II° Medio - stls.cl VIRTUAL/2M/biologia/II_Medio_-_Gentica... · Los factores de la herencia (genes alelos), que determinan los caracteres en las células, se encuentran en parejas

II° Medio

Genética Mendeliana

“Don Diegode la Noche”

Mirabilis jalapa

Objetivo

• Conocer los conceptos de uso más frecuente en genética.

• Explicar cómo los seres vivos transmiten sus característicasa la herencia

Pregunta oficial PSU

Un hombre normal y una mujer albina tienen un hijo albino. Losgenotipos del padre, la madre y el hijo son, respectivamente,

A) AA – aa – aaB) Aa – aa – AaC) AA – Aa – aaD) Aa – aa – aaE) Aa – Aa – aa

Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, Admisión PSU 2012

1. Conceptos de genética

Gen: conjunto de nucleótidos, quecodifican para una característica.Gen: conjunto de nucleótidos, quecodifican para una característica.

Alelos: posibilidades de expresiónde un gen, que puede serdominante al enmascarar a otro, orecesivo, cuya posibilidad deexpresión es estar en unorganismo que sea homocigoto.

Alelos: posibilidades de expresiónde un gen, que puede serdominante al enmascarar a otro, orecesivo, cuya posibilidad deexpresión es estar en unorganismo que sea homocigoto.

Locus: ubicación definida de unalelo dentro de un cromosoma.Locus: ubicación definida de unalelo dentro de un cromosoma.


Cromosomas: material genéticocondensado formando unidades deherencia.

Cromosomas: material genéticocondensado formando unidades deherencia.

Cromosomas homólogos: par decromosomas que presentan elmismo tipo de información, pero nonecesariamente idéntica. Cadauno de ellos es entregado por unprogenitor.

Cromosomas homólogos: par decromosomas que presentan elmismo tipo de información, pero nonecesariamente idéntica. Cadauno de ellos es entregado por unprogenitor.


Genotipo: conjunto de genes queidentifican a un individuo de laespecie.

Genotipo: conjunto de genes queidentifican a un individuo de laespecie.

Fenotipo: expresión de los genesasociada al medio externofavorable, neutro o desfavorable

Fenotipo: expresión de los genesasociada al medio externofavorable, neutro o desfavorable


Homocigoto: organismo quepresenta los dos alelos igualespara una característicadeterminada.

Homocigoto: organismo quepresenta los dos alelos igualespara una característicadeterminada.

Heterocigoto: organismo quepresenta los dos alelos distintospara una característicadeterminada

Heterocigoto: organismo quepresenta los dos alelos distintospara una característicadeterminada

Características adquiridas Características heredadas

Hipócrates (a.C.) Aristóteles(a.C.)

Teorías en Herencia

“Semillas", sonproducidas portodas las partesdel cuerpo y setransmiten entregeneraciones.

Pangénesis oHerencia porMezcla: El semenmasculino semezclaba con el"semenfemenino",originando lacarne y la sangre.

Siglo XVII

Preformismo:Veían dentro decadaespermatozoideuna criaturahumanadiminuta,llamada“homúnculo”.

Siglo XIX

Pangénesis oHerencia porMezcla: Alcombinarse losóvulos y losespermatozoides,se produce unamezcla de materialhereditario.

2. Primera ley de Mendel

2.1 Historia

Modelo y método experimentaladecuado.

El organismo de estudio elegido porMendel fue la arveja común, Pisumsativum, fácil de obtener, concaracterísticas fácilmente identificablesy analizables por métodos estadísticos.Eligió 7 rasgos de esta planta para susestudios.


- Metodología

• Estudio de un rasgo a la vez

• Variedades puras

• Enfoque cuantitativo


- Caracteres de Pisum sativum

Modelo de estudio:Pisum sativum

Autopolinización

Variedades Puras

Estambre

Polinización cruzada

Variabilidad deespecies


Autopolinización

Variedades Puras

GeneraciónFilial 1

Autopolinización

Autopolinización

Estambre

1

GeneraciónParental


Cruzamientos Experimentales: Polinización cruzada devariedades puras

Flor castrada: Se eliminanlos estambres

Aporta el polen(gameto masculino)

GeneraciónParental (P)

X

GeneraciónFilial 1 (F1)

¿De qué color serán las flores dela primera generación filial?

