28
ETHICAL ASPECT IN HUMAN GENETIC INFORMATION Disusun Oleh : 1. Eka Cahyo Purnomo 10100112070 2. Edi Supriadi 10100113001 3. Gine Yunia Haefi 10100113002 4. Devi Agustiani 10100113006 5. Fajar Bangun Rahmat 10100113008 6. Dwi Nisa Nurfitri 10100113014 7. Elrin Anggraeni 10100113032 8. Dini Dwi Nabilah 10100113033 9. Gina Suroyya 10100113044 10. Dwiki Indar Rifal 10100113047 11. Glatik Viqi Alamiah 10100113053 12. Ghaida Nurshafa Ruhyani 10100113055 13. Faisyal Herlana 10100113061 14. Erda Raisa Naufal 10100113062 15. Gheny Qurrota ‘Ayunni 10100113081 16. Fadlurrahman Naufal Avianto 10100113082

BHP Ethical Aspect

Embed Size (px)

DESCRIPTION

mengenai aspek etika

Citation preview

ETHICAL ASPECT IN HUMAN GENETIC INFORMATION

Disusun Oleh :1. Eka Cahyo Purnomo101001120702. Edi Supriadi101001130013. Gine Yunia Haefi101001130024. Devi Agustiani101001130065. Fajar Bangun Rahmat 101001130086. Dwi Nisa Nurfitri101001130147. Elrin Anggraeni101001130328. Dini Dwi Nabilah101001130339. Gina Suroyya1010011304410. Dwiki Indar Rifal1010011304711. Glatik Viqi Alamiah1010011305312. Ghaida Nurshafa Ruhyani1010011305513. Faisyal Herlana1010011306114. Erda Raisa Naufal1010011306215. Gheny Qurrota Ayunni1010011308116. Fadlurrahman Naufal Avianto10100113082

FAKULTAS KEDOKTERANUNIVERSITAS ISLAM BANDUNG2013DAFTAR ISIBAB I PENDAHULUAN21.1 latar belakang21.2 tujuan3

BAB II TINJAUAN PUSTAKA42.1 Definisi bioetik42.2 Prinsip Etika52.3 Definisi dan fungsi materi genetik92.4 Definisi informasi genetik122.5 Definisi dan klasifikasi genetic disorder122.6 Definisi genetic determinism142.7 Definisi genetic creening 142.8 Genetic Testing15

BAB III KASUS183.1 Contoh kasus 18

BAB IV KESIMPULAN DAN SARAN194.1 Kesimpulan194.2 Saran19

BAB IPENDAHULUAN

1.1. Latar BelakangHak asasi manusia untuk hidup sehat yang dicanangkan oleh masyarakat internasional sudah tumbuh menjadi tekad bangsa-bangsa di Dunia untuk meyelengarakan kehidupan manusia yang sejahtera, oleh karena itu istilah keseahtan harus diartikan Kesehatan adalah keadaan sejahtera dari badan, jiwa dan social yang memungkinkan setiap orang hidup proaktif secara social dan ekonomi.Sumber utama dari pernyataan baru tentang kesehatan dalam arti kesejahteraan itu berakar dari piagam atlantik 1942, piagam PBB 1945, dan deklarasi Hak azasi sedunia 1948. Muatan nilai norma hak asasi manusia tertuang dalam pasal 22, 25 ,dan 29 yang pada pokoknya the right to healt care dan social welfare merupakan azas dari Negara yang menyelenggarakan the general welfare in a democratic society. Ketiga sumber nilai hukum ini ditindaklanjuti melalui deklarasi Helsinki 1964, deklarasi Libson 1981 dan beberapa kesepakatan internasional lainya yaitu pelayanan kesehatan yang berunsur Hak Azasi manusi dan kesejahteraan, hak azasi manusia itupun menjadi dasar utama pengadaan informed consent, dalam rangka pelayanan kesehatan untuk kemanusiaan. Tuntutan hak asasi manusia dibidang kesehatan mengubah kedudukan pasien (patient rights) yang semula bersifat asimetris karena kecendrungan professional yang mengutamakan efesiensi professional, pasien dianggap orang sakit tanpa diperhitungkan dalam arti dilupakan kedudukanya sebagai manusia yang mempunyai hak asasi kesehatannya, sementara Menurut pandangan paternalistik, hubungan anatara dokter dengan pasien, dimana dokter berperan sebagai orang tua dari pasien dan keluarga, segala informasi, keputusan, dan tindakan medis terhadap pasien sepenuhnya ditangan dokter.Hal ini berkaitan juga kecendrungan penayalahgunaan profesi kesehatan yang didorong oleh kepentingan sumber mencari nafkah melalui ilmu pengetahuan kesehatan yang cendrung mengorbankan nilai-nilai etika menyimpang dari dalil hipokrates bahwa ilmu kedokteran adalah ilmu yang mulia, yang seharusnya kelompok professional altrustik untuk mementingkan kesejahteraan orang lain ditas kepentingannya sendiri. .Adanya etika dalam penyampaian infomasi genetika merupakan hal yang penting dikarenakan informasi genetik merupakan suatu hal yang bersifat rahasia , dan perlu adanya informed consent apabila ada tindakan tindakan yang berhubungan dengan nformasi genetika.

