2013 Catarata Congenita Prenatal

7/22/2019 2013 Catarata Congenita Prenatal

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455REV CHIL OBSTET GINECOL 2013; 78(6): 455 - 459

Casos Clínicos

Diagnóstico prenatal de catarata congénita

Elena De Diego Allué 1, Ricardo Savirón Cornudella1, Mercedes Odriozola Grijalba2 ,Diego Lerma Puertas 1, Tanit Corbacho Garza1, M. Aranzazu Pérez Íñigo.3

1Servicio de Obstetricia, 2Servicio de Pediatría, 3Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario Miguel Servet.Zaragoza, España.

RESUMEN

La catarata congénita (CC) es una patología poco frecuente en nuestro medio frente a los países en de-sarrollo donde constituye la etiología más frecuente de ceguera infantil. La prevención de deterioro visualdebido a esta patología es parte del programa de la OMS cuyo objetivo es la eliminación de ceguera evita-ble en el año 2020. Presentamos el caso de una gestante en la que el diagnóstico prenatal se realizó en laecografía morfológica. Si somos capaces de realizar este diagnóstico podremos evitar el deterioro precozde la función visual del recién nacido. Así, la identicación de ambos cristalinos debe de formar parte de lasestructuras a reconocer de forma obligada en la ecografía morfológica.

PALABRAS CLAVE: Catarata congénita, diagnóstico prenatal, ecografía

SUMMARY

Congenital cataract is a rare disease in our environment opposite developing countries where it is the mostfrequent etiology of childhood blindness. Prevention of visual impairment due to this pathology is a partof the WHO programme whose objective is the elimination of avoidable blindness by the year 2020. Wepresent the case of a pregnant woman that prenatal diagnosis was made on mid- trimester ultrasound. Ifwe are able to perform this diagnosis, we will be able to prevent early deterioration of visual function of thenewborn. Thus, identication of both crystalline should be part of the structures to recognize in the mid- tri-mester ultrasound.

KEY WORDS: Congenital cataract, prenatal diagnosis, ultrasound

INTRODUCCIÓN

La catarata congénita (CC) representa un desa-fío clínico, en el que el diagnóstico prenatal juegaun papel importante.

La CC se dene como la opacidad del cristalinopresente en el recién nacido o en los tres primerosmeses de vida. Se estima que existen 200.000 ni-ños ciegos por cataratas en el mundo. La prevalen-

cia de cataratas bilaterales a la hora del nacimientoestimada en países desarrollados es de 1-3/10.000nacimientos, siendo mayor en países en desarrollocon tasas de 15/10.000 nacimientos (1). Según suetiología la catarata congénita puede ser una de lascausas de ceguera infantil tratable.

El objetivo de esta comunicación es la revisiónde esta patología, poco frecuente, a partir de uncaso diagnosticado en nuestro servicio.



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Caso clínico

Presentamos el caso de una gestante primí-para de 34 años, sin antecedentes personales nifamiliares de interés. Serología TORCH en el pri-

mer trimestre negativas, que sigue los controles delembarazo correctamente y que presentó una eco-grafía del primer trimestre sin anomalías, con uncribado combinado de bajo riesgo. En la ecografíamorfológica realizada a las 21 semanas se objetiva-ron ambos cristalinos hiperrefringentes por lo quese diagnosticó catarata congénita bilateral (Figuras1 y 2). El único hallazgo ecográco asociado fue unfoco hiperecogénico en ventrículo izquierdo.

Se aconsejó el estudio del cariotipo fetal y deinfecciones en líquido amniótico. Se realizó amnio-centesis, con el resultado de feto 46 XX normal y

Figura 1. La imagen de la catarata congénita denuestro caso, en el que destaca la hiperrefringenciade todo el cristalino.

Figura 2. Plano axial de la paciente en el que se ob-servan ambas órbitas de tamaño normal y amboscristalinos opacicados por las cataratas.

con serologías (maternas y en líquido amniótico)de toxoplasma, rubéola, sílis, varicela zoster, her-pes simple, citomegalovirus y parvovirus B19, sinhallazgos patológicos, por lo que se descartó unorigen infeccioso. Se realizó también un estudio

en líquido amniótico para descartar galactosemia,mediante el estudio de la deciencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa con resultado negativo.

La paciente, tras estos resultados y despuésde ser informada por los servicios de oftalmologíay pediatría, decidió continuar con la gestación. Serealizaron controles ecográcos cada 4 semanas,manteniéndose ambos cristalinos hiperecogénicos.