2


Flor castrada: Se eliminanlos estambres

Aporta el polen(gameto masculino)


X


100% Púrpuras

Cruzamientos Experimentales: Polinización cruzada devariedades puras 2

Lisa Rugosa

Normal Enana

Axial Terminal

Verde Amarilla

Amarilla Verde

Lisa Rugosa

X

X

X

X

X

X

= 100%Lisa

Amarilla

Verde

Lisa

Axial

Normal

Caracteres observados porMendel en la planta de arveja

Generación P Generación F1

= 100%

= 100%

= 100%

= 100%

= 100%

Pareciera que al momento de hacerla “mezcla”, uno de los rasgos“vence” al otro (dominancia).

Hipótesis de Mendel:

Los individuos de la generación F1son híbridos.

Han heredado una “unidad deherencia” de cada progenitor, lascuales siempre están de a pares.

Denominó carácter dominante al queaparecía en los híbridos y recesivosa los que no aparecían.

Autofecundación de los Híbridos 3

GeneraciónParental (P) X Polinización cruzada de

variedades puras


Híbridos sólo presentan elcarácter dominante: 100%Púrpuras


Autopolinización

75% Flores Púrpuras25% Flores Blancas

Primera Ley de Mendel: Ley de la segregación. Cruzamientosmonohíbridos.

Los factores de la herencia (genes alelos), que determinan los caracteres en lascélulas, se encuentran en parejas y se segregan o se separan (anafase I) durante laformación de los gametos y terminan por lo tanto en distinta descendencia. Por esarazón, un solo miembro de esa pareja pasa en los gametos de cada uno de losprogenitores a la descendencia.

X

BB bb

Unidad de herencia: Genes

Alelo Dominante: MayúsculaAlelo Recesivo: Minúscula

Bb

b b

B Bb Bb

B Bb Bb

Cuadro de Punnett

Considera todas las combinacionesposibles de gametos si se producela fecundación

Genotipo:HomocigotoDominante

Genotipo: 100% HeterocigotoFenotipo: 100% Púrpura

Genotipo:HomocigotoRecesivo

Autofecundación de los Híbridos 3




X Polinización cruzada devariedades puras

Híbridos sólo presentan elcarácter dominante: 100%Púrpuras

Autopolinización

75% Flores Púrpuras25% Flores Blancas


Resultado F2:

Genotipo: 25% BB50% Bb

25% bb

Proporción genotípica:1 : 2 : 1

Fenotipo: 75% Púrpuras25% Blancas

Proporción fenotípica:3 : 1

Cuadro de Punnett

B b

B BB Bb

b Bb bb

Principio de segregación (I Ley)

Si se cruza un ratón de pelo largo (L, carácter dominante) con otrode pelo corto (l, carácter recesivo), ¿existe la posibilidad de que lacamada de ratones resultantes sea 100 % de ratones de pelo corto?

Aplicando…

No es posible que nazcan solamente ratones de pelo corto. La probabilidadindica que se puede obtener solo un 50 % de ratones de pelo corto si elprogenitor de pelo largo es heterocigoto para ese carácter.

P1: Ll x ll

F1: Ll Ll ll ll

50 % pelo largo50 % pelo corto


2.4 Probabilidad y genética

Mendel aplicó las leyes de las probabilidades para calcular los resultados posibles enhechos biológicos. De este modo, cuando dos o más procesos ocurren en formaindependiente, cada uno tiene la misma probabilidad de presentarse. Por ejemplo sitenemos una pareja normal que tiene un hijo albino (gen recesivo), ¿cuál es laprobabilidad de que el segundo hijo sea albino?

El hijo albino es homocigoto recesivo, por lo cual sus padres deben sernecesariamente heterocigotos, así el cruce entre dos heterocigotos es elsiguiente:

Alelos A aA AA Aaa Aa aa

La respuesta es 25% o 0,25 o ¼. Ahora, si la pregunta la cambiamos por: ¿cuáles la probabilidad de tener otros dos hijos albinos?


2.4 Probabilidad y genética

El tener dos hijos albinos significa que la probabilidad es menor, entonces seaplica la ley de del producto, en que se multiplican las probabilidades repetidas.Así, considerando que cada probabilidad de hijo albino es ¼, la de tener dos hijosalbinos es ¼ x ¼ lo que da 1/16.

También se puede presentar más de una posibilidad, como es tener un hijo quesea albino o normal homocigoto, entonces se aplica la ley de la suma:

Alelos A aA AA Aaa Aa aa

La respuesta es ¼ + ¼ lo que da ½.

Lee y analiza los siguientes problemas. Utiliza un tablero dePunnett para resolverlos.

