Mioclonias

MiocloniaDefinición

Movimientos involuntarios súbitos, bruscos y breves tipo sacudidas producidos por contracciones musculares involuntarias o inhibición, originados en el sistema

nervioso central o en el sistema nerviosos periférico(S Fahn, Adv Neurol, Vol 89)

MiocloniaDefinición• Movimientos involuntarios breves, relampagueante. • Duración

• 10 a 50 ms no mas de 100 ms• Movimiento voluntario >50 ms

• Generados por el Sistema nervioso Central • Inhibición (negativos)• Activación (positivos)

Epidemiología

MiocloniasEpidemiología

• Incidencia 1,3 casos por cada 100.000 habitantes al año• Prevalencia 8,6 casos por 100.000 habitantes

Olmsted County, Minnesota 1976-1990 Adv Neurol 89:19-22, 2002

MiocloniasEpidemiología

Olmsted County, Minnesota 1976-1990 Mayo Clin Proc 199;74:565-569

Numero de casos 21

28.5 %

71.5 %

Clínica

MiocloniasClasificación clínica• Según su forma de

Presentación• Espontáneo• Acción• Reflejo

• Patrón temporal• Irregular• Oscilatorio• Rítmico

• Según su distribución topográfica • Generalizado• Multifocal• Segmentario• Focal

Mioclonias reflejas

• Estímulos• Somestesicos• Auditivos• Visuales

Mioclonias de acción• Ocurre durante la actividad muscular

voluntaria o al mantener una postura.

Mioclonias negativas• Asterixis:

• Son un silencio de descarga de EMG por 50 a 200 ms produciendo un perdida de la actividad antigravitacional y del control postural.

• Lapsos posturales: • Consisten en silencio EMG prolongado de 200 a 500 ms• Músculos proximales de extremidades inferiores y axiales

Mioclonias rítmicas

• Espontáneas, focales o segmentarías• Tiene una frecuencia de 1 a 4 hz.• Persiste durante el sueño. • Miclonias espinales

Diagnostico diferencia

• Tics simples• Corea algunos componentes • Temblor • Trastornos perifericos

• Fasciculaciones• Myokymia• Espasmo Hemifacial

MiocloniasClasificación neurofisiológica• Cortical

• Focal• Multifocal• Generalizada• Epilepsia Parcial

continua

• Subcortical• Talamico• Tronco

• Reticular• Sobresalto• Palatal• Ocular

• Espinal• Segmental• Propio espinal

• Periférico

MiocloniasClasificación neurofisiológica

Tipo EEG EMG Promediación retrograda EEG

PESS Respuesta refleja

Cortica Descargas epiletiformes y ondas lentas

<75 ms Variable aparición de onda previa sacudida 10 a 40 ms

Potenciales gigantes comúnmente

Reflejo C +/-

Cortico subcortical

Espiga generalizada y ondas

<100 ms Relación cerrada

Potenciales gigantes posibles

Reflejo C +/-

Sucortical-supraespinal

Ocasionalmente alterado

Variable No se correlaciona

Normal Ocaconalmente respuesta refleja al sonido

espinal Normal >100 cierta ritmicidad

No se correlaciona

Normal Variable

periférico Normal Duración variable

No se correlaciona

Normal Normal

Criteria Mioclonus Epiléptico

Mioclonus No epiléptico

EMG ancho 25 a 75 ms 50 a 300 ms

EMG relación con musculo antagonista

Sincrónico

Sincrónico o alternante

EEG correlato Presente Ausente

Mioclonía espinal• Rítmica

• Espontánea, persistente rítmica repetitiva• Movimientos generalmente no afectadas por el sueño

• Propioespinal• Flexión simétrica del cuello, el tronco, las caderas y las rodillas• Sacudidas pueden ser espontánea o inducida por estímulo

MiocloniasClasificación etiológica• Fisiológicas

• Sueño

• Ansiedad

• Singulto

• Benignas familiares.

• Esenciales• Hereditaria

• Mioclonus distonia

• Esporádicas

• Epilépticas• Mioclónica de la infancia,

• Unverricht-Lundborg...

• Sintomáticas• Enfermedades de deposito

• Encefalopatías metabólicas,

• Drogas, medicamentos o tóxicos

• Enfermedades heredodegenerativas

MiocloniasHistoria clínica y examen • Historia Clínica

• Modo de inicio• Presencia de otros síntomas o signos neurológicos• Historia de convulsiones• Exposición a medicamentos drogas o tóxicos• Cuadros médicos actuales• Historia familiar

• Examen Neurológico• Distribución (focal, segmentario, multifocal, generalizado)• Perfil temporal (continuo, intermitente, rítmico o irregular)• Presentación clínica (espontáneo, acción, reflejo)

MiocloniasEstudio etiológico

• Glucosa• Electrolitos (bismuto)• Función renal• Función hepática• Función tiroideas y anticuerpos • Anticuerpos antineoplasicos• Drogas y tóxicos• Neuroimagenes

