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Service Lab - FLeMing reSearchANALISI CLINICHE MILANO - Via B.Quaranta 57 - tel. 02/92956410 - fax 02/55230125Del. Autoriz. ASL MI n.162 del 02.10.09 - Iscrizione Registro Regionale Strutture Accreditate n.818

Service Lab Fleming Research ha come target indagini diagnostiche di 2° e 3° livello, esso si pone al servizio di laboratori pubblici e privati che intendono dotarsi di un laboratorio di riferimento per approfondimenti diagnostici ad alto contenuto tecnologico e professionale. Il supporto di ricercatori universitari garantisce elevati livelli scientifici e mette a disposizione della diagnostica clinica, quelle indagini innovative di particolare complessità tecnica che hanno superato il filtro della validazione clinico-dignostica.

Strutturalmente occupa una superficie di oltre 1000 m2, è accreditato con il Servizio Sanitario della Regione Lombardia ed è autorizzato come Laboratorio Generale di Base con le seguenti Specializzazioni:

• BIOCHIMICA CLINICA E TOSSICOLOGIA• EMATOLOGIA ED EMOCOAGULAZIONE• MICROBIOLOGIA E VIROLOGIA• ANATOMIA PATOLOGICA• CITOGENETICA E GENETICA MEDICA

Per Informazioni:

Service Lab Fleming ResearchMilano - Via B.Quaranta 57 tel. 02 92956410 - fax 02 55230125 [email protected] www.fleming-research.it

SERVICE ON LINE COLLEGAMENTI INFORMATIZZATIPER SERVICE ESAMI

L’evoluzione delle tecnologie informatiche permette il trasferimento tra Laboratori sia delle accettazioni che dei risultati in modo più rapido ed esente da errori rispetto ai metodi tradizionali.

CONSERVAZIONE E TRASPORTO CAMPIONI

Consultare il sito http://www.fleming-research.it/it-IT/prestazioni/analisi-cliniche-di-laboratorio/ per l’elenco completo degli esami e maggiori informazioni

Altre sedi Fleming Research:

Milano - Viale Bianca Maria, 35 tel 02 76020693 - fax 02 76006126

Punto prelievo:Milano - viale Jenner, 73tel 02 92956480

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Busto Arsizio - Via Petrella, 3 tel. 0331 639585 - fax 0331633463

Service Lab Fleming Research

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NGS - NEXT GENERATION SEQUENCING

L’analisi genetica attraverso l’utilizzo della tecnologia NGS (Next Generation Sequen-cing) consente di ottenere in poche ore un quadro completo delle anomalie genetiche di un individuo, ad oggi è addirittura possibile sequenziare un intero genoma umano in po-chi giorni. La ricerca di varianti genetiche può essere generalizzata su una vasta porzione di genoma umano (es. ESOMA CLINICO) o indi-rizzata verso uno specifico target (come nel caso di BRCA1 e BRCA2) o verso una molte-plicità di geni (es. tumori da linea somatica). In pochi mesi, numerosi altri pannelli d’ana-lisi si aggiungeranno al pannello relativo alla ricerca di mutazioni predisponenti ai tumori della mammella e dell’ovaio. Tra i primi vi saranno il PANNELLO TUMOR consente la ricerca di mutazioni su linee cellulari somatiche prelevate da tumori solidi del polmone, del colon, dello stomaco, dell’ovario e da melanomi e la loro identificazione con le relative implicazioni terapeutiche e prognostiche. Il PANNELLO NUTRIGENETICA che consente di valutare il profilo genetico di ogni singolo individuo rela-zionandolo alla sua alimentazione, al proprio metabolismo, alle pre-disposizioni individuali e all’ambiente in cui vive; questo test, nello specifico, si occupa di individuare quelle piccole variazioni genetiche pecu-liari di ognuno (SNPs) che possono tradursi in risposte “errate” dell’organismo in seguito all’introduzione di un determinato alimento. I dati ottenuti risultano utilizzabili dal dietologo per creare una dieta mirata che migliori la qualità della vita di ogni singolo individuo.Altri pannelli verranno sviluppati a breve per consentire indagini genetiche sempre più approfondite e appropriate per il singolo individuo consentendogli di accedere a terapie mirate e più efficaci.

Analisi completa dei geni BRCA1 e BRCA2Le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumo-re alla mammella nell’87% dei casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni, e un tumore ovarico nel 44-60% dei casi, rispetto all’1% di probabilità dei non portatori. È stato inoltre accertato che donne portatrici di mutazioni BRCA1 che hanno già avuto un tumore alla mammella, rischiano di sviluppare un nuovo tumore nel 64% dei casi (percentuali di rischio simili sono previste per il tumore ovarico). Si deduce quindi che non tutte le donne con mutazioni a livello di BRCA1 o BRCA2 svilupperanno la patologia neoplastica, ma il rischio risulta abbastanza alto. Per il sesso maschile, sebbene la malattia sia rara, un uomo che presenta mutazioni di BRCA1 o BRCA2 possiede un rischio maggiore di sviluppare un tumore alla mammella rispetto ad un individuo normale.

BRCA1 Metodica NGS SEQUENCING

Cod. Fleming Research L0271

Campione Sangue EDTA - Biopsia

BRCA2 Metodica NGS SEQUENCING


Campione Sangue EDTA - Biopsia


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ONCOLOGIA MOLECOLAREMGMT - Percentuale di metilazione del promotoreUno dei marker farmaco-epigenetici più consolidati ai fini della stratificazione dei pazienti nella terapia antitumorale è la metilazione del promotore di MGMT, predittiva di risposta agli agenti alchilanti nel trattamento del glioblastoma.Si è infatti osservata una correlazione tra bassa espressione di MGMT e aumentata sopravvivenza libera da malattia in pazienti con glioblastoma (GBM) trattati con temozolomide (TMZ). La metilazione del promotore di MGMT ha dimostrato di essere un fattore prognostico favorevole sempre nei pazienti con GBM trattati con TMZ da sola o in combinazione con radioterapia, la sopravvivenza dei quali migliorava in presenza di MGMT ipermetilato.

MGMT Metodica MLPA


Campione Biopsia

IDH1 e IDH2 - GLIOMIMutazioni a livello dell’enzima isocitrato deidrogenasi (IDH) 1 e 2 sono rilevabili nella maggior parte di gliomi di basso grado e nei gliomi secondari di alto grado.Queste mutazioni, che compaiono precocemente nel processo di genesi del glioma, alterano la funzione degli enzimi stessi portando all’accumulo dell’oncometabolita D-2-idrossiglutarato (2HG) nella cellula.Le mutazioni investigate in IDH1 sono a carico degli amminoacidi R132, R49, G97 e R100, mentre in IDH2 sono a carico degli amminoacidi R172 e R140.

IDH1 Metodica Sequenziamento automatico


Campione Biopsia

IDH2 Metodica Sequenziamento automatico


Campione Biopsia

PCA-3 - CA prostataIl cancro della prostata (PCa) è al secondo posto fra i tumori maligni maggiormente diagnosticati e, in tutto il mondo, è una delle principali cause di decesso per gli uomini. Le pratiche attuali di diagnosi del PCa si basano sull’esplorazione digito-rettale (DRE) e sul rilevamento dell’antigene prostatico specifico (PSA) per decidere se procedere con la biopsia, dalla quale risulta che circa il 25% dei pazienti esaminati è affetto da questo tipo di cancro. Questo significa purtroppo che il 75% delle biopsie non è necessario: uno svantaggio considerevole in termini di disagio per i pazienti e di costi.Il PCA3 è un gene specifico della prostata, altamente overespresso nei tumori della prostata. Le cellule del cancro della prostata esprimono da 60 a 100 volte più PCA3 mRNA rispetto alle cellule normali. Il test Progensa PCA3 è altamente specifico e si avvale della Transcription Mediated Amplification (TMA) per quantificare il PCA3 mRNA nei campioni dei pazienti. Ne risulta uno score PCA3 utilissimo, che può essere usato insieme ad altri elementi dell’anamnesi del paziente per anticipare con maggiore precisione gli esiti della biopsia.

PCA-3 Metodica TMA (Transcription-Mediated Amplification)


Campione Urine raccolte dopo DRE


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ONCOEMATOLOGIAJAK 2 - Policitemia, trombocitemia, mielofibrosiIl gene JAK 2 codifica una tirosina chinasi citoplasmatica che trasduce segnali di membrana, mediati da citochine e recettori della eritropoietina. La mutazione V617F modifica la proteina nella regione JH2, interrompendo il processo di autoregolazione inibitoria della attività di JAK 2, che rimane costantemente attiva. La mutazione V617F è quindi causa di Disordini Mieloproliferativi (MPD), in particolare è presente nella maggior parte dei pazienti affetti di Policitemia Vera (PV) e nella metà dei pazienti con Trombocitemia Essenziale (ET) o Mielofibrosi Primaria (PMF).

JAK 2 Metodica Real Time PCR


Campione Sangue EDTA

BCR/ABL t(9;22) - p210 - p190 - Leucemie Mieloidi Croniche LMCLa caratteristica traslocazione reciproca dei bracci lunghi dei cromosomi 9 e 22 origina il cosiddetto “cromosoma Philadelphia”.Esso è presente in più del 95% dei pazienti con Leucemia Mieloide Cronica (LMC).La traslocazione prevede il trasferimento del gene Abelson o ABL1 (ABL) sul cromosoma 9 in corrispondenza della regione di raggruppamento dei punti di rottura (Breakpoint Cluster Region, BCR) del cromosoma 22, con conseguente formazione del gene di fusione BCR-ABL1 (BCR-ABL).Il gene di fusione produce la proteina BCR-ABL, una tirosin-chinasi con attività deregolata che svolge un ruolo chiave nello sviluppo della LMC.I trascritti di BCR-ABL rilevati dal test sono e13a2(b2a2) e e14a2(b3a2).

