Microcefalia y Craneosinostosis

8/19/2019 Microcefalia y Craneosinostosis

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Microcefalia y Craneosinostosis

La medición de la circunferencia cefálica forma parte del examen rutinario de cada bebé y

permite evaluar el crecimiento cerebral. El tamaño de la cabeza tendrá relación con la edad

gestacional y con el tamaño en general de cada niño, en otras palabras, los niños que nacen

pretérmino tendrán la cabeza de menor tamaño que los que nacen a término y los niños de

talla pequeña tendrán la cabeza de menor tamaño que los niños de mayor tamaño.

Esta medición permite al pediatra determinar cuando un niño tiene la cabeza pequeña y

diferenciarlo del niño que sufre !icrocefalia "cabeza de tamaño anormalmente pequeño#.

$ambién sirve para diferenciar al niño %cabezón& del niño que sufre !acrocefalia "cabeza

anormalmente grande#.

El tamaño m'nimo al nacimiento de la cabeza de un niño es (),* cms y el de una niña de

(),+, siempre que nazcan a término y de talla normal. uando la circunferencia o per'metro

craneal es menor de estas cifras, estamos en presencia de una !icrocefalia.

En general, la !icrocefalia corresponde a un defecto del crecimiento cerebral que puede ser

causado por tres diferentes mecanismos-

1) Defectos en el desarrollo cerebral, como ocurre en las siguientes enfermedades:

a. !icrocefalia ereditaria

b. /'ndrome de 0o1n "mongolismo# y otras alteraciones cromosómicas.

c. 2adiaciones fetales "durante el embarazo#

d. !adres que sufren 3enilcetonuria.

e. Enanismo de /e4el

f. /'ndrome de ornelia de Lange

g. /'ndrome de 2ubinstain$aybi

. /'ndrome de /mitLemli5pitz

i. /'ndrome de alcoolismo fetal

2) Infecciones intrauterinas:

a. 2ubéola

b. itomegalovirus

c. $oxoplasmosis

d. /'filis

e. 6erpes neonatal

3) Alteraciones perinatales y postnatales:

a. 6ipoxia "asfixia# intrauterina o neonatal

b. !alnutrición severa.

$odo caso de microcefalia deberá estudiarse exaustivamente para conocer la causa y,

aunque ninguna de las causas posibles tiene tratamiento actualmente, el correcto

diagnóstico permitirá conocer las probabilidades de que un segundo niño presente este

desorden.

La microcefalia debe diferenciarse de la raneosinostosis, entidad que también cursa con

menor per'metro cefálico, en la que ocurre un cierre prematuro de una o más suturas del

cráneo, lo que puede ocasionar daño cerebral y ocular. Este desorden se origina en la vida

intrauterina por causas desconocidas pero puede ocurrir en niños mayores que sufren

raquitismo o alteraciones en el metabolismo del calcio y fósforo.


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uando ocurre un aumento de la presión intracraneana, debido al crecimiento cerebral contra

una , puede ser necesaria la intervención quir7rgica que disminuya dica presión y permita el

desarrollo cerebral. Esto es especialmente cierto en los niños menores de seis meses, sin

embargo, cuando se evidencia un crecimiento normal del tamaño craneal, puede observarse

al niño, postergando una intervención.

0r. !eyer !agarici

MICROCEFALIAÚltima actualización 19 de agosto 2013

Concetos gene!ales

"e!#met!o c!aneal

Mic!oce$alia

Mic!oce$alia "!ima!ia

Mic!oce$alia secunda!ia

%#ntomas

&iagnóstico

'!atamiento

"!onóstico

Re$e!encias

CO(CE"'O% )E(ERALE%

El tamaño de la cabeza del bebé es una ca!acte!istica *ue de+e se!cuidadosamente o+se!,ada desde el nacimiento- . $o!ma a!te mediciones *uede+e !ealiza! el ediat!a/ El tamao se e,alua de acue!do a ta+las de c!ecimientoce$alico desde el nacimiento asta los 1 aos/

¿Qué determina el tamaño de la cabeza del bebé?

