โรคทางพนธกรรม

ภาพโครโมโซมของคนปกต

ความผดปกตทางพนธกรรมเนองจาก

1. ความผดปกตของโครโมโซม

2. ความผดปกตของยน

1. ความผดปกตของโครโมโซม

เกดจากความผดปกตของโครโมโซม ซงแบงเปน 2 ประเภทคอ 1.1. ผดปกตทเกดกบออโตโซมเกดจากการเปลยนแปลงของโครโมโซมรางกาย ซงมความผดปกต 2 ชนด คอ

ก. ผดปกตทจ านวนออโตโซม เชน• โครโมโซมคท 21 เกนมา 1 โครโมโซม ท าใหเปนโรคในกลมอาการดาวน• โครโมโซมคท 18 เกนมา 1 โครโมโซม ท าใหเปนโรคในกลมอาการเอดเวรด• โครโมโซมคท 13 เกนมา 1 โครโมโซม ท าใหเปนโรคในกลมอาการพารเทา

ออโตโซมคท 21 ม 3 แทง

ข. ผดปกตทรปรางของออโตโซม เชน โครโมโซมคท 5 แขนขางสนขาดหายไป 1 โครโมโซม ท าใหเปนโรคในกลมอาการครดชาต (cat cry syndrome)

1.2 ความผดปกตทเกดกบโครโมโซมเพศ แบงเปน 2 ชนด คอ

ก. ความผดปกตทเกดกบโครโมโซม X ดงน - โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม พบในเพศหญง ท าใหโครโมโซมเปน 44 + XO เปนโรคในกลมอาการเทอรเนอร

- โครโมโซม X เกนมาจากปกต เกดไดทงหญง และชาย เชน ถาเปน XXX เกดโรคในกลมอาการซเปอรฟเมน ถาเปน XXY เกดกบชาย เปนโรคในกลมอาการไคลนเฟลเตอร

กลมอาการไคลนเฟลเตอรพบในเพศชายทมโครโมโซมเพศ X เกนมา 1 แทง (XXY)

ข. ความผดปกตทเกดกบโครโมโซม Y ดงน - โครโมโซมเปน XYY เกดกบชาย เปนโรคในกลมอาการซเปอรเมน

จ านวนโครโมโซมมนอยหรอมากกวาปกต

- มกเกดกบลกทมแมอายนอยหรอมากเกนไป ซงโครโมโซมของเซลลไขอาจผดปกต

2. ความผดปกตของยน

มวเตชน (การกลายพนธ) อาจเกดจาก : สารเคม เชน โซเดยมไนไตรท ยาก าจดศตรพชหรอยาฆาแมลงบางชนด สารเสพตดบางชนด โลหะหนก เชน ตะกว ปรอท รงส X รงส UV หรอเกดขนเองตามธรรมชาต

อาจเกดจาก

การกลายพนธ ถาเกดกบ

: เซลลสบพนธ จะถายทอดไปยงลกหลาน

: เซลลรางกาย จะไมถายทอดไปยงลกหลาน

โรคทาวแสนปม

โรคแคระ

ลกษณะผวเผอก

ธาลสซเมย

-พบมากทสด เกดจากยนในออโตโซมผดปกต โรคนมปรมาณฮโมโกลบนนอย ผปวยจะมตบมามโต เพราะตองสรางเมดเลอดทดแทน มากกวาปกต และมความตานทานเชอมาเลเรยไดด

โรคธาลสซเมย

ซกเกลเซลลอะมเนย

- เกดจากจนในออโตโซมผดปกต ท าใหเมดเลอดแดงเปลยนรปจากกลมเปนรปเคยว แตกงาย และมปรมาณฮโมโกลบนไมสมดล พบวา ผปวยโรคนตานทานโรคมาเลเรยไดด

โรคโลหตจางชนดซกเคลเซลล

ฮนทงตน โคเรย

- เกดจากยนในออโตโซม ผดปกต อาการจะเรมในวย 35-45 ป โดยมอาการความจ าเสอม เดนเซ ไมสามารถพดหรออานหนงสอได สขภาพออนแอตดเชอโรคตาง ๆ ไดงาย

โรคฮโมฟเลย - เกดจากยนบนโครโมโซม X ผดปกต ท าใหแผลมเลอดไหลออกงาย และแขงตวชา

ฮโมฟเลย

โรคตาบอดส

- เกดจากยนบนโครโมโซม X ผดปกต สวนใหญคนจะตาบอด สแดง และ สเขยว

ก าหนดให C - การเหนสตามปกต ( ยนเดน )

c - อาการตาบอดส ( ยนดอย )

สมมตวา แมมลกษณะตาบอดสแฝงอย ( XCXc ) สวนพอมตาปกต ( XCY ) ดงนนลกอาจมจโนไทปเปน 4 แบบ คอ