BCR/ABL Metodica Real Time PCR



LEUCEMIE MIELOIDI ACUTE - AMLNella diagnostica della Leucemia Mieloide Acuta (AML), il corretto inquadramento delle basi molecolari della malattia è essenziale per una corretta definizione del quadro prognostico e per l’applicazione di trattamenti terapeutici personalizzati. Per consentire uno screening rapido e attendibile sono state selezionate le principali alterazioni molecolari che caratterizzano la malattia e la risposta farmacologica e raggruppate in un saggio Real time PCR che consente la diagnosi simultanea di:

t(15;17) / PML-RARat(8;21) / AML1-ETO inv (16) CBFb-MYH11 NPM1 - Mutation CEBPa - MutationFLT-3-ITDD835N Mutation

AML multiplex RT PCR Metodica Real Time PCR




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FOLLOW UP LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA - minimal residual disease (MRD)

Oltre al test di screening (qualitativo) sono diponibili le singole alterazioni molecolari con detection quantitativa che consenstono l’analisi di minimal residual disease (MRD) nel follow up della malattia:

AML Q - t (15;17) /PML-RARa (bcr1, bcr2 e bcr3 variant

Metodica Real Time PCR



AML Q - t (8;21) / AML1-ETO




AML Q - inv (16) CBFb-MYH11




AML Q - NPM1 - Mutation Metodica Real Time PCR



AML Q - CEBPa - Mutation Metodica Real Time PCR



AML Q - FLT-3 - ITD Metodica Real Time PCR



AML Q - D835N Mutation Metodica Real Time PCR




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MICROBIOLOGIA E VIROLOGIA MOLECOLARELa metodica denominata PCR permette l’amplificazione del DNA di microrganismi di origine virale o batterica. Il riscontro positivo determina la presenza diretta del microrganismo nel materiale biologico di partenza. Questi test permettono con maggior sensibilità (100 microrganismi) e altissima specificità (identificazione del DNA specifico del microrganismo) l’individuazione di virus, batteri e protozoi per i quali le normali tecniche microbiologiche risultano di difficile esecuzione o con tempi di risposta lunghi. Inoltre le informazioni date dal DNA del microrganismo permettono spesso di avere un dosaggio quantitativo della presenza oppure una tipizzazione che permette di distinguere microrganismi con differente risposta alle terapie o con maggior virulenza.Di seguito alcuni esempi delle numerose applicazioni di questi metodi:

BATTERI PROTOZOI - PARASSITI VIRUS

ANAEROBI PER PARODONTOPATIE CRIPTOSPORIDIUM PARVUM ADENOVIRUS

BORRELIA BURGDORFERI ENTAMOEBA HYSTOLITICA CITOMEGALOVIRUS

CHLAMYDIA PNEUMONIAE GIARDIA LAMBLIA CITOMEGALOVIRUS QUANTIZZAZIONE

CHLAMYDIA TRACHOMATIS LEISHMANIA spp. ENTEROVIRUS

HELICOBACTER PYLORI TEST MALARIA DNA EPATITE B (regione S)

HELICOBACTER PYLORI (gene CagA) PLASMODIUM FALCIPARUM EPATITE B (regione core)

LEGIONELLA spp. PLASMODIUM VIVAX EPATITE B QUANTIZZAZIONE

LYSTERIA MONOCYTOGENES PLASMODIUM MALARIAE EPATITE B TIPIZZAZIONE

MYCOBACTERIUM T.COMPLEX PLASMODIUM OVALIS EPATITE C

MYCOBACTERIUM spp TOXOPLASMA GONDII EPATITE C QUANTIZZAZIONE

MYCOBACTERIUM TIPIZZAZIONE EPATITE C TIPIZZAZIONE

MYCOPLASMA PNEUMONIAE EPATITE DELTA

TREPONEMA PALLIDUM EPATITE G

EPSTEIN BARR (Mononucleosi)

HERPES VIRUS 1-2

HHV6

HHV8

HERPES ZOSTER

HIV-1 (gene env)

HIV-1 (gene gag)

HIV-1 RNA QUANTIZZAZIONE (gene gag)

HTLV-1

HTLV-2

PAPILLOMA VIRUS SCREENING DNA

PAPILLOMA VIRUS TIPIZZAZIONE (SEQUENZIAMENTO)

PARVOVIRUS B-19

POLIOMAVIRUS (JC e BK)

RUBELLA VIRUS


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MICROBIOLOGIA MOLECOLAREMST Multiplex (Malattie Sessualmente Trasmesse)Le malattie sessualmente trasmesse (MST) costituiscono uno dei più seri problemi di salute pubblica in tutto il mondo, sia nei paesi industrializzati che in quelli in via di sviluppo. Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, le MST hanno una incidenza annua di 333 milioni di casi escludendo l’AIDS, la cui incidenza ed effetto sullo stato di salute e su quello socio-economico di interi paesi è definita da anni ormai una reale emergenza.Con l’utilizzo di miscele multiplex si rende possibile lo screening molecolare amplificando differenti patogeni all’interno della stessa provetta; nel caso della MST Multiplex vengono amplificati:

Chlamydia trachomatisUreaplasma urealyticumMycoplasma hominisNeisseria gonorrhoeae

MST Multiplex Metodica Multiplex PCR


Campione Tampone uretro-vaginale per biologia molecolare

Mycoplasma genitalium Metodica PCR


Campione Tampone uretro-vaginale per biologia molecolare

ABP Multiplex (Atypical Bacteria Pneumoniae)Chlamydia pneumoniaeLegionella pneumophilaMycoplasma pneumoniae

ABP Multiplex Metodica Multiplex PCR

Cod. Fleming Research L0274 + L0339 + L0352

Campione Espettorato, escreato, lavaggio bronco-alveolare

MALARIAÈ possibile presso i Laboratori Fleming Research eseguire il test molecolare per la diagnosi precoce di “MALARIA”. Il test sfrutta il principio della PCR per individuare il microrganismo nel sangue ricercandone il DNA specifico. Un primo test di screening permette la ricerca contemporanea del DNA di tutti e quattro i plasmodia responsabili della infezione malarica (P.falciparum, P.vivax, P.ovale e P.malariae). In caso di positività del test di screening viene fatto una seconda analisi per tipizzare la specie infettante, la procedura del sequenziamento automatico. Il test è rimborsabile dal Servizio Sanitario Nazionale.

PLASMODIUM spp. screening Metodica Multiplex PCR



PLASMODIUM panel Metodica Multiplex PCR

PLASMODIUM FALCIPARUM DNA Cod. Fleming Research L0365

PLASMODIUM MALARIAE DNA Cod. Fleming Research L0366

PLASMODIUM OVALE DNA Cod. Fleming Research L0367

PLASMODIUM VIVAX DNA Cod. Fleming Research L0369



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TOXOPLASMA GONDII DNA

La Toxoplasmosi rappresenta una importante patologia nella donna in gravidanza e può causare serie malformazioni al feto. E’ Possibile identificare sequenze di DNA di Toxoplasma gondii, mediante PCR , su sangue materno, su sangue fetale e su liquido amniotico. La ricerca del protozoo, su sangue materno, è indispensabile nei casi di infezione acuta o persistenza di IgM, soprattutto in gravidanza, al fine di valutare se sussiste il rischio di passaggio dell’infezione da madre a feto. Per valutare se il Toxoplasma Gondii ha infettato il feto, è necessaria la ricerca del DNA su sangue fetale e/o su liquido amniotico.

TOXOPLASMA GONDII DNA Metodica Real Time PCR


Campione Liquido Amniotico / LCR / Sangue

PARASSITI FECALI MULTIPLEX

La ricerca dei parassiti fecali avviene tramite l’utilizzo di una miscela real-time multiplex che rende possibile lo screening molecolare di differenti patogeni all’interno della stessa provetta; nel caso dei parassiti fecali vengono amplificati: Entamoeba histolytica Criptosporidium parvum Giardia Lamblia

Parassiti fecali multiplex Metodica Real Time PCR


Campione Feci

VIROLOGIA MOLECOLAREHBV-DNA QUANTITATIVO (REAL TIME PCR) E TIPIZZAZIONE (SEQUENZIAMENTO AUTOMATICO)Per ogni sessione analitica viene costruita una curva di calibrazione costituita da controlli positivi quantizzati ottenuti mediante clonaggio genico in vettori plasmidici del genoma completo del virus. Quando richiesto, è possibile tipizzare il virus attraverso sequenziamento diretto.

HBV-DNA quantitativo Metodica Real Time PCR


Campione Siero

HBV-DNA tipizzazione Metodica Sequenziamento automatico


Campione Siero

HUMAN PAPILLOMA VIRUS - HPV-DNA SCREENING (PCR) E TIPIZZAZIONE (SEQUENZIAMENTO AUTOMATICO)I papillomavirus umani (HPV, dall’inglese Human Papilloma Virus) sono virus a Dna che si trasmettono per via sessuale e che si replicano nelle cellule dell’epidermide. Si conoscono oltre 100 tipi di HPV, dei quali la maggior parte causa malattie non gravi, quali ad esempio le verruche cutanee. Alcuni tipi di HPV possono tuttavia causare tumori benigni quale il condiloma genitale e anche maligni quale il cancro al collo dell’utero, al cavo orale, all’ano, all’esofago, alla laringe. I tipi pericolosi di HPV (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68) si differenziano da quelli innocui (6, 11, 42, 43, 44) sia in base al sito di azione (i primi attaccano le mucose e i secondi la cute) sia in base ad alcune mutazioni dell’oncoproteina E7 (early 7). Dunque la presenza del DNA di papillomavirus e la sua corretta tipizzazione consente al paziente di affrontare con sicurezza il corretto percorso clinico.

HPV DNA Metodica PCR


Campione Tampone per biologia molecolare, biopsia

HPV DNA tipizzazione Metodica PCR + Sequenziamento


Campione Tampone per biologia molecolare, biopsia


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POLIOMAVIRUS (JC e BK)I Poliomavirus sono piccoli virus a DNA senza rivestimento lipoproteico. In individui sani possono rimanere latenti fino a che il sistema immunitario venga compromesso da altri fattori. I poliomavirus umani BK e JC sono causa, rispettivamente, di nefropatie e leucoencefalopatia multifocale progressiva.

