25
LATIN AMERICAN SCHOOL OF HUMAN AND MEDICAL GENETICS FIRST COURSE May 15 to 20, 2005 Samuara Hotel, Caxias do Sul, RS, Brazil SCIENTIFIC COMMITTEE José Maria CANTÚ Guadalajara, Mexico Eduardo CASTILLA Rio de Janeiro, Brasil Roberto GIUGLIANI (Chairman) Porto Alegre, Brasil Gerardo JIMENEZSANCHEZ Ciudad de Mexico, Mexico Sérgio Danilo PENA Belo Horizonte, Brasil Victor PENCHASZADEH New York, USA Francisco SALZANO Porto Alegre, Brasil ORGANISING COMMITTEE Roberto Giugliani (Chairman) Ursula Matte, Matheus Vieira, Ana Ayala, Veronica Munoz and Liliane Koester Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Brazil

LATIN AMERICAN SCHOOL OF HUMAN AND MEDICAL … · Bras il [email protected] r ... Alessandra Duarte ... Cláudia Márcia Benedetto

Embed Size (px)

Citation preview

LATIN AMERICAN SCHOOL OF 

HUMAN AND MEDICAL GENETICS 

FIRST COURSE May 15 to 20, 2005 

Samuara Hotel, Caxias do Sul, RS, Brazil 

SCIENTIFIC COMMITTEE 

José Maria CANTÚ  Guadalajara, Mexico Eduardo CASTILLA  Rio de Janeiro, Brasil Roberto GIUGLIANI (Chairman)  Porto Alegre, Brasil Gerardo JIMENEZ­SANCHEZ  Ciudad de Mexico, Mexico Sérgio Danilo PENA  Belo Horizonte, Brasil Victor PENCHASZADEH  New York, USA Francisco SALZANO  Porto Alegre, Brasil 

ORGANISING COMMITTEE 

Roberto Giugliani (Chairman) Ursula Matte, Matheus Vieira, Ana Ayala, Veronica Munoz and Liliane Koester Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Brazil

SPEAKERS 

From USA and Europe: 

José ABDENUR (Orange County, USA) Gerry COX (Boston, USA) Victor PENCHASZADEH (New York, USA) Jorge SEQUEIROS (Porto, Portugal) Manuel VEGA (Paris, France) Michel VEKEMANS (Paris, France) 

From Latin America: 

José Maria CANTÚ (Guadalajara, Mexico) Alejandro GIRALDO (Bogota, COLOMBIA) Suzana KOFMAN (C. Mexico, MEXICO) Jose MINGUELL (Santiago, CHILE) Carlos PIROLA (B. Aires, ARGENTINA) Erna RAINMANN (Santiago, CHILE) 

From Brazil: 

Eduardo CASTILLA (Rio de Janeiro, Brazil) Roberto GIUGLIANI (Porto Alegre, Brazil) Lewis Joel GREENE (Ribeirão Preto, Brazil) Ursula MATTE (Porto Alegre, Brazil) Ieda ORIOLI (Rio de Janeiro, Brazil) Sérgio PENA (Belo Horizonte, Brazil) Patrícia PROLLA (Porto Alegre, Brazil) Francisco SALZANO (Porto Alegre, Brazil) Aline SILVA (São Paulo, Brazil) Wilson SILVA Jr. (Ribeirão Preto, Brazil) Moacir WAJNER (Porto Alegre, Brazil) Marco Antônio ZAGO (Ribeirão Preto, Brazil)

SPONSORS 

SUPPORT

PROGRAM OVERVIEW 

Sunday, 15  Monday, 16  Tuesday, 17  Wednesday, 18  Thursday, 19  Friday, 20 

8:30­10:00  Symposium I 

From Genetics to Genomics 

Symposium II 

Human Genomic Variability 

Symposium III 

Genomic Medicine 

Symposium IV 

Therapy for Genetic Disorders 

Symposium V 

Screening and Prevention 

10:00­10:30  Coffee­break  Coffee­break  Coffee­break  Coffee­break  Coffee­break 

10:30­12:00 

Symposium I (cont.) 

