Sotos syndrome

andri elfarsson

Cerebral gigantism Sotos sequence Sotos' syndrome

Almennt

• Meðfætt ofvaxtarheilkenni• Tíðni óþekkt• 1964 lýst af Sotos• 1994 Klínísk greiningarskilmerki• 2002 Sotos genið fundið?

– NSD1

• 95% tilfella eru sporadisk• autosomal dominant erfðir

Klínísk greiningarskilmerki

• Ofvöxtur í bernsku – Yfir 97da percentili milli 2ja og 6 ára

• Sérkennilegt andlitsfall• Námserfiðleikar • Macrocephaly

– Höfuðummál yfir 98da percentili út lífið hjá flestum

• >90% hjá NSD1+

14 mánaða

Við fæðingu

• Eðlileg meðganga (39 v)

• Lengd +3.2 SD

• Þyngd +1 SD

• Höfuðummál +1.8 SD

Nýburaskeið

• Hypotonia

• Nýburagula

• Vanþrif (40% þurfa sondu)

• Hypoglycemia

• Gastroesophageal reflux

Önnur einkenni/fylgikvillar

• Hjartagallar (8%)

• Þvag- og kynfæragallar (15%)

Algengara hjá Sotos:

• Efri-öndunarfærasýkingar

• Otitis media

• Hægðatregða

Önnur einkenni/fylgikvillar

• Scoliosa (um 30%)

• Aukinn beinaldur

• Genu valgum og varum?

• Meðfætt liðhlaup í mjöðm?

• Auknar líkur á craniosynostosis?

• Auknar líkur á æxlamyndun

Önnur einkenni/fylgikvillar

• Flog í 50%– Hitakrampar í helmingi tilfella

• Mismikil seinkun í vitrænum þroska, hreyfi- og talþroska – Klaufska– Léleg samhæfing– Non-progressive

• Hegðunartruflanir

Etiologia

• NSD1

• 5q35

• Stökkbreytingar eða úrfellingar

• Tjáir fyrir histone methyltransferase? – Tekur þátt í stýringu á umritun

• >75%

• Öðrum litningagöllum hefur verið lýst

Greining

• Klínísk greiningarskilmerki

• Engin hormón eða aðrar blóðprufur eru brenglaðar

• FISH eða MLPA getur greint NSD1 úrfellingar

• Raðgreining notuð til að greina stökkbreytingar í NSD1

Horfur

• Erfitt að spá fyrir um þyngd eftir kynþroska

• Vöxtur normaliserast við kynþroskann– Epiphysur lokast

• IQ

• Lífaldur

?