1.2. Tujuan1. mengetahui bioetik dan prinsip dasar etika2. mengetahui hubungan informasi genetik dan etika3. mengetahui pentingnya etika dalam penyampaian informasi genetic

BAB IITINJAUAN PUSTAKA2.1 Definisi BioethicAda berbagai macam definisi mengenai bioetika. Berikut ini adalah pengertian bioetika dari berbagai sumber.1. Bioetika ialah semacam ilmu pengetahuan yang menawarkan pemecahan masalah bagi konflik moral yang timbul dalam tindakan, praktek kedokteran dan ilmu hayati (Sahin Aksoy, 2002 dalam Muchtadi, 2007).2. Bioetika ialah suatu disiplin baru yang menggabungkan pengetahuan biologi dengan pengetahuan mengenai sistem nilai manusia, yang akan menjadi jembatan antara ilmu pengetahuan dan kemanusiaan, membantu menyelamatkan kemanusian, dan mempertahankan dan memperbaiki dunia beradab (Van Potter, 1970 dalam Muchtadi, 2007).3. Bioetika ialah kajian mengenai pengaruh moral dan sosial dari teknik-teknik yang dihasilkan oleh kemajuan ilmu-ilmu hayati (Honderich Oxford, 1995 dalam Muchtadi, 2007)4. Bioetika bukanlah suatu disiplin. Bioetika telah menjadi tempat bertemunya sejumlah disiplin, diskursus, dan organisasi yang terlibat dan peduli pada persoalan etika, hukum, dan sosial yang ditimbulkan oleh kemajuan dalam kedokteran, ilmu pengetahuan, dan bioteknologi (Onara ONeill, 2002 dalam Muchtadi, 2007)5. Bioetika mengacu pada kajian sistematis, plural dan interdisiplin dan penyelesaian masalah etika yang timbul dari ilmu-ilmu kedokteran, hayati, dan sosial, sebagaimana yang diterapkan pada manusia danhubungannya dengan biosfera, termasuk masalah yang terkait dengan ketersediaan dan keterjangkauan perkembangan keilmuan dan keteknologian dan penerapannya. (UNESCO, 2005 dalam Muchtadi, 2007).6. Sedangkan di Indonesia, berdasarkan Kepmen Menristek No.112 Tahun 2009, menyatakan bahwa bioetika adalah ilmu hubungan timbal balik sosial (Quasi social science) yang menawarkan pemecahan terhadap konflik moral yang muncul dalam penelitian, pengembangan, dan pemanfaatan sumber daya hayati. Diperlukan rambu-rambu berperilaku (etika) bagi para pengelola ilmu pengetahuan, ilmuwan dan ahli teknologi yang bergerak di bidang biologi molekuler dan teknologi rekayasa genetika.

