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TEMA 14. LAS LEYES DE LA HERENCIA MENDEL Y LOS GUISANTES Gregor Mendel (1822-‐1884) fue un monje católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria (actualmente pertenece a la República Checa). Se le reconoce como el padre de la genética, ya que estableció los fundamentos de la genética actual. Lo hizo llevando a cabo estudios sobre la transmisión de distintos caracteres con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum). Algunos de los caracteres que estudió fueron el color de la semilla, su textura, el color de los pétalos florales, la disposición de las flores, el color y la forma de la vaina o la longitud del tallo. La planta del guisante le resultó muy útil para sus estudios por que es una planta fácil de cultivar, que da lugar a un gran número de descendientes. Presenta autopolinización como forma de reproducción habitual. Sólo hay polinización cruzada en condiciones experimentales. Además, las variedades que estudió (color, textura…) se diferenciaban fácilmente a simple vista. Metodología en los trabajos de Mendel

• Utiliza razas puras, para lo cual cultivó durante dos años distintas variedades de guisantes y seleccionó las plantas que se pareciesen siempre a los progenitores, constituyendo la generación parental (P).

• Realiza cruces experimentales hibridando razas puras que diferían en un carácter, obteniendo la 1ª generación filial (F1).

• Autofecunda las plantas de la F1, obteniendo la F2. • Repitió las experiencias para todos los caracteres seleccionados, obteniendo una gran

cantidad de datos que analizó cuantitativamente.

Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak, redescubrieron las leyes de Mendel por separado en el año 1900. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA

• Gen: fragmento de ADN que lleva información para un determinado carácter. Se encuentran alineados en los cromosomas. La genética molecular lo define como un fragmento de ADN que lleva información para que unos aminoácidos determinados se unan en un orden concreto y formen una proteína.

• Dominante: carácter manifestado siempre que esté presente. • Recesivo: carácter que se manifiesta en ausencia del dominante. • Homocigoto: cuando los dos alelos para un carácter contienen la misma información. • Heterocigoto (híbrido): cuando los dos alelos contienen distinta información. • Genotipo: conjunto de genes heredados por un organismo y que se encuentran en todas sus

células. • Fenotipo: Genotipo + Factores ambientales. Es la manifestación observable del genotipo. • Genoma: conjunto de todos los genes característicos de una especie. • Locus: lugar dónde se encuentra localizado un gen. • Loci: conjunto de todos los locus de un individuo. • Alelos: distintas alternativas para un determinado carácter. Están localizados en los

cromosomas homólogos en los mismos loci. Presentan información sobre el mismo carácter.


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MÉTODO EXPERIMENTAL

• Cruzó experimentalmente la generación parental (P) de dos razas puras para un determinado carácter, que presentaban alternativas opuestas (semilla verde o amarilla). Uno de los parentales es dominante y el otro recesivo para ese carácter.

• Observó el fenotipo de la descendencia, llamada 1ª generación filial (F1), comparándolos con los fenotipos parentales.

• Sembró las semillas obtenidas en la F1 y permitió que las plantas se autopolinizasen. Obtuvo la 2ª generación filial (F2), en la que estudió el número de individuos que presentaban cada uno de los caracteres parentales.

LEYES DE MENDEL 1ª LEY DE MENDEL: UNIFORMIDAD DE CARACTERES

Cuando se cruzan dos razas puras para un determinado carácter

(ejemplo, color de la semilla), todos los descendientes de la F1 son

idénticos entre sí, y además, son iguales a uno de los parentales

(aquel que presente el alelo dominante para el carácter

estudiado).

http://www.quimicaweb.net/Webalumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/imagenes/5.htm3.gif

2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES

• Al autopolinizar las plantas obtenidas en la F1, se

obtiene una F2 donde aparecen los caracteres del

parental recesivo que habían quedado ocultos en la

F1.

• Aparecen en una proporción 3:1


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3ª LEY DE MENDEL: SEPARACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

• Mendel cruzó dos razas puras para dos

caracteres determinados (color y textura de la

semilla).