Symposium II (cont.) 

Symposium III (cont.) 

Symposium IV (cont.) 

Symposium V (cont.) 

12:00­13:00  Lunch with  Lunch  Lunch Box  Lunch with  Closing Session 

13:00­14:00  the Specialist  Workshop  the Specialist  Lunch 

14:00­15:00 

15:00­16:30  Workshop 1 or 2  Workshop 1 or 2  Workshop 1 or 2 

16:30­17:00  Coffee­break  Coffee­break  Afternoon Tour  Coffee­break 

17:00­18:30  Workshop 3 or 4  Workshop 3 or 4  Workshop 3 or 4 

19:00­20:00  Opening 

20:00­21:00  Opening 

Lectures  Dinner  Dinner at  Dinner  Barbecue 

21:00­22:00  Welcome 

Coktail 

Workshops  Chateau Lacave

14:00 – 18:30 – Check­in and Registration 

19:00 – 20:00 – Official opening 20:00 – 21:00 ­  Opening Lectures: 

From Human Genetics to Human Genomics 

F.M. Salzano, Porto Alegre 

Integrating Latin America throughout Genetics E. Castilla, Rio de Janeiro 

21:00 – 22:00 ­ Welcome cocktail 

SUNDAY – MAY 15

08:30 – 10:00 – Symposium I: From Genetics to Genomics Families, demes, and populations, family history and pedigrees 

E. Castilla, Rio de Janeiro 

Advanced technology of genomic analysis A. Silva, São Paulo 

10:00 – 10:30 – Coffee­break 

10:30 – 12:00 – Symposium I: From Genetics to Genomics (cont.) 

Molecular biology and bioinformatics for the identification of 

therapeutic targets W. Silva Jr., Ribeirão Preto 

Wolfgang Amadeus Mozart and the Human Genome 

S. Pena, Belo Horizonte 

12:00 – 14:00 – Lunch with the Specialist 

15:00 – 16:30 – Workshops 1 or 2 

16:30 – 17:00 – Coffee­break 

17:00 – 18:30 – Workshops 3 or 4 

20:00 – 22:00 – Dinner Workshop 

MONDAY – MAY 16

Workshop 1. Modern tools in genomics, genetics and cytogenetics 

Genomic approach to cancer 

A. Silva, São Paulo 

Workshop 2. Diagnosis of metabolic diseases 

Diagnostic protocols for metabolic diseases R. Giugliani, P. Alegre 

Workshop 3. Treatment of genetic diseases 

Classic therapies for IEM J. Abdenur, Orange City 

Workshop 4. Genetic counseling in the age of genomic medicine 

Introduction to genetic counseling 

S. Pena, B. Horizonte 

Dinner Workshop 

How to report results ? (papers, oral communications and posters) 

LJ Greene, Ribeirão Preto 

MONDAY – MAY 16

08:30 – 10:00 – Symposium II: Human Genomic Variability Evolution and structure of Latin American populations 

F. Salzano, Porto Alegre 

Use of human genomic variability on paternity testing, criminal investigation and population genetic studies 

S. Pena, Belo Horizonte 

10:00 – 10:30 – Coffee­break 

10:30 – 12:00 – Symposium II: Human Genomic Variability (cont.) 

Therapeutic Proteins M. Vega, Paris 

The complex process of development of a new drug 

G. Cox, Boston 

12:00 – 14:00 – Lunch Workshop 

Future Advances on the Treatment of Genetic Disease Gerry Cox, Boston 

15:00 – 16:30 – Workshops 1 or 2 

16:30 – 17:00 – Coffee­break 

17:00 – 18:30 – Workshops 3 or 4 

TUESDAY – MAY 17

Workshop 1. Modern tools in genomics, genetics and cytogenetics Bioinformatic tools in genomic research 

W Silva Jr., Ribeirão. Preto 

Workshop 2. Diagnosis of metabolic diseases 

Diagnosis of metabolic diseases using tandem MS 

J. Abdenur, Orange City 

Workshop 3. Treatment of genetic diseases 

Enzyme therapies for lysosomal diseases 

R. Giugliani, Porto Alegre 

Workshop 4. Genetic counseling in the age of genomic medicine 

Genomic testing and predictive medicine in oncology 

P. Prolla,  Porto Alegre 

TUESDAY – MAY 17

08:30 – 10:00 – Symposium III: Genomic Medicine Developmental genes and dismorphology 

I. Orioli, Rio de Janeiro 

Molecular cytogenetics M. Vekemans, Paris 

10:00 – 10:30 – Coffee­break 

10:30 – 12:00 – Symposium III: Genomic Medicine (cont.) 