Bioetika akan dapat berfungsi sebagai:1.pemanduan,2.pengawalan, dan3.pemantauan dan pengawasan

2.2 Prinsip Etika

Prinsip-Prinsip EtikaEtika (Yunani Kuno: "ethikos", berarti "timbul dari kebiasaan") adalah sesuatu dimana dan bagaimana cabang utama filsafat yang mempelajari nilai atau kualitas yang menjadi studi mengenai standar dan penilaian moral.Etika mencakup analisis dan penerapan konsep seperti benar, salah, baik, buruk, dan tanggung jawab.Dalam pergaulan hidup bermasyarakat, diperlukan suatu sistem yang mengatur bagaimana seharusnya manusia bergaul. Sistem pengaturan pergaulan tersebut menjadi saling menghormati dan dikenal dengan sebutan sopan santun, tata krama, dan lain-lain. Tujuan pedoman pergaulan adalah untuk menjaga kepentingan masing-masing yang terlibat tidak merugikan kepentingan orang lain serta terjamin agar perbuatannya yang tengah dijalankan sesuai dengan adat kebiasaan yang berlaku dan tidak bertentangan dengan hak-hak asasi umumnya.Terdapat enam prinsip yang merupakan landasan penting etika, yaitu keindahan, persamaan, kebaikan, keadilan, kebebasan, dan kebenaran.

Prinsip Keindahan Prinsip ini mendasari segala sesuatu yang mencakup penikmatan rasa senang terhadap keindahan. Berdasarkan prinsip ini, manusia memperhatikan nilai-nilai keindahan dan ingin menampakkan sesuatu yang indah dalam perilakunya.

Prinsip PersamaanSetiap manusia pada hakikatnya memiliki hak dan tanggung jawab yang sama, sehingga muncul tuntutan terhadap persamaan hak antara laki-laki dan perempuan, persamaan ras, serta persamaan dalam berbagai bidang lainnya. Prinsip ini melandasi perilaku yang tidak diskrminatif atas dasar apapun.

Prinsip KebaikanPrinsip ini mendasari perilaku individu untuk selalu berupaya berbuat kebaikan dalam berinteraksi dengan lingkungannya. Prinsip ini biasanya berkenaan dengan nilai-nilai kemanusiaan seperti hormat- menghormati, kasih sayang, membantu orang lain, dan sebagainya.

Prinsip KeadilanPengertian keadilan adalah kemauan yang tetap dan kekal untuk memberikan kepada setiap orang apa yang semestinya mereka peroleh. Oleh karena itu, prinsip ini mendasari seseorang untuk bertindak adil dan proporsional.

Prinsip KebebasanKebebasan dapat diartikan sebagai keleluasaan individu untuk bertindak atau tidak bertindak sesuai dengan pilihannya sendiri. Dalam prinsip kehidupan dan hak asasi manusia, setiap manusia mempunyai hak untuk melakukan sesuatu sesuai dengan kehendaknya sendiri sepanjang tidak merugikan atau mengganggu hak-hak orang lain.

Untuk itu kebebasan individu disini diartikan sebagai:1. kemampuan untuk berbuat sesuatu atau menentukan pilihan2. kemampuan yang memungkinkan manusia untuk melaksana-kan pilihannya tersebut3. kemampuan untuk mempertanggungjawabkan perbuatannya.

Prinsip KebenaranKebenaran biasanya digunakan dalam logika keilmuan yang muncul dari hasil pemikiran yang logis/rasional. Kebenaran harus dapat dibuktikan dan ditunjukkan agar kebenaran itu dapat diyakini oleh individu dan masyarakat.

Prinsip-Prinsip Etika ProfesiPrinsip Otonomi.Kebebasan sepenuhnya dalam menjalankan profesinya, tetapi dibatasi tanggungjawab dan komitmen profesional dan tidak mengganggu kepentingan umum.

Prinsip integritas moral yang tinggi.Komitmen pribadi menjaga keluhuran profesi.

Prinsip Umum Etika BisnisPrinsip etika bisnis sangat dipengaruhi sistem nilai dalam masyarakat, Secara umum dalam bisnis sesungguhnya penerapan prinsip etika pada umumnya.

