Espinosa, A,. Marco, A,. Rodríguez, I,.

Sánchez, A,. Unda, V,.

AbstractOmphalocele is a congenital defect of the ventral abdominal wall with herniation of abdominal contents leveled with the base of ombilical cord. It is the most common congenital abdominal wall defect; its reported incidence is 1 in 4000 to 5000 live births. The prenatal diagnosis is obtained by the use of ultrasonography ,in newborns by a physical examination. The treatament is a surgical repair, the prognosis and mortality rate is determined by the presence of serious associated anomalies, such as cardiovascular and chromosomal defects, and it is not affected by the omphalocele itself.

Onfalocele

Fuente: Banco de imágenes, Pontificia Universidad de Chile, Escuela de

Medicina. Divisón de Cirugía, Sección Cirugía Pediátrica

1634 Ambrosio Paré descripción onfalocele. 1803-1806 Hey y Hamilton cierre primario. 1814 Scarpa asocia onfalocele-anomalías congénitas. 1873 Visick primera reparación . 1948 Gross cierre por medio de colgajo. 1957 Gross tratamiento conservador con mecurocromo. 1967 Schuster prótesis silastic. 1969 Allen y Wrein capa de silastic.

El origen del defecto es la falta del retorno del

intestino a la cavidad corporal desde su hernia

fisiológica entre la sexta y la decima semana. Entre

las semanas 8 y 10 de desarrollo ocurre la

herniación umbilical (fisiológica), ya que, el intestino

medio crece más rápido que la cavidad abdominal

rotando, además, en 90 grados sobre el eje de la

arteria mesentérica superior.

Formación pared abdominal

óptima

Edad materna avanzada (mayores de 30 años).

Raza negra.

Madres que reciben tratamientos con antidepresivos

inhibidores de la recaptación de serotonina durante

el mes previo y primer trimestre del embarazo.

Consumo de alcohol, tabaco, y drogas (cocaína y

marihuana).

En relación a las madres de niños con onfalocele la

media fue mayor a 31 años, ya que, las edades

maternas oscilaron entre 25 y 37 años.

En cuanto al tipo de parto, el 80% de los niños con

onfalocele (4 pacientes) nacieron por cesárea.

Del total de los pacientes el 80% de los neonatos

con onfalocele (4 pacientes) fueron de sexo

masculino y el 20% (1 paciente) de sexo femenino.

El 60% de los pacientes con onfalocele (3 niños)

presentaron malformaciones asociadas. En los

onfaloceles fueron malformaciones urológicas, como

agenesia renal, reflujo vésicoureteral, extrofia

vesical y epispadias; cardiovasculares como

insuficiencia tricuspídea y desarrollo de hipertensión

pulmonar.

Onfalolece con Sindrome de Edwards

Onfalocele donde se puede apreciar

el recubrimiento de la protusión.

En cuanto a las patologías que aparecieron como complicaciones, la enterocolitis necrotizante(necrosis de la mucosa intestinal o de capas incluso más profundas del intestino, sobre todo en el íleon terminal y con menos frecuencia del colon y del intestino delgado proximal) y el desarrollo de perforaciones tanto de intestino delgado como de colon se observaron con mayor frecuencia en los niños con onfalocele, incidiendo de manera negativa en el pronóstico de éstos pacientes ya que la mortalidad fue del 80% (4 pacientes).

Las causas de onfalocele se desconocen actualmente

aunque muchos bebés que nacen con esta patología

también padecen anomalías cromosómicas como la

trisomía 13 (síndrome de Patau), trisomía 18

(síndrome de Edwards), trisomía 21 (Síndrome de

Down), Síndrome de Turner(monosomía X, en la

mujer), el Síndrome de Beckwith- Wiedemann (defecto

en el cromosoma número 11,provocando tamaño

corporal grande) y malformaciones en la columna

vertebral, del aparato digestivo, corazón, aparato urinario

y de las extremidades. (Células de la cresta neural)

Regresión del riñon mesonéfrico.

Disminución del crecimiento del hígado.

Aumento de volumen de la cavidad abdominal.

• Todos estos factores reducen su propia zona para

liberar espacio que se ocupará en la posterior

retracción de la hernia fisiológica.

Datos clínicos Gastrosquisis Onfalocele

Sitio del defecto de la pared Paraumbilical (derecha) Central, umbilical

Tamaño del defecto Menos de 4cm Mayor de 4cm

Cubierta Ausente Presente, formado por amnios. En

ocasiones rota.

Vísceras fuera de cavidad Intestino delgado, colon, estómago Intestino delgado,colon, estómago,

hígado

Cordón umbilical A la izquierda del defecto Inserto en la zona caudal del saco

herniario

Características del intestino Edema, inflamación, exudación Normal

Anormalidades asociadas Raras (10%) Comunes (50%)

Prematuridad Frecuente Escasa

Peso bajo Frecuente Escaso

Edad materna Menor Mayor de 4cm

Frecuencia 1 de 22.000-30.000 vivos 1 de 3.200-10.000 vivos

Técnicas

• Exploración por ultrasonidos.

• Amniocentesis.

• Cordocentesis.

Objetivos

• Diagnostico precoz de la malformación para una

actuación más eficaz.

• Diferenciar onfalocele de otros problemas como

podría ser una gastroquisis.

Método:

• Utilización de ondas sonoras no audibles de alta

frecuencia emitidas por transductor.