1. Se cruzan dos plantas F1, una homocigota para el color de flores purpura (PP) yotra heterocigota para el mismo rasgo, en el que el color blanco de las flores esel rasgo recesivo.

a) ¿Cuál es el genotipo de la planta heterocigota?b) Indica los fenotipos y genotipos de F2.

2. Si se cruzan dos plantas que difieren en un rasgo y se obtiene una descendenciade 203 individuos heterocigotos (híbridos) y 199 individuos homocigotos recesivos.¿Como tendrían que ser los progenitores para que en la descendencia haya uncuarto con el rasgo recesivo y tres cuartos con el rasgo dominante?

3. Supongamos que en la especie humana el color de ojos oscuro domina sobre elcolor claro; una pareja de padres de ojos oscuros, ambos heterocigotos ya tienen 3hijos de ojos oscuros. ¿Que probabilidad existe que el cuarto hijo tenga ojos claros?

Resuelve en tu cuaderno los siguientes problemas.

1. En algunas plantas, las flores pueden tener posicion axial o terminal. La posicionaxial es una caracteristica dominante (AA o Aa) sobre la posicion terminal (aa).a) Si se cruzan dos plantas heterocigotas, ¿cuáles serían las proporciones fenotípicas ygenotípicas de la descendencia?

2. Al cruzar dos moscas de color negro se obtiene una descendencia formada por 216moscas de color negro y 72 moscas de color blanco. Representando por N el alelo quedetermina el color negro y por n el alelo que determina el color blanco, elabora untablero de Punnett para explicar cuál es el genotipo de las moscas que se cruzan yde la descendencia obtenida.

3. Al cruzar varios ratones del mismo genotipo se produce una descendencia de 29ratones negros y 9 ratones blancos. .Cual es el gen dominante en este caso?, .Quepuedes inferir acerca del genotipo de los progenitores?

4. Un mamífero muy utilizado en experimentos de genética es el conejillo de Indias(cuy). Un investigador realizó dos cruzamientos entre un cuy negro y uno albino; encada cruzamiento utilizo diferentes animales. En el primer cruzamiento, la progenie fuede 16 negros, y en el segundo obtuvo una progenie de 8 negros y 6 albinos.a. ¿Cuál sería el gen alelo dominante en este cruce?b. ¿Cuáles son los genotipos probables de los progenitores en cada cruzamiento?

Cruzamiento de prueba o retrocruce.

Una planta de fenotipo dominante, por ejemplo de flor púrpura o semillas amarillas,puede ser homocigoto dominante o heterocigoto, pero, ¿cómo lo hizo Mendel paradistinguir a un individuo homocigoto dominante de uno heterocigoto si a simplevista son idénticos?

Cruzamiento de prueba o retrocruce:

Consiste en cruzar un individuo de fenotipo dominante, cuyo genotipo es desconocido,con uno de fenotipo recesivo (y por lo tanto, homocigoto recesivo).


2.4 Cruzamiento de prueba

Es una técnica que permitedilucidar qué genotipo tieneun individuo que presenta unfenotipo dominante. Para ellose utiliza un cruzamiento conun homocigoto recesivo (delcual se conoce su genotipo) ysegún el resultado de ladescendencia, se deduce elgenotipo en cuestión.


ALTERNATIVACORRECTA

D

Un hombre normal y una mujer albina tienen un hijo albino. Losgenotipos del padre, la madre y el hijo son, respectivamente,

A) AA – aa – aaB) Aa – aa – AaC) AA – Aa – aaD) Aa – aa – aaE) Aa – Aa – aa


Síntesis de la clase

Genéticamendeliana Ley de segregación

GEN Posibilidades deexpresión

ALELOS

Dominante

Recesivo

Cromosomashomólogos

Misma información

Distinto origenDistinto origen

Cromátidashermanas

Tipos de organismos

2 alelos iguales:homocigoto

2 alelos distintos:heterocigoto

Gametos

Unidades deherencia

Identifican a los organismos de una especie:cromosomas

Expresión de estas unidades:proteínas

Lee el problema y, a partir de él, responde laspreguntas.

El pelaje de los perros labradores puede ser de dos colores: negro (N), quees el color dominante, y dorado (n). Un criador de perros asegura que cruzódos labradores de líneas puras, un macho negro con una hembra dorada.

1. Según lo anterior, completa el cuadro de Punnett del cruce entre los doslabradores.2. ¿Cuál es el genotipo de los progenitores?3. ¿Cuáles son los posibles genotipos de la descendencia?4. ¿Cuáles serían los posibles fenotipos de la descendencia?5. ¿Se cumple la ley de Mendel en este caso?

