TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL

TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL

• INVASIVAS

• NO INVASIVAS

TAMIZAJE BIOQUIMICO DE CROMOSOMOPATIA

• TRIPLE MARCADOR

• Alfa feto proteína• Gonadotrofina

coriónica humana• Estriol no conjugado

• MARCADORES DE PRIMER TRIMESTRE

• SP-1

• Free Beta HCG

• PAPP-A

• Inhibina A

• UGP (Péptido gonadotrófico urinario)

•

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS Y

DEFECTOS ESTRUCTURALESECOGRAFIA 10-14 SEMANASDeterminación de la Translucencia NucalValoración anatómica fetal ( defectos mayores)

ECOGRAFIA 18-22 SEMANASMarcadores ecográficas de cromosomopatíasDetalle anatómico fetal

ECOGRAFIA TRIDIMENSIONALEvaluación de la superficie fetalEvaluación del esqueleto fetalMedición de volumen (peso fetal, LA y placenta)Anomalías

TECNICAS INVASIVAS

• 1. BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL

• 2. AMNIOCENTESIS PRECOZ CON AMNIOFILTRACION

• 3. AMNIOCENTESIS CLASICA.

• 4. CORDOCENTESIS

• 5. DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION.

DPNTécnicas no invasivas

• Edad Materna: corte 35 años

• Alfa feto proteína

• Otros marcadores: gonadotrofina coriónica

estriol no conjugado

DPN

• NT PLUS 11/14• Translucencia nucal

• Marcadores: free beta PAPP-A Inhibina A

• Edad Materna: corte 35 años

• Cut off 1:270

TRIPLE TEST

2 trimestre

Beta HCG

Alfa feto proteína

Estriol no conjugado

DPN

DPN

ALFA FETO PROTEINA

GlicoproteínaSíntesis en saco vitelino hígado fetal300 mg % 10-13 semanasMenos 100 mg % al término

Dos mecanismos de migración• Difusión transplacentaria• Difusión transamniótica desde orina fetal

DPN

• ALFA FETO PROTEINA

• Aumenta:• Por defectos de la barrera feto-amniótica• Por defectos de la barrera placentaria

Disminuye: Sme Down Trisomías 13 y18 Monosomía X

OTROS MARCADORES

• GONAD CORIONICA HUMANA

• Niveles más altos en Down

• Detección mayor con beta hCG libre

• ESTRIOL NO CONJUGADO (uE3)

• Niveles disminuidos en Down

DPN

Edad Gestacional corregida por edad ecográficaMarcadores disminuyen con aumento de peso maternoAumentan en la gestación gemelarTécnica invasiva con probabilidad igual o mayor 1:270

INDICACIONES DE TECNICAS INVASIVAS

• MoM AFP: <0.5

• MoM hCG: >3

• MoM hCG: <0.2 ( Riesgo de trisomía 18)

• MoM AFP: >3 ( Riesgo de defecto del tubo neural)

• Tamizaje bioquímico en segundo trimestre detecta 60-65% de los fetos Down.

Diagnóstico Prenatal en Primer Trimestre

• Edad materna + TN + Marcadores Bioquímicos: 90%

DPN

• FACTORES DE SCREENIG NO FIABLE

• Hemorragia feto materna, con aumento de AFPSM

• Embarazo gemelar

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS

• Semanas 10-13: determinación sistemática de translucencia nucal, para el CRL correspondiente

TAMIZAJE ECOGRAFICO DE CROMOSOMOPATIAS

Semanas 16-22: “ marcadores de cromosomopatías

• Pliegue nucal• Braquicefalia• Quiste de plexo coroideo• Golf-balls• Intestino hiperecogénico• Húmero y fémur cortos• Sandal-Gap

TECNICAS INVASIVAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL

• BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL• INDICACIONES• Riesgo de cromosomopatías

• Riesgo de enf monogénicas

• Riesgo de infección intrauterina

• Técnicas de biología molecular

• Determinaciones bioquímicas y enzimáticas

TECNICA

• Dos tipos

• Vía transcervical

• Vía transabdominal

BVC Transabdominal

Paciente en dec. SupinoGrado depleción vesical variableAntisepsia de pared abdominalPunción con aguja 19 G y 9 cmMovimiento de vaivén bajo presión

negativaRecogida de la muestra en medio de cultivo

CONTRAINDICACIONES DE LA BVC

Relativas Miomas Utero en marcada retroflexión

Absolutas Interposición de asas intestinales

COMPLICACIONES DE LA BVC

• Aborto 0.8%

• Hemorragia < 1%

• Pérdida de LA 0.4%

• Infección 0.3%

• Síndrome de anomalía reduccional: previo a sem 9.

• Fiabilidad

AMNIOCENTESIS

• PRECOZ

• CLASICA

AMNIOCENTESIS CLASICA

• INDICACIONES• Riesgo de cromosomopatías• Edad materna>= 35 años• Hijo ant con cromosomopatía• Progenitor portador de anomalía cromosómica• Tamizaje bioquímico sugestivo• Sospecha ecográfica de cromos.• Malformación fetal• Riesgo de infección intrauterina• Determinaciones bioquímicas• Mosaicos placentarios

TECNICA

• EXPLORACION ECOGRAFICA

• PUNTO IDONEO DE PUNCION

• ANTISEPSIA

• ASPIRACION DE NO MAS DE 20 ML, DESECHANDO EL PRIMER ML

• CONFIRMACION DE VITALIDAD FETAL

AMNIOCENTESIS EN EMBARAZO GEMELAR

• Mayor incidencia de defectos congénitos

• En embarazos monocoriónicos: punción de un solo saco

CORDOCENTESIS

Punto óptimo de punción: base de ins del cordón en la placenta.

INDICACIONES

Cariotipo

Estado hematológico fetal

Inf fetales

Estado ácido-base fetal

TECNICAS INVASIVAS

• Determinación previa de grupo sanguíneo y Rh maternos

DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION

• Estudio genético de gametos y/o embriones con la subsiguiente selección de aquellos no afectados para ser transferidos.

• Especialmente indicado en parejas con problemas de infertilidad

• Enfermedad recesiva ligada al X