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cromosomas
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LOS CROMOSOMAS
Nombre: María ElenaGonzález González
C.I.V.- 17.341.885Facilitador: Prof. Xiomara Rodríguez
República Bolivariana de VenezuelaMinisterio del Poder Popular para la Educación Universitaria
Universidad YacambúFacultad de Humanidades
Programa Carrera Licenciatura en PsicologíaGenética y Conducta
Un cromosoma es una estructura en la que
el ADN está muy empaquetado y
protegido. Los cromosomas son un
componente celular que solo se forman
cuando la célula está en división. Son los
encargados de transportar el ADN (ácido
desoxirribonucleico) y los genes durante la
división celular.
Es una forma de organización del material
nuclear. La cromática se va transformando en unos
bastoncillos que se colorean igual que ella: son
los cromosomas.
En los cromosomas se encuentran
situados, según una secuencia lineal,
los genes o factores hereditarios.
La función más importante de los cromosomas es
transportar a los genes, que son las unidades
funcionales de la herencia. Los seres humanos tienen
46 cromosomas
Una célula que no está en división tiene en su núcleo cadenas individuales de ADN que forman la cromatina, mientras que cuando la
célula está en división tiene pares de cadenas de ADN duplicadas que forman
cromosomas y que transportan a los genes
Los cromosomas se presentan como bastoncillos, de 0,2 a 50 micras de longitud; formados por dos brazos que se encuentran separados por un estrechamiento denominado constricción primaria o centrómero, que es el punto en el que cambia la dirección del cromosoma
CROMÁTIDA
• es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.
CENTRÓMERO
• es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis
TELÓMERO
• corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.
BRAZO CORTO
• el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.
BRAZO LARGO
• el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
CONSTRICCIÓN SECUNDARIA
• es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
SATÉLITE
• es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.
• El centrómero esta en la mitad del cromosoma y los dos brazos tienen la misma longitud. Los cromosomas humanos 1, 3, 19 y 20 son metacéntricos
METACÉNTRICO
• La longitud de un brazo es mayor que la del otro. En la división toman aspecto de L al ser arrastrados. La mayor parte de los cromosomas humanos son de esta clase
SUBMETACÉNTRICO
• El centrómero esta muy cerca del extremo por lo que la longitud de un brazo es mucho menor que la del otro. Los cromosomas humanos 13, 14, 15, 21 y 22 son acrocéntricosy actúan como organizadores nucleolares
ACROCÉNTRICO TELOCÉNTRICO
• El centrómero se
sitúa en el
extremo del
cromosoma,
presentando éste
un solo brazo.
MONOCÉNTRICOS
• Posee un centrómero
DICÉNTRICOS
• Posee dos centrómeros
POLICÉNTRICOS
• O de centrómero difuso
Determinan el sexo por la
proporción de los dos
cromosomas homólogos
CROMOSOMAS SEXUALES
Son los que no interviene
en la determinación
del sexo
AUTOSOMAS
La determinación del sexo de un individuo se produce en lafecundación y luego de la anfimixis y depende del gameto aportadopor cada progenitor.
El huevo o cigoto crecerá o desarrollara pormitosis sucesivas y mantendrá la información genética en todas suscélulas
El cigoto formado contendrá el complemento autosómicocaracterístico de la especie más un par de cromosomas sexuales.
Algunos animales carecen de cromosomas sexuales diferenciados, éstos presentan homocigosis o heterocigosis de los genes determinantes del sexo
• Los cromosomas sexuales originan las diferencias cariotípicas entre machos y hembras, debido a la notable diferencia en tamaño y forma del par sexual
Cada especie tiene un cariotipo
característico, que difieren entre
ellos en forma, tamaño y número.
