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Mutazioni nel gene Pax6 eyeless (ey) Drosophila Small eye topo Aniridia uomo

Mutazioni nel gene Pax6 eyeless (ey) Drosophila Small eyetopo Aniridiauomo

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Page 1: Mutazioni nel gene Pax6 eyeless (ey) Drosophila Small eyetopo Aniridiauomo

Mutazioni nel gene Pax6

eyeless (ey) Drosophila

Small eye topo

Aniridia uomo

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Geni implicati nella formazione dell’occhio in Drosophila

eyeless (ey)twin of eyeless (toy)Sine oculis (so)eyes absent (eya)

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Mappa del destino del disco dell’occhio e dell’antenna

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Criteri per la definizione di geni selettori dell’occhio

Le mutazioni perdita di funzione in questi geni devono bloccare precocemente lo sviluppo dell’occhio

L’espressione errata di geni selettori puo’ riprogrammare altri dischi imaginali a sviluppare tessuto retinale

I domini di espressione spaziali e temporali devono delimitare il campo dell’occhio da quello dell’antenna

Le proteine codificate da questi geni devono essere nucleari e in particolare fattori di trascrizione che agiscono in complessi

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Fenotipi perdita di funzione dei geni implicati nella formazione dell’occhio in Drosophila

eyeless (ey) occhi piccoli o assentitwin of eyeless (toy) occhi piccoli o assentiSine oculis (so) assenza di propagazione del MFeyes absent (eya) assenza di propagazione del MFdachshund (dac) fotorecettori non differenziatieye gone (eyg) non proliferazione cellulareTeashirt (tsh) blocco dello sviluppo dorsale

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Fenotipi guadagno di funzione dei geni implicati nella formazione dell’occhio in Drosophila

eyeless (ey) occhi ectopicitwin of eyeless (toy) occhi ectopiciSine oculis (so) assenza di occhi ectopicieyes absent (eya) tessuto oculare ectopicodachshund (dac) tessuto oculare ectopicoeye gone (eyg) tessuto oculare ectopicoteashirt (tsh) occhi ectopicioptix occhi ectopicihomothorax (hth) occhi ectopici in regioni adiacentiextradenticle (exd) occhi ectopici in regioni adiacenti

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Domini di espressione dei geni selettori nel disco dell’occhio al terzo stadio larvale

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Relazioni epistatiche dei doppi mutanti

ey toy eyey eya eyaey so soey dac dacdac so dac

toy<ey<eya<so <dac

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Struttura e specificita’ di legame al DNA delle proteine Pax

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Modello integrato perl’inizio della morfogenesi dei fotorecettori

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Sezione istologica dell’occhio di Planaria torva

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Occhio della medusa

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Proteine Pax in differenti gruppi animali

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Evoluzione del gene Pax e modello Paxcentrico

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Induzione di occhi ectopici in embrioni di Xenopus con ey

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Organismi transgenici trasformati con un costrutto GFP con l’enhancer P3 di so regolato da Pax6

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Origine monofileticadei vari tipi di occhio

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Modelli per l’evoluzionedelle vie biosintetiche emorfogenetiche