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BiologaCompendio de Ciencias - III - A

211SISTEMA HELICOIDAL

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Biologa Compendio de Ciencias - III - A

212 PASCUAL SACO OLIVEROS

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DEFINICINBIOQUMICA

Proceso catablico donde se degradan mol-

culas orgnicas energticas (glucosa) produciendo

ATP.

DEFINICIN ENERGTICAProceso exerbnico debido a la liberacin de

energa calrica y a la sntesis de ATP.

IMPORTANCIA

Crecimiento

TransporteActivo

Movimiento,Ciclosis

DuplicacindelADN

Regeneracin

SntesisdeProtenas

Divisin

LOCALIZACIN

ClulasProcariotas:CitosolyMesosomas

Laterales

ClulasEucariotas:CitosolyMitocondria

TIPOS DE RESPIRACIN CELULAR

Anaerbica:NohayconsumodeO2

Aerbica:ConsumodeO2 AnaerbicaFacultativa:ConsumoonodeO

2

Microaeroflica:ConsumomnimodeO2

RESPIRACIN CELULAR ANAERBICA

Definicin.-

NointervieneelO2,estoconllevaaladegra-

dacindelaglucosaobtenindosepocaenerga:

2ATP.

Origen Evolutivo

Hacemsde3,8millardos,cuandolaatms-

feraerareductorayfuerealizadaporlasprimeras

bacterias.Se realiza:

EnelCitosoldemuchasclulas.

Etapas

Gluclisis

Fermentacin

GLUCLISIS

Etimologa

Glyco=Azcar Lysis=desintegracin

Sinnimo

VadeEmbden-Meyerhof

Reaccin de Parnasse

Definicin

Degradacinanaerbicadelaglucosaformn-

dose 2 piruvatos y la clula obtiene 2

ATPcomoganancianeta(usan2,producen4).Importancia

Permitealosmsculosesquelticosrealizarsu

contraccin.

Localizacin

En el Citosoldetodas lasclulas (Ejemplo:

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glbulosrojos).

Comprende 10 reacciones y participan 11enzimas:

1. FOSFORILACIN DE LA GLUCOSA

AdicindeungrupofosfatodelATPalaglucosa(primerafosforilacin)formndoseglucosa6fosfato.Participandosenzimashexoquinasayglucoquinasa.

La defosforilacinde la glucosa6fosfato esgraciasalaglucosa6fosfatasa(HepatocitosClas.deTrenEpitelicitos).

Laglucosasefosforilaparaquelaglucosanopueda salir de la clula.

2. ISOMERIZACIN (CONVERSIN) DELA GLUCOSA 6 FOSFATO A FRUC-

TOSA 6 FOSFATO

Medidaporfosfoglucosaisomerasa(=glucosafosfatoisomerasa).

3. FOSFORILACIN DE FRUCTOSA 6

FOSFATO A FRUCTOSA 1,6 DIFOSFA-TO

Segundafosforilacin dondeuna nuevamo-

lculadeATPesutilizadaparafosforizaralafructosa6fosfatoyconvertirseenfructosa1,6difosfato(molculainestable).

Esta reaccines mediadapor la fosfofructo-quinasa,enzimamuyimportantedebidoaqueregulalavelocidadconqueserealizalagluclisis:

>ADP:Laencima=tienegranactividad.

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El 1,3difosfoglicerato se convierteen 3fos-foglicerato(=glicerato3fosfato)queson2molculas.

8. CONVERSIN DE 3 FOSFOGLICERATOA 2 FOSFOGLICERATO

2molculasdeglicerato3fosfatoporaccindelafosfogliceratomutasaseconviertenen2molculasdeglicerato2fosfato.

9. DESHIDRATACIN DEL 2 FOSFOGLI-CERATO A FOSFOENOLPIRUVATO

Porintermediodelaenolasa,2molculasdeglicerato2fosfatopierdenaguaconvirtindoseen2molculasdefosfoenolpiruvato.

10. TRANSFERENCIA DEL GRUPO FOS-FATO DEL FOSFOENOLPIRUVATO ALADP

Porintermediodelpiruvatoquinasa2molculasdefosfoenolpiruvatosedefosforizanformndo -se2ATPy2molculasdePIRUVATO.

BALANCE DE LA GLUCLISIS : (Ecua-

cin)

RENDIMIENTO ENERGTICO DE LA VAGLICOLTICA

Seconsumen2molculasdeATPdurantelagluclisis:

1ATPparafosforilaralaglucosa.

1ATPparafosforilaralafructosa6fosfato.

Seforman4molculasdeATPdurantelaglu-clisis:

2seformancuandoel2glicerato1,3difosfatoseconvierteen2glicerato,3fosfatoyestareaccinestcatalizadaporlafosfogliceroquinasa.

2seformancuandoel2fosfoenolpiruvatoseconvierte en 2 piruvato y esta reaccin est

catalizadaporpiruvatoquinasa.

Por lo tantose formaron 4ATPen elcitosol(fosforizacinaniveldelsustrato),seconsumen2

ATP, entoncesel rendimientonetodeATPen lagluclisis es de 2 ATP.

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NOTA: 1. Piruvato:CH

3-CO-COOH 4. NAD:Nicotinamida

2. Acetaldehdo:CH3

-CHO AdeninaDinucletido 3. Etanol:C

2H

5OHFERMENTACIN LCTICA

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FERMENTACINHETEROLCTICAMIXTA

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219SISTEMA HELICOIDAL Enclulashumanasduranteelejerciciointensonuestrosmsculosapartirdelaglucosaobtienenpiru-

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vatotanrpidoquenoingresanalamitocondriaconvirtindoseenlactatoqueluegoseacumulaprovocandoloscalambres(fatigamuscular). ElciclodeCorisonreaccionesqumicasdonde

ellactatodelosmsculosingresaalasangredeahalhepatocitodondeserealizalagluconeognesisformandoglucosaqueregresaalosmsculos. EnelciclodeCoriserealizafermentacinlctica(msculos)ygluconeognesis(hgado)enlasangre

el lactato tambin se dirige.

CORAZN:Lasclulasmuscularescardacasmediantelalactatodeshidrogenasaconviertenenlactatoenpiruvatoqueluegopasaarutaaerbica

produciendomuchoATP.RIN:Ellactatoseliberapororina.

1. Prgeunta desarrollada DefineRespiracinCelularymencionalaim-

portanciabiolgicafundamental. Sustentacin: Larespiracincelularesunprocesobioqumica

realizadoportodoslosseresvivos,puessetratade un proceso de tipo catablico (destructivo) a

travs del cual las molculas combustibles como

laglucosaseoxidanodestruyendandoorigen

amolculasmssencillascomoCO2 y H2O.Esun proceso exergnicoporqueliberaenerga;

dichaenergaprovienedelarupturadelosenlacesqumicosdelaglucosa.

Importancia:Obtencindeenergaqueseem-pleaenlasmltiplesactividadesdelservivo.

2. Pregunta por desarrollar DefineFotosntesisyaqullamamosorganis-

mosauttrofos. Sustentacin:

1. Delassiguientesproposiciones,culescarac-terizanalafermentacin?

I. Esunaformaderespiracinaerbica. II. Enclulasmuscularesyeritrocitosconvier-

tenelcidopirvicoencidolctico. III. Mediantefermentacinalcohlicalasleva-

durasproducenetanolyCO2.

A) IyII B) IyIII C) IIyIII D) Todas E) SloIII

2. CuntosATPseproducenduranteunafermen-tacinalcohlica(produccinneta)?

A) 16ATP B) 36ATP C) 38ATP

D) 2ATP E) 20ATP

3. Comparar:COLUMNA A COLUMNA B

Poreltipoderespiracin,seafirmaque:

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A) A y B aerbica.

B) A anaerbica y B aerbica.

C) AyBanaerbica. D) AgluclisisyBciclodeKrebs.

E) AfermentacinalcohlicayBlctica.

4. Correlacione: A. Fermentacinlctica B. Fermentacinalcohlica ( ) Enelmsculosedescomponeelgluc-

geno.

( ) Seutilizaenlaindustriapanificadora. ( ) Puedeocurrirenlosmsculos. ( ) Elproductofinaleseletanol. A) AABB B) BBAB C) ABBA D) BABA E) ABAB

5. Eldolormuscularquesientesdespus de unejerciciofsicointenso,sedebealaacumulacinde:A) cido lctico B) etanol

C) cidopirvico D) acetilCoA E) cidoactico

6. QuocurreconlosNADH2

producidos en el

procesodelagluclisis?A) Ingresan a la matriz mitocondrial para par-

ticiparenelciclodeKrebs. B) ActananiveldelcitosolparaformarATP. C) Interactanconla membrana externade

lamitocondriapararealizarfosforilacinoxidativa.

D) Participanenelprocesodelanzadera.

E) Sefusionanformandomolculasdegluco-sa.

7. Una molculade glucosa,cuntosciclos deKrebsorigina?

A) Uno B) Dos C) Cuatro D) 32 E) 36

8. LasenzimasquepermitenlarealizacindelciclodeKrebs,seencuentranen:A) La matriz de los nucleolos.

B) Elestromadelosperoxisomas. C) Elespaciomediodelosdictiosomas. D) Lamatrizdelasmitocondrias. E) Elestromadeloscloroplastos.

9. Correlacionelascaractersticasconsusprocesosenlarespiracinaerbica:

I. Glucosa 2 piruvatos + 2 ATP + 2NADH

2

II. SntesisdeATPenlapartculaF1.

III. Formacindelcitrato. IV. Transferenciadeelectronesporunproceso

de oxidacin y reduccin.

( ) Ciclodelcidotricarboxlico.( ) Transporte de electrones.

( ) VadeEmbden-Meyerhof. ( ) Fosforilacinoxidativa. A) III,IV,II,I B) III,I,IV,II C) II,I,III,IV D) III,IV,I,II E) II,III,I,IV

10.PorcadaNADH2queingresaalacadenares-

piratoriaseproducen..........mientrasqueporcadaFADH

2seforman..........

A) 2 ATP - 3 ATP B) 1 ATP - 2 ATP

C) 3ATP-2ATP D) 2ATP-1ATP E) 3ATP-4ATP

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1. Molculagaseosaliberadadurantelafotosntesisyutilizadoenlarespiracincelular:

A) CO2 B) CO C) O2 D) O3 E) ATP

2. La clula convierte la energa contenida en losalimentosenenergadelATPmediante:A) Respiracin externa

B) Respiracin interna

C) Respiracincelular D) Metabolismo E) Anabolismoycatabolismo

3. Esproductodelafasepreparativadelagluco-sis:

A) Glucosa B) Fructosadifosfato C) Dihidroxicetonafosfato D) Gliceraldehdofosfato E) Piruvato

4. Enla gluclisis,el gliceraldehdo fosfatoes

productode: A) fasepreparativa B) Fasededesdoblamiento C) Faseoxidativa D) ConsumodeATP E) Fosforilacinporsustrato

5. Lafaseoxidativadelagluclisisforma: A) Frustosadifosfato

B) Gliceraldehdofosfato C) Dihidroxicetona D) NADH,ATP,Piruvato E) ByC

6. Enelcitosolserealiza: A) Gluclisis

B) Formacindelaacetil-CoA C) CiclodeKrebs D) cadenarespiratoria E) Fosforilacinoxidativa

7. LosNADHdelcitosoltransfierensuselectronesy protones al interior de las mitocondrias

mediante: A) NADoFADmitocondriales

B) Lanzadera malato - aspartato

C) Lanzaderaglicerol-3fosfato D) ATP-sintasa E) BoC

8. Launindelradicalacetilconeloxalacetato,poraccinenzimtica,dainicioa:

A) Fosforilizacinoxidativa B) Transferenciadeelectrones C) Cadenarespiratoria D) CiclodeKrebs

E) Formacindelaacetil-CoA

9. Las enzimas y citocromos de la membrana in-ternadelamitocondria(cresta)haceposible:

A) FormacindelATP B) Formacindelaguametablica C) Transferenciadeelectrones D) Reduccindeoxgenomolecular E) Trasladodeprotones

10.Lafosforilacinoxidativaforma........ATP. A) 2 B) 34 C) 36 D) 38 E) CoD

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DEFINICIN Serealizasloenpresenciadeoxgeno. Consiste en la degradacindelospiruvatosproducidosdurantelagluclisishastaCO

2y H

2O

conlaobtencinde34a36ATP.LOCALIZACIN

ClulasProcariotas : Citosol y Meso-somas

ClulasEucariotas : MitocondriaMITOCONDRIA

(acuadoporBenda,bilogoalemn)Etimologa

Mitos=FilamentoCondros=CuerposSinnimo Antiguamente llamadocondriomito,organeladeAltmannBioblasto,condriosoma,condrioesfe-ra,condrioconte,sarcosoma(enclulamuscular),pulmncelular,cinetoplasto (mitocondriagigantedelosmastigfros).Constituido

Sonorganelasbimembranosassemiautnomas,debidoaquepresentanADNmitocondrial,tambinposeenribosomas55S. Lamembranainternaesplegadaformandolas

crestas adems posee una cmara externa y unacmarainternamejorllamadamatrizomitosol.La mitocondria presenta un contenido enzimtico

a nivel de sus membranas y cmaras.