Genetics and cancer 

M. A. Zago, Ribeirão Preto Genetics of common disorders and complex traits 

C. Pirola, Buenos Aires 

WEDNESDAY – MAY 18

08:30 – 10:00 Symposium IV: Therapy for Genetic Disorders Therapy for diseases of intermediate metabolism 

J. Abdenur, Orange County 

Enzyme replacement therapy E. Rainmann, Santiago 

10:00 – 10:30 – Coffee­break 

10:30 – 12:00 – Symposium IV: Therapy for Genetic Disorders (cont.) 

Organ transplantation and cell therapy 

J. Minguell, Santiago Gene therapy and novel therapeutic strategies 

U. Matte, Porto Alegre 

12:00 – 14:00 – Lunch with the Specialist 

15:00 – 16:30 – Workshops 1 or 2 

16:30 – 17:00 – Coffee­break 

17:00 – 18:30 – Workshops 3 or 4 

THURSDAY – MAY 19

Workshop 1. Modern tools in genomics, genetics and cytogenetics 

Molecular cytogenetics 

M. Vekemans, Paris 

Workshop 2. Diagnosis of metabolic diseases 

Diagnosis of amino acid diseases and organic acidemias M. Wajner, Porto Alegre 

Workshop 3. Treatment of genetic diseases 

Gene therapy U. Matte, Porto Alegre 

Workshop 4. Genetic counseling in the age of genomic medicine 

Pre­symptomatic diagnosis and predictive medicine in 

neurogenetics 

J. Sequeiros, Porto 

THURSDAY – MAY 19

08:30 – 10:00 – Symposium V: Screening and Prevention of Genetic Disorders 

Prenatal and pre­implantation diagnosis 

A. Giraldo, Bogotá 

Pre­symptomatic diagnosis and predictive medicine 

J. Sequeiros, Porto 

10:00 – 10:30 – Coffee­break 

10:30 – 12:00 – Symposium V: Screening and Prevention of Genetic Disorders 

(cont.) 

Genetic counseling in the age of genomic medicine S. Kofman, C. Mexico 

Human Genome Project: the day after 

J.M. Cantu, Guadalajara 

12:00 – 13:00 – Closing Lecture 

Ethical and social implications of the genetic revolution 

V. Penchaszadeh, New York 

FRIDAY – MAY 20

Name  Institution  Country  Email address 

José ABDENUR  Children’s Hospital Orange County 

USA  [email protected] 

José Maria CANTÚ  Universidad de Guadalajara Jalisco 

México  [email protected] 

Eduardo CASTILLA  ECLAMC FIOCRUZ 

Brasil  [email protected] 

Gerry COX  Children’s Hospital, Boston Genzyme Corporation  USA  [email protected] 

Alejandro GIRALDO  Universidade Nacional de Colombia Fundación Gillow 

Colómbia  [email protected] 

Roberto GIUGLIANI  Dep. Genética – UFRGS Serv. Genét. Médica ­ HCPA 

Brazil  [email protected] 

Lewis Joel GREENE  Fac. Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo 

Brazil  [email protected] 

Suzana KOFMAN  Genetica Medica Universidad Autônoma do México 

México  [email protected] 

Ursula MATTE  Centro de Terapia Gênica Hospital de Clínicas de Porto Alegre 

Brasil  [email protected] 

José MINGUELL  Instituto Nacional Tecnol. Alimentos Universidad de Chile 

Chile  [email protected] 

Ieda ORIOLI  Departamento de Genética Univ. Federal do Rio de Janeiro 

Brasil  [email protected] 