El ,olumen de cada uno de los t!es comonentes del c!neo 4ce!e+!o- l#*uidoce$alo!!a*u#deo . sang!e5 dete!minan el tamao de la ca,idad c!aneal du!ante lain$ancia/ El c!ecimiento e6age!ado de uno de estos t!es comonentes- se !ealiza ae6ensas de los ot!os dos a!a mantene! constantes el ,olumen . la !esión dent!odel c!neo 4int!ac!aneal5/

Otros factores menos imo!tantes *ue a$ectan al tamao c!aneal inclu.en elg!oso! de los uesos c!aneales . la ,elocidad en la *ue se $usiona todos estosuesos en las sutu!as/

http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-0http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-1http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-3http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-4http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-5http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-6http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-7http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-8http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-9http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-10http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-1http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-3http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-4http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-5http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-6http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-7http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-8http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-9http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-10http://infogen.org.mx/microcefalia/#indice-0


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"ER7ME'RO CRA(EAL

Este dato es imo!tante o!*ue o$!ece in$o!mación so+!e el desa!!ollo del ce!e+!odel +e+8/ En el !eci8n nacido el e!#met!o ce$lico uede esta! disminuido o! la!esión !oducida al asa! o! el canal del a!to/ Como sa+emos- el c!neo de los

+e+8s est $o!mado o! lacas óseas mó,iles- no soldadas- *ue uedan monta!seent!e s# las llamadas “fontanelas”. A ,eces es e,idente *ue los uesos se anmontado unos so+!e ot!os- o uede a+e! alg:na de$o!midad/

La medida media del e!#met!o c!aneal al nace! es de 3; ó 3< cent#met!os . en los!ime!os aos de ,ida e6e!imenta un g!an aumento de+ido al c!ecimiento delenc8$alo . a la madu!ación del sistema ne!,ioso cent!al/

La medición del perímetro craneal (PC) puede constituir la base del diagnóstico deun gran número de enfermedades neurológicas.

¿Cómo se toma?

Es la medida del conto!no de la ca+eza en su a!te ms g!ande- u+icado so+!e laso!e=as . ce=as/ %e mide utilizando una cinta m8t!ica/

Esta medida 4e!#met!o ce$lico5 $o!ma a!te de la !utina del ediat!a a!a ,e!i>ca!el desa!!ollo sano del nio/ %e !ealiza al nace! . luego mensualmente asta los 3aos de edad- a!a o+tene! un !8co!d de medidas *ue $o!ma!n una cu!,a- la cualde+e esta! dent!o de los !angos no!males seg:n las ta+las de c!ecimiento c!anealdi$e!enciadas o! se6o . edad- g!uo 8tnico . edad gestacional 4estas ta+las an

sido ela+o!adas con datos o+tenidos de la o+lación in$antil de nuest!o mediogeog!>co5/ ?na sola medición del e!#met!o ce$lico tiene sólo un ,alo! !elati,o/

La ,elocidad de c!ecimiento c!aneal es conside!a+lemente ms !ida en los!ematu!os con !esecto a los nios nacidos a t8!mino .- o! ello- las ta+las dec!ecimiento c!aneal *ue utilizan los ediat!as se +asan en la edad gestacional . noen la edad c!onológica- esecialmente en el g!uo de +e+8s *ue nacie!on antes delas 3@ semanas de gestación/

Errores comunes en la medición: Las ci$!as del e!#met!o ce$lico ueden esta!inuidas o! $acto!es como el g!oso! de los te=idos +landos ce$licos . o! la $o!made la ca+eza/ As#- si el +e+8 !eci8n nacido tiene un edema de a!tes +landas 4la iel


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est incada5 o a. una colección de sang!e 4alg:n mo!etón5 neonatal- esto uedecondiciona! e!!óneamente la medición *ue aga el ediat!a/

"o! ot!a a!te- una ca+eza !edondeada tiene un ma.o! ,olumen int!ac!aneal *ueuna ca+eza o,al de igual ci!cun$e!encia . un c!neo con !edominio del dimet!oante!oBoste!io! !esenta un ma.o! ,olumen *ue ot!o con aumento del dimet!o+ia!ietal 4es ms anca de una o!e=a a la ot!a5/