Conjunto CondriomaImportancia

Participaenlarespiracincelular formandoATP.

REACCIONES AERBICAS

Ocurrenenlamitocondriayson:

FORMACIN DEL ACETIL (O)

Antiguamente llamadodeshidrogenacinydescarboxilacin del bruvato para convertirse en

acetilo.

Sellevaacaboenlamatrizmitocondrial. Elacetilomolculade2C,seformaapartirdel

piruvato,delosaminocidosydecidosgrasos. La transformacin de Piruvatos (3C) hastaacetil se realiza por reacciones de descarboxilacin

(prdidadeCO2)ydeshidrogenacin(prdidade

hidrgenos).

SepresentareaccionesREDOX

Latransformacindeaminocidoshastaacetil

se realiza por un proceso de desaminacin (prdidadelgrupoamino:NH

3).

Latransformacindecidosgrasoshastaacetilse realiza por un proceso llamado -oxidacin.

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6. OXIDACIN (DESHIDROGENACIN)DEL SUCCINATO

ElsuccinatoreaccionaconunFAD+paraformarfumaratoy ,enelprocesoparticipalaenzimasuccinatodeshidrogenasa.

7. CONDENSACIN DEL FUMARATO Fumaratoreaccionacon el agua para formar

malatoacaintervienelaenzimafumarasa.

8. REGENERACIN PORDESHIDROGENACIN

(Oxidacin del Malato) ElmalatoreaccionaconelNAD+paraformar

oxalacetato y . Participa la enzima

malatodeshidrogenasa.

Enlamatrizseliberan6CO2quesalendela

mitocondriadifundenatravsdelcitosolhasta

la membrana plasmtica y llegan a la sangre.FinalmenteelCO

2es transportado por la sangre

hastalospulmonesydeallesespirado.

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TRANSPORTE DE ELECTRONESProceso donde los electrones provenientes del

ciclodeKrebssontransportadosporunconjuntode

protenaslocalizadasenlascrestashaciaeloxgeno,queactacomoreceptorfinal. Lasmolculasqueincorporanelectronesenla

membranainternamitocondrialson: y

Los componentes de la membrana interna mi-

tocondrialquetransportanelectronessonllamadoscadenatransportadoradeelectronesyson:

Complejode laNADH deshidrogenasa cuyocofactoreselFMN(flavinmononucletido). Coenzima tambinllamadoubiquinona. ComplejodeCitocromos(protenasconFe)tales

como: ComplejoCitocromobC

1

CitocromoC

Complejocitocromooxidasa:a, a1, a

3

OxgenoDESCRIPCIN DEL PROCESO

DE TRANSPORTE DE ELECTRONESLos electrones llegan a la cadena respiratoria

mediante el y el .

Estos esontransferidosdeuncomponentea otro en las crestas por un proceso de xido-

reduccin.

Los eliberadosporelNADH2

son tomados

porelFMNqueeselcofactordelaenzimaNADreductasa,delFMNpasanalacoenzimaQ,delacoenzimaQalcitocromo b,delcitocromo b al

citocromo c.Delcitocromoc al citocromo a1,delcitocromo a al citocromo a

3finalmentedelcitocromo

a3aloxgeno.Eloxgenoquerespiramoscumple

lafuncindereceptorfinaldelose.

Desdeelpuntodevistaqumicoeltransportedee se da por xido-reduccin donde cada una de las

molculas componentes de la cadena respiratoria

capta electrones (se reduce) y luego cede electrones

(se oxida).

Desdeelpunto de vistafsico(energtico)eltransporte de se va de un nivel de alta energa

haciaunniveldebajaenerga,debidoaquehayuna constante liberacin de energa.

Existentressitiosdondeseliberaenerga: Sitio 1 : seencuentraentreelFMNyla

CoQ. Sitio 2 : seencuentraentreelcitocromo

b y citocromo . Sitio 3 : seencuentraentreelcitocromo

a3

y el oxgeno.

FOSFORILACIN OXIDATIVA SntesisdeATPenlapartculaFdelascrestas

consisteenlacondensacindeADPyPiparaformarATPpartculaF.

Tambin llamado oxisoma partcula elemental

descubiertasporFernndezyMorn Constadedospartes:

Partcula F1:Eslacabeza,tambinllamada

CF1,eslareginvehicular.Estconstituidaporla

agrupacin de enizmas ATPasa y es la zona donde

seformaelATP.PartculaF

o

:EselpietambinllamadoCFo

.Eslaregincilndricaqueactacomocanalprotnicoconstituidadeprotenastransmembranosas.Enesta zona no se sintetiza ATP.

LasF1

se encuentra separadas por .

E xi ste n d e 2 0 00 a 4 00 0 F 1 p or m i cr acuadrada.

Existende a F,pormitocondria.

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Realizadoporlamayoradelasclulashuma-nasyenlosmsculosdealgunosinsectoseslavaprincipal para el aprovisionamiento de energa para

la contraccin.

LANZADERA DEL MALATO ASPARTATO LoshidrgenosquetransportaelNAD+ cito-slido pasanalNAD+ mitocondrial

rindiendo6molculasdeATP. Es bidireccional porque transporta delNADcitoslicoalamatrizodelNADmitocondrialal citosol.

Para la oxidacin del del citosol se

requiereoxalacetato(OAA). El oxalacetato de la matriz no puedesaliral citosol porque lamembrana interna de lacitocondria no tiene un sistema de transporte para

el oxalacetato.

Por esta razn el oxalacetato transamina con el

glutamato por una transaminasa glutmico oxala-

ctica(GOT)paraproduciraspartato.

ElaspartatosalealCITOSOLenintercambioporelglutamatoenunprocesoirreversibleejecu-tado por un sistema de transporte de la membrana

mitocondrial (transportador glutamato aspartato).

ElaspartatoqueingresaalCITOSOLtransaminacon el -cetoglutaratoporunaGOTCITOSOLICApara dar oxalacetato y glutamato.

Eloxalacetato acepta al del citosolporaccindeladeshidrogenasamlicacitoslicaconvirtindose en malato.

Elmalatopenetraalamatrizenintercambiocetoglutaratoporotrotransp.cediendohidrge-nosalmitocondrialyseformaoxalacetato. Serealizaenhgado,corazn.

Rendimiento Energtico a Partir de unaGlucosa Reacciones AnaplerticasSon reacciones utilizadas para reponer losIntermediarios.Ejemplo:La carboxilacin del piruvato para daroxalacetato por accin del piruvato car-boxilasa (o carboxilasa pirvica).

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1. Pregunta desarrollada

HacerunacomposicincoherentesobreRespi-racin Anaerbica y Aerbica.

Sustentacin: Es convenienterecordar quelarespiracin

consiste en la elaboracin de molculas de ATP

utilizandocomofuentedeenergamolculasorgnicas combustibles.

Un buen modelo para explicar la respiracin es

elcatabolismodelaglucosa,porqueestecar-bohidratoeselnutrientemscomnentodaslas clulas. La respiracin de la glucosa tiene

engeneraldosformas:anaerobiayaerobia.Laprimera se realiza en ausencia de oxgeno y la

segundaenpresenciadeesteelemento.Enlasclulasdevegetalesyanimalesmscomplejosseverificalarespiracindelaglucosa,tantoenlaformaaaerobiacomoanaerobia,staltimatienelugarenelcitoplasma,mientrasquelaprimeraserestringealasmitocondrias.Desdeelpuntodevistaenergtico,larespiracinaerobiaconduceaunatransferenciadeenergamucho

mayorquelaanaerobiay,comoconsecuencia,la produccin de la ATP est vinculada princi-

palmentealaformaaerobia. Larespiracinanaerbicadelaglucosa,llama-

datambingliclisis,secuenciaglicolticaodeEmbden-Meyerhof,consisteenunacomplejaseriedereaccionesenlasquelamolculainicialdegluicosasetransformahastaendosmol-culasdecidopirvico,ademsseobtienendosmolculasdeATP(querepresentanlaganan-

ciaenergticadelaclula),dosmolculasdeNAH.H2,quecontieneelhidrgenoseparado

delaglucosa,estehidrgenopermaneceeneseestadohastaquepasaacombinarseconoxgeno molecular en una serie de reacciones

deoxidacin-reduccin,siestonoocurrieseelhidrgenoproductodelagluclisisseuniraatodoslosnucletidosaceptoresdehidrgenoy

seestancaraintoxicandoalaclula,estoex-

plicaporqulamayorpartedelosorganismosnovivenmuchotiempoenausenciadeoxgenolibre.

Sinembargo,existenclulas,einclusoorganis-mos,quepuedenvivirencondicionesanaero-bias,esdecir,enlaausenciatotaldeoxgenolibre;enestosseresvivienteselNAD.Htransfiereloshidrgenosalcidopirvicotransformndo-loencidolcticooalcoholetlico,elprocesoseconocecomofermentacin.

La respiracin aerbica de la glucosa se realiza

en el interior de las mitocondrias. Las dos mo-

lculasdecidopirvicoqueresultarondela

gliclisisentranenunacomplejaseriedereac-ciones,granpartedelascualesconstituyeneldenominadociclodeKrebs,enesteprocesoserealizandescarboxilaciones,lasquerepresentanporeldesprendimientodeCO

2ydeshidroge-

nacionesporlossistemascitocromo-oxidasa;ntesequeencadasistemacitocromo-oxidasahayunagananciade3ATPpormolculaqueentraalciclo.Cabesealarquecadareaccinparticular de ciclo est catalizada por una

enzimaespecfica.Losproductosfinalesson:dixidodecarbono,aguayenerga,estaltimaenformadeATP(38molculas).

2. Pregunta por desarrollar DefineelCiclodeKrebsymencionaculesson

susochoreacciones. Sustentacin:

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1. Enciertosorganismosanaerbicos,elNADH2

transfierehidrgenosalcidopirvicotransfor -mndoloen:A) cido isoctrico

B) cido actico

C)cidolctico D) cidooxalactico E) cidocitrico

2. Las bacterias .................... son capaces deelaborar por s mismos molculas orgnicas

combustibles.