• Espinal según corresponda segmentia o focal• Electroencelograma

Mioclonias Inducidas por fármaco o tóxicos

Mioclonias Inducidas por tóxicos

Gases Metales Solventes orgánicos

Pesticidas Otros

Monoxido de carbonoOxido de etilenoFormaldeideoSulfito de hidrogenoOxido nitrosoMetil clorido

AluminioArcenicoPlomoManganesoMercurioTalio

AcetonaDisulfito de carbonoEtil benzenoMetanolMetil cloroformoMetil n butil ketonaClorido metilenoN-hexanoToluenoTricloridrotilenoXilenoGasolina

OrganocloradosAldrinCarbamatoClordanoClordecona2,4-diclorfenoxyAcido acetico2,4,5-triclorofenoxyLindanoMetil bromidoOrganofosfatoPiretroidsEstrignina

AcrilamidaBeta dimetilaminoproprionitrileBismuto

Adaptado de Adv Neurol 2002;89:49-76

Mioclonias Inducidas por fármacos • Etomidato

• Anestésico causa comúnmente mioclonias transitorias (74%)• Litio

• Cuadros de intoxicación• Inhibidores de la recaptación de serotonina

• Síndrome serotoninérgico• Buspirona• Opioides• Anticonvulsivantes

• Fenitoina• Carbamazepina• Primidona• Acido Valproico ( 10% temblor ocasionalmente asterixis)

• Antibioticos• Imipenem (1.5%)• Quinolona (<1%)• Aciclovir (<1%)

• Medios de contraste • Metrizamida (cuadro miclonias ritmicas focal en extremidades)

Adaptado de Adv Neurol 2002;89:49-76

Tratamiento

Tratamiento• La mayoría de los mioclonus reactivos son sintomáticos• A diferencia de la epilepsia la mayoría de los pacientes con

mioclonus requieren tratamiento con más de una droga• Los efectos de la polifarmacia son a menudo aditivos.• La titulación lenta de agentes únicos es crítica• La susceptibilidad individual a efectos laterales varía

considerablemente• Mioclonus cortical es más fácil de tratar que el mioclonus

subcortical• El mioclonus negativo no por causas metabólicas es

notoriamente difícil de tratar

Tratamiento• AV• Clonazepam• L-5-HTP• Fenobarbital• Acetazolamida• Piracetam• Zonisamida• Levetiracetam• Oxibato de sodio

Piracetam• Derivado de pirrolidona, nootrópico.• Sin afinidad por receptores de neurotransmisores conocidos.• Toxicidad o efectos laterales muy bajos• Rango de dosis: 7-24 g por día.• Efecto antimioclónico; sin efecto antiepiléptico

Levetiracetam• Levetiracetam , aprobado para el tratamiento de epilepsia.• Levetiracetam, íntimamente relacionado con el nootrópico

piracetam, es efectivo en el mioclonus cortical. Facilidad de dosificar y tolerabilidad en epilepsia sugiere similar tolerabilidad en pacientes mioclónicos.

• Alta afinidad por el receptor de SV2A, ampliamente expresado en el cerebro

• No se metaboliza, no se une a proteínas, sin interacciones con drogas, excretado en orina.

• Rango: 1,000 a 3,000 mg por día para epilepsia.

PRE POST

Oxibato de sodio• Agente listado 3, aprobado en EE.UU. sólo para el tratamiento

de cataplexia en narcolepsia• Usado sólo en estudios clínicos• Rápidamente metabolizado a CO2 y H2O• Efectivo en estudios europeos para el tratamiento de privación

alcohólica y mantención de abstinencia.• Evidencia preliminar de estudios abiertos para la eficacia en

distonía-mioclonus, mioclonus posthipóxico y epilepsia mioclónica progresiva

• Efectos laterales mayores: sedación dosis-dependiente, ataxia.

Droga Dosis total Efectos laterales comunes Eventos adversos serios raros

MedicaciónDosificación Eventos adversos

• Ácido valproico • 10–15mg/kg/día• Náuseas, cefalea, temblor /Falla hepática, pancreatitis, trombocitopenia

• Clonazepam• 1.5–15mg/día• Somnolencia, mareos, ataxia

• Levetiracetam• 1000–3000mg/día• Mínimos /Psicosis

• Piracetam• 4.8–24g/día• Mínimos/ Crisis al retirar rápidamente

• Primidone• 250–750mg/día• Ataxia, somnolencia

• Acetazolamida• 125–500mg/día• Parestesias, tinnitus /Stevens-Johnson, litiasis renal

• Zonisamida• 200–600mg/día• Somnolencia, anorexia, mareos /Stevens-Johnson, litiasis renal

Algoritmo terapéutico

Cortical

Levatirazetam

Agregar clonazepam

Agregar zonisamida

Agregar Acido valproico

Mixto

Clonazepam

Agregar levatirazetam

Agregar zonisamida

Subcortical

Clonazepam

Agregar Ac Valproico

Agregar Levatirazetam

Oxibato de sodio