POLIOMAVIRUS (JC e BK) Metodica Real Time PCR

Cod. Fleming Research JC-L0370 / BK-L1362

Campione Sangue+EDTA

HHV6Le infezioni da HHV-6 (Human Herpes Virus 6), varianti A e B, sono molto diffuse. Le infezioni primarie di HHV-6B causano la “Roseola infantum”, detta VI malattia, una comune patologia nell’infanzia che si risolve spontaneamente. Il virus si replica a livello delle ghiandole salivari rimanendo latente nei linfociti e nei monociti persistendo a bassi livelli nei tessuti e nelle cellule infettate. L’HHV-6 è anche causa di infezioni opportunistiche in individui immunocompromessi.

HHV6 Metodica Real Time PCR



HHV8L’Herpes virus umano 8 (HHV-8) è l’agente eziologico predisponente al Sarcoma di Kaposi.

HHV8 Metodica Real Time PCR



Polimorfismo Q80K (HCV genotipo 1a) - RESISTENZA SIMEPREVIRIl test determina la presenza del polimorfismo Q80K nel virus HCV genotipo 1a mediante Real Time PCR. L’analisi offerta risulta importante ai fini terapeutici in quanto è stato dimostrato che questo polimorfismo altera la proteasi NS3/4A riducendo sostanzialmente l’efficacia del simeprevir (Olysio®), un inibitore della proteasi indicato per l’utilizzo nella terapia con peg-IFN/RBV.

POLIMORFISMO Q80K Metodica Real Time PCR


Campione Siero

INTERLEUCHINA 28B - TERAPIA EPATITE CI polimorfismi rs12979860 e rs8099917 presenti nella regione promotrice del gene IL28B (Interleuchina-28B), codificante per l’interferone-LAMBDA 3, sono fortemente associati alla remissione virale sostenuta (SVR) e quindi importanti fattori predittivi per l’andamento di un trattamento terapeutico per infezioni da epatite C (HCV) tipo 1. Per quanto riguarda il polimorfismo RS12979860 si è evidenziato che i pazienti che possiedono il genotipo favorevole C/C hanno un tasso di SVR maggiore di 2 volte rispetto a quello dei pazienti con genotipo C/T o T/T. I pazienti con genotipo favorevole T/T per il polimorfismo RS8099917 hanno invece un tasso di SVR maggiore di circa 1.6 volte rispetto a quello dei pazienti con genotipo G/T o G/G. Inoltre, questi polimorfismi genetici sono fortemente associati ad una maggiore probabilità di clearance (eliminazione) virale spontanea a seguito di un’infezione acuta da HCV tipo 1.

INTERLEUCHINA 28B Metodica Sequenziamento automatico




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ESAMI SU DNA/RNA: GENOMICA

DEGENERAZIONE MACULARE LEGATA ALL’ETÀ - DMLELa Degenerazione Maculare Legata all’Età (DMLE) è, nei paesi industrializzati, una delle principali cause della perdita irreversibile della capacità visiva nei soggetti di età superiore a 65 anni. La diagnosi clinica della DMLE è difficoltosa per la sostanziale mancanza di revisioni sistematiche sulle procedure oftalmologiche, assumerebbe quindi forte rilevanza diagnostica il test molecolare significativamente specifico e informativo per la presenza di fattori predisponenti o protettivi. Infatti, da studi di letteratura è stato possibile raggruppare in un saggio di real-time PCR l’analisi di 7 geni, 4 dei quali presentano un polimorfismo predisponente la malattia (ARMS2, CFH, COL8A1 e C) e i restanti 3 invece, risultano essere coinvolti in una forma di protezione della maculopatia (C, RAD51B e CFB).

POLIMORFISMI PREDISPONENTIARMS2 CFH (rs1061170, rs1410996, rs121913059)COL8A1 C3

Test DMLE multiplex (7 polimorfismi)




TROMBOFILIA EREDITARIA E PATOLOGIE CARDIOVASCOLARILe patologie cardiovascolari rappresentano la maggiore causa di morbilità e mortalità nei Paesi Occidentali. I tradizionali fattori di rischio, come l’ipercolesterolemia, l’ipertensione, il diabete, il fumo e l’obesità non rendono tuttavia ragione di tutti i casi di queste malattie. In molti soggetti l’unico fattore di rischio evidente è una storia familiare di malattia cardiovascolare precoce, indicando chiaramente una predisposizione genetica allo sviluppo della patologia.

FATTORE V MUTAZIONE DI LEIDEN - TROMBOFILIALa mutazione Leiden, variante G1691 ha una frequenza genica dell’1,4 - 4,2% in Europa con una frequenza di portatori in eterozigosi in Italia pari al 2-3%,mentre l’omozigosità per tale mutazione ha un’incidenza di 1:5000. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio pari ad 80 volte. Tale evento trombotico è favorito in presenza di altre condizioni predisponenti quali la gravidanza, l’assunzione di contraccettivi orali (rischio aumentato di 30 volte negli eterozigoti e di alcune centinaia negli omozigoti), gli interventi chirurgici.

Fattore V di Leiden Metodica Real Time PCR



FATTORE II (PROTROMBINA) MUTAZIONE G20210A - TROMBOFILIALa variante genetica G20210A è associata ad elevati livelli di protrombina funzionale nel plasma e conseguente aumentato rischio di trombosi, specie di tipo venosa. La frequenza genica della variante è bassa (1,0-1,5%) con una percentuale di eterozigoti del 2-3%. L’omozigosi è rara.Per gli eterozigoti c’è un rischio aumentato di 3 volte di sviluppare una trombosi venosa,di 5 volte per l’ictus ischemico, di 5 volte per infarto miocardico in donne giovani, di 1,5 volte per gli uomini, di 7 volte nei diabetici, di 10 volte per trombosi delle vene cerebrali e di 149 volte in donne che assumono contraccettivi orali.

Fattore II Metodica Real Time PCR



POLIMORFISMI PROTETTIVIC2RAD51B CFB


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MUTAZIONI MTHFR (metilen tetraidrofolato reduttasi) - TROMBOFILIA mut. C677T, mut. 1298 A/CIn condizioni di carenza alimentare di acido folico la variante termolabile della MTHFR porta a livelli molto bassi l’acido folico nel plasma ed è pertanto un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale nelle donne in gravidanza. La frequenza genica in Europa della mutazione è del 3-3,7% che comporta una condizione di eterozigosi in circa il 42-46% della popolazione e di omozigosi pari al 12-13%.

MTHFR C677T Metodica Real Time PCR



MTHFR A1298C Metodica Real Time PCR



ACE (polimorfismo I/D introne 16) - PATOLOGIE CARDIOVASCOLARIIl polimorfismo I/D, presente a livello dell’introne 16 del gene ACE, è dovuto alla presenza (allele I-Insertion) o assenza (allele D-Deletion) di una sequenza ripetuta Alu di 287 bp, e può produrre tre differenti genotipi: I/I, I/D e D/D.Differenti studi hanno associato il genotipo D/D ad un incremento del rischio di patologie cardiovascolari a causa di un conseguente aumento dei livelli plasmatici di ACE (doppi rispetto ai soggetti con genotipo I/I).

ACE I/D Metodica PCR



FATTORE XIII (polimorfismo V34L G>T) - PATOLOGIE CARDIOVASCOLARIIl fattore XIII è uno dei fattori plasmatici della coagulazione che partecipa al complesso di reazioni enzimatiche finalizzate alla trasformazione del fibrinogeno plasmatico in fibrina per la costituzione del coagulo emostatico.A livello dell’esone 2 del gene F13A1 codificante per il fattore XIII della coagulazione esiste un polimorfismo consistente in una transizione G/T, con conseguente variazione aminoacidica Valina/Leucina a livello del codone 34. La presenza di tale variazione in omozigosi (n. T/T - aa. Leu/Leu) risulta essere un fattore di rischio per patologie emorragiche, quali l’emorragia cerebrale e sub-congiuntivale, ed un fattore di protezione per malattie cardiovascolari, trombosi venose e incidenti ischemici.

FATTORE XIII Metodica Sequenziamento automatico




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HLA-G - COMPLICANZE DELLA GRAVIDANZAL’antigene leucocitario umano G (HLA-G - Human Leukocyte Antigen G) appartiene alla famiglia del complesso maggiore di istocompatibilità di classe I. Come riportato in diversi studi pubblicati negli ultimi anni, la presenza di polimorfismi nel gene HLA-G, con conseguente ridotta o aberrante espressione dello stesso, è stata associata ad alcune complicazioni della gravidanza come preeclampsia, poliabortività e fallimento di impianto in IVF.I polimorfismi analizzati sono il c.-725 G/C/T 5’UTR e il 14 bp INDEL3’UTR. La variante inserzione/delezione di 14 bp localizzata a livello della regione 3’UTR del gene HLA-G influenza la stabilità dell’RNA messaggero mentre la variante -725 G/C/T influenza il livello di espressione del medesimo gene.La presenza di un’inserzione (ins) a livello del polimorfismo 14 bp INDEL3’UTR o di un aplotipo c.-725 che presenti una G potrebbe comportare un rischio più alto di complicanze della gravidanza.

HLA-G Metodica Sequenziamento automatico



(PAI-1) PLASMINOGEN ACTIVATOR INHIBITOR 1 - COMPLICANZE DELLA GRAVIDANZA mutazione 1-BP DEL/INS, 4G/5GA livello della regione promotore del gene PAI-1 è presente un polimorfismo del tipo insezione/delezione di una G (4G/5G). Il genotipo 4G/4G è associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio di malattie coronariche e, nelle donne in gravidanza, aumentato rischio di preeclampsia.

PAI -1 Metodica Sequenziamento automatico



RECETTORE FSH - RESISTENZA DEL RECETTORE ALL’ORMONE FSHIl genotipo del recettore dell’FSH (FSHR) svolge un ruolo importante nel determinare la risposta ovarica alla stimolazione con l’ormone FSH. Esistono due polimorfismi a singolo nucleotide localizzati a livello dell’esone 10 del gene FSHR: Thr307Ala, determinato da una variazione nucleotidica A>G in posizione 919, e Asn680Ser, determinato da una variazione nucleotidica A>G in posizione 2039.Diversi studi hanno associato le varianti Ala307 (genotipo G/G) e Ser680 (genotipo G/G) ad una ridotta risposta alla stimolazione ovarica a seguito di somministrazione di FSH, dovuta ad una parziale resistenza del recettore all’ormone.