A) fogtrofas B) hetertrofas C) saprozoicas D) holozoicas E) quimiosintticas

3. EnelCiclodeKrebsocurrenprocesosde:A) gliclisis y descarboxilacin

B) descarboxilacin,ydeshidrogenacin C) deshidrogenacinyreduccin

D) oxidacinycarboxilacin E) carboxilacinehidrogenacin

4. Ocurreenlaprimerafasedelafotosntesis: A) fijacindelanhidridocarbnico. B) sntesisdeazcares. C) hidrlisisdelalmidn. D) formacindeadenosintrifosfato. E) sntesisdelcidofosfoglicrico.

5. La fermentacinocurre enel (la).........., dealgunascelulasbajocondiciones.............:

A) citoplasmaaerbicos B) cloroplastoaerbicos C) mitocondriaaerbicos D) ribosomaanaerbicos E) ncleoanaerbicos

6. Enlagliclisis,el(la).....sedegradaformandodos molculas de.....

A) glucosaacetel,CoA B) glucgenocidopirvico C) glucosacidoctrico D) glucosacidopirvico E) glucgenoglucosa

7. EnrelacinalciclodeKrebs,sealeloincorrec-to

A) SelellamatambincicloTCA.B) es un proceso l igado a la cadena

respiratoria.

C) serealizaenelcitosoldelaclula.D) esunprocesoposterioralagluclisis.E) ocurreenelmitosol.

8. Losproductosfinalesdelarespiracinaerbicaenlamitocondriason:A) 30 molculas de ATP

B) CO2,H

2,ATP.

C) CO,NH3,ATP D) 2molculasdecidopirvico E) ATP,NADPT,CO

2,H

2O

9. Las siguientes clulas realizan la respiracincelular aerbica utilizando la lanzadera glicerol

3fosfato,unaexcepcinde:A) leimiocitos B) epiteliocitos

C) fibroblastos D) stemcell E) hepastocitos

10.Larespiracincelularrequierede...............queprovienedelafotosntesis,procesoquenecesitaluz y tambin de ...............

A) energayCO2

- glucosa

B) glucosa-CO2yO

2

C) ATP-CO2

y glucosa

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HISTORIA

HIPCRATES: Dijo:En el semendel hombre se encuentratodos los elementos representativos incluso los

adquiridos.Dijo:Elcalvotendrhijosqueserncalvos.

ARISTTELES: Dijo:El semenactua modelandolasangrematernaenlaformacindeldescendiente.PLATN Y SCRATES:

Promovan como poltica de estado la repro-

duccindeindividuosmejordotadosimpidiendola reproduccin de los esclavos.

Desarrolla la teora de la preformacin porAristteles segn la cual un organismo en formadehomnculoestpreformadoenelvulooenelespermatozoide.

MAUPERTUIS PUBLIC TRABAJOS SOBREPOLIDACTILIA (1752)Nasse.- Estudilahemofiliaen1820.Gregorio Johann Mendel.-Nacidoen1822enlaaldeadeHeizen-Dorf,abandonsusestudios

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defilosofaenlaUniversidaddeVienaeingrescomomonjeAgustinoenelmonasteriodeBrno(actualRepblicaCheca),alhacersemonjeadoptelnombredeGregorioMendelCultivoyestudi

alasarverjas,esconsideradocomopadredelagentica.

Waldeyeracueltrminocromosomaen1888.Sutton, Boveri y Morgandemostraronquelosgenes estn dentro de los cromosomas.

Beadle y Tatumplantearonlacorrelacin:un gen una enzima.

Esdecirungenoriginaunaenzima(1941).Watson, Crick y Wilkins plantearon el modelo-doblehlicedelADN.IMPORTANCIA1.- Prevencinytratamientodemuchasenferme-

dadescomolaeritroblastosisfetal,diabetes,mellitus.

2.- MediantelatcnicadelahibridacindelADN.Sepuedenrealizarestudiosdeevolucindelosseresvivosloqueasuvezpermiteestablecerlosparentescosentresdiferentesespecies.

3. Tcnicadelaclonacin,produccindeidnti-

cos4. PruebadelADNparaestablecerlapaternidad

eidentificarcadveres.5. Obtencindetransgnicosquesonorganismos

vivos que han sido modificados mediante laadicin de genes exgenos para lograr nuevas

propiedades.

DEFINICIN: RamadelaBiologaqueestudialatransmisinde caractersticas biolgicas de una generacin a

otra.

Estudiaalosgenesatravsdesuvariacin.CONCEPTOS BSICOSHerencia:Caractersticas(RASGO)queposeeunorganismoyqueluegolotransmiteasusdes -cendientes.

Carcter (=rasgo)particularmentemorfolgicoso

fisiolgicosqueposeeunindividuo(colordepiel,gruposanguneo)yqueestcontroladoporunooms pares de genes.

Generacin Paterna (=parental):P.Enlarepro -

duccinsexualparticipandosprogenitores,unoeselmachorepresentadoconelsmbolodemarte (DiosdelaGuerra)yelotroeslahembra,represen-

tada con el smbolo de Venus (Diosadelamor)lospadres representan la generacin paterna (P).

Generacin Filial (F) Sonlosindividuoshijosconstituyelaprimerageneracin(Filium=hijos).Cromosomas Homlogos:Pardecromosomasuno de origen paterno y otro de origen materno

morfolgicaygenticamentesimilares,enelserhumanoexiste23paresdecromosomashomlogostambin se les llama cromosomas bivalentes.

SegnlateoracromosmicadeMorganloscro-mosomassonloscuerposqueportanlosgenes.Locus: Espaciofsicodelcromosomadondeselocaliza un gen.

Loci: EselcojuntodeLocus.GEN:

Palabragriegaquesignificallegaraserocon-

vertirseenalgosegnMendelsonlosfactoresdelaherencia. SegnBanzerse tratadeunCistrnes decirunfragmentolimitadodeADNconunasecuenciaespecificadenucletidosquetieneninformacinyporlotantocodificarparalaformacindeunpolipptido transmite un carcter biolgico.

Losgenessonporcionesfragmentadasodis-continuasconstituidasporsecuenciascodificantes

oexonesysecuenciasnocodificantesointrones.Gen Estructural:

ProduceunARNmqueluegoestraducidoenunaprotena.SuunidadsedenominaOpern.Gen Leaky (=Rezumante Mutn)

Genmutante que produceprotenasaltera-das.

SegneldogmacentraldelaBiologaCelulary

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Luegohizopblicossustrabajosel8defebreroy

el8demarzode1865en2reunionesdelasociedad

dehistorianaturaldeBrnn.Tambinexperimentcon ratones.

PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD

Y LA RECIPROCIDAD

Del crucede dos lneas purasla primera ge-

neracinfilial(F1)estarformadaporindividuos

idnticosquepresentanslounodeloscarcteres

alternativospaternoscualquieraquesealadireccin

del cruce. Mendeltomplantasaltas(trepadoras)yplantas

enanas(matas)delneapuraesdecirhomocigotes,

realiz cruzamientos entre estos dos grupos de plan-

tasyobtuvosunadescendenciaF1

donde todas

lasplantaseranaltas(trepadoras)masaltasquela

generacin P.

Esta clasedeapareamiento se le llamacruce

monohbridoyaqueessloparaunacaracterstica,

en este caso la talla de la planta.

LEY DE LA SEGREGACIN Y PUREZA

DE LOS GAMETOS (1era. Ley)

TambinconocidacomoLeydelaDisyuncin

Tambinesuncrucemonohbrido.

Durantelaformacindegametosenlameiosis

losgenesalelosseseparanosegregandemodoque

los gametos slo llevan a uno de los alelos.

Mendeldijo:Loscaractereshereditariosestn

controladosporparesdefactoreshereditarios,los

cualesseseparandurantelaformacindegame-

tos.

MendeltomodosplantasdelaF1(heterocigotes)y

lascruzobteniendounaF2dondeel75%deplan-

taseranaltasyel25%enanasdndoseunarelacin

3:1estoesunresultadofenotpico:Genotpicamente

seobtiene25%AA,50%Aa,25%aa.LEY DE LA DISTRIBUCININDEPENDIENTE

Tambin llamada distribucin de la libre com-

binacindefactoreshereditarios. Cuandoseestudiandosomascaractersticasseobservaquelasegregacindeunpardealelosparaun carcter es independiente de la segregacin de

otro par de alelos para otro carcter.

Cuandosecruzaunaplantadesemillasamari-llas y redondas dominantes (AABB) con una planta

de semillas verdes y rugosas (aabb) se obtiene

plantas de semillas amarillas y redondas (AaBb) en

laF1yenlaF2seobtieneunaproporcinfenotpicade9,3,3,1yunaproporcingenotpicade1:2:2:4:1:2:1:2:1.PRUEBAS DE HERENCIA MENDELIANA1. Retrocruzamiento con el dominante SecruzaunaplantadelaF

1(Heterocigote Aa)

resultante del cruce de dos lneas puras con la

plantadelageneracinPquetenafactoresdominantes(homocigoteAA).Resultado:

FENOTIPO:100%plantasaltas.

GENOTIPO:50%AAy50%Aa.2. Retrocruzamiento con el recesivo

(=Cruza de prueba) SecruzaunaplantadelaF

1(heterocigoteAa)

resultante del cruce de dos lneas puras con la

plantadelageneracinPquetenafactoresrecesivos(Homocigoteaa).Resultado:

FENOTIPO :50%altasy50%enanas

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Raz. verbal



GENOTIPO :50%Aay50%aa

1. REACCIN DE MENDEL: FlixMendel, mdico alemn, es una re-accin a la tuberculina.

2. REFLEJO DE MENDEL: Kurt Men-del neurlogo alemn. Consiste enla percusin (golpe) del dorso delpie encima del cuboides produciendoflexin de los cuatro ltimos dedos.

DETERMINACIN DEL NMERO TOTAL

DE GAMETOS Formula2m:dondemeselnmerototaldege -notipos.Ejemplo:Hallarelnmerototaldegametossi el indiviuo presenta el siguiente genotipo.

AABbCCddEeFj Solucin:

m=6.Entonces:2m=26=64gametosDETERMINACIN DEL NMERODE GAMETOS DIFERENTES

Cuandosedeseasaberelnmerodegametosdiferentesquepuedaformarunindividuocono-ciendosugenotipo,sedebeemplearlasiguientefrmula2n.Siendonelnmerodehibridismosoalelos distintos presentes en el genotipo.

Ejemplo:Hallarelnmerodegametosdiferentessi el individuo presenta el siguiente genotipo.

AABbccDdEE

Solucin:n =2entonces:2n=22=4gametosdiferentes.DETERMINACIN DEL NMERO DEGENOTIPOS DIFERENTES DE LA

GENERACIN RESULTANTE Sedesarrollaporseparadoelcruceysedeter-minaelnmerodegenotiposdiferentes. Luegose multiplica el nmero de genotiposdiferentesdelcrucedecadacarcter(crucemonoh-brido)ynosproporcionarelnmerodegenotiposdiferentesdelageneracinresultante. Ejemplo: SecruzanAabbCcDdeeAaBbccDdEE. Hallarelnmerodegenotipodiferentesenla

F1Cruce # de Genotipos Diferentes

AaAa 3(AA,Aa,aa)bbBb 2(Bb,bb)Cccc 2(Cc,cc)DdDd 3(DD,Dd,dd)eeEE 1(Ee)Finalmente:32231=36GenotiposDife-

rentes

DETERMINACIN DEL NMERO TOTALDE GENOTIPOS DE LA GENERACINRESULTANTE Sedeterminaelnmerodegametosdiferentesde

cada progenitor. Se multiplica el nmero de gametosdiferentesobtenidos por cada progenitor siendo el resultado el

nmerototaldegenotiposdelaF1.

Ejemplo:Cualserelnmerototaldegenotiposqueresultandelsiguientecruce?

AabbCcDdEeAaBBccDdee(*2) Solucin:(*1)

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Raz. verbal



2. UnaplantaderbanosconfloresrojassecruzaconotraplantaderabanitosfloresblancasqueresultaenF

1yF

2.

