo recesivo(t). Sin embargo, de 200 gatos homocigotas t t, 150 fueron normales,30 temblor moderado y 20 temblor severo

P = (50/200) * 100 = 25%, la penetrancia del gen es de 25%

EXPRESIVIDAD (E)

Definición: Se refiere a los diferentes niveles de expresión que tiene ungen

Ejm. El carácter temblor en gatos es determinado por un alelo recesivo(t). Sin embargo, de 200 gatos homocigotas t t, 150 fueron normales,30 temblor moderado y 20 temblor severo

E = (150/200) * 100 = 75% normales; (30/200) * 100 = 15% temblor moderado; (20/200) * 100 = 10% temblor severo




24

Expresividad variable mostrando 10grados de aparición de manchas

tipo picazo en perros de la razaBeagle, cada uno de ellos lleva elalelo SP que determina manchas

Alelos sensibles atemperatura del gen C.Temperaturas bajas sesintetiza melanina,apareciendo un coloroscuro. Atemperaturas másaltas se inhibe lasíntesis de melanina

a) Ratón Himalaya

b) Gato siamés

a)

b)

SOBREDOMINANCIA (1:2:1)

Definición: Se refiere a cuando en el heterocigota se observa unaexhuberancia fenotípica con respecto a los homocigotas

Origen: Si da consecuencia de la expresión del vigor híbrido cuando losloci se encuentran en heterocigosis

A1 A2GENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL

P: ALTURA 1.6 m

1 ALTURA 0.8 m

GENOTIPO

F1

FENOTIPO1 ALTURA 1.2m

A1 A2

A1 A1 2 A1 A2 A2 A2

2 ALTURA 1.6m

ALTURA 1.6 m




25

INTERACCIONES INTERGENICAS (INTER LOCI)

Aquellas que se presentan cuando dos o más genes de locidiferentes interaccionan determinando un carácter y variando laproporción 9:3:3:1 en el caso de dos loci

Estas interacciones se clasifican:

1. Epistasis

2. Genes complementarios

3. Genes duplicados con efectos acumulados

INTERACCIONES EPISTATICAS

Definición: Un gen es epistático cuando enmascara la acción de otrogen de un locus diferente, evitando que se manifieste

Gen hipostático es el enmascarado

Clasificación:

1. Epistasis Recesiva simple (9:3:4)

2. Epistasis Dominante simple (12: 3: 1)

3. Epistasis Recesiva doble (9: 7)

4. Epistasis Dominante doble (15: 1)

5. Epistasis Dominante y Recesiva (13: 3)




26

EPISTASIS RECESIVA SIMPLE (9:3:4)

AaBbGENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL

P:

3 A_ bb FLORES AMARILLAS

F. ROJAS

GENOTIPOF1

9 A_ B_ FLORES ROJAS

F. ROJAS

AaBb

3 aa B_

1 aa bbFLORES BLANCAS

FENOTIPO

4

A = Permite color

a = Inhibe color (epistático)

B = Rojas (hipostático)

b = Amarillas (hipostático)Gen “B”

Gen “A”

MODELO BIOQUIMICO DE LA EPISTASIS RECESIVA SIMPLE

POSIBLESGENOTIPOS

= 9 A_ B_

ADN

ARN

ALELO A ALELO B

ALELO b

ALELO a

ENZIMA 1

ENZIMA β1

FENOTIPOS

PRECURSOR“X”

PIGMENTOROJO

PIGMENTOAMARILLO

ENZIMADEFECTUOSA SIN

PIGMENTO

ENZIMA β2

ARN

ADN

PRECURSOR “X”, NOHAY PRECURSOR “Y”SOBRE EL QUE ACTUELOS PRODUCTOS DE B

y b

PRECURSOR“X”

ADN

ARN

= 3 A_ bb

= 4 aa B_ ,aa bb

ADN

ARN

PRECURSOR

“Y”




27

Herencia del color de pelaje en perros Labradores (Epistasis recesiva simple)

a) b)

c)

a) Posiblemente B_E_

b) Posible bb E_

c) Posible B_ ee

B y b determinan color negro y marrónrespectivamente; E, determinadetermina depósito de pigmento y e,

Impide depósito

EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE (12: 3:1)

AaBbGENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL

P:

3 aa B_ FLORES ROJAS

F. BLANCAS

GENOTIPOF1

1 aa bb FLORES AMARILLAS

F. BLANCAS

AaBb

9 A_ B_

3 A_ bbFLORES BLANCAS

FENOTIPO

12

a = Permite color

A = Inhibe color (epistático) B = Rojas (hipostático)


Gen “A”




28

MODELO BIOQUIMICO DE LA EPISTASIS DOMINANTE SIMPLE

POSIBLESGENOTIPOS

= 3 aa B_

ADN

ARN

ALELO a ALELO B

ALELO b

ALELO A

ENZIMA 2

ENZIMA β1

FENOTIPOS

PRECURSOR“X”