FSHR Metodica Sequenziamento automatico



MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y - Infertilità maschileIl test per la ricerca delle Microdelezioni del Cromosoma Y consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo.Il test consiste nell’amplificazione di regioni monomorfiche del cromosoma Y conosciute come STS (Sequence Tagged Sites), distribuite lungo i loci AZFa, AZFb, ed AZFc del cromosoma Y, ed è in grado di identificare quei soggetti in cui è presente una microdelezione responsabile della infertilità maschile.

CROMOSOMA Y Metodica PCR + Analisi di frammenti su sequenziatore automatico




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HLA (HUMAN LEUKOCITE ANTIGEN) - PATOLOGIE ASSOCIATE

HLA TIPIZZAZIONE COMPLETA - HLA A / HLA B / HLA CIl rilievo di numerose associazioni tra HLA e malattie permette di determinare fattori di rischio. In particolare per l’HLA di casse I di tipo B: il B27 è associato alla spondilite anchilosante, il B57 è presene in pazienti con una lenta progressione del virus HIV, il B13 e B17 sono associati alla psoriasi, il B51 con la malattia di Behçet.

HLA A Metodica Amplificazione genica e tipizzazione mediante ibridazione inversa e analisi computerizzata degli alleli



HLA B Metodica Amplificazione genica e tipizzazione mediante ibridazione inversa e analisi computerizzata degli alleli



HLA C Metodica Amplificazione genica e tipizzazione mediante ibridazione inversa e analisi computerizzata degli alleli



HLA-DQ2 - HLA-DQ8 - MORBO CELIACOIl Morbo Celiaco è una nota malattia caratterizzata da malassorbimento e intolleranza al glutine. Esistono numerosi esami diagnostici, tra i quali gli anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale, che promettono un’alta specificità e sensibilità nella diagnosi. Ricerche genetiche e immunogenetiche hanno trovato una forte associazione tra Morbo Celiaco e gli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Il 90% dei pazienti malati ha questi alleli, pertanto la loro ricerca è di particolare interesse nell’esclusione del Morbo Celiaco.

HLA-DQ2 Metodica MULTIPLEX REAL-TIME PCR

HLA-DQ8 Cod. Fleming Research L0323


HLA-B*27 - SPONDILITE ANCHILOSANTELa Spondilite Anchilosante è una malattia i cui sintomi a livello della colonna vertebrale sono spesso confusi con quelli di malattie reumatiche. La Spondilite Anchilosante è fortemente correlata al funzionamento come recettore dell’antigene HLA B27, per cui 95% dei malati e un 7% dei sani sono positivi. L’analisi per la presenza dell’Antigene B27 può essere eseguita con metodi immunologici o genetici. I metodi immunologici (fenotipici) possono dare falsi positivi dovuti a legami aspecifici anticorpali. L’ analisi genomica consiste in una amplificazione del DNA specifica per l’HLA-B*27.

HLA B*27 Metodica REAL-TIME PCR



HLA-B*51 - MALATTIA DI BEHÇETLa presenza dell’allele HLA-B*51 può comportare lo sviluppo della malattia di Behçet.Il rischio potenziale di sviluppare tale malattia varia negli individui anche a seconda della provenienza etnica.

HLA B*51 Metodica REAL-TIME PCR




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HLA DR - DIABETE INSULINO DIPENDENTE TIPO IIl sistema di istocompatibilità umano HLA è stato classificato in gruppi A, B, C, DR, DP, DQ ognuna di questi gruppi ha dei sottotipi, questi sottotipi sono talvolta correlati a malattie ereditarie come nel caso dell’HLA DR e il Diabete Insulino Dipendente. Il Diabete Insulino Dipendente è la forma giovanile del Diabete che ha una predisposizione genetica familiare. Per il Diabete Insulino Dipendente l’associazione con antigeni HLA è relativamente bassa perchè alcuni geni HLA DR sono ereditati (linkage disequilibrium) insieme al vero gene responsabile non ancora identificato. Il rischio relativo maggiore è quello di pazienti eterozigoti con HLA DR3 / DR4.

HLA DR Metodica Amplificazione genica e tipizzazione mediante ibridazione inversa e analisi computerizzata degli alleli



IRS-1 (polimorfismo Gly972Arg G>A) - DIABETE TIPO IILa mutazione c.2911G>A (seq.rif.ENST00000305123.4) nel gene IRS-1 (Insulin receptor substrate 1) comporta la sostituzione aminoacidica di una glicina con un’arginina. Questa variazione (omozigote A/A e eterozigote G/A) è associata ad un incremento del rischio di sviluppare diabete di tipo II e suscettibilità all’insulino-resistenza. La frequenza del genotipo normale G/G nella popolazione caucasica è del 90% mentre quella del genotipo G/A è del 9-10% circa. Il genotipo A/A è estremamente raro (inferiore all’1% della popolazione).

IRS-1 Metodica Sequenziamento automatico



INTOLLERANZA GENETICA AL LATTOSIO (polimorfismi -13910 e -22018)La PLI (Primary Lactose Intolerance) è riconducibile a due polimorfismi nelle posizioni -13910 e -22018 della regione a monte del gene della lattasi; il genotipo predisponente porta ad una carenza di lattasi nei microvilli dell’intestino tenue. La trasmissione ereditaria è autosomica recessiva: solo i soggetti con genotipo C/C (-13910) e G/G (-22018) sono dunque predisposti alla PLI, sviluppando una carenza progressiva di lattasi con una probabilità del 95%. I soggetti con genotipo T/C (-13910) o A/G (-22018) risultano portatori eterozigoti della variante causativa e quindi asintomatici. Le due varianti sono in linkage disequilibrium.

INTOLLERANZA GENETICA AL LATTOSIO Metodica Sequenziamento automatico



INTOLLERANZA GENETICA AL FRUTTOSIO (HFI)L’intolleranza genetica al fruttosio (HFI) è causata dalla deficit dell’attività dell’aldolasi B, enzima espresso soprattutto a livello epatico ma anche in alcune cellule dell’intestino tenue e della corticale renale. La malattia ha la prevalenza di 1 su 20.000 nati vivi. Le mutazioni indagate con il test (A149P, A174D e N334K) rappresentano l’84% dei casi di HFI nella popolazione europea.

INTOLLERANZA GENETICA AL FRUTTOSIO Metodica Sequenziamento automatico




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FIBROSI CISTICA - 51 mutazioni e Poly-T (TG repeats)La Fibrosi Cistica è una malattia ereditaria cronica ed evolutiva che attacca e lede tutte le ghiandole sierose e mucose. La Fibrosi Cistica è ereditaria: da genitori portatori sani nascono il 25% dei bambini malati e il 50% di portatori sani. Si calcola che circa 1 persona su 30 della popolazione sia portatore sano del gene della Fibrosi Cistica, mentre 1 ogni 3.000 nati vivi nasce ammalato. Il test sul DNA più recente può individuare 51 mutazioni del DNA e circa il 90% dei casi ed è estremamente utile per individuare anche i genitori portatori. Inoltre fornisce informazioni anche relativamente alla regione polimorfica poly-T e al numero di TG repeats.

FIBROSI CISTICA Metodica PCR + Analisi di frammenti su sequenziatore automatico



EMOCROMATOSI - 15 mutazioni geni HFE, TFR2, FPN1L’emocromatosi è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da un aumento dell’assorbimento intestinale del ferro, che ne determina un accumulo nel fegato, pancreas, cuore, articolazioni, ghiandole endocrine. Al manifestarsi della malattia intorno ai 30 anni per l’uomo e 40 per la donna, si riscontrano danni alla struttura e funzione degli organi colpiti. Se diagnosticata precocemente l’emocromatosi può essere curata con successo. Valori costantemente elevati della percentuale di saturazione della transferrina, accompagnati talvolta da un aumento della ferritina, possono essere utilizzati come test di screening per indirizzare ad esami sul DNA. Vengono indagate 15 mutazioni distribuite su 3 geni implicati nella malattia (HFE, TFR2, FPN1).

EMOCROMATOSI Metodica Amplificazione genica e tipizzazionemediante ibridazione inversa



COL1A1 (Collagene di tipo I) (polimorfismo G2046T introne 1) - OSTEOPOROSILa presenza della variante nucleotidica G2046T a livello dell’introne 1 del gene COL1A1 è associata ad osteoporosi. I genotipi G/T e T/T aumentano quindi il rischio di sviluppare tale patologia.

COL1A1 Metodica Sequenziamento automatico



GENOTIPIZZAZIONE APO-E - MALATTIA DI ALZHEIMERL’apolipoproteina E (Apo-E) è prodotta dal fegato e dal cervello e ha la funzione di trasporto di lipidi,in particolare il colesterolo dal fegato agli organi e viceversa, inoltre modula l’attività di enzimi coinvolti nel metabolismo lipidico e delle lipoproteine. Il gene dell’Apo-E ha tre differenti isoforme (E2,E3,E4) a alcune loro combinazioni sono associate a fattori di rischio per Aterosclerosi e morbo di Alzheimer. L’aumento del rischio di aterosclerosi è legato all’espressione sia dell’isoforma E4 che E2. L’espressione di E2/E2 aumenta ulteriormente il rischio di aterosclerosi perché è spesso associata a iperlipoproteinemia di tipo III (il 95% dei pazienti con iperlipoproteinemia III ha genotipo E2/E2). Il rischio per il morbo di Alzheimer è associato all’isoforma E4 e ha un rischio maggiore nell’omozigote E4/E4. La malattia di Alzheimer è una malattia degenerativa che si manifesta prevalentemente dopo 60 anni, caratterizzata dalla morte di neuroni della corteccia cerebrale con comparsa di alterazioni microscopiche caratteristiche chiamate “grovigli neurofibrillari di Alzheimer” e “placche neuritiche”.

Apo-E Metodica Sequenziamento automatico




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PATERNITÀL’esecuzione dei test di paternità rappresenta sempre un momento estremamente importante e delicato. L’estrazione di DNA da ogni campione è seguita dall’amplificazione genica multipla di microsatelliti mediante PCR e successivo sequenziamento automatico. L’analisi viene conclusa con l’identificazione computerizzata degli alleli e una valutazione statistica del risultato.

