Enfermedades Neuromusculares: avances recientes y ... · 12.55 h Genética molecular y tratamiento de las neuropatías hereditarias Molecular genetics and therapy for inherited peripheral

Simposio Internacional

EnfermedadesNeuromusculares: avancesrecientes y traslación altratamiento

International Symposium

Neuromuscular diseases: recentadvances and translation to therapy

Madrid, 28 y 29 de mayo, 2009May 28 - 29, 2009

Enfer. Neuromusculares NEW:Programa de mano 6/3/09 13:42 Págin


INTRODUCCIÓN

La patología Neuromuscular incluye un amplio grupo

de más de 200 enfermedades que afectan al Sistema

Nervioso Periférico (médula, nervio, unión neuromuscular

y músculo). Cada una de ellas tiene una baja prevalencia

pero, globalmente, son el grupo más frecuente de

enfermedades raras. Se calcula que en España hay más de

50.000 pacientes con una enfermedad neuromuscular. La

incapacidad, cronicidad y minusvalía física que producen

estas enfermedades las convierte en un problema sanitario

de primera magnitud.

Estas enfermedades tienen etiologías diversas que

incluyen desde las genéticamente determinadas a las

neurodegenerativas o las autoinmunes, pero tienen en

común que para su diagnóstico y tratamiento posterior se

utilizan una serie de exploraciones complementarias muy

específicas y de alta complejidad.

Los retos que tiene este campo de la Neurología son muy

amplios e incluyen desde la prevención, al desarrollo de

nuevas técnicas diagnósticas y la investigación de terapias

curativas o de tratamientos paliativos que incrementen la

calidad de vida de los pacientes.

Expertos nacionales e internacionales en enfermedades

neuromusculares expondrán en este Simposio Internacional

los datos más actualizados en aquellas enfermedades que se

producen por repeticiones, contracciones o duplicaciones

genéticas como son la distrofia Facio-Escápulo-Humeral, la


Distrofia Miotónica tipo 1 o las neuropatías hereditarias. Se

debatirán también dos grandes grupos de patologías, las

miopatías distales y el Duchenne y las sarcoglicanopatías,

en las que el conocimiento de los genes que las causan ha

conducido al reconocimiento de estructuras musculares y su

función. Además, se debatirán los avances producidos en

una enfermedad neurodegenerativa como es la Esclerosis

lateral amiotrófica y su repercusión en la patogenia de ésta y

otras enfermedades neuromusculares.

En este Simposium se prestará una atención especial a

las posibilidades terapéuticas y las investigaciones más

recientes sobre el tratamiento de estas enfermedades. Se

debatirán desde aspectos de prevención, con el diagnóstico

preimplantacional, a diversas estrategias terapéuticas en

desarrollo que incluyen la terapia con anticuerpos

monoclonales y otros fármacos, los trasplantes de células

progenitoras, las células madre y diversas estrategias de

ingeniería genética.


INTRODUCTION

Neuromuscular pathology includes more than 200 different

diseases. Each one is, according to the current definition, a rare

disease. However, when considered globally, they are the most

frequent of this group of clinical entities. In Spain there are

more than 50.000 patients with neuromuscular diseases. The

progressive weakness and physical disability that affects the

majority of neuromuscular patients constitutes a major health

and social problem.

The etiology of neuromuscular diseases is diverse, from

genetic mutations to neurodegenerative or autoimmune

processes. However, they share the fact that their diagnosis and

treatment is performed using a series of specific and complex

techniques.

This field of Neurology has many challenges, from

prevention to new diagnostic tools and, above all to find new

therapies in order to improve the quality of life of the patients

and eventually to cure these diseases.

National and International experts will debate on some of

the most frequent diseases caused by gene repeats, contractions

or duplications such as FSH, DM1 or HPN. We will also

discuss the most recent aspects reported in two main groups of

pathologies, the expanding distal myopathies and the role of

sarcomeric proteins and the Duchenne muscular dystrophy and

other muscular dystrophies due to mutations in the

Dystrophin-associated-group of proteins. Also, recent changes

in the pathological mechanisms of ALS and the role of proteins


such as TDP-43 in this and other neuromuscular diseases will

be discussed.

Finally, we will draw especial attention to new

therapeutical approaches and the most recent advances in the

field of therapy. We will debate important aspects such as

preimplantatory diagnosis in NMD, the role of exercise, drugs,

and cell therapies such as allo-transplants, stem- cells or gene

therapy and how to translate the current knowledge to the

treatment of patients.


PROGRAMA CIENTÍFICOSCIENTIFIC PROGRAM

SEDE / PLACE

Salón de ActosFundación Ramón ArecesVitruvio, 5. 28006 Madrid.

