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biologia general
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16/12/2014
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GENETICA:Mecanismos Moleculares
Blga. Carmen Tamariz AngelesFacultad de Ciencias - UNASAM
ACIDOS NUCLEICOSAcido desoxiribonucleico (ADN) y Acido ribonucleico (ARN)
El ADNdoble cadena antiparalelas de desoxinucleótidos, unidos por enlaces de hidrógeno entre la adenina (A) – timina (T) y citosina(C) – guanina(G).
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FUNCIONES DEL ADNAlmacenamiento de información
genética
Autoduplicacióny herencia
Expresión delmensaje genético
CELULA MADRE
REPLICACIÓN ADN
CELULAS HIJAS
GEN A GEN B GEN C
ACTITUD MORFOLOGÍA ACTIVIDADES
registro preciso de instrucciones que definen todas las
características hereditarias de un
organismo.
contiene la información para su duplicación
la información genética
almacenada en el ADN sirve para la
síntesis de proteínas
específicas.
El ARNEn condiciones típicas una sola cadena de ribonucleótidos, se pliega,
relacionadas con el proceso de expresión genética (síntesis de proteínas)
ARN ribosomalARNscatalílicos
ARN de transferencia Transporta aminoácidos
ARN de interferencia (pequeño nuclear), deprocesos de regulación
génica
ARN mensajeroInformación
genética transcrita del
ADN
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BASES DE LOS MECANISMOS GENÉTICOS
• El ADN se replica, se repara y recombina
• El ADN muta: cambia
• El ADN se expresa: primero el ADN se transcribe a ARN, éste se traduce a proteína
REPLICACIÓN
+ATTCGAG
ATTC
TAAGCTC
CTC
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EXPRESIÓN GENÉTICAEl uso de la información genética para producir proteínas
2ª base
U C A G
1ª base
U
UUU Fenilalanina
UUC Fenilalanina
UUA LeucinaUUG Leucina
UCU SerinaUCC SerinaUCA SerinaUCG Serina
UAU TirosinaUAC Tirosina
UAA Ocre Parada
UAG 3Ámbar Parada
UGU CisteínaUGC CisteínaUGA 2Ópalo
ParadaUGG Triptófano
C
CUU LeucinaCUC LeucinaCUA LeucinaCUG 4Leucina
CCU ProlinaCCC ProlinaCCA ProlinaCCG Prolina
CAU HistidinaCAC Histidina
CAA GlutaminaCAG Glutamina
CGU ArgininaCGC ArgininaCGA ArgininaCGG Arginina
A
AUU Isoleucina
AUC Isoleucina
AUA Isoleucina
AUG 1Metionina
ACU TreoninaACC TreoninaACA TreoninaACG Treonina
AAU AsparaginaAAC Asparagina
AAA LisinaAAG Lisina
AGU SerinaAGC Serina
AGA ArgininaAGG Arginina
G
GUU ValinaGUC ValinaGUA ValinaGUG Valina
GCU AlaninaGCC AlaninaGCA AlaninaGCG Alanina
GAU ácido aspártico
GAC ácido aspártico
GAA ácido glutámicoGAG ácido glutámico
GGU GlicinaGGC GlicinaGGA GlicinaGGG Glicina
• La información en el ADN se• encuentra codifica en tripletes
de bases: codón • 64 codones diferentes:
3 codifican terminación61 codifican 20 aá: TAC es el
codón de inicio y de metionina • Hay varios codones para un
aminoácido.• El ARNt tiene un anticodón
y su aminoácido
CODON C U UANTICODON G A AAMINOÁCIDO leucina
Transcripción : de ADN a ARNmensajero
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Traducción de ARNmensajero a proteína
Mutaciones en el ADN
• Una mutación es un cambio en la secuencia de las bases en un gen
• Las mutaciones difieren en sus efectos sobre la estructura protéica.
campo - canpoconchuco - conchudo
• Si ocurren en las células sexuales que forman gametos la alteración pasará a las generaciones siguientes.
• Las mutaciones genéticas comunes incluyen mutaciones puntuales, inserciones, supresiones.
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Las mutación puntual Cambia una sola base nitrogenada, por el apareamiento incorrecto de dos BN durante la replicación y error en los sistemas de reparación y fidelidad.
• Mutación silenciosa• La mutación neutral, codón mutado codifica para un aminoácido con
características similares a su antecesor• Aminoácido mutado es diferente a su antecesor. • La mutación en los codones de iniciación o terminación.Esta información es usada en taxonomía molecular de los s. v.