PATERNITÀ Metodica PCR + Analisi di frammenti




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MARKER TUMORALICROMOGRANINA ALa Cromogranina A (CgA) è una glicoproteina acida, composta da 439 aminoacidi, presente nei granuli cromaffini delle cellule neuroendocrine. La CgA agisce come un pro-ormone, il quale produce, dopo divisione proteolitica, peptidi biologicamente attivi con differenti funzioni: endocrine, paracrine, autocrine. Il dosaggio dei livelli sierici della CgA è stato utilizzato per primo nel trattamento del feocromocitoma, successivamente anche per caratterizzare altri tumori maligni neuroendocrini, in modo particolare i tumori carcinoidi. La determinazione dei valori di CgA sierica può incrementare l’accuratezza diagnostica del rapporto Free PSA / PSA e offre utili informazioni sulle caratteristiche istologiche del tumore. La mortalità per la neoplasia della prostata tende a scendere rapidamente se la malattia è diagnosticata allo stadio iniziale, confinata all’interno della ghiandola, le probabilità di guarigione superano il 90-95%, ulteriori informazioni utili nel follow-up della terapia possono essere ottenute dal dosaggio della CgA sierica.

CROMOGRANINA A Metodica ELISA


Campione Siero

CATECOLAMINE FRAZIONATE

CATECOLAMINE FRAZIONATE Metodica HPLC


Campione Urine 24h acidificate

METANEFRINE FRAZIONATE

METANEFRINE FRAZIONATE Metodica HPLC



ACIDO VANILMANDELICO (VMA)

ACIDO VANILMANDELICO Metodica Cromatografico



ACIDO 5-IDROSSI-3-INDOLACETICO

ACIDO 5-IDROSSI-3-INDOLACETICO Metodica Cromatografico




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HE4 BIOMARKERS OVARICI COMBINATI HE4 (Human Epididymis Protein 4) è una glicoproteina identificata inizialmente nell’epididimo, ma normalmente espressa nelle cellule epiteliali del tratto respiratorio superiore, nel pancreas e nell’apparato riproduttore. Recenti studi hanno dimostrato che HE4 è over-espressa nel cancro dell’ovaio, rendendolo, assieme al CA125, un marker sierologico nella valutazione del rischio di malignità. HE4 è estremamente utile nel discriminare tra cancro dell’ovaio, cisti o masse ovariche benigne e carcinoma endometriale. Per migliorare ulteriormente la valutazione di pazienti che presentano una massa annessiale, è stato elaborato un algoritmo del rischio di malignità ovarica (R.O.M.A Risk of Ovarian Malignancy Algorithm,) utilizzando il dosaggio sierico di HE4 in combinazione con il dosaggio di CA125, quale ausilio per la valutazione del rischio che la paziente presenti una neoplasia epiteliale ovarica

HE4 BIOMARKERS OVARICI COMBINATI Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

PHI (Prostate Health Index) - Indice di salute prostatica Il PHI ( Prostate Health Index o Indice di salute prostatica ) è una combinazione algoritmica multifattoriale delle concentrazioni di tre test: PSA, PSA libero e p2PSA (isoforma [-2] proPSA). PHI è stato sviluppato per migliorare la specificità dei biomarcatori per il rischio di cancro alla prostata. Grazie a questa maggiore specificità, PHI fornisce ai medici una maggiore quantità di informazioni utili per decidere sull’opportunità di sottoporre i pazienti ad esame bioptico. PHI (Prostate Health Index) Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

KAPPA e LAMBDA LIBERE - Mielomi

Il dosaggio delle FLC (Free Light Chain) sieriche è utile ai fini prognostici nelle gammapatie monoclonali di incerto

significato (MGUS), nel mileloma multiplo, nel plasmocitoma solitario e nell’amiloidosi. FLC KAPPA

Catene leggere libere kappa Metodica NEFELOMETRICA


Campione Siero

FLC LAMBDA

Catene leggere libere lambda Metodica NEFELOMETRICA


Campione Siero

Indice FLC - K/L

Indice catene leggere libere K/L Cod. Fleming Research L0817

Campione Siero


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MARKER FUNZIONALITÀ DIGESTIVACALPROTECTINA FECALELa Calprotectina è una proteina legante il calcio presente prevalentemente nei neutrofili, con attività batteriostatiche e fungistatiche. La determinazione delle feci può essere utilizzata come marcatore dell’infiltrazione dei neutrofili nel lume intestinale e di conseguenza come marcatore indiretto dell’infiammazione intestinale.

CALPROTECTINA FECALE Metodica ELISA


Campione Feci

CHIMOTRIPSINA FECALELa chimotripsina, presente nell’intestino tenue, è un enzima appartenente alla classe delle proteasi indispensabili per la digestione delle proteine. Valori inferiori a quelli considerati normali possono essere determinati da calcolosi biliare, da fibrosi cistica e da pancreatite.

CHIMOTRIPSINA FECALE Metodica Enzimatica


Campione Feci

ELASTASI PANCREATICA FECALEL’elastasi pancreatica umana è una proteasi specifica del pancreas prodotta dalle cellule acidofile, la cui caratteristica biochimica fondamentale è la mancata degradazione durante il transito intestinale e pertanto la sua concentrazione nelle feci riflette lo stato funzionale del pancreas esocrino. Il test è indicato per la diagnosi o l’esclusione di insufficienza pancreatica esocrina.

ELASTASI PANCREATICA FECALE Metodica ELISA


Campione Feci

TRIPSINA

TRIPSINA Metodica RIA


Campione siero

GASTRINA

GASTRINA Metodica Chemiluminescenza


Campione siero


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ANTICORPI ANTI PROTEINA TIROSINA FOSFATASI (IA2 Ab)Inizialmente denominata ICA 512, la IA2 appartiene alla famiglia delle proteine tirosina fosfatasi (PTP). IA-2 è una proteina citoplasmatica delle isole di Langherans. L’individuazione di anticorpi anti IA2 è associata allo sviluppo del diabete insulino-dipendente di tipo I.

IA2 Ab Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

ANTICORPI ANTI DECARBOSSILASI DELL’ACIDO GLUTAMMICO (GAD - Ab)Il diabete autoimmune lentamente progressivo dell’adulto si manifesta spesso con un fenotipo indistinguibile dal classico diabete di tipo 2. Questo tipo di diabete a lenta progressione viene diagnosticato grazie alla presenza di anticorpi anti GAD, con o senza la presenza di anticorpi anti ICA, o anticorpi anti IA2.

GAD-Ab Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

CITRULLINA-Ab (CCP-IgG)La valutazione degli anticorpi anti citrullina è utile ai fini della valutazione prognostica delle artriti reumatoidi ad esordio recente essendo la positività degli anticorpi associata con artrite reumatoide ad evoluzione più aggressiva.

CCP-IgG Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

TRIPTASILa triptasi è un enzima concentrato nei granuli citoplasmatici dei mastociti, è un indice di infiammazione e anafilassi e gioca un ruolo fondamentale nelle reazioni allergiche venendo rilasciata dai mastociti, assieme ad altre sostanze (es. istamina,leucotrieni, prostaglandine ecc.) a seguito di una reazione anafilattica. Il dosaggio della triptasi basale è utile anche nel caso di sospetta mastocitosi sistemica ed è anche un marcatore per altre malattie ematologiche associate ai mastociti.

TRIPTASI Metodica ELISA


Campione Siero

MIELOPEROSSIDASI Ab (MPO) - PROTEINASI 3 Ab (PR3)Gli anticorpi anti citoplasma dei neutrofili (ANCA) rappresentano un gruppo di autoanticorpi diretti contro le componenti citoplasmatiche dei granulociti neutrofili e dei monociti. L’antigene principale per il c-ANCA è la proteinasi 3 (PR3) presente nei granuli primari, mentre gli anticorpi anti p-ANCA presenti nei sieri positivi sono principalmente diretti contro la mieloperossidasi (MPO). PR3-ANCA e MPO-ANCA sono marcatori sierologici affidabili nella diagnosi di vasculite.

MIELOPEROSSIDASI Ab (MPO) Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

PROTEINASI 3 Ab (PR3) Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

AUTOIMMUNITÀ


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SINDROME DA ANTICORPI ANTI FOSFOLIPIDILa Sindrome da Anticorpi anti Fosfolipidi (APS) è una patologia autoimmune le cui manifestazioni cliniche implicano problemi di coagulazione: Trombosi venose profonde, Piastrinopenia, Livido reticularis, Ictus, Tromboflebiti superficiali, Embolia polmonare, Aborti precoci. Circa il 70% delle donne con diagnosi positiva presenta complicazioni in gravidanza (aborti ripetuti, ritardo di crescita del feto, morti endouterine, gestosi). Dato che la malattia è più frequente nelle donne (in media più di tre volte) e compare prevalentemente nei soggetti giovani in età fertile, si comprende l’importanza della malattia in particolare nel campo ostetrico/ginecologico. Attualmente si distinguono forme di APS secondarie a malattie autoimmuni sistemiche (Lupus Eritematoso Sistemico, Artrite Reumatoide, Sindrome di Sjogren, Sclerodermia, Malattia Mista del Connettivo, Vasculiti ecc) e forme in cui non è possibile diagnosticare alcuna malattia sistemica (forme primitive). Per diagnosticare una sindrome da anti-fosfolipidi è necessario che alle manifestazioni cliniche si associ la positività per la ricerca di:

• Lupus Anticoagulant (LAC)• Anticorpi anti-fosfolipidi (Ab anti Beta2 Glicoproteina I, Ab anti Cardiolipina, Ab anti Fosfolipidi)

LAC (Lupus anticoagulant)

LAC Metodica DVV test


Campione Plasma citrato - Na3

ANTICORPI ANTI FOSFOLIPIDI

FOSFOLIPIDI Ab IgG Metodica ELISA


Campione Siero

FOSFOLIPIDI Ab IgM Metodica ELISA


Campione Siero

ANTICORPI ANTI CARDIOLIPINA

CARDIOLIPINA Ab IgG Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

CARDIOLIPINA Ab IgM Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

ANTICORPI ANTI BETA 2-GLICOPROTEINA I (B2GPI)

B2GPI Ab IgG Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

B2GPI Ab IgM Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero


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AUTOIMMUNITÀ DEL SISTEMA NERVOSOMAG Ab (Ab anti glicoproteina associata alla Mielina)Le risposte autoimmnuni del sistema nervoso periferico, conosciute come neuropatie periferiche disimmuni, sono manifestazioni associate ad autoanticorpi diretti contro vari glicoconiugati neurali. Le neuropatie associate agli anticorpi anti-Glicoproteina Associata alla Mielina (anti-MAG), fanno parte di un gruppo molto eterogeneo, con decorso lento, tracce di demielinizzazione e un grado variabile di perdita assonale, generalmente collegata ad un’atassia dell’equilibrio. Di tutti i casi di neuropatie periferiche con paraproteinemia IgM, il 50% presenta anticorpi anti-MAG. Sembra che questi autoanticorpi possano interferire con il processo di mielinizzazione, con la conservazione della mielina e con le interazioni assone-cellula di Schwann. Pertanto, l’identificazione di questi autoanticorpi è utile per il medico, in quanto indice di demielinizzazione attiva in corso in una neuropatia periferica.

