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CLINICAL ROUND

Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle

diverse età della vita

Pavia, 26 Settembre 2016

M. Rossi

M.A. Chiappedi

FONDAZIONE “ISTITUTO NEUROLOGICO NAZIONALE C. MONDINO”

ISTITUTO DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO

STRUTTURA COMPLESSA DI NEUROPSICHIATRIA INFANTILE

Direttore: Prof. U. Balottin

Anamnesi – periodo perinatale

R.C.

♂

13 anni - nata il 26.09.2003

• Primogenita, primonata

• Genitori sani, non consanguinei

• Familiarità in linea materna per epilessia generalizzata e ritardo

cognitivo lieve-moderato

Disturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età

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Anamnesi – periodo perinatale

• Gravidanza: minaccia di aborto nel primo trimestre

TORCH negativa

MAF presenti dal IV mese, fino al termine

• Parto: a termine (40w+5), distocico per utilizzo di ventosa

Indice di Apgar: 1’=10, 5’=10

Parametri auxologici alla nascita:

- peso 3300 g

- lunghezza 51 cm

- CC non nota

Alla nascita riscontro di palatoschisi → alla;ata ar<ficialmente per difficoltà

di suzione


Intervento di palatosintesi a 16 mesi

Anamnesi fisiologica

• Ritmo sonno-veglia: irregolare fin dai primi mesi di vita, sonno “agitato”

con risvegli notturni

• Alimentazione: allattamento con latte artificiale, svezzamento a 5 mesi

ben accettato

• Alvo e diuresi: regolari

• Accrescimento staturo-ponderale regolare


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Sviluppo neuropsicomotorio

• Sviluppo motorio: controllo del capo in epoca

controllo del tronco a 5 mesi

primi passi a 12 mesi

• Sviluppo linguaggio: lallazione in epoca

arresto dello sviluppo del linguaggio in seguito a

intervento di palatosintesi

prime parole a 3 anni

• Sviluppo psichico: sorriso sociale in epoca, non riferita reazione di

angoscia all’estraneo, da sempre descritta scarsa tolleranza alle

frustrazioni

• Controllo sfinterico: 2 anni e mezzo

• Scolarità


Primi accertamenti

CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica

A 4 anni (2007) accertamenti c/o altra Struttura

- Ritardo del linguaggio

- Ritardo globale dello sviluppo

A 5 anni (2008): ricovero c/o Pediatria- Visita oculistica

- Ecografia addome

- Valutazione cardiologica

- Visita NPI

- Cariotipo

- Studio telomeri (colture linfocitarie + FISH)

Audiometria nella norma


Lieve astigmatismo OD>OS

Nella norma

Assenza di linguaggio, buona comprensione,

impaccio psicomotorio globale

Nella norma

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1° ricovero presso la nostra Struttura


A 6 anni (2009):

EON all’ingresso:

- Impaccio motorio globale nella motricità fine e grossolana

- Stereotipie motorie

� Valutazione cognitiva mediante scala

WISC-III

� Valutazione delle abilità adattive

mediante scala Vineland

� Valutazione logopedica

QIT 71

QIV 89 – QIP 59

Età equivalente pari a

3 anni e 8 mesi

Ritardo linguaggio espressivo


Iter diagnostico nella disabilità intellettiva

CLINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base geneticaDisturbi del linguaggio e cognitivi nelle diverse età

Metabolic test 1: blood homocysteine,

acylcarnitine profile, amino acids; and,

urine organic acids, glycosaminoglycans,

oligosaccharides, purines, pyrimidines,

GAA/creatine metabolites.

Metabolic test 2 based on clinical signs and

symptoms.

• Anamnesi medica

• Anamnesi familiare

• Esame fisico e dismorfologico

• Obiettività neurologica

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1° Ricovero: prosecuzione degli accertamenti

� Esami ematochimici (esame

emocromocitometrico, elettroliti, VES,

funzionalità epatica e renale, CPK)

� Visita oculistica e ortottica

� BAEP

� Elettroencefalogramma

� Dosaggio aa plasmatici e urinari

e acidi organici urinari

Nella norma

Nella norma

Astigmatismo; FO nella norma


1° ricovero: prosecuzione degli accertamenti


RM encefalo(acquisizioni SE, TSE pesate in T1 e T2, orientate nei tre piani dello spazio, completato con studio di diffusione)


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1° ricovero: prosecuzione degli accertamenti


RM encefalo(acquisizioni SE, TSE pesate in T1 e T2, orientate nei tre piani dello spazio, completato con studio di diffusione)


Prosecuzione degli accertamenti


Diagnosi alla dimissione: Ritardo cognitivo, ritardo del linguaggio

sul versante espressivo, palatoschisi, lieve ipoplasia vermiana di

natura da determinare

Patologia genetica?