La nalización de la gestación fue mediante par-to eutócico a la edad gestacional de 41+3 semanas.Se obtuvo un recién nacido femenino de 3.480 gra-mos, Apgar 9/10 y pH 7,21. A la exploración físicadestacaba una mínima leucocoria en ojo izquierdo,

y sindactilia del segundo y tercer ortejos de ambospies. La evolución postnatal inmediata fue normaly se realizaron las siguientes pruebas complemen-tarias: A. La ecografía ocular evidenció cataratasbilaterales sin otros hallazgos. B. La biomicroscopiaapreció un iris atróco con vascularización marca-da, mala midriasis y cataratas oclusivas centrales,sin poder valorarse el fondo de ojo. C. La ecografíatransfontanelar objetivó ligera asimetría de plexoscoroideos con mayor tamaño del derecho, y discre-ta hiperecogenicidad periventricular simétrica.

Se realizó estudio tiroideo que mostró hipertiro-tropinemia transitoria con normalización posterior.

El estudio metabólico no mostró alteraciones y lasserologías de toxoplasma, CMV, rubeola, sílis, va-ricela zoster y herpes simple fueron negativas.

A los 2 meses de vida fue intervenida de am-bos ojos en dos tiempos, realizándose aspiraciónde catarata con capsulotomía y vitrectomía anteriorsin incidencias; 9 meses tras la cirugía presenta unligero nistagmus de jación, sin estrabismo, conadecuada jación y seguimiento visual (Figura 3).

DISCUSIÓN

La catarata congénita es una patología poco

frecuente en nuestro medio (prevalencia 1-3/10.000recién nacidos), esta baja frecuencia se explica porla puesta en marcha de la vacunación universalpara la rubéola en España desde 1977.

En los países en vías de desarrollo las causasmás frecuentes de CC son la rubéola congénita yla avitaminosis A. En estos países la CC constituyela etiología más frecuente de ceguera infantil lle-gando a ser responsables entre el 10 y el 39% deésta (1,2).

Fisiopatología y embriología. Para la compren-sión de esta patología es importante conocer sudesarrollo embriológico (2). Al comienzo de la 4a

semana de desarrollo, los cristalinos se forman a



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partir de un engrosamiento del ectodermo super-cial (placodas del cristalino) inducido por la vesícu-la óptica; éstos pronto se invaginan y se fusionanformando la vesícula del cristalino. El cristalino endesarrollo está irrigado por la arteria hialoidea y en

el 8° mes de gestación su parte distal involucionaquedando el cristalino avascular y la parte proximalquedará como arteria central de la retina. La per-sistencia de esta vascularización fetal en distintosgrados es frecuente en la patogénesis de CC uni-laterales (3).

Etiología. La CC puede ser uni o bilateral.El tipo más frecuente es la catarata bilateralidiopática. Las bilaterales pueden estar asociadasa historia familiar, síndromes, desórdenessistémicos o infecciones. Los factores de riesgode la CC unilaterales son mucho menos claros,dado que suelen ser esporádicas, sin historia

familiar o alteración sistémica y suelen afectara recién nacidos sanos a término. La patologíamás frecuente de CC unilateral es la persistenciade componentes de la vascularización fetal

(sistema hialoideo). Las CC asociadas a defectosoculares son más frecuentemente unilaterales. Laetiología hereditaria representa el 8-28% de lasCC especialmente en las bilaterales frente al 2%de las unilaterales. Se han descrito más de 42 loci

para CC en humanos, a pesar de que la mayoríade estos no son usados todavía en la prácticaclínica, estos genes codican distintas proteínasafectando a gap junctions, transportadoresde membranas, proteínas del citoesqueleto, yreceptor de la tirosinquinasa. Han sido descritostodos los tipos de herencia mendeliana; el másfrecuente es la autosómica dominante con altogrado de penetrancia y de características clínicasheterogéneas (4). Se debe dar consejo genéticoa las parejas con factores de riesgo (5). En laTabla I se presenta los diferentes tipos de CCsegún etiología. La CC también se relaciona con la

prematuridad, el bajo peso al nacer, y con el sexo(el masculino se asocia más frecuentemente abilaterales y el femenino a unilaterales) (6).