Ejercicios1-

2-

3-

4-

5-

6-

7-

8-

9-

10-

11-

12-

13-

14-

15-

Tabla de corrección

Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad1 B Herencia Aplicación2 A Herencia Comprensión3 E Herencia Reconocimiento4 D Herencia Aplicación5 B Herencia Comprensión6 E Herencia Reconocimiento7 D Herencia Aplicación8 B Herencia Aplicación9 D Herencia Comprensión10 A Herencia Comprensión11 A Herencia ASE12 D Herencia Aplicación


Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad13 D Herencia ASE14 E Herencia ASE15 A Herencia Comprensión

Aprendizajes esperados

• Conocer la segunda ley de Mendel o dihibridismo.

• Aplicar la segunda ley de Mendel a través de ejercicios tipo,obteniendo las proporciones genotípicas y fenotípicascorrespondientes.

Para obtener descendencia homocigota recesiva, se deben cruzar

I) un homocigoto dominante y un heterocigoto.II) dos heterocigotos.III) un heterocigoto y un homocigoto recesivo.

Es (son) correcta(s)

A) solo I.B) solo II.C) solo I y II.D) solo II y III.E) I, II y III.



En 1866, Mendel publicó los resultados de una seriede experimentos que sentaron las bases de lagenética como disciplina formal. A partir de susexperimentos, determinó la existencia de unidades deherencia y pudo predecir su comportamiento en laformación de gametos.

Después de estudiar la herencia de una característica,Mendel se interesó por conocer qué sucede cuandose consideran dos caracteres.

Introducción

Segunda Ley de Mendel: Cruzamientos dihíbridos.

Cuando existen 2 o más factores que determinan caracteres diferentes, éstossegregan en forma independiente se combinan al azar durante la formación de losgametos

1. Segunda ley de Mendel

Los alelos de un gen se distribuyen en los gametos de forma independienterespecto a los alelos de otros genes. Es decir, en el caso de un dihíbrido(AaBb), que corresponde a un heterocigoto para dos características, los alelosdel locus A, a y los del locus B, b se combinan de forma independiente paraformar cuatro clases de gametos en igual proporción.

AaBb

AB Ab aB ab

A a

B b Esta ley se cumple solo si los genes dediferentes caracteres se encuentran endistintos cromosomas .

Cromosomas


1.1 Obtención de gametos

Para un determinado genotipo (ej. AaBb), primero debes comenzarseparando los genes alelos. Recuerda que los genes alelos se separany se combinan al azar con otros alelos durante la formación de losgametos.

Existe una formula para calcular lacantidad de gametos que se puedenobtener de un genotipo y esta es:

2nLa letra n significa Nº de heterocigotosdel genotipo. Por ejemplo, el genotipoAaBb presenta 2 heterocigotos. Por lotanto, la formula queda como 22= 4.

A

a

B

b

B

b

AB

Ab

aB

ab

Gametos

Respuestas

1. TtGG (TG, TG, tG, tG TG y tG)

2. TtGg (TG, Tg, tG, tg)

3. TTGg (TG, Tg, TG, Tg TG y Tg)

4. AABBCc (ABC, ABc, ABC, ABc, ABC, ABc, ABC, ABc ABC y ABc)

5. AaBbCc (ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, abc)

6. aaBBCcDd (aBCd, aBCD, aBcd, aBcD)

Actividad: 1


Parentalespuros

GeneraciónF1

Mendel escogió dos caracteres puros (individuos homocigotos) y los cruzó.

Planta de semilla lisay amarilla

Planta de semillarugosa y verde

100% Plantas desemilla lisa y amarilla

o Forma de la semilla: lisa (dominante) (R), rugosa (recesiva) (r).o Color de la semilla: amarilla (dominante) (A), verde (recesiva) (a).

Resultado de la F1 Genotipo 100% dihíbrido: RrAaFenotipo 100% semillas lisas y amarillas

1.2 Cruzamientos mendelianos

Fenotipo

• 9/16 semillas lisas amarillas• 3/16 semillas lisas verdes• 3/16 semillas rugosas amarillas• 1/16 semillas rugosas verdes

Genotipo

R_A_R_aarrA_rraa

Nota: _ significa alelo dominante o recesivo en forma indistinta.


Para obtener la F2, se autofecundaron las plantas de la F1.

1.2 Cruzamientos mendelianos


Actividad: 2

Respuestas:

Actividad: 3

A

a

L l

A

Aa a

l

l

l

a

L

L

L

A

Respuestas:


ALTERNATIVACORRECTA

D

Para obtener descendencia homocigota recesiva, se deben cruzar

I) un homocigoto dominante y un heterocigoto.II) dos heterocigotos.III) un heterocigoto y un homocigoto recesivo.