Luego del !ime! ao de ,ida- la ca+eza del nio tiene ce!ca del 3/nida como un ce!e+!o de +a=o eso . un tamao de la ca+ezao! de+a=o de lo no!mal de+ida a una de>ciencia en la tasa de c!ecimiento delce!e+!o 4ms de dos des,iaciones estnda! *ue el !omedio co!!esondiente o!edad . se6o5/

%e dice *ue el o!igen de las mic!oce$alias es multi$acto!ial e inclu.e anomal#as deldesa!!ollo ce!e+!al en la gestación . dao ce!e+!al ad*ui!ido de o!igen di,e!so *uetam+i8n uede sucede! du!ante el em+a!azo 4!enatal5- du!ante el nacimiento4e!inatal5 o desu8s del nacimiento 4ostnatal5/

'al amlitud en la de>nición o+,iamente inclu.e indi,iduos no!males- e!o esimo!tante tene! en cuenta *ue a meno! ci!cun$e!encia ce$lica- ma.o!es lasosi+ilidades de !eta!do mental asociado/

Es $undamental distingui! las $o!mas !ima!ias . secunda!ias de mic!oce$alia/


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MICROCEFALIA "RIMARIA

ace !e$e!encia a un e!#met!o c!aneal de dimensiones insu>cientes en el *ue elce!e+!o no se desa!!olla o! comleto . o! lo gene!al se !oduce du!ante la $aseem+!iona!ia 4en los siete !ime!os meses del em+a!azo5/

Causa:

%e desc!i+en di,e!sos $acto!es de o!igen gen8tico .Go am+iental *ue condicionanuna mic!oce$alia !ima!ia/

#e ori$en $enético: los +e+8s !esentan mic!oce$alia e,idente desde elnacimiento/ %e desc!i+en $o!mas con !et!aso mental . $o!mas con inteligenciano!mal/ "uede t!ata!se de una mic!oce$alia aislada o +ien uede esta! asociada aot!as anomal#as del sistema ne!,ioso o de ot!os sistemas/

o Las $o!mas con microcefalia aislada o microcefalia %era. El

diagnóstico de esta a$ección se +asa en la ausencia de cual*uie! ot!aanomal#a sist8mica . una isto!ia de mic!oce$alia en los $amilia!esmate!nos . ate!nos/ Los !asgos $aciales ca!acte!#sticos son !et!oceso del ca+ello

$!ontal- las comisu!as de los !ados 4ale+!ales5 estn acia a!!i+a. las o!e=as estn so+!esalientes- !elati,amente g!andes/ La RMmuest!a un ce!e+!o e*ueo +ien $o!mado/

o Las formas con &erencia autosómica dominante 4es necesa!iosolamente un gen del ad!e o de la mad!e a!a causa! este !o+lema5cu!san como mic!oce$alia aislada con inteligencia no!mal . los estudios deimagen del ce!e+!o son no!males/

o 'ormas con &erencia autosómica recesi%a 4en esta $o!ma de

e!encia es necesa!io *ue el +e+8 e!ede los dos genes de$ectuosos de suad!e . de la mad!e5 suelen asocia! signos neu!ológicos . los estudios deimagen del ce!e+!o son ,a!ia+les/

o 'ormas con &erencia recesi%a li$adas al cromosoma( 4s#nd!ome de Renie!5 *ue cu!san con ence$aloat#a g!a,e . *uistes decalci>caciones dent!o del c!neo *ue se ueden o+se!,a! en la 'omog!a$#aComuta!izada c!aneal/

#e ori$en malformati%o )causadas or malformaciones*

1/ #efectos de la inducción dorsal: los de$ectos de cie!!e del tu+o neu!al4el del c!neo .Go el de las ,8!te+!as5 ueden asocia!se con mal$o!maciones

se,e!as como la anence$alia 4el ce!e+!o no se $o!ma5 . los ence$aloceles4e!nias del ce!e+!o o de las meninges a t!a,8s de un de$ecto del c!neo o,8!te+!as5/