• La diferenciación de los cromosomas sexuales consiste en que en uno de los sexos este par de cromosomas reviste características normales. Ejem: XX
Dentro de cualquier especie
cada sexo tiene un cariotipo
característico
Existen distintos sistemas de
determinación cromosómica del sexo,
los más difundidos son:
Sistema XX-XY
El hombre, los demás mamíferos y la mosca Drosophila melanogaster tienen este mecanismo de determinación sexual
Los machos de estas especies son poseedores de cromosomas heterólogos, un cromosoma X y un cromosoma Y en cada núcleo de las células somáticas. Las hembras tienen dos cromosomas X
El cromosoma X es portador de genes responsable de muchos rasgos; en cambio, el cromosoma Y, más pequeño y de forma distinta, contiene fundamentalmente los genes
que inician la determinación sexual masculina
El sexo poseedor del par desigual se denominaHETEROGAMÉTICO ESTRUCTURAL
Esta denominación indica laposibilidad de producir dos clases diferentes de gametos
El complemento cromosómico sexual de las
hembras mamíferas, cuyo par sexual consta de dos
cromosomas X, se denomina HOMOGAMÉTICO
ESTRUCTURAL
En los machos el único cromosoma X se segrega en la meiosis a la mitad de las células espermáticas, la
otra mitad no recibe cromosoma sexual
En la meiosis de las hembras los dos cromosomas X se aparean, y luego se separan y un cromosoma X
ingresa en cada óvulo haploide
SISTEMA XO-XX
En este sistema las hembras poseen dos cromosomas XX mientras que los machos sólo poseen uno (XO)
Este sistema se utiliza fundamentalmente en las aves,las víboras, las mariposas, algunos anfibios y algunospeces y con las letras Z y W se designan loscromosomas sexuales
En este caso el macho es el sexo homogametico (ZZ) y la hembra el heterogametico (ZW)
En este sistema las hembras son ZW después de la meiosis la mitad de los óvulos poseen un cromosoma Z y la otra mitad, un cromosoma W. los machos son ZZ, todos los espermatozoides contienenun único cromosoma
Un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico cuando posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes.
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante. Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo
En los humanos y muchos otros animales se refiere en particular a los genes vinculados con el cromosoma X en los machos, quienes bajo circunstancias normales tienen únicamente un cromosoma X y todos sus genes localizados en ese cromosoma son homocigotos.
Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo
locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un
alelo distinto
Para un rasgo particular físico o de la personalidad, un individuo es
heterocigoto cuando ha heredado un gen para dicho rasgo de un progenitor y un gen alternativo distinto del otro progenitor. Es
decir, posee dos alelos diferentes para un mismo rasgo.
Un individuo puede recibir del padre el gen del color de cabello moreno y de la madre el gen del
color de cabello rubio. Este individuo es heterocigoto para el
gen del color de cabello
Son responsables de este tipo de herencia los genes que se encuentran ubicados en el segmento no homólogo del cromosoma X en mamíferos, Drosophila, etc y en su análogo Z, en las aves.
Los individuos de sexo heterogamético (machosen el caso de mamíferos y hembras en el casode aves), son considerados como hemizigoticospara los genes ligados al sexo.
En el sexo heterogamético todos los genes ligados al sexo, ya sean dominantes o recesivos, efectúan su aparición en el fenotipo.
1.- HERENCIA TOTALMENTE LIGADA AL SEXO O LIGAMIENTO TOTAL AL X
Son ejemplos en humanos, laceguera a distintos colores(daltonismo), el albinismo, lahemofilia, etc; en el gato y en elhamster el color anaranjado delpelaje
2.-Herencia holándrica o ligamiento total al Y
• Los genes holándricos se ubican en el segmento diferencial del cromosoma Y. En los organismos en los que el macho es el sexo heterogamético, el cromosoma Y es transmitido por el padre a todos los hijos varones y solamente a ellos
2.-Herencia holándrica o ligamiento total al YEn el sistema ZZ-ZW, los genes presentes en elsegmento diferencial del cromosoma W se denominanhologínicos, lo cual significa que se transmiten de madresa hijas. En este tipo de herencia tres condiciones debentenerse en consideración:
2.-que se transmita a los descendientes del mismo sexo.
3.-que no aparezca en individuos de sexo
homogamético
estructural.
1.-que sólo aparezca en el sexo heterogamético
estructural
En el segmento
diferencial del
cromosoma Y está
localizado
el gen IC productor de
la ictiosis
3 - Herencia parcialmente ligada al sexo
Los cromosomas sexuales(X e Y) y (Z y W) poseen,morfológicamente, unaporción homóloga.