PIGMENTOROJO

PIGMENTOAMARILLO

ENZIMADEFECTUOSA SIN

PIGMENTO

ENZIMA β2

ARN

ADN

PRECURSOR “X”, NOHAY PRECURSOR “Y”SOBRE EL QUE ACTUELOS PRODUCTOS DE B

y b

PRECURSOR“X”

ADN

ARN

= 1 aa bb

= 12 A_ B_ ,A_ bb

ADN

ARN

PRECURSOR“Y”

EPISTASIS DOMINANTE DOBLE (15:1)

AaBbGENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL

P:F. BLANCAS

GENOTIPOF1

1 aa bb FLORES AMARILLAS

F. BLANCAS

AaBb

9 A_ B_

3 A_ bb

3 aa B_

FLORES BLANCAS

FENOTIPO

15

a = Permite color (hipostático)

A = Inhibe color (epistático) B = Sin pigmento (epistático)


Gen “A”




29

EPISTASIS RECESIVA DOBLE (9:7)

AaBbGENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL

P:F. ROJAS

GENOTIPOF1

F. ROJAS

AaBb

3 A_ bb

3 aa B_

1 aa bb

FLORES BLANCAS

FENOTIPO

7

A = Permite color (hipostático)

a = Inhibe color (epistático) b = Sin pigmento (epistático)

B = Rojas (hipostático)

Gen “B”Gen “A”

9 A_ B_ FLORES ROJAS

EPISTASIS RECESIVA Y DOMINANTE (13:3)

A = Permite color (hipostático)

a = Inhibe color (epistático)

B = Sin pigmento (epistático)


Gen “A”

AaBbGENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL

P:F. BLANCAS

GENOTIPOF1

F. BLANCAS

AaBb

3 aa B_

1 aa bb

FENOTIPO

13

9 A_ B_ FLORES BLANCAS

3 A_ bb FLORES AMARILLAS




30

GENES COMPLEMENTARIOSCARÁCTER COLORACION DEPIEL EN HUMANOS (2 GENES

QUE COMPLEMENTAN) Gen “B” : B y bGen “A” : A y a

aa bbBlanca

Aa bb, aa BbMulata claro (trigueño)

Aa Bb, AA bb, aa BBMulata

AA Bb, Aa BBCobriza

AA BBNegra

GENOTIPOSCOLOR DE PIEL

Aa BbGENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL P:

P. MULATA

F1

P. TRIGUEÑOaa Bb

½ Aa

½ aa¼ BB½ Bb¼ bb

¼ BB½ Bb¼ bb

= 1/8 AaBB = COBRIZO= 1/4 AaBb = MULATO= 1/8 Aabb = TRIGUEÑO= 1/8 aaBB = MULATO= 1/4 aaBb = TRIGUEÑO= 1/8 aabb = BLANCO

= 1/8 COBRIZO, 3/8 MULATO, 3/8 TRIGUEÑO, 1/8 BLANCO

EJEMPLO:

A MAYORCANTIDAD DEALELOSDOMINANTES, LAINTENSIDAD DELCOLOR AUMENTA

EJEMPLO, CARÁCTER COLOR DE LA IRIS DEL OJO




GENES COMPLEMENTARIOS

CARÁCTER FORMA DE CRESTAEN GALLOS (2 GENES QUE

COMPLEMENTAN) Gen “P” : P y pGen “R” : R y r

rr ppSimple

rr P_Guisante

R_ ppRoseta

R_ P_ Nuez

GENOTIPOSTIPO DECRESTA

Rr PpGENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL P:

C. NUEZ

F1

C. NUEZ

Rr Pp

3/4 R_

1/4 rr 3/4 P_1/4 pp

3/4 P_1/4 pp

= 9/16 R_ P_ = NUEZ= 3/16 R_ pp = ROSETA

= 3/16 rr P_ = GUISANTE= 1/16 rr pp = SIMPLE

EJEMPLO:

NuezRoseta Guisante Simple

GENES DUPLICADOS CON EFECTOS ACUMULADOS (9:6:1)

AaBbGENOTIPO

FENOTIPOPARENTAL

P:

1 aa bb SEMILLAS BLANCAS

C. NEGRO

GENOTIPOF1

9 A_ B_ SEMILLAS NEGRAS

C. NEGRO

AaBb

3 A_ bb

3 aa B_SEMILLAS CAFE

FENOTIPO

6

A = Permite color café

a = Sin color

B = Permite color café

b = Sin color Gen “B”Gen “A”

Cuando están juntos los alelos A y B el color de semillas es NEGRO


Documents

Herencia Mendeliana.pdf