2/ #efectos en la formación de los dos &emisferios delcerebro )rosencefalización cerebral*: %e inclu.en en este g!uola &olorosencefalia 4cuando al !inciio de la $o!mación del ce!e+!o este nose sea!a . *ueda un solo emis$e!io ce!e+!al5 . las dis$enesias 4$allas en la$o!mación5 del cue!o calloso *ue es la a!te cent!al del ce!e+!o *ue une a losdos emis$e!ios/

3/ #efectos de mi$ración neuronal )el !oceso de mi$ración consiste en eldeslazamiento de las c8lulas ne!,iosas desde el luga! en el *ue an Hnacidoasta su zona de destino/ Es un !oceso !ealmente comle=o .a *ue a!amucas de las neu!onas la mig!ación consiste en deslaza!se una la!gadistancia . sal,a! g!andes o+stculos5/ La ma.o!#a de los +e+8s a$ectados o!


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este tio de !o+lema !esentan mic!oce$alia- alte!aciones moto!as- !et!asomental . c!isis eil8ticas/

Cromosomoat!as o alteraciones en los cromosomas

Las alte!aciones en los c!omosomas ueden esta! asociadas a mic!oce$alia-mal$o!maciones $aciales 4dismo!>a $acial5 . s#nd!ome iotónico 4+a=o tonomuscula!5/ La mic!oce$alia se desa!!olla al!ededo! de los 3 a < meses del em+a!azo. no siem!e ,a asociada con un e!#met!o ce$lico +a=o en el momento de nace!/%in em+a!go- las $o!mas asociadas a olo!osence$alia- !esentan mic!oce$alianeonatal e,idente La mic!oce$alia est asociada a ,a!ios s#nd!omes ent!e los *uedestacan t!isom#a 13- t!isom#a 1- t!isom#a 21 4la ms com:n a!a mic!oce$alia5 .t!isom#a 22/

'ormas con daño renatal ad+uirido de resentación recoz

1/ ,nfecciones con$énitas )transmitidas or la madre al feto durante el

embarazo*: citomegalo,i!us 4CMJ5- !u+8ola- to6olasma- s#>lis cong8nita-e!es ,i!us . JI/ En la in$ección o! CMJ- la mic!oce$alia uede se! el :nicosigno de a$ectación del %istema (e!,ioso Cent!al/ El !esto de estas in$eccionesueden causa! !o+lemas ce!e+!ales de tio ,a!ia+le/

2/ -adiaciones ionizantes: o! e6osición de la mad!e a este tio de!adiaciones du!ante el !ime! . segundo t!imest!e de gestación/ Cuanto ms!ecoz sea la a$ectación- ms g!a,e se! la anomal#a anatómica/ E6iste un alto!iesgo de ence$aloat#a !enatal cuando la mad!e !eci+e estas !adiacionesent!e la D . la 20D semana de gestación/

3/ ó/icos: se an desc!ito casos de mic!oce$alia en $etos con e6osiciónint!a:te!o a alcool- ta+aco- metilme!cu!io- coca#na . e!o#na/ La mic!oce$aliauede se! un allazgo aislado o $o!ma! a!te de un esect!o mal$o!mati,oamlio 4o! e=emlo- s#nd!ome de alcool $etal5/

/ '0rmacos: se conoce la asociación de mic!oce$alia . ot!as anomal#asneu!ológicas . de ot!os sistemas en +e+8s *ue an sido e6uestos amedicamentos *ue ingie!e la mad!e como $enito#na- ,al!oato- citostticos-cido !etinoico- co!ticoides . aminote!ina- du!ante los !ime!os meses deem+a!azo/

;/ Problemas del metabolismo: la mic!oce$alia uede $o!ma! a!te delesect!o cl#nico de !o+lemas del meta+olismo como la $enilcetonu!ia 4"K?5 dela mad!e/ "o! ot!a a!te- es imo!tante conoce! *ue los i=os de mad!es conalg:n !o+lema del meta+olismo- ueden !esenta! mic!oce$alia aislada/ Esteg!uo de mu=e!es suele tene! antecedentes de a+o!tos de !eetición . es$!ecuente la !esencia de un c!ecimiento int!aute!ino !eta!dado 4CIR5/

caciones i!!egula!es/ %uelen cu!sa!con un !o+lema ce!e+!al g!a,e . con eilesia !ecoz/