F1:100%floresprpuras F

2:25%floresrojas,50%floresprpuras,25%

floresblancas

3. Unaplantacolesdehojasverdessecruzanconotradehojasprpuras.QupasaenF

1y

F2?

F1:100%hojaspardas

F2:25%hojasverdes.50%hojaspardas:25%

hojasprpuras.

4. Secruzauncaballocremello(casiblanco)delneapuraconuncastaodelneapura.QusucedeenF

1yF

2?

F1:100%caballospalominos(dorado)

F2:25%caballoscremelleros,50%caballos

palomino25%caballoscastao.

5. Unalneapuradecolabacnqueproducefrutosenformadediscosecruzaconunalneapura

queproducefrutosalargadosqueocurrirenF1yF

2.

F1:100%Frutosenformadedisco

F2:270Frutosenformadedisco,178frutas

esfricasy32frutasalargadas.CODOMINANCIA TipodeHerenciaenelquelaaccindedosalelosdaorigenaindividuosconlosdosfenotipos(sonalelosequipotentes)sepresentaenlaAchira(canna edulis),ganadovacuno,equino,gallinas

andaluzas,gruposanguneoMN. Ejemplos:1. UnaplantaachiraconfloresrojasCRCR se cruza

conunaplantadefloresamarillasCACAquesucedeenF

1yF

2.

F1:100%floresamarillasymanchasrojas(tipo

mosaico,manchado):CRCA

F2:25%floresrojas50%floresamarillasman-

chadas,25%floresamarillas.2. Secruzaunavacadepelajeblancoconuntoro

depelajerojoquepasaenF1yF

2(lo mismo

sucederenEquinos).

F1:100%ternerossonroanos(rojocenizo)perosi se observa detenidamente se observarn

pelosrojosyblancos. F

2:25%pelajeblanco50%roanosy25%pelaje

rojo.3. Un gallo andaluz negro se cruza con una gallina

deplumajeblancoquepasaenF1yF

2.

F1:100%depolluelostienenplumajeazul

grisceo.

F2

:25%plumajenegro50%plumajeazul

grisceoy25%plumajeblanco.ALELOS PLEIOTRPICOS PLEIOTROPA: Fenmenodonde un pardealelosproducenefectossobrevarioscaracteresnorelacionados.Ejemplos:1. Los genes para el color del pelo en los ratones

sonpleiotrpicosafectandoelcolordeojosylasensibilidadfrentealaluz(losratonesalbinostienenlosojosrosadoshipersensibles).

2. Losgatosalbinossonsordosydeojosazules.

3. Losgatosblancosconunsoloojoazulyelotroamarilloanaranjadotambinsonsordosperodelladoenqueestelojoazul.

4. Elplumajerizadodelasgallinasafectaalasan-gre,corazn,bazo,riones,glndulastiroidesyadrenales.

5. Enhumanoselsndromedemarfanoaracno-dactilia(dedosdearaa),presentadedosmuylargosacompaadosdecardiopatas,trastornos

esquelticosydelcristalino.ALELOS LETALES Genesquebloqueanodificultaneldesarrollonormal del organismo ocasionndole la muerte

antes de alcanzar la madurez sexual.

Existengenesletalesdominantes,codominan-tes,recesivos,autosmicosyligadosalsexo.Semanifiestanenlosgametos,embriny luegodel

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nacimiento.

Losgenesletalesgamticosimpidenlafecun-didad estando relacionados en ciertos casos a la

infertilidad.Los genes letales embrionarios causan abor-

tosespontneosenlosratonesManx.Losalelosdominantes son letales en donde los embriones

notienencolumnavertebralnitejidomuscular,losheterocigotostienenlascolascortas,ylosrecesivostienen la cola normal.

Enalgunasrataselgenletallesocasionauncartilago anormal traqueamsestrecha,costi-llasmasgruesas,conductosnasalesanormalesdificultadrespiratoria,aumentodeltamaodelco-razn(provocainsuficienciacardiaca,hemorragiaspulmonares) muerte.

Enzorrosnorteamericanoselcolorplateadosedebeagenesrecesivos,loshomocitotosdominantesnosedesarrollanporqueestacondicinesletal.Enlas gallinas los genes de la micromelia o sndrome de

laspatascortassonletalesensuestadohomocigotedominante.

La ausencia de patas en la res se atribuye a un

gen recesivo letal.ALELOS MLTIPLES Msdedosvariantes de alelos controlanelmismo carcter.

Cadaindividuoslopresentadosdelasvarian-tesdelosmuchosquepuedatenerlaespecie. Ejemplo:EnelconejodomsticoOryctalaguscuniculusexistencuatrogenesalelosquecontrolanel color del pelo.

C : colormarrn. Cch: color chinchilla,o sea gris plateadoo

plido.

ch : colorhimalayaoseanariz,orejasypatasmanchadas,cuerpoblanco.

c : albinooblanco. Setienecuatroalelosyenordena su fuerzaexpresivasecomparadelasiguientemanera:C>

> >c y las combinaciones para dar genoti-

posson:

HERENCIA POLIGNICA

(=Herencia Multifactorial)

Un carcter es controlado por dos o mas pares

degenesdediferenteslocus.Comprendeaccin

gentica acumulativa no acumulativa y epistasis.

ACCIN GENTICA ACUMULATIVA

Herencia donde los carcteres dependen de dos

omasparesdealeloscuyoefectosobreelfenotipo

sedebealnmerodealelosdominantesyrecesivos

presentes en el individuo.

Ejemploelcolordelosgranosdetrigoestcon-

troladopordosgenescuyoscuatroalelasexhiben

efectoscuantitativosacumulativos.

Losgenesson:elgen1consusdosalelosR1y r

1

y el gen 2 con sus dos alelos R2y r

2. La diversidad

del tono e intensidad de color de los granos de

trigovadelrojooscurohastaelblancoydepende

delnmerodealelosdominantespresentes.

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Raz. verbal



Otrosejemplos: produccinde leche en mo-

vimientos, oviparidad en gallinas, fecundidad en

animales,colordepiel,estaturahumana.

ACCIN GENTICA NO ACUMULATIVA

GENES DE ACCIN CONVERGENTE

Dos omspares de genes ejercensu accin

manifestndoseenelresultadonuevosfenotipos.

Setratadedosparesdealelosqueafectanla

misma estructura.

Eslaherenciadelacrestadealgunasrazasde

gallinassehanidentificadodosparesdealelos.

AleloR: producecrestaenroseta Alelor : producecrestasimple AleloP: producecrestaenarverja Alelop: producecrestasimple

Otroejemplosehallaenelcerdoduroc-jerseyen donde son necesarios dos pares de alelos para

quesepresenteelcolorrojo.Porseparadodaunacoloracin arenosa y la ausencia de ambos produce

animales incoloros.

EPISTASIS

Ungeninterfieresobreelproductodeotrogenomodificasuefecto.Algenqueinterfieresobreelproductodeotrogenselellamaepisttico,mientras

quealgencuyoproductogenticohasidomodifi-cadoselellamahiposttico.

Ejemplo:EnArverjilladeolorathyrus:odo-ratuscuandosepresentanlosalejosCyPoriginan

quelasfloresseanprpuras.Perosisepresentanlosalelosccy/opplasfloressernblancas.Losalelosccy/oppsonepistticos,ocultanelefectodelosgenesCoPquesonhipostticos.

Ejemplo:EnarvejaslapresenciadelosalelosdominantesCyPoriginanfloresmoradas(pr-puras)ylafaltadeunodeellosproducenfloresblancas.

Definicin: Estudiaelfenmenodeherenciaanivelcelulares el estudio de los cromosomas.

CROMOSOMAS EUCARITICOS

Cuerposfilamentososque se originan de lacondensacindelaEncromatina.Seformanenprofase.

Sonimportantesporque contienenalosge-nes:

1. Cromtide: Esunfilamentodecromativacondensadasusextremossellamantelmeros(evitanadherenciade cromosomas). Presentan constricciones

secundariasalgunassedenominanRONyoriginanalnucleolo.ContienealADNporlotanto a los genes.

2. Centrmero: Es la construccin primaria delcromosoma

presentaaloscinetocorosquesoncuerpos

compuestosdetubulinadeellossalenmicrot-bulosqueasuvezsefijanalasfibrasdelhusoacromtico.

TIPOS DE CROMOSOMASTelocntrico :unbrazo(q)Acrocntrico:dosbrazostotalmentedesigua-les

Metacntrico:dosbrazosigualesCROMOSOMAS ESPECIALES

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1. Cromosoma B:genticamenteinactivo2. Cromosoma Gigante.Incluye: C. Politnico:Seencuentraenlasclu-

las adiposas de las glndulas salivales de

dpteros.Importanciaconfeccionarmapascromosmicos.

C. Plumulados:Presentaramificaciones.Seencuentraenovocitosdealgunospeces,anfibios,reptilesyaves.

NMEROS CROMOSMICOS:Ascarismegalocephala2 Lirio 24MoscaDrosophylla melanogasten 8 Rana pipiens 26Espinaca,haba 12

Gato,Triton 38CentenoArverja 14 Ratn 40Cebolla 16 Trigo 42Maz 20 Hombre 46

Adormidera,tomate 22 Tabaco,papa 48Gorila 48 Camarn 254Caballo 66 Mariposa 446Laurel,Gallo 72 Helecho 1 360Perro 78

CARIOTIPO Tambinllamadocariograma Eselconjuntodecromosomasquepresentan

lasclulasdeunindividuo.Setomaencuentalaformayeltamaodeloscromosomas.Paracontar cromosomas se aplica la tcnica de col-

chicina(detienelametafase). Tipos:EuploidesyAneuploidesI. Cariotipo Euploide EU=Verdaderoploide=Juego

Elnmeroyformadecromosomascorres-ponden a la de la especie Seclasificanenhaploides,diploides,polia-

ploides

A. Cariotipo Haploide Presenta un solo juego de cromoso-

mas.

Se obtiene en muchos protozoarios,clulas demayorade hongosclulas

deznganos(machosdelasabejas).B. Cariotipo Diploide

Presentadosjuegosdecromosomas. Seobervaenlamayoradeanimales.

C. Cariotipo Poliploide Presentatresomasjuegosdecromoso-

maspudiendosertriploides,tetroploi-des,hexaploides.

Seobservaenplantassuperiores(arbo-lesdelosbosquessonmuyaltosdebidoaquecompitenporlaluz.Elcrecimien-to es condicionado por la poliploidia).

SolamenteelpezciprinodonteBarbusbarbus y los anuros de Amrica del

Surceratophyrs y odontophrynussonpoliploides.

II. Cariotipo Aneuiploide AN=SIN;EU=VERDADERO; PLOIDE=JUEGO

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Elnmerodecromosomasdeunindividuonocorrespondealnmerodelaespeciesinoquehasidoalterado.

Incluyealasmonosomias(ausenciadeuncro-

mosoma) y trisomias (presencia de uno o mascromosomas).

La causa principal es la no disyuncin (separa-

cin) de cromosomas durante la meiosis I o II

conllevando a un reparto desigual de cromo-

somas.

Estudialaherenciadeloscaracteressexualesycaracteresrelacionadosconladiferenciacinfenot-picadelsexocomprendeladeterminacindelsexo,herencialigadaalsexoylaherenciainfluidaporelsexo.Inversinsexualylosginandromorfos.I. DETERMINACIN DEL SEXO Aloscromosomassexualesselesllamaaloso-

mas,gonosomasycontienenlosgenesquedeterminan el sexo de un individuo.

Comprendeahembrashomogamticas,machoshomogamticossistemacompuestosistemaXX-XO

1. Hembras Homogamticas Homo=Igual Gameto=ClulaSexual

La hembra formagametosconcromosomassexuales iguales.

