Síndrome de Down

Ext. Sergio Sifontes Martínez

Reseña histórica

• 1838- Juan Esquirol – Primero en describirlo

• 1846- Eduardo Sequín la denominó imbecilidad furfurácea

• 1866- El Dr. John Down describió los rasgos físicos e incluyó el término mongolismo

• 1875- Feasier y Mitchel describieron la relación entre la edad materna y la enfermedad (a la que llamaban idiotez de Kalmunch). Además describieron la corta edad de los pacientes y su característica braquicefalia.

Reseña histórica

• 1959- Jerome Leujene descubrió la Trisomía 21 como causa

• 1961- Penrose et al. Descubrieron la trisomía por traslocación y mosaicismo

Tipos de Síndrome de Down

Trisómico puro

• 90-95 % de los casos

• Uno de los progenitores aportará dos cromosomas 21, por consiguiente el huevo fertilizado poseerá tres. Y estos estarán presentes en todas la células de las divisiones siguientes.

• Hay un error en la primera división celular y una recibe tres cromosomas 21 y otra sólo uno, está última no es viable y solo se reproduce la que tiene la trisomía.

Traslocación

• Aproximadamente el 5% de los casos.

• Se produce una traslocación robertsoniana del brazo largo del cromosoma 21 a otro cromosoma.

• El material genético extra proporciona la misma dotación genética triple que en una trisomía 21.

Mosaicismo

• Aproximadamente el 1% de pacientes.

• Se debe a la no disyunción del cromosoma 21 durante una etapa precoz de la embriogénesis.

• Los síntomas, en estos casos, dependen del número de células anormales.

Factores que intervienen

Factores intrínsecos

• Hijos de madres con Síndrome de Down tiene 50% de posibilidad de nacer con el síndrome.

• Edad de la madre.• 1:550 en hijos de madres menores de 20 años.

• 1:100 en hijos de madres mayores de 40 años

Factores extrínsecos

• Virus

• Radiaciones

• Agentes químicos

Características físicas

Cabeza

• Braquicefalia.

• Fontanelas granes.

• Nariz pequeña.

• Cabello fino y lacio

• Ojos:

• Fisura palpebral oblicua

• Pliegues epicánticos.

• Orejas: pequeñas y con el hélix levemente plegado

• Boca: macroglosia, lengua geográfica, pequeño tamaño de la boca y falta de tonicidad muscular.

• Cuello corto.

• Voz: el habla se produce tardíamente y resulta difícil la articulación de las palabras.

• Manos: Pequeñas con dedos relativamente cortos.

• Presentan pliegue simiesco

• Pies: Pequeña hendidura entre el primero y el segundo dedo.

Patologías asociadas

Cardíacas

• Defectos del tabique interauricular.

• Malformaciones de las válvulas auriculoventriculares.

• Defectos del tabique interventricular.

Gastroenterológicas

• Estenosis o atresia duodenal

• Ano imperforado

• Enfermedad de Hirschprung

Endocrinológicas

• Hipotiroidismo (20%)

• Criptorquidia

Hematológicas

• Incidencia aumentada de leucemias.• Riesgo de 10 a 20 veces mayor que en personas normales.

Otorrinolaringológicas

• 90% presentan perdida significativa de la audición.• Puede ser neurosensorial o de conducción.

• Problemas obstructivos de las vías aéreas.

Dentales

• Retardo en la erupción dentaria.

• Posible debilitamiento de las encías con la consecuente pérdida dentaria.

Inmunológicas

• Respuestas inmunológicas anormales, que van de la inmunosupresión a la autoinmunidad.

Oftalmológicas

• Cataratas congénitas.

• Estrabismo.

• Nistagmo.

Son comunes la blefaritis y la conjuntivitis.

Neurológicas

• 5-10 % presenta convulsiones.

• Mas frecuente el síndrome de hiperactividad con déficit de atención.

Psiquiátricas

• Depresión

• Trastorno bipolar

• Psicosis

• Enfermedad de Alzheimer de inicio más temprano.

Gracias por su atención.