COORDINADORES / COORDINATORS

Isabel IllaServicio Neurología. Unidad EnfermedadesNeuromusculares.Hospital Santa Creu i Sant Pau. Universidad Autónoma de Barcelona.

Carmen NavarrosDepartamento de Patología y Neuropatología.Hospital Universitario de Vigo (Meixoeiro). Vigo.

Adolfo López de MunainServicio de Neurología. Hospital Donostia. San Sebastián.

Jueves / Thursday, 28

9.15 h Ceremonia de Apertura / OpeningCeremony

Raimundo Pérez – Hernández y TorraDirector de la Fundación Ramón Areces.

Julio R. VillanuevaConsejo Científico.Fundación Ramón Areces.

Isabel IllaCoordinadora del Simposio.


9.45 h REPETICIONES, CONTRACCIONES YDUPLICACIONES EN ENMREPEATS, CONTRACTIONS ANDDUPLICATIONS IN NMD

Moderador / Chairman:Francesc PalauInstituto de Biomedicina. CSIC. Valencia.

Últimos avances en la Distrofia Facio Escapulo HumeralFacioscapulohumeral musculardystrophy: an update

Juan J. VilchezHospital Universitario La Fe. Valencia.

10.15 h Nuevos tests diagnósticos yPerspectivas terapéuticas en laDistrofia Facio-Escápulo-HumeralNew diagnostic tools in FSH andtherapeutical perspectives

Nicolas LévyHôpital d’Enfants de la Timone. AP-HM.Marsella. Francia.

10.55 h Discusión / Discussion

11.05 h Descanso / Break

11.35 h Actualización en la DistrofiamiotónicaMyotonic dystrophy: an update

Adolfo López de MunainCoordinador del Simposio.

12.05 h Modificadores químicos y genéticosen un modelo de DM1Genetic and chemical modifiers of aDM1 model

Rubén ArteroUniversidad de Valencia.



12.55 h Neuropatías hereditarias: avancesrecientesHereditary neuropathies: an update

José BercianoHospital Universitario Marqués deValdecilla. Universidad de Cantabria.Santander.

13.25 h Desvelando la Genética Molecular yla Biología de las neuropatíashereditariasUnraveling the molecular genetics andbiology of inherited peripheralneuropathies

Vincent Timmerman Universiteit Antwerpen. Bélgica.



16.15 h Moderador / Chairman:

Joaquín ArenasInstituto de Salud Carlos III. Madrid.

Proteínas sarcoméricas y miopatías ditalesSarcomere proteins and distalweakness

Bjarne UddJyväskylä Central Hospital. Jyväskylä.Finlandia.

16.45 h Distrofina y sarcoglicanos Dystrophin and sarcoglycans

Carmen Navarro




17.45 h Últimos avances en la Esclerosislateral amiotróficaMotor neuron diseases; an update

Jesús MoraHospital Carlos III. Madrid.

18.15 h TDP-43 en las enfermedadesneuromuscularesTDP-43 in NMD

Isidre Ferrer Hospital Universitario de Bellvitge.Barcelona.


Viernes / Friday, 29

9.15 h ESTRATEGIAS TERAPÉUTICAS PARAEL FUTURO PRÓXIMOTHERAPEUTIC STRATEGIES FOR THENEAR FUTURE

Moderador / Chairman:Eduardo Gutiérrez Rivas

Diagnóstico preimplantacional Preimplantatory diagnosis in NMD

Julio MartínInstituto Valenciano de Infertilidad.Valencia.

9.45 h Aproximación al tratamiento de lasmiopatías metabólicas : el ejemplo dela enfermedad de McArdleTherapeutic approach for metabolicmyopathies: The example of McArdledisease

Antoni AndreuInstitut de Recerca. Vall d ‘HebrónBarcelona.


10.15 h Alo-trasplantes y anticuerposmonoclonales en las ENMAllo-Trasplants and monoclonalantibody therapies in neuromusculardiseases

Isabel Illa



11.35 h Terapia génica en la DistrofiaMuscular de DuchenneDuchenne muscular dystrophy. GeneTherapy

Luis GarcíaInstitut de Myologie. París. Francia.

12.15 h Distrofia miotónica tipo 1. Cómoabordar el tratamientoDM1. How to approach therapy

Jack Puymirat Centre Hopitalier Universitaire. Université Laval. Québec. Canadá.

12.55 h Genética molecular y tratamiento delas neuropatías hereditariasMolecular genetics and therapy forinherited peripheral neuropathies

James LupskiBaylor College of Medicine. Houston.EE.UU.


14.05 h Conclusiones / Closing remarks

El Simposio se realizará con interpretaciónsimultánea Throughout the Symposium there will besimultaneous translation



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