Ejemplo:Unahembra concromosomas XXsiempreformaravulosX.

El sistema XX - XY Eselmscomndedeterminacinsexualen

dondeelsexofemeninoposeedoscromosomas

sexualesiguales(XX)yelmasculinopresentadoscromosomassexualesdiferentes(X,Y).Debidoaestolashembrassonhomogamticasylosmachosheterogamticos.

Se presentanen insectos dpteros,molscos,equinodernos,peces,anuros,mamferos.

2.- Machos Homogamticos (Sistema ZZ -ZW)

Losmachosposeendoscromosomassexualesiguales(ZZ)ylahembrapresentadoscromo-somasdiferentes(2W).

Sepresentaenlepidopteros,urodelos,reptiles,aves.

Ejemplo:EnlasaveselmachoformasiempreespermatozoidesZylahembravulos2yW.

3. Sistema XX - XO Losmachospresentanslounodeloscromo-

somassexuales(XO).Propiodeortopteros(sal-tamontes),hempteros(chinches)ylamayorade odonatos (liblulas). Tambin se presenta

en nemtodes.

4. Sistema Compuesto Hay varios cromosomas sexuales.Ejemplo:

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hembrassondiploidesyheterocigotas(SaSb),losmachossonhomocigotesdiploidesestriles(Sa 5a)yhaploidesfrtiles(Sa).

El gen transformador de Drosophylla(= Efecto de un gen nico)Un gen recesivo (tra) que se encuentraen el cromosoma 3 de Drosophylla enestado homocigtico transforma a lahembra diploide en un macho estrilformndose individuos X/X tra/tra quese parecen a los machos normales tantoen la morfologa interna como externa

con la excepcin de que los testculos seencuentran muy reducidos de tamao.El gen no tiene efecto en los machosnormales.

II. HERENCIA LIGADA AL SEXOHerencia de caracteres somticos (no sexuales)

presentes en los cromosomas sexuales especial-

menteenelcromosomaXoZ.

Siestoscaracteresseexpresanenlosmachossedenominanholndricosylosexclusivosparahembrassonholognicos.

ElprimergenligadoalsexoencontradoenDro-sophyllafueunmutanterecesivoquedeterminaelcolorblancodelosojosyqueselocalizaenelcromosomaX.

Enlosmachosseobservaunacondicinhe-mecigticadebidoaquesolopresentaungenquedeterminaelcolordelosojos.Encambiolashembrassonhomocigotasoheterocigotasyaquepresentandosgenes.

Ejercicio Secruzanunahembradeojosrojoshomocigote

conunmachodeojosblancos,cualserlaproporcindehembrasheterocigotas?

En los gatos el color del pelaje amarilloy negro son dominantes ligados al sexo,especficamente al cromosoma X porconsiguiente:

III. HERENCIA INFLUENCIADOPOR EL SEXO

Herenciaqueocurreatravsdegeneslocaliza-dosenlosautosomosoenlareginhomlogadelosheterocromosomasperocuyaexpresinsevemodificadaoinfluidaporelsexodelindividuo y ocongenotiposidnticos,puedentenerfenotiposdiferentes.Ejemplo:

EnovejaselaleloHcontrolalapresenciadecuernosyesdominanteenelmacho. El genotipo HH produceun animal altado

independiente del sexo.

ElgenotipoHhproduceelfenotipoconcuernossielindividuoesmachoysincuernosysielindividuoeshembra.

Elgenotipohhdeterminaunanimalsincuerno

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1. Pregunta desarrollada Definalossiguientestrminosgenticos: Cromosomas homlogos Parde cromosomas,uno paterno y elotro

maternomorfolgicamenteidnticosygenti -camentesemejantes.

Gen (Cistrn) SegmentodesarrolladodeADN.Eslaunidad

deherenciabiolgica. Locus

Espaciofsicoocupadoporungen. Loci Conjuntodelocus. Alelos (Alemorfos) Pardegenes,unopaternoyotromaterno,

ubicadosenunpardecromosomashomlogosenLocuscorrespondientesyquecodificanelmismo carcter o rasgo biolgico.

Alelo Posiblevariacinquepresentaungen. Alelo dominante (Gen dominante) Esaquelaleloqueseexpresa(semanifiesta)en

cualquiercombinacinocruce(muyexpresivo).Serepresentaconletrasmaysculas:A,B,C,etc.

Alelo recesivo (Gen recesivo) Esaquelaleloqueseexpresaenmuypocas

combinacionesocruces(pocoexpresivo).Serepresentaconletrasminsculas:a,b,c,etc.

Homocigote (Lnea pura) Esaquelcarctercuyosalelos(alemorfos)son

idnticos.Puedenserhomocigotedominanteorecesivo.

Heterocigote (Carcter hbrido) Ocurrecuandoparaundeterminadocarcter,losdosgenesalelos(alelomorfos)sondiferentes,esdecir,unoesdominanteyelotrorecesivo(Aa,Bb,Cc,Dd,etc.).

Genotipo Eselmaterialocargagenticaquepresentaun

individuo.SeubicaaniveldelADN. Fenotipo Eslaexpresindelgenotipoinfluenciadoporel

medio externo donde se desarrolla el organis-mo. Incluye todas las caractersticas medibles

orasgosbiolgicospropiosdeunorganismo,siendo el resultado de los productos genticos

queseexpresanenunambientedado.

2. Pregunta por desarrollar Conrelacinalagenticanomendelianadefina

DominanciaIncompletayCodominancia. Sustentacin:

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1. Unhombrehemoflicotienedoshijosconunamujerportadora,entonceselporcentajedeloshijosvaronesconhemofiliaser:

A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%

2. Los menores casos de personas daltnicas nosindicaqueesuncarcter:

A) Dominante B) Recesivo C) Codominante D) Preitrpico

E) Episttico

3. LoshijosdeunaparejatieneneltiposanguneoA,B,AByO,porlotantolospadressern:A) A y B B) A y AB

C) AyO D) AmbosAB E) AmbosdelgrupoO

4. Laherenciadelacalviciees:

A) Dominante B) Recesiva C) Codominante D) Ligadaalsexo E) Influenciadaporelsexo

5. Enlosvarones,elexcesodeuncromosomaXocasiona una anomala denominada sndro-

me: A) dePatau B) deDown C) deKlinefelter D) deCriDuChat E) deInmunoDeficienciaAdquirida

6. EnlaF1seobtienesloindividuosmonohbri-

dos,entonceslosgenotiposdelosprogenitoresser:

A) aa-Aa B) AA-AA C) AA-aa D) AA-Aa E) Aa-Aa

7. Determine laproporcinfenotpicadel crucede2 progenitoresheterocigotespaar 2paresdegenes:

A) 2:2:1:1 B) 6:3:3:1 C) 3:9:9:3 D) 9:3:1:3 E) 9:3:3:1

8. Si Alberto tieneel grupo sanguneoAB ysuesposaelgrupoO,sushijosnopuedenser:

A) GrupoA B) GrupoAB C) GrupoB D) GrupoO E) ByD

9. La trisoma del cromosoma 13 corresponde aunodelossiguientessndromes:

A) Klinefelter B) Turner C) Dawn D) Edwards E) Patau

10.Sonorganismosmonoploidesexcepto: A) Hongos B) Endospermo C) Abejamacho D) Avispamacho

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GENES HUMANOS

ENFERMEDADES POR GENES

DOMINANTES:SISTEMA NERVIOSO1. Enfermedad de Huntington

Tambin llamada cores de Huntington.

Esuntrastornoautosmicodominante.Elcro-mosoma4eselportadordelgendefectuoso.

Loshijos de laspersonasafectadas tienen el50%deprobabilidadesdedesarrollarla.

Lossntomassemanifiestanentrelos35y40aosdeedad:

Secaracterizapordaarlosncleosbasalesdelencfaloproduciendosacudidasocasionalesmovimientos espsticos (contraccin involunta-

riaypersistentedemsculos),prdidagradualdeneuronas,estadosdecorea(=bailedeSanVito,SanGuido,sonconvulsiones)Atetosis(=Enf.deHammond,sonmovimientosconti -

nuos,involuntariosbastanteslentosdelosdedosy manos) y deterioro mental.

La muerte suele producirse al cabo de 13 a 15

aos desde la aparicin de los primeros sntomas

como consecuencia de una pulmona o debido

alaslesionesdeunacadafatal.2. Neurofibromatosis 1

Tambin llamadoenfermedaddeVonReckLinghausenesunaenfermedadcongenitaenlacualmltiplescrecimientosanormalesdetejidosnervioso(neurofibromas)blandosycarnosos,aparecen en la piel y otras partes del cuerpo.

LasneurofibromassontemefaccionesdeclulasdeSehwannproductorasdemielinaquerodeanysostienenlosnerviosperifricos.Lostumoresaparecen despus de la pubertad y pueden

notarse.

* N.Basales:N. Caudado, lenticular, claustro(=antemuro),amigdalinocomopequeosbultosdebajodelapiel.

LaNeurofibromatosistipo2desarrollantumoresenelodointerno(=neurinomasacsticos).

3. Distrofia Miotnica Lasdistrofiasmuscularessonungrupodetras-

tornosmusculareshereditariosqueocasionandebilidaddelosmsculosdegravedadvaria-ble.

Tambin l lamadoenfermedaddeSteinertesuntrastornoautosmicodominantequeafectaamujeresyvarones.Estaenfermedadproduceflaccidez(debilidadmuscular),rigidezy contracturas (contraccin involuntaria y dura-

dera) musculares especialmente en las manos.

Tambinesfrecuentelacadadelosprpados,cataratas,atrofiatesticular,calvicieprematura,

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arrimiascardacas,diabetes,retrasomental,laspersonasfallecenalos50aosdeedad.

4. Miotonia Congnita (=enfermedad deThomsen)

Trastornoautosmicodominantequeafectaavaronesymujeres;sueleiniciarseenlainfan-cia.

Lasmanos,piernasylosprpadossevuelvenmuyrgidosdebidoaunaincapacidadderelajarlosmsculos.

5. Escleorosis Tuberosa LaEsclerosiseselendurecimientodelosteji-

dos.

Afeccin congnitadel cerebrocaracterizadoporlapresenciadenumerososmdulosgliales,tumoresenpiel,riones,trastornosmentales.

6. Ataxia Espinocerebelosa tipo 7 (AEO 7) AfectaapersonasperuanasdeHuarochiri. Serelacionacongenesdefectuososlocalizados

en el brazo corto del cromosoma 3.

Se presentanperturbaciones delequilibrio,dificultadparacaminar,debilidaddelasextre-midades,diversosgradosdeataxia(faltade

coordinacin de los movimientos musculares)oftalmoplejia(parlisisdelosmsculosdelojo),maculopatadegeneracinretiniana,nistagmo(movimientoinvoluntariodelojo)ceguera.

URINARIOEnfermedad Poliqustica del Rin Esuntrastornohereditarioenelqueseformanmuchosquistesenambosriones. Esta enfermedad puede serdominanteore-cesivalosquehanheredadoungendominante

notienesntomashastalaedadadulta:dolordeespalda,sangreenlaorina,infecciones,clicos(doloresintensos)renales,cansancio,nuseas,pocaproduccin de orina).

Laspersonasquehanheredadolosdosgenesrecesivosdesarrollansntomasgravesdelaenfer-medaddurantelaniez:rionesmuygrandes,abdomenprominente,insuficienciaheptica,insu-

ficienciacardaca.GASTROINTESTINAL

Poliposis colnicas familiar

Esuntrastornohereditariodondesedearrollan

100omsplidosadenomatososprecancerosos,quetapizanelintestinogrueso.Setienequeextirparelintestinogrueso,aveceselrecto.Siestoocurreel intestino delgado se conecta a la pare abdominal

(ileostoma)yporallsalenlassust.dederecho.HEMATOPOYTICO

a. Esferocitosis Hereditaria

Trastorno hereditario en el quelos glbulosrojosquesepresentanenformadediscose

vuelvenesfricos. Losglbulosrojosque presentanmalforma-

cionesysonrgidos,quedanatrapadosenelbazo donde se destruyen produciendo anemia

y agrandamiento del bazo.

b. Enfermedad de Von Willebrand

Es unadeficiencia hereditariadel factor vonWillebranddelasangre,unaprotenaqueafectalafuncindelasplaquetas.

