PERCORSI INTEGRATI DIAGNOSTICO-TERAPEUTICI IN PEDIATRIA

LA MALATTIA DI POMPE PERCORSO DIAGNOSTICO-PRESCRITTIVO DELLA FORMA TARDIVA

Dott.ssa Marilia Cascone U.O.C. Pediatria P.O. S. Leonardo Castellammare di Stabia

ASL NA 3 SUD

Dott.ssa Maria De Giovanni Pediatra di Famiglia ASL NA 1 Centro

Referente regionale FIMP per le malattie rare

12 marzo 2014 AULA CONVEGNI P.O. BOSCOTRECASE

Il ruolo centrale del pediatra di famiglia

Il pediatra oggi deve essere in grado culturalmente e professionalmente

di affrontare i nuovi problemi dell’infanziaDeve occuparsi della qualità della

vita del bambino, del suo benessere che significa salute

fisica, ma anche salute psichica

Maggiori capacità diagnostiche del pediatra

Migliore assistenza

Allungamento della vita media dei malati cronici e rari

Maggiore carico di lavoro per i pediatri di famiglia

La pediatria attuale deve interpretare un nuovo ruolo,

che possiamo tradurre in“”tutela globale del bambino e

della famiglia”

Servizio accoglienza

socio-sanitaria

PLS patient manager sul

territorio Assistente sociale ASL

Psicologi e pediatri

consultoriali

Volontariato e associazioni

Personale infermieristico

ASL

Servizio farmaceutico

Servizio di riabilitazione

ASL

Rete di presa in carico del paziente

Tante malattie, tanti quadri clinici molto diversi,Tante problematiche complesse…

Serve un:

PAI: Piano Assistenziale Individuale…

Malattie Rare

Vari specialisti di differenti discipline indipendenti

all’interno di un unico PAI

Piano Assistenziale Individuale

Piano Assistenziale Individuale

Vari specialisti che lavorano in modo INTEGRATO

ACN: malattie croniche• Accessi Ambulatoriali Programmati

(AAP)

• Accessi Domiciliari Programmati (ADP)

• Bilanci di salute annuali bambini con bisogni speciali

• Consulto con lo specialista

• PPIP (Prestazioni di Particolare Impegno

Professionale)

In pratica… Carte da firmare e controlli amministrativi

U. V. M.Unità Di Valutazione

Multidisciplinare

U. V. M.Unità Di Valutazione

Multidisciplinare

Disease manager

Case manager

Sistema tutoriale Sono gli operatori che si muovono su percorsi facilitati non i pazienti

Le comunicazioni, le risposte e le prestazioni sono tra operatori

INVIO?

O INVIO?Pronto? Ciao. Perdonami, ma ho un bambino che mi preoccupa…

Storia familiare…………......................

I miei dubbi e il quesito…………………….

Storia clinica…………………………………

Esami praticati………………………………

Elementi rilevanti alla visita……………….

Format di invio non burocratico ma funzionale

DIAGNOSI

UVMValutazione dei bisogni (ICF)

Piano terapeuticoCon la partecipazione del pediatra curante

ùù

U. V. M.Unità Di Valutazione

Multidisciplinare

IL PEDIATRA: DISEASE MANAGER(FILO DIRETTO CON CASE MANAGER)

•Pianifica il percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo

•Organizza il follow up: ospedaliero e domiciliare (in accordo con il Case Manager)

•Certifica per le autorizzazioni, esenzioni terapie

•Supporta la formazione/abilitazione del Case Manager

IL PEDIATRA: CASE MANAGER

Mantiene stretti contatti con il disease manager e su sua indicazione:

• Gestisce l’assistenza domiciliare

• Gestisce le pratiche ASL (vie preferenziali semplificate)

• Controlla la riabilitazione• Orienta sui diritti e le leggi

A.S.L.

- Riconosce le certificazioni dei centri expertise (non necessari altri controlli)

- Crea un percorso preferenziale per i PDF (telematico telefonico ecc…)

- Partecipa alla UVM (o riconosce il

ruolo del PDF) per la pianificazione degli interventi

RIPENSARE L’ACN?