MICROCEFALIA %EC?(&ARIA

En este caso- si +ien el ce!e+!o si comletó su $o!mación- distintas a$eccionessist8micas imiden su co!!ecto desa!!ollo/ El e!#met!o ce$lico en el momento denace! suele se! no!mal/ %e conocen di,e!sos $acto!es causales de o!igen am+iental*ue condicionan una microcefalia ad+uirida/

Las $o!mas de mic!oce$alia secunda!ia de o!igen e!inatal- muest!an un descensodel no!mal c!ecimiento del e!#met!o ce$lico *ue se one .a de mani>esto en el!ime! t!imest!e de ,ida . suelen !esenta! mic!oce$alia e,idente a los < meses deedad/


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En el g!uo de mic!oce$alias secunda!ias- los estudios de imagen 4'C . !esonanciamagn8tica5 !esentan siem!e atolog#as del c!neo *ue inclu.en

at!o>a ce!e+!al 4el ce!e+!o no se a desa!!ollado5-

,ent!iculomegalia 4c!ecimiento ano!mal de los ,ent!#culos del ce!e+!o5-

o!ence$alia 4es un t!asto!no m8dico e6t!emadamente !a!o del sistemane!,ioso cent!al *ue in,oluc!a un *uiste o una ca,idad en un emis$e!ioce!e+!al/ stos son gene!almente el !esultado de lesiones dest!ucti,as- aun*uetam+i8n ueden se! de+idos a un desa!!ollo ano!mal/ El t!asto!no uede ocu!!i!antes o desu8s del nacimiento5/

Causa de la microcefalia secundaria

#e ori$en erinatal: %e asocian a este g!uo adecimientos como laence$aloat#a o! $alta de o6#geno al nace!- las emo!!agias int!ac!aneales . elt!auma o+st8t!ico/

(acen con un e!#met!o ce$lico no!mal . desa!!ollan mic!oce$alia en los !ime!os <meses de ,ida/ %uelen !esenta! s#ntomas de !o+lemas ce!e+!ales . c!isiscon,ulsi,as en el e!#odo neonatal/ E6iste una com+inación ,a!ia+le ent!emic!oce$alia- signos de a!lisis ce!e+!al in$antil- !et!aso mental . c!isis con,ulsi,as/

#e ori$en ostnatal: %e t!ata a+itualmente de !ocesos *ue act:an en la $asede ma.o! c!ecimiento de la ca+eza 4dos !ime!os aos de ,ida5/ %e com+inan eneste g!uo signos de a!lisis ce!e+!al- !et!aso mental . c!isis eil8ticas/ "uedentene! un o!igen in$eccioso 4t!as meningitis o ence$alitis5- t!aumtico 4como secuelade t!auma c!aneal g!a,e5- ,ascula! 4!o+lemas de la ci!culación del ce!e+!o5 oió6ico 4t!as un cuad!o de as>6ia5- emo!!gico 4t!as emo!!agias g!a,es5-

neu!odegene!ati,o 4s#nd!ome de Rett5 o +ien meta+ólico 4s#nd!ome de Ale!s .ot!as5/

'ormas eseciales sistémicas Asocian e!#met!o ce$lico con +a=o eso . talla+a=a/ En este g!uo- el e!#met!o ce$lico se a$ecta menos *ue el eso . la talla/ %eimlican a*u# !ocesos como en$e!medad ca!dioulmona! c!ónica- en$e!medad del!ión 4ne$!oat#a c!ónica5- malnut!ición- mala a+so!ción de los alimentos .ca!encias sicoa$ecti,as/

"icrocefalia asociada a las craneosinostosis "o! cie!!e !ecoz de una o mssutu!as c!aneales 4!eco!demos *ue el ce!e+!o est $o!mado o! ,a!ios uesos *ueal inicio de la ,ida estn sea!ados . oco a oco se ,an uniendo en Hsutu!as5/ (otodas las c!aneosinostosis !esentan mic!oce$alia/ %in em+a!go- todas ellas!esentan de$o!midad c!aneal con ca!acte!#sticas distinti,as seg:n el tio desutu!as a$ectadas/