Prinsip Umum Etika Bisnis1. Prinsip Otonomi bahwa seseorang dituntut memiliki sikap dan kemampuan untuk mengambil keputusan Prinsip Umum Etika BisnisDalam bertindak berdasarkan kesadarannya tentang apa yang dianggapnya baik; Mengetahui akan tindakannya, Prinsip Umum Etika BisnisBebas dalam melakukan tindakannya, danBertanggungjawab atas tindakannya.

Prinsip Umum Etika Bisnis1.Prinsip menjunjung kejujuran, kunci keberhasilan dalam bisnis Kejujuran relevan dengan memenuhi syarat-syarat perjanjian Relevan dengan penawaran barang & jasa, dengan mutu dan harga

Prinsip Umum Etika Bisnis3. Prinsip Keadilan, agar setiap org diperlakukan secara sama sesuai dg aturan yg adil, rasional objektif dan dpt dipertanggungjawabkan.4. Prinsip Saling Menguntungkan (mutual benefit principle)5. Prinsip Integritas Moral, tuntutan menjaga nama baiknya/perusahaannya.

2.3 Definisi dan Fungsi Materi GenetikMaterial GenetikBeserta FungsinyaMaterial genetik adalah bahan yang mengandung informasi genetika.Materi genetik meliputi kromosom, DNA, RNA, dan gen, materi genetik ini akan diturunkan pada keturunannyaKromosom Kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma (warna) dan soma (badan).Kromosom merupakan bagian penting dari sel yaitu tempat gen beradaatau faktor pembawa sifat keturunan. Dengan demikian, individu baru hasil perkembangbiakan generatif membawa kedua sifat induknya. Sepasang kromosom adalah"Homolog"sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut alela. Kromosomtersusun oleh dua unsur yaitu DNA dan protein. Dari kedua unsur tersebut yang menyusun gen adalah bagian DNA, sedangkan protein berfungsi untuk melindungi DNA dari kerusakan terutama dalam proses pembelahan sel. Protein penyusun kromosom disebut histon. Istilah kromosom mula-mula diberikan kepada suatu komponen sel eukariot yang tampak di bawah kromosom, saat sel berada dalam fase pembelahan. Sekarang istilah tersebut digunakan untuk semua komponen genetik utama pada semua makhluk hidup. Kromosom yang tampak pada saat pembelahan sel, merupakan kondensasi DNA yang berpilin pada histon. Dalam sel yang aktif (tidak dalam proses pembelahan), DNA tersebut berada dalam keadaan terurai seperti serat, dan disebut kromatin. Kromatin ini tidak tampak di bawah mikroskop cahaya, dan tampak membuat keruh inti sel pada awal proses pembelahan sel (interfase). Pada sel eukariot terdapat lebih dari satu kromosom dan setiap kromosom terdapat satu molekul DNA yang bentuknya linear. Banyaknya kromosom pada sel eukariot berbeda dari satu spesies ke spesies yang lain.Dikenal dua macam kromosomberdasarkan fungsinyayaitu:1. Kromosom badan(Autosom).Kromosom tubuh atau autosom adalah kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin, berjumlah 2n-2. pada manusia jumlah autosom pada setiap sel tubuh sebanyak 44 (22pasang).2. Kromosom kelamin / kromosom seks(Gonosom).Kromosom kelamin (seks) atau gonosom adalah kromosom yang menentukan jeniskelamin, berjumlah sepasang. Kromosom kelamin pada wanita XX, sedangkan laki-laki XY.