• Obtuvo una F1 en la que todos los individuos

eran iguales entre sí e idénticos a uno de los

padres (concretamente al dominante para ambos

caracteres): Amarillo liso

http://www.quimicaweb.net/Web-‐alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/imagenes/5.htm3.gif

• Obtuvo los resultados esperados, aquellos que

había obtenido en sus estudios con un solo

carácter.

• Pensó que los individuos de la F1 debían portar

los alelos recesivos que habían quedado

ocultos (verde y rugoso).


• Sembró las semillas de las plantas obtenidas en la F1

y se autopolinizaron.

• Obtuvo una F2 en la que aparecía cuatro razas

diferente para las semillas:

• Amarillo-‐liso, amarillo rugoso, verde liso y verde

rugoso, con una proporción 9:3:3:1



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TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA • En la primera década del siglo XX los científicos encontraron una relación entre el

comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y los descubrimientos de Mendel. • Tanto cromosomas como genes proceden del padre y de la madre. • Al formarse los gametos, los alelos de cada gen se separan en células distintas, y en la meiosis,

los cromosomas homólogos también se separan en gametos diferentes. • En la fecundación vuelven a unirse los gametos y los cromosomas homólogos. • En los años veinte del siglo pasado, el genético Sutton y Bovery establecieron esta teoría,

cuyos principales postulados son los siguientes: -‐ Los genes se encuentran en los cromosomas. -‐ Los genes se encuentran ordenados linealmente en los cromosomas. -‐ La recombinación de genes de un mismo cromosoma se corresponde con el intercambio de fragmentos cromosómicos producido en el sobrecruzamiento producido en la meiosis. DIBUJO


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LIGAMIENTO GÉNICO Morgan experimentó con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) y demostró que la base física de la herencia se encuentra en los cromosomas. -‐ Comprobó que muchos genes se encuentran en el mismo cromosoma, y por tanto, las

proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia no cumplían las leyes del Mendel. -‐ A los genes que se encuentran en el mismo cromosoma los llamó genes ligados. -‐ También descubrió que a veces los genes ligados no se comportan como tales, sino que se

combinan libremente como si estuvieran en cromosomas distintos. -‐ Relacionó este hecho con el intercambio de fragmentos entre cromátidas no hermanas de

cromosomas homólogos durante la meiosis (sobrecruzamiento).

http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm

http://www.bionova.org.es/biocast/documentos/figura/figtem18/figura1808.jpg


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HERENCIA POLIGÉNICA Y ALELISMO MÚLTIPLE Existen caracteres que presentan numerosas alternativas, como la altura, el color de la piel o la producción de leche. Estos caracteres se denominan caracteres cuantitativos. Además, hay caracteres que están regidos por más de una pareja alélica, lo cual recibe el nombre de alelismo múltiple. Herencia poligénica Es la que actúa sobre los caracteres cuantitativos, que está controlada por muchos genes situados en loci distintos, cuya acción es acumulativa. Son caracteres cuantitativos, ya que las pequeñas diferencias fenotípicas que hay entre los individuos son cuantificables. Al medir estos caracteres en un gran número de individuos se obtiene una gráfica, con una curva en forma de campana, llamada campana de Gauss o distribución normal.

http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/N/Nilsson-‐Ehle_2.jpg http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/N/Nilsson-‐Ehle_1.jpg Alelismo múltiple Cuando un mismo carácter está determinado por más de una pareja alélica, forman una serie alélica. Cualquier organismo diploide tendrá sólo dos alelos de ese gen. Los alelos múltiples obedecen a las misma serie alélica, su comportamiento dos a dos es estrictamente mendeliano. La existencia de alelos múltiples es debido a mutaciones en un mismo gen.


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GENÉTICA HUMANA Para establecer la transmisión de un determinado carácter a lo largo de varias generaciones se elaboran árboles genealógicos. Herencia poligénica en la especie humana Un ejemplo muy bien estudiado es el color de la piel, que varía desde muy oscuro hasta muy claro. Es un carácter controlado, al menos, por cuatro pares de alelos distintos, de manera que los representados con mayúscula determinan el color oscuro y son aditivos. Los genotipos AABBCCDD originan colores de piel muy oscuros, los genotipos aabbccdd originan colores de piel muy claros, mientras que los genotipos AaBbCcDd tienen un color intermedio entre los anteriores. Alelismo múltiple en la especie humana Un ejemplo son los grupos sanguíneos del sistema AB0

• Grupo A -‐ Genotipo: IA IA ó IA I0. -‐ Fenotipo: A: Glóbulos rojos con una proteína llamada antígeno A en su membrana.