Es (son) correcta(s)

A) solo I.B) solo II.C) solo I y II.D) solo II y III.E) I, II y III.


Ejercicios


Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad1 E Herencia Reconocimiento2 B Herencia Comprensión3 C Herencia Comprensión4 C Herencia Comprensión5 D Herencia Aplicación6 E Herencia Aplicación7 B Herencia Aplicación8 B Herencia ASE9 C Herencia Reconocimiento10 B Herencia ASE


Primera ley deMendel

Segunda ley deMendel

Segregación

Segregaciónindependiente

Monohibridismo

Dihibridismo

Durante la formaciónde los gametos, losalelos se separan.

Dos pares de genes paracaracterísticas diferentes, seseparan independientemente unodel otro.

Resumen de la clase anterior

Genética mendeliana

Monohibridismo.Ley de la segregación

Dihibridismo.Ley de la segregación independiente

Proporción fenotípica de F2 → 3:1 Proporción fenotípica de F2 → 9:3:3:1

Factoresheredables

Homocigoto Heterocigoto Genotipo

Fenotipo

Los genes se entregan alos gametos

Genes de diferentes alelos seubican en cromosomas

diferentes


• Comprender la teoría cromosómica de la herencia y de los genesligados.

• Analizar las variaciones de la genética mendeliana asociadas a laherencia intermedia, codominancia y alelos múltiples.

• Aplicar los conceptos en la resolución de ejercicios de genética.

¿En cuál(es) de las siguientes familias podría el padre tener gruposanguíneo A y la madre grupo B?

A) Solo en la familia 1.B) En las tres familias.C) Solo en la familia 2.D) Solo en las familias 1 y 2.E) Solo en las familias 2 y 3.



1. Teoría cromosómica de la herencia2. Ligamiento3. Codominancia4. Herencia intermedia5. Alelos múltiples6. Herencia de factor Rh

Introducción

La teoría cromosómica de la herencia, sustentada por losestudios de Sutton y Boveri, permite explicar la ubicación ycaracterísticas de los genes dentro de los cromosomas(complementándose así los estudios realizados por Mendel).

El crossing over o entrecruzamiento permite que todos losdescendientes tengan una mezcla de alelos paternos ymaternos; sin embargo, cuando este no se realiza se produceligamiento de genes.

Hay herencias que no responden a las leyes mendelianas, sinoque siguen otra combinatoria, esto demuestra la granversatilidad de la genética .

1. Teoría cromosómica de la herencia

Luego de varias investigaciones, se pudo llegar a lossiguientes postulados:

Los factores (genes) que determinan laherencia se localizan en los cromosomas.

Cada gen ocupa un lugar específico o locus (elplural es loci) dentro de un cromosoma concreto.

Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestoslinealmente a lo largo de cada cromosoma.

Los genes alelos (o factores antagónicos) seencuentran en el mismo locus de la pareja decromosomas homólogos, por lo que en losorganismos diploides cada carácter está regido poruna par de genes alelos.

2. Ligamiento

El ligamiento de genes se basa en el principio de que un organismo tiene pocoscromosomas y, sin embargo, posee miles de genes, por lo cual en cadacromosoma hay muchos genes que tienden a transmitirse juntos a la descendenciamediante los gametos.

2.1 Conceptos

Cuando se produce meiosis, existe laposibilidad de que los cromosomashomólogos realicen entrecruzamientoo crossing over, en este caso serompe con el ligamiento.

Al contrario, si no hubiese crossingover, la frecuencia de presentación decaracterísticas parentales es mayoren la descendencia.

2. Ligamiento

2.1 Conceptos

Los genes ligados son aquellos que tienden a permanecer juntos, debido a queestán sobre un mismo cromosoma.

Grupos de ligamiento, corresponden a cada par de homólogos, para la especiehumana corresponderían 23.

La fuerza de ligamiento es la distancia que existe entre los genes dentro de uncromosoma.

Porcentaje de recombinación es la relación entre la frecuencia de recombinaciónde los genes ligados y la distancia lineal entre ellos en el cromosoma, siendomayor cuando los genes están distantes.

Las unidades de recombinación están asociadas a la distancia en que seencuentran los genes.

2. Ligamiento

2.1 ConceptosCuando existe 100% de ligamiento entre los genes , se da menor variabilidad enlos gametos, así en la descendencia aparecen solo características de losparentales y no hay individuos recombinantes.