LIST OF PARTICIPANTS ­ FACULTY

Name  Institution  Country  Email address 

Victor PENCHASZADEH  Mailman School of Public Health Columbia University 

USA  [email protected] 

Sérgio PENA  Departamento de Bioquímica Univ. Fed. De Minas Gerais 

Brazil  [email protected] 

Carlos PIROLA  Instituto de Investigaciones Médicas A. Lanari 

Argentina  [email protected] 

Patrícia PROLLA  Progr. Pós­Graduação Genética & BM Univ. Fed. Rio Grande do Sul 

Brazil  [email protected] 

Erna RAINMANN  Instituto Nacional Tecnol. Alimentos Universidad de Chile 

Chile  [email protected] 

Francisco SALZANO  Departmento de Genética Univ. Fed. Rio Grande do Sul 

Brazil  [email protected] 

Jorge SEQUEIROS  Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto 

Portugal  [email protected] 

Aline SILVA  Departamento de Bioquímica – IQ Universidade de São Paulo 

Brazil  [email protected] 

Wilson SILVA Jr.  Fac. Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo 

Brazil  [email protected] 

Manuel VEGA  Nautilus Biotech 

France  [email protected] 

Michel VEKEMANS  Hôpital Necker­Enfants Malades, Universidade René Descartes 

France  [email protected] 

Moacir WAJNER  Departamento de Bioquímica Univ. Fed. Rio Grande do Sul  Brazil  [email protected] 

Marco Antônio ZAGO  Fac. Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo  Brazil  [email protected]

Name  Institution  Country  Email address 

Roberto Giugliani  Departamento de Genética – UFRGS Serviço de Genética Médica ­ HCPA 

Brasil  [email protected] 

Ursula Matte  Centro de Terapia Gênica Hospital de Clínicas de Porto Alegre 

Brasil  [email protected] 

Matheus Vieira  Centro de Terapia Gênica Hospital de Clínicas de Porto Alegre 

Brasil  [email protected] 

Ana Ayala  Centro de Terapia Gênica Hospital de Clínicas de Porto Alegre 

Paraguay  [email protected] 

Maria Verónica Muñoz Rojas 

Serviço de Genética Médica Hospital de Clínicas de Porto Alegre 

Brasil  [email protected] 

Liliane Koester  Serviço de Genética Médica Hospital de Clínicas de Porto Alegre 

Brasil  [email protected] 

LIST OF MEMBERS OF THE ORGANIZING COMMITTEE

Name  Company  Country  Email address 

Rodrigo Azambuja  Genzyme  Brasil  [email protected] 

Carlos Bertozzi  Genzyme  Brasil  [email protected] 

Celso Freitas  TKT  Brasil  [email protected] 

Edmundo Cardoso  TKT  Brasil  [email protected] 

LIST OF SPONSORS ATTENDING

Name  Institution  Country  Email address 

Ada Rodriguez O’Donnell  Universidad Peruana Cayetano Heredia  Peru  [email protected] 

Afrânio Souza de Melo  Universidade Estadual do Amazonas  Brasil  [email protected] 

Alessandra Duarte Clarizia 

Universidade Federal de Minas Gerais  Brasil  [email protected] 

Alexandra D. Simmons N.  Instituto Venezoelano de Investigaciones Científicas  Venezuela  [email protected] 

Alonso Raimundo Puga Yung  Universidad del Desarrollo  Chile  [email protected] 

Ana Luiza Villaça Coelho 

Universidade Unigranrio  Brasil  [email protected] 

Ana Maria Espinosa Garcia  Hospital General de Mexico  México  [email protected] 

Andréa Rita Marrero  Universidade Federal do Rio Grande do Sul  Brasil  [email protected] 

Angelina Xavier Acosta  Universidade Federal da Bahia  Brasil  [email protected] 

LIST OF PARTICIPANTS ­ STUDENTS

Arianne llamos Paneque  Hospital Universitário Infantil Sur  Cuba  [email protected] 

Bárbara Corrêa Krug  Hospital Moinhos de Vento  Brasil  [email protected] 