Este factor seencuentraenel plasma,enlasplaquetasyenlasparedesdelosvasos,cuan-dofaltaoesdefectuosoeltaponamientodeplaquetasnosellevaacabo.

ESQUELTICO

a. Sndrome de Marfan

Extraotrastornohereditariodeltejidoconecti-vo,queocasionaanomalasenlavista,huesos,corazn y sistema sanguneo.

Losdedosdelamanosonlargosydelgados,el

esternnsobresaleosehunde,lasarticulacionessonmuyflexibles,sonfrecuenteslashernias,piesplanosylajorobaconcurvaturaanormaldelacolumna(cifoescoliosis),tienenpocagrasabajolapielyeltechodelpaladaresmuyalto.Sepuededesprenderlaretina,aneurismadelaaorta,neumotrax(aireenelespacioquerodeaa los pulmones).

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b. Sndrome de Ehlers - Danlos Rarotrastornohereditariodeltejidoconectivo

queocasionaflexibilidadarticularextrema,pielmuyelstica,tejidosblandos,lapielpuede

estirarse varios centmetros pero vuelve a suposicin normal cuando se libera.

c. Osteognesis Imperfecta Loshuesosson anormalmente frgiles,los

huesosserompencontantafacilidadquelosbebessuelennacerconvarioshuesosrotos.

d. Acondroplasia Tipodeosteocondrodisplasia(trastornoheredi-

tariodondeloshuesosycartlagosofrecendeformaanormalentonceselesqueletopresentaun mal desarrollo) adems causan enanismo.

Losmiembrossoncortos,genuvarum(eminen-ciadelarodillahaciaelexterior),frentegrande,narizcondepresinyunaespaldaarqueada,luxacin(dislocacin)decadera,unaanomalade la segunda vrtebra de la columna (Hipopla-

sia del proceso odontoide) produce una dislo-

cacin del atlas y la comprensin de la mdula

espinal causando la muerte inmediata.

METABLICOa. Hipercolesterolemia

(=Hiperlipidemias)Hereditarias Tambinllamadohiperlipoproteinemiatipo2,

esuntrastornohereditarioqueprovocaunaarterioesclerosis acelerada y muerte temprana

deinfartoal miocardio. LaspersonastienenvaloreselevadosdecolesterolLDL.Losdep-sitosdegrasaformaxantomas(abultamientos)en los tendones y la piel.

2. Porfiria aguada intermitente LaPorfiriaesuntrastornometablicofamiliar

dondeseeliminaporlaorinayhecescantida -desanormalesdeporfirina.Esprovocadaporunadeficienciadelaenzimaporfobilingenodesaminosa(=unoporforingenosintetasa)afectamsalasmujeresdondesepresentadolorabdominalnuseas,vmitos,estreimiento,dia -rreas,lamiccinesdficil,hipertensinarterial,sudocin,intranquilidad.

ENFERMEDAD POR GENES RECESIVOS

METABLICOSa. Fibrosis Qustica Es unaenfermedadhereditaria de elevada

mortalidad.

Hacequeciertasglndulasproduzcansecrecio-nesanormalesqueafectaaltractodigestivoyalos pulmones.

Lasglndulassudorparas,partidassegreganunlquidoconunaaltaconcentracindesal,elpncreasylasglndulasdelosintestinos,lassecrecionessontanespesasqueobstruyenlasglndulas.Lasglndulasqueproducenmucusen las vas respiratorias son muy espesas obs-

truyendolasvasrespiratoriasfinas,obstruccindelintestino,cirrosisheptica,nohayesperma-togenesis.

b. Fenilcetonuria(FCU,fenilalaninemia,oligofreniafenil-pirvica)

Trastorno hereditariodondelaenzimaqueconviertelafenilalaninaentirosinaestausenteconllevandounvaloraltodefenilalaninaenlasangre y es txica para el cerebro causando

retrasomental,losbebestienensupiel,cabello

yojosmsclarosquelosmiembrosdelafamiliaquenopadeceestetrastorno,nuseas,vmitos,conductaagresiva,tendenciaaautolesionarse,losnioshuelenaratndebidoalapresen -ciadeunderivadodelafenilalanina(cidofenilactico)enlaorinayenelsudor.Muchosbebspadecendemicrocefaliayenfermedadescardacas.

c. Galactosemia Enfermedadquesepresentadesdeelnacimien-

to. Hay un alto valor de galactosa en la sangreyescausadoporfaltadelaenzimagalactosa1-fosfatouridiltransferasa.

Elrecinnacidotieneprdidadeapetito,vo-mitos,ictericia,crecimientoanormal,hepato-megalia,cantidadesexcesivasdeaminocidosyprotenasenlaorina.Elcuerporetieneagua,presentaestaturabaja,retrasomental,catara-

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HEMATOPOYTICOS1. Anemia Falciforme (=dredanocitosis) Enfermedadhereditariadondelosglbulosrojos

tienenformadehoz,afectacasiexclusivamente

alapoblacinnegrahayesplenomegalia,hepo-tomegalia,corazngrande,soploscardacos.

2. Talasemias (=talasanemia,anemiadeCooley)

Trastornos hereditarios causados porla faltadeequilibrioenlaproduccindeunadelascuatrocadenasdeaminocidosquecomponenlahemoglobina.Hayesplenomegalia,ictericia,clculosbiliares,loshuesoslargossedebilitanyfracturanconfacilidad.

ESQUELTICO1. SndromedeEhlers-Danlos(Yavisto)2. Alcaptonuria

Pigmentacindelcartlago,artritis.Sedaporlafaltadelaenzimacidohomogentsicodes -hidrogenasa.

NERVIOSO1. Ataxia de Friedreich Enfermedad porgenescodominantesyde

dominancia incompleta. Anemia Dredanoctica Haycodominanciaanivelmolecularyaquelos

individuosheterocitotosproducenhemoglobinanormalyhemoglobinaalterada.Hay dominancia intermedia a nivel celular ya

quelaformadelglbulorojosealtera.

ENFERMEDAD POR GENES PLEIOTR-PICOS

1. Osteognesis Imperfecta Afectaahuesosqueserompen,tambinafecta

alosojosyodos.Enfermedad por polgenes1. DiabetesMellitus2. HipertensinArterial(=asesinosilencioso) Afeccinsinsntomas enla quela elevacin

anormal de la presin dentro de las arterias

aumenta el riesgo de trastornos como un ictus

(ataqueymuertealtejidocerebralalnohaberbuenaoxigenacin),rupturadeunaneurisma,insuficienciacardaca,infartodemiocardioylesiones del rin.

Lapresinarterialnormales120/80mmHg 120 : PresinSistlica 80 : PresinDiastlica 140/90mmHg:indicaunapresinarterialele-

vada

3. Malformaciones congnitas Hidrocefalia,anencefalia,espinabifida,labioy

paladraheridido.4. Albinismo Enfermedaddondelatirosinanoseconvierteen

melaninaporfaltadelaenzimadopaoxidadaycontroladapor8genes.Afectaahumanos,perros,caballosgorilas,koalas,ratas,cucara -chas.

Lapielesblanca,cabelloblanco,ojoscolorrosasensibles a la luz solar propensos al cncer visin

deficientepararesolverproblemasseasume:A para piel oscura a para piel blanca

B para piel oscura b para piel blanca AABB (4 dominantes): piel negra (os-

cura)

AABBoAaBBoaaBB(2dominantes):pielpardo intermedio

AabboaaBb(1dominante):pielligeramenteparda aabb (o dominante) piel blanca.

Otrocasodepoligeniaseencuentraenlaesta-turadehombrequeescontroladapor10paresdegenesoms,tambinparticipaelfactor

ambientalradiacinsolarquepermitelasntesisdevitaminaD.

HERENCIA SANGUNEA KarlLandsteinerdescubrien1900elsistema

ABOymsadelanteelfactorRh. Actualmentehaymsde25sistemasdegrupos

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Padre: A

Madre: A

SISTEMA Rh (=herenciadelfactorRh,factorRhesus)

LlamadoasporquefuedescubiertoenelmonoRhesus EldescubrimientodelantgenoD(Rh)fuerea-lizadoporLandsteineryWeineren1940.

LapresenciadelantgenoDenlamembranadelglbulorojodeterminaquelapersonasea ylasquecarecendeeldeterminaquelapersonasea

. El siguientecuadro establecelos fenotiposygenotiposdelfactorRh

EPITROBLASTOSIS FETAL EnfermedadqueseproducecuandolamadreesRhnegativayelpadreRhpositivo.ElfetopuedeserRh(+)alheredarelantgenoDdelpadre.

Al momento del parto se produce una mezcla

desangreentrelamadreyelfetooriginandoquela madre se sensibilice y produzca anticuerpos anti

D.Cuandolamujervuelveaquedarembarazadalos leucocitos sensibilizados liberan los anticuerpos

antiDproduciendolisisdeglbulosrojosdelfeto

daandomuchosorgnosincluyendoelcerebro.Elfetopuedemorirantesdenacer.

Si un nio degrupoRh(+)ygrupoOtieneunamadredegrupoRh(+)homocigoteygrupoAheterocigote,lomasprobableesqueelpadreseaRh()ygrupo........

SISTEMA MN

Controladoporaleloscodominantes

HERENCIA DEL SEXOLa determinacin sexual est dada por el sis-

temaXX-XYlamujerpresentadoscromosomassexualesXquedeterminaelsexohomogamtico. EnlamujeruncromosomaXeseucromatnico(=linina)esdeciractivoyelotrocromosomaX

esheterocromatnicoesdecirinactivoyrecibeelnombrede:corpsculodeBarr(=cromatinaX,cro -matinasexual,sexonuclear,deLyondeBertram),seapreciaeninterfasedeneuronas,neutrficossegmentados.

Su presenciaes necesariapara quela mujertengaundesarrollofemeninonormal.ElvarnpresentadoscromosomassexualesX,Yquedeter-minaelsexoheterogamtico. Enelvarnlosdoscromosomassexualesson

eucromatnicos es decir activos. Enlaregindiferencialdelcromosomaydestacaelgen5YRqueesresponsabledeladiferenciacindelagnadahaciaeltestculo. Enelserhumanonormal,lamujerformatodossusvulosconcromosomaXmientrasqueelvarnformaespermatozoides50%conelcromosomaX,50%conelcromosomaY.Deallquelasprobabi-lidadesdehijosvaronesymujeresesde50%paraambos casos.

FENOTIPO SEXUAL Y CRITERIOS DE ASIG-NACIN AL SEXO

La persona presenta los siguientes niveles de

sexo

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HERENCIA LIGADA AL SEXOHerencia ligada al cromosoma X LosrasgoscontroladosporlosgeneslocalizadosenelcromosomaXcomoelDaltonismo,HemofiliaJeriosis,enfermedaddeFabry,sndromedeHun-

ter,deficienciadelaG-6-PD,sndromedeLesch-Nyhan,dentinognesisimperfectaestnligadasalaregindiferencialdelcromosomaX.1. Daltonismo Tambinllamadoacromatopsia,acromatonop-

sia.

JohnDaltnqumicoyfsicoinglslosufrien

1798.

EnfermedadHereditarialigadaalsexo. Incapacidaddeverelcolorrojoy/overde. Selerepresentaconlaletraminsculad Elgenqueocasionaeldaltonismoesungen

recesivolocalizadoenlaregindiferencialdelcromosomasexualX.