XCY XCXcxพอ แม

P

F1 XC XC XC Xc XC Y XcY

XCXC ลกสาวตาปกต

XCY ลกชายตาปกต

XcY ลกชายตาบอดส

XCXc ลกสาวตาปกตแตเปนพาหะของตาบอดส

ใบกจกรรม

ค าชแจง ใหนกเรยนตอบค าถาม และเขยนแผนผง แสดงการถายทอดลกษณะทางพนธกรรม

1. ถาคณหรอคของคณเปนโรคเลอดจางธาลสซเมย คนใดคนหนงและอกคนมยนแฝง ในการตงครรภแตละครง ลกคณมโอกาสเปนโรคอยางไร

2. ถาผหญงเปนพาหะของโรคตาบอดส แตงงานกบผชายตาบอดส จะมโอกาสไดลกสาวตาบอดสรอยละเทาไร

3. ถาฝายชายเปนโรคฮโมฟเลยและพอของฝายชายกเปนโรคฮโมฟเลย ฝายหญงปกต แตพอของฝายหญงเปนโรคฮโมฟเลย เมอชายหญงคนแตงงานกน ปรากฏวามลกชายเปนโรคฮโมฟเลย ทเปนเชนนเพราะลกชายไดรบยนนโดยตรงมาจากใคร

ถาม ถาคณหรอคของคณเปนโรคเลอดจางธาลสซเมย คนใดคนหนงและอกคนมยนแฝง ในการตงครรภแตละครง ลกคณมโอกาสเปนโรคอยางไร (A=ยนเดน,a = ยนดอย)

เปนโรคเลอดจางธาลสซเมย รอยละ 50 เปนพาหะรอยละ 50 เฉลย

P

F1

Aa xaa

Aa Aa aa aa

รอยละ 50

ถาม ถาผหญงเปนพาหะของโรคตาบอดส แตงงานกบผชายตาบอดส จะมโอกาสไดลกสาวตาบอดสรอยละเทาไร (C=ตาปกต , c =ตาบอดส)

เฉลย

P

F1

XC Xc x Xc Y

XC Xc XC Y Xc YXc Xc

x

ถาม พอไมเปนโรคฮโมฟเลย แมไมเปนโรคแตเปนพาหะของโรค จะมโอกาสทลกจะเปนโรคฮโมฟเลยหรอไม และถามคดเปนรอยละเทาไร( H = ปกต , h = โรคฮโมฟเลย)

ถาม นกเรยนทราบวาตาของนกเรยนเปนโรคฮโมฟเลย แตยายไมเปน พอของยายกไมเปน ใหนกเรยนเขยนแผนผงแสดงการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมวา แมของนกเรยนเปนโรค หรอเปนพาหะหรอไม (ก าหนดให เปนยนปกต เปนยนดอย

ถาม ถาคณและคของคณมพาหะธาลสซเมยทงค จะมโอกาสทลกจะเปนโรคและไมเปนโรคอยางไร (A=ยนเดน,a = ยนดอย)

ถาม ถาฝายชายเปนโรคฮโมฟเลยและพอของฝายชายกเปนโรคฮโมฟเลย ฝายหญงปกต แตพอของฝายหญงเปนโรคฮโมฟเลย เมอชายหญงคนแตงงานกน ปรากฏวามลกชายเปนโรคฮโมฟเลย ทเปนเชนนเพราะลกชายไดรบยนนโดยตรงมาจากใคร (H = ปกต , h = โรคฮโมฟเลย)

P

F1

XH Xh x Xh Y

XH Xh XH Y XhXh Xh Y

เฉลย แม

ถาม ถาคณและคของคณมพาหะธาลสซเมยทงค จะมโอกาสทลกจะเปนโรคและไมเปนโรคอยางไร (A=ยนเดน,a = ยนดอย)

เปนโรคเลอดจางธาลสซเมย รอยละ 25 เปนพาหะรอยละ 50 ไมเปนโรคไมเปนพาหะรอยละ 25

เฉลย

P

F1

Aa xAa

AA Aa Aa aa

ถาม พอไมเปนโรคฮโมฟเลย แมไมเปนโรคแตเปนพาหะของโรค จะมโอกาสทลกจะเปนโรคฮโมฟเลยหรอไม และถามคดเปนรอยละเทาไร( H = ปกต , h = โรคฮโมฟเลย)

P

F1

XH Y x XHXh

XH XHXHXh XHY Xh Y

เฉลย มโอกาสทลกจะเปนโรคฮโมฟเลยรอยละ 25

ถาม นกเรยนทราบวาตาของนกเรยนเปนโรคฮโมฟเลย แตยายไมเปน พอของยายกไมเปน ใหนกเรยนเขยนแผนผงแสดงการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมวา แมของนกเรยนเปนโรค หรอเปนพาหะหรอไม (ก าหนดให เปนยนปกต เปนยนดอย

P

F1

X Y x X X

X X X X X Y X Y

เฉลย แมไมเปนโรคแตเปนพาหะน าโรค รอยละ 100