6° Congreso Argentino de Pediatría General Ambulatoria

19, 20 y 21 de noviembre de 2014Sede: Sheraton Buenos Aires Hotel & Convention Center

Ciudad de Buenos Aires

Baja estatura hasta cuando es normal ?

Dra. Virginia Fano

Servicio de Crecimiento y Desarrollo Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P. Garrahan

1

Primer consulta Varón6 años 4 mesesNo trae datos previosEstatura 105 cm

Uds. definen Baja estaturaRecordemos la definición

Para la Población

Estatura < 3° centilo< 2 DE de la mediana o del centilo 50

Para Padres Biológicos

Estatura < Límite inferior del rango genético

1 Historia clínica detallada

2 Pide laboratorio para descartar enfermedad celíaca

3 Cita en 6 meses para evaluar velocidad de crecimiento

4 Solicita Interconsulta con endocrinología para descartar déficit de Hormona de crecimiento o Hipotiroidismo

Uds. diagnostican baja estatura, ¿qué hacen?

1 Historia clínica detallada

2 Pide laboratorio para descartar enfermedad celíaca

3 Cita en 6 meses para evaluar velocidad de crecimiento

4 Solicita Interconsulta con endocrinología para descartar déficit de Hormona de crecimiento o Hipotiroidismo

Uds. diagnostican baja estatura, ¿qué hacen?

Historia clínica detalladapuntos de interés

•Antecedentes personales: perinatal, medicación, intercurrencias

•Antecedentes familiares: estatura, edad de pubertad de los padres

•Análisis de los datos de crecimiento o Examén auxológico :

Medir, Graficar, Magnitud del déficit o calculo del puntaje Z, Calcular el blanco genético

•Exámen físico

Blanco genético Niñas

Niños

estatura materna + estatura paterna – 12.5 cm2

estatura paterna + estatura materna + 12.5 cm2

Rango genético Blanco genético +/- 9 cm

Puntaje Z = X - X DS

X = Estatura

X = Estatura del centilo 50 ( = sexo y edad)

DS = Desvío estándar a mismo sexo y edad

Recordemos

Puntaje Z=105 cm -116.2 % 4.81=menos 2.30 DE del centilo50

P

M

PN 3200grs EG 38s6 años Estatura -2.30 DE

E Madre 149.0 cm E Padre 168.5 cm

Blanco genético 165.0 cmMin 156.0 cm Puntaje Z = - 2.47 DE del centilo 50Max 174.0 cm

1 Tiene estatura baja para la población y para la familia

2 Tiene estatura baja para la población y dentro del rango familiar

3 Tiene estatura baja para la población, dentro del rango familiar. Se confirmará el diagnostico con los resultados de laboratorio

4 Tiene estatura baja para la población, dentro del rango familiar. Se confirmará el diagnóstico con laboratorio y velocidad de crecimiento normal

Su hipótesis diagnostica es baja talla familiar, de los siguientes enunciados ¿cuál considera acorde a su diagnóstico ?

1 Tiene estatura baja para la población y para la familia

2 Tiene estatura baja para la población y dentro del rango familiar

3 Tiene estatura baja para la población , dentro del rango familiar. Se confirmara el diagnostico con los resultados de laboratorio

4 Tiene estatura baja para la población, dentro del rango familiar se confirmará el diagnóstico con laboratorio y velocidad de crecimiento normal

Su hipótesis diagnostica es baja talla familiar, de los siguientes enunciados ¿cuál considera acorde a su diagnóstico

?

PN 3200grs EG 38sEstatura 6 años -2.30 DE E Madre 149.0 cm Padre 168.5 cm

Blanco genético 165.0 cm Min 156.0 cm Puntaje Z = - 2.47 DE del centilo 50

Recordemos : Baja estatura familiar

Estatura dentro de rango genético

Velocidad de crecimiento normal

Edad ósea acorde a la cronológica

Pubertad normal

Ausencia de signos y síntomasde enfermedad

Evaluar la necesidad de laboratorio

2PM

9 años 1mEstatura 123 cm -1.78 DE

E Madre 158.0 cm E Padre 172.5 cm

Blanco genético 171.5 cmMin 162.5 cm (-1.51 DE)Max 180.5 cm

1 Tiene estatura normal para la población y la familia

2 Tiene estatura baja para la población y dentro del rango familiar

3 Tiene estatura normal para la población pero por fuera del rango familiar.

¿Baja estatura para padres ?

4 No tiene un déficit de estatura , su crecimiento es normal

En este caso, ¿su hipótesis diagnóstica es ?

1 Tiene estatura normal para la población y la familia

2 Tiene estatura baja para la población y dentro del rango familiar.

3 Tiene estatura normal para la población pero por fuera del rango familiar.

¿Baja estatura para padres ?

4 No tiene un déficit de estatura , su crecimiento es normal

En este caso, su hipótesis diagnostica es ?