MAG Ab Metodica IMMUNOBLOTTING


Campione Siero

Nucleo Neuronale - Ab anti HU - Ab anti RI - Ab anti YOLe risposte autoimmuni del sistema nervoso centrale (CNS), conosciute come disturbi neurologici paraneoplastici sono manifestazioni di una risposta immune antitumorale. I disturbi paraneoplastici sono caratterizzati dalla presenza di autoanticorpi neuronali nel siero umano. La rilevazione di questi autoanticorpi è utile al medico in quanto rappresenta la presenza di una forma tumorale in corso.Il test proposto identifica i seguenti autoanticorpi:

• Anti-HU, anticorpi anti-nucleo neuronale di tipo I (ANNA-1) associati al cancro al polmone a piccole cellule che causa l’encefalomielite paraneoplastica (PE).

• Anti-RI, anticorpi anti-nucleo neuronale di tipo II associati al neuroblastoma (nei bambini) e al cancro alle tube di Falloppio o al seno (negli adulti), che causano la sindrome opsoclono-mioclono-atassia (POMA).

• Anti-Yo, anticorpi anti citoplasma delle cellule del Purkinje. Sono presenti in donne con tumore ginecologico (mammella e ovaio) associata a atassia cerebellare.

Nucleo Neuronale Metodica IF test - substrato Hep-2

Ab anti HU - RI - YO Cod. Fleming Research L0100

Campione Siero

Anticorpi Anti-GANGLIOSIDILa ricerca degli autoanticorpi anti gangliosidi è utile per la diagnosi sierologica della sindrome di Guillain-Barre, neuropatia motoria multifocale, neuropatia sensoriale, sindrome di Miller-Fisher.

GANGLIOSIDI GM1,GD1b,GQ1b Metodica IMMUNOBLOTTING

IgG Cod. Fleming Research L0655 + L0653 + L0657

Campione Siero

GANGLIOSIDI GM1,GD1b,GQ1b Metodica IMMUNOBLOTTING

IgM Cod. Fleming Research L0656 + L0654 + L0658

Campione Siero

Anticorpo anti recettore Acetilcolina

Recettore ACETILCOLINA-Ab Metodica RIA


Campione Siero


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DIAGNOSTICA DELLA CELIACHIAGLIADINA-Ab IgA

GLIADINA-Ab IgA Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

GLIADINA DEAMIDATA - Ab IgG

GLIADINA DEAMIDATA - Ab IgG Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

TRANSGLUTAMINASI TISSUTALE (tTG) - Ab IgA

tTG - Ab IgA Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

TRANSGLUTAMINASI TISSUTALE (tTG) - Ab IgG

tTG - Ab IgG Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

ENDOMISIO (EMA) - Ab IgA

EMA - Ab IgA Metodica IF test


Campione Siero

ENDOMISIO (EMA) - Ab IgG

EMA - Ab IgG Metodica IF test


Campione Siero

HLADQ2 - HLADQ8 - PREDITTIVITÀ GENETICAIl Morbo Celiaco è una nota malattia caratterizzata da malassorbimento e intolleranza al glutine. Esistono numerosi esami diagnostici, tra i quali gli anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale, che promettono un’alta specificità e sensibilità nella diagnosi. Ricerche genetiche e immunogenetiche hanno trovato una forte associazione tra Morbo Celiaco e gli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Il 90% dei pazienti malati ha questi alleli, pertanto la loro ricerca è di particolare interesse nell’esclusione del Morbo Celiaco.

HLA DQ2 Metodica MULTIPLEX REAL-TIME PCR

HLA DQ8 Cod. Fleming Research L0323



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INDICI DI INFEZIONI ACUTEPROCALCITONINALa PCT è il precursore inattivo della calcitonina, normalmente metabolizzato per proteolisi. In caso di infezioni gravi e disseminate non virali il processo infiammatorio blocca la proteolisi e la PCT aumenta.Sono considerati elevati valori di PCT di circa 1000 ng/mL.

PROCALCITONINA Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

MARCATORI CARDIACIPEPTIDE NATRIURETICO B (BNP)Il peptide natriuretico BNP è divenuto un importante indicatore nella diagnosi e nella stratificazione del rischio in corso di scompenso cardiaco, più recentemente il suo uso clinico si è esteso alla cardiopatia ischemica con o senza sopralivellamento del tratto S-T.

BNP Metodica Chemiluminescenza


Campione Plasma + EDTA

PROTEINA C REATTIVA ALTA SENSIBILITÀ (PCR-HS)La Proteina C Reattiva è stata recentemente descritta come uno dei parametri per la valutazione del rischio cardiaco e può essere utile per la determinazione dell’arteriosclerosi silente e per tale motivo viene oggi inclusa nei programmi di prevenzione di patologie cardiovascolari. A differenza dell’esame a bassa sensibilità, la proteina C reattiva ad alta sensibilità (PCR-HS o CRPH) è in grado di rilevare piccole variazioni di quantitàdella proteina, misurando concentrazioni fino a 0,0200 mg/dL.

PCR-HS Metodica Nefelometrico


Campione Siero


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TEST DI CONFERMA ANTICORPALE (IMMUNOBLOTTING)

HCV-RIBA test Metodica IMMUNOBLOTTING


Campione Siero

HIV1-HIV2-Ab IgG Metodica IMMUNOBLOTTING

(WESTERN BLOT) Cod. Fleming Research L0757

Campione Siero

HELICOBACTER PYLORI Metodica IMMUNOBLOTTING

(WESTERN BLOT IgA) Cod. Fleming Research L0749

Campione Siero

HELICOBACTER PYLORI Metodica IMMUNOBLOTTING

(WESTERN BLOT IgG) Cod. Fleming Research L0751

Campione Siero

BORRELIA BURGDORFERI Metodica IMMUNOBLOTTING

(WESTERN BLOT IgM) Cod. Fleming Research L0707

Campione Siero

QUANTIFERON - INFEZIONE DA M. TUBERCULOSISQuantiferon è un test indiretto per la rilevazione dell’infezione da M.Tuberculosis sia attiva che latente. L’infezione tubercolare latente (LTBI) è una condizione asintomatica non trasmissibile, presente in alcuni soggetti, che possono sviluppare la tubercolosi a mesi o anni di distanza.Il test misura la risposta immunologica cellulo-mediata agli antigeni che simulano le proteine micobatteriche (ESAT-6, CFP-10 e TB7.7).Il processo di stimolazione dei linfociti del paziente agli antigeni, comporta la generazione e secrezione di interferone gamma. La rilevazione e conseguente quantificazione della suddetta citochina costituisce il risultato numerico del test.

QUANTIFERON Metodica ELISA


Campione Provette specifiche


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ENDOCRINOLOGIAORMONE ANTIMULLERIANOL’ormone antimulleriano (AMH) o Mullerian Inhibiting Substance (MIS) è una glicoproteina dimerica che appartiene alla superfamiglia dei Fattori di Crescita (TGF-b). L’AMH è essenziale nel feto per la regressione dei dotti mulleriani e lo sviluppo dell’organo sessuale maschile. L’AMH è prodotto dalle cellule del Sertoli testicolari nell’uomo e dalle cellule ovariche nella donna. La produzione di AMH nella donna è di circa 3 ng/mL nell’età infantile e 2 ng/mL nell’età adulta, per raggiungere valori nulli con la menopausa. Nell’uomo l’AMH parte da valori di circa 50 ng/mL nell’età infantile, poi diventa 2-5 ng/mL in età adulta. Le applicazioni cliniche coinvolgono: diagnosi di fertilità ovarica nella donna e di funzionalità gonadica nell’uomo, la diagnosi di pubertà precoce o tardiva e di disordini dello sviluppo sessuale, diagnosi di criptorchidismo e anorchidismo, diagnosi di tumori delle cellule germinali dell’ovaio, pazienti con livelli di LH elevati e con tendenza all’iperinsulinismo.

AMH Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

INIBINA BL’inibina B è prodotta nella donna dalle cellule della granulosa dell’ovaio e nell’uomo dalle cellule testicolari del Sertoli. L’inibina B è utile per il monitoraggio della funzionalità gonadica endocrina: regola la gametogenesi inibendo la produzione di FSH.

INIBINA B Metodica ELISA


Campione Siero

Anticorpi anti - recettori del TSHGli anticorpi anti recettori del TSH (TR Ab) si legano al recettore per il TSH situato sulla superficie delle cellule della tiroide; sostituendosi all’azione del TSH questi anticorpi stimolano continuamente le cellule tiroidee alla produzione degli ormoni, per cui la loro presenza determina l’instaurarsi di un quadro di ipertiroidismo (morbo di Graves-Basedow).

Ab-Anti RECETTORI del TSH Metodica RIA


Campione Siero

MACROPROLATTINALe molecole di Macroprolattina sono costituite da complessi di Prolattina e immunoglobuline anti-Prolattina. La Macroprolattina ha però una ridotta attività biologica: le grandi dimensione delle molecole non consentono un rapido passaggio attraverso i capillari, riducendo la possibilità di interagire con i recettori tessutali. Il dosaggio della Macroprolattina associato alla Prolattina riduce il problema di interpretazione dei risultati nei casi di iperprolattinemia.