%7('OMA%

Los nios con mic!oce$alia nacen con una ca+eza de tamao no!mal o !educido/"oste!io!mente- la ca+eza de=a de c!ece! mient!as *ue la ca!a contin:adesa!!ollndose no!malmente- lo *ue !oduce un nio con la ca+eza e*uea- laca!a g!ande- una $!ente en !et!oceso . un cue!o ca+elludo +lando . a menudoa!!ugado/


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A medida *ue el nio se ace ma.o!- la e*ueez del c!neo llega a se! ms o+,ia-aun*ue todo el cue!o gene!almente !esenta tam+i8n eso insu>ciente .enanismo/ El desa!!ollo de las $unciones mot!ices . del a+la uede ,e!se a$ectado/La ie!acti,idad . el !et!aso mental son comunes- aun*ue el g!ado de cada uno,a!#a/

'am+i8n ueden ocu!!i! con,ulsiones/ La caacidad moto!a ,a!#a- udiendoe,idencia!se desde to!eza en algunos casos asta cuad!ilegia esstica4a!lisis5 en ot!os/

&IA)(%'ICO

Prenatal: Es a+itual *ue se diagnosti*ue antes del nacimiento .a *ue la medicióndel e!#met!o c!aneal es una ,a!ia+le *ue se e,al:a dent!o de las ecog!a$#as decont!ol del em+a!azo . es de $cil diagnóstico a a!ti! del 1ltimo trimestre deembarazo/

Postnatal: %i el diagnóstico no se izo antes de *ue nacie!a el +e+8- El diagnósticode la mic!oce$alia se ace al com!o+a! *ue la medida del "C est o! de+a=o de 3&% de la no!malidad/ 4Es esencial medi! el "C a ad!es . e!manos5/ "e!o a!adete!mina! la causa- el m8dico esecialista 4neu!ólogo ediat!a5 tend! *ueela+o!a! una isto!ia cl#nica- estudia! los antecedentes- !e,isa! todos los s#ntomas*ue estn !esentes en el +e+8 . !ealiza! estudios comlementa!ios/

El m8dico esecialista 4ediat!a neu!ólogo5 le a! al +e+8 una &istoriacl!nica *ue inclui! !egunta! a los $amilia!es si e6iste alg:n antecedente demic!oce$alia- alg:n ot!o !o+lema de tio neu!ológico o alg:n s#nd!omemal$o!mati,o en la $amilia/

Igualmente te !egunta! si e6iste la osi+ilidad de alg:n !o+lema *ue se a.a!esentado du!ante el em+a!azo como uede se! el *ue te a.as e6uesto aradiaciones ionizantes2 a alg:n medicamento o tó6ico . si u+o alguna in$ección*ue ueda a+e! a$ectado el desa!!ollo del +e+8/

Es imo!tante tam+i8n *ue se aga &istoria del arto- de la osi+ilidad det!aumatismo- si u+o su$!imiento $etal agudo . si el +e+8 tu,o $alta de o6igenacióndu!ante el nacimiento/

En el e/amen f!sico medi! el e!#met!o ce$lico del +e+8 . toma! el eso . latalla e i! anotando- en cada ,isita- la e,olución de cada una de las medidas *ue

,a.a tomando/ &ado *ue es imo!tante *ue desca!te o identi>*ue si e6iste alg:not!o !o+lema asociado- +usca! la !esencia de !asgos de mal$o!mación $acial osignos mal$o!mati,os meno!es como o! e=emlo la sindactilia 4$alta de alg:n dedo5/

1/ %i la talla- el eso . el e!#met!o ce$lico se encuent!an en el mismoe!centil . no a. di$e!encias imo!tantes- el m8dico uede conside!a!entonces *ue el +e+8 uede !esenta! una osi+le de>ciencia o!monal-!et!asos en su c!ecimiento . desa!!ollo- la osi+ilidad de alg:n s#nd!omeolimal$o!mati,o- c!omosomoat#as- malnut!ición- en$e!medades sist8micasc!ónicas 4o! e=emlo ca!diológicas5 o incluso suone! *ue su$!e del s#nd!omede de!i,ación a$ecti,a 4nios a+andonados en osicios- nios adotados conatolog#a sicoa$ecti,a- etc/5/

