. Down syndrome

. Síndrome de Down

Lucía Pérez Rodríguez-Carmona

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque fue Jérôme Lejeune quien descubrió en 1958 que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.

La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.

Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a severos. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.Los signos físicos comunes abarcan:-Disminución del tono muscular al nacer -Exceso de piel en la nuca -Nariz achatada -Suturas separadas (articulaciones entre los huesos del cráneo) -Pliegue único en la palma de la mano -Orejas pequeñas -Boca pequeña -Ojos inclinados hacia arriba -Manos cortas y anchas con dedos cortos -Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

Muchas afecciones médicas diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:-Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular y la comunicación interventricular -Problemas de los ojos como cataratas -Obstrucciones gastrointestinales como atresia esofágica y atresia duodenal -Problemas auditivos -Dislocación de la cadera -Apnea del sueño -Actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) Los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de padecer leucemia linfocítica aguda.

Prevención

Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La terapia de lenguaje puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia se puede necesitar para enseñar destrezas motrices.Las personas con síndrome de Down necesitan exámenes minuciosos para detectar problemas oculares, pérdida de la audición, enfermedad tiroidea y otras afecciones asociadas con el síndrome.

La sociedad los trata de retrasados, y su actitud de desprecio y marginación. No hay forma de que esto no afecte a los padres, que son quienes tiene que ayudar al niño con síndrome de Down a superarse y probarle a la sociedad que también son seres, tan humanos como nosotros. Por esto es vital que estos niños sean aceptados, primero, entro del seno de su familia Ocurre por que en algunas ocasiones, el cromosoma 21 se pega a otro cromosoma del óvulo o en el espermatozoide, lo que ocasiona una combinación de defectos físicos muy características como: ojos retrasados hacia arriba, orejas pequeñas ( que pueden tener un doblez en la parte de arriba), boca pequeña, labios delgados y lengua grande, nariz chica y hundida, algunos tienen mucha piel en el cuello y éste son corto, manos y dedos chicos y solo tienen un pliegue sé piel en la palma de la mano. Exista una separación entre el primero y el segundo dedos del pie; sus músculos son flojos y adoptan una posición en sus piernas de rana; su llanto es débil, cuando el niño llora su rostro se la arruga mucho. Generalmente es bajo de estatura. El grado de retraso mental varía de leve a moderado o grave.

· Relación entre enfermedad, grupo social y sociedad ·

Generalmente estos niños pueden hacer casi todo los que cualquier otro niño, sin embargo, lo harán mas tarde, los programas de estimulación los ayudarán a llegar mas pronto a sus metas. El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento mas comunes y afecta a todas las razas y niveles económicos por igual. Mucho padres ignoran cómo tratar a sus hijos, pues generalmente no se espera éste problema, y buscan fuentes de información, de las cuales no muchas son confiables; también tienen que enfrentarse al resto de la familia, que generalmente se aleja y actúa con repulsión.Esto hace necesaria la existencia de fuentes de información confiables que ayuden a la familia a tratar de establecer relaciones con el niño que la sean favorables

Perfiles profesionales de personas con Síndrome de Down.

Número de incorporaciones laborales por año.

www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm

www.monografias.com/trabajos10/sido/sido.shtml

es.wikipedia.org/wiki/Sindrome_de_Down

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