-
*
-
Thalassemia is inherited disorders characterized reduced or
absent amounts of hemoglobin, the oxygen-carrying protein inside
the red blood cells.Thalasemia merupakan penyakit anemia (karena
kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah), umur eritrosit
pendek yang disebabkan kurangnya zat pembentuk hemoglobin
*
-
HemoglobinHemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah
yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh,
selain itu yang memberikan warna merah sel darah merah. Hemoglobin
terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin
alpha dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan
beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha
dan beta.
*
-
Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia ?Penyakit thalassemia
disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin
alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut
berkurang atau tidak ada
produksi Hb berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak
atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari). Bila
kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia
alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan
penyakit thalassemia beta.
*
-
Bagaimana cara penurunannya?Penyakit ini diturunkan melalui gen
yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom
11.
Gen globin beta mengatur pembentukan salah satu komponen
pembentuk hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang
mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia-beta.
Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan
penderita thalassemia (Homosigot/Mayor). Kedua belah gen yang sakit
tersebut berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa
sifat thalassemia.
Kemungkinan anak dari pasangan pembawa sifat thalassemia beta
adalah 25% normal, 50% pembawa sifat thalassemia beta, dan 25%
thalassemia beta mayor (anemia berat).
*
-
*
-
Jenis ThalassemiaThalassemia MinorThalassemia
IntermediateThalassemia Major or
Cooley's Anemia
*
-
Thalasemia mayor (Thalasemia homozigot)Anemia berat menjadi
nyata pada umur 3 6 bulan setelah lahir dan tidak dapat hidup tanpa
ditransfusi.
Pembesaran hati dan limpa
Perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum tulang berupa
deformitas dan fraktur spontan, terutama kasus yang tidak atau
kurang mendapat transfusi darah. mengakibatkan muka mongoloid,
dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang prontal.
Pertumbuhan gigi biasanya buruk.
Gejala lain yang tampak ialah anak lemah, pucat, perkembangan
fisik tidak sesuai umur, berat badan kurang, perut membuncit.
*
-
Thalasemia minor (trait)Umumnya tidak dijumpai gejala klinis
yang khas, tanpa anemia atau anemia ringan.
*
-
Thalasemia intermediaKeadaan klinisnya lebih baik dan gejala
lebih ringan dari pada Thalasemia mayor, Anemia sedang (hemoglobin
7 10,0 g/dl)Gejala deformitas tulang, hepatomegali dan
splenomegali, gambaran kelebihan beban besi nampak pada masa
dewasa.
*
-
Pemeriksaan diagnostikLaboratorium
Radiologis
*
-
Transfusi darah berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11
g/dl. Asam folat teratur (misalnya 5 mg perhari), jika diit
burukPemberian cheleting agents (desferal) secara teratur membentuk
mengurangi hemosiderosis. Vitamin C, 200 mg, meningkatan ekskresi
besi dihasilkan oleh Desferioksamin.Splenektomi Terapi endokrin
diberikan baik sebagai pengganti ataupun untuk merangsang hipofise
jika pubertas terlambat.Pada sedikit kasus transplantsi sumsum
tulang tetapi pada saat ini keberhasilan hanya mencapai 30% kasus.
(Soeparman, dkk 1996 dan Hoffbrand, 1996)
*
-
Efek samping transfusi darahEfek samping transfusi darah adalah
kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui
darah yang ditransfusikan. Pada penderita yang sudah sering
mendapatkan transfusi, kelebihan zat besi akan ditumpuk di jaringan
tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dll. Penumpukan zat
besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan
dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau
hati.
*
-
Cara mengatasi kelebihan zat besi ?Pemberian obat pengikat zat
besi (nama dagang: Desferal) secara teratur dan terus menerus. Obat
yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke
bawah kulit (subkutan) dan obatnya dipompakan secara perlahan-lahan
oleh alat yang disebut syringe driver. Pemakaian alat ini
diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan
secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. Idealnya
obat ini diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.
*
-
Desperal
*
-
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung.
Transfusi darah yang berulang-ulang dari proses hemolisis
menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam
berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan
lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat
tersebut (hemokromotosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat
trauma yang ringan, kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan
gagal jantung.
*
-
P e n c e g a h a nKonseling pranikahDiagnosis prenatal
Penghentian kehamilan??
*
-
Tahap pertama : pemeriksaan ibu janin yang meliputi pemeriksaan
darah tepi lengkap dan analisis hemoglobinibu dinyatakan pembawa
sifat thalassemia betaTahap kedua : suami diperiksa darah tepi
lengkap dan analisis hemoglobinSuami membawa sifat
thalassemiaDiambil jaringan janin (villi choriales atau jaringan
ari-ari) pada saat janin berumur 10-12 minggu untuk diperiksa
DNAnya.Bila janin ternyata hanya membawa satu belah gen globin beta
yang mengalami kelainan (gen thalassemia beta) atau sama sekali
tidak membawa gen thalassemia beta maka kehamilan dapat diteruskan
dengan aman.Bila janin ternyata membawa kedua belah gen thalassemia
yang artinya janin akan menderita thalassemia beta maka penghentian
kehamilan dapat menjadi pilihanSuami-isteri diperiksa DNAnya untuk
menentukan jenis kelainan pada gen globin beta
-
Tahap pertama : pemeriksaan ibu janin yang meliputi pemeriksaan
darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila ibu dinyatakan
pembawa sifat thalassemia beta maka pemeriksaan dilanjutkan ke
tahap kedua yaitu suami diperiksa darah tepi lengkap dan analisis
hemoglobin. Bila suami juga membawa sifat thalassemia maka
suami-isteri ini diperiksa DNAnya untuk menentukan jenis kelainan
pada gen globin beta.Selanjutnya diambil jaringan janin (villi
choriales atau jaringan ari-ari) pada saat janin berumur 10-12
minggu untuk diperiksa DNAnya. Bila janin ternyata hanya membawa
satu belah gen globin beta yang mengalami kelainan (gen thalassemia
beta) atau sama sekali tidak membawa gen thalassemia beta maka
kehamilan dapat diteruskan dengan aman. Tetapi bila janin ternyata
membawa kedua belah gen thalassemia yang artinya janin akan
menderita thalassemia beta maka penghentian kehamilan dapat menjadi
pilihan.
*
-
ASUHAN KEPERAWATANPENGKAJIANBiodataRiwayat penyakitRiwayat
penyakit keluargaRiwayat tumbuh kembangPemeriksaan fisikPemeriksaan
penunjang
Analisis data
-
ASUHAN KEPERAWATANDIAGNOSA KEPERAWATANGangguan perfusi jaringan
berhubungan dengan ..Intoleransi aktifitas berhubungan dengan
Resiko tinggi gangguan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan
denganDst..
Intervensi keperawatan :
Tujuan, kriteria hasil, rencana tindakan, rasional,
implementasiEVALUASI???
-
Nursing care managementPromote compliance with transfusion and
chelating therapy
Assist the child in coping (body image, decreased growth, sexual
immaturity, adaptation, physical activity, lifestyle, school)
Support family (stress, adaptation)
Observe complication
-
*
-
TUGASAsuhan keperawatan pada anak denganGuillain-Barre Syndrome
(GBS)
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
*
