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Cariotipo, Cariograma, Idiograma

Dr. Raúl Cesar Alegría GuerreroProfesor Asociado FMH-UNMSM

Cátedra Embriología Humana y Genética27 de Agosto 2011

Nomenclatura del Cariotipo con Bandas

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Definición de Términos• Cariotipo

- Clásico

- Espectral

- Digital

• Cariograma

• Idiograma

Otros:

• Cariotipaje?

Digital karyotyping is a technique used to quantify the DNA copy number on a genomic scale. Short sequences of DNA from specific loci all over the genome are isolated and enumerated.[54] This method is also known as virtual karyotyping.


Cariotipaje?Cariotipeo?Karyotyping


Cariograma Humano

oCariotipo Humano


IDIOGRAMA ?O

IDEOGRAMA?


Coloración por

Bandas ?


Separación de cromosomas humanos con fines de entrenamiento


Grupo A (1-3) está constituido por los pares de cromosomas metacéntricos más largos, par 1 y 3; y los submetacéntricos más largos, el par 2.

Grupo B (4-5) está constituido por cromosomas submetacéntricos grandes.

Grupo C (6-12, X) está constituido por los cromosomas submetacéntricos de tamaño mediano. El cromosoma X es el cromosoma más largo de este grupo.

Grupo D (13-15) está constituido por los cromosomas acrocéntricos de tamaño mediano.

Grupo E (16-18) constituido por un metacéntrico relativamente corto, el 16, y por cromosomas submetacéntricos, el 17 y 18.

Grupo F (19-20) constituido por cromosomas metacéntricos cortos.

Grupo G (21-22) constituido por cromosomas acrocéntricos cortos con satélites. El cromosoma Y no tiene satélites.

Normas para el Cariotipaje


Recorte y ordenamiento de los cromosomas según las normas del ISCN


Nomenclatura del Cariotipo con Técnica de bandeo

Las bandas se enumerantanto en el brazo p comoen el brazo q desde elcentrómero hacia losextremos.

Como se observa en estecromosomasubmetacéntricohipotético, el brazo pposee una sola región y 5bandas.

El brazo q tiene 3regiones; la región 1 tiene3 bandas; la región 2 tiene4 bandas; y la región 3tiene 3 bandas.


¿Cómo se lee el lugar del gen hallado? De izquierda a derecha

Siete q tres uno punto dos.

¿Cómo se interpreta?De derecha a izquierda

El gen fue encontrado en la sub-banda dos de la banda uno, la quese encuentra en la región tres delbrazo largo del cromosoma siete.

Supongamos que un investigador alsecuenciar genes, encontró uno enel brazo largo del cromosoma siete.

El informa que el gen hallado seencuentra ubicado en 7q31.1

Observación: 7q31.2 es el locus del gende la Fibrosis Quística.

Interpretación de la nomenclatura de bandas cromosómicas

7q31.2

cromosoma

brazo

región

banda

sub-banda


Idiograma del cromosoma 1

a

cb

Escriba la ubicación del gen a

Escriba la ubicación del gen b

Escriba la ubicación del gen c

1q21

1q32.3

1q42.13


LAS BANDAS

QUE SIRVEN COMO

PUNTOS DE

ORIGEN


• Gracias


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