Brenda Mireya Melo Nava  Instituto Mexicano de Seguridad Social  México  [email protected] 

Carlos Eduardo Coral de Oliveira  Universidade Estadual de Londrina  Brasil  [email protected] 

Carolina Fischinger Moura de Souza  Hospital de Clínicas de Porto Alegre  Brasil  [email protected] 

Ciro Dresch Martinhago  Universidade Estadual de São Paulo (Unesp – Botucatu)  Brasil  [email protected] 

Clara Ines Vargas Castellanos  Universidad Industrial de Santander  Colómbia  [email protected] 

Cláudia Márcia Benedetto de Caravalho Fonseca 

Universidade Federal de Minas Gerais  Brasil  [email protected] 

Claudia Patricia Matos Miranda 

Universidad Peruana Cayetano Heredia  Peru  [email protected] 

Cristina Brinckmann Oliveira Netto  Hospital de Clínicas de Porto Alegre  Brasil  [email protected] 

Cristina Dickie de Castilhos  Centro de Triagem Neonatal  Brasil  [email protected] 

Cristina Figuera Pérez  Instituto Venezoelano de Investigaciones Científicas  Venezuela  [email protected]

Cynthia de Almeida Esteves  Hospital Militar  Uruguay  [email protected] 

Dania Guerra Iglesias  Escuela de Ciencias de la Salud  Venezuela  [email protected] 

Danton J. Melgar  Caja Petrolera de Salud  Bolivia  [email protected] 

Edenir Palmero 

Universidade Federal do Rio Grande do Sul  Brasil  [email protected] 

Edinéia Zimmermann  Universidade de Caxias do Sul  Brasil  [email protected] 

Eduardo Coelho Dias  Hospital Moinhos de Vento  Brasil  [email protected] 

Elodia Concepción Torres de Alvarenga 

Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud  Paraguay  [email protected] 

Emerson de Santana Santos 

Universidade de Ciências da Saúde de Alagoas  Brasil  [email protected] 

Emma Ibarra Costilla  Instituto Mexicano del Seguro Social  México  [email protected] 

Eugenia Mosquera Velásquez  Hospital Miguel H. Alcivar  Ecuador  [email protected] 

Fabiana Kohhlrausch Universidade Federal do 

Rio Grande do Sul  Brasil  [email protected] 

Fernando Adrián Poletta  Estudio Colaborativo Latinoamericano Malf. Cong.  Argentina  [email protected]

Gilberto de Lima Garcias  Universidade Federal de Pelotas  Brasil  [email protected] 

Graciela del Rey  Centro de Investigaciones Endocrinológicas  Argentina  [email protected] 

Guillermo Roberto Lay­ Son Rodríguez  Universidad de Chile  Chile  [email protected] 

Harvy Mauricio Velasco Parra  Universidad Javeriana  Colómbia  [email protected] 

Héctor Yuri Conti Wanderley  Hospital de Clínicas de Porto Alegre  Brasil  [email protected] 

Ida Vanessa Doederlein Schwartz  Hospital de Clínicas de Porto Alegre  Brasil  [email protected] 

Igor Ivan Salvatierra Frontanilla  Universidad Javeriana  Colómbia  [email protected] 

Jose A. Escalona V.  Universidad Oriente Venezuela  Venezuela  [email protected] 

José Andrés Gutiérrez Beltrán  Fundación Arthur Stanley Gillow  Colómbia  [email protected] 

Kenia Balbi El­Jaick  Universidade Federal do Rio de Janeiro  Brasil  [email protected] 

Larissa Viana Furtado  Hospital das Clínicas de Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto  Brasil  [email protected] 

Lia Gonçalves Possuelo  Fundação Estadual de Pesquisa e Produção em Saúde  Brasil  [email protected]

Luciana Cresta de Barros Dolinsky  Universidade Unigranrio  Brasil  [email protected] 

Luisa Maria Gomes de Macedo Braga 

Universidade Federal do Rio Grande do Sul  Brasil  [email protected] 