3. Codominancia

Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características deambos progenitores aparecen en los individuos de la descendencia.Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características deambos progenitores aparecen en los individuos de la descendencia.

4. Herencia intermedia

Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características deambos progenitores se mezclan apareciendo en los individuos de ladescendencia un genotipo híbrido que se expresa como un nuevofenotipo.

Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características deambos progenitores se mezclan apareciendo en los individuos de ladescendencia un genotipo híbrido que se expresa como un nuevofenotipo.

5. Alelos múltiples

Se da cuando existen más de dos formas alélicas para unacaracterística en la población. Los grupos sanguíneos, sistema ABO,presentan tres alelos en la población humana y la combinación de ellosorigina cuatro grupos.

Se da cuando existen más de dos formas alélicas para unacaracterística en la población. Los grupos sanguíneos, sistema ABO,presentan tres alelos en la población humana y la combinación de ellosorigina cuatro grupos.

Alelode la madre

Alelodel padre

Genotipodel hijo

Fenotipo delhijo

A A AA AA B AB ABA O AO AB A AB ABB B BB BB O BO BO O OO O

Los alelos A y B son codominantesentre sí y el alelo O es recesivo.

6. Herencia de factor Rh

El factor Rh se hereda en dos formas fenotípicas:Rh positivo (Rh+), la forma dominanteRh negativo (Rh-), la forma recesiva.

El factor Rh se hereda en dos formas fenotípicas:Rh positivo (Rh+), la forma dominanteRh negativo (Rh-), la forma recesiva.

El mas genotipo sería:Rh positivo : RHRH (homocigoto) o como RHrh (heterocigoto)Rh negativo : rhrh (solo como homocigoto).

El mas genotipo sería:Rh positivo : RHRH (homocigoto) o como RHrh (heterocigoto)Rh negativo : rhrh (solo como homocigoto).

El genotipo de los grupos y del factor Rh en el grupo A y O quedaentonces…El genotipo de los grupos y del factor Rh en el grupo A y O quedaentonces…

A+ A- O+ O-

AA RHRHAA RHrhAO RHRHAO RHrh

AA rhrhAO rhrh

OO RHRHOO RHrh

OO rhrh


ALTERNATIVACORRECTA

B


¿En cuál(es) de las siguientes familias podría el padre tener gruposanguíneo A y la madre grupo B?

A) Solo en la familia 1.B) En las tres familias.C) Solo en la familia 2.D) Solo en las familias 1 y 2.E) Solo en las familias 2 y 3.


Teoría cromosómicade la Herencia

Ligamientode genes

1. Genes ligados: tienden apermanecer juntos

2. Genes recombinados: tienden apermanecer separados

3. Aumenta la proporción de lascaracterísticas parentales

4. Disminuye la proporción de lascaracterísticas recombinantes

1. Los genes están en loscromosomas

2. Cada gen con un lugarespecífico

3. Disposición lineal de los genes4. Genes alelos en el mismo

locus

Segunda Ley:ley de la segregación independiente

Primera Ley:ley de la segregación

Leyes de Mendel

Proporción Fenotípica de F2:3:1

Proporción Fenotípica de F2:9:3:3:1

Modificaciones a lasleyes mendelianas

son

resultados


Herenciano

mendelianaModificaciones a las

Leyes de Mendel

Codominancia

Herencia intermedia

Alelos múltiples(Grupos sanguíneos: ABO)

Características deambos progenitores

Mezcla de las características

Más de dos alelospara un gen en la

población

corresponde a

tipos

tiene

tiene

tiene

Resumen de la clase anterior

Diferencias con la herencia mendeliana

ALELOSMULTIPLES

LIGAMIENTO

Si no existe relaciónde dominancia ni

recesividad.

MODIFICACIONES A LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

Cuando dos o máspares de genes no

alelos se encuentranen el mismo par

homólogo.

HERENCIA INTERMEDIAY CODOMINANCIA

Cuando en la poblaciónexisten más de dos

alelos paradeterminar la misma

característica.


• Comprender los mecanismos de determinación del sexo,especialmente el sistema XY.

• Determinar los mecanismos de transmisión de genes ligados a loscromosomas sexuales, y aplicarlos a la forma de herencia dedaltonismo y hemofilia.

• Reconocer la simbología de las genealogías y los tipos de herenciasobre ellas.

• Explicar el concepto de raza.


Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, PSU 2010

Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico con un hombre sano. Si afuturo este niño tiene hijos con una mujer portadora, ¿cuál es laprobabilidad de que sus descendientes sean daltónicos?

A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos.

B) El 25% de sus descendientes.