MACROPROLATTINA Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero


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ERITROPOIETINAL’eritropoietina è prodotta dalle cellule iuxtaglomerulari del rene e la sua concentrazione sierica può consentire la diagnosi differenziale tra una forma di policitemia primitiva, caratterizzata da una produzione midollare incontrollata di precursori eritroidi, e un’ eritropoiesi secondaria con aumento dell’eritropoietina plasmatica come risposta all’ipossia tissutale.

ERITROPOIETINA Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero

ADH VASOPRESSINAL’ormone antidiuretico (ADH) o vasopressina è prodotto a livello della neuroipofisi ed è un importante regolatore dell’equilibrio idroelettrolitico dell’organismo. La secrezione di ADH viene stimolata dall’aumento dell’osmolalità plasmatica, cioè dall’aumento della concentrazione nel sangue del sodio e degli altri soluti. Il dosaggio di ADH è utile nella diagnosi differenziale di diabete insipido centrale e renale e nella sindrome da secrezione inappropriata di ADH .

ADH Metodica RIA


Campione Plasma + EDTA

TELOPEPTIDE - CTXIl CTX o Telopeptide C-Terminale è il frammento carbossi-terminale della molecola di collagene, proteina della matrice ossea. Il suo dosaggio su campione di sangue serve a monitorare il processo di formazione e riassorbimento dell’osso. Studi clinici confermano che le donne in post-menopausa che subiscono fratture osteoporotiche mostrano un marcato aumento dei valori ematici

CTX Metodica ELISA


Campione Siero

CROSS LINKS URINARILe catene del collagene formano legami crociati (cross links) con le molecole di piridinolina e desossipiridinolina per assicurare maggiore rigidità e resistenza alla matrice ossea. La determinazione sulle urine delle 24 ore dei crosslinks identifica patologie ossee ad elevato turnover ed è utile per il monitoraggio terapeutico dell’osteoporosi e di alcune affezioni osteometaboliche.

PIRIDINOLINA Metodica HPLC


Campione Urine 24h

DESOSSIPIRIDINOLINA Metodica HPLC


Campione Urine 24h

PROPEPTIDE AMINO-TERMINALE del PROCOLLAGENE DI TIPO I (PINP intatto)PINP intatto è indicatore accurato di formazione ossea in pazienti con insufficienza renale ed un marcatore particolarmente utile per valutare l’efficacia della terapia con agenti anabolici, ma è anche uno dei migliori marcatori di rimodellamento osseo per la valutazione delle terapie anti riassorbimento osseo

PINP intatto Metodica Chemiluminescenza


Campione Siero


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TOSSICOLOGIA e FARMACILEVETIRACETAM (KEPPRA)Farmaco utilizzato per la terapia aggiuntiva nel trattamento delle crisi parziali con o senza generalizzazione secondaria in pazienti con epilessia

KEPPRA Metodica HPLC


Campione Siero

BENZODIAZEPINE PANEL

FARMACO RANGE (ng/ml)

BROMAZEPAM 50 - 200

CLORDIAZEPOSSIDO 400 - 3000

CLOBAZAM 200 - 500

CLONAZEPAM 10 - 80

DIAZEPAM 200 - 2000

FLUNITRAZEPAM 10 - 40

NITRAZEPAM 30 - 100

NORDIAZEPAM 20 - 800

OXAZEPAM 200 - 1500

BENZODIAZEPINE PANEL Metodica HPLC


Campione Siero

OXCARBAZEPINA Metodica HPLC


Campione Siero

PRIMIDONE Metodica HPLC


Campione Siero

CLOZAPINA Metodica HPLC


Campione Siero

ETILGLUCORONIDELa presenza di etilglucoronide nelle urine permette di accertare il consumo di alcol etilico anche a distanza di ore-giorni, cioè quando l’alcol è stato già completamente eliminato dall’organismo. Pertanto, l’etilglucoronide urinario si caratterizza per una finestra di rilevabilità temporale ben più ampia dell’alcolemia o della ricerca dell’alcol nell’espirato (test etilometrico), proponendosi come marcatore specifico e sensibile di abuso alcolico acuto.

ETILGLUCORONIDE Metodica Immunoenzimatica


Campione Urine


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IMMUNOSOPPRESSORIGli immunosoppressori sono farmaci usati per il controllo di gravi manifestazioni allergiche, malattie autoimmuni e malattie correlate ai trapianti.

TACROLIMUSFarmaco immunosoppressore efficace per il trattamento delle reazioni di rigetto da trapianti. Il farmaco si lega a una serie di proteine chiamate FK506. Il dosaggio può essere sovrastimato in caso di colestasi per l’accumulo di metaboliti di tacrolimus.

TACROLIMUS Metodica Chemiluminescenza



SIROLIMUSFarmaco indicato per la profilassi del rigetto d’organo in pazienti adulti con rischio immunologico da lieve a moderato che hanno ricevuto trapianto di rene. Come è noto, nei pazienti in trattamento con sirolimus, viene raccomandato di effettuare il monitoraggio dei livelli terapeutici del farmaco.

SIROLIMUS Metodica Chemiluminescenza



CICLOSPORINEFarmaco immunosoppressivo con meccanismo di azione duplice: inibire i linfociti T helper (quelli responsabili del rigetto) e non alterare la funzione del midollo osseo da dove originano molte delle cellule presenti nel sangue.

CICLOSPORINE Metodica Chemiluminescenza




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RICERCA STUPEFACENTI NELLE URINE (7 TEST):COCAINA E METABOLITI, AMFETAMINE, METADONE, BUPRENORFINACANNABINOIDI (THC), OPPIACEI, ECSTASY (MDMA)

Metodica Immunoenzimatica


Campione Urine

Ogni analita può anche essere richiesto singolarmente.

Dosaggi singoli ( I° LIVELLO):

COCAINA Immunoenzimatica Campione Urine Cod. Fleming Research L1254

CANNABINOIDI (THC) Immunoenzimatica Campione Urine Cod. Fleming Research L1255

OPPIACEI Immunoenzimatica Campione Urine Cod. Fleming Research L1256

ECSTASY (MDMA) Immunoenzimatica Campione Urine Cod. Fleming Research L1257

AMFETAMINE Immunoenzimatica Campione Urine Cod. Fleming Research L1258

METADONE Immunoenzimatica Campione Urine Cod. Fleming Research L1259

BUPRENORFINA Immunoenzimatica Campione Urine Cod. Fleming Research L1260

Test di conferma (II° LIVELLO):

COCAINA GC/MS Campione Urine Cod. Fleming Research L1262

CANNABINOIDI (THC) GC/MS Campione Urine Cod. Fleming Research L1263

OPPIACEI GC/MS Campione Urine Cod. Fleming Research L1264

ECSTASY (MDMA) GC/MS Campione Urine Cod. Fleming Research L1265

AMFETAMINE GC/MS Campione Urine Cod. Fleming Research L1266

METADONE GC/MS Campione Urine Cod. Fleming Research L1267

BUPRENORFINA GC/MS Campione Urine Cod. Fleming Research L1268


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ANTI AGING MEDICINEParticolare attenzione riveste oggi la relazione tra formazione dei radicali liberi e situazioni patologiche nelle quali sono coinvolti. Indubbiamente sono responsabili dell’invecchiamento cellulare e la loro azione lesiva può aggravare ed essere concausa di diversi fenomeni patologici, cui incorre il nostro organismo, come per esempio l’aterosclerosi. Conseguentemente si studiano gli effetti benefici che rivestono le diverse sostanze che ne ostacolano la formazione o che ne neutralizzano gli effetti, in particolar modo si pone l’attenzione su quelle sostanze che possiamo introdurre dall’esterno con la dieta e che possono ricoprire, per il nostro organismo, un ruolo protettivo dallo stress ossidativo.Tra queste i grassi, che rivestono quindi molteplici funzioni: oltre alla funzione energetica, sono costituenti essenziali delle strutture dell’organismo, come le membrane cellulari, ne regolano la fluidità e l’integrità strutturale, e possono svolgere un’azione protettiva rispetto all’insulto radicalico.

PROFILO COMPLETO ACIDI GRASSIGli Acidi grassi sono elementi costitutivi della maggior parte delle classi lipidiche e svolgono nel nostro organismo funzioni energetiche e metaboliche, in quanto precursori di numerosi mediatori molecolari in particolari pro e anti infiammatori (prostaglandine, trombossani, leucotrieni), e funzioni strutturali, in quanto componenti delle membrane citoplasmatiche. Il nostro organismo non è in grado di sintetizzare acidi grassi polinsaturi w-3 e w-6, infatti l’acido linoleico e l’acido linolenico sono acidi grassi essenziali che danno origine agli eicosanoidi, determinanti per il nostro organismo. Un apporto adeguato di acidi grassi polinsaturi essenziali conferisce un effetto protettivo contro malattie cardiovascolari e diminuisce i livelli di trigliceridi nel siero. L’aumento di acidi grassi polinsaturi da essi derivati come l’acido arachidonico (AA), esapentanoico (EPA) e docosaesaenoico (DHA), è associato ad una diminuzione di acidi saturi come l’acido oleico e palmitico, con diminuzione del rischio di mortalità per malattie cardiovascolari ed effetti benefici relativamente ad obesità, insulino-resistenza e diabete.