Marcela Brandoni  Hospital de Agudos Presidente Perón Avellaneda  Argentina  [email protected] 

Marcelo Aguiar Costa Lima 

Universidade Federal do Rio de Janeiro  Brasil  [email protected] 

Márcia Schneider  Centro de Triagem Neonatal  Brasil  [email protected] 

María Beatriz NP de Herreros 

Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud  Paraguay  [email protected] 

Maria Betânia Pereira Toralles  Universidade Federal da Bahia  Brasil  [email protected] 

Maria Cristina Ramos Belardinelli 

Universidade Federal do Rio Grande do Sul  Brasil  [email protected] 

María Georgina Arteaga Alcaraz 

Universidad Autónoma de Nuevo León  México  [email protected] 

María Jesús Roselli  Hospital Italiano  Uruguay  [email protected] 

Mariela Larrandaburu Prieto  Hospital Italiano  Uruguay  [email protected] 

Marta Elvira Ascurra de Duarte 

Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud  Paraguay  [email protected]

Matias Eliseo Melendez  Universidade Federal do Rio Grande do Sul  Argentina  [email protected] 

Melissa Camassola  Universidade Federal do Rio Grande do Sul  Brasil  [email protected] 

Melissa Vásquez Cerdas  Universidad de Costa Rica  Costa Rica  [email protected] 

Milton Quintana Sosa  Universidad del Sinú  Colómbia  [email protected] 

Moisés Rubio Osornio  Universidad Auntónoma de Mexico  México  [email protected] 

Monica Moreno Galvan  CENAVECE  México  [email protected] 

Nelly Dayana Suarez Medellin  Fundación Arthur Stanley Gillow  Colómbia  [email protected] 

Norma Victoria Monjagata de Ortiz 

Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud  Paraguay  [email protected] 

Normand García Hernández  Instituto Mexicano del Seguro Social  México  [email protected] 

Osvaldo Alfonso Pinto Artigalás  Hospital de Clínicas de Porto Alegre  Brasil  [email protected] 

Patricia Viviana Parra Veloso  Hospital Clinico San Borja Arriarán  Chile  [email protected] 

Paulo Ricardo Gazzola Zen 

Fundação Federal Faculdade de Ciências Médicas de Porto Alegre  Brasil  [email protected]

Renata dos Santos Coura  Hospital de Clínicas de Porto Alegre  Brasil  [email protected] 

Renata Fragelli Fonseca  Universidade Federal do Rio de Janeiro  Brasil  [email protected] 

Riccardo Lacchini  Universidade Federal do Rio Grande do Sul  Brasil  [email protected] 

Rita Maria Alves  Universidade Federal da Bahia  Brasil  [email protected] 

Roberto Muller  Hospital dos Servidores Públicos de São Paulo  Brasil  [email protected] 

Rodrigo Moreno Salinas  Universidad de Chile  Chile  [email protected] 

Ruth Bindeis Dubois  Hospital Nacional Docente Madre Niño San Bartolome  Peru  [email protected] 

Silvia Edelweiss Crusco dos Santos 

Universidade Estadual de São Paulo (Unesp – Araçatuba)  Brasil  [email protected] 

Sonia Margarit Peluso  Universidad del Desarrollo  Chile  [email protected] 

Soraya Reyno Reissig  Hospital Central de las Fuerzas Armadas  Uruguay  [email protected] 

Tatiana Azevedo Bressel  Univ. Federal do RGS  Brasil  [email protected] 

Tatiana Pereira Gonzalez  Universidade Federal do Rio Grande do Sul  Brasil  [email protected]

Veronica Martinez Marignac  Universidad de Toronto  Canadá  [email protected] 

Víctor E. Raggio Risso  Universidad de la República  Uruguay  [email protected] 

Violeta Ogando Pérez 

Instituto Venezoelano de Investigaciones Científicas  Venezuela  [email protected] 

Xavier Landívar Varas  Hospital Miguel H. Alcivar  Ecuador  [email protected] 

Yasser Ciro Sullcahuaman  Allende 

Universidad Peruana Cayetano Heredia  Peru  [email protected]