Con !esecto al c!neo- o+se!,a! . anota! la $o!ma *ue tiene- el g!ado de tensión*ue tienen las $ontanelas . ala! las sutu!as a!a ,e!i>ca! si e6iste una osi+le


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c!aneosinostosis 4es imo!tante *ue se mida tam+i8n el e!#met!o ce$lico deam+os ad!es a!a conside!a! si la mic!oce$alia es gen8tica5/ En la e6lo!aciónneu!ológica +usca! identi>ca! si e6iste !et!aso mental- si a. ioton#a 4+a=a detono muscula!5 . ot!as anomal#as/ En el e6amen se inclu.e el $ondo de o=o a!adesca!ta! la !esencia de in$ecciones cong8nitas . at!o>a ótica 4adecimientodegene!ati,o del sistema ne!,ioso cent!al5/

Estudios de laboratorio: a!a ace! el diagnóstico comleto- el neu!ólogo edi!algunas !ue+as de imagen/

La !adiog!a$#a simle de c!neo le e!mite- en los casos en los *ue sosecede una c!aneosinostosis !ecoz- ,alo!a! si a. e!mea+ilidad en las sutu!as delc!neo/

La tomog!a$#a comuta!izada del c!neo one de mani>esto si a.calci>caciones o alg:n ot!o !oceso atológico en el ce!e+!o/

En los casos de mic!oce$alia con calci>caciones en el ce!e+!o-

es imo!tante *ue el m8dico aga tam+i8n anlisis de sang!e *ue lea.uden a desca!ta! la osi+ilidad de una in$ección cong8nita/

La !esonancia magn8tica es la !ue+a de elección a!a el estudio de osi+lesanomal#as mal$o!mati,as del ce!e+!o *ue uedan esta! !esentes/

En los casos en los *ue a.a !asgos de de$o!maciones $aciales- se de+e!ealiza! un estudio de !adiog!a$#as de todo el cue!o a!a ,alo!a! si a. ot!asmal$o!maciones asociadas/

En los casos en los *ue se encuent!e la mal$o!mación $acial . mic!oce$alia- elm8dico te edi! una inte!consulta con un m8dico genetista a!a *ue le !ealiceal +e+8 un estudio esecializado de ca!iotio en el *ue se aga un estudio dec!omosomas/

Cuando no e6iste una causa e,idente- el m8dico edi! a la mad!e anlisisde sang!e *ue dete!minen si no tiene alg:n !o+lema de meta+olismo comouede se! la ie!$enilalaninemia/

&eendiendo de los !esultados- el m8dico uede edi! tam+i8n

Elect!oenc8$alog!ama

'RA'AMIE('O

El t!atamiento se limita a medidas sintomticas- a +ase de !ea+ilitación-

estimulación- educación esecial .- si e6isten con,ulsiones- se administ!a!nantieil8ticos/ '!atamiento *ui!:!gico a!a la co!!ección de de$ectos aadidos . sinol,ida! el ao.o social . umano a la $amilia/

Es osi+le el conse=o gen8tico en algunos casos/ ?n m8dico genetista es a*u8l *uediagnostica . t!ata los adecimientos gen8ticos/

3sa nuestra sección de “directorio de 4enetistas” ara localizar a unrofesional esecializado en $enética en tu 0rea.

El cont!ol constante . $!ecuente- es el :nico camino a!a asegu!a! el +ienesta! delnio/


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"RO(%'ICO

En gene!al- la ese!anza de ,ida a!a los indi,iduos con mic!oce$alia se !educe . el!onóstico a!a la $unción no!mal del ce!e+!o es o+!e/ El !onóstico ,a!#adeendiendo de la !esencia de cie!tas ano!malidades !elacionadas/

REFERE(CIA% ttGGNNN/nlm/ni/go,GmedlinelusGsanisGenc.Ga!ticleG0032@2/tm ttGGNNN/cle,elandclinic/o!gGealtGsICGtmlGs93/as
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003272.htmhttp://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s9843.asphttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003272.htmhttp://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s9843.asp

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Microcefalia y Craneosinostosis