Bilanci di salute annuali Presenze nell’UVM

AAP e ADPDefinizione nella UVM: dove e quando fare cosa

PPIP Prestazioni pianificate nella UVM (riduzione ricoveri?)

Formazione specifica Crediti o permessi particolari ?

NELLA RETE DI ASSISTENZA

RIENTRA IL PEDIATRA

OSPEDALIERO DELL’ ASL DI

APPARTENENZA

PERCHÉ

LA MALATTIA DI POMPE SI ASSOCIA AD

INDEBOLIMENTO DEI MUSCOLI RESPIRATORI

( DIAFRAMMA, MUSCOLI INTERCOSTALI ED

ACCESSORI ) CON SEVERI PROBLEMI

RESPIRATORI

INSUFFICIENZA RESPIRATORIA Ha spesso un esordio insidioso

Frequentemente i sintomi non sono

prontamente riconosciuti

Si associa spesso alla perdita della capacità

motoria che ne aggrava la prognosi

VALUTAZIONE DEI PROBLEMI

RESPIRATORI:

1.ESAME FISICO

può evidenziare anomalie addominali nel

corso della respirazione e la presenza di

muco nelle vie aeree superiori ed inferiori

2. TEST DI FUNZIONALITÀ

POLMONARE

(SPIROMETRIA,VOLUMI

POLMONARI):

Devono essere eseguiti di routine nella

valutazione del paziente con Malattia di Pompe,

sia in posizione supina sia in posizione

seduta,cosi da valutare la funzionalità del

diaframma

3.VALUTAZIONE DELLA FORZA DEI

MUSCOLI RESPIRATORI:

Altamente raccomandata, sensibile e utile per la

prognosi

•MIP (PRESSIONE INSPIRATORIA MASSIMA) > 80 cm H2O

•MEP (PRESSIONE ESPIRATORIA MASSIMA) > 90 cm H2O

Permettono di escludere la presenza di debolezza

clinicamente rilevante dei muscoli inspiratori ed

espiratori

4. CEPF: PICCO ESPIRATORIO

DELLA TOSSE

È l’unico parametro in grado di determinare se

la capacità di eliminare le secrezioni bronchiali

è preservata (CPEF <160-270L/min).

Indica una scarsa clearance delle vie aeree.

5. POLISONNOGRAFIA

I pazienti con SDB (SLEEP DISORDERED

BREATHING) dovrebbero essere sottoposti ad un

attento monitoraggio notturno mediante

polisonnografia.

È opportuno effettuare questo esame al primo

riscontro della malattia cosi da avere un dato

basale che servirà successivamente per controllare

il decorso della malattia o la risposta ad una

terapia.

6. EMOGASANALISI

Eseguita in presenza di segni clinici che

indicano un deterioramento importante della

funzionalità polmonare o in presenza di

desaturazione durante il sonno.

L’insufficienza ventilatoria può verificarsi

improvvisamente, pertanto questo esame non è

un indicatore adeguato di questo rischio.

7.RX TORACE

Consigliata in caso di polmonite o di atelettasia

MISURE DI PREVENZIONE E

RIABILITAZIONE

1.TERAPIA DI VENTILAZIONE NON

INVASIVA

La ventilazione a pressione positiva non

invasiva (NON-INVASIVE PRESSURE

VENTILATION, NPPV) può essere praticata a

domicilio, non modifica il decorso della

malattia, ma migliora la sopravvivenza e la

qualità di vita.

2.TECNICHE DI TOSSE

ASSISTITA

Tecniche manuali non invasive o dispositivi per

l’insufflazione/essuflazione meccanica.

È NECESSARIO INTERVENIRE SU QUALSIASI FATTORE

CHE POSSA AGGRAVARE LA COMPROMISSIONE

POLMONARE COME

ASMA

REFLUSSO GASTRO-ESOFAGEO

ASPIRAZIONE DI CIBO NELL’ALBERO

TRACHEOBRONCHIALE DURANTE

L’ALIMENTAZIONE

Affinché questi pazienti possano ricorrere il

meno possibile al ricovero ospedaliero.

CARTELLA CLINICA UNICA REGIONALE…

La aggiorna anche il PDF a casa?

Buona parte del futuro del mondoè nelle mani dei bambini di oggi

Gran parte del futuro di questi bambini

è nelle nostre mani