Faktor-Faktor yang Menyebabkan Terjadinya Albino

Henricho Hermawan

10.2014.108 / A2

31 Januari 2015

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Alamat Korespondensi Jl.Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510

Email: henricho.hermawan@windowslive.com

Abstract

Every living organism has a different character and nature of one another. It is

derived from the difference in the composition of this gene so that the resulting gene

expression will also be different. Chromosomes are the carriers of the gene in the human

body is divided into autosomes (chromosomes of the body) and gonosom (sex chromosomes).

Sex chromosomes determine the sex chromosomes of living beings while the body will

express other things. Example of the expression is the result of an autosomal coloring skin,

hair and eyes. This can be done because the body was able to produce melanin pigment. If

body can’t produce these pigments will experience whitish called albino. Pigment production

failures occur because the genes that carry the homozygous recessive form.

Keywords: Genes, chromosomes, autosomes, gonosom, melanin pigment, albino, homozygous

recessive

Abstrak

Setiap makhluk hidup memiliki karakter dan sifat yang berbeda satu dengan yang

lainnya. Hal ini berasal dari perbedaan susunan gen yang dimiliki sehingga ekspresi gen yang

dihasilkan juga akan berbeda. Kromosom yang merupakan pembawa gen di dalam tubuh

manusia dibagi menjadi autosom (kromosom tubuh) dan gonosom (kromosom kelamin).

Kromosom kelamin akan menentukan kelamin makhluk hidup sedangkan kromosom tubuh

akan mengekspresikan hal lainnya. Salah salah satu contoh ekspresi hasil autosom adalah

pewarnaan kulit, rambut dan mata. Hal ini dapat dilakukan karena tubuh berhasil

memproduksi pigmen melanin. Apabila tubuh tidak dapat memproduksi pigmen ini maka

akan mengalami keputihan yang disebut dengan albino. Kegagalan produksi pigmen terjadi

karena gen yang dibawa berupa homozigot resesif.

1

Kata kunci : Gen, Kromosom, Autosom, Gonosom, Pigmen melanin, Albino, Homozigot

resesif

Pendahuluan

Bentuk fisik makhluk hidup dipengaruhi oleh gen yang dibawanya. Gen merupakan

pemberian kedua induknya. Pemberian ini bisa sepenuhnya dari ayah, ibu atau juga campuran

dari keduanya. Ketika seorang anak mewarisi campuran gen dari kedua orangtuanya, maka

disaat inilah kemungkinan akan muncul suatu karakter yang baru dan bukan tidak mungkin

akan tidak sama dengan orangtuanya.

Salah satu karakter yang dapat muncul ketika persilangan gen kedua orangtua adalah

albino. Sifat ini akan muncul ketika sifat gen kedua orangtua yang bersifat tidak dominan

(resesif) saling bertemu. Pertemuan sifat resesif ini akan memicu efek domino didalam tubuh

keturunannya akibatnya, ekspresi gen yang akan dihasilkan berupa kulit dan rambut berwarna

putih susu.

Pembahasan

Pewarisan Sifat

Dengan mengenali metode pewarisan yang pembawa sifat secara mendasar atau

secara umum, teori yang diungkapkan Gregor Mendel memutarbalikkan seluruh gagasan

terdahulu mengenai cara kerja pewarisan sifat biologis.1 Teori ini diungkapkan dalam teori

Mendel 1 dan teori Mendel 2. Hukum Mendel 1 atau biasa disebut dengan Hukum Segregasi

dan hukum Mendel 2 atau Hukum penggolongan bebas.2

Mekanisme pewarisan yang dikemukakan oleh Mendel menunjukkan beberepa

kenyataan tentang factor dari gen yang berada di dalam kromosom:3

a. Gen-gen berada dalam keadaan berpasangan (alel)

b. Gen-gen memisah (segregasi) dalam sel kelamin (kepala, sari dan putik, jantan

dan betina, wanita dan pria), salah satu alela menuju salah satu sel kelamin.

c. Gen tersusun secara rambang (bersamaan, berdampingan dan berpasangan) dalam

sel kelamin

d. Sifat gen tetap dari generasi ke generasi.

Hukum Mendel

2

Hukum Mendel I mengenai segregasi, alela memisahkan diri satu sama lain selama

proses pembentukan gamet dan diwariskan secara berpasangan ke dalam gamet-gamet yang

sama jumlahnya. Sebagai dasar segregasi satu pasang alela terletak pada lokus (tempat gen

dalam kromosom) yang sama dari kromosom homolog. Kromosom ini memisah secara bebas

pada anaphase I dari meiosis dan tersebar dalam gamet-gamet yang berbeda.3

Hukum ini dibuktikan dengan percobaan silang monohybrid (persilangan dengan satu

sifat yang berbeda) yang menghasilkan kesimpulan:3

1. Galur murni (persilangan murni) akan menghasilkan sifat dominan (alel AA) maupun

sifat resesif (alel aa) dari suatu karakter tertentu. Apabila anaknya disilangkan (F1)

akan mempunyai sifat kedua macam alel (Aa) tetapi menampakkan sifat dominan

(apabila dominan lengkap).

2. Individu heterozigot (F1 ; Aa) menghasilkan gamet-gamet, setengahnya mempunyai

alel dominan dan setengah lainnya mempunyai alel resesif (a)

3. Dengan melakukan rekombinasi antara gamet secara berpasangan, populasi F2 akan

menampilkan sifat dominan dan resesif denga perbandingan yang dapat diramalkan.

Perbandingan fenotip (sifat yang muncul secara fisik) yaitu dominan 3 (AA atau Aa) :

1 resesif (aa) sedangkan perbandingan genotipnya (pasangan alel) yaitu 1 dominan

lengkap (AA) : 2 hibrida (Aa) : 1 resesif lengkap (aa). (lihat table 1)

Hukum Mendel II membahas tentang hukum pengelompokan bebas. Teori dari

hukum ini dibuktikan dengan melakukan percobaan silang dengan dua atau lebih tanda beda

atau sifat yang dapat dikenal yang akan menghasilkan kesimpulan:3

Faktor alel yang mengatur karakter yang berbeda (dua atau lebih sifat yang dikenal)

memisah secara bebas ketika membentuk gamet.

1. Apabila dua pasang gen yang tidak tertaut terdapat di dalam hibrida, maka

perbandigan fenotipenya pada F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1. (lihat table 2)

2. Uji silang dihibrida (test cross atau back cross) akan menghasilkan perbandingan

perbandingan fenotipe 1 : 1 : 1 : 1.

3. Semakin banyak jumlah gen (pasangan alel) maka akan semakin banyak jumlah kelas

fenotipe dan genotype pada F2.

3

Tabel 1. Persilangan hukum mendel 1

Tabel 2. Persilangan hukum mendel II

Prinsip yang dikemukakan oeh Mendel kemudian lebih banyak digunakan untuk dasar

analisis genetic pada jasad-jasad hidup yang lain misalnya untuk mengetahui ada atau

tidaknya gen linkage.4 Antara gen pada jasad renik.

Materi Hereditas

Setiap sel tersusun atas sejumlah trillion sel yang berbeda yang semuanya akan

berkembang dan membentuk individu baru. Walaupun setiap trillion sel memiliki fungsinya

masing-masing, namun semuanya akan mengandung nucleus dengan 46 kromosom yang

sama persis dengan 46 kromosom awalnya (lihat gambar 1). Kromosom ini terdiri dari

4

nucleoprotein suatu bahan yang didalamnya terkandung protein, asam ribonukleat (RNA),

dan deoksiribonukleat (DNA). Melalui bahan-bahan inilah sifat-sifat akan diwariskan.5

Gambar 1. 46 Kromosom

Kromosom adalah struktur dalam inti sel yang terdiri dari DNA yang terikat dengan

histon dan protein lain. Gen terbuat dari DNA (meskipun sebagian dari urutan DNA bukan

bagian dari gen apapun). Gen disusun sepanjang kromosom dalam urutan yang

kontinu. Satuan dasar kromosom adalah gen, suatu bagian yang mengandung molekul DNA.

Gen-gen tersusun sepanjang kromosom seperti manic-manik yang terikat dalam tali, masing-

masing memenuhi tempat dan letak yang konstan disebut lokus.5 Setiap sifat bawaan pada

manusia dibentuk oleh gen-gen yang berasal dari ibu dan dari bapaknya.

DNA mengandung materi genetic yang berfungsi untuk memberikan kode dan

instruksi untuk bagian dalam sel. Molekul DNA memiliki bentuk tangga berlipat yang

disebut dengan double helix. Tangga tersebut dibangun oleh 4 huruf alphabet DNA : A,C,T

dan G. Keempatnya memiliki aturan khusus yakni A selalu berpasangan dengan T dan G

selalu berpasangan dengan C.

Kelainan Pewarisan Sifat

Gangguan gen tunggal (single gene disorders) disebut juga dengan istilah Mendelian,

sebagai penghargaan terhadap Gregor Mendel yang pertama kali mengetahui prinsip-prinsip

yang mendasari pewarisan gen tunggal. Ironisnya kemaknaan pekerjaan Mendel baru

diketahui lama setelah kematiannya, sehingga ia tidak pernah membayangkan bahwa

pengamatannya akhirnya terbukti memiliki peran yang sangat besar.6

Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel

(misal, autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Dalam

pembahasan kali ini akan lebih menitik beratkan pada pewarisan kelainan autosomal dominan

dan resesif. Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel

menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada pewarisan

autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk

5

menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun pada

heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.7 Lebih lanjut materi terkait penurunan autosom

dominan dan resesif akan dibahas dibawah ini.

Pewarisan Autosom Dominan

Seperti yang telah disebutkan diatas, pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu

gen dari satu pasang alel menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda.6 Dengan

kata lain, hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakan sifat (lihat gambar

2). Salah satu gangguan autosomal dominan yang ringan adalah polidaktili.6 Contoh keadaan

autosomal dominan lainnya adalah akondroplasia, buta warna (kuning-biru), sindrom Ehlers-

Danlos, Chorea Huntington, sindrom Marfan, dsb.

Gambar 2. Diagram silsilah autosom dominan

PewarisanAutosom Resesif

Pada pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak

cukup untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun

pada heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.7 Telah diketahui lebih dari 1500 kelainan

autosomal resesif.8 Contoh keadaan autosomal resesif adalah albino, kondrodistrofi, miotonia,

buta warna (total), fenilketonuria, dsb.7

 Berikut ini beberapa kriteria pewarisan autosom resesif: frekuensi munculnya ciri ini

sama besar pada kedua jenis kelamin dan supaya ciri muncul maka kedua orangtua harus

merupakan pembawa (carrier) (lihat gambar 3). Apabila dilakuakn proses persilangan, maka

akan didapatkan hasil sebagai berikut: jika kedua orangtuanya homozigot resesif, semua

ketrunannya akan mempunyai ciri tersebut. Sementara itu, jika kedua orangtua heterozigot

6

kemungkinan keturunan memiliki ciri tersebut mengikuti pola: 25% tidak terpengaruh, 50%

sebagai karier (heterozigot), 25% mempunyai ciri tersebut (homozigot).7

Gambar 3. Diagram silsilah autosom resesif

Gangguan autosomal resesif khusunya yang jarang, menunjukkan peningkatan insiden

pada keturunan dari orangtua yang mempunyai pertalian keluarga (ayah dan ibu ada pertalian

keluarga). Diperkirakan hampir semua manusia membawa sekurang-kurangnya satu gen

autosomal resesif yang rusak, karena itu jika antara keluarga menikah maka ada resiko

keduanya membawa satu gen abnormal dari leluhurnya yang sama dan meneruskannya dalam

dosis ganda kepada seorang anak.6

Albino

Albino adalah salah sifat genetic yang pertama kali diidentifikasi sebagai autosom

resesif. Hal ini dapat terjadi di semua ras manusia. Albino adalah kelainan herediter yang

diakibatkan tidak adanya atau sebatas pengurangan pigmen melanin di dalam tubuh yang

berfungsi untuk melakukan pewarnaan kulit, rambut dan mata. Kata albino sendiri berasal

dari bahasa Latin yang berarti putih.8

Produksi melanin membutuhkan enzim tirosinase.8 Melanin dibentuk oleh melanosit

dengan enzim tirosinase memainkan peranan penting dalam proses pembentukannya. Sebagai

akibat dari kerja enzim tironase, tiroksin diubah menjadi 3,4 dihidroksiferil alanin (DOPA)

dan kemudian menjadi dopaquinone, yang kemudian dikonversi, setelah melalui beberapa

tahap transformasi menjadi melanin. Enzim tirosinase dibentuk dalam ribosom, ditransfer

7

dalam lumer retikulum endoplasma kasar, melanosit diakumulasi dalam vesikel yang

dibentuk oleh kompleks golgi.9

Pembahasan

Albino merupakan salah satu contoh penyakit autosom resesif. Kelainan ini

disebabkan persilangan dari kedua orangtuanya yang memunculkan genotip homozigot

resesif pada anaknya. Pasangan alel ini mengakibatkan ekspresi gen berupa tidak dapat

terbentuknya pigmen melanin yang berfungsi untuk melakukan pewarnaan kulit, rambut dan

mata. Berikut ini adalah contoh persilangan dari sifat-sifat dari albino, contoh persilangan ini

tidak sebatas membahas kemungkinan yang akan memiliki ekspresi gen albino tapi juga yang

normal serta yang memiliki sifat pembawa.

a. homozigot dominan (AA) >< heterozigot (Aa)

P : AA >< Aa

Gamet : A, A >< A, a

F1 : AA : normal (50%)

Aa : normal (50%)

Jadi kemungkinan keadaan semua anaknya adalah normal, tidak ada

yang albino, namun 50% anaknya adalah normal carrier (pembawa), tetapi

50% nya lagi normal tanpa carrier.

b. heterozigot (Aa) >< heterozigot (Aa)

P : Aa >< Aa

Gamet : A, a >< A, a

F1 : AA : normal (25%)

Aa : normal (50%)

aa : albino (25%)

Jadi kemungkinan keadaan anaknya adalah 50% normal carrier

(pembawa), 25% normal tanpa carrier, dan 25% albino.

c. homozigot dominan (AA) >< homozigot dominan (AA)

P : AA >< AA

Gamet : A, A >< A, A

F1 : AA : normal (100%)

Jadi kemungkinan keadaan anaknya adalah 100% normal tanpa carrier.

d. heterozigot (Aa) >< homozigot resesif (aa)

P : Aa >< aa

8

Gamet : A, a >< a, a

F1 : Aa : normal (50%)

aa : albino (50%)

Jadi kemungkinan keadaan anaknya adalah 50% anaknya adalah

normal carrier (pembawa) tetapi 50% nya albino.

e. Homozigot dominan (AA) >< homozigot resesif (aa)

P : AA >< aa

Gamet : A, A >< a, a

F1 : Aa : normal (100%)

Jadi kemungkinan keadaan anaknya adalah 100% anaknya normal

carrier (pembawa).

Penutup

Gen merupakan unit pembawa hereditas yang dapat menentukan ekspresi gen. Sifat

albino muncul akibat genotip memiliki pasangan alel homozigot resesif. Sifat ini mungkin

muncul ketika kedua orangtuanya memiliki genotip yang sama yakni heterozigot (Aa) namun

kedua orangtuanya normal dan tidak memiliki kelainan albino. Kemungkinan kedua adalah

salah satu orangtuanya memiliki genotip heterozigo (Aa) sedangkan orangtuanya yang satu

lagi memiliki kelainan albino dengan genotip (aa).

Daftar Pustaka

1. Avise JC. The genetic Gods : Kuasa gen atas takdir manusia. Jakarta : PT Serambi

Ilmu Semesta ; 2007. h. 23

2. Maryam A. Ensiklopedia tokoh biologi. Jakarta : Balai Pustaka ; 2008. h. 25

3. Yunus R, Haryanto B & Abadi C. Teori Darwin dalam pandangan Sains dan Islam.

Depok : Prestasi ; 2006. h. 71-3

4. Yuwono T. Biologi Molekuler. Jakarta : Erlangga ; 2011. h. 42

5. Hamilton P. Dasar-dasar keperawatan maternitas. 6th ed. Jakarta : EGC ; 1998. h. 45

6. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran

EGC; 2008.h.19-21.

7. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit

Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.

9

8. Priastini R, Hartono B. Buku ajar sel dan biologi molekuler. Jakarta: Fakultas

Kedokteran Ukrida ; 2014. h. 298-9

9. Fitrie AA. Histologi dari melanosit. Medan : Universitas Sumatra Utara : 2004. h. 3

10