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LINICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica

1° Ricovero: prosecuzione degli accertamenti

� Consulenza genetica

� Array-CGH

Fronte alta, sopracciglia rade, accenno di epicanto

bilateralmente, radice nasale piatta e ampia, lieve

prognatismo, orecchie semplificate

Non riarrangiamenti cromosomici



Prosecuzione degli accertamenti


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Follow-up NPI

� Esordio di disturbo del comportamento con episodi di

aggressività eterodiretta e atipie comportamentali (stereotipie,

comportamenti altamente ripetitivi)


A 8 anni (2011)

Terapia con Risperidone❌

Terapia con Aripiprazolo❌


Follow-up


EEG in veglia e sonno

A 9 anni (giugno 2013)

� Esordio di epilessia con crisi parziali secondariamente

generalizzate

Discreta organizzazione con asimmetria del ritmo di fondo

che appare ben organizzato a sx, mentre a dx è presente

un’attività più lenta modestamente attivata dal sonno

Terapia con Acido Valproico

Terapia con Carbamazepina

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Ultimo ricovero c/o nostra Struttura


A 12 anni e mezzo (marzo 2016)

Peggioramento del disturbo del comportamento con gravi scoppi di

collera con aggressività eterodiretta

� Esame neuropsichico:Impaccio motorio globale, lentezza esecutiva nelle prove di coordinazione. Comprensione

buona, eloquio con errori fonetico-fonologici, a tratti tangenziale. Funzionamento cognitivo

inferiore alla norma per quanto valutabile.


� Valutazione cognitiva mediante scala WISC-IV

� Osservazione del comportamento spontaneo e colloqui con i

genitori

� Valutazione logopedica: rinolalia aperta da insufficienza velare, disturbo

fonetico-fonologico e alterazione del ritmo dell’eloquio. Adeguato il lessico attivo

nella prova di denominazione; deficit della funzione esecutiva linguistica di fluenza

verbale. Nei limiti della norma il livello di organizzazione morfo-sintattica.

Insufficiente la competenza metafonologica


CLNICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica

� Elettroencefalogramma

� Ripetizione RM encefalo


Non eseguibile

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CLNICAL ROUND - Disturbo del movimento su base genetica

� Ripetizione RM encefalo


In sintesi


- Ritardo del linguaggio

- Disabilità intellettiva di grado lieve

- Lieve ipoplasia vermiana

- Modesti segni dismorfici

- Palatoschisi

- Disturbo del comportamento con

aggressività

- Atipie comportamentali

Patologia genetica con

ipoplasia vermiana

congenita ?


+ Ruolo del contesto

ambientale

- Epilessia parziale

secondariamente generalizzata

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In sintesi


Diagnosi di: Disturbo da discontrollo comportamentale (elevata frequenza

di accessi comportamentali con aggressività fisica) in soggetto con

epilessia parziale, disabilità intellettiva di grado lieve e lieve ipoplasia

vermiana

Frequenti comorbidità: elevato rischio psicopatologico

• 50% per DI lieve

• 60% per DI grave

Si osservano:

- disturbi del comportamento (etero o auto aggressività),

- disturbo ansioso-depressivi o disturbi depressivi,

- psicosi,

- ADHD,

- DOC,

- disturbo dello spettro autistico.

Ruolo del cervelletto


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Terapia


• Risperidone

• Aripiprazolo

• Terapia al bisogno con benzodiazepine

• Terapia al bisogno con olanzapina

• Clorpromazina (25 mg x2/die)


In conclusione


Aspetto organicoAspetto organico

Aspetto ambientaleAspetto ambientale

Aspetto evolutivoAspetto evolutivoDisturbo neurocognitivo e del

linguaggio

Disturbo psicopatologico

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Note bibliografiche


• D’Arrigo S, Viganò L, Grazia Bruzzone M, Marzaroli M, Nikas I, Riva D, Pantaleoni C. Diagnostic approach to

cerebellar disease in children. J Child Neurol. 2005 Nov;20(11):859-66.

• Koziol LF, Budding DE, Chidekel D. From movement to thought: executive function, embodied cognition, and the

cerebellum. Cerebellum. 2012 Jun;11(2):505-25.

• Koziol LF, Budding D, Andreasen N, D’Arrigo , Bulgheroni S, Imamizu H et al. Consensus paper: the cerebellum's role

in movement and cognition. Cerebellum. 2014 Feb;13(1):151-77.

• Moeschler JB, Shevell M, Committee on Genetics. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability

or global developmental delays. Pediatrics. 2014 Sep;134(3):e903-18.

• Riva D, Cazzaniga F, Esposito S, Bulgheroni S. Executive functions and cerebellar development in children. ppl

Neuropsychol Child. 2013;2(2):97-103.

• Schmahmann JD, Weilburg JB, Sherman JC. The neuropsychiatry of the cerebellum - insights from the clinic.

Cerebellum. 2007;6(3):254-67.

• Tarui T, Limperopoulos C, Sullivan NR, Robertson RL, du Plessis AJ. Long-term developmental outcome of children

with a fetal diagnosis of isolated inferior vermian hypoplasia. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2014 Jan;99(1):F54-

8.

• Tavano A, Grasso R, GagliardiC, Triulzi F, Bresolin N, Fabbro F, Borgatti R. Disorders of cognitive and affective

development in cerebellar malformations. Brain. 2007 Oct;130(Pt 10):2646-60.

Grazie per l’attenzione

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