• Ondas atraviesan pared corporal, se reflejan como

ecos.

• Los ecos son captados y transformados en una

imagen observable por medio de un monitor.

Exactitud de diagnostico esta relacionada con la

cronología, posición del feto y experiencia del

operador entre otros.

Diferenciación de onfalocele de gastroquisis:

• Esta técnica permite la diferenciación de ambos

defectos abdominales.

• Pueden existir confusiones cuando la membrana

del onfalocele se rompe.

Se puede pasar por alto debido a la búsqueda

de otros problemas mas comunes.

1-Hígado2-Estómago3-Intestino

2

13

Método:

• Extracción de aproximadamente 30ml de liquido

amniótico.

• Prueba realizada entre las 16 y 20 semanas, nunca

antes de la semana 14.

• Prueba siempre evaluada mediante ultrasonidos para

evitar el daño al feto.

Evaluación:

• Células y proteínas del liquido amniótico para

detección de trastornos fetales específicos.

• Cultivo de cromosomas evaluando la existencia

defectos genéticos.

• Examen de alfafetoproteinas (AFP), equivalente

prenatal de la albumina, se puede encontrar en altas

cantidades por diversas causas.

Alfafetoproteinas en defectos de la pared abdominal:

• En onfalocele encontraos las AFP elevadas unas 4

veces respecto a la media.

• En gastroquisis están elevadas unas 9 veces respecto

a la media.

Cordocentesis:

• Extracción de sangre fetal por punción en el cordón

umbilical.

• Análisis de sangre para cultivo de cromosomas, entre

otros.

• Proceso evaluado por ultrasonidos.

Onfalocele es fácilmente diagnosticable tras el parto.

Revisión o examen corporal del neonato seria suficiente

para el diagnostico.

Diferenciación con gastroquisis se basa principalmente

en la existencia de membrana que cubre los órganos

abdominales.

El tratamiento del onfalocele es exclusivamente

quirúrgico.

Consiste en volver a reintroducir las vísceras dentro

de la cavidad abdominal del neonato.

Puesto que los contenidos abdominales vienen

rodeados por una membrana da tiempo a tratar

patologías más serias antes que ésta.

Son tres las más usadas:

• Método conservador de Grob: pincelaciones de mercurocromo de 2% para evitar la rotura del saco y estimular el crecimiento del tejido.

• Gross: el onfalocele se separa de la piel de la base y se sutura por arriba (sin romper el saco). Con ello se protege el saco para reconstruir posteriormente la pared abdominal.

• Schuster: la más usada. Se recubre el saco con una prótesis de silastic (cilindro o cúpula) y se va reduciendo el volumen de dicha prótesis día a día, obligando a las vísceras a introducirse dentro del abdomen. Tras lo cual se repara la pared abdominal.

Hay dos fases:

• Tratamiento inmediato: evitar la rotura del saco

mediante el método conservativo de Grob. Traslado

urgente si el saco se rompe en el parto.

• Tratamiento definitivo: es aquí cuando hay que

reintroducir las vísceras en el abdomen del neonato.

Dos técnicas:

Gross (1948)

Schuster (1967)

Del tratamiento se espera la completa recuperación

del neonato, pero cabe la posibilidad de que

presente complicaciones como muerte de tejido

intestinal o infecciones intestinales.

Además es posible que requieran durante un

tiempo de: antibióticos, líquidos y nutrientes por vía,

oxígeno, analgésicos y sonda nasogástrica para

mantener vacío el estómago.

Tras la operación los familiares han de reportar

cualquiera de los siguientes casos:

• Disminución de las deposiciones.

• Problemas alimenticios.

• Fiebre.

• Vómitos verdes o verde amarillentos.

• Hinchazón del vientre.

• Cambios preocupantes del comportamiento.

Anomalías asociadas al onfalocele:

• 1-anomalías cromosomitas: trisomía 13,18,21

• 2-síndrome de beckwith-wiedemann.

• 3-anomalías en otros órganos o partes del cuerpo:

columna vertebral, aparato digestivo.

Producen la mayoría de la mortalidad de los recién

nacidos por el contrario las aisladas producen un

94% de sobrevivencia.

El tamaño que puede llegar a tomar el onfalocele:

• Los grandes, que suelen ser mayor de 5cm, Se

presenta en 1:10.000 nacidos vivos.

• Tamaño inferior a los 5 cm, considerados pequeños,

se presenta en 1:5000.

Los onfaloceles grandes tienen una mortalidad

neonatal superior a los pequeños.

ONFALOCELE PEQUEÑO

ONFALOCELE GRANDE CON SÍNDROME DE

EDWARDS

La complicación más frecuente que puede presentar

un onfalocele es:

• La precocidad, presente en un 50% de los casos.

• El crecimiento intra-uterino retardado, afectando al

35% de los casos.

La elección de la vía de parto parece no intervenir en la

tasa de supervivencia fetal.

La cesárea tiene pocos beneficios con relación al parto

vaginal. Sin embargo, generalmente cuando se trata de

un onfalocele de tipo grande, la elección es de una

cesaria.

Es posible que los bebés que sufrieron daños

intestinales o en otros órganos abdominales, en el

momento del nacimiento o el de la intervención

quirúrgica, experimenten problemas a largo plazo

relacionados con:

• La digestión.

• El tránsito intestinal.

• Las infecciones alimentarias.

• Problemas respiratorios a largo plazo.

• Mayor tasa de enfermar que otros.