2PM

PN 1750 grEg 32 sem ARM 5 dias9 años 1mEstatura 123 cm -1.78 DE

E Madre 158.0 cm E Padre 172.5 cm

Blanco genético 171.5 cmMin 162.5 cm (-1.51 DE)Max 180.5 cm

Recordemos : Causas de baja estatura

Variantes de la normalidadBaja talla familiarMaduración Lenta o retardo constitucional

Desnutrición crónica primaria o secundaria

Enfermedades crónicas

Secuela de retardo de crecimiento pre o postnatal

Endocrinológicas (Déficit de HC, Hipotiroidismo, Hipogonadismo,Exceso de corticoides )

Causa genéticas

Baja talla idiopática ISS

Causas de retraso de crecimiento fetal

Fetales: infecciosas, tóxicas (Síndrome de alcohol fetal, tabaquismo materno), y enfermedades genéticas o síndromes malformativos.

Maternas: HTA en el embarazo, madres adolescentes, baja talla materna, embarazos múltiples, enfermedades crónicas.

Placentarias: anomalías vasculares e infecciosas.

1 Espera crecimiento compensatorio hasta los 12 meses de vida

2 Espera crecimiento compensatorio hasta los 24 meses de vida

3 No espera crecimiento compensatorio a esta edad

4 Puede recuperar el déficit en pubertad

Su diagnostico es baja estatura como secuela de RCIU o PEG

1 Espera crecimiento compensatorio hasta los 12 meses de vida

2 Espera crecimiento compensatorio hasta los 24 meses de vida

3 No espera crecimiento compensatorio a esta edad

4 Puede recuperar el déficit en pubertad

Su diagnostico es baja estatura como secuela de RCIU o PEG

3

9 años 1 mes PN 3200 grs EG 38 s Todos los estudiosnormalesEstatura : 119.0 cmZ=menos 2.4 DEEstatura sentada 63.0 cm

MP

Causas genéticas: Displasias esqueléticas moderado compromiso de la estatura

Discondreostosis o Léri Weill

Baja estaturaMiembros cortos Deformación de antebrazo y muñecaAD deleción o mutación del SHOX(Gene Xp22.3/Yp11.3

Hipocondroplasia

Baja estaturaMiembros cortos MacrocefaliaDificultades de aprendizaje

1Rx de mano

2 Hemograma, Hormonas tiroideas , RX silla turca

3 Rx de mano, hemograma, orina completa

4 Hemograma, orina completa, Hormonas tiroideas, Rx silla turca , anticuerpos para enfermedad celiaca

5 No se, depende…

Uds. define baja estatura y plantea un plan de estudios ¿qué incluye ?

1Rx de mano

2 Hemograma, Hormonas tiroideas , RX silla turca

3 Rx de mano, hemograma, orina completa

4 Hemograma, orina completa, Hormonas tiroideas, Rx silla turca , anticuerpos para enfermedad celiaca

5 No se, depende…

Uds. define baja estatura y plantea un plan de estudios ¿qué incluye ?

Estudio Patología a descartar

Hemograma, ERS, CR, OC, EAB Anemia, infecciones ,procesos inflamatorios crónicos

Metabolismo fosfo-calcio , Vit D Enfermedad renal, Tubulopatías , diabetes insípida nefrogénica, Raquitismos carenciales o genéticos

AC Antitransgluta IgA Ig G Enfermedad Celiaca

TSH T4LEje Hormona de Crecimiento IGF1, IGFBP3 ,

HipotiroidismoDeficiencia Hormona de crecimiento

RX de mano y muñeca Maduración ósea

Rx completas Solo cuando la antropometría muestre alteración de las proporciones corporales o un déficit mayor de 3 DE del percentilo 50

Displasias Esqueléticas

Consulta genética Sospecha Síndromes : Noonan, Turner , SilverRussel , Síndrome de 3 M . Alteraciones gen SHOX

Ecografía renal y via urinaria Uropatias

6° Congreso Argentino de Pediatría General Ambulatoria

19, 20 y 21 de noviembre de 2014Sede: Sheraton Buenos Aires Hotel & Convention Center

Ciudad de Buenos Aires

•Garganta M Clinical dilemas in evaluating the Short Child 2014 Pediatric Annals vol 43 N

•Carrascosa A, Fernández Longás A, Gracia Bouthelier R, López Siguero JP, Pombo Arias M, Yturriaga R; Grupo Español de Consenso. [Idiopathic short stature. A literature review and update]. An Pediatr (Barc). 2011 Sep;75(3):204.e1-11. doi: 10.1016/j.anpedi.2011.05.007. Review. Spanish. PubMed PMID: 21723798.

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•Human Growth and Development. Edited by Noel Cameron and Barry Bogin. 2nd Edition, 2012.

•Ensayos sobre Crecimiento y Desarrollo, Compiladoras:. 2011 Virginia Fano, Mariana del Pino y Silvia Caino

• Rabosto Moleon MR, y col Estatura final de una poblacion de prematuros con muy bajo peso al nacer . Medicina Infantil 2014 XXI 227=320