Existendostipos:DaltonismotipoDeutan(in-sensiblealaluzverde)yDaltonismotipoProtan

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(insensiblealaluzroja).

Losvarones conun gen ligado al Xno sonhomocigotesniheterocigotessedicequesonhemecigotes.

2. Hemofilia TambinllamadoDiatesishemorrgica,hemato-

fina,enf.hemtica,diosincraciahemorrgica. En el cromosomaX se encuentraelgendel

factorVIIIyIXungendominanterepresentadocomo (H).

ElfactorVIIIesunaprotenaproducidaenelhgadoycirculaenelplasmaparaparticipardurante la coagulacin.

El genque ocasiona la hemofiliaesungenrecesivolocalizadoenlaregindiferencialdelcromosomasexualXysepresentaconlaletraminsculah.

Lahemofiliapuedeser:

a: Formaclsica,deficienciadelfactordelacoagulacin VIII.

b: OenfermedaddeChristmas,deficienciadelfactordecoagulacinIX.

3. Deficiencia de la G-6-P-D Defienciadelaglucosa6fosfatodeshidroge-

nasa.Esunareaccinanmicagravedespusdela ingestin deprimaquinasensustancias

qumicasoenciertosalimentosconlashabas.4. Distrofia Muscular tipo Duchenne (aguta-

miento muscular) Enfermedadprogresiva caracterizada por

degeneracinmuscularydebilidad,avecesasociadoconretrasomental,haydeficienciadelaprotenadistrofina.Afectaalmsculocardacoyesqueltico. La faltadedistrofinaproducefibrosis(endurecimientodelosmsculos).

5. Enfermedad de Fabry DeficienciadelagalactosidasaA,defectosen

coraznyriones;muertetemprana.6. Ictiosis (personas y puerco espn) Engrosamientodelaepidermisconescamasy

cerdas.Estmuyresecaespecialmenteenlasextremidades.Deficienciadelaenzimaeste -roidesulfatasa.

7. Sndrome de Hunter Deficienciade la enzima iduronatosulfatasa

conllevando al almacenamiento de mucopolisa-

cridos.Estaturapequeadedoscomogarra,rasgosfacialestoscos,deterioromentallentoysordera.

8. Sndrome de Lesch - Nyhan DeficienciadelaenzimaHipoxantin-Guanosinfosforribosiltransferasa(HGPRT)quedalugara retardo mental automutilacin y muerte tem-

prana.

9. Dentinognesis Imperfecta Dientesoscuros,sedebeaungendominante

ligadoalcromosomaX.Herencia ligada al cromosoma Y Slosemanifiestaenlosvarones.

AestetipodeherenciaselellamaHolndrica,comprende:

1. Dindactilia:fusindededos.2. Hipertricosis:acumulacindegrasaypresencia

abundantedepelosenlasorejasespecialmenteen los lbulos de las mismas se aprecia en va-

rones de la India.

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Herencia influida por el sexo

Incluyealacalvicieprematuraenhumanosquesemanifiestaenvarones. Elgenparacalvicieesunautosmicodominantelocalizndose en cromosomas autosmicos.

La expresin del gen autosmico de la calvicie

estinfluenciadaporlaConstitucinHormonaldelindividuo.

Ejemplo:Latestosteronaqueactivaalgendelacalvicieporestemotivoelvarnhomocigotedominante(CC)sevavolviendo,calvoconformepasanlosaos,enunasituacinsimilaresenel

varnheterocigote(Cc).

CARIOTIPO HUMANO NORMAL (EUPLOI-DE) Y CROMOSOMAS SEXUALES HUMA-NOS En1956TijioyLevandijeronqueelnmeronormaldecromosomasenlaespeciehumanaesde46quesedistribuyenen23paresdecromosomashomlogosdeloscuales22paressoncromosomas

somticos(=autosomas)yunparsoncromosomassexuales(=alosomas,gonosomas). EstoscromosomassexualesX,Ysonhetero-morfosesdecirdediferenteforma,tambinselesllamaheterocromosomas. ElcromosomaXesgrandeysubmetacntrico,elcromosomaYespequeoyacrocntrico. Cadacromosomasexualpresentaunaregin

homlogayunaregindiferencial. LaregindiferencialdelcromosomaXcontienealosgenesginndricosrelacionadosconelsexofe -meninoyligadosalsexo(hemofilia,daltonismo).

LaregindiferencialdelcromosomaYcontienealosgenesholndriadondedestacaelgenSYRylosligadosalsexo(setransmitendepadresahijos,ejemplo:sindactiva,hipertricosis). ElgenSYRdeterminaladiferenciacindelagnadahaciaeltestculo. Elcariotipofemeninoes46XXdonde44soncromosomas somticos y 2 son sexuales xx.

Elcariotipomasculinoes46XYdonde44soncromosomassomticosy2sonsexualesXY.AMNIOCENTESIS Consisteenextraerlquidodelacavidadamni-ticamediantepuncinconaguja,conelobjetivodeobtener clulas epiteliales y de las vas respiratorias

delfetoluegoseanalizaelcariotipo.Seefectaentrelasemana13y18deembarazoypermitesabersielhijovaateneralgunaalteracinensucariotipo(45,46,47cromosomas). Mediante esta tcnicasepuedenvalorar las

concentracionesdelaprotenafetalALFA(PFA)queindicarsihaydefectosdeltuboneuralcomo:espinabifida,anencefalia,sndromedeDown.Preparacin de un cariotipo Loscromosomasquesemuestranenuncario-tiposoncromosomasenmetafasemittica,cadaunodeloscualespresenta2cromtideshermanosunidas en sus centrmeros.

Para preparar un cariotipo el proceso de divisin

celularseinterrumpeenmetafaseaadiendocolchi-

cinaqueesunadrogaqueevitalossiguientespasosdelamitosis,interfiriendoconlosmicrotbulosdelhusoluegoloscromosomassefotografanseamplalafotografaselosrecortayselosordenadeacuerdoa su tamao.

MUTACIONES

Cambiosenunacaractersticadeunorganismoquesepresentasbitayespontaneamenteyquese

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transmite en la descendencia.

Cambioso variacionesdel material genticoqueaparecenespontneamenteo soninducidosporagentesmutgerosslosonheredablescuando

afectanalasclulasgerminales. Tipos:M.Puntual(=gnica),cromosmicas,genmicas(=cariotpicas).

M.Puntual:Afectanalacomposicindeunoova-riosdelosnucletidosquecomponenaungen.

M.Cromosmica:Seproduceporalteracindelasecuencianormaldelosfragmentosgnicosquecomponenauncromosoma.Sepuededeberduplicacin,inversin,deleccin,transvocacin,

transposones,etc.1. Inversin

Desprendimientodeunsegmentocromosmicoquealsolearselohaceenformainvertida.

Elcromosomano modif ica su forma ni sulongitud,peropuedeproducirfallasenelmensajegentico.

2. Translocacin

Un fragmentootodo un cromosomase uneaotrocromosomanohomlogoproducindosetransposicin del material gentico de un cromoso-

maaotro.Enelhombrelastranslocacionesmsfrecuentessonlas15/21,esdecirseencontrarn45cromosomasentotal,debidoaqueelcromosoma21 se encuentra unido a los brazos cortos del cro-

mosoma15.Estapersonafenotpicamentesernormal.

3. Deleccin

Prdidaosupresindeunfragmentodecro-

mosomasocurredurantelaprofaseIdelamelosisI,puedeserprovocadaporaccinderadiaciones,sustanciasqumicasoaccindealgnvirus.

Estasdeleccionesocasionan:

+ Sndrome de Wolf-Hirscthern

Deleccindelbrazocortodelcromosoma4sepresentanorejasmalformadas,mandbulape-

quea,paladarhundido,anomalascardacas,pulmonaresydelsistemaesqueltico.

+ Sndrome de Criduchat (de lejeune, monoso-

miada del par 5)

Deleccindelbrazocortodelcromosoma5.

Elniollorasemejantealmaullidodeungato,retrasomental,cerebropequeocararedondahipertelorismo.

+ Cromosoma Filadelfia

Deleccindelbrazodelcromosoma21.

Provocaleucemiamieloide(=granuloctica)cr-nica:unaclulaqueseencuentraenlamdulaoseasetransformaencancerosayproduceun

nmeroelevadodegranulocitosanormales.M.Genmicas

Producenuncariotipohumanoanormalesdecirunaalteracindelnmerototaldecromosomas.

Estasalteracionespuedenser poliploidias yaneuploidias.

Poliploidias

Consisteenlapresenciademsdedosjuegoscromosmicos comprende a las triploidias(3N)

terraploidias(4N)cuandosepresentaentodaslasclulasdelcuerpo,lapoliploidaesmortalenelserhumanoyenmuchosanimales.

Latriploidia(3N)noesraraenlosembrionesabortados espontneamente en el comienzo del

embarazolospocostriploidesytetraploidesquehannacidovivosmurieronenunoscuantosdas.

AneuploidiasAnom.Cromosmicas Sonlasmscomunesenelhombrequeconsisteen la ausencia de cromosomas o la presencia de ms

cromosomas.

Un individuo con un cromosominadicional se

lellamatrismico.Elindividuoquecarecedeuncromosoma se le llama monosmico.

La causa principal de las trisomias y monoso-

mias es la no disyuncin cromosmica durante la

melosis.

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LanodisyuncinpuedeocurrirenlaMeiosisIoenlaMeiosisII.

La no disyuncin es la no separacin de cro-

mosomasqueconllevaaunrepartodesigualde

cromosomasformandogametosanmalos.Principales Aneuploidas Humanas

Monosomias(2N-1=45) uncromosomaperdido

Trisomas(2N+1=47)uncromosomaextra Tetrasomias (2N+2=48)dos cromosomas

extras.

Nulosomas(2N-2=44)faltaunparcromo-smicos

ANEUPLOIDAS EN CROMOSOMASSOMTICOSSndrome de Down TambinllamadoTrisomadelPar21omongo-

lismo.

Sepresenta47cromosomas: 47,XX+21 : mujerdown 47,XX+21 : varndown Estapresenteenel0,15%delosrecinnacidosperoseincrementalafrecuencia,conformeaumenta

laedaddelamadre,seobservalasiguientefenoti-picamente:bebespequeo,bajotonomuscular(hipotoniamuscular).Pielrugosa,dedosgordosdelospiesmuyseparados,manoscortasyenanas,braquidactilia,pliegueen lapalmadela manoydistribucin especial de las lneas de la mano (plie-

gue simiesco),muchosplieguesen laspuntas delosdedosdelasmanos,platicefalia(parteposteriordelacabezaaplanada),caraanchayachatada(=aplanada)ojosachinados,carunculadesarro-

llada (masa carnosa) existe pliegue epicntico delojo(anomalacongnitaenlaqueunplieguedelapielcubreelngulointernoycarnculadelojo),estrabismoplatiorrinea(narizanchaycorta),orejasanormalesydeimplantacinbaja,paladarpequeoyarqueado,macroglosia(lenguagrandearrugadaconprotrusin,alteracionesdentales. Ausenciaunilateralobilateraldeunacostilla,

pelvisanormalbloqueintestinal,colnensan-chado, hernia umbilical, cardiopata congnita.Sonsusceptiblesaciertasenfermedadescomolaleucemia,alzheimer.Presentanundesarrollosexual

normaltienenuntiempodevidacorto,sloel8%sobrepasanlos40aosysloel26%los50aos.Sndrome de Edwards (=Trisomiadelpar18) Presenciade47cromosomas: 47,XX,+18 MujerEdwards 47,XY,+18 VarnEdwards El beb es pequeo,dbil, occipuciopromi-nente,cabezaachatadalateralmente,micrognatia(=micrognacia,pequeezanormalcongnitadelmaxilar inferior),orejadeimplantacin baja sor-dera,defectodeltabiqueinterventricular,cuellocorto,malformacionesrenales,piesenmecedora(calcneodesarrollado),ausenciadelcuerpocalloso,desarrollo incompleto del cerebelo presenta retraso

mental y viven poco tiempo (un ao).