ACIDO GRASSO FORMULA RANGE DI NORMALITÀ

ACIDO PALMITICO C 16:0 20.0 – 27.0 %

ACIDO PALMITOLEICO C 16:1 w-7 1.8 – 2.4 %

ACIDO STEARICO C 18:0 6.0 – 9.0 %

ACIDO OLEICO C 18:1 w-9 21.0 – 25.0 %

ACIDO LINOLEICO C 18:2 w-6 23 – 33 %

ACIDO LINOLENICO C 18:3 w-3 0.1 – 0.5 %

ACIDO EICOSATRIENOICO C 20:3 1.0 – 5.0 %

ACIDO ARACHIDONICO C 20:4 w-6 7.1 – 9.1 %

ACIDO EICOSAPENTAENOICO C 20:5 w-3 0.5 – 2.0 %

ACIDO DOCOSAPENTAENOICO C 22:5 w-3 0.2 – 0.8 %

ACIDO DOCOSAESAENOICO C 22:6 w-3 1.4 – 4.5 %

ACIDI GRASSI FRAZIONATI Metodica GASCROMATOGRAFIA


Campione Plasma EDTA

ACIDI GRASSI ESSENZIALI (EFA)

RAPPORTO OMEGA 6/3 (AA/EPA e AA/DHA) Metodica GASCROMATOGRAFIA


Campione Plasma EDTA


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D-ROMS TEST (Idroperossidi)

D-ROMS TEST Metodica ENZIMATICA-COLORIMETRICA


Campione Siero

OXY ADSORBENT TEST (Barriera Antiossidante)

OXY ADSORBENT TEST Metodica ENZIMATICA-COLORIMETRICA


Campione Siero

8-OHdG (Marker biologico di ossidazione del DNA)

8-OHdG Metodica ELISA


Campione Urine

GLUTATIONE (GSH/GSSG)

GLUTATIONE (GSH/GSSG) Metodica HPLC


Campione Sangue Litio Eparina

VITAMINA A, C, E, B6, B12 e ACIDO FOLICO

VITAMINA A Metodica HPLC


Campione Siero

VITAMINA C Metodica HPLC


Campione Siero

VITAMINA E Metodica HPLC


Campione Siero

VITAMINA B6 Metodica HPLC


Campione Siero

VITAMINA B12 Metodica IMMUNOENZIMATICO


Campione Siero

ACIDO FOLICO Metodica IMMUNOENZIMATICO


Campione Siero


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INTOLLERANZE ALIMENTARI - test Elisa (IgG4)Il test comprende tutte le sostanze sotto elencate

Metodica Elisa (IgG4)


Campione siero

Metodica Citotossico


Campione sangue+Citrato-Na3

Acciuga Cavolo Latte di pecora Nasello Prezzemolo

Aglio Ceci Latte vaccino Nocciola Prugna

Albicocca Cetriolo Lattuga Noce Rapa

Alloro Cipolla Lenticchie Oca Ribes

Ananas Coniglio Limone Oliva Riso

Anatra Fagioli Maiale Origano Sedano

Arachide Fagioli di soia Mais Orzo Segale

Aragosta Farro Malto Papaya Semi di senape

Arancia Fico Mandarino Patata Sgombro

Asparagi Finocchio Mandorla Pepe Spada

Aspartame Fragola Manzo Peperone Spinaci

Avena Frumento Mela Pera Tacchino

Banana Funghi Melanzana Pesca The

Broccolo Gambero Melone Piselli Trota

Cacao Granchio Menta Pistacchio Uova

Caffè Grano saraceno Merluzzo Platessa Uva

Canna da zucchero Indivia Miele Pollo Vaniglia

Carciofo Kiwi Miglio Polpo Verza

Carota Lampone Mirtillo Pomodoro Zucchine

Cavallo Latte di capra Mora Pompelmo

Aglio Carota Latte di capra Orzo Soia

Agnello Cavolfiore Latte di mucca Patata Tabacco

Ananas Ceci Lattuga Peperone Tacchino

Arachidi Cioccolata Lenticchie Pera The (verde e nero)

Arancia Cipolla Lieviti Pesca Tonno

Avena Derivati dei petrolio Maiale Piselli Uovo di gallina

Banana Fagioli Mais Pollo Uva

Barbabietola Fagiolini Manzo Pomodoro Vino

Bieta Formaggi di mucca Mela Riso Zucchina

Cacao Fragola Melanzana Salmone

Caffè Frumento Merluzzo Sedano

Canna da zucchero Gambero Miele Segale

Carciofo Grano saraceno Oliva, Olio Sogliola

INTOLLERANZE ALIMENTARI - test CitotossicoIl test comprende tutte le sostanze sotto elencate

CLONIT s.r.l.20139 Milano - Via Quaranta, 57Tel: +39.02.56814413Fax: +39.02.56814515E-mail: [email protected]

e-commercewww.clonit.it

REAL TIME INFECTIOUS DISEASES

REAL TIME GENETIC DISEASES

QUALITY CONTROL IN MOLECULAR BIOLOGY

REAL TIME STANDARDS RUN CONTROLS FOR REAL TIMEAND AGAROSE PROCEDURES AND AGAROSE PROCEDURES

QUANTICONTROLS FOR REAL TIME

VIROLOGY BACTERIOLOGY

PARASITOLOGY

RESEARCH, DEVELOPMENTAND MANUFACTURING FOR DIAGNOSTICSIN MOLECULAR BIOLOGY

✔ BK Virus ✔ Mycobacterium complex (is6110 region)

✔ MTHFR (C677T mutation)

✔ MTHFR (A1298C mutation)

✔ FSH Receptor (A919G/thr307ala - A2039G/Asn680Ser)

✔ HLA - B27

✔ HLA - B51

✔ PAI 1 (4G - 5G Insertion/Deletion)

✔ Herpes Simplex Virus 1-2 (HSV 1-2) ✔ Malaria Screening

✔ Cytomegalovirus (CMV) 0318 ✔ Chlamydia trachomatis 0318

✔ Herpes Human Virus 6 (HHV-6)

✔ Enterovirus

✔ Herpes Human Virus 8 (HHV-8)

✔ Epstein barr virus (EBV)

✔ Factor V of Leiden (G1691A mutation)

✔ Parvovirus B19

✔ Varicella Zoster Virus (VZV)

✔ Herpes Simplex Virus 1 (HSV 1)

✔ Factor II (G20210A mutation)

✔ Fecal Parasites Multiplex Detection of Entamoeba histolytica, Criptosporidium parvum and Giardia Lamblia

✔ Interleukin 28B Resistance to Interferon in the therapy of Hepatitis C Virus Infection. Detection of rs8099917 (G/T) genotype and rs12979860 (T/C) genotype

✔ Celiac disease - HLA DQ2 and HLA DQ8 Multiplex Detection of 5 Haplotypes predictive of Celiac disease

✔ Malaria Panel Multiplex Detection and Identification of P. falciparum, P. malariae, P. vivax and P. ovale

✔ JCV

✔ Herpes Simplex Virus 2 (HSV 2)

✔ Lactose Intolerance (C13910T - G22018A)

✔ Leishmania spp.

✔ Zebov (Ebola virus Zaire strain) RUO

✔ Hepatitis D Virus RUO

✔ Toxoplasma gondii RUO

✔ Q80K Polymorphism HCV genotype 1a RUO

The ready to use reagents are suitable for quantitative or qualitative application on most common real time analyzers, as the Lifetechnologies 7000 series, Lightcycler 480, StepOne, CFX 96, RotorGene and Stratagene. The kits include all the reagents, the calibration curve and positive controls.

Allelic Discrimination is a process by which two variants of a single nucleic acid sequence are detected in a prepared sample. Allelic Discrimination chemistry based on real time PCR assay is used for SNP detection of genetic diseases. The ready to use reagents are suitable for qualitative application on most common real time analyzers, as the lifetechnologies 7000 series, Lightcycler 480, StepOne, CFX 96, RotorGene and Stratagene. The kits include wild type and mutant genotypes.

SAFETY: Clonit standards and controls are absolutely free from risk of infection due to the fact they are synthetic clones. They do not need specific shipment conditions for biological hazard and users safety measures.

MEASURING UNITS: controls and standards dilutions are calibrated, where available, versus the WHO international standards.

Run controls are for the validation of each amplification run with the PCR. The run control is preparated with a RNase free serum that allows the operator to handle the controls as an unknown sample and to check all the steps of the test from extraction to detection. 24 vials x 1 concentration level.

Quanticontrols are for the assessment of sensivity and reproducibility of all commercial and “home brew” systems. 8 vials x 3 different concentration levels.

Real time standards are intended to built the reference curve in the quantitative analysis with real time PCR. 8 vials x 4 different concentration levels from 1 x 103 cps/μl to 1 x 106 cps/μl.

CMV IEAEBV Bam HI-WHBV-DNA complete genomeHCV 5’UTR DNAHCV 5’ UTR RNA



HIV-DNA gag geneHPV-16 genomeHPV-18 genomeMTB IS6110Toxoplasma gondii



SPECIFICITY: controls and standards are developed including the clones with genes of interest or complete genome.

USER FRIENDLY: a colour code identifies each level of controls and standards simplifying operator use. Ready to use reagents in liquid solution.

Sede operativa presso:

POLO SCIENTIFICO E TECNOLOGICO NOVARA SVILUPPO28100 NOVARA - Via Bovio, 6 - Tel 0321 697234 - Fax 0321 688270 - E-mail [email protected]

Sede legale:

20121 MILANO - Via Varese, 20 - P.IVA 12508280158 - REA-MI 152559 - REA-NO 198671

HACCP D.Lgs. 155/97

Sale OperatOrie• Aria • Superfici • Operatori

acque• Potabili • Reflue • Centri Dialisi

aria cOnfinata•Conta Batterica Totale (CBT)• Conta Micetica Totale (CMT)

cOntrOllO Superfici (ccp) - indice di igiene• CBT e CMT

• Coliformi / E.coli• Staphylococcus aureus

• Enterococco

impianti di cOndiziOnamentO e impianti idricO Sanitari• CBT e CMT

• Legionelle spp.• Legionella pneumophyla sierotipo 1

• Legionella pneumophyla sierotipo 12-14• Legionelle micdadei, bozemanii, anisa, longbeache, gormani

• Legionella pneumophyla gene MIP

pOlveri aerO-diSperSe• PMI 0,3 20,0

tOSSicOlOgia ambientale• Sostanze volatili (SOT)

• Prodotti di combustione• Metalli (Pb, Cr, Ni, ecc.)

• Redazioni piani di autocontrollo specifici• Corsi per la formazione del personale

• Assistenza continuativa• Continuo aggiornamento tecnico-legislativo

LABORATORIO ANALISI MBTAnalisi Alimenti ed Ambiente

INDAGINI AMBIENTALI E SICUREZZA ALIMENTARE

MOLECULAR BIOTECHNOLOGY SRLRicerca e Sviluppo di Biotecnologieper l’ambiente e la sicurezza alimentare

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newS etter ESAMI.pdf · Il supporto di ricercatori universitari garantisce elevati livelli scei ntfii ... sequenziare un intero genoma umano in po- ... Percentuale di metilazione