Los genes cuyos loci seencuentran en dichossegmentos son losresponsables de la herencia
parcialmente ligada al sexo.
Durante la meiosis lossegmentos homólogos seaparean y el materialgenético que portan puederecombinarse porentrecruzamiento de lamisma manera que los locihomólogos de losautosomas, en la profase Ide la meiosis
Aunque las anomalías cromosómicas pueden
ser muy complejas, hay dos tipos básicos:
numéricas y estructurales. Ambos tipos
pueden darse simultáneamente.
NUMÉRICAS
• implican la pérdiday/o ganancia de unoo varios cromosomascompletos y puedeincluir tanto aautosomas como acromosomassexuales.
ESTRUCTURALES
• implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas.
Euploidía
es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un organismo. Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos” de cromosomas homólogos diferente al habitual. La euploidía puede ser de dos tipos:
• Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.
• Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…).
Aneuploidía
• que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales.
Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios
cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son:
Delecciones
• implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético
Translocaciones
• implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones.
Inversiones
• tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180°(se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada
Trisomía 21
Síndrome de Down
Trisomía 18
Sindromede
EdwarsTrisomía 13 ó 15
Síndrome de Patau
Ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21
LOS SIGNOS FÍSICOS ABARCAN:
• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del
cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada
del ojo (manchas de Brushfield)
• Retraso mental
Síndrome polimalformativo,consecuencia de un imbalancecromosómico debido a la existenciade tres cromosomas 18. Debe sunombre a John Hilton Edwards, ungenetista británico que registró susinvestigaciones sobre estaenfermedad en el año 1960
.
CARACTERÍSTICAS:
Poco peso al nacimiento
Deformaciones en el cráneo y rostro,
como la microcefalia, mandíbula pequeña,
orejas pequeñas y desubicadas, boca
pequeña o paladar ojival
Tórax en forma de quilla
Criptorquidia
Uñas poco desarrolladas
Pies convexos
Deficiencia del crecimiento
Forma anormal del cráneo y
características faciales
Manos apretadas
Pies inferiores del eje de balancín
Anormalidades cardiacas y renales
Síndrome congénito polimalformativo grave, con
una supervivencia que raramente supera el año de
vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma
13 en el cariotipo.
CARÁCTERÍSTICAS
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos
externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden
realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies
(polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris
(coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia
de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las
extremidades
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña
(micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)
Síndrome de
Klinefelter
Síndrome de duplo
Y
Síndrome de Turner
Síndrome de triple X
CARACTÉRÍSTICAS:
Proporciones corporales anormales
(piernas largas, tronco corto, hombro igual
al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas
(ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la
cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta
Se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo
regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional.
Esto se escribiría como XXY.
Es una trisomía de los cromosomas sexuales donde el varón recibe un cromosoma Y
extra, produciendo el cariotipo,XYY.
La incidencia es de 1 por cada 840 varones recién nacidos.
-Crecimiento: aceleración en la fase media
de la infancia
- Funcionalidad: retraso mental, trastornos
de coordinación motora fina y a veces
temblor intencional, trastorno del lenguaje,
incapacidad para el aprendizaje
- Dentición: dientes grandes
- Ósea: aumento de la longitud frente a la
anchura
- Piel: acné grave en la adolescencia
- Personalidad infantil
Es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X
que provoca diversos problemas de crecimiento
CARACTERÍSTICAS:
Desarrollo retrasado o incompleto en la
pubertad, que incluye mamas pequeñas y
vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de
escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la
menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a
relaciones sexuales dolorosas
Es una forma de la variación cromosómica caracterizada
por la presencia de un cromosoma X adicional. La condición ocurre sólo en las mujeres. El cariotipo lee 47,
XXX.
Las mujeres afectas del síndrome de Triple X
no presentan casi ninguna complicación.
Generalmente son más altas y poseen una
inteligencia normal aunque tienen una
probabilidad muy alta de tener problemas en
el lenguaje y el habla que pueden causar
retrasos en las habilidades sociales y en el
aprendizaje. Normalmente son fértiles