• Grupo B -‐ Genotipo: IB IB ó IB I0 -‐ Fenotipo: B: Glóbulos rojos con una proteína llamada antígeno B en su membrana.

• Grupo AB -‐ Genotipo: IA IB -‐ Fenotipo: AB: Glóbulos rojos con proteínas antígeno A y antígeno B en su membrana.

• Grupo 0 -‐ Genotipo: I0 I0 -‐ Fenotipo: 0: Glóbulos rojos sin proteínas en su membrana.

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LA HERENCIA DEL SEXO DETERMINACIÓN DEL SEXO 1. Determinación cromosómica • En humanos, la determinación del sexo se debe a la pareja de cromosomas sexuales X e Y. Son los

cromosomas sexuales. • El resto de cromosomas se denominan autosomas.

-‐ Los cromosomas X e Y son muy diferentes morfológicamente. El cromosoma X es mucho más grande que el Y.

-‐ Debido a estas diferencias, los cromosomas sexuales se denominan heterocromosomas. -‐ Las mujeres tienen dos cromosomas X, que durante la meiosis se separarán para formar los

óvulos, los cuales siempre tendrán un cromosoma X. Debido a esto se le llama sexo homogamético.

-‐ Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y. Durante la meiosis se separan, dando lugar a espermatozoides con cromosomas X y a espermatozoides con cromosomas Y. Por eso se denomina sexo heterogamético.

http://museovirtual.csic.es/salas/mendel/imagenes/53a.jpg Cromosomas x e y


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2. Determinación por haplodiploidía En insectos sociales (hormigas, termitas, abejas y hormigas) no existen cromosomas sexuales. El sexo está determinado por el número de dotaciones cromosómicas. Los organismos haploides son hembras y los haploides son machos. Las hembras se desarrollan a partir de huevos fecundados y los machos a partir de huevos sin fecundar. 3. Determinación génica En algunas plantas y animales el sexo viene determinado por una o varias parejas de genes. Ejemplo: Ecballium elaterium (pepinillo del diablo), la determinación del sexo depende de una serie alélica (aD > a+ > ad), donde el alelo aD determina la masculinidad (genotipos aDaD, aDa+ y aDad), el alelo a+ el hermafroditismo (genotipos a+a+ y a+ad) y el alelo ad características femeninas (genotipo adad). 4. Determinación ambiental En ciertos animales, la determinación del sexo depende de circunstancias ambientales que influyen en ciertos aspectos del metabolismo de células idénticas genéticamente, variando su desarrollo y decidiendo, de esta manera, el sexo del individuo. Ejemplo: Algunos reptiles (tortugas, cocodrilos) determinan el sexo según la Tª a la que se incuban los huevos. Si es superior a 27º se originan machos, mientras que si es inferior nacerán hembras. HERENCIA LIGADA AL SEXO Las zonas no homólogas de los cromosomas sexuales determinan caracteres que sólo van a aparecer en uno de los sexos. Debido a esto se llaman caracteres ligados al sexo.

http://pe.kalipedia.com/ciencias-‐vida/tema/genetica/cromosomas-‐sexualesheterocromosomas.html?x=20070417klpcnavid_292.Kes&ap=1

• Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes del segmento diferencial del cromosoma Y son heredados únicamente por los hijos varones, llamándose herencia holándrica. Ejemplo: Presencia de pelos en las orejas, ictiosis (enfermedad de la piel caracterizada por la aparición de escamas y cerdas).

• Herencia ligada al cromosoma X. Aparecen enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X.


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DALTONISMO Enfermedad que consiste en la incapacidad para distinguir los colores rojo y verde. Se debe a alelos recesivos localizados en el segmento diferencial del cromosoma X. -‐ En mujeres se manifiesta cuando ambos cromosomas X presentan el alelo recesivo. -‐ En hombres ocurre siempre que este alelo está presente en el cromosoma X.

http://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/sex2/graphics/03ta.gif

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