Tabla I

TIPOS DE CATARATAS SEGÚN ETIOLOGÍA

Etiología de las cataratas congénitas

1. Idiopática

2. Asociada a alteración ocular ipsilateral: microftalmía, hiperplasia primaria de vitreo, aniridia, síndromes de disgenesia

de cámara anterior, retinopatía por premaruridad, ectopia lentis, lenticono posterior, tumor intraocular

3. Infección intrauterina: rubéola, CMV, varicela-herpes zoster, herpes simplex, toxoplasmosis, sífilis, Epstein–Barr, po-

liomelitis

4. Exposición a fármacos intraútero: clorpromazina, corticosteroides, sulfonamidas, vitamina D, vitamina A

5. Radiación ionizante intraútero

6. Metabolopatía prenatal/perinatal: galactosemia, déficit de galactokinasa, hiperglicinuria, sialidosis, déficit desorbitol

deshidrogenasa, hipocalcemia, hipoparatiroidismo o pseudohipoparatiroidismo, diabetes materna

7. Hereditaria asislada: autosómica dominante, autosómica recesiva, o ligada al X

8. Hereditaria asociada a desorden sistémico o a síndrome dismórfico multisistémico

a. Cromósomico: trisomía 21, síndrome de Turner, trisomías 13, 15, 16, 18, deleción cromosoma 5

b. Con enfermedad esquelética: síndrome de Conradi-Hunermann, condrodisplasia punctata, síndrome de Stickler

c. Con sindactilia, polidactilia: síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Ellis-van Creveld, síndrome de Bardet-Biedl

d. Con patología del sistema nervioso central: síndrome cerebelo-oculo-facial-esquelético, síndrome de Martsolf,

síndrome de Zellweger

e. Con patología muscular: distrofia miotónica, acidosis láctica y cardiomiopatía

f. Con nefropatía: síndrme de Lowe, síndrome de Alport

g. Con síndrome mandíbulo-facial: síndrome de Hallerman-Streiff, síndrome de Nance-Horan

h. Con patología dérmica: ictiosis congénita, catarata alopecia, esclerodactilia, síndrome de Schafer



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Diagnóstico. La visualización de la cara fetal,las órbitas y los cristalinos debe de ser parte delexamen rutinario de la ecografía morfológica. Lasórbitas aparecen como una imagen circular sono-luscente en la cara fetal y en su interior el crista-lino se identica fácilmente como un anillo regularhiperecogénico con su parte central hipoecogénica(Figura 4) (4). El uso de normogramas para valorartanto el tamaño de las órbitas como de los crista-linos a lo largo de la gestación puede ser de granutilidad para el diagnóstico diferencial de esta pato-logía (7). También pueden ser evaluados los movi-mientos oculares y la arteria hialoidea, visible hastala semana 33 (8). Todas estas estructuras puedenser igualmente evaluadas mediante la ecografíatransvaginal a las 11-12 semanas (parte ósea) y alas 14-17 semanas (tejidos blandos de la zona or-bitaria). La valoración precoz de estas estructuras

debe ser obligada en gestantes con historia familiarde cataratas congénitas u otras anomalías oculares(microftalmus, anoftalmia, ciclopía, etc.) (1,7). Esimportante la exploración oftalmológica del reciénnacido de forma precoz, ya que la morfología de lacatarata puede orientar también acerca de la etio-logía, del pronóstico y del posible tratamiento (9).

Diagnóstico diferencial y manejo prenatal. Anteuna CC fetal se debe realizar un extenso diagnós-tico diferencial (9), que deberá incluir una ecogra-fía exhaustiva para detección de otras anomalías,medición de los ejes de los ojos y los cristalinos(normogramas), realización de amniocentesis (se-

rologías, cariotipo y metabolopatías) y la colabo-ración con oftalmólogos y genetistas para ofrecera los padres la mayor información posible sobre elpronóstico de la función visual del feto.

Tratamiento. La cirugía ocular en la edad pe-diátrica tiene unas consideraciones diferentes queen el adulto. Primero, los niños tienen una larga ex-pectativa de vida y por otro lado, hay una respues-ta diferente a la agresión quirúrgica. En el caso decatarata congénita densa bilateral, la cirugía deberealizarse de una manera precoz (a las 4-6 sema-nas) para evitar ambliopía por deprivación de es-tímulos; si la gravedad es asimétrica, el ojo con la

catarata más densa debe corregirse primero. Si lacatarata es parcial bilateral, es prudente retrasar lacirugía y monitorizar la función visual. Las catara-tas densas unilaterales requieren cirugía urgente(en días) seguida de un tratamiento antiambliopíaenérgico. Las cataratas parciales unilaterales pue-den dejarse en observación con tratamiento oclu-sivo contralateral para evitar ambliopía. La cirugíasigue los siguientes pasos: aspiración de materialdel cristalino, capsulotomía posterior, vitrectomíaanterior limitada e implante de una lente intraocularsi es adecuado. Es importante corregir los erroresde refracción asociados. Decidiremos cual es la

Figura 4. La imagen corresponde a ecografía de se-mana 20 en la que se identica un cristalino normalcomo un anillo regular hiperecogénico con su partecentral hipoecogénica.