Sndrome de Patan(=trisomiadelpar13) Presenciade47cromosomas 47,XX,+13 mujerpatan 47,XX,+13 varnpatan

Retrasomental profundo,microcefalia, mi-croftalmia(pequeezanormal delos ojos),labioleporino,paladarhendido,pondactiliasordera,cardiopatacongnita,herniaumbilical,defectosrenales,piesenmecedora.Muerealaedaddeuno a tres meses.

Sndrome de Lejeune (=maullidodelgato,mono-somiaparcialdelpar5,sndromedeCriduchat) Sedebeaunadeleccindelbrazocortodelpar5.

El nio gritasemejante al maullido delgato,microcefalia,micrognatia,hipertelorismo(creci-mientoexcesivodelasalasmenoresdelesfenoidesconllevandoaunaseparacinanormaldelosojos),retrasomentalprofundodondeelC.I.esinferiora20.

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ANEUPLOIDIAS EN CROMOSOMASSEXUALESSndrome de Klinefelter

(47,XXY),intersexomasculino.

Elfenotipodeestosindividuoseseldevaronesconginecomasta,atrofiatesticularconazoospermiauoligospermia,tallaelevadaconciertadespropor-cin.

Suaspectoesfeminoide(debidoalcromosomaXextraquepresenta)conbarbaescasaycaderasanchas,aunquehaycasosquepresentaunamor-fologamasculinanormal. Sucariotipoesde47XXY,unodelosXconstitu-

ye un corpusculo de barr (el examen de la cromatinasexualarrojaun20%positivo).Sndrome del XYY(=cariotipo47,XYY,duploY,supermacho) Presenta47cromosomas47XYY. Selerelacionaenelpasadoconvaronesmuyagresivos debido al cromosoma y (cromosoma del

crimen).

Actualmenteesunadelasmsfrecuentes(1,1porcada100nacimientosmasculinos),lamayorade los individuos portadores no se distingue de la

poblacin general.

Fenotpicamentesonvaronesfrtiles,tallaele-vada,padecendeacnintenso.Sndrome de Turner(=intersexofemenino,disgenesiaovrica,monoso-miadelparsexualX). Presenta45cromosomas:45X0(nohaycuerpode Barr)

Se tratademujeresque presentantalla baja,infantilismosexual,ovariosrudimentariossinepi-teliogerminativoyencintillahacindolasestriles,amenorres,traxancho,mamaspocodesarrolladas,pezoneshipoplasicosymuydesarrolladospuntasmarronesenelcuerpo(nevospigmentado),lmitedelpelobajo,cuartometacarpianocorto,uasdelamanocorta,cododeforme,constriccindelaaorta,

cuellocortoaladoconmuchospliegues,cbitoenvalgo(dirigidohaciaafuera).Avecesretardomental,ausenciadelvellopbico,malformacionesrenales,Ptergiumcoli.

Sndrome del triple X (superhembra)

Presenta47cromosomas(47XXX)setratademujeresgeneralmentenormales,puedehaberretrasomental,deformacinfacial,rasgospsicticos,irregularidadesmenstruales,puedenserfrtiles.

TRISOMIA 22

Similar al sndrome de Down pero conms deformidades esquelticos.

POLISOMIA

Cuando un cromosoma est represen-tado tres o ms veces en un cariotipo.Ejemplo 44XXXXY muestra polisomiade los cromosomas sexuales.

MOSAICISMO:

Condicin patolgica en lo que una

persona posee dos o ms conjuntos declulas con cariotipos diferentes.

Sndrome de Achard-Thiers:

Diabetesehipertnicosisenlamujer

Sndrome de Dighton:

Sndrome familiar caracterizadopor sordera,fragilidadoseayesclerticasazules.

Sndrome de Danlos:

Afeccin familiarcaracterizadaporanomalasdelapiel,frialdad,hiperecasticidadyaparicindetumorescutneosqueloidesyhematomas.Sndrome de Eddowes: Sndromefamiliarcaracterizadoporfragilidadsea y color azul de las esclerticas.

Enfermedad de Ayala:Ausencia congnita del pectoral mayor.

Enfermedad de Eu Lenburg:

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(=enfermedad de Thomsen) afecta al sexomasculino paramiotonia (exageracin del tono

muscular) congnita.

Enfermedad de Laurence - Biedl:

Enfermedad raracongnitayfamiliarcarac-terizadoporretinosispigmentaria,polisarcia(obe -sidad),polidactilia,desarrollogenitaldeficienteytranstornospsquicos.Enfermedad de Leber: Atrofiapticahereditaria,deformidadcongticadelnerviopticoconparlisisydegeneracinqueocurreenjovenesmasculinos. Enfermedad de Hadelling: (=radiusbrevior)deformidadcongnitadela

mueca. Enfermedad de Oguchl: Formadecegueranocturnacongnitaobserva-daeneljapn.

Enfermedad de Refsum:Heredopat a a tc t ica (prd ida de la

sensibilidad).

Enfermedad de Roger:

Comunicacin anormalcongnita entrelosventrculos del corazn.

Enfermedad de Volkmann: Deformidadcongnitadelospiesdebidoalaluxacin tibiotarsiana.

1. Pregunta desarrollada HacerelcuadrodelsistemaABOenhumanos:

2. Pregunta por desarrollar HacerelcuadrosobreDaltonismo,HemofiliayCalvicie.

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Raz. verbal



1. Sedenominanhbridoscuando:A) son alelos iguales B) losalelossonmltiples C) setratadealelosletales D) existecodominancia E) sonalelosdiferentes

2. Mendelcruz:Guisantesdetalloalto(Aa)conguisantesdetallobajo(aa),obteniendoel50%de la descendencia con tallo ................ y .........

........................................... A) alto25%bajo B) bajo25%alto C) alto50%bajo D) bajo45%alto E) alto40%bajo

3. Enlamoscadelafrutalosojosrojossondo-minantessobrelosblancos,enuncrucededosmoscasdeojosrojosseobtuvo:315moscasde

ojosrojosy105deojosblancos,entonceslospadreseran:A) Homocigotes dominantes

B) Heterocigotes

C) Homocigotesrecesivos D) Defenotiporecesivo E) Condiferentesgenotipos

4. EnlosgrupossanguneoshumanoselABesuncasode:A) codominancia

B) dominancia incompleta

C) recesividad D) donadoruniversal E) receptoruniversal

5. SiunamujeresdegruposanguneoAB(IA IB)ysuesposoesdegruposanguneoO(ii)queprobabilidadexistequeunodeloshijostenga el genotipo de algunos de los padres

A) 25% B) 50% C) 20% D) 10% E) 0%

6. Lapresencia delantgeno Dno indicar unfenotipo:

A) Rh() B) Rh(+) C) ii

D)oo E) rr

7. Loshijosvaronesdeunamujerportadoradelahemofiliason:

A) 25%hemoflicos B) 75%sanos C) 50%hemoflicos D) 1/3hemoflicos E) 2/3sanos

8. DelcrucedeXDyconXdXd,loshijosvaronesson:

A) 50%daltnicos B) 75%daltnicos C) Todosdaltnicos D) 25%sanos E) 50%sanos

9. Comosellamanlosgenesqueocultanelefectodeotrosgenes:A) pleiotrpicos B) oncognicos

C)polignicos D) transposones E) epistticos

10.SonenfermedadesligadasalsexoA) albinismo y daltonismo

B)hemofiliayalbinismo C)migraayastigmatismo D) hemofiliaydaltonismo E) glaucomayaniridia

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1. Genqueseexpresanicamentealestadoho-mocigote: A) Dominante B) Recesivo C) Codominante D) Hbrido E) Heterocigote

2. Posee dos alelos iguales para un carcterdado:A) Homocigote B) Recesivo

C) Heterocigote D) Dominante

E) Codominante

3. EnlaprimeraLeydeMndelalcruzarloshbri-dosdelaF

1,lavariacinrecesivasedaenuna

proporcinde:

A) B) C) D) E)

4. Enloscuyeshayungen(N)parapelonegro.Siseapareaunhbridoyunahembrablanca

ladescendenciaser: A) 100%negros B) 75%negrosy25%blancos C) 50%negrosy50%blancos D) 100%blancos E) 325%negrosy75%blancos

5. Unaplantahomocigotedominanteparaelcoloramarilloyheterocigotaparalatexturalisase

cruzaconotraqueeshomocigotadominanteparaambascaractersticas.Qufenotiposeesperaenladescendencia?

A) 50%amarillaslisasy50%verderugosas. B) 100%verderugosas. C) 100%amarillaslisas. D) 70%amarillaslisasy30%verderugosas. E) 70%verderugosasy30%amarillaslisas.

6. Ladominanciaesincompletacuandoloshete-rocigotesposeen: A) Unfenotipointermedio. B) Informacingenticaincompleta. C) Alelosmltiples. D) Locinoespecficos. E) Dosalelosiguales.

7. UnhombredegruposanguneoAhomocigotesecasaconunamujerdegruposanguneoBheterocigote.laprobabilidaddetenerunhijocongrupoABesde:

A) 100% B) 25% C) 75% D) 50% E) 0%

8. Sialcruzarunaplantaaltaconunaenanaseobtiene50%dedescendientesaltosy50%enanos,elgenotipodelospadresser:

A) AAXaa B) AaXAa C) AaXaa D) AAXAA E) aaXaa

9. ElcolordeojosenDrosophilamelanogasterestligadoalsexo,elgenRdeojosrojosysualelordeojosblancos.Larepresentacindelcrucemachoojosblancosconhembraojosrojoses:

A) XrYXRXr B) XRTRXrXr

C) RRrr D) XrYXrXr

E) XrYrXRXR

10.UncruzamientodemoscasdelgneroDrosophi-

laprodujoenladescendencia:machodeojosrojosyojosblancosyhembrasdeojosrojosyojosblancos.Culessernlosgenotiposdelosprogenitores?

A) XrYXRXR B) XrYXRXr

C) XRYXRXr D) XRYXrXr

E) XRYXRXR

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Raz. verbal


11.Descubriquelosgeneslocalizadosenloscromosomassiguenunpatrndiferentealdelasleyesmendelianas:

A) CharlesDarwin B) GregorMndel

C) LouisPasteur D) Jean B. L a -mark

E) ThomasMorgan

12.Elgenresponsabledelahemofiliaestlocaliza-doenel(la)(los):

A) CromosomaY. B) RegindiferencialdelcromosomaX. C) Centrmero. D) RegindiferencialdelcromosomaY. E) CromosomasXeY.

13.Tiene visin normal pero porta el gen del dal-tonismo:

A) XDXd B) XDy C) XdXd

D) Xdy E) XDXD

14.Unamujerportadoradelahemofiliasecasaconunhombrenormal;laprobabilidaddehijos

varonesafectadosser: A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100%

15.Medianteelcruzamientoretrgrado(backcross)conunprogenitorrecesivosepuedeverificar:

A) Silosindividuosdelamismaaparienciasonpurosohbridos.

B) Si sonhbridos, el50% sonhomocigotesrecesivosy50%sonheterocigotes.

C) Sisonpuros,susdescendientessontodosheterocigotes.

D) Siposeeambosgenes. E) Todos.

16.Cul ser elgenotipo delos progenitoressitodoslosdescendientestienenBbDD?

A) BbDDyBbDD B) BbDdyBbDd C) BbDDybbDd D) bbDDyBBDD E) BDybD

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