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RECOMBINACIÓN GENÉTICA
HERENCIAGen: secuencia de ADN que codifica una proteína específicaLocus, es el lugar físicoCromátide hermana. Ploidia (n), conjunto de cromosomas diferentesCromosomas homólogos similares características(forma, tamaño, tipo de información)
Alelo, es la secuencia de ADN específica del genAlelo dominante, es que siempre se expresaAlelo recesivo, se expresa en presencia de otro alelo recesivoGenotipo, información genéticaFenotipo, características físicas y fisiológicas del producto de la expresión genéticaHomocigota, La misma información en sus alelos: homocigota dominante y homocigota recesivoHeterocigota, cuando los alelos una característica es diferente.Cariotipo, descripción de las características del conjunto de los cromosomas de una especie: el número de cromosomas (2n), tipo de cromosomas (tamaño, el índice centromérico (ic) y (pb)); número fundamental que son los números de brazos durante la profase y la cantidad de ADN (C). La clasificación de los cromosomas según la relación que hay entre sus brazos es la siguiente gráfico.
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PATRÓN MENDELIANOPrimera ley de Mendel o Ley de la segregación:
e eE Ee EeE Ee Ee
El cruce esEE x ee
Genotipo: 100% de plantas heterocigotasFenotipo: 100% de plantas enanas
Un uso de esta ley es la cruza de prueba, el cual nos sirve para conocer la muestra pararental que expresa las características del alelo dominante es homocigota dominante o heterocigota. Con tal fin se cruzan las muestras desconocidas que podrían ser AA o Aa con un individuo recesivo aa, y luego se analizan los proporciones obtenidas en la progenie.
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Segunda ley de Mendel: Distribución independiente
se aplica solo cuando los caracteres se ubican en cromosomas diferentes, y no cuando las características, es decir los genes son ligados, debido a el comportamiento de éstos es diferentes.
PATRONES DE HERENCIA DE GENES EN EL MISMO CROMOSOMALos genes que se encuentran en el mismo cromosoma presentan un patrónde transmisión genética que no se ajusta con la segunda ley de Mendel
HERENCIA DEL SEXO Y GENES LIGADOS AL SEXOLos humanos tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son autosomas y un par son sexuales (XX o XY).
Para la transmisión genética del sexo, la mujer produce 100% de gametos X, y el varón produce 50% X y 50% Y, Los genes ligados al sexo, son aquellos que se encuentran en los cromosomas sexuales. Debido a que los cromosomas X e Y tienen partes diferentes existen genes que se encuentran el cromosoma X y no en el Y e viceversa, por lo tanto estos genes al no tener su par homólogo se expresan de todas maneras sean dominantes o recesivos.
El cromosoma Y tiene por lo general genes que determinan el sexo masculino y pocos genes somáticos, a diferencia el cromosoma X contiene muchos genes que no están involucrados en la determinación del sexo (somáticos), en consecuencia las alteraciones de éstas al no tener su homólogo en el cromosoma Y (en los varones) se expresan como enfermedades ligados al sexo y son conocidos como genes ligados al cromosoma X, por ejemplo los genes del daltonismo, de la coagulación de la sangre, de las proteínas estructurales de los músculos producen enfermedades ligados al cromosoma X.
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VARIACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA•Dominancia incompleta•Cuando el fenotipo del individuo heterocigota es un intermedio entre los fenotiposhomocigotas, por ejemplo la cruza de una flor roja con una blanca, ambas homocigotas, nosproduce descendencia F1 rosada.
•Alelos multiples de un solo gen, p.e IA , IB e iFenotipo Expresión Recibe de Dona a Genotipo
Grupo A Anticuerpos anti-BAntígenos A
A y O A y AB IA IA
IA iGrupo B Anticuerpos anti-A
Antígenos BB y O B y AB IB IB
IB iGrupo AB Antígenos A y B A, B, AB, O AB IA IB
Grupo 0 O A, B, AB, O i i
•Características influidas por varios genes•También herencia poligénica, es cuando varios genes contribuyen en unamisma característica. Este tipo de herencia produce pequeñas variaciones enel fenotipo dependiendo de las combinaciones de los genes involucrados en lacaracterística, por éste motivo también es conocido como herenciacuantitativa.
•Epistasis
•Pleitropia
•Influencia del ambiente
Cuando la expresión de un gen depende de la expresión de otro gen o bien es modificado por la expresión de otro gen. Por ejemplo en el color del pelo, de los ojos, de la piel los genes involucrados son la melanina y la distribución de la melanina, donde el primero controla al segundo
Cuando existe un solo gen que produce varios efectos fenotípicas en diferentescaracterísticas; por ejemplo, el gen la melanina tiene efectos fenotípicas en elcolor del pelo, de los ojos, de la piel. En el caso del albino la ausencia de éste gense expresa como pelo blanco, ojos rosados, ceguera, piel blanca.
El ambiente influye por lo menos de algún modo en la expresión fenotípica de todas las características. La interacción entre los sistemas genéticos completos y el medio ambiente pueden ser variadas y crear infinidad de fenotipos porque no pueden analizarse por separado