Figura 3. Imagen tras dos meses y medio de lascirugías. Se observa diferencia de tamaño entreambos ojos siendo el derecho más pequeño (lige-ra microftalmía derecha). La jación es buena y la

cornea es clara, se aprecia una anisocoria comoconsecuencia de las sinequias del iris al cristalinoderecho que hubo que romper en la cirugía. El áreapupilar está libre y la niña lleva adaptada un lentede contacto en ambos ojos con la corrección ne-cesaria, aún no se ha implantado lente intraocular.

mejor opción de forma individualizada y en funcióndel grado y tipo de opacidad, tiempo desde el diag-nóstico, existencia de enfermedad ocular asociadaa la catarata, edad y grado de colaboración del pa-ciente.



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Pronóstico y complicaciones del tratamiento. Eléxito del tratamiento depende en gran medida deque el diagnóstico sea precoz, de la técnica qui-rúrgica, del seguimiento a largo plazo y de la reha-bilitación (10). Los mejores resultados se obtienen

en las CC operadas dentro de las seis primerassemanas de vida (de ahí la gran importancia deldiagnóstico prenatal) dado que la deprivación vi-sual tiene un importante papel en la jación, y si nose trata se producirá ambliopía. El glaucoma es unade las complicaciones más comunes tras la cirugíapediátrica.

CONCLUSIONES

La catarata congénita precisa de un enfoquemultidisciplinar. Es muy importante el realizar undiagnóstico prenatal, que puede incluso realizarsea nales del primer trimestre en pacientes de ries-go. Si somos capaces de realizar este diagnósticopodremos evitar el deterioro precoz de la funciónvisual del recién nacido en muchos casos. Así, laidenticación de ambos cristalinos debe formar par-te de las estructuras a identicar de forma obligadaen la ecografía morfológica. El diagnóstico etioló-gico es difícil y debe incluir pruebas genéticas yserologías, con seguimiento ecográco exhaustivoen busca de anomalías asociadas.

REFERENCIAS

1. Santana A, Waiswol M .The genetic and molecu-lar basis of congenital cataract. Arq Bras Oftalmol2011;74:136-47.

2. Léonard A, Bernard P, Hiel AL, Hubinont C. Prenataldiagnosis of fetal cataract: Case report and review ofthe literature. Fetal Diagn Ther 2009;26:61-7.

3. Mashiach R, Vardimon D, Kaplan B, Shalev J, Meiz-ner I. Early sonographic detection of recurrent fetal eyeanomalies. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;24:640-3.

4. Monteagudo A, Timor-Tritsch IE, Friedman H, SantosR. Autosomal dominant cataract of the fetus: early de-tection by transvaginal ultrasound. Ultrasound ObstetGynecol 1996;8:104-8.

5. Müllner-Eidenböck A, Amon M, Moser E, KlebermassN. Persistent fetal vasculature, minimal fetal vascularremnants. Ophthalmology 2004;111:906-13.

6. Haargaard B, Wohlfahrt J, Rosenberg T, Callo Fle-delius H, Melbye M. Risk factors for idiopathic con-genital/infantile cataract. Invest Ophthalmol Vis Sci2005;46:3067-73.

7. Goldstein I, Tamir A, Zimmer Z , Itskovitz-Eldor J.Growth of the fetal orbit and lens in normal pregnan-cies. Ultrasound Obstet Gynecol 1998;12:175-9.

8. Drysdale K, Kyle PM, Sepulveda W. Prenatal detec-tion of congenital inherited cataracts. Ultrasound Obs-tet Gynecol 1997;9:62-3.

9. Taylor D. The Doyne Lecture. Congenital cataract: thehistory, the nature and the practice. Eye 1998;12:9-36.

10. Lloyd IC, Ashworth J, Biswas S, Abadi RV. Advancesin the management of congenital and infantile cata-ract. Eye 2007;21:1301-9.

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