Macam-macam kromosom berdasarkan letak sentromernya :1.Telosentrik, yaitu jika letak sentromer berada di ujung, sehungga hanya memiliki 1 lengan2.Akrosentrik, yaitu jika letak sentromer hampir di ujung.3.Submetasentrik, yaitu jika letak sentromer hampir di tengah sehingga kedua lengan tidak sama panjang.4.Metasentrik,yaitu jika letak sentromer berada tepat di tengah sehingga panjang masing-masing lengan sama.DNA Pada tahun 1953, berdasar hasil penelitian dari Rosalind Franklin, James Watson and Francis Crick, DNA diketahui berbentuk double helix. Terdiri dari dua pita yang berpilin menjadi satu.Sesuai dengan namanya, DNA,Deoxyribose Nucleic Acid. Penyusun utama DNA adalah gula ribose yang kehilangan satu atom oksigen (deoksiribose).Tiap pita/rantai double helix terbuat dari unit-unit berulang yang disebut nukleotida. Satu nukleotida terdiri dari tiga gugus fungsi; satu gula ribose, triphosphate, dan satu basa nitrogen.Ketika nukleotida bergabung menjadi DNA, nukleotida-nukleotida tersebut dihubungkan oleh ikatan phosphodiester. Ikatan kovalen yang terjadi antara gugus phosphate pada satu nukleotida, dengan gugus OH pada nukleotida lainnya. Sehingga setiap rantai DNA akan mempunyai backbone phosphate-ribosa-phosphate-ribosa-phosphate.Fungsi DNA :a.DNA berfungsi sebagai pembawa materi genetika dari generasi ke generasi berikutnya.b. fungsi DNA untuk mengontrol aktivitas hidup secara langsung maupun tidak langsung.c. fungsi DNA berikutnya adalah melakukan sintesis protein.d.DNA dapat pula berfungsi sebagai autokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk menggandakan diri (replikasi).e.Sebagai heterokatalis, yaitu kemampuan DNA untuk dapat mensintesis senyawa lain.

RNA Struktur dasar RNA mirip dengan DNA. RNA merupakan polimer yang tersusun dari sejumlah nukleotida. Setiap nukleotida memiliki satu gugus fosfat, satu gugus gula ribosa, dan satu gugus basa nitrogen (basa N). Polimer tersusun dari ikatan berselang-seling antara gugus fosfat dari satu nukleotida dengan gugus gula ribosa dari nukleotida yang lain. Perbedaan RNA dengan DNA terletak pada satu gugus hidroksil tambahan pada cincin gula ribosa (sehingga dinamakan ribosa). Basa nitrogen pada RNA sama dengan DNA, kecuali basa timin pada DNA diganti dengan urasil pada RNA. Jadi tetap ada empat pilihan: adenin, guanin, sitosin, atau urasil untuk suatu nukleotida.Selain itu, bentuk konformasi RNA tidak berupa pilin ganda sebagaimana DNA, tetapi bervariasi sesuai dengan tipe dan fungsinya.

Tipe-tipe RNARNA hadir di alam dalam berbagai macam/tipe. Sebagai bahan genetik, RNA berwujud sepasang pita (Inggris double-stranded RNA, dsRNA). Genetika molekular klasik mengajarkan adanya tiga tipe RNA yang terlibat dalam proses sintesis protein:1. RNA-kurir (bahasa Inggris: messenger-RNA, mRNA),2. RNA-ribosom (bahasa Inggris: ribosomal-RNA, rRNA),3. RNA-transfer (bahasa Inggris: transfer-RNA, tRNA)..

Fungsi RNAPada sekelompok virus (misalnya bakteriofag), RNA merupakan bahan genetik. Ia berfungsi sebagai penyimpan informasi genetik, sebagaimana DNA pada organisme hidup lain. Ketika virus ini menyerang sel hidup, RNA yang dibawanya masuk ke sitoplasma sel korban, yang kemudian ditranslasi oleh sel inang untuk menghasilkan virus-virus baru.Namun demikian, peran penting RNA terletak pada fungsinya sebagai perantara antara DNA dan protein dalam proses ekspresi genetik karena ini berlaku untuk semua organisme hidup. Dalam peran ini, RNA diproduksi sebagai salinan kode urutan basa nitrogen DNA dalam proses transkripsi. Kode urutan basa ini tersusun dalam bentuk triplet, tiga urutan basa N, yang dikenal dengan nama kodon. Setiap kodon berelasi dengan satu asam amino (atau kode untuk berhenti), monomer yang menyusun protein.

GENGENadalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom, merupakan unit intruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Istilah gen pertamakali diciptakan oleh W.Johannsen.Gen terdiri atas DNA dan protein.Letak suatu gen pada kromososm disebut lokus.Gen bersifat antara lain :- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.- Mengandung informasi genetika.- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan selFungsi gen adalah mengatur perkembangan dan metabolisme individu dan menyampaikan informasi genetic kepada generasi berikutnya.

2.4 Definisi Informasi GenetikInformasi genetikDNA merupakan materi yang membentuk kromosom-kromosom dan juga merupakan informasi genetik yang tersimpan dalam tubuh makhluk hidup. Informasi genetik ini pada dasarnya merupakan kumpulan perintah yang mengatur sel untuk bisa melakukan hal-hal tertentu. mencakup informasi urutan DNA dan kesimpulan yang bisa dibuat dari pengetahuan tentang informasi genetik, bisa mengenai individu, keluarga atau sekelompok orang.

2.5 Definisi dan Klasifikasi Genetic Disorder

Genetic disordes atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:1. Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).1. Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.1. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Penyakit Genetik diklasifikasikan menjadi :

1. Kelainan kromosomalTimbul akibat penyimpangan kromosom, dapat mengenai autosom maupun gonosom (kromosom kelamin), dapat berupa kelainan jumlah atau struktur. Beberapa contoh :Yang disebabkan kelainan autosom, misalnya:Sindroma Down / MONGOLID syndrom (TRISOMI 21) ==> + autosom no.21SIindroma Patau (TRISOMI 13) ==> + autosom no.13Sindroma Edwards (TRISOMI 18) ==> + autosom no.18Sindroma "CRI-DU-CHAT" ==> delesi no. 5yang disebabkan kelainan gonosom : misalnya: ,Sindroma Turner (45,XO).Sindroma Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY).Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi X (47,XXX).Supermale (47,XYY).

1. Single-gene atau kelainan Mendelatau monogenetic disorders adalah : terjadinya mutasi pada satu gen saja namun sudah menimbulkan penyakit. contohnya : Cystic fibrosis & Huntington disease. k elainan ini lebih jarang ditemui.

1. Kelainan multifaktorialdikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan, dan bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut. seringkali peranan gen yang terlibat hanya kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar. paling sering dijumpai di populasi contoh kasus : kardiovaskular, diabetes, asma, obesitas, demensia, osteoporosis, asam urat dan lain-lain.

2.6 Definisi Genetic Determinismgenetic determinism : pandangan bahwa perilaku manusia dan kesehatannya ditentukan oleh genetic

2.7 Definisi Genetic ScreeningGenetic screeningDefinisi menurut kamus kesehatan :Genetic screening atau penapisan genetik adalah setiap uji laboratorium yang digunakan untuk langsung mendeteksi kelainan, cacat, atau kekurangan dalam gen atau kromosom manusia.Umumnya ada tiga jenis genetik screening, yaitu genetik screening anak-anak, genetik screening orang dewasa, dan genetik screening anak-anak yang belum lahir. genetik screening anak-anak dan orang dewasa memiliki dua tujuan:1. pertama dapat mengkonfirmasi apakah orang tersebut memiliki gen bermutasi penyakit atau karakteristik tertentu.2. kedua adalah untuk menguji dewasa untuk melihat apakah anak-anak mereka akan berada pada risiko penyakit tertentu. Mengetahui bahwa satu atau kedua orang tua membawa alel dominan untuk penyakit genetik dapat mempengaruhi orang tua dari keputusan tentang memiliki anak-anak, beberapa kali semacam ini genetik screening digunakan untuk persetujuan surat nikah di beberapa negara, seperti di Danmark, surat nikah ditolak kepada orang-orang yang membawa cacat genetik tertentu. Tipe ketiga , genetik screening yang melibatkan screening anak yang belum lahir disebut screening prenatal. Tujuan screening prenatal adalah untuk mendeteksi kelainan genetik selama awal kehamilan. Contoh dari jenis ini dari skrining adalah pengujian untuk syndrom Down ketika ibu adalah lebih dari 40. genetik screening bisa memiliki nilai yang besar jika digunakan dengan benar untuk membantu orang mengambil langkah-langkah pencegahan untuk menghindari penderitaan dari beberapa penyakit. Jenis pertama dari genetik screening yang digunakan adalah genetik screening anak-anak yang baru lahir untuk defisiensi PKU. Tes ini dibuat wajib di Amerika Serikat pada tahun 1960-an. Jika yang baru lahir yang ditemukan memiliki kekurangan PKU, mereka dapat diletakkan pada diet khusus, dan tidak akan menderita keterbelakangan mental yang berat.