C) El 100% de sus descendientes.

D) El 100% de sus descendientes hombres.

E) El 100% de sus descendientes mujeres.

1. Determinación del sexo

2. Herencia ligada al sexo

3. Herencia holándrica

4. Genealogías

5. Concepto de raza

Introducción

Tanto en el humano como en otras especies, las hembrasposeen dos cromosomas X, mientras que los machos tienen uncromosoma X y un cromosoma Y.

Ambos cromosomas se comportan como homólogos, sinembargo, poseen genes exclusivos (herencia ligada al sexo, encromosoma X; herencia holándrica, en cromosoma Y).

Las genealogías son las formas simbólicas de expresar unaherencia familiar para el estudio genético de una enfermedad ocaracterística.

La raza corresponde a una variante dentro de la especie, enhumanos se habla de etnias.

El sexo en la especie humana estádeterminado por los cromosomassexuales X e Y. Las mujeres sonhomogaméticas (XX) y los hombresheterogaméticos (XY). Si en elmomento de la concepción se uneun ovocito X con unespermatozoide X, el cigoto daráuna mujer. Si en cambio se une unovocito X con un espermatozoide Y,dará un hombre.

♂ Hombre♀ MujerXX XY

X X Y

XX XY

1. Determinación del sexo1.1 Sistema X e Y

1. Determinación del sexo1.2 Sistema Z y W

En aves, las hembras son heterogaméticas y los machos homogaméticos

1. Determinación del sexo1.3 Cromosomas sexuales

Porción nohomóloga delcromosoma X.Herencia ligadaal sexo

Porción nohomóloga delcromosoma Y.Herencia holándrica

Porciónhomóloga entreX e Y.Herencia decomportamientomendeliano

Los cromosomas sexualesson de diferente tamañoy forma. El cromosoma Xhumano contiene muchosgenes que son necesariosen ambos sexos, en tantoque el cromosoma Y tienesolo unos pocos genes,entre ellos uno o másgenes para lamasculinidad.

En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentranlocalizados solo en el cromosoma sexual X, y por lo tanto se trata deherencia ligada al sexo. Estos pueden ser de carácter dominante orecesivo, por ejemplo, los genes que codifican para el daltonismo y lahemofilia son genes recesivos ligados al sexo.

2. Herencia ligada al sexo

MUJER HOMBREXDXD: normal XD Y : normalXDXd: normal/portadora Xd Y : enfermoXdXd: enferma

MUJER HOMBREXDXD: enferma XD Y : enfermoXDXd: enferma Xd Y : normalXdXd: normal

Herencia ligadaal sexodominante

Herencia ligadaal sexo recesiva

En elhombre seda lacondicióndehemicigoto

2. Herencia ligada al sexo2.1 Daltonismo

El daltonismo o ceguera para los colores, es la incapacidad para diferenciarentre el rojo y el verde y a veces entre el azul y el amarillo. Se debe a undefecto en uno de los tipos celulares sensibles al color en la retina.

Prueba del daltonismo. Las personascon visión normal del color ven elnúmero 57, los daltónicos leen el 35.

Caso 1

Xd Xd

Xd XdXd XdXd

Y XdY XdY

Si ambos progenitores sondaltónicos, todos los hijos e hijasson daltónicos

Caso 2

Xd Xd

X XdX XdX

Y XdY XdY

2. Herencia ligada al sexo2.1 Daltonismo (gen recesivo)

Si la madre es daltónica y el padrenormal, todos los hijos varones sondaltónicos

Caso 3

Xd X

Xd XdXd XdX

Y XdY XY

Si la madre es portadora y el padredaltónico, la mitad de los hijos y de lashijas son daltónicos.

Si la madre es portadora y el padredaltónico, la mitad de los hijos y de lashijas son daltónicos.

Caso 4

Xd X

X XdX XX

Y XdY XY

2. Herencia ligada al sexo2.1 Daltonismo (gen recesivo)

Si la madre es portadora y el padrenormal, la mitad de los hijos varones sondaltónicos.

Si la madre es portadora y el padrenormal, la mitad de los hijos varones sondaltónicos.

2. Herencia ligada al sexo2.2 Hemofilia (gen recesivo)

La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre por falta de elfactor VIII o IX de la coagulación, produciendo hemorragias en quien la padece.

Afecta fundamentalmente a los varones, ya que las posibles mujereshemofílicas (XhXh) no llegan a nacer, pues esta combinación homocigóticarecesiva es letal en el estado embrionario.

Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XHXH: normal XH Y : normalXHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílicoXhXh: hemofílica (no nace)

3. Herencia holándrica

Un tipo de herencia con genes exclusivamente en el cromosoma Y, semanifestará en todos los hombres que lo lleven y lo transmitirá el padre a sushijos varones. Ejemplo: hipertricosis (vellosidad) del pabellón auricular , ictiosis(descamación de la piel).

HombreMujer

Matrimonioo pareja

Familia

Individuos con la característicaen estudio

Individuos portadores de lacaracterística en estudio

Los números romanos I, II, III, etc., indican elnúmero de cada generación

Los números arábigos, 1,2,3, etc., identificanal individuo de cada generación.

4. Genealogías

La interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y todaotra información adicional contenida en el pedigrí, se puede visualizar a travésde las genealogías, con ello se determina la forma de herencia de unacaracterística o enfermedad familiar.

4. Genealogías

• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.• En este tipo de herencia, el carácter en estudio no se salta generaciones o se

presenta en alta frecuencia en la genealogía.• Ejemplo de características dominantes autosómicas: pelo negro, pelo crespo,

lóbulo de la oreja despegado, etc.

4.1 Herencia autosómica dominante

4. Genealogías4.1 Herencia autosómica dominante

4. Genealogías4.2 Herencia autosómica recesiva

• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.• En este tipo de herencia, el carácter en estudio se salta generaciones o se

presenta en baja frecuencia en la genealogía.• Ejemplo de características dominantes autosómicas: pelo rubio, pelo liso, lóbulo

de la oreja pegado, etc.

4. Genealogías4.2 Herencia autosómica recesiva

I

II1 2

1 2 3 4 5

III

1 2 3 4 5 6 7

1 2 3

IV

4. Genealogías4.3 Herencia ligada al sexo dominante

• Corresponde a características dadas en elcromosoma sexual X.

• Estas se presentan en proporcionesdiferentes en hombres y mujeres.

• En este tipo de herencia, el carácter enestudio es más frecuente en mujeres.

• Se observan en las genealogías en altaproporción. Los hombres afectadostransmiten la característica a todas sus hijasy ninguno de sus hijos.

4. Genealogías4.4 Herencia ligada al sexo recesiva

• Corresponde a características dadas en elcromosoma sexual X.

• Estas se presentan en proporcionesdiferentes en hombres y mujeres.

• En este tipo de herencia, el carácter enestudio es más frecuente en varones.

• Se observa en las genealogías en bajaproporción. Las madres afectadas oportadoras transmiten la característica asus hijos varones.

• Ejemplo de esta herencia: daltonismo,hemofilia.

4. Genealogías4.5 Herencia holándrica

• Corresponde a características dadasen el cromosoma sexual Y.

• Estas se presentan solo en varones.• Cuando un padre tiene el carácter en

estudio, todos sus hijos varones lopresentan.

4. Genealogías4.6 Herencia mitocondrial

• Corresponde a características dadas en el material extracromosómico.• Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas.• Cuando una madre está afectada toda su descendencia lo está, en cambio si el

padre tiene el carácter en estudio, ninguno de sus hijos ni hijas lo presentan.

5. Razas

¿Qué problema genéticopueden tener las razas?

La raza es producto de cruzas dirigidas debido a características deseables enlos animales; así por ejemplo, en la especie bovino, se presentan razas para laproducción de leche, debido a la alta selección artificial de animales con esacondición.

En el hombre no existen razas; sí se dan variedades genéticas, como son lasetnias, producidas por adaptaciones ambientales evolutivas.


ALTERNATIVACORRECTA

A

Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico con un hombre sano. Si afuturo este niño tiene hijos con una mujer portadora, ¿cuál es laprobabilidad de que sus descendientes sean daltónicos?

A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos.

B) El 25% de sus descendientes.

C) El 100% de sus descendientes.

D) El 100% de sus descendientes hombres.

E) El 100% de sus descendientes mujeres.

Cariotipo humano

23 pares de cromosomas homólogos

incluye...

22 pares de cromosomasautosómicos

1 par cromosómicosexual

En el sexomasculino: XYEn el sexo

femenino: XX

El cromosomaX porta genes

Porciónhomóloga

Porción NO homóloga

Se transmite demaneramendeliana

Las madres… Los padres…

A sus hijas e hijos Solo a sus hijas

El cromosomaY

Solo se transmite alos varones


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II° Medio - stls.cl VIRTUAL/2M/biologia/II_Medio_-_Gentica... · Los factores de la herencia (genes alelos), que determinan los caracteres en las células, se encuentran en parejas