16/12/2014

1

GENETICA:Mecanismos Moleculares

Blga. Carmen Tamariz AngelesFacultad de Ciencias - UNASAM

ACIDOS NUCLEICOSAcido desoxiribonucleico (ADN) y Acido ribonucleico (ARN)

El ADNdoble cadena antiparalelas de desoxinucleótidos, unidos por enlaces de hidrógeno entre la adenina (A) – timina (T) y citosina(C) – guanina(G).

16/12/2014

2

FUNCIONES DEL ADNAlmacenamiento de información

genética

Autoduplicacióny herencia

Expresión delmensaje genético

CELULA MADRE

REPLICACIÓN ADN

CELULAS HIJAS

GEN A GEN B GEN C

ACTITUD MORFOLOGÍA ACTIVIDADES

registro preciso de instrucciones que definen todas las

características hereditarias de un

organismo.

contiene la información para su duplicación

la información genética

almacenada en el ADN sirve para la

síntesis de proteínas

específicas.

El ARNEn condiciones típicas una sola cadena de ribonucleótidos, se pliega,

relacionadas con el proceso de expresión genética (síntesis de proteínas)

ARN ribosomalARNscatalílicos

ARN de transferencia Transporta aminoácidos

ARN de interferencia (pequeño nuclear), deprocesos de regulación

génica

ARN mensajeroInformación

genética transcrita del

ADN

16/12/2014

3

BASES DE LOS MECANISMOS GENÉTICOS

• El ADN se replica, se repara y recombina

• El ADN muta: cambia

• El ADN se expresa: primero el ADN se transcribe a ARN, éste se traduce a proteína

REPLICACIÓN

+ATTCGAG

ATTC

TAAGCTC

CTC

16/12/2014

4

EXPRESIÓN GENÉTICAEl uso de la información genética para producir proteínas

2ª base

U C A G

1ª base

U

UUU Fenilalanina

UUC Fenilalanina

UUA LeucinaUUG Leucina

UCU SerinaUCC SerinaUCA SerinaUCG Serina

UAU TirosinaUAC Tirosina

UAA Ocre Parada

UAG 3Ámbar Parada

UGU CisteínaUGC CisteínaUGA 2Ópalo

ParadaUGG Triptófano

C

CUU LeucinaCUC LeucinaCUA LeucinaCUG 4Leucina

CCU ProlinaCCC ProlinaCCA ProlinaCCG Prolina

CAU HistidinaCAC Histidina

CAA GlutaminaCAG Glutamina

CGU ArgininaCGC ArgininaCGA ArgininaCGG Arginina

A

AUU Isoleucina

AUC Isoleucina

AUA Isoleucina

AUG 1Metionina

ACU TreoninaACC TreoninaACA TreoninaACG Treonina

AAU AsparaginaAAC Asparagina

AAA LisinaAAG Lisina

AGU SerinaAGC Serina

AGA ArgininaAGG Arginina

G

GUU ValinaGUC ValinaGUA ValinaGUG Valina

GCU AlaninaGCC AlaninaGCA AlaninaGCG Alanina

GAU ácido aspártico

GAC ácido aspártico

GAA ácido glutámicoGAG ácido glutámico

GGU GlicinaGGC GlicinaGGA GlicinaGGG Glicina

• La información en el ADN se• encuentra codifica en tripletes

de bases: codón • 64 codones diferentes:

3 codifican terminación61 codifican 20 aá: TAC es el

codón de inicio y de metionina • Hay varios codones para un

aminoácido.• El ARNt tiene un anticodón

y su aminoácido

CODON C U UANTICODON G A AAMINOÁCIDO leucina

Transcripción : de ADN a ARNmensajero

16/12/2014

5

Traducción de ARNmensajero a proteína

Mutaciones en el ADN

• Una mutación es un cambio en la secuencia de las bases en un gen

• Las mutaciones difieren en sus efectos sobre la estructura protéica.

campo - canpoconchuco - conchudo

• Si ocurren en las células sexuales que forman gametos la alteración pasará a las generaciones siguientes.

• Las mutaciones genéticas comunes incluyen mutaciones puntuales, inserciones, supresiones.

16/12/2014

6

Las mutación puntual Cambia una sola base nitrogenada, por el apareamiento incorrecto de dos BN durante la replicación y error en los sistemas de reparación y fidelidad.

• Mutación silenciosa• La mutación neutral, codón mutado codifica para un aminoácido con

características similares a su antecesor• Aminoácido mutado es diferente a su antecesor. • La mutación en los codones de iniciación o terminación.Esta información es usada en taxonomía molecular de los s. v.

16/12/2014

7

RECOMBINACIÓN GENÉTICA

HERENCIAGen: secuencia de ADN que codifica una proteína específicaLocus, es el lugar físicoCromátide hermana. Ploidia (n), conjunto de cromosomas diferentesCromosomas homólogos similares características(forma, tamaño, tipo de información)

Alelo, es la secuencia de ADN específica del genAlelo dominante, es que siempre se expresaAlelo recesivo, se expresa en presencia de otro alelo recesivoGenotipo, información genéticaFenotipo, características físicas y fisiológicas del producto de la expresión genéticaHomocigota, La misma información en sus alelos: homocigota dominante y homocigota recesivoHeterocigota, cuando los alelos una característica es diferente.Cariotipo, descripción de las características del conjunto de los cromosomas de una especie: el número de cromosomas (2n), tipo de cromosomas (tamaño, el índice centromérico (ic) y (pb)); número fundamental que son los números de brazos durante la profase y la cantidad de ADN (C). La clasificación de los cromosomas según la relación que hay entre sus brazos es la siguiente gráfico.

16/12/2014

8

PATRÓN MENDELIANOPrimera ley de Mendel o Ley de la segregación:

e eE Ee EeE Ee Ee

El cruce esEE x ee

Genotipo: 100% de plantas heterocigotasFenotipo: 100% de plantas enanas

Un uso de esta ley es la cruza de prueba, el cual nos sirve para conocer la muestra pararental que expresa las características del alelo dominante es homocigota dominante o heterocigota. Con tal fin se cruzan las muestras desconocidas que podrían ser AA o Aa con un individuo recesivo aa, y luego se analizan los proporciones obtenidas en la progenie.

16/12/2014

9

Segunda ley de Mendel: Distribución independiente

se aplica solo cuando los caracteres se ubican en cromosomas diferentes, y no cuando las características, es decir los genes son ligados, debido a el comportamiento de éstos es diferentes.

PATRONES DE HERENCIA DE GENES EN EL MISMO CROMOSOMALos genes que se encuentran en el mismo cromosoma presentan un patrónde transmisión genética que no se ajusta con la segunda ley de Mendel

HERENCIA DEL SEXO Y GENES LIGADOS AL SEXOLos humanos tiene 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son autosomas y un par son sexuales (XX o XY).

Para la transmisión genética del sexo, la mujer produce 100% de gametos X, y el varón produce 50% X y 50% Y, Los genes ligados al sexo, son aquellos que se encuentran en los cromosomas sexuales. Debido a que los cromosomas X e Y tienen partes diferentes existen genes que se encuentran el cromosoma X y no en el Y e viceversa, por lo tanto estos genes al no tener su par homólogo se expresan de todas maneras sean dominantes o recesivos.

El cromosoma Y tiene por lo general genes que determinan el sexo masculino y pocos genes somáticos, a diferencia el cromosoma X contiene muchos genes que no están involucrados en la determinación del sexo (somáticos), en consecuencia las alteraciones de éstas al no tener su homólogo en el cromosoma Y (en los varones) se expresan como enfermedades ligados al sexo y son conocidos como genes ligados al cromosoma X, por ejemplo los genes del daltonismo, de la coagulación de la sangre, de las proteínas estructurales de los músculos producen enfermedades ligados al cromosoma X.

16/12/2014

10

VARIACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA•Dominancia incompleta•Cuando el fenotipo del individuo heterocigota es un intermedio entre los fenotiposhomocigotas, por ejemplo la cruza de una flor roja con una blanca, ambas homocigotas, nosproduce descendencia F1 rosada.

•Alelos multiples de un solo gen, p.e IA , IB e iFenotipo Expresión Recibe de Dona a Genotipo

Grupo A Anticuerpos anti-BAntígenos A

A y O A y AB IA IA

IA iGrupo B Anticuerpos anti-A

Antígenos BB y O B y AB IB IB

IB iGrupo AB Antígenos A y B A, B, AB, O AB IA IB

Grupo 0 O A, B, AB, O i i

•Características influidas por varios genes•También herencia poligénica, es cuando varios genes contribuyen en unamisma característica. Este tipo de herencia produce pequeñas variaciones enel fenotipo dependiendo de las combinaciones de los genes involucrados en lacaracterística, por éste motivo también es conocido como herenciacuantitativa.

•Epistasis

•Pleitropia

•Influencia del ambiente

Cuando la expresión de un gen depende de la expresión de otro gen o bien es modificado por la expresión de otro gen. Por ejemplo en el color del pelo, de los ojos, de la piel los genes involucrados son la melanina y la distribución de la melanina, donde el primero controla al segundo

Cuando existe un solo gen que produce varios efectos fenotípicas en diferentescaracterísticas; por ejemplo, el gen la melanina tiene efectos fenotípicas en elcolor del pelo, de los ojos, de la piel. En el caso del albino la ausencia de éste gense expresa como pelo blanco, ojos rosados, ceguera, piel blanca.

El ambiente influye por lo menos de algún modo en la expresión fenotípica de todas las características. La interacción entre los sistemas genéticos completos y el medio ambiente pueden ser variadas y crear infinidad de fenotipos porque no pueden analizarse por separado