genetik screening juga berhasil secara ekonomi, karena lebih murah untuk mengobati pasien sebelum kerusakan serius dilakukan kepada mereka oleh penyakit genetik, selain untuk menjaga penderita di lembaga-lembaga. Ada skrining untuk kerentanan genetik terhadap penyakit yang disebabkan lingkungan seperti kolesterol darah tinggi. Jika skrining menunjukkan orang tersebut beresiko, saran dapat diberikan tentang cara untuk menurunkan risiko.

2.8 Genetic TestingTest DNA atau test genetik adalah setiap uji laboratorium yang digunakan untuk langsung mendeteksi kelainan, cacat, atau kekurangan dalamgen ataukromosommanusia.Test DNA terdiri dari:1. Test Paternitas Test untuk menentukan apakah seorang laki-laki adalah ayah dari seorang anak. Test ini hanya membandingkan pola DNA anak dengan ayah yang akan di test.2. Test Maternitas Merupakan test untuk menentukan apakah ibu adalah benar-benar ibu dari anak yang akan di test. Test ini caranya seperti paternitas yaitu membandingkan pola.Banyak manfaat yang dapat diperoleh dengan mengidentifikasi DNA antara lain :1. Mengetahui status anak dalam keluargaBila ayah memiliki kecurigaan pada status anaknya, ia dapat meminta dilakukan tes DNA terhadap si anak. Bila ia memang bukan anak kandungnya, ayah tersebut berhak mengajukan ralat namanya ke pengadilan atas status anak tersebut pada akta kelahirannya, sehingga ia tidak memiliki hak dan kewajiban terhadap anak tersebut yang bukan anak kandungnya. Pemeriksaan DNA anak bahkan dapat dilakukan semenjak ia dalam kandungan. Yang dijadikan sampel adalah jaringan tali pusat (Chorionic Villi Sample)

2. Urusan Imigrasi dan KewarganegaraanOrang Indonesia yang menikah dengan warga Negara asing dan berniat memboyong anak mereka pindah ke luar negeri harus memperlengkapi diri dengan hasil tes DNA yang membuktikan bahwa benar anak tersebut merupakan anak biologis mereka. Tujuannya untuk menghindari praktik perdagangan anak atau masuknya anak dengan cara illegal.3. Solusi kasus bayi tertukarKasus bayi tertukar kebanyakan disebabkan kelalaian atau kecerobohan para penyedia jasa kesehatan. Misalnya, bayi yang baru lahir di rumah bersalin/rumah sakit tidak langsung diberi penanda identitas, bisa juga penanda ini mudah lepas, tintanya mudah terhapus dan lain-lain. Kecurigaan orangtua dibuktikan dengan tes DNA untuk memastikan identitas bayi yang sebenarnya.4. Mengidentifikasi korban bencana/perangBencana alam dalam skala besar ataupun perang hebat dapat menyebabkan keluarga tercerai berai. Yang paling berat, anak-anak terpisah dari orang-orang yang mencari kesempatan dengan melakukan trafficking, membawa anak-anak keluar daerah bencana/perang untuk kemudian diperdagangkan. Nah, untuk mempertemukan kembali korban dengan orangtuanya, atau mengidentifikasi korban meninggal sebelum dikuburkan, dan mencegah perdagangan anak, diperlukan bukti genetic5. Mengidentifikasi korban maupun pelaku suatu tindak kejahatanAnak-anak yang diculik, dbunuh, atau dipisahkan secara paksa dari orangtuanya dapat dilacak identitasnya dengan tes DNA untuk dicarikan orangtua biologisnya. Pada kasus-kasus pembunuhan dan pemerkosaan apalagi yang tampak buntu, pemeriksaan DNA dapat memudahkan mengidentifikasi korban dan tersangka.6. Mencari Silsilah keluargaMisalnya untuk mencari kebenaran mengenai siapa keturunan orang tertentu. Hal ini dimungkinkan karena ada bagian pola DNA yang diturunkan ayah kepada anak, cucu, cicit dan seterusnya yang berjenis kelamin laki-laki.

7. Untuk Identitas DiriMemiliki identitas DNA sudah menjadi kesadaran sebagian orang. DNA ID dimiliki terutama untuk memudahkan pencarian dan identifikasi sekiranya mereka mengalami kecelakaan.

BAB IIIKASUS

3.1 Contoh Kasus Pelanggaran Etika yang Dilakukan Dokter dan Berhubungan dengan Penyakit GenetikSeorang penderita gawat darurat dirawat di suatu rumah sakit dan ternyata memerlukan pembedahan segera. Pasien tersebut didiagnosis mengalami ca mamae. Ternyata pembedahan tertunda-tunda, hingga pasien tersebut meninggal dunia.Pelanggaran etika dan hukum kasus ini ada 2 kemungkinan:Jika tertundanya pembedahan tersebut disebabkan kelalalian dokter, maka sikap dokter tersebut bertentangan dengan lafal sumpah dokter, KODEKI Bab II pasal 10 dan KUHP pasal 304 dan 306. Lafal sumpah dokter: saya akan senantiasa mengutamakan kesehatan penderita. KODEKI bab II pasal 10: seorang dokter wajib melakukan pertolongan darurat sebagai suatu tugas kemanusiaan.KUHP pasal 304: barang siapa yang dengan sengaja menyebabkan atau membiarkan seseorang dalam kesengsaraan, sedangkan ia wajib memberikan kehidupan, perawatan dan pemeliharaan berdasarkan hukum yang berlaku baginya atau karena suatu perjanjian, dihukum dengan hukuman penjara selama-lamanya 2 tahun 8 bulan atau denda sebanyak banyaknya Rp. 4500,-KUHP pasal 306(2) jika salah satu perbuatan tersebut berakibat kematian maka bersalah dihukum dengan hukuman pernjara selama-lamanya 9 tahun.Jika tertundanya pembedahan tersebut disebabkan kelauarga pemderita belum membayar uang panjar untuk rumah sakit, maka rumah sakitlah yang terkena pasal-pasal KUHP 304 dan 306, sedangkan dokter terkena pelanggaran KODEKI.

BAB IVKESIMPULAN DAN SARAN

4.1. kesimpulanBerdasarkan pembahasan pada makalah ini, maka penulis menarik beberapa kesimpulan; yaitua. Bioetik adalah penerapan etika atau aa\turan yang berkaitan dengan apa yang harus dan apa yang tidak boleh dilakukan oleh dokter: etika profesional, etika rumah sakit, etika penelitian, isu-isu etis yang terkait dengan pengembangan bioteknologi. b. Dalam etik ini memliki prinsip autonomy, non maleficence, justice, dan benficencec. Informasi genetic mencakup informasi urutan DNA dan kesimpulan yang bisa dibuat dari pengetahuan tentang urutand. Dalam gentic initerdapt dua hal yai tu gen konseling dan gen testing.e. Fungsi dari genetic konseling dan tes gentik ini mengatati masalah-masalah manusia yang berhubungan dengan kejadian atau resiko terjadinya kelainan genetik dalam keluarga dan juga memungkinkan diagnosis genetik kerentanan terhadap penyakit warisan, dan juga dapat digunakan untuk menentukan keturunan anak (genetik ibu dan ayah) atau secara umum keturunan seseorang.

4.2 SaranJika menyangkut masalah genetika, sebaiknya perlu pemahaman etika serta batas yang boleh atau tidak boleh dilakukan oleh pihak yang terkait. Pihak yang mempunyai otoritas tidak boleh merugikan seorang individu atau masyarakat tentang penelitian masalah informasi genetika manusia karena itu siperlukan pemahaman yang mendalam